11第6章%20基因诊断
[分享]分子生物学名词解释1
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分子生物学名词解释第二章(主要的:核小体、半保留复制、复制子、单链结合蛋白、岗崎片段、错配修复、DNA的转座、C值矛盾、前导链与后随链。
)1. C值反常现象(C值矛盾C-value paradox):C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。
C值一般随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。
某些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大，而在两栖动物里面，C值变化也很大。
2.DNA的半保留复制:由亲代DNA生成子代DNA时，每个新形成的子代DNA中，一条链来自亲代DNA，而另一条链则是新合成的，这种复制方式称半保留复制。
3.DNA聚合酶:●以DNA为模板的DNA合成酶●以四种脱氧核苷酸三磷酸为底物●反应需要有模板的指导●反应需要有3 -OH存在●DNA链的合成方向为5 34.DNA连接酶（1967年发现）：若双链DNA中一条链有切口，一端是3’-OH，另一端是5‘-磷酸基，连接酶可催化这两端形成磷酸二酯键，而使切口连接。
但是它不能将两条游离的DNA单链连接起来DNA连接酶在DNA复制、损伤修复、重组等过程中起重要作用5.DNA 拓扑异构酶(DNA Topisomerase)：拓扑异构酶І：使DNA一条链发生断裂和再连接，作用是松解负超螺旋。
主要集中在活性转录区，同转录有关。
例：大肠杆菌中的ε蛋白拓扑异构酶Π：该酶能暂时性地切断和重新连接双链DNA，作用是将负超螺旋引入DNA分子。
同复制有关。
例：大肠杆菌中的DNA旋转酶6. DNA 解螺旋酶/解链酶（DNA helicase)通过水解ATP获得能量来解开双链DNA。
E.coli中的rep蛋白就是解螺旋酶，还有解螺旋酶I、II、III。
rep蛋白沿3 ’ 5’移动，而解螺旋酶I、II、III沿5 ’ 3’移动。
7. 单链结合蛋白(SSBP-single-strand binding protein)：稳定已被解开的DNA单链，阻止复性和保护单链不被核酸酶降解。
医学分子遗传学第6章 线粒体基因病
MERRF家系与多向性氧化磷酸化受损有关， 主要是呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅳ受到损伤。氧化磷 酸化酶缺陷程度与临床症状严重程度成正比。
80％～90%患者mtDNA的tRNA基因的第8344 位A→G突变，小部分在同一基因的8 356位T→C突 变。 主要影响线粒体呼吸链的酶复合物Ⅰ和Ⅳ。 该突变使tRNALys的TψC Loop区发生改变，蛋白 质合成受阻。
2)mtDNA4977缺失致聋
研究表明,mtDNA4977缺失的发生与老化有关； 内 耳 和 蜗 核 组 织 中 mtDNA4977 缺 失 与 老 年 聋 的 发 生有关。
由于细胞内线粒体有成百上千个mtDNA拷贝，在细胞分裂 时它们又被随机分配到子细胞中，这样线粒体遗传就不同 于核基因的孟德尔遗传。在正常组织中，所有的mtDNA分
子都是一致的，称为同质性。
如果mtDNA发生突变，造成在同一细胞或同一组织中两种 或两种以上mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型，
生型漂变，经过无数次分裂后，细胞可达到同质性。
如果通过遗传瓶颈存活下来的一个线 粒体碰巧携带一种突变基因，那么这个基因 组就能够确保该线粒体类型在发育完成之后 的个体中的数量。
6.阈值效应
由mtDNA突变所致的表型表达与核基因的显 性或隐性表达不同，主要是由某种组织中野生型与 突变型mtDNA的相对比例以及该种组织对线粒体的 ATP产生的依赖程度所决定的。 突变mtDNA的数目需达到某种程度才足以引 起某种组织或器官功能的异常，这称为阈值效应。
复合体Ⅰ由30多个多肽组成，其中7个由mtDNA编码。 复合体Ⅱ由4个nDNA编码的多肽构成。 复合体Ⅲ由10个多肽构成；1个由mtDNA编码。 复合体Ⅳ由13个多肽构成，3个由mtDNA编码。 复合体Ⅴ由12个多肽组成，2个由mtDNA编码。
生化中基因诊断的名词解释
生化中基因诊断的名词解释生化中的基因诊断是一种基于分子生物学技术的疾病诊断方法，通过分析和检测个体的基因组信息，以确定遗传变异与疾病之间的关联。
这种诊断方法主要依赖于DNA、RNA或蛋白质等分子的检测和分析，可以为疾病的早期诊断、风险评估和治疗提供重要依据。
基因：基因是在生物体中遗传信息的基本单位。
它是DNA分子的一部分，包含着生物体内某种特定蛋白质合成所需的遗传信息。
每个生物体的细胞中都含有成千上万的基因。
基因组：基因组是一个生物体细胞中所包含的所有基因的总和。
它包括DNA分子中的编码区域（包含蛋白编码序列）和非编码区域（如调控序列等）。
基因组可以分为人类基因组、动物基因组、植物基因组等。
遗传变异：遗传变异是指个体细胞中的基因组发生了与正常状态不同的改变。
这些变异可以包括基因突变、染色体结构变异和基因组结构变异等。
这些变异可能是遗传病的直接原因，也可能与疾病的发生、发展和治疗反应有关。
DNA：脱氧核糖核酸（DNA）是生物体中存储遗传信息的分子。
它由若干个核苷酸构成，核苷酸由磷酸、糖和碱基组成。
碱基可以分为腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种。
DNA分子通过特定的配对规则，将两条互补链相连，形成双螺旋结构。
RNA：核糖核酸（RNA）是DNA的近亲，从DNA分子上转录而来。
它实际上是一种长链分子，由核苷酸组成。
与DNA不同的是，RNA中胸腺嘧啶（T）被尿嘧啶（U）所替代，而其他三种碱基与DNA相同。
RNA在细胞内具有多种功能，包括基因表达调控、蛋白质合成等。
蛋白质：蛋白质是生物体中多种功能分子的基本组成部分。
它们参与了几乎所有生物学过程，包括细胞结构、酶催化、信号传导等。
蛋白质由氨基酸构成，氨基酸可以连成长链，并通过特定的二级、三级和四级结构形成特定的功能。
基因诊断：基因诊断是根据个体的基因组信息，结合临床症状和相应检测方法，对疾病进行诊断。
这种诊断方法利用遗传变异与疾病之间的关联，通过检测基因突变、基因拷贝数变异、基因组重排等，确定患者是否携带与疾病相关的基因变异。
高考生物二轮复习专题专练(11) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
高考生物二轮复习专题专练(11) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析从“高度”上研究高考[典例](2022·广东高考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。
一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。
为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。
下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视[解析]据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。
由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D 正确。
[答案]C从“深度”上提升知能1．DNA电泳图谱(1)DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA 分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
(2)近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题，在高考命题中较为常见。
此类问题以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，很好地考查了学生的获取、处理信息的能力以及应用分析能力。
2．“程序法”分析遗传系谱图从“宽度”上拓展训练1．(2022·滨州二模)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。
基因诊断特点
基因诊断的特点主要包括以下几个方面：
首先，基因诊断是基于基因组遗传信息的分子诊断技术，具有特异性高、敏感性强的特点。
简单来说，就是它能明确给出“患者携带某种致病基因”或“没有携带该致病基因”的明确结论。
这使得基因诊断与传统的生化诊断方法有所区别，它可以更准确地判断个体基因信息的特定性。
其次，基因诊断是在细胞水平上对疾病进行诊断，这需要取患者和带源体的组织或细胞（血液、体液、细胞培养等）进行检测。
这一过程有助于我们了解疾病的发病机制，帮助科学家们更好地研究和治疗这种疾病。
此外，基因诊断是基因组DNA序列变异、表达异常等变化所导致的疾病诊断，它能够直接检测遗传病相关基因，使得患者能得到及时诊治。
对于某些罕见病和遗传病，由于基因诊断的及时跟进，能避免一些不必要的临床试验，减少不必要的痛苦。
再者，随着相关技术的进步，基因诊断在操作上从最早的PCR扩增和基因测序等技术，逐渐发展为现在以二代测序为主的高通量测序技术。
这使得基因诊断的准确性和效率大大提高，也在一定程度上推动了基因诊断的应用和发展。
然而，值得注意的是，基因诊断也存在一定的局限性。
由于基因诊断主要针对特定疾病相关基因，对于一些不直接影响疾病发生的基因突变，可能无法检测出与疾病的关系。
此外，基因诊断不能代替临床表现和其它实验室检查以明确诊断。
综上所述，基因诊断具有高度特异性和较强敏感性等特点，能够直接对疾病相关基因进行检测，有助于患者得到及时诊治。
同时，随着相关技术的进步和不断改进，基因诊断的应用范围也在不断扩大。
虽然存在一定的局限性，但基因诊断在医学领域的发展前景仍然十分广阔。
临床本科11病原体检测汇总
第三节 感染性病原体检测 （自学）
第四节
病毒性肝炎血清学标志检测
病毒性肝炎有7型：HAV
HBV HCV
HDV HEV HGV TTV 甲、丙、丁、戊四型肝炎均会产生 特异抗体，IgM型抗体阳性示急性感 染或病毒在复制；IgG型抗体阳性示 继往感染，传染性降低。 抗HAV—IgG属保护性抗体，可终生 阳性。
两瓶阴性
单瓶阳性
两瓶均阳性
两次培养为不同细菌
污染
两次培养为相同细菌
重新双部位采血培养
细菌鉴定/药敏实验
阳性报告
2、尿液标本
杂菌多，要求晨起中段 尿或导尿管无菌操作。
3、呼吸道标本
痰液和鼻咽拭子均要求 晨起清水漱口后采集 4、粪便标本 取粘液脓血部位送检，怀 疑2号病用碱性蛋白胨保养送检。 5、脑脊液应及时送检或床边接种，同 时做血培养。 体腔积液，采量多，做血培养。
抗—HCV：输血后肝炎
抗 HDV 检 测 须 依 赖
乙肝病毒存在 戊肝抗体检查
肝炎病毒和病毒性肝炎的特征
病毒特征 肝炎特征
急性肝炎 急性肝炎 慢性肝炎 肝硬化。肝癌 同上 同上 急性肝炎 经口 非经口 30天 60--70天 0.1--0.2% 约1%
类型 直径(nm) 核酸 所致肝脏病 感染途径 潜伏期 急肝死亡率
HBsAg （ + ）示急慢性乙肝或携带者， 具有传染性 ? ? HBsAb （ + ）示继往感染，现已恢复。 HBsAb属保护性抗体 有中和作用。 HBeAg （ + ）示病毒在复制，有强传染 性。且可胎传。 HBeAb （ + ）示病毒复制减少，传染性 降低。一般认为HBeAb无保护性。 HBcAb（+）示病毒感染且复制，具有 传染性（特别是IgM阳性）。HBcAb无 保护性。
基因诊断原则和方法
↓ 变性
↓ 单链DNA
↓ 中性聚丙烯酰胺凝胶电泳
↓ 自显影
12 3
↓ 结果分析
45
1为正常 2、4、5为纯合患者 3为杂合子
.
16
基因诊断技术
生 物 芯 片
17
第二节 基 因 诊 断 方 法及 实例
直接诊断——直接检测致病基因的突变
基因突变类型——缺失、点突变、重复、插入等
间接诊断——应用DNA多态为遗传标记进行连锁 分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断
印 迹 杂 交
6
Northern
基因诊断技术
印 迹 杂 交
7
基因诊断技术
点样 Probe-32P
斑点杂交
检测
A
B
1 23 4
8
基因诊断技术
荧 光 原 位 杂 交
9
基因诊断技术
荧 光 原 位 杂 交
10
基因诊断技术
聚 合 酶 链 反 应
11
基因诊断技术
聚 合 酶 链 反 应
12
基因诊断技术
31
直接基因诊断—
突变型遗传病的直接基因诊断
e.g. 镰形细胞贫血的Gene诊断
32
e.g. 镰形细胞贫血的Gene诊断 1）Southern blot β珠蛋白链基因第6位密码子发生突变
GAG——GTG 谷Aa——缬Aa
33
已知限制酶Mst 1识别序列 （CCTNAGG）
CCTGAGG
25
VNTR 酶切，电泳后的检测结果
大 小
26
PCR-VNTR检测
27
PCR-VNTR
28
29
三)单核苷酸多态性（SNP）
gene diagnosis名词解释
gene diagnosis名词解释"Gene diagnosis"（基因诊断）是一种医学和生物学领域的术语，它指的是通过检测个体的基因组信息来诊断疾病或确定患者的遗传风险。
这一领域通常涉及使用先进的分子生物学技术和遗传学原理。
基因诊断可以包括以下方面：
1. 遗传病的诊断：通过检测患者的基因组来确定是否存在某种遗传疾病。
这可以帮助医生和患者了解患者的遗传背景，从而更好地制定治疗计划和预防措施。
2. 癌症基因诊断：检测肿瘤细胞中的基因变异，以帮助确定癌症的类型、预后和最佳治疗方法。
这有助于个体化治疗，使医生能够为每位患者提供更有效和针对性的治疗。
3. 药物反应基因诊断：了解患者对特定药物的基因反应，以个体化制定药物治疗方案。
这有助于预测患者对药物的反应，避免不良反应，提高治疗效果。
4. 遗传性疾病的遗传风险评估：通过分析个体的基因组，预测患者患某些遗传性疾病的风险。
这种信息可以用于家族规划和生育决策。
5. 新生儿遗传筛查：在新生儿出生后，通过对其基因进行筛查，早期发现潜在的遗传性疾病，以便及时采取治疗和管理措施。
基因诊断的发展使医学能够更深入地理解个体的遗传信息，并为个性化医学提供了基础。
然而，这一领域也涉及一系列伦理、隐私和社会问题，因此需要谨慎和慎重处理。
基因诊断的基本步骤
基因诊断的基本步骤
基因诊断是通过对受检者的基因进行检测和分析，以确定其是否存在基因突变、基因缺失、基因重复等异常情况的一种诊断方法。
下面是基因诊断的基本步骤：
1. 样本采集：通常采集患者的血液、唾液、毛发、组织等样本。
2. DNA 提取：使用适当的方法从样本中提取出 DNA。
3. 基因扩增：通过聚合酶链式反应（PCR）等技术对目标基因进行扩增，以获得足够的DNA 用于检测。
4. 基因检测：使用各种基因检测技术，如杂交、测序、基因芯片等，对目标基因进行检测，以确定是否存在基因突变、基因缺失、基因重复等异常情况。
5. 结果分析：对基因检测结果进行分析，确定是否存在基因异常，并结合临床表现和其他检查结果，进行综合诊断。
6. 报告解读：将基因诊断结果报告给医生或患者，并对结果进行解释和建议。
需要注意的是，基因诊断是一项复杂的技术，需要专业的实验室和技术人员进行操作和分析。
在进行基因诊断时，需要严格遵守相关的操作规程和质量控制标准，以确保检测结果的准确性和可靠性。
基因诊断的基本技术
基因诊断的基本技术
基因诊断是通过检测个体的遗传物质（DNA或RNA）来确定其患有某种疾病或携带某种遗传变异的技术。
以下是基因诊断的一些基本技术：
1. 多态性分析：多态性是指人群中存在的基因序列差异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性等。
通过多态性分析，可以检测个体是否携带特定基因变异，并与相关疾病进行关联分析。
2. 基因测序：基因测序技术可以准确地测定个体的基因组序列。
通过对比个体基因序列与已知疾病相关基因序列的差异，可以确定患者是否存在致病突变。
3. 荧光原位杂交（FISH）：FISH是一种常用的细胞遗传学技术，可以检测染色体结构异常和染色体数目异常。
该技术利用特定标记的探针与目标序列结合，通过荧光显微镜观察来确定是否存在染色体异常。
4. 聚合酶链反应（PCR）：PCR是一种快速扩增特定DNA片段的技术。
在基因诊断中，PCR可以用于扩增患者样本中的特定基因区域，以便进行后续分析，如测序或突变检测。
5. 基因芯片（Microarray）：基因芯片是一种高通量平行分析技术，可以同时检测数千个基因的表达水平或基因组变异。
通过与正常样本对比，可以发现与疾病相关的基因表达异常或拷贝数变异。
这些技术在基因诊断中起着重要作用，能够帮助医生和研究人员准确地确定个体的遗传状态和与疾病相关的遗传变异。
1。
基因诊断的原理及过程
尸罪。1999年三月初北京市西城区人民检察院 做出了对这位医生摘取尸体眼球一案不予起诉 的决定。
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24
• 有一个病人甲因多年酗酒，肝脏功能衰竭， 急需移植肝。另一青年乙因抓歹徒被歹徒 刺伤肝脏，也急需移植。正好有一肝脏可 供移植，而且组织配型与这两位病人也正 好相容。甲经济条件好，付得起肝移植费 用；而乙是待业青年，无力负担一直费用。
一 器官移植
1、概念
把一个已有病变、失去功能，而
又治不好的器官，用手术切除掉，再
移植上一个健康的器官，这就叫做器
官移植。
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5
2、器官移植的类型：
自体移植：器官移植到同一个体上。 同种异体移植：器官移植到同种不 同个体上。 异种异体移植：器官移植到不同种 的个体上。
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6
1、哪些病人需要进行器官移植 ？
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11
• 这篇文献所载的事例未免过于离奇 失真，可它毕竟是医学史上第一次 关于异体器官移植的报道，扁鹊也 毕竟是生活在公元300年前的名医， 因此，国际器官移植学会把扁鹊作 为器官移植的鼻祖。
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12
1、进行器官移植需要跨越的3个 技术障碍是什么？
2、为什么同卵孪生姐妹间的肾 移植容易获得成功？
3、如何解决免疫排斥反应的问 题？
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• 我国的情况
在中国，器官移植始于20世纪50年代末， 研究人员先是在动物身上做了大量的实验， 然后在60年代由吴阶平教授在国内率先开展 了肾脏移植手术。到70年代末，中国器官移 植就开始加快了步伐，至90年代中期已有近2 万人接受了器官移植。现在，中国许多大医 院都能实行肾脏移植手术，仅2001年中国就 做了肾移植手术5500多例次。
手术技巧 供体器官的质量 供体与受体器官的组织相容性(表面抗原)
国际疾病分类第十一修订本(ICD-11)简介
国际疾病分类第十一修订本（ICD-11）简介背景简介工作计划内容概要优势特点相关规则背景简介国际疾病分类(International Classification of Diseases, ICD)ICD百年发展变迁110100100010000100000国际疾病分类(International Classification of Diseases, ICD)WHO 成员国采用的疾病和有关健康问题的国际分类标准，是卫生信息标准体系的核心标准•43种语言译本•117个国家采用ICD-10进行死因数据报告•99个国家采用ICD-10作为疾病统计基准广度•死因、疾病、症状体征、就诊原因、影响健康状况和损伤等•卫生统计/临床研究/医疗质量监测/DRGs/卫生资源配置等•全球约70%的卫生费用支出依据深度ICD-10在国际上广泛应用，在多个领域发挥重要作用•部分知识老化内•以统计/死因需•缺乏内在的模型架随信息技术与医学发展，促使ICD 诞生新版本ICD 是WHO 真正引以为傲的产物，它使我们能够深入了解人们生病和死亡的缘由，并为避免遭受痛苦和拯救生命而采取行动。
——WHO总干事谭德塞博士2018年6月18日WHO 发布ICD-11作为健康与医疗服务信息最新国际标准ICD-11正式发布供成员国作实施准备2011.52012.52015.92018.6ICD-11 α版发布ICD-11 β版发布现场测试策略启动2007ICD-11 启动修订ICD-11修订历程WHO 国际分类家族中国合作中心北京协和医院临床专家组中华医学会名词审定委员会推荐专家组第一阶段：初稿（2018年6月）第二阶段：初审（2018年9月）第三阶段：审定（2018年11月）科学的流程设定,确保ICD-11中文国际标准体现我国医学科学发展临床专家参与ICD-11中文版制定，缩小临床诊断与分类名称差异，统一疾病诊断术语2018年12月21日，国家卫生健康委（国卫医发[2018]52号）正式发布国际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）中文版二、积极推进ICD-11中文版全面使用各级各类医疗机构要认真组织做好培训，结合新版疾病分类与代码特点，修订完善病案首页填写等相关管理制度，更新电子病历系统，做好ICD-11中文版和原有疾病分类与代码之间的衔接。
医学遗传学练习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
基因诊断的原理
基因诊断的基本原理基因诊断是指利用遗传学方法诊断疾病的一种技术手段，它通过分析和检测个体的基因组织和基因信息，来判断个体是否存在遗传性疾病或对某种特定药物的敏感性。
基因诊断可以帮助医生更好地了解疾病的发生机制、预测疾病的发展趋势以及选择最佳治疗方案。
下面将详细介绍基因诊断的基本原理。
基因诊断的目的基因诊断的目的是通过分析个体的基因组织和基因信息，确定个体是否存在某种疾病相关的基因变异。
基因诊断可以帮助医生进行疾病预测、疾病筛查、疾病诊断以及药物敏感性测试等。
基因诊断的步骤基因诊断主要包括样本采集、DNA提取、基因测序、数据分析和结果解读等步骤。
1.样本采集：对于基因诊断，常用的样本来源包括血液、唾液、组织等。
医生会根据具体需要选择合适的样本进行采集。
2.DNA提取：DNA提取是基因诊断的关键步骤，它的目的是从样本中提取出DNA，以便进行后续的基因测序。
DNA提取可以采用多种方法，如血液提取法、酚-氯仿提取法等。
3.基因测序：基因测序是基因诊断的核心步骤，它利用测序技术对样本中的DNA序列进行测定。
目前常用的基因测序方法包括Sanger测序、Illumina测序和Ion Torrent测序等。
–Sanger测序：Sanger测序是一种经典的DNA测序技术，它采用链终止法原理，通过不断合成延伸的DNA链来测定DNA的序列。
–Illumina测序：Illumina测序是一种高通量测序技术，它采用桥式扩增原理，将DNA片段固定在芯片上，然后通过化学方法进行测序。
–Ion Torrent测序：Ion Torrent测序是一种半导体测序技术，它利用离子探测器检测DNA测序过程中释放的氢离子，从而测定DNA的序列。
4.数据分析：基因测序后得到的是海量的序列数据，需要进行数据分析来从中提取有用的信息。
数据分析主要包括序列比对、变异检测、注释等过程。
–序列比对：将测序得到的序列与参考基因组进行比对，以确定测序样本中的DNA序列。
ICD-11精神与行为障碍分类诊断变化要点(49页)
• 编码末尾为“Y”和“Z”分别代表“其他特定” 和“未特定”的分类。
2021/4/26
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（二）CDDG结构的变化
• ICD-10 的CDDG中每个疾病单元的临床描述 和诊断信息内容含量参差不齐，且不利于 使用者进行鉴别诊断。
• （2）“躯体痛苦障碍”变更为“躯体痛苦和躯体 体验障碍”（disorders of bodily distress or bodily experience），并增加“身体完整性烦恼”（body integrity dysphoria）单元；
• （3） 在“ 神经认知障碍”（neurocognitive disorders）一节中，增加“痴呆”（dementia）的 疾病分类，并对痴呆类型进行了详细区分。
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12、人乱于心，不宽余请。00:42:1200 :42:120 0:42Fri day, May 14, 2021
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13、生气是拿别人做错的事来惩罚自 己。21. 5.1421. 5.1400: 42:1200 :42:12 May 14, 2021
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14、抱最大的希望，作最大的努力。2 021年5 月14日 星期五 上午12 时42分 12秒00 :42:122 1.5.14
• 1. 精神障碍的定义： • ICD-11 沿用ICD-10 中有关精神障碍的定义：
“临床上可辨认的症状或行为，多数情况 下伴有痛苦和个体功能受损”。 • 2.修订的利益相关者：WHO成员国均采用 ICD系统来递交疾病死亡率和发病率统计报 告，有些国家使用ICD确立卫生服务的准入 资格，制定相关的政策和法规。因此WHO 成员国政府是修订工作的最大利益相关者。
程和结果、治疗反应、与基因的关系、与 交互环境的关系6个方面来结构化定义每个 分类单元。
生物必修2,第五章、第六章、第七章知识点框架图
第5章基因突变及其他变异一、本章总概念图：二、各节子概念图：基因突变基因重组染色体变异人类遗传病三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期四、染色体变异重难点解读（一）染色体变异的种类1.染色体结构的变异包括：⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。
染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。
如猫叫综合征，是5号染色体缺失造成的。
2.染色体数目的变异有两种类型：⑴个别染色体的增加或减少如人类的21三体综合症，是由于21号染色体有3条造成的。
⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少如单倍体、多倍体的形成等。
（二）染色体组的概念及判断1.染色体组的概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。
要构成一个染色体组，应具备以下条件：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
2.染色体组数目的判别①根据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
③根据染色体数目和染色体形态判断染色体组的数目=染色体数/染色体形态数（三）单倍体、二倍体和多倍体的主要区别1.由配子发育形成的新个体，不管它含有多少个染色体组，都叫单倍体。
生物材料伴我行中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
生物材料伴我行中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.下列选项中属于我们所指的一般材料的是（）答案:竹子2.人工骨是目前重点发展的方向。
人工骨又叫做（）答案:生物活性硬组织植入材料3.瘦脸针本质上是属于（）答案:肉毒杆菌素4.生物相容性不包括（）答案:物理相容性5.下列哪项不属于医用贵金属（）答案:铁6.人工牙根深植于牙槽骨内，对牙槽骨有功能性刺激，能保护牙槽骨结构，避免其萎缩。
上述是体现了人工牙的哪项特征（）答案:安全性高7.生物玻璃的特性不包括（）答案:不降解性8.下列不属于非吸收性的天然材料缝合线的优点的是（）答案:长期保持张力9.下列不属于金属基体常用的是（）答案:石墨10.美国精准医学计划短期目标是针对()答案:肿瘤治疗11.基因诊断是指利用分子生物学方法，从( )水平检测患者体内基因存在和表达状态答案:核酸12.下列不属于复合材料的常见性能特点的是（）答案:均匀性13.下列不属于胶原蛋白在人体内的作用的是（）答案:运输14.使用纳米技术的新型诊断仪器只需检测少量（），就能通过其中的蛋白质和DNA诊断出各种疾病。
答案:血液15.我们所说的纳米结构尺寸一般是在（）nm答案:0.1-10016.在医学并不发达的年代，并没有义眼台植入技术。
而传统义眼一般用的材料是（）答案:木头石头狗眼17.材料的常见性能包括（）答案:物理性能复杂性能力学性能化学性能18.下列属于常见的天然高分子材料的是（）答案:纤维素胶原明胶天然橡胶19.显微组织由（）组成答案:气相金体相玻璃相20.血管支架主要分为()答案:大动脉支架肾动脉支架脑血管支架冠脉支架21.现在临床上应用的义齿有()答案:种植牙活动义齿固定义齿22.进行人工化学合成时，羟基磷灰石的制造工艺主要有（）答案:溶胶-凝胶法固相反应法沉淀反应法水热反应法23.下列属于人体内的高分子材料的是（）答案:血浆蛋白胶原蛋白透明质酸24.超级跑车的制造材料常见的有哪些（）答案:美洲轻木碳纤维玻璃纤维泡沫25.3D打印的具体过程包括（）答案:三维模型的切片处理产品三维模型的构建产品三维模型的表达原型产品的制造。
感染性疾病检查
找抗酸Байду номын сангаас菌（染色镜检）
不抗凝血3ml
痰液
痰涂片
分泌物、精液、前列腺液
性病培养
细菌培养+药敏、淋球菌培养+药敏、
支原体（解脲、人型）培养+药敏
常规检查系列
常规检查（白带、精液、前列腺液）
淋病双球菌涂片检查
淋病双球菌（革兰氏染色）
梅毒二项
梅毒初筛试验（TRUST）、梅毒确证试验（TPPA）
不抗凝血3ml
艾滋病检测
HIV
不抗凝血3ml
结核病检测
结核抗体（TB-Ab）、
感染性疾病检查
组合项目
内容
标本采集
性病基因诊断五项
淋球菌核酸扩增（NG-DNA）、沙眼衣原体核酸扩增（CT-DNA）、解脲支原体核酸扩增（UU-DNA）、单纯疱疹病毒核酸扩增（HSV-DNA）、乳头瘤病毒6，11型核酸扩增（HPV6,11-DNA）、乳头瘤病毒16，18型核酸扩增（HPV16,18-DNA）
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（1）寡聚核苷酸探针分析法 例：β地中海贫血 使用正常探针和突变探针检测。 。
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（1）寡聚核苷酸探针分析法
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（1）寡聚核苷酸探针分析法
一组突 变探针
一组正 常探针
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（1）寡聚核苷酸探针分析法
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（2）基因芯片 前面已介绍。 。
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二、基因诊断的主要方法 根据所用技术大致分为三大类： 1、酶谱分析法 2、探针杂交分析法 3、PCR为基础的诊断技术。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 缺点： （2）可能出现发生点突变但不引起构型改变 的基因。 。
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（1）PCR-单链构象多态性
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（2）PCR-变性梯度凝胶电泳 如果 DNA 双链分子全长不断增加温度或用化 学变性剂处理，两条链就会开始分开（解 链）。 首先解链的区域由解链温度较低的碱基组成。 G.C 碱基对比 A.T 碱基对结合得要牢固，因此 G. C 含量高的区域具有较高的解链温度。 。
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（1）PCR-单链构象多态性
缺点： （1）少于400bp的片段以内的多态性（用于SSCP分 析的核酸片段越小，检测的敏感性越高）。 A、对于<200bp的片段，SSCP可发现其中70％的变 异； B、对于300bP左右的片段则只能发现其中50％的变 异： C、而＞500bp的片段，则仅能检出10％～30％的变 异，因此，<300bP，尤其是150bP左右的核酸片段更 适于SSCP分析。 D、对于大于400bp的PCR产物就需要设法进一步处 理，可以用限制性酶消化PCR产物，产生小于400bP 的DNA片段，再进行SSCP分析。 。
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二、基因诊断的主要方法 根据所用技术大致分为三大类： 1、酶谱分析法 2、探针杂交分析法 3、PCR为基础的诊断技术。 。
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二、基因诊断的主要方法
2、探针杂交分析法
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2、探针杂交分析法 （1）寡聚核苷酸探针分析法 （2）基因芯片。 。
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（1）寡聚核苷酸探针分析法 原理： 根据已知疾病基因的突变结构和相应正常基因 结构，在体外人工合成一段疾病基因片段和一 段同样大小的相应正常基因片段的寡核苷酸作 为探针，将两者分别与经过适当的核酸内切酶 酶切的样品DNA进行杂交，从而直接确定疾病 基因是否存在。 。
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二、基因诊断的主要方法
3、PCR为基础的诊断技术
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3、PCR为基础的诊断技术 （1）PCR-单链构象多态性 （2）PCR-变性梯度凝胶电泳。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 聚合酶链反应-单链构象多态性分析（Single Strand Conformation Polymorphism Analysis of Polymerase Chain Reaction Products，PCRSSCP）。 。
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1、酶谱分析法
任何一个基因内外大片段的缺失、插入以及基 因的重排，即使不影响到限制酶切位点的丢失 或获得，也会使片段大小或数量发生变化。 。
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1、酶谱分析法
依据探针针对性不同将酶谱分析法分为： （1）直接分析法 （2）间接分析法。 。
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（1）直接分析法 要求： 用所研究的基因作探针 被检测基因已经确定，而且突变处在酶切位点 上。————（方法局限） 例：镰形细胞贫血产前诊断。 。
1、酶谱分析法
原理： 动物不同个体基因的核苷酸序列存在差异（即DNA 即 的多态性）。 的多态性 DNA顺序上发生变化而出现或丢失某一限制性内切 酶位点，使酶切后产生的片段长度和数量发生变化 （即限制性片段长度多态性，restriction fragment 即限制性片段长度多态性， 即限制性片段长度多态性 length polymorphism，RFLP） ）。 ， ） 基因突变可以通过限制性内切酶切割DNA，结合基 因探针杂交的方法将突变找出。 。
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（2）PCR-变性梯度凝胶电泳
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（2）PCR-变性梯度凝胶电泳 如果温度或变性剂浓度继续升高，两条链就会 完全分开。 1、 DNA 双链末端一旦解链，其在凝胶中的电 泳速度将会极剧下降。 2、如果某一区域首先解链，而与其仅有一个 碱基之差的另一条链就会有不同的解链温度， 因此，将样品加入含有变性剂梯度的凝胶进行 电 泳就可将二者分开。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 PCR-SSCP分析的基本程序为：——首先PCR 扩增特定靶序列，然后将扩增产物变性为单 链，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳。 1、在不含变性剂的中性聚丙烯酰胺凝胶中电 泳时，DNA单链的迁移率除与DNA链的长短 有关外，更主要的是取决于DNA单链所形成的 构象。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 4、PCR产物变性后，单链产物经中性聚丙烯 酰胺凝胶电泳，靶DNA中含单碱基置换，或数 个碱基插入或缺失等改变时，因迁移率变化会 出现泳动变位，从而可将变异DNA与正常 DNA区分开。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 该技术已被广泛用于癌基因和抗癌基因变异的 检测、遗传病的致病基因分析以及基因诊断、 基因制图等领域。 。
主要内容 一、基因诊断的特点 二、基因诊断的主要方法。 。
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第六章 基因诊断
二、基因诊断的主要方法
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二、基因诊断的主要方法 根据所用技术大致分为三大类： 1、酶谱分析法 2、探针杂交分析法 3、PCR为基础的诊断技术。 。
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二、基因诊断的主要方法
1、酶谱分析法
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（1）PCR-单链构象多态性 2、在非变性条件下，DNA单链可自身折叠形 成具有一定空间结构的构象。这种构象由DNA 单链碱基决定，其稳定性靠分子内局部顺序的 相互作用（主要为氢键）来维持。 3、相同长度的DNA单链其顺序不同，甚至单 个碱基不同，所形成的构象不同，电泳迁移率 也不同。 。
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主要内容 一、基因诊断的特点 二、基因诊断的主要方法。 。
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第六章 基因诊断
一、基因诊断的特点
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一、基因诊断的特点 1、灵敏度高，特异性强。 2、可以进行病因诊断。 3、诊断感染性疾病时间短，可同时检测成百 上千个病原体。 4、在尚未出现表症时作出前瞻性诊断。 。
6王印制作第六来自 基因诊断王印1
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前言 早期疾病的诊断方法：病理学、免疫学等方 法。 1、除外伤、感染外几乎所有疾病都与基因的 结构或表达的异常有关。 2、基因诊断是采用基因分析技术在DNA水平 或RNA水平对某个基因或一组基因进行分析， 从而诊断相应疾病的方法。 。
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前言 ——可以确定是否患病，也能提示发生的原因 （而传统方法要等有症状出现，才能明确诊 断）。 ——主要用于基因治疗；疾病的预防和治疗； 。 特别是遗传病、传染病、肿瘤。
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（1）直接分析法：β-珠蛋白编码基因及 其周围序列
位 点 丢 失
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（1）直接分析法 方法： 酶切——凝胶电泳分离——Southern转移—— 同克隆的β球蛋白基因探针杂交。
注：因条带多故用探针显示。 。
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（1）直接分析法
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（2）间接分析法 在致病基因附近找到标志来进行分析诊断。 目前尚未发展。 因为目前有许多致病基因尚未确定，不能用所 研究的基因作探针结合限制性酶切图谱作直接 分析。 。
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（1）PCR-单链构象多态性 原理： 单链DNA片段呈复杂的空间折叠构象，这种立 体结构主要是由其内部碱基配对等分子内相互 作用力来维持的，当有一个碱基发生改变时， 会或多或 少地影响其空间构象，使构象发生 改变，空间构象有差异的单链DNA分子在聚丙 烯酰胺凝胶中受排阻大小不同。 因此，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)，可以非常敏锐地将构象上有差异的 分子分离。——单链构象多态性 (Single-Strand Conformation Polymorphism，SSCP) 。
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（2）PCR-变性梯度凝胶电泳 原理： PCR产物双链DNA相差一个碱基可引起Tm （解链温度）值的细微变化，在线性梯度变性 的聚丙烯酰胺凝胶电泳中的迁移率不同。 。
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（2）PCR-变性梯度凝胶电泳
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