单基因遗传(教师)

第四章单基因遗传病
一、选择题
1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/3
3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：
A、男女发病机会相等
B、患者的父母都是携带者
C、患者同胞的发病率为1/4
D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：
A、男女发病机会相等
B、患者一般为显性纯合体
C、患者同胞发病率为1/2
D、父母无病时，子女一般不发病
5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：
A、AA
B、Aa
C、aa
D、AA或Aa
6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：
A、AA
B、Aa
C、aa
D、Aa或Aa
7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：
A、X A X A
B、X a Y
C、XY
D、X a X a
8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：
A、X A X A
B、X A X a
C、X a X a
D、X a Y
9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：
A、X B X B
B、X B X b
C、X B Y
D、X b y
10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：
A、完全显性
B、不完全显性
C、共显性
D、不规则显性
11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：D
A、全为B型
B、全为O型
C、O型占3/4
D、O型1/4、B型3/4
12、父方为AB血型，母方为O血型。

他们的儿女中应有的基因型是：
A、I A i
B、I B i
C、I A i和I B i
D、ii
13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：
A、男患者多于女患者
B、女儿有病父亲必定有病
C、有交叉遗传
D、双亲无病，子女不会发病
14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：
A、0个
B、1个
C、2个
D、4个
15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：
A、外祖母——母亲——男孩
B、外祖父——母亲——男孩
C、祖母——父亲——男孩
D、祖父——父亲——男孩
16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：
A、0
B、1/4
C、1/2
D、100%
17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：
A、外祖父
B、舅父
C、姑姑
D、兄弟
18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：
A、父亲
B、母亲
C、祖父
D、外祖母
19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：
A、0
B、1/4
C、2/3
D、3/4
20、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3
21、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3
22、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3
23、哪一项只能产生A血型的后代：
A、I A I A×I A i
B、I A i×I A i
C、ii×I A I B
D、ii×ii
24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：
A、I B I B
B、I B i
C、I B I B和I B i
D、I B I B或I B i
25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、重患者
26、在AD遗传病中，基因aa应表现为
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、重患者
27、在AR遗传病中，基因型aa为：
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、携带者
28、在XR遗传病中基因型X a y为：
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、携带者
29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、携带者
30、在XD遗传病中，基因X A X a为：
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、携带者
31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
32、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
33、脆性X综合征是________。

A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
34、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。

A. 男性→男性→男性
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 女性→男性→女性
35、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。

A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
36、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。

A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
37、外耳道多毛症属于________。

A.Y连锁遗传
B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传
38、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位
基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。

在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是A．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8
39、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．外耳道多毛症B．BMD C．白化病D．软骨发育不全
40、下列不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高
C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。

二、多选题
1、X连锁隐性遗传病表现为（）
A、系谱中只有男性患者
B、女儿有病，父亲一定有病
C、父母无病，子女也无病
D、有交叉遗传
E、母亲有病，儿子一定有病
2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（）
A、A型
B、B型
C、AB 型
D、O型
E、H型
3、主要为男性发病的遗传病为（）
A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传病
4、发病率有性别差异的遗传病有（）
A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传病
5、AD系谱的特点是：
A．双亲之一是患者B．患者的子女有1/2发病机会C．男女发病机会不相等D．男女发病机会相等E．连续传递
6.AR系谱的特点是：
A．患者的双亲是携带者B．患者的同胞有1/4发病机会C．男女机会均等D．散发病例E．近亲婚配后代发病风险明显增高
7.XR系谱的特点是：
A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子
8.交叉遗传的特点是：
A．连续传递B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．不连续传递
9、下列说法正确的是()
A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
10、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是()
A．性腺发育不良 B．21三体综合征(先天性愚型)
C．猫叫综合征D．色盲
11.Y连锁遗传的特点有：
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者B．家系中只有男性患者C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常D．家系中女儿也可能为患者
12.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：
A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父或舅姑
13.下列亲属中为二级亲属的有：
A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹
14.红绿色盲的遗传特征有：
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿三、填空题
1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规
律。

2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲
属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘
制而成的图解。

3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______ 。

4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______ 。

5．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。

6．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。

7．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有
________为患者，________为携带者。

8．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，
有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。

9.单基因遗传的主要遗传方式包括、、、
、。

10．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代
是携带者的概率是。

11．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率。

四、名词解释
1、常染色体显性遗传
2、常染色体隐性遗传
3、X连锁显性遗传
4、外显率
5、X连锁隐性遗传7、携带者：8、半合子9、交叉遗传：10、先证者11、显性基因12、隐性基因13、系谱
五、问答题
1、一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型
有哪些？比例如何？
3、某产科医院同日生下四个婴儿，血型分别为O、A、B、AB型，他们父母的血型是O型
与O型，AB型与O型，A型与B型，B型与B型，请判断四个婴儿分别属于哪一对父母的。

4、母亲是抗维生素D性佝偻病患者，父亲正常，生有一个儿子为抗维生素D性佝偻病患者。

现欲生第二胎。

如果是女儿患抗维生素D性佝偻病的可能性有多大？试绘出家系图谱，并写出家庭成员的基因型。

6、一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3
个孩子都正常。

为何出现两种遗传现象?
7、试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连
锁遗传病的遗传特征。

8、根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。

(1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?
(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
9、白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。

①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
10、下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。

（2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？
（3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？
11、判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

第四章参考答案
三、填空题
1．一对等位基因；孟德尔
2．先证者
3．先证者 4.交叉遗传 5．携带者
6．常染色体隐性
7．2/3
8．一半；一半
9．隐性；散发的；先证者
20．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y连锁遗传
21． 0 100%
22．高
23．Aa，aa，1/2，1/2
五、问答题
1、ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。

具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB M、IB N。

子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。

子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。

或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

3、O型与O型生出小孩只可能为O型；
B型与B型生出小孩不是O型就只可能为B型，
AB型与O型生出小孩不可能为AB型就只有A型了
最后AB型小孩就为A型与B型所生。

4、抗维生素D性佝偻病为XD
母亲为患者，基因型为X A X_父亲正常，其基因型为X a Y
6、一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病
风险。

另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7、常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。

X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。

区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。

通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

8、解：
（1）AR遗传；
（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3；
（3）2/3×1/4×1/4=1/24；
（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-10000
/1×1/4
/1
10000
)
=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808，
II3随机婚配：2/3×2×(1-10000
/1×1/4
10000
)
/1
=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303
（5）2×(1-10000
/1×1/8×1/4
10000
)
/1
=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616
9、（1）绘出系谱
（2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；
Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝1/3；
Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝1/36
②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝1/600
③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。

10、（1）Ⅰ1：X H X，Ⅰ2：X H Y h，Ⅱ3：X h Y，Ⅳ2：X h Y，Ⅳ3：X H Y
（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于Ⅱ4个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为X H X H，即使Ⅱ3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

11、（1）系谱Ⅰ：①遗传方式：常染色体显性遗传
②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般不发
病。

③基因型：患者：Aa
双亲：Ⅰ1：aa Ⅰ2:Aa Ⅰ3:Aa Ⅰ4:aa Ⅰ5:Aa Ⅰ6:aa
(2) 系谱Ⅱ：
遗传方式：X连锁显性遗传。

理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。

基因型：患者：男性为X A Y；女性为X A X a
双亲：Ⅰ1:X A X aⅠ2:X a YⅡ1:X a YⅡ2:X A X aⅡ5:X A YⅡ6:X a X a。