神经系统遗传性疾病PPT课件

特殊体征
Sturge Weber Syndrome
神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
临床资料 神经系统遗传性疾病的诊断

年龄、性别、症状和体征
系谱分析
两代以上、同胞
常规 辅助检查
血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和 病理学检查
遗传物质及基因产物检测：
中度（痴愚，智商30~50）
---精神发育迟滞： 重度（白痴，智商0~30）
轻度（鲁钝，智商50~70）
见于大多数常染色体病，遗传代谢病
痴呆（Dementia）
---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，痴呆-帕金 森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等
行为异常（Abnormal Behavior）
根据遗传物质改变分类：
一、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎 缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
神经系统遗传病的预防 和治疗
预防：
适龄结婚与生育，避免近亲结婚，遗传咨询，产前诊断， （人流）
治疗
目前治疗较困难。 对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、饮食治疗 基因治疗
遗传性共济失调Hereditary ataxia
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。
源自文库
9q13~21.1，GAA异常扩增
病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病，
三、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 四、染色体病： 21 三体综合征（先天愚型）
根据病变的部位分类：
遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥
体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等
智能发育不全（Mental Retardation）
神经系统遗传病的症状学
专业知识查询
神经系统遗传性疾病
1
先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因
简介
素）
神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内
神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失
调和进行性肌营养不良症最常见
发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关
神经系统遗传疾病的分 类
1993年，Greenfield分类：依据疾病病变主要累及神经系统的
部位分为：
１．以脊髓型为主的遗传性共济失调： 弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。
２．以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑－脑
干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调
遗传性共济失调Hereditary ataxia
二、体格检查：常见肌无力，尤以下肢明显，可近于瘫痪。肌
张力低下，晚期可见肌萎缩。
弗里德赖希(Friedreich)共济 失调
感觉障碍：几乎所有病例早期即出现下肢的深感觉障碍，以后
---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等
---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
共济失调（Ataxia）
---多呈对称性 ---躯干共济失调早，症状明显 ---慢性起病，进行性加重
抽搐（Convulsion）
除原发性癫痫外，继发出现的全身性大发作、局限性
及精神运动性发作等。结节性硬化等
瘫痪（Paralysis）
上、下运动神经元性瘫痪；肌病性瘫痪
感觉异常（Abnormal Sensation）
多见下肢远端对称性分布
肌肉异常
---肌张力减低（Hypomyotonia）
---肌张力增高（Hypermyotonia）
---肌萎缩（Muscular Atrophy） ---假性肌肥大（Muscular Pseudohypertrophy）
1993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了 分类。 一、早发性共济失调，常染色体隐性遗传 二、晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调ADCA --ADCA I：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性 --ADCA II：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性 --ADCA III：纯ADCA 三、已知生化异常的共济失调
一、概述： 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一
大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济
失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病 理改变等特征。 除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外，常 常还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘 脑及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。
遗传性共济失调Hereditary ataxia
---发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，攻击行为，人格行为异常， 如自毁容貌等。
语言障碍（Speech Disorder）
---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍：痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困
难、运动障碍性发音困难
---先天性聋哑，猫叫综合征等
不自主运动（Involuntary Movement）
---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等
偶见婴儿和50岁以后起病
弗里德赖希(Friedreich)共济 失调
一、临床症状：首发症状为共济失调步态，如果起病年龄早， 可在学走路时即表现步态不稳， 笨拙；如起病年龄
晚，可在正常走路数年后渐渐出现步态不稳、共济失
调表现，以后出 现上肢动作不稳，意向性震颤，呐吃 性语言，辩距不良等，也可见肢体的假性手足徐动和 舞蹈样运动。