胎儿体蒂异常的产前超声诊断

27《上海医学影像》2013年第22卷第1期Sh an gh ai Me dical Imag in g,2013,Vo l.22,No.1论著胎儿体蒂异常的产前超声诊断陆桂月　任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科，上海200011【摘要】　目的　探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。

方法　回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。

结果　11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常，8例合并脊柱异常（包括脊柱侧后弯，甚至成角弯曲），7例合并内脏器官外翻，6例合并肢体异常，10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。

结论　产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法，具重要临床价值。

【关键词】　产前超声检查；胎儿；畸形；体蒂异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X （2013）01-0027-04Prenatal ultrasound screening in fet al b ody stalk ano malyLU Gui-yue,REN Yun-yun(Department of U ltrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China)Corresponding author:RE N Y un-yun E -mail:renyunyun@【Abstract 】　Objective To explore the value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal body stalk anomaly (BSA).Methods A retrospective study was performed in 11fetuses with BSA.The ultrasonic features of BSA were analyzed.R esults All the fetuses were characterized by the presence of abdominal wall defect and umbilical cord abnormality.8of the 11fetuses were found with demonstrated scoliosis,7presented with eventration of abdominal organs and 6with limb deformities.10fe-tuses were associated with other malformations such as cardiac anomalies,craniofacial defects and urinary tract anomalies.Con-clusion Prenatal ultrasound is of important clinical value in diagnosis of fetal BSA.】【Key words 】　Prenatal ultrasound;Fetus;Anomaly;Body stalk anomaly通信作者：任芸芸　y y @胎儿体蒂异常（body st al k anomaly,BSA ）是一种严重的复杂畸形，产前超声具有特征性，主要表现为较大的胸腹壁或腹壁缺损及内脏外翻、明显脊柱异常及脊柱侧后凸、肢体畸形、无脐带或脐带过短（＜30mm ）等，可伴发多种畸形，包括颅面部、中枢神经系统、泌尿生殖系统畸形及单脐动脉等，为致死性畸形。

本研究旨在探讨胎儿BSA 的超声声像图特征及其临床应用价值。

1　资料和方法1.1　研究对象2009年1月—2012年6月本院对24867名早、中孕期（13~28周）孕妇进行产前超声筛查，共诊断胎儿B SA 11例。

孕妇年龄21~42岁，诊断孕周18+2~28+3周（表1）。

1.2　仪器和方法使用GE 公司V oluson 730EXPERT 和V oluson 730PRO 彩色多普勒超声诊断仪。

经腹扫查探头频率为3.5~8.0MHz 。

孕妇取仰卧位，超声检查内容包括胎儿双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度、胎盘、羊水和脐血流等生理指标。

观察胎儿前腹壁经脐孔水平横切面及经膀胱水平斜切面，连续横切面、多角度扫查，结合彩色多普勒血流成像（color Doppler ow imaging ，CDFI ）观察脐带根部血流和膀胱两侧的左、右脐动脉。

当超声发现腹部有异常膨出或包块、疑腹壁缺损时，重点观察包块内部结构、包块表面有无膜覆盖、包块与脐带入口的关系等，并对胎儿内脏结构、颅面结构、四肢结构、脊柱排列等进行详细观察。

引产后经大体及病理证实。

2　结果11例胎儿BS A 超声表现见表1。

其中10例为单胎，1例为单绒毛膜囊单羊膜囊联体双胎，仅1条脐带。

11例胎儿均存在体壁缺损（图1）及脐带异常（图2），其中8例合并脊柱异常及脊柱侧后弯甚至成角弯曲（图3），例合并内脏器官外翻（图E-m ail:ren un un h ot mail.co m72013年3月第22卷第1期281），6例合并肢体异常（图4），10例分别合并其他异常如心脏畸形、颅面畸形及泌尿系统畸形等，经引产证实。

图1　胎儿体壁缺损声像图表现　胎儿腹前壁膨出65mm ×59mm ×57mm，内含肝脏、肠管及右肾图　胎儿脐带异常声像图表现　胎儿脐带明显过短，单脐动脉图3　胎儿脊柱异常声像图表现　胎儿脊柱侧弯，成角弯曲图4胎儿肢体异常声像图表现　胎儿双下肢屈曲畸形伴马蹄内翻足3　讨论胎儿B S 是一种罕见的、散发的先天性畸形组合，又称肢体体壁综合征（y 表1　11例胎儿BSA 产前超声表现病例孕妇年龄（岁）孕产次诊断孕周脐带体壁缺损及内脏外翻脊柱肢体异常其他134G5P024+4过短，单脐动脉腹壁裂并内脏外翻（肝　脏、胃泡及肠管）-左小指中段指骨发育不良心轴左移233G3P120+2联体双胎，1条脐带两胎儿胸腹相连，心脏相　连，大型腹壁裂胎儿B 严重背屈胎儿A 右上肢短小畸形胎儿A 肾缺如，腹腔　内巨大囊性包块342G1P028+3过短，单脐动脉腹壁裂并内脏外翻（肝脏　及肠管）侧凸-鼻骨短小421G2P125+5过短，单脐动脉腹壁裂并内脏外翻（肝　脏）侧弯-心脏畸形（法洛四联　症）524G2P024+1过短，单脐动脉腹壁裂并内脏外翻（肝　脏、肠管及右肾）后凸双下肢屈曲畸形伴马蹄　内翻足泄殖腔畸形，胸腔狭　小622G1P022+1过短胸腹壁裂侧弯-颅骨缺损，顶部脑膨　出730G2P018+2过短腹壁裂并内脏外翻（肝脏　及肠管）侧弯，成角弯曲--832G2P022+5过短腹壁裂后凸-泄殖腔外翻926G1P021+1过短腹壁裂并内脏外翻（肝脏　及肠管）-右足6趾畸形，未见桡　骨，双手腕极度内屈心脏畸形（未见正常　四腔观）1030G1P020+2过短，单脐动脉腹壁裂侧弯左侧桡骨发育不良，左腕畸形，右腕内翻草莓头1136G4P123+4过短，单脐动脉腹壁裂并内脏外翻（肝　脏、胃泡及肠管）-右侧桡骨发育不良，右　侧畸形手马蹄肾，心脏畸形　（室间隔缺损，肺　动脉狭窄）胎儿体蒂异常的产前超声诊断2A -li m b-bod wal l29 2013,Vol.22,No.1comple x,LB WC），是一种致死性畸形，发生率约1/42000~1/7000[1]。

本研究中胎儿BSA发病率为（11/24867），高于文献报道，原因可能是本院系华东地区妇产科疑难病例的主要超声会诊科室之一，接诊孕妇大部分已在外院查出异常。

胎儿BSA 的特征性表现主要有：①腹（胸）壁缺损；②肢体异常；③颅脑畸形合并或不合并颜面裂。

通常诊断应至少包含上述2项异常[2]。

胎儿BSA无性别或家族关联，亦无复发风险。

所有BSA病例染色体核型均正常[3]。

BS A发病机制尚不明确，目前学术界提出以下3种病理机制：①早期羊膜破裂，在胚外体腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂，血供受损影响体壁及胚外体腔闭合；③胚胎发育不全，即胚胎包卷异常，由于胚胎未能进行正常的头尾、双侧包卷及外胚层向内胚层包卷，导致胎儿前腹壁缺损及胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常[4]。

同时，有学者提出2种表型，分别为胎盘-颅面型和胎盘-体壁粘附型。

胎盘-颅面型表现为颅面畸形及羊膜束带和（或）粘附；而胎盘-体壁粘附型则不存在颅面畸形，但表现为泌尿生殖系统畸形、直肠闭锁、腹壁胎盘粘附，同时伴有胚外体腔持续存在[5]。

本研究中的10例BSA属于胎盘-体壁粘附表型，仅1例属于胎盘-颅面粘附型。

研究表明[6]，BSA发生颅面畸形的概率较低，本研究结果与之相符（1/11）。

一般来讲，发生颅面畸形的BSA多伴上肢异常、羊膜束带及颅面-胎盘部位粘附，而不发生颅面畸形的BSA 多伴下肢异常、外生殖器畸形、直肠闭锁、肾脏发育异常、腹壁-胎盘部位粘附及脐带异常等[7]。

有学者认为，BSA是一种严重的羊膜束带综合征。

大约40%病例存在羊膜束带，而羊膜束带可解释一些肢体缺陷。

研究表明[5]，BS A的结构异常主要包括肢体缺陷（95%）、脊柱侧弯（77%）、内脏器官异常（95%）、颅面异常（56%），以及包含畸形足的肢体缺陷（32%）。

内脏器官异常主要有心脏畸形、横膈缺失、肠闭锁、肾脏发育不全或发育异常。

胚体体壁缺陷是BSA最重要的特征。

B SA不仅可发生于单胎妊娠，也可发生于多胎妊娠中。

Chen等[8]报道1例双卵双胎，其中1胎为BSA，另1胎正常。

患者45岁，系体外受精-胚胎移植。

B SA胎儿表现为脊柱侧凸、腹壁缺损合并内脏（肝脏和肠管）外翻并粘附于胎盘、右下肢缺如、右肾发育不全、脐带过短、单脐动脉。

监测至孕3周时，因胎膜早破采取剖宫产早产，正常胎儿存活，BSA胎儿出生后即死亡。

笔者推测BSA的发生可能与卵巢刺激及侵入性产前诊断有关。

本研究报道的BSA双胎系联体双胎，自然受孕，表现为胸腹壁相连、心脏相连、大型腹壁裂、脊柱背屈、肢体短小、泌尿系统异常、脐带缺如等多发性畸形。

产前超声诊断后，患者及家属选择引产终止妊娠。

BSA预后差，因此孕早期产前诊断必不可少。

然而据报道，多数BSA在孕中期被诊断[9]，与本研究结果相符（诊断孕周18+2~28+3周）。

超声诊断腹壁裂、脊柱异常、肢体末梢异常、单脐动脉、脐带过短等是孕早期诊断的关键。

上述超声表现均在本研究中有所体现。

由于BSA畸形复杂多样化及胎儿肢体扭曲往往使其结构辨认变得困难，从而增加了超声诊断难度。