唐氏筛查
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查（或称唐氏综合征筛查）是为了检测妊娠女性胎儿患唐氏综合征的风险程度。
以下是一些注意事项：
1. 认真考虑：在决定进行唐氏筛查前，应与医生详细讨论这个测试的目的、过程、结果解读和可能的后果。
了解自己的家族病史也是重要的。
2. 定期筛查：唐氏筛查通常在怀孕14周到20周之间进行，所以及时预约和参与筛查非常重要。
如果不同的筛查结果会引起心理压力或困扰，最好在决定筛查前与医生进行讨论。
3. 测量精确：确保妊娠期间做唐氏筛查时，血液采样和超声波测量的准确性。
按照医生的建议，在空腹状态下采集血液样本，遵循孕妇血液抽血指南以准确测量。
4. 多重测试：唐氏综合征筛查通常由多种测试方法组成，包括血液测试和超声波扫描。
多重测试有助于提高预测的准确性。
5. 风险评估：根据血液测试和超声波测量的结果，医生将可以提供胎儿患唐氏综合征的风险概率。
然而，需要理解这只是一个预测，而不是确诊。
如果风险评估结果较高，可能需要进一步检查，如羊水穿刺或绒毛活检等。
6. 情绪准备：唐氏筛查的结果可能是阳性、阴性或边缘结果。
无论结果如何，理解并接受自己的情绪反应是重要的。
7. 其他因素影响：除了筛查结果外，了解年龄、个人和家族病史、以及其它因素可能影响唐氏综合征的风险。
与医生讨论这些因素，并决定是否需要采取其他测试或采取措施。
请注意，以上仅为参考建议，请在咨询医生或专业机构之前，了解详细的唐氏筛查指南和指示。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。
该筛查方法主要基于染色体异常的检测原理。
在正常情况下，人类细胞的染色体应该是成对存在的，即每个细胞核中应有23对染色体，其中包括22对体染色体和1对性
染色体。
然而，导致唐氏综合征的主要原因是胎儿细胞核中存在一种叫做三体综合征的异常状态，也就是胎儿细胞核中携带有三条21号染色体。
唐氏筛查通过检测孕妇体内的胎儿游离胎儿DNA（cfDNA）
来判断胎儿是否存在染色体异常。
这项检测通常由两个步骤组成：首先是提取孕妇血液中的cfDNA样本；然后利用高度敏
感的测序方法对这些样本进行分析。
样本中的cfDNA主要来自于胎儿，其中含有少量来自细胞核
的DNA。
唐氏筛查会利用测序技术对这些cfDNA进行分析，
从而确定是否存在多余的21号染色体。
通过比较胎儿与母亲
的基因组成，可以筛查出唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的优点是无创且准确性较高。
相比于传统的唐氏综合征检测方法，如羊水穿刺或绒毛活检，唐氏筛查无需对胎儿进行任何形式的侵入性操作，降低了胎儿受损的风险。
同时，唐氏筛查具有较高的准确性，能够提供较为可靠的筛查结果。
需要强调的是，唐氏筛查仅能提供有关唐氏综合征的风险评估，并不能确定胎儿是否真正患有该病。
对于唐氏综合征风险较高
的孕妇，进一步的诊断检查如羊水穿刺或绒毛活检可能需要进行以确诊。
什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
而唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下最常见的原因。
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查？唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。
唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常最常见的是先心病和消化系统异常。
唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。
唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。
唐氏筛查适应人群有病毒感染史的孕妇:妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；染色体异常:受孕时，夫妻任何一方染色体异常；做过药流、人流:之前有过流产经历孕前和孕早期服用药物:妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；受环境影响夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。
家族病遗传:夫妻任何一方有家族病遗传史。
弓形虫感染夫妻任何一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查的最佳时间做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在在这个时间段之内完成检查。
准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。
唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等关，因此，准妈妈最好在检查前向医生咨询一下。
做唐氏筛查需要空腹筛查结果多少算正常？各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
唐氏筛查多少钱一次了解唐氏筛查的费用和流程
唐氏筛查多少钱一次了解唐氏筛查的费用和流程什么是唐氏筛查？唐氏筛查是孕妇产前检查中常见的一项筛查检查项目，用于检测胎儿是否患有唐氏综合症。
唐氏综合症是一种由于染色体21三体障碍而引起的先天性疾病，该疾病致命率高，患儿智力发育缓慢，简单患上心脏、消化、呼吸等方面的疾病。
为降低唐氏综合症新生儿诞生的风险，建议孕妇进行唐氏筛查检查。
筛查方式包括血清学检测和超声检查。
据统计，唐氏综合症的新生儿发生率约为1000-1500个中，唐氏筛查的目的在于及早诊断，降低家庭对患病儿童应对的困难和压力。
唐氏筛查的费用唐氏筛查是一项常规筛查，目前在我国部分城市有社保报销，其中血清学检测报销比例较高，但详细报销程度以当地政策为准。
同时，部分医院有免费的唐氏筛查项目，但要符合医院的条件才可享受，例如：孕妇年龄、孕周等。
假如没有政府或医院的救济，唐氏筛查的费用也相对较低，大约在200-500元人民币之间。
不同医院收费标准不同，孕妈妈可以选择合适自己的医院和价格合理的测试即可。
唐氏筛查的流程（1）饭前肠胀气检查。
孕妇需要遵守医院要求，做好预备工作。
（2）进行B超检查。
B超检查是通过声波回响原理，观看胎儿的生长发育状况，识别胎儿是否存在唐氏综合症的一种检查方式。
医生依据B超结果，会将孕妇进行分级，即低风险组、中风险组、高风险组。
（3）进行血清学检查。
血清学检查是通过人类绒毛膜促性腺激素（hCG）和孕酮等检查指标，筛查出孕妇的胎儿是否存在唐氏症的一种检查方式。
依据血清学检查的结果，将孕妇进行分级。
（4）结合两项检查结果，评估胎儿是否患唐氏综合症。
只有二类相符的，医生才会建议孕妇进行基因检测、羊水穿刺或绒毛活检。
需要留意的问题（1）唐氏筛查并不能完全猜测唐氏综合症的发生，只是通过概率计算来估测出胎儿是否存在此病的风险。
（2）孕妇的个人状况会影响唐氏筛查的结果，例如孕妇年龄、孕周、胎儿性别等。
（3）父母双方有家族史的孕妈妈肯定要进行唐氏筛查。
唐氏筛查怎么看结果及其意义
唐氏筛查怎么看结果及其意义什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种用于早期发觉孕妇是否怀孕宝宝患有唐氏综合征的筛查方法。
唐氏综合征是一种常见的基因疾病，是由于胎儿体内染色体数量特别引起的。
该病经常导致智力发育迟缓，心脏疾病等生理缺陷。
因此，做好唐氏筛查工作特别重要。
如何看唐氏筛查结果？唐氏筛查可以通过血清学方法或彩超筛查。
血清学方法是通过采集孕妇的血液，检查血清中的孕激素和人绒激素等物质的含量，同时结合孕妇的年龄等因素来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
彩超筛查是通过超声检查技术，观看宝宝颈部后方是否有液体积聚，从而推断唐氏综合征的概率。
假如唐氏筛查结果显示风险值高于正常值，就需要进行进一步的检查。
通常，孕妇需要进行羊水穿刺或绒毛活检等方法，这些方法可以直接取得羊水或胎盘的样本，直接进行染色体检查，确诊是否为唐氏综合征。
唐氏筛查结果的意义唐氏筛查结果的意义特别重大。
假如唐氏筛查结果为正常的话，说明孕妇怀的胎儿并没有唐氏综合征等染色体特别。
但假如唐氏筛查结果为特别，则说明患上了唐氏综合征的可能性较大，孕妇需要乐观治疗，以降低患病风险。
值得明确一点的是，唐氏筛查并不能直接诊断出唐氏综合征。
只有经过进一步的检查，才能得到真正的诊断。
但唐氏筛查可以猜测唐氏综合征的概率，关心孕妇了解胎儿的健康状况，实行相应的防范措施。
唐氏筛查的优势与不足唐氏筛查的优势在于它是一种轻巧、无创的筛查方法，对胎儿和孕妇都没有任何风险。
此外，它的价格也比较廉价，适用于广阔人群。
唐氏筛查的不足在于自动识别错误率较高。
由于它是一种猜测性的筛查方法，孕妇在接受该项检查时需要尽可能地了解不同筛查方法的精确度及对自己的影响，进行全面分析与推断。
此外，即便是筛查方法精确的试验室，也可能会消失检测结果错误的状况，所以在得出最终胎儿健康状况之前需要进行多次检查。
总结唐氏筛查是一种重要的预防性筛查方法，能够检测出一些胎儿的染色体特别。
读者在得到唐氏筛查结果时，要正确理解检查结果的意义。
(医学课件)唐氏筛查
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
总结词
血清学筛查是一种常见的唐氏筛查方法，通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
详细描述
血清学筛查通常在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查 的准确率较高，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。
唐氏筛查是基于母体血清生化指标和其他数据的一种筛 查方法，因此需要准确的数据输入和分析。医生或实验 室技术人员应确保数据的准确性和可靠性。
筛查结果解读
孕妇应了解唐氏筛查的结果解读，包括风险评估、假阳 性率、假阴性率等。医生应提供详细的解释和指导。
风险防范措施
01
遗传咨询
孕妇进行唐氏筛查前应接受遗传咨询，了解唐氏综合征和其他先天性
家族遗传病史
家族中有染色体异常的病史，孕妇患病的 风险也会增加。
其他因素
如孕妇的生活习惯、营养状况、职业暴露 等也可能与唐氏筛查的异常结果有关。
异常结果的应对策略
遗传咨询
孕妇需要进行遗传咨询，详细了解胎儿可能存在的风险以及后续 的处理方案。
羊水穿刺或脐血取样
在遗传咨询的基础上，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐血取样 ，以进一步确诊胎儿的染色体是否存在异常。
对未来的展望
1 2
技术创新
随着生物技术的不断发展，未来的唐氏筛查技 术将更加精准、高效，能够更早地检测出胎儿 是否存在异常。
政策推动
政府将继续加大对唐氏筛查的投入，推动筛查 的普及和应用，提高出生缺陷的防治水平。
3
社会认知
随着社会对优生优育的重视程度不断提高，唐 氏筛查的重要性和必要性将得到更广泛的认识 和接受。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
氏筛查几周做最好呢？
唐氏筛查几周做最好呢？一般女性在怀孕中期的时候都会需要做唐氏筛查，他对于他所出现的一些先天性的障碍以及激情会有很好的筛查功能，在做唐氏筛查的时候，最好是能够选择最佳的时间，这样既能够看清胎儿在你身体里面的情况，对于疾病的排查也会更有好处，下面我们一起来了解唐氏筛查的最佳检查时间。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查什么时候做之唐氏筛查的必要性唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查什么时候做之最佳时期医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。
这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。
给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。
一般医生都会建议孕妇在15到20周左右的时间做唐氏筛查，新朋友在怀孕的时候除了要按时进行产检，平时还应该要进行适度的体育锻炼，这样对于他而言晋武帝自身的健康都是非常有好处的，并且一定程度上对顺产也是很有帮助的。
唐氏筛查试题
1、若一个孕妇怀有T21高风险的胎儿，其生化指标检测通常表现为。
（）A AFP降低、Free- hCG 升高、uE2降低B AFP升高、Free- hCG 升高、uE2降低C AFP降低、Free- hCG 降低、uE2降低D AFP降低、Free- hCG 升高、uE2升高2、产前筛查（）是指进行产期筛查结果为高风险而进行诊断为真阳性的孕妇占所有真阳性孕妇的比例。
（）A 假阳性率B 假阳性率C 检出率D 真阳性率3、羊膜穿刺检查染色体应在（）进行。
（）A 10周-15+6周B 13周-20+6周C 16-21+6周D 孕18周后4、脐带穿刺检查染色体应在（）进行。
（）A 10周-15+6周B 13周-20+6周C 16-21+6周D 孕18周后5、绒毛穿刺检查染色体应在（）进行。
（）A 10周-15+6周B 13周-20+6周C 16-21+6周D 孕18周后6、《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施。
（）A 2001年5月1日B 2002年5月 1日C 2005年5月1日D 2003年5月 1日7、以下哪种情况不建议无创基因检测。
（）A 孕周小于12周B 有染色体异常胎儿分娩史C 双胎或多胎孕妇D 以上均是8、神经管缺陷时哪项指标出现异常。
（）A PAPP-P降低B AFP降低C B-HCG升高D AFP升高9、血清标本应保存至产后（）以上，血清标本保存-70℃以备复查。
（）A 1年B 2年C 3年D 5年10、唐氏综合征筛查结果可采取多少为阳性切割值。
（）A 1/50B 1/150C 1/270D 1/40011、下例哪个激素水平在不同的月经周期保持稳定。
（ D ）A FSHB LHC E2D AMH12、下例疾病不属于基因疾病的是。
（）A腭裂B无脑儿C 肝炎D 黑尿病13、介入性产前诊断技术不包括。
（）A 羊毛穿刺术B 绒毛穿刺术C 系统超声D 脐静脉穿刺术14、中期唐筛的组合项目为。
（）A AFP+NT+游离E3B AFP+Free-HCG+uE3A AFP+NT+游离E3 B AFP+Free-HCG+uE3C AFP+NT+Free-HCGD AFP+NT+15、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后。
唐氏筛查报告
唐氏筛查报告
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常会导致智力发育迟缓和身体发
育异常。
因此，对于孕妇来说，进行唐氏筛查是非常重要的。
唐氏筛查可以通过血液检测或超声波检查来进行，能够在孕期对唐氏综合征进行早期筛查和诊断。
首先，唐氏筛查可以通过孕妇的血液检测来进行。
在孕妇怀孕期间，胎儿的细
胞会进入到孕妇的血液中，这些细胞中携带了胎儿的DNA信息。
通过对孕妇的血
液进行检测，可以筛查出是否存在唐氏综合征的风险。
这种方法简单方便，对孕妇和胎儿都没有任何伤害，因此受到了广泛的应用。
其次，超声波检查也是进行唐氏筛查的重要方法之一。
在孕妇怀孕期间，可以
通过超声波检查观察胎儿的发育情况，包括颈部透明带厚度、鼻骨形态等指标。
这些指标可以帮助医生初步判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
超声波检查是一种无创伤的检查方法，对孕妇和胎儿都没有任何伤害，因此也是非常受欢迎的筛查方法。
在进行唐氏筛查时，需要注意以下几点。
首先，孕妇应该在医生的指导下选择
合适的筛查时间，通常是在孕期的11-14周进行血液检测，18-20周进行超声波检查。
其次，需要选择正规的医疗机构进行筛查，确保结果的准确性和可靠性。
最后，无论筛查结果如何，都需要在医生的指导下进行进一步的诊断和处理，以确保胎儿的健康和孕妇的安全。
总之，唐氏筛查是孕妇在怀孕期间非常重要的一项检查。
通过血液检测和超声
波检查，可以及时发现胎儿是否存在唐氏综合征的风险，为孕妇和胎儿的健康提供保障。
因此，孕妇应该重视唐氏筛查，积极配合医生进行检查，以确保胎儿的健康发育。
唐氏筛查怎么做[1]
![唐氏筛查怎么做[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/21f3db153d1ec5da50e2524de518964bce84d26c.png)
唐氏筛查怎么做简介唐氏综合征（Down syndrome）是一种常见的染色体异常疾病，也被称为三体综合征（Trisomy 21），其主要特点是智力和身体发育障碍。
唐氏筛查是一种早期对唐氏综合征的筛查方法，可以在孕期进行，以帮助鉴定高风险孕妇，并进一步进行确诊和处理。
唐氏筛查方法唐氏筛查可以通过两种主要方法进行：血清学筛查和超声筛查。
通常，这两种方法会结合使用，以提高筛查的准确性。
1.血清学筛查：血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定蛋白质和激素水平来进行的。
常用的方法是测量孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）的浓度。
这些物质在唐氏综合征妊娠中往往显示异常水平。
通过将这些数据与其他孕妇的正常参考范围进行比较，可以评估风险水平。
2.超声筛查：超声筛查是通过使用超声波技术来评估胎儿的结构和发育是否与唐氏综合征相关。
超声筛查通常会在怀孕11到14周之间进行，这个时候胎儿的解剖结构已经比较清晰可见。
超声筛查主要检查以下几个方面：–颈部透明带测量：在胎儿的颈部可以测量一层透明的区域，称为颈部透明带。
唐氏综合征胎儿在这一区域往往有更大的厚度。
–鼻骨检查：检查胎儿的鼻骨是否存在，缺少鼻骨也是唐氏综合征的一个特征。
–心脏结构检查：检查胎儿的心脏结构，看是否有异常。
–胎儿发育评估：评估胎儿的其他结构和器官是否正常发育，以确定是否存在唐氏综合征的迹象。
筛查结果解读唐氏筛查的结果通常以“高风险”或“低风险”来描述。
但需要注意的是，这只是一个筛查结果，并不能直接诊断唐氏综合征，只能反映胎儿患病的可能性。
如果筛查结果显示高风险，进一步的诊断方法应该被考虑，如羊水穿刺或绒毛活检。
筛查的优势和限制唐氏筛查作为一种非侵入性的检测方法，有其自身的优势和限制。
优势：•安全性：唐氏筛查是一种非侵入性的方法，不会对孕妇和胎儿造成伤害。
•早期检测：唐氏筛查可以在怀孕的早期进行，有助于提早发现高风险孕妇，从而及时进行进一步的诊断和处理。
唐氏筛查和无创产前检查有什么不同,如何选择产前检查方式
唐氏筛查和无创产前检查有什么不同,如何选择产前检查方式唐氏筛查和无创产前检查有什么不同？产前检查是特别重要的一个过程，可以关心孕妇了解胎儿的健康状况。
现在，市面上常见的产前检查方式有许多，其中唐氏筛查和无创产前检查是较为常见的两种。
那么，二者有何不同？我们该如何选择产前检查方式呢？唐氏筛查和无创产前检查的不同之处唐氏筛查与无创产前检查不同的地方主要在于检查的方法、精确率和适用范围等方面。
首先，唐氏筛查是一种通过孕妇血清中的三种标志物（hCG、AFP、游离β-hCG）和年龄等因素，来筛查胎儿是否患有唐氏综合症的方法。
而无创产前检查则是通过对孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，以推断胎儿是否有某些染色体特别。
其次，唐氏筛查的精确性相对较低，误诊率和漏诊率较高。
而无创产前检查对患病风险的猜测较为精确，漏诊率相对较低。
最终，唐氏筛查只适用于孕妇年龄在35岁及以下的孕妇，而无创产前检查则没有年龄上的限制，其适用范围更广。
如何选择产前检查方式？依据个人的状况和需要选择合适的产前检查方式。
假如您年龄较大，或者家族中有染色体特别的疾病史，建议选择无创产前检查。
假如您年龄较轻，而且无明显的高危因素，可以考虑选择唐氏筛查。
同时，建议在选择产前检查方式之前，先询问专业的医生，听取专业意见。
产前检查需要留意的事项在进行产前检查时，孕妇需要留意以下几点：1. 检查时间要合理。
不同的产前检查方式有不同的检查时间，建议听取医生建议，选择合适的时间进行检查。
2. 遵循医生建议。
孕妇在进行产前检查时，要遵循医生的建议，如饮食、运动等。
3. 留意个人卫生。
对于无创产前检查，需要抽取孕妇的血液，为了避开交叉感染，孕妇在进行抽血前应当留意个人卫生。
总结产前检查是特别重要的一项任务，唐氏筛查和无创产前检查是较为常见的两种检查方式。
二者的不同之处主要在于检查的方法、精确率和适用范围等方面。
在选择产前检查方式时，应依据个人的状况和需要进行选择，并遵循医生的建议。
唐筛检查主要是查什么做唐筛是检查什么病
唐筛检查主要是查什么做唐筛是检查什么病许多伴侣对于唐筛检查主要是查什么和做唐筛是检查什么病不太懂，今日就由我来为大家共享，盼望可以关心到大家，下面一起来看看吧！本文名目唐筛检查抽血主要化验什么唐氏筛查是什么意思唐氏筛查是什么做唐筛是检查什么病唐氏筛查分早唐，中唐，晚唐，都检查的什么唐氏筛查做哪些检查一、唐筛检查抽血主要化验什么中期产筛抽血检查主要是检查甲胎蛋白及hcg等，同时结合孕周，年龄，体重，通过计算公式评估患有染色体疾病的概率。
假如检查提示高风险或者临界风险，说明患病概率相对较高，需要进一步做产前诊断。
可以先结合无创DNA检查，假如高风险则需要做羊水穿刺。
二、唐氏筛查是什么意思唐氏筛查主要是唐氏综合症产前筛查，主要是可以通过化验血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和游离雌三醇，绒毛膜促性腺激素浓度，并结合孕周或者年龄，体重等状况，推断胎儿是否有神经管缺陷的危急系数。
一般是在怀孕16~20周左右进行的检查。
三、唐氏筛查是什么唐氏筛查是孕期的一种排畸检查，主要是针对21-3体综合症，18三体综合症和开放性神经管缺陷而进行的一种检查。
是通过抽取孕妇的静脉血，而进行的一种检查。
早唐筛查时间为11周到13周，这个时候还要同时nt检查。
中唐筛查时间为15周到20周。
四、做唐筛是检查什么病做唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有唐氏综合症，但是这种检查也是属于一种风险值的报告，并不是精确的检查单，另外唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液来进行检查的，所以在早上的时候进行检查，最好是可以选择丰富的进行检查，这样的检查结果才是比较精准的。
五、唐氏筛查分早唐，中唐，晚唐，都检查的什么唐氏筛查分早唐，中唐，没有晚唐。
早唐筛查是在怀孕11~13周加6天的时候做的，是做的彩超NT检查，测量胎儿颈部透亮带厚度筛查宝宝是否有唐氏高风险。
而中唐筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中AFP、HCG和UE3的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。
《唐氏筛查报告》课件
唐氏筛查是一种安全、简便、 无创的检查方法，对孕妇和胎 儿均无不良影响。
02
唐氏筛查的过程
筛查前的准备
01
02
03
04
确定筛查时间
唐氏筛查通常在孕中期进行， 大约在15-20周之间。
了解筛查目的
确保孕妇了解唐氏筛查的目的 和意义，以及可能的风险提示
。
提供基本信息
孕妇需要提供年龄、体重、身 高、孕周等基本信息，以便医
《的过程 • 唐氏筛查报告解读 • 唐氏筛查的后续工作 • 唐氏筛查的常见问题解答
01
唐氏筛查介绍
唐氏筛查的定义
01
唐氏筛查是一种产前筛查技术， 用于评估胎儿患唐氏综合征等染 色体异常疾病的风险。
02
它通过检测孕妇血清中的生化指 标，结合孕妇的年龄、孕周、体 重等参数，计算出胎儿患唐氏综 合征的风险。
出具筛查报告
医生根据风险值出具筛查报告，分为 高风险、临界风险和低风险。
筛查后的注意事项
遵循医生建议
孕妇应遵循医生的建议，如有 必要进行进一步检查或诊断。
关注胎儿健康
孕妇应关注胎儿的健康状况， 定期进行产前检查。
保持健康生活方式
孕妇应保持健康的生活方式， 包括合理饮食、适量运动和良 好的心理状态。
唐氏筛查的准确率
总结词
唐氏筛查的准确率在70%-90%之间，但受到多种因素的影响，如孕妇年龄、孕周、体重、种族、既 往生育史等。
详细描述
唐氏筛查的准确率受到多种因素的影响，如孕妇年龄、孕周、体重、种族、既往生育史等。此外，唐 氏筛查的结果也可能受到实验室误差、仪器误差、试剂误差等因素的影响。因此，即使唐氏筛查结果 为阴性，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查马凡氏综合征
唐氏筛查马凡氏综合征唐氏筛查和马凡氏综合征是围绕着染色体异常而进行的遗传疾病筛查和诊断工作。
在日常临床工作中，对这两种疾病的筛查和诊断具有重要意义。
本文将详细介绍唐氏筛查和马凡氏综合征的相关知识，包括概念、原因、流行病学特征、诊断方法以及对家庭和社会的影响等方面。
一、唐氏筛查唐氏筛查又称为唐氏综合征筛查，是一种常规用于筛查唐氏综合征的方法。
唐氏综合征是一种由于染色体21三体（即三个21号染色体）引起的遗传疾病，通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、身材矮小等症状。
根据统计数据，唐氏综合征的发病率约为1/800。
唐氏筛查主要通过两种方法进行：一是产前筛查，即在孕妇怀孕期间进行的筛查；二是新生儿筛查，即在婴儿出生后进行的筛查。
产前筛查主要包括血清筛查和超声检查。
血清筛查是通过检测孕妇血液中的相关标志物来进行，一般为孕妇在妊娠16-20周期间进行的。
超声检查则是通过B超技术观察胎儿的颈部皮下水肿厚度来进行筛查，一般在孕妇怀孕期间的妊娠11-14周时进行。
如果产前筛查结果显示有唐氏综合征的风险，可以选择进行进一步的确诊检查，如羊水穿刺或绒毛活检。
新生儿筛查主要是通过检测婴儿的基因型来进行。
目前常用的方法有唐氏综合征三体筛查法、唐氏综合征DNA筛查法和全染色体筛查法等。
这些方法主要通过提取婴儿的血液样本，进行基因检测，以确定是否存在唐氏综合征的染色体异常。
二、马凡氏综合征马凡氏综合征是一种染色体异常所致的遗传疾病，也是一种常见的先天性智力障碍疾病。
它是由于X染色体上的基因突变或缺失引起的，通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长发育迟缓、肌肉松弛等症状。
根据统计数据，马凡氏综合征的发病率约为1/4,000。
马凡氏综合征的诊断主要通过观察患儿的临床表现和进行相关的遗传学检查。
一般来说，面部特征异常、智力发育迟缓和生长发育迟缓都是马凡氏综合征的比较明显的临床特征。
另外，遗传学检查主要包括核型分析、基因测序和FISH等方法，以确定是否存在马凡氏综合征相关的基因突变或缺失。
检查唐筛需要空腹做吗？
检查唐筛需要空腹做吗？按时进行产检不管是对孕妇自身还是对胎儿的健康都是非常重要的，在一定的时候进行唐氏筛查，能够有效的了解胎儿的情况，对于一些比较危险的疾病进行有效筛查，在做唐氏筛查之前，也应该要有所注意，不过一般是不需要空腹检查的。
下面给介绍孕妇在检查唐筛之前的一些注意事项。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的一种简称。
其目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿是否患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患上唐氏综合症的危险性比较高，就应该进一步进行确诊性的检查。
唐氏儿并不是高龄孕妈咪的专利，虽然35岁以上的高龄孕妈咪与唐氏症有密切关系，也就是年龄越高，生出唐氏儿的机率就越大。
但是年轻的女性也有可能生出唐氏儿，属于偶然性的。
临床显示只有20%的唐氏症出现在高龄孕妈咪，其它80%的唐氏儿出生在小于35岁的年轻孕妈咪。
所以不管是年轻的孕妈咪还是高龄的孕妈咪都需要进行唐氏筛查。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。
近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似，听上去完全一样。
不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。
所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。
女性在怀孕到时候，除了要按时进行产检，平时还应该尽量的进行一些适度的运动，这对于胎儿的健康发育也是非常有好处的。
当身体出现一些状况到时候应该及时的去医院进行检查，尽量减少对于胎儿所造成的一些损害。
孕妇做唐筛的流程
孕妇做唐筛的流程
唐筛（又称唐氏筛查）是一种产前筛查，用于检测孕妇是否携带唐氏综合征的胎儿。
流程如下：
1. 孕妇需要向医生提供个人资料，包括年龄、家族病史、妊娠期间的药物使用等。
2. 医生会根据个人资料和孕妇的血清学指标（例如血清中的β-hCG和PAPP-A）计算出唐氏综合征的胎儿风险。
这种方法称为血清学唐筛。
3. 孕妇可以选择进行非侵入性唐筛，也称为羊水唐筛。
这种方法利用孕妇羊水中的胎儿DNA来检测唐氏综合征的胎儿风险。
检测方法通常是通过羊水穿刺或唐筛采样。
4. 如果孕妇的胎儿风险高于平均水平，医生可能会建议进行进一步的产前诊断测试，如羊水穿刺或胎盘活检。
5. 唐筛的结果不是100％准确的，因此医生会解释唐筛结果的含义和限制。
如果唐筛结果为阳性，孕妇和家人可能会被建议进行咨询和教育，以便做出更明智的决定。
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查和产前诊断是目前早期发现胎儿染色体异常的有效手段，具有重要的临床价值。
唐氏筛查是通过对孕妇血液中三项指标进行检测，即游离β-HCG、孕酮和α-胎蛋白水平的测定，结合年龄、孕周等因素，计算出唐氏综合风险，并根据风险指数来决定是否需要进行进一步的产前诊断。
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检和脐血采样等多种方式，可以准确地诊断出胎儿的染色体异常情况，为孕妇和家庭提供科学的咨询和决策依据。
1. 早期发现胎儿染色体异常。
孕中期唐氏筛查可以在怀孕16-20周时进行，可以尽早地发现胎儿的染色体异常，为孕妇和家庭提供更多的选择和可能性，避免或减轻不必要的痛苦和悲伤。
2. 降低产前出生缺陷率和新生儿死亡率。
唐氏筛查和产前诊断可以帮助孕妇及时发现可能引起儿童出生缺陷或新生儿死亡的问题，采取相应的预防和治疗措施，降低这些风险。
3. 改善预防和治疗效果。
早期发现胎儿染色体异常可以有选择地采取相应的治疗措施，如引产、堕胎或选择性剖宫产等。
对特定类型的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕特森-弗洛伊德综合征等，还可以在孕期采取适当的护理和治疗以提高生存率和质量。
4. 降低心理压力和经济负担。
通过早期的唐氏筛查和产前诊断，可以减轻孕妇和家庭的心理压力，提供精神安慰和支持，避免不必要的经济负担和社会负担。
总之，孕中期唐氏筛查和产前诊断对预防胎儿染色体异常、降低产前出生缺陷率和新生儿死亡率、改善预防和治疗效果以及降低心理压力和经济负担等方面具有重要的临床价值，值得广泛应用。
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唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少？唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
唐氏筛查的重要性从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。
两种hCG 都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。
其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。
国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术羊水穿刺羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
准确率100/100。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。
一般适合中期妊娠的产前诊断。
羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。
因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤羊水穿刺步骤如下。
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。
如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。
选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。
取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA 用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。
一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。
现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。
母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。
就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。
然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。
然后来诊断这个病。