NIPT技术规范

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产检产前诊断技术及伦理规范研究报告

I. 研究背景和介绍

产检（也称为产前检查）是孕产妇在怀孕期间接受的一系列医

疗检查，旨在确保妇女和胎儿的健康，促进正常妊娠和顺利分娩。而产前诊断是通过一系列的无创和有创检查手段，对胎儿遗传疾病、结构畸形和其他潜在风险进行评估，提供早期诊断和预防措施。

II. 产检产前诊断技术

1. 常规产检项目

常规产检项目包括妊娠历史记录、体格检查、血液检验、超声

波检查等。医生通过这些常规项目来监测孕妇和胎儿的整体状况，并及早发现任何潜在问题。

2. 无创产前基因检测

无创产前基因检测（NIPT）是一种通过母亲的血液样本来检测

胎儿染色体异常的方法。这种技术非常准确，可以在怀孕9至10

周时进行，大大降低了胎儿接受有创性检测的需求。

3. 羊水穿刺

羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，通过穿刺母亲的腹部和

子宫来获取羊水样本。这种方法能够提供更详细的胎儿遗传信息，包括染色体异常和其他遗传疾病。

III. 伦理规范与挑战

1. 遗传咨询与知情同意

在进行任何产前诊断之前，遗传咨询是非常重要的一步。医生

应该向父母充分解释和了解产前诊断技术的风险和好处，以及结

果可能带来的身体和心理影响。只有在知情同意的基础上，才能

进行相关诊断测试。

2. 隐私保护与信息安全

在现代技术日益发展的背景下，隐私保护和信息安全变得尤为

重要。产前诊断涉及大量个人健康信息，需要保证患者和胎儿的

隐私。医疗机构应制定严格的数据保护和信息安全政策，加密和

保护敏感数据，防止未经授权的访问和滥用。

3. 伦理委员会和法律法规

伦理委员会在产前诊断中扮演着重要的角色，确保医学研究和临床实践符合伦理标准和道德要求。立法者也需要制定相关法律法规，规范产前诊断技术的应用范围、限制和责任。

NIPT检测原理及其应用研究

标题：非侵入性产前基因检测（NIPT）：原理及其应用研究

引言：

非侵入性产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一项创新技术，通过从孕妇的血液中提取胎儿DNA，实现对胎儿遗传信息的快速、准确的分析。这项检测方法的原理及应用研究在产前遗传学领域产生了深远的影响。本文将深入探讨NIPT的原理以及其在产前遗传学中的应用研究。

第一部分：NIPT检测原理

1.1 胎儿DNA存在于孕妇血液中的发现

NIPT的核心在于发现孕妇血浆中存在胎儿游离DNA（cfDNA）。介绍了1997年的研究成果，证实了胎儿DNA可以通过对孕妇血液样本的分析获得。

1.2 NIPT的理化分离方法

解释了目前应用较广泛的理化分离方法：外周血样品的离心法、基于大小分离的两步鉴别法和MF-PCR（多重聚合酶链反应）等。详细描述了各种方法的原理和优缺点。

第二部分：NIPT的应用研究

2.1 NIPT在胎儿染色体异常检测中的应用

讨论了NIPT在常见染色体三体综合征（例如唐氏综合征）和单基因遗传病等方面的应用研究。详细阐述了其准确性、敏感性和特异性，并

提供了相关临床试验的结果。

2.2 NIPT在性别鉴定中的应用

介绍了NIPT可以通过分析胎儿DNA的性染色体信息，非侵入性地确定胎儿的性别。探讨了该应用的准确性、可行性和临床意义。

2.3 NIPT在产前筛查中的应用

探究了NIPT在产前筛查中的应用，特别是在筛查染色体异常风险方面的优势。强调使用NIPT进行初步筛查后，需要进一步进行其他诊断方法的确认。

NIPT诊疗规范解读by北京协和医院刘俊涛(DOC)

含量可充分达到检测要求。另外，要求孕周小于26周，主要目的是若NIPT检测呈阳性，可预留充分时间进行产前诊断以确诊。

三、受检人群

适用人群规范原文：

（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

解读：基于对受检人群进行分类的必要，临床医生必须了解以下事项：

NIPT的临床数据显示，T21临界风险孕妇中，T21阳性率约0.48%，远高于T21在新生儿中的阳性率（1/600-1/800）。将临界风险人群纳入NIPT适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。

一些有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈情况的患者，他们对介入性产前诊断有一定的禁忌，NIPT只需抽取孕妇外周血，可以让这些患者避开介入性诊断，不受禁忌症影响。

有些孕妇怀孕20+6周以上，错过了血清学筛查最佳时间，或错过了常规产前诊断时机，可以进行NIPT检测，这说明NIPT较血清学筛查和羊膜腔穿刺的孕周范围更广。

慎用人群规范原文：

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或

美国国家标准技术研究院(NIST)的质谱计校准技术

书山有路勤为径，学海无涯苦作舟

美国国家标准技术研究院(NIST)的质谱计校准技术

国外对质谱计校准技术的研究工作开展的相对比较早，其中美国的质谱计校准技术是随着航天技术而发展的，从阿波罗计划到火星探测，NASA 在航天器上都搭载了不同的质谱计作为主要测量工具进行了多次探测。同时，美国真空学会在1993 年提出质谱计的四种校准方法，并建立了相应的校准装置。这四种方法分别是直接比对法、压力衰减法、小孔流导法、原位置校准法。真空技术网(chvacuum/)就主要分别讲述下这四种校准方法的详细内容。

1、直接比对法是将质谱计读数与参考标准规的读数直接进行比对，实现对质谱计的校准，其校准装置的工作原理如通过一个阀门控制气体流量，单一气体进入校准室，采用参考标准规测量气体压力，然后和质谱计的读数进行比对校准。参考标准规推荐使用磁悬浮转子规和电离规，由于参考标准规测量的是全压力，其灵敏度与气体种类有关，只能用于单一气体在质谱计和参考标准规重叠的测量范围内进行校准。

2、压力衰减法是通过小孔对压力进行衰减，以衰减后的压力作为标准压力进行校准，其工作原理如1.分压力质谱计 2.微调阀 3.旁通限流孔

4,5,7,10.隔断阀 6.参考标准规8.校准室9.机械泵11.热传导规12.分子泵13.放气阀

在气体引入系统和校准室之间并联一个隔断阀和旁通限流小孔，当校准

比较高的压力时，可以关闭割断阀4 和5，打开隔断阀7，利用质谱计和参考标准规进行直接比对; 当校准比较低的压力时，关闭隔断阀4 和7，打开隔断阀5，由于限流小孔的衰减作用，使得校准室的压力比气体引入系统的压力低几个数量级，测量限流小孔上下端的压力，计算得到限流小孔的衰减率，通过测量

无创产前检测国际指南与中国规范

刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

1997年香港中文大学Dennis Lo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。

该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］。最初各学会的指南均将NIPT定位于高危人群的筛查选择。2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］。由于目前NIPT临床定位为筛查技术，故ACMG 使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT这一统称。NIPS技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系。新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9~10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。

但NIPS的检测前咨询至关重要，还需要讨论3种目标染色体疾病以外的情况。因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已

扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。其主要内容如下

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术【专家共识】

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术

【专家共识】

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式[1,2,3,4]。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点[5,6,7]。随着技术的快速发展，NIPT的临床应用日益增加，其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）[8]。为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT 实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。

一、实验室总体要求

开展NIPT检测的实验室在机构要求、实验室资质、设备试剂要求、质量管理及工作要求等方面必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》（卫医发[2006]73号）、《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医疗政发[2010]194号）等相关规定。

（一）人员资质要求

从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质；从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。实验室审核NIPT检测结果的专业技术人员需具有中级及以上专业技术职称。临床报告必须由产前

nipt实验室建设标准

NIPT（无创产前基因检测）实验室的建设标准是非常重要的，因为这关乎到实验室的质量和安全。NIPT实验室建设标准主要涉及实验室的空间布局、设备选型、人员管理和质量控制等方面。

首先，实验室的空间布局应符合相关的规范要求，包括分离样本处理区、实验操作区和设备放置区等。样本处理区应具备样本分离、提取、准备和储存的设施，实验操作区应具备PCR扩增、测序分析等设备，设备放置区应考虑设备的布局和通风等因素。

其次，设备选型是建设标准中的重要一环。NIPT实验室需要配备高通量测序仪、PCR仪、离心机、冰箱等设备，这些设备的性能和品质直接影响实验室的检测质量和效率。

第三，人员管理也是非常重要的一环。实验室应配备专业的技术人员，他们需要具备相关的专业知识和操作技能，同时需要严格遵守实验室的操作规程和安全操作规范。

最后，质量控制是NIPT实验室建设标准中不可或缺的一部分。实验室应建立质量管理体系，包括标本质量控制、实验操作质控、

数据分析和解读质控等环节，确保每个环节都符合质量标准。

总的来说，NIPT实验室建设标准涉及空间布局、设备选型、人员管理和质量控制等多个方面，建设标准的制定和执行对于保障实验室的质量和安全至关重要。希望这些信息能够对你有所帮助。

NIPT技术规范

孕妇外周血胎儿游离DNA产前

筛查与诊断技术规范

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。

第一部分基本要求

一、机构要求

（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗

机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

二、人员要求

（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求

（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

nist接头标准

一、概述

美国国家标准技术研究所（NIST）是一个美国联邦机构，负责制定和实施各种测量和校准标准。在接头领域，NIST发布了一系列标准，以确保不同设备之间的互操作性和兼容性。这些标准涵盖了各种不同类型的接头，包括电气、流体和光纤接头。

二、电气接头标准

1.ANSI/NIST-recommended practice for electrical connectors - This标准提供

了关于电气接头的建议做法，包括连接器的选择、安装和维护。它还提供了对各种类型连接器的性能要求和测试方法。

2.ANSI/IEEE Std 1187-1992 - Electrical Connector Reliability Test Methods -

This标准规定了电气连接器的可靠性测试方法，以确保连接器在各种环境条件下能够可靠地工作。

三、流体接头标准

1.NIST Special Publication 870-4: Fluid Conduit Subsystem Interfaces for

cryogenic systems - This标准规定了液冷系统中流体子系统接口的要求，以确保互操作性、可靠性和安全性。

2.NIST Special Publication 870-5: Fluid Conduit Subsystem Interfaces for

corrosive fluids - This标准规定了用于腐蚀性流体的流体子系统接口的要求。

四、光纤接头标准

1.ANSI/TIA-568-C.0 & ANSI/TIA-568-C.3 - These标准规定了光纤跳线的机械

NIST 3个技术方案

NIST意识到，网络安全和隐私挑战正在演变，其通过“预测需求”和“创造机会”来帮助组织提前做好准备。以密码为例，NIST不仅为当前的密码安全实践提供和改进实用工具，还在迅速向前推进，以确保在量子计算成为真正威胁时，后量子密码标准已经准备就绪。这些工作的目的，是培养人们对信息、系统和技术的信任，这也使得NIST的政策动向更加具有引领和参照意义。

在该份年度报告中，NIST列明了九项优先领域，密码标准和验证工作是其中重要组成部分。NIST旗帜鲜明的指出，在当今系统、网络和移动设备日益开放和互联的环境中，网络和数据安全至关重要。用于加密、密钥建立和数字签名的密码标准、算法和方法为移动设备通信、电子商务交易安全等提供了重要基础。

2020年度，NIST主要通过以下工作促进密码技术的持续改进和可靠性：

一、后量子加密

近年来，量子计算机取得长足发展，其利用量子力学现象来解决传统计算机难以触碰的问题。当有能力建造大规模量子计算机时，目前使用的许多公钥密码系统将有可能被破解，这无疑将严重损害互联网和其他数字通信的保密性和完整性。后量子加密（PQC，也称为量子抵抗或量子安全密码）的目标是开发对量子和经典计算机都安全的密码系统，并且可以在不大规模改变现有通信协议和网络的情况下进行部署。

NIST认为，大规模量子计算机何时得以建成仍然是一个复杂的问题。在过去，大型量子计算机是否具备物理可能性还不太清楚，但许多科学家现在认为这仅仅只是一个重大工程挑战。一些工程师甚至预测，在未来20年内，将建造足够强大的量子计算机，基本上可以破解目前使用的所有公钥方案。从历史上看，

nist 密码标准

“NIST密码标准”是指美国国家标准与技术研究院（NIST）制定的一系列密码标准，用于指导和规范美国联邦政府和企事业单位的密码应用。这些标准包括密码算法、加密技术、密钥管理等各个方面，以确保数据的安全性和完整性。

NIST密码标准包括多种类型，例如对称加密算法（如AES）、非对称加密算法（如RSA）、哈希算法（如SHA-256）等。这些标准不仅规定了算法的设计原理和实现方法，还对算法的强度和安全性提出了要求。

此外，NIST还发布了一些关于密码应用的指南和最佳实践，例如关于密码长度、密码复杂度、密码轮换周期等方面的建议。这些指南旨在帮助用户正确地应用密码技术，提高数据的安全性。

总之，NIST密码标准是一系列指导和规范美国联邦政府和企事业单位密码应用的规范和标准，包括多种类型的密码算法和密码应用指南，旨在提高数据的安全性和完整性。

高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)

高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称NIPT检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术.目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理，临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容.为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。其他符合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定.

第一部分基本要求与组织管理

一、基本要求

（一）机构要求

1．开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计

生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母

婴保健技术服务执业许可证）。

2．开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室(包括第三方检测实验

室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质:相

关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定

(二）设备试剂要求

在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展NIPT相应

的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备,PCR仪,设

备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDA)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作．

aetm765.5和nist标准

一、引言

在当今的数字化时代，信息安全已成为各行各业关注的焦点。为了确保信息安全，国际上制定了多个标准和规范，其中包括aetm765.5和NIST标准。本文将详细介绍这两个标准的主要内容、应用场景以及它们在信息安全领域的重要性。

二、aetm765.5标准

aetm765.5标准是国际标准化组织针对信息安全领域制定的一系列标准中的一部分。该标准主要关注网络和信息系统安全，包括数据加密、身份认证、访问控制等方面。aetm765.5标准强调了安全性的关键性和全面性，旨在确保信息在传输、存储和处理过程中的安全。

aetm765.5标准涵盖了多个方面的要求，包括安全策略、安全控制、安全评估和安全沟通等方面。这些要求旨在确保信息系统的安全性和可靠性，同时提高整个信息环境的安全水平。此外，该标准还强调了安全控制措施的持续性和可审计性，以确保安全事件的可追溯性和责任追究。

三、NIST标准

NIST（美国国家标准和技术研究院）是负责制定和发布美国国家标准的机构。在信息安全领域，NIST发布了一系列标准，其中包括与aetm765.5相关的标准和规范。NIST标准强调了信息安全的重要性，并提出了针对不同领域和场景的安全要求和最佳实践。

NIST标准关注信息安全的全过程，包括预防、检测、响应和恢复等方面。这些标准强调了安全措施的有效性和可操作性，旨在确保信

息系统的安全性和可靠性。此外，NIST标准还强调了安全控制措施的灵活性和可扩展性，以适应不断变化的安全环境和威胁。

四、应用场景

aetm765.5标准和NIST标准在各行各业都有广泛的应用场景。例如，政府机构和企业需要遵守这些标准以确保其网络和信息系统的安全性。教育机构也需要遵守这些标准来保护学生和教职员工的数据安全。

nipt实验室建设标准

NIPT（无创产前基因检测）实验室建设标准是指在进行无创产前基因检测的实验室建设过程中需要遵循的一系列标准和规范。这些标准旨在确保实验室设施和操作符合国际和行业标准，以保障检测的准确性、可靠性和安全性。

首先，从设施和设备方面来看，NIPT实验室建设需要符合相应的建筑规范和安全标准。实验室应具备合适的空间和布局，以确保样本处理、分析和数据管理的顺利进行。此外，实验室应配备先进的基因分析设备、生物安全柜、实验室信息管理系统等设备，以支持高效、精确的检测工作。

其次，实验室建设标准还涉及质量管理体系和操作规程。实验室应建立严格的质量管理体系，包括质量控制、质量保证和质量评估等方面，以确保实验室操作的稳定性和可靠性。此外，实验室应建立完善的操作规程，包括样本采集、处理、分析和结果报告等环节的操作流程和标准，以确保每个环节都能够得到严格的控制和监管。

另外，实验室建设标准还包括人员培训和安全管理。实验室应

确保所有工作人员都接受过相关的培训，了解实验室操作规程和安全注意事项，以确保他们能够正确、安全地进行工作。同时，实验室还需要建立完善的安全管理体系，包括化学品管理、废物处理、紧急应对等方面，以确保实验室工作环境的安全性。

综上所述，NIPT实验室建设标准涉及设施设备、质量管理、操作规程、人员培训和安全管理等多个方面，这些标准的遵循将有助于保障无创产前基因检测工作的准确性和可靠性，同时也有助于保障实验室工作环境的安全性。

NIPT基因检测技术

保丽媛

基因测序是一种新型检测技术，能够从血液、唾液以及组织中提取DNA或RNA，经过上机测序，得到ATGC组成的碱基序列，通过分析基因组序列，预测将可能患多种疾病的可能性以及靶向药物治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

1.技术原理

NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）检测技术，简称无创产前检测。无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

2.技术应用

到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom 和Natera等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。

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