健康人群IL_1_启动子_889位点_基因多态性与血脂水平的关系_黄鹤
中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系
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广塞 垦学 ２０ 年１ ０７ 月第２ 卷第１ ８ 期
・ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
６ １・
中国南方人群 Ｃ １ 因多态性 的分布特点及 Ｄ ４基 其 与血脂 的相关关 系 木
蓝艳 韦叶生 常正义 潘云 △
广西右江民族 医学院附属 医院 皮肤科， 检验 中心（ 广西百色 ５ ３０ ） ３ ０ ０
【 摘要】 目的 研究广西地区汉族健康人群 Ｃ １ Ｄ４基因启动子 一 ５Ｃ Ｔ 一 ６Ｃ Ｔ多态性的分布特点及其 １９ ／ ， ２０ ／
与血脂的相 关关系。方法 采用聚合酶链反应 一限制 性片段 长度 多态性 （ Ｃ Ｐ Ｒ—Ｒ Ｌ ） 术的分析方 法 。 测 了 ＦＰ 技 检 ２ ８例广西地区汉族健康者 Ｃ Ｉ 因启动子 一１９ ／ ０ Ｄ ４基 ５ Ｃ Ｔ和 一 ６Ｃ Ｔ多态性 ， ２０ ／ 同时检测 其血脂 水平。结果 在 广 西汉族人群 中 Ｃ ４基 因启动子 一１９位 点 Ｃ ， Ｔ和 １ Ｄ１ ５ ＣＣ ｆ 因型频率 分别 为 １． ％ ，４ ３ ｒ基 ４ ９ ５ ． ％和 ３ ． ％ ， ０ ８ 等位基 因 Ｃ， 率分 别为 ４ ． ％ 和 ５ ． ％ ； Ｃ ４基 因启动 子 一２０位 点 Ｃ Ｃ Ｔ频 ２１ ７９ 而 Ｄ１ ６ Ｃ， Ｔ和 １ ｆ 因型频 率 分别 为 ３ ．％ ， ｒ基 ２２ ４ ． ％和 ２ ． ％ ， ６６ １２ 等位基 因 Ｃ， Ｔ频率分另 为５ ．％和 ４ ． ％ ； 两种基 因多态性 的分布在 男女 间差异均无显著性 ， ４ ５５ ４５ 这 且与血脂水平间不存在相关关系（ Ｏ ｏ ）与捷克人 比较 ，Ｄ ４基 因多态性差异有显著性 （ ０ ０ ） Ｐ＞ ．５ ， Ｃ１ Ｐ＜ ．５ 。结论 有显著性 ， 这两种基 因多态性与血脂水平不存在相关关 系。 【 关键词 】 Ｃ １ 基 因多态性 Ｄ４ 血脂 水平 在 广西地 区汉族人群 中存在 Ｃ １ 因启动子 一１９ ／ 一 ６ Ｃ Ｔ这 两种基 因多态性 ， Ｄ ４基 ５ Ｃ Ｔ， ２ ０ ／ 其在 不同种 族间 的分 布差异
湖北地区汉族健康人群白细胞介素—1α基因启动子—889C／T位点多态性的研究
矗 ■珥学 杂志 ，０ ２，２ ４ ：９ ２ ２ ０ １ （） １￣ １
⑥ ２ ０ Ｃ Ｉ Ｅ Ｅ Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ ０２ ＨＮ Ｓ Ｒ Ａ Ｏ ＦＭＩ Ｒ ＣＣ
湖 北 地 区 汉 族 健 康 人 群 白细 胞 介 素 ．．基 因 启 动 子 １‘ ］ ８ ９ Ｔ位 点 多 态 性 的 研 究 ８ Ｃ／
ＧＧＣ ３ ． Ｐ２： １Ｔ ＡＣＡＴＡ１ ＡＧＣＣＴ］ＣＣＡ１ 一 ５一 Ｇ ｒ Ｇ ３
溴化 乙锭染 色 ３ ｎ 紫外 灯 下鉴 定结 果 ， 用 法 ０ｍｉ， 并 国 ＶＬ 自动 凝 胶 成 像 分 析 系 统 进 行 成 像 和 分 析 。 １３ 统 计 学 处 理 ． 计 算 出正 常 人 群 中 Ｉ －Ａ 启 动 Ｌ１ 子 一８ ９位 点 等 位 基 因 频 率 ， 后 经 Ｈａｄ — ｅ ８ 然 ｒｙＷ ｉ ｎ ｂｒ 遗 传 平 衡 定 律 检 验 ， 明 各 等 位 基 因 频 率 已达 ｅｇ 表
血 。 Ｅ Ａ－ ２抗 凝 ； 照 改 良 碘 化 钠 法 ， 取 用 ＤＴ Ｋ 参 提 白细 胞 基 因组 ＤＮＡ。
切产物采用 ８ ％聚 丙 烯 酰 胺 凝 胶 电泳 （ ＡＧＥ）溴 化 Ｐ 一
乙锭 染 色 法 检 测 ， ＮＡ 标 准 物 为 ｐ Ｍａ ｆ Ｄ ＧＥ Ｚ （＋） ＤＮＡ ａ Ⅲ （ 美 生 物 工 程 公 司合 成 ） 电 泳 条 件 ： ｅ 华 。 室 温 环 境 ，０ 恒 压 电泳 １ｈ 电泳 后 用 ０ ０ ％ 的 ２ ０Ｖ 。 ．１
ｂ ） Ｃ 基 因 型有 ３条 带 （ ８ｂ 、６ ｂ ｐ ；Ｔ ８ ｐ １ ｐ和 １ ４ ｂ ） ０ ｐ 。 １２５ 扩 增 产 物 和 酶 切 产 物 的 检 测 ： 增 产 物 和 酶 ．． 扩
ABCA1启动子区基因多态性与血脂水平及冠心病的关系
（ Ｃ） ｎ ｉ ｌ ｙ ｇｙｅｏ（Ｇｗ ｒ ｄｔｃ ｄｂ ｎｙ ｃｍｅ ｏ． ｅ ｕｔ： ｈ Ｃ４ ． ％）Ｃ （１ ４ ａｄｙ （．７ Ｔ ａｄｔｇ ｌ ｌ ｌｃｒｌ ）ｅｅ ｅｅｔ ｙｅ ｚｍｉ ｔ ｄ Ｒ ｓ ｌ Ｔ ｅＣ （２９ ， Ｔ５ ． ％） ｎ ｒ ３ ％） ｒａｏ Ｔ ｅ ｈ ｓ ９ ６ ５
Ｃａｒ ｊｖ ｓ ｕａｒ ｓ ａ ｅ ａ ｄ Ｐ ａ ｍ ａ Ｌｐｄ ｄＯ ａ ｃ ｅ ｓ ｎ ｌｓ ｇｈ ａｇＷＵＳ ａｇ ｉ，Ｕ ｈ ｎ Ｈ Ｎ ｉ ｎＭＡ ｏ ｇ ｉ，Ｕ ｎｚｕ ｎ ， ｈ ｎｑｎＳ ＮＳ ａ ｕ Ｒ
ｇｎｔｐｓ ｎＡ Ｃ － ４ｂ ｏ ｍ ｒｈｓ ｅｅｄｔｃ ｄ ｂ ｔ ｏｄｆ ｒｎｅ ｅｅｆｕ ｄｉ ｏｇｏｐ ＝６１０ Ｐ ＞００ ） ｅｏ ｅ Ｂ Ａ１ １ ｐｐｌ ｏｐ ｉ ｗ ｒ ｅｅｔ ， ｕ ｎ ｉｅｅｃｓｗ ｒ ｎ ｔ ｒｕ ｓ ｙ ｉ ｙ ｍ ｅ ｆ ｏ ｎｗ ． ， ３ ．５． Ｎ ｉｅｅｃｓ ｅｅ ｏｎ ｅ ｅｕ ｎｉｓ ｆａｅ ｌ ｌ ｆ 一４ｂ。 ＝Ｏ ０ ， ｏ ｆ ｒｎｅ ｒ ｆｕ ｄｉ ｔ ｑ ｅｃｅ ｒ Ｔａ ｅ ｒ １ Ｆ ｄｆ ｗ ｎｈｆ ｒ ｏｒ ｌｅｏ ． ５Ｐ＞Ｏ０ ）Ｉ １ ｐｓｅ ｓｂｅｔｗｔ Ｔ ０ ． ．ｎ－ ４ｂ ｔ ｕ ｊｃ ｉ Ｃ ／ ５ ｉ， ｓ ｈ
Ｃ １ ｇ ｎ ｎ ｓｒｌｔ ｎｔ ｏｏ ａｙｈ ａｔ ｉｅ ｓｓａ ｄｔｅｓ ｒｍ ｉｉ ｅ ｅｓｉ ｈｎ ｓ ｏ ｕａｉｎ Ｍｅ ｈ ｄ Ｔ ｅｒｓｒｃ Ａ ）ｅ ｅａ ｄｉ ｅａｉ ｏｃ ｒｎ ｒ ｅｒ ｓ ａｅ ｎ ｅｕ ｌ ｄｌｖ ｌ ｎＣ ｉｅｅｐ ｐ ｌｔ ． ｔｏ ｓ： ｈ ｅ ｔ — ｔ ｏ ｄ ｈ ｐ ｏ ｉ
Ｄｐ ｒ ｅｔｆＣ ｒｉｌ ｙ Ｔａｊ ｈｓＨ ｓｉ ｌＴａｊｎ ０ ０ １ Ｃ ｉａ ｅａｔ ｎ ａｄｏ ｇ ， ｉｎｉ Ｃ ｅ ｏ ｔ ， ｉ ｉ ０ ５ ， ｈｎ ｍ ｏ ｏ ｎ ｔ ｐａ ｎ ３
载脂蛋白A5启动子-1131T＞C及56C＞G基因多态性与脑梗死血脂水平的相关性研究
载脂蛋白A5启动子-1131T＞C及56C＞G 基因多态性与脑梗死血脂水平的相关性研究作者：洪雁来源：《中国社区医师》2014年第18期doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2014.18.1基金项目广西南宁市科学研究与技术开发计划研究项目（20123131）摘要目的：分析脑梗死患者载脂蛋白A5启动子-1131T>C及56C>G基因与血脂水平的相关性以及其基因多态性。
方法：2012年1月-2013年12月收治脑梗死患者156例，对其血脂水平进行检查，通过聚合酶链式反应对脑梗死的A5启动子-1131T>C及56C>G基因多态性进行检测。
结果：A5启动子-1131T>C在不同基因位点下，T频率71.76%，C频率28.87%；本组研究人群中HDL-C、LDL-C、TC等因子之间比较差异无统计学意义（P>0.05）；携带C基因人群的TG与没有携带C基因人群TT相比，差异有统计学意义（PG中，相关等位基因频率G8.3%，C频率91.7%，等位基因频率与血脂指标差异无统计学意义（P>0.05）。
结论：脑梗死患者血浆TG水平与载脂蛋白A5启动子-1131T>C基因多态性有密切关系。
关键词基因多态性血脂水平载脂蛋白A5Study on the correlation between the apolipoprotein A5 promoter and-1131T>C and 56C>G gene polymorphism and cerebral infarction in blood lipid levelsHong YanThe First People’s Hospital of Nanning City，Guangxi 530022Foundation itemThe scientific research and technology development project of Nanning City in Guangxi（20123131）AbstractObjective：To analyze the correlation between the apolipoprotein A5 promoter and-1131T>C and 56C>G gene polymorphism and cerebral infarction in blood lipid levels.Methods：156 cases with cerebral infarction were selected from January 2012 to December 2013.We examined their serum lipid levels，and detected the A5 promoter-1131T>C and 56C>G gene polymorphisms of cerebral infarction by polymerase chain reaction.Results：The A5 promoter-1131T>C at different loci，the T frequency was 71.76%，the C frequency was 28.87%.There were no significant difference between HDL-C，LDL-C，TC and other factors have（P>0.05）.There were apparent differences between carrying the C gene in TG and not carrying the C gene in TT（PG，the frequency of relative allele G was 8.3%，the frequency of C was 91.7%，there was no significantdifference in allele frequency and blood fat index（P>0.05）.Conclusion：The level of TG in plasma of patients with cerebral infarction and the apolipoprotein A5 promoter-1131T and C gene polymorphism are closely related.Key wordsGene polymorphism；Lipid levels；Apolipoprotein A5Penjacchio以及Van-dar-Vliet在2001年通过对比人类基因组DNA因子以及小鼠DNA因子后，发现载脂蛋白A5在载脂蛋白家族中，载脂蛋白A5属于新型因子[1]。
ApoE基因多态性与脂质代谢的相关性
1. 3 统计学处理 计量资料用 x ± s 表示，组间比较用方差 分析或 t 检验。组间基因型构成比、等位基因频率的比较用 χ2 检验。对有相关趋势的变量进行相关分析。用 SPSS10. 0 软 件处理。基因频率计算采用基因平衡法〔4〕。
1 材料与方法 1. 1 研究对象 CHD 组 88 例，按 WHO1979 年制定的诊断 标准确诊为 CHD，均来自我院老年病科与心血管内科门诊和 病房的潍坊地区汉族人，其中男性 56 例，女性 32 例，平均 年龄 （ 56. 7 ± 8. 1） 岁，均排除家族性高胆固醇血症、脂肪 肝、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病、严重高血压和肝脏疾 病； 对照组 75 例，为我院体检健康成人，其中男 48 例，女 27 例，其平均年龄 （ 56. 2 ± 9. 7） 岁。 1. 2 标本采集及检测 1. 2. 1 标本采集 抽取空腹 12 ～ 14 h 肘静脉血 4 ml 分装， 其中 3 ml 于普通抗凝试管中分离血清，3 h 内送检血脂，余 1 ml置 0. 5% EDTA 抗凝管中 － 20℃ 冷藏保存同批待测基因型。 1. 2. 2 PCR 及主要试剂 所使用的 ApoE 的基因位点引物按 Tasi 等〔2〕报道设计并使用由上海生物工程技术服务有限公司 提供的合成引物一对。引物序列为： 上游引物 5'-ACAGAATTCGC CCCGGCCTGGTACAC-3'， 下 游 引 物： 5'-TAAGCTTGGCACGGCTGTCCAAGGGA-3'。 1. 2. 3 目的 DNA 片段的 PCR 扩增及 PCR 产物检测 参照改 良 HixsonJE 法进行 PCR 扩增〔3〕； 硝酸银 （ 0. 1% ） 染色检测 ApoE 基因 PCR 产物 （ 244 bp） ； 限制性内切酶 （ HhaI） 酶切：
NPC1L1基因的调控机制及其与疾病的关联研究
NPC1L1基因的调控机制及其与疾病的关联研究NPC1L1基因是一种关键的膜蛋白，其主要作用是在小肠中调节胆固醇的吸收。
相关的研究表明，一些突变的NPC1L1基因与高血胆固醇和冠心病等疾病的发生有关。
因此，研究NPC1L1基因的调控机制和其与疾病的关联变得越来越重要。
1. NPC1L1基因的结构与功能NPC1L1基因编码的蛋白质是一种膜蛋白，其分布在小肠中的刷状缘和胆囊上皮细胞中。
NPC1L1蛋白质的N端是细胞膜内，C端是细胞膜外。
其主要作用是在小肠内调节胆固醇的吸收，并将其转运到肝脏进行代谢。
近年来的研究表明，NPC1L1蛋白质与胆固醇代谢的调节密切相关。
一旦在小肠中的NPC1L1被抑制，人体对胆固醇的吸收就会大大降低。
临床上，一些药物也是利用NPC1L1抑制剂来治疗高胆固醇血症等疾病。
2. NPC1L1基因的调控机制NPC1L1基因的转录调控是一个复杂的过程，涉及到多个基因和信号路线的调节。
研究表明，Sterol regulatory element-binding protein（SREBP）直接调节NPC1L1基因的转录。
SREBP是一个转录因子，可以结合到细胞核中的甾体调节元件（SRE）上，并激活其下游的基因转录。
此外，另外一个转录因子Liver X receptor (LXR) 也被发现可以调节NPC1L1基因的转录。
LXR是一种核受体，可与Retinoid X receptor (RXR)形成二聚体结构并结合到DNA上，从而调节基因的表达。
另外，NPC1L1基因的表达还受到脂联素等激素的调控。
脂联素可以通过Akt等信号通路来增加NPC1L1基因的表达水平。
总的来说，NPC1L1基因的调控机制非常复杂，涉及到多个信号通路和转录因子的互相调节。
未来研究需要更深入地了解NPC1L1基因的发挥机制，并进一步探索其在各种疾病中的作用。
3. NPC1L1基因与疾病的关联研究近年来，越来越多的研究表明，NPC1L1基因与多种疾病的发生和进展都密切相关。
脂肪肝患者载脂蛋白B、CⅢ、E基因多态性对血脂水平影响的研究
脂肪肝患者载脂蛋白B、CⅢ、E基因多态性对血脂水平影响的研究姚华;徐菲莉;朱滨;曾斌方;郭刚;张剑荣;喻胜;姚文海【期刊名称】《新疆医科大学学报》【年(卷),期】2005(028)007【摘要】目的:探讨脂肪肝患者载脂蛋白B、CⅢ、E基因多态性与血脂的关系. 方法:采用基因芯片技术对118例脂肪肝患者进行了载脂蛋白B、CⅢ、E的基因多态性位点分析,并测定其血脂等血生化指标.结果:载脂蛋白B、CⅢ、E 3种基因各多态性位点与所选择血生化指标变化无明显关联(P>0.05).结论:可能载脂蛋白B、CⅢ、E基因多态性并不影响脂肪肝患者的血脂水平.【总页数】3页(P605-607)【作者】姚华;徐菲莉;朱滨;曾斌方;郭刚;张剑荣;喻胜;姚文海【作者单位】新疆医科大学附属中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000;新疆医科大学附属中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000;上海百傲科技有限公司,上海,200233;新疆医科大学附属中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000;新疆医科大学公共卫生学院,新疆,乌鲁木齐,830054;新疆乌鲁木齐市中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000;新疆医科大学附属中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000;新疆医科大学附属中医医院,新疆,乌鲁木齐,830000【正文语种】中文【中图分类】R575.4;R34【相关文献】1.北京健康人群载脂蛋白B基因多态性及对血脂水平的影响 [J], 王绿娅2.脑梗死患者血脂水平与载脂蛋白B基因多态性和性别关系的研究 [J], 程虹;王颖;丁新生3.载脂蛋白E基因多态性对血脂水平及益气活血化痰法调脂疗效影响的研究 [J], 袁玉娇;杨惠民;韩丽蓓;梁晋普4.载脂蛋白B-100亚单位多聚肽免疫对Apo E-/-小鼠血脂水平和动脉粥样硬化斑块面积影响的研究 [J], 李永强;王丽霞;王山岭;钱鹏5.载脂蛋白B基因多态性及血脂水平与慢性丙型肝炎的相关性 [J], 李雁;刘正稳;韩群英;李晗因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《脂蛋白脂酶基因多态性与2型糖尿病和血脂关系的研究》范文
《脂蛋白脂酶基因多态性与2型糖尿病和血脂关系的研究》篇一一、引言随着医学研究的深入，人类对于疾病的基因基础有了更为清晰的认识。
在众多慢性疾病中，2型糖尿病与血脂代谢紊乱紧密相关，其发病机制涉及多个基因及环境因素的交互作用。
脂蛋白脂酶（LPL）作为参与脂质代谢的关键酶，其基因多态性在2型糖尿病和血脂代谢中扮演着重要角色。
本文旨在探讨脂蛋白脂酶基因多态性与2型糖尿病及血脂水平的关系，为预防和治疗提供新的思路。
二、研究背景脂蛋白脂酶是一种能够水解血浆中脂肪酸与血浆高密度脂蛋白结合的关键酶。
基因多态性指的是同一种基因的多种表现形式，可能与特定疾病的发病风险及疾病进展速度相关。
2型糖尿病常伴随着血脂异常，包括甘油三酯水平升高及高密度脂蛋白胆固醇水平降低等。
已有研究显示，LPL基因多态性可能与这些血脂水平的变化相关。
三、研究方法本研究采用病例对照研究方法，收集了500名2型糖尿病患者和500名健康对照者的基因数据和血脂水平数据。
通过PCR-RFLP（聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性）技术对LPL基因进行分型，并分析基因多态性与2型糖尿病及血脂水平的关系。
四、研究结果1. LPL基因多态性分布情况：研究发现LPL基因存在多种多态性类型，其中某些类型在2型糖尿病患者中更为常见。
2. LPL基因多态性与2型糖尿病的关系：经过统计分析，发现某些LPL基因多态性与2型糖尿病的发病风险显著相关。
具体而言，某些基因型的患者更容易患上2型糖尿病。
3. LPL基因多态性与血脂水平的关系：分析发现，不同LPL 基因型患者的血脂水平存在显著差异。
具体来说，某些基因型的患者甘油三酯水平较高，而高密度脂蛋白胆固醇水平较低。
五、讨论本研究表明，LPL基因多态性与2型糖尿病的发病风险及血脂水平密切相关。
这为深入了解2型糖尿病的发病机制及预防治疗提供了新的思路。
未来可以通过针对LPL基因的干预措施来改善患者的血脂水平，从而降低2型糖尿病的发病风险。
高血脂症的基因与环境的相互作用
高血脂症的基因与环境的相互作用近年来，高血脂症（hyperlipidemia）成为全球范围内广泛关注的慢性疾病之一。
高血脂症是指体内脂质代谢紊乱引起的一系列异常血脂水平，包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等指标。
虽然高血脂症在很大程度上可以归咎于不良的生活方式和不健康的饮食习惯，但越来越多的证据表明，基因与环境之间存在相互作用对高血脂症发展起到重要作用。
一、基因对高血脂症易感性的影响1.遗传多态性人体内有许多基因与血脂代谢相关，其中APOE、PCSK9、CETP等基因特别受到关注。
这些基因在人群中存在多态性变异，导致个体之间在遗传上的差异。
APOE基因是调控胆固醇代谢和转运的关键基因，其多态性突变与高胆固醇血症、动脉粥样硬化等血脂相关疾病的发生有密切关系。
PCSK9和CETP也被认为与血脂代谢紊乱相关，其遗传变异可引起胆固醇水平升高、动脉硬化等。
2.基因组学研究近年来，随着基因组学技术的发展，人们对于高血脂症易感基因进行了广泛的研究。
利用全基因组关联分析（GWAS）和候选基因法等方法，已经发现了许多与高血脂相关的遗传标记。
例如，在一项GWAS中，通过分析超过20万个个体样本，确定了至少95个高密度脂蛋白水平相关的遗传位点。
二、环境对高血脂症发展的影响1.不健康的生活方式尽管基因在高血脂发展中起到重要作用，但环境因素同样不可忽视。
不良的生活方式往往成为导致高血脂症的主要原因之一。
如不规律的饮食习惯，高脂、高糖、高盐的摄入，以及缺乏运动等，都会直接导致血脂异常。
此外，吸烟和过度饮酒也被证实与高血脂发生相关。
2.环境污染近年来，环境污染成为慢性非传染性疾病发展中的重要因素。
空气、水质和土壤中的污染物如重金属、有机物等不仅影响人体多个系统的功能，还与高血脂风险密切相关。
许多研究表明，长期接触环境污染物会引起胆固醇代谢紊乱和血管内皮损伤，并最终导致高血脂及其相关并发症。
IL-1、IL-18、IL-33基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究的开题报告
IL-1、IL-18、IL-33基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究的开题报告一、研究背景迟发性阿尔茨海默病是一种随着年龄增加而出现的神经系统退行性疾病，其主要特征是认知障碍、记忆力丧失以及行为和人格改变等。
目前，迟发性阿尔茨海默病病因尚未完全清楚，但遗传因素被认为是其发病的重要原因。
IL-1、IL-18、IL-33是体内炎症反应的关键细胞因子，它们参与调节免疫细胞的分化和活化，并与神经系统的发病有关。
因此，本研究旨在探讨IL-1、IL-18、IL-33基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系。
二、研究目的本研究的主要目的是探讨IL-1、IL-18、IL-33基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系，为阿尔茨海默病的遗传研究提供一定的理论和实验依据。
三、研究流程本研究的具体流程如下：1. 确定研究人群：选取300例迟发性阿尔茨海默病患者和300例健康人群作为研究对象。
2. 提取DNA样本：采集外周静脉血样本，提取DNA，并进行基因测序分析。
3. 分析IL-1、IL-18、IL-33基因多态性：通过PCR扩增和测序技术对IL-1、IL-18、IL-33基因进行测序分析，确定其基因多态性。
4. 分析数据：统计研究人群中IL-1、IL-18、IL-33基因多态性的分布情况，并比较患者和健康人群之间的差异。
5. 统计分析：采用SPSS软件对数据进行分析，比较病例组和对照组之间的基因型和等位基因频率分布，进行卡方检验和t检验。
6. 结果分析和讨论：根据实验结果分析和讨论IL-1、IL-18、IL-33基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性，并探讨其机制和临床意义。
四、研究意义该研究的结果有望为阿尔茨海默病的遗传研究提供新的证据和思路，同时也为未来开展相关病例的临床管理提供了新的参考。
载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响
载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响时宝庆;孙锦峰;吕全军;李文杰【期刊名称】《中华流行病学杂志》【年(卷),期】2006(12)1【摘要】目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响.方法1452例受试者,其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性.结果调整年龄、性别和体重指数,ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3/3和ApoE2携带者(P＜0.05),这种作用在不同性别和不同年龄段中相似;ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3/3型差异有统计学意义(P＜0.05),ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P＜0.05).ApoE2携带者的HDL-C 水平随年龄增大而升高(β=0.178,P=0.015),且在65～74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3/3和E4携带者(P＜0.05);ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0.179,P=0.009;β=-0.147,P=0.032).结论ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平,这种作用在不同性别和年龄段存在;ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关.【总页数】3页(P16-18)【作者】时宝庆;孙锦峰;吕全军;李文杰【作者单位】郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室【正文语种】中文【中图分类】R543.12【相关文献】1.汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂,载脂蛋白和脂慢白（a）水平的影响 [J], 鄢盛恺;周新2.载脂蛋白E基因多态性对广西红水河流域长寿人群血脂水平的影响 [J], 魏贞;吕泽平;潘尚领;刘承武;罗桓;胡才友;彭均华3.北京健康人群载脂蛋白A－Ⅳ基因多态性与血脂脂蛋白和载脂蛋白A－Ⅰ、A－Ⅳ水平相关性研究 [J], 王中燕;许漫;余铭鹏4.载脂蛋白E基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响研究 [J], 杨立;陈葳5.载脂蛋白E基因多态性对血脂康胶囊抑制炎症作用的影响 [J], 蒋卫民;方祝元;朱长乐;唐蜀华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
IL-8基因多态性对慢性HBV感染者血清IL-8水平的影响
IL-8基因多态性对慢性HBV感染者血清IL-8水平的影响张笑添;任海兰【摘要】目的探讨IL-8基因多态性对血清IL-8水平的影响以及IL-8基因多态性在慢性HBV感染发病机制中的可能作用.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例慢性HBV感染者和60例健康人群IL-8-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清中IL-8的水平.结果慢性HBV感染者和健康对照者间 IL-8-251A/T多态性位点各基因型频率和等位基因频率相比,差异有统计学意义(P<0.05).基因型为AA型、TA型的慢性HBV感染者其血清IL-8水平显著高于基因型为TT型的慢性HBV感染者(P<0.01)和所有基因型的健康对照(P<0.01).结论 IL-8-251A/T基因多态性与慢性HBV感染者血清IL-8水平有密切关系,提示IL-8-251A/T基因多态性可能会影响慢性HBV感染中患者的转归起重要的作用.%Objective To explore the effect of IL-8 gene polymorphism on levels of serum IL-8 in patients with chronic HBV and its role in the mechanism of the chronic HBV infection. Methods Polymorphisms of IL-8 gene were typed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism( PCR-RFLP ) in 60 patients with chronic HBV and 60 healthy controls. The serum levels of IL-8 were measured by enzyme-linked immunosorbent assay( ELISA ). Results There was significant difference in frequencies of allele and genotype in IL-8 - 251A/T polymorphism between patients with chronic HBV infection and healthy controls( P < 0.05 ). The levels of serum IL-8 in HBV patients with genotypes AA and TA were significantly higher than those of HBV patients with genetype TT ( P <0.01 ), and the healthy controls with genetypes TT,AA,TA( P <0. 01 ). Conclusion The results suggest that the IL-8 gene polymorphism may play an important role in the mechanism of the chronic HBV infection.【期刊名称】《山西医科大学学报》【年(卷),期】2012(043)001【总页数】3页(P1-3)【关键词】IL-8;基因多态性;慢性HBV【作者】张笑添;任海兰【作者单位】山西医科大学汾阳学院生物化学教研室,汾阳,032200;山西省汾阳医院肾内科【正文语种】中文【中图分类】R512.62慢性HBV感染是严重威胁我国人民健康的疾病之一，近年来研究发现，机体接触HBV后，细胞因子在宿主清除病毒的免疫应答中发挥了重要作用，但同时也可导致感染肝细胞的损伤［1］。
白细胞介素1αC(-889)T单核苷酸多态性与冠心病的相关性
白细胞介素1αC(-889)T单核苷酸多态性与冠心病的相关性刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2010(050)033【摘要】目的研究白细胞介素1α(IL-1α)基因启动区上游C(-889)T单核苷酸多态位点与中国人群冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测186例冠心病患者及170例健康对照者的IL-1αC(-889)T基因型,比较两者基因型及等位基因频率分布,以及不同基因型对血脂参数、高敏C反应蛋白(hs-CRP)及冠脉受累支数的影响.结果与健康对照比较,冠心病患者IL-1αC(-889)T的CC基因型频率降低,CT基因型频率及T等位基因频率明显升高(P均＜0.05).冠脉受累支数与基因型无关.未发现基因型与血脂参数相关,但CT+TT基因型hs-CRP 水平升高(P＜0.05).结论 IL-1αC(-889)T单核苷酸多态性与中国人群冠心病相关,T 等位基因是冠心病的遗传易患因子.【总页数】3页(P10-12)【作者】刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【作者单位】南通市瑞慈医院,江苏南通,226001;宁夏人民医院;兴化市人民医院;兴化市人民医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889 C/T) 基因型与冠心病的关系 [J], 张志明;居军;徐向红2.白细胞介素-6启动子区单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性 [J], 周文秀3.白细胞介素-1α基因启动子区域C-889T多态与冠心病的相关性 [J], 刘艳;陶蓉;金玮;陆林;沈卫峰;于金德4.白细胞介素8-251A/T单核苷酸多态性及其血浆水平与冠心病易感性的关系 [J], 候慧娟;巩会平;赵晖;辛辉;张蕊;刘相萍5.趋化因子白细胞介素-8 rs4073单核苷酸多态性与冠心病合并2型糖尿病发病相关性研究 [J], 常艳;张保海;童方念;程茗慧;苏旭;张效林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢及冠心病的关系
载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢及冠心病的关系朱健华;潘闽;孙承龙;王惠民;刘志华【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2001(9)3【摘要】目的 :研究载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响及其与冠心病的关系。
方法 :运用PCR -RFLP方法检测16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群。
分析健康人群各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响 ,同时测定 6 3例冠心病患者载脂蛋白E基因型 ,并与年龄、性别相匹配的 90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。
结果 :载脂蛋白E各基因型血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依次为ε3 /4 >ε3/3>ε2 /3 ;各等位基因TC、LDL -C及ApoB水平由高到低依次为ε4 >ε3 >ε2 。
ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL -C和ApoB的作用 ,而ε4 等位基因具有明显的升高TC、LDL -C和ApoB的作用。
冠心病组ε4 等位基因频率 (12 .70 % )明显高于对照组 (5 .5 5 % )。
结论 :载脂蛋白E基因多态性影响血脂及载脂蛋白水平。
ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL -C和ApoB的作用 ,而ε4 等位基因的作用正相反。
ε4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。
【总页数】4页(P22-25)【关键词】脱辅基脂蛋白类;基因型;PCR;RFLP;脂蛋白类;冠状动脉疾病【作者】朱健华;潘闽;孙承龙;王惠民;刘志华【作者单位】南通医学院附属医院心内科;南通医学院附属医院检验科;苏州医学院第一附属医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.载脂蛋白A5基因多态性与甘油三酯代谢及冠心病关系的研究进展 [J], 邱方;张葵2.载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢及冠心病关联研究 [J], 贺军;苟志平;戴江红;孙勇3.载脂蛋白B基因多态性与血脂代谢及冠心病关系的研究 [J], 李飞雪;黄体钢4.载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究 [J], 崔国方;张典文;孟竹;宋达琳;曲春燕5.国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系 [J], 邹阳春;胡大一;杨新春;贾兴元;王乐丰;刘晓惠;魏妤;高明明;顼志敏;崔亮因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究
IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究金晶;应俊;陶洪群;钟连进;吕建新【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2012(22)1【摘要】目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin- 18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性.方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的- 607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析.结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P＞0.05).结论浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关.【总页数】5页(P9-13)【作者】金晶;应俊;陶洪群;钟连进;吕建新【作者单位】浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院 ,浙江温州325000;浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院 ,浙江温州325000;温州医学院附属第二医院检验科,浙江温州325000;浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院 ,浙江温州325000;浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院 ,浙江温州325000【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.IL-18基因启动子单核苷酸多态性及血清水平与宫颈癌相关性 [J], 亓涛;王前;郑磊;杨红玲;包杰2.STAT4基因单核苷酸多态性与云南汉族人群SLE发病的相关性研究 [J], 杨小蕾;邓丹琪;3.STAT4基因单核苷酸多态性与云南汉族人群SLE发病的相关性研究 [J], 杨小蕾;邓丹琪4.CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究 [J], 周树录;叶任高;张虹;许韩师;杜勇;李幼姬;杨念生;阳晓;董秀清;余学清5.2型糖尿病患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究 [J], 刘飞;陈静非因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
载脂蛋白A—I基因启动子区域G→A置换对血浆HDL水平的影响
载脂蛋白A—I基因启动子区域G→A置换对血浆HDL水平
的影响
毛用敏;崔让庄
【期刊名称】《天津医药》
【年(卷),期】1999(027)006
【摘要】采用ＰＣＲ扩增法和限制性片段长度多态性分析法，对１１５例正常人和１１８例冠心病患者的载脂蛋白Ａ－Ｉ基因启动子区域－７８ｂｐ位点腺嘌呤与鸟嘌呤置换进行检测，并观察此位点基因变异对血浆ＨＤＬ－ｃｈ和ａｐｏＡ－Ｉ含量的影响。
结果显示，血浆ＨＤＬ－ｃｈ和ａｐｏＡ－Ｉ含量在三种基因型中无显著性差异（Ｐ〉０．０５），基因型在正常ＨＤＬ－ｃｈ和低ＨＤＬ－ｃｈ水平中的分布差异亦无显著性（Ｐ〉０．０５）。
结论：ａｐ
【总页数】3页(P326-328)
【作者】毛用敏;崔让庄
【作者单位】天津市心血管病研究所;天津市心血管病研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R541.4
【相关文献】
1.血浆载脂蛋白A5水平与HDL亚类分布的关系 [J], 韩瑛;陈志军;唐伟军;龙石银;卢新华;邓华菲;王岐本;田英;
2.血浆载脂蛋白A5水平与HDL亚类分布的关系 [J], 韩瑛;陈志军;唐伟军;龙石银;
卢新华;邓华菲;王岐本;田英
3.饮酒和载脂蛋白AI基因启动子G/A置换多态性对凉山彝汉人血浆载脂蛋白AI 水平的影响 [J], 赵庆伟;申萍;张华
4.ABCA1基因启动子区域VNTR-ZNF位点多态性及与血浆HDL水平的关系 [J], 高慎霞;毛用敏;陈倩;赵莉莉;崔让庄
5.雌激素对载脂蛋白AⅠ基因启动子不同区域转录活性的影响 [J], 崔丽;毛用敏;赵莉莉;程爱娟;崔让庄
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DNA酶Ⅰ、载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系研究的开题报告
DNA酶Ⅰ、载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系研究的开题报告一、选题背景和意义随着人类健康意识的提高和生活水平的不断提高，心血管疾病的发病率逐年升高，成为影响人类健康的重要因素。
其中，冠心病是一种常见的心血管疾病，主要表现为冠状动脉供血不足，导致心肌缺氧、坏死甚至猝死等严重后果。
血脂异常已被认为是冠心病的重要危险因素之一。
因此，探究冠心病的发病机理及其与血脂异常之间的关系具有重要的临床意义。
DNA酶Ⅰ是一种重要的酶，能够参与DNA分子的复制和修复。
而载脂蛋白E是一种重要的血脂代谢相关蛋白，参与胆固醇的负载和代谢。
近年来，越来越多的研究发现DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因存在多态性，不同基因型与血脂水平和冠心病的发病风险密切相关。
因此，探究DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系，有助于深入了解冠心病的发病机制及寻找控制和预防冠心病的有效方法。
二、研究内容和主要思路本研究将对DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性和血脂水平、冠心病的关系进行研究，主要研究内容如下：1. 收集样本：收集100例冠心病患者和100例健康人群的血样。
2. 检测DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性：采用PCR-RFLP技术分析患者和健康人群DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因的多态性。
3. 检测血脂水平：采用生化分析仪检测患者和健康人群的血脂水平。
4. 数据统计与分析：利用SPSS软件对数据进行统计和分析，比较不同基因型和血脂水平、冠心病之间的关系。
主要思路：先收集样本，然后通过PCR-RFLP技术检测DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性，再测定血脂水平。
最后，利用SPSS软件对数据进行统计和分析，探究不同基因型与血脂水平和冠心病之间的关系。
三、预期结果和创新点本研究预期结果是确定DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系。
同时，可以通过比较不同基因型的血脂水平和冠心病发生的风险，探究基因与脂质代谢和冠心病发病之间的机制和关系。
脂质代谢相关基因
脂质代谢相关基因脂质代谢是一个复杂的生物过程，它涉及到人体摄入和代谢脂肪的过程，从而影响人体健康和疾病的发展。
近年来，越来越多的研究表明，脂质代谢相关基因在这个过程中发挥着关键作用。
脂质代谢相关基因是指与血脂和脂质代谢相关的基因，这些基因编码的蛋白质在调节脂质代谢和运输中发挥着关键作用。
脂质代谢相关基因的变异和表达水平异常都会影响人体的脂质代谢，进而影响健康。
其中，最常见的脂质代谢相关基因包括：1. Apolipoproteins基因家族Apolipoproteins是血液中脂蛋白的主要成分，它们具有调节胆固醇代谢和运输的重要作用。
这个基因家族在脂质代谢和心血管疾病发展中起着重要的调节作用。
例如，ApoE基因变异与阿尔茨海默病和冠心病的发病率增加有关。
2. 突变体基因LPL、APOC3、APOA5、ANGPTL3等基因编码的蛋白质可以调节血脂水平。
这些基因的突变或多态性都与人体脂质代谢异常有关。
例如，在LPL基因突变的人中，脂肪无法转化为能量，因此导致血脂水平异常。
3. 成心肌细胞的脂代谢基因这些基因编码的蛋白质包括CD36、LAMP2、cyb5r3等，它们在脂质代谢和心脏病发展中发挥重要作用。
例如，CD36基因多态性与冠心病和糖尿病等疾病有关。
4. 胰岛素、葡萄糖和脂质代谢相关基因这个基因家族包括INSR、IRS1、PPARG等，它们调节葡萄糖和脂质代谢过程中的重要步骤。
例如，PPARG基因的单核苷酸多态性与糖尿病、代谢综合征等疾病有关。
通过研究脂质代谢相关基因的表达水平和突变性，可以更好地了解这些基因在脂质代谢和疾病发展中的作用。
这有助于建立个性化的脂质代谢调节策略，提高人体健康水平。
同时，研究表明，饮食和生活方式对于脂质代谢相关基因的调节也有重要作用。
适当的饮食和锻炼习惯可以显着降低脂质代谢相关基因突变和异常表达的风险。
在这个方面，个性化的营养和运动方案对于预防和控制脂质代谢异常至关重要。
HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性黄斑变性的关联性的开题报告
HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性黄斑变性的关联
性的开题报告
一、研究背景
黄斑变性是一种常见的眼部疾病，常常影响老年人的视力。
多个研究表明，HTRA1启动子区域的多态性（SNP）与黄斑变性的发病风险相关。
此外，年龄是黄斑变性的主要风险因素之一。
然而，目前为止，HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性如何影响黄斑变性的发病仍未完全阐明。
因此，本研究旨在研究 HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性对黄斑变性的影响，以期提供新的治疗和预防策略。
二、研究内容
1.研究目的
本研究旨在探究HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性对黄斑变性的影响，以期为黄斑变性的诊断、治疗和预防提供新的理论依据。
2.研究方法
本研究将采用回顾性病例对照研究方法，选取2015年至2020年在我院进行治疗的150 例黄斑变性患者为研究对象。
另外，选择与其年龄和性别相同、无黄斑变性的150 例健康受试者作为对照组。
收集患者的基本数据、HTRA1启动子区域的多态性、年龄等临床资料，并进行统计学分析。
3.研究结果预期
本研究将探究HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性对黄斑变性的影响。
预计结果将有助于深入了解黄斑变性的发病机制，并为黄斑变性的预防和治疗提供新的方向和策略。
三、预期贡献
本研究主要预期贡献如下：
1、阐明HTRA1启动子区域的多态性与年龄相关性对黄斑变性的影响；
2、提供新的治疗和预防黄斑变性的策略和方向；
3、为黄斑变性的进一步研究提供新的理论依据。
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健康人群IL-1α启动子(-889位点)基因多态性与血脂水平的关系黄 鹤1 李 艳2 徐 朴2 张平安2 李庚山11武汉大学人民医院心内科 武汉 4300602武汉大学人民医院检验科 武汉 430060摘要 目的:探讨白细胞介素-1α(IL-1α)基因多态性与健康人群血脂水平的关系。
方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测184例湖北地区汉族健康人群IL-1α(-889位点)基因多态性,同时检测血脂水平并进行比较。
结果:健康人群血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C、apo A1、apo B)水平在IL-1α(-889位点)不同基因型间差异无显著性(P>0.05)。
结论:湖北地区汉族健康人群IL-1α(-889位点)基因多态性与血脂水平间无相关性。
关键词 白细胞介素-1;基因;多态现象;脂蛋白中图分类号 R363.2+5 白细胞介素-1α(interleukin1,IL-1)是一个重要的前炎症细胞因子,具有广泛的生物学作用,它不仅参与炎症和免疫反应,还参与脂类物质代谢[1,2]。
IL-1α是IL-1家族中的一员,其编码基因(IL-1A)位于人类2号染色体的长臂上,在其启动子区域-889位点存在一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),由C※T转换所引起,可引起IL-1表达水平的差异[3]。
笔者应用PCR-RFLP的技术,分析了湖北地区汉族健康人群IL-1α(-889位点)基因多态性的分布,并探讨健康人群IL-1α(-889位点)基因多态性与血脂之间的关系。
1 对象与方法1.1 研究对象 中国湖北地区184名体检健康者,其中男113名,女71名,年龄13～82岁,平均年龄(43.0±13.2)岁,均为汉族(无血缘关系),排除肝脏、肾脏、内分泌和心脑血管疾病。
取空腹12h静脉血和EDTA-K3抗凝血。
1.2 研究方法1.2.1 标本采集 禁食12h以上,空腹取不抗凝静脉血2ml,分离血清,置-20℃冻存,用于检测血脂;另取静脉血2ml,EDTA-K3抗凝,参照改良碘化钠法[4],提取白细胞基因组DNA,置-20℃冻存,用于检测IL-1α(-889位点)基因多态性。
1.2.2 IL-1α(-889位点)基因多态性分析 IL-1α(-889)位点基因SNP检测采用的PCR引物(大连宝生物工程有限公司合成)[5]:正引物5'-AAGCTTGTTC-TACC ACCTGAAC TAGGC-3',负引物5'-TTAC ATAT-GAGCCTTCC ATG-3'。
PCR反应体系为25μl,TaqDNA 聚合酶和脱氧核糖核苷三磷酸(dNTP)为Promega产品,变性、退火和延伸条件分别为94℃1min,48℃1min,72℃1min,30个循环(美国PE公司GeneAmp PCR System2700扩增仪)。
IL-1α(-889)目的基因扩增片段长度为104bp,经限制性内切酶Nc oⅠ酶切后产生88bp和16bp两条片段,即存在酶切位点者为等位基因C;若PCR产物未被切开,则仍为一条片段(104bp),即酶切位点变异者为等位基因T。
PCR 扩增产物和酶切产物采用8%聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)-溴化乙锭染色法检测,紫外灯下鉴定结果,并用法国VL自动凝胶成像及分析系统进行成像和分析。
1.2.3 血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平测定 酶法测定血清总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG);遮蔽法直接测定高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);apoA1、apoB用双波长免疫透射比浊第24卷 第2期武汉大学学报(医学版)Vol.24,No.2 2003年4月M edical Journal of Wuhan Univers ity Apr,2003作者简介:黄鹤,男,1978～,医学硕士生,主要从事感染与冠心病的研究 通讯作者:李艳,女,1961～,医学硕士,教授,主要从事感染与冠心病的研究法测定。
以上测定均在Olympus1000型全自动生化分析仪(美国)上进行,每次测定均选用高、中、低3种质控样品进行质控分析。
1.3 统计学处理 计算出正常人群IL-1α(-889位点)等位基因频率,然后经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,表明各等位基因频率已达到遗传平衡,具有群体代表性。
不同性别间IL-1α(-889位点)等位基因及基因型频率的比较用χ2检验;血脂水平数据均以x±s表示,不同基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平的比较采用两样本t检验。
2 结果2.1 中国湖北地区汉族健康人群IL-1α(-889位点)基因多态性的分布 用PCR-R FLP方法对184名中国湖北地区汉族健康人群进行IL-1α(-889位点)基因多态性研究,结果发现3种基因型:即CC基因型(88bp、16bp两条带);TT基因型(仅有104bp一条带);CT基因型(88bp、16bp、104bp3条带)。
IL-1α(-889位点)基因型频率以CC纯合子型最多见,CT杂合子型次之,TT纯合子型最为罕见;IL-1α(-889位点)等位基因频率的分布以C等位基因最为多见,其次为T等位基因。
这种分布在不同性别之间差异不显著(P>0.05),见表1。
表1 中国湖北地区汉族健康人群不同性别间IL-1α(-889位点)基因多态性的分布性别n基因型频率(%)CC CT TT等位基因频率(%)C T男11397(85.8)16(14.2)0(0.0)210(92.9)16(7.1)女7160(84.5)10(14.1)1(1.4)130(91.5)12(8.5)合计184157(85.3)26(14.1)1(0.6)340(92.4)28(7.6)2.2 IL-1α(-889位点)不同基因型间血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平比较 经对IL-1α(-889位点)不同基因型间血脂水平的比较发现,血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、apo A1、apo B的水平在不同基因型间并无显著性差异(P>0.05),见表2。
表2 IL-1α(-889位点)不同基因型间血脂水平比较(x±s)基因型n TC TG HDL-C LDL-C apo A1apo B CC1574.41±0.701.16±0.491.43±0.292.39±0.691.40±0.220.88±0.21 CT264.46±0.521.17±0.371.52±0.402.51±0.251.49±0.260.84±0.18 P>0.05>0.05>0.05>0.05>0.05>0.053 讨论IL-1α(-889位点)存在基因多态性,而且该基因多态性可引起IL-1表达水平的差异[3]。
因此,正确分析和阐述其基因多态性在不同种族和地域健康人群中的分布特点,有利于进一步探讨IL-1α与疾病的相关性。
本文利用PCR-RFLP的方法探讨了我国湖北地区汉族健康人群中IL-1α(-889位点)基因多态性的分布情况,结果发现,IL-1α(-889位点)基因型以CC纯合子型最为多见,CT杂合子型次之,TT纯合子型最为罕见,其发生频率依次为85.3%,14.1%, 0.6%。
IL-1除参与炎症和免疫反应外,还可参与脂类物质代谢。
Khovidhunkit[6]等研究发现,IL-1能降低肝脏B类Ⅰ型清道夫受体水平,进而降低胆固醇酯进入肝细胞的量,从而影响胆固醇的逆运输。
Feingold[2]等通过体外实验证明,IL-1还可使肝脂酶mRNA和肝脂酶水平降低,进而影响富含甘油三酯的脂蛋白颗粒的清除,并导致富含甘油三酯的高密度脂蛋白水平的升高。
因此,IL-1α(-889位点)基因多态性可能会影响脂类物质代谢,进而影响一些与脂类物质代谢有关疾病的发生、发展和治愈。
通过分析IL-1α(-889位点)不同基因型间血脂水平发现,湖北地区汉族健康人群血脂水平与IL-1α(-889位点)基因多态性间无相关性(P>0.05)。
对该现象的可能解释是:IL-1不是影响脂类物质代谢的唯一因素,IL-1α(-889)位点基因多态性对IL-1表达水平的影响不足以独立引起健康人群血脂水平的显著性改变。
然而,在病理状况下,由于多种因素的影响,IL-1α(-889位点)基因多态性对IL-1表达水平的影响是否会影响血脂水平的显著性改变,尚值得进一步研100武汉大学学报(医学版)第24卷究。
本研究为进一步研究IL -1α(-889位点)基因多态性与疾病的关系打下了一定的基础。
参考文献1 Dinarello CA .Biologic basis for interleukin -1in disease .Blood ,1996,87:20952 Feingold KR ,Memon R A ,Moser AH ,et al .Endotoxin and in -terleukin -1decrease hepatic lipase mRNA levels .Atherosclero -sis ,1999,142:3793 Hulkkonen J ,Laippala P ,Hurme M .A rare allele combination of the interleukin -1gene complex is associated with high interleu -kin -1beta plasma levels in healthy individuals .Eur CytokineNetw ,2000,11:2514 Ma JJ ,Nishimura M ,Mine H ,et al .HLA and T -cell receptor gene polymorphisms in Guillain -Barr és yndrome .Neurology ,1998,51:3795 Furutani Y ,Notake M ,Fukui T ,et al .Complete n ucleotide se -quence of the gene for hu man interleukin -1alpha .Nucleic Acids Res ,1986,14:31676 Khocidhunkit W ,Moser AH ,Shigenaga J K ,et al .Regulation of scavenger receptor class B type I in hamster liver and Hep3B cells by endotoxin and cytokines .J Lipid Res ,2001,42:1636(2002-09-23收稿)The Relationship Between the Gene Polymorphism of Interleukin -1Alpha (-889)and the Plasma Lipoprotein Level in Healthy PopulationHuang He ,Li Yan ,Xu Pu ,et alDepartment of Cardiology ,Renmin Hospital ,Wuhan University ,W uhan 430060,ChinaA bstractObjective :To detect the relationship between the gene polymorphism of interleukin -1alpha and the plasma lipopro -tein level in healthy population .Methods :The gene polymorphism at the position -889in the promoter of interleukin (IL )-1alpha was analyzed by a combination polymerase chain reaction -restriction fragment length polymorphism (PCR -RFLP ),and the plasma lipoprotein level was inspected in 184healthy Chinese Han Population of Hubei simultaneously .Results :The plasma lipoprotein level ,including TC ,TG ,HDL -C ,LDL -C ,apoA 1,and apoB ,was not significantly differ -ent a mong different genotypes of IL -1alpha (-889).Conclusion :There is no relationship between the gene polymor -phism of IL -1alpha (-889)and the plasma lipopr otein level in healthy Chinese Han Population of Hubei .Key Words interleukin -1;gene ;polymorphism ;lipoprotein101第2期黄 鹤,等.健康人群IL -1α启动子(-889位点)基因多态性与血脂水平的关系。