高中生物必修二--5.3人类遗传病
高中生物必修二第五章第3节 人类遗传病
• 【伴X染色体显性遗传病】
• 抗维生素D佝偻病
• 【伴X染色体隐性遗传病】
• 血友病、红绿色盲
• 【伴Y染色体遗传病】
• 外耳道多毛症
单基因遗传病：显性遗传病——多指、并指
多指
单基因遗传病：显性遗传病——多指、并指
并指
【单基因遗传病】 常染色体显性遗传病——软骨发育不全 体态异常,身材矮小 •男性平均身高：131cm •女性平均身高：124cm 该病患者多死于胎儿期或幼儿期
外祖父母
父 母
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
自己 子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
孙子女 兄弟姐妹的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） （外孙子女） （或外孙子女） 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
直系血亲旁系Βιβλιοθήκη 亲旁系血亲2、适龄生育
先天愚型病相对发生率
生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁
【人类遗传病】的常见类型
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
人类遗传病病例：连体婴儿
三、遗传病的监测和预防 1、遗传病的监测
•以人群为监测对象 •以医院为监测对象
2、遗传病的预防（优生的措施）
“彩超”
• “彩超”能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的 生长发育情况， • 为早期诊断胎儿先天性体表畸形（如唇裂，脊柱 裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良）和先天性 心脏疾病提供准确的科学依据。
四、人类基因组计划与人体健康
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列（或者说碱基） 的序列,解读其中包含的遗传信息 人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色 体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
高中生物必修2课件：第 5 章 5.3人类遗传病
家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
放射性污染
化学污染
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三、优生
㈠优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
46
1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
高中生物必修二第五章第三节人类遗传病(40张PPT)
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)
人 病 遗传病 、哮喘
类 遗
分 类
染：色体异 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 常遗传病
传 病
： 禁止近亲结婚
与 优 优生 生 措施
进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等） 人类的基因组计划与人体健康
课堂练习
1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ D ）？
3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种( 隐性遗传病 )， 决定这种病的基因位于( 常 )染色体上，患者基因型（pp）缺少 ( 正常基因P )，导致体细胞中缺少一种( 酶 )，从而使体内(苯
丙氨酸 )不能按正常代谢途径转变成( 酪氨酸 )，只能按另一 条途径转变成( 苯丙酮酸 )，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对
苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
发病机理：
苯丙氨酸 氨基转换
酶
缺少基因P 正常酶无法合成
酪氨酸（正常 ）
苯丙酮酸（异常 ）
积 累
损坏神经系统 头发色黄，尿有异味
X染色体显性遗传病
发病原因：由X染色 体上的显性致病基因 控制的一种遗传疾病 。患者由于对钙和磷 吸收不良而导致骨发 育障碍。 体态特征：X型（或 O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
乙夫妇后代患血友病的风险率为（ 12.5 %）。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来 降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇 提出合理化建议：
甲夫妇最好生一个（ 男 ）孩。 乙夫妇最好生一个（ 女 ）孩。
谢谢大家！
常染色体显性遗传病
发病原因：软骨发育不全 是由常染色体上显性基因 A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 患者体态特征：四肢短小 畸形，上臂和大腿表现的 尤为明显；腰椎过度前凸 ；腹部明显隆起，臀部后 凸；身材小。
5.3人类遗传病
[例3]曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写 的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾.摩尔根夫妇以后再 也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”
表现出家族性聚集现象
⑷.代表：唇裂；无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病； 精神分裂症；哮喘.
3、染色体异常遗传病 (染色体病) ⑴.特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，所以这
一类遗传病的病症严重,甚至胚胎时期就自然流产。 ⑵.病例
常染色体病：猫叫综合症(缺失)；21三体综合症(数目变异) 性染色体病：性腺发育不良
高中生物课件
Thanks!
高中生物课件
并指
高中生物课件
短指(常显)
多指(常显)
高中生物课件
软骨发育不全
高中生物课件
软骨发育不全
病因： 是由常染色体上显性致
病基因引发的一种显性遗传 病,致病基因A导致长骨端部 软骨细胞的形成出现障碍而 引起侏儒症。
症状： 四肢短小畸形上臂和大
腿表现得尤为明显；腰椎过 度前凸；腹部明显隆起；臀 部后凸；患者身材短小。
高中生物课件
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
◆直系血亲： 指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖
父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等. (从自己算起，向上推数三代和向下推数三代)
人教版高中生物 必修2《5.3人类遗传病》(39张ppt)
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
人教版高中生物必修二5-3人类遗传病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
不能合成某种酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目 前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙 酮尿症唯一的方法。。
唇裂
无脑儿
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
我 是 咨 询 师
推算 出后 代的 再发 风险 率
向咨询对 象提出防 治对策和 建议，如 终止妊娠、 进行产前 诊断
对策
三、遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、禁止近亲结婚
措 施
2、适龄生育 3、遗传咨询 4、产前诊断
ห้องสมุดไป่ตู้
4、产前诊断（重要措施）
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。
要优选怀孕年龄，女方以25—29岁，男 方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年 2、3月或7、8月为佳。
对策
三、遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、禁止近亲结婚
措 施
2、适龄生育 3、遗传咨询
3、遗传咨询的内容和步骤
医生对咨 询对象进 行身体检 查，了解 家庭病史， 对是否患 有某种遗 传病作出 诊断。 分析 遗传 病的 传递 方式
• 人类遗传病：
指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病。
布鲁克
一、人类常见遗传病的类型
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病
高中生物人教版必修二之5.3人类遗传病
巧记 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
目 的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 三者关系 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病。
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根
本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究
就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
伴Y遗传： 外耳道多毛
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 人类遗传病(解析版)
5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。
2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大【答案】A【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。
3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况【答案】D【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。
高中生物必修2 第5章第3节 人类遗传病
显 染色体 性遗 传病：多指，并指，软骨发育不全，
代代相传，男女发病率相同 显 X 染色体 传病：抗维生素D佝偻病， 性遗
常
隐 性 遗 传 病
代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲 和女儿均为患者 常 隐 染色体 性遗传病： 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症， 通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 隐 x 染色体 性遗传病： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者 多于女患者
三、人类基因组计划与人体健康
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的 诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一 步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、 分化和个体发育的机制，以及进化等也具 有重要的意义。
1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医 生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是 血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作 任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病， 这是因为 A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制 C．父亲是血友病的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制
二、遗 传病的 监测和 预防
婚前检测 和预防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
遗传咨询的内容和步骤为： ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果 他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样 的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎 样的建议? 3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再 想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
5.3人类遗传病
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征 红绿色盲 白化病 并指 原发性高血压 哮喘
多指 冠心病
青少年型糖尿病
先天性聋哑
21三体综合征
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
二、人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
多基因遗传病
调查人群中的遗传病
1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病 情况。
合作探究
如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
隐性致病基因
伴X染色体：色盲症、血友病、行性肌营养不良 伴Y染色体：外耳道多毛症
②实例：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
并 指 多 指
常染色体显性遗传病
与性别无关，男女患病概率相同； 一般表现为世代连续遗传。
软 骨 发 育 不 全
Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 2 3
1 4 5
2 6 7 8
5
6 7
8
9
X染பைடு நூலகம்体显性遗传病
案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解 该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
以上案例中哪些是人类遗传病？
一、人类遗传病的概述
概念： 人类遗传病是指由于 遗传物质的改变 ________________而引起的人类 疾病。
自主学习 自学教材P90-P91内容，对下列人类
常见遗传病进行分类
人教版高中生物必修2-5.3名词解析：人类遗传病
第3节人类遗传病【遗传病】遗传病是由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。
【常染色体显性遗传病】是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。
致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
【常染色体隐性遗传病】致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才小时病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
【伴性遗传病】性染色体上的致病基因所引起的遗传病。
性连锁遗传的致病基因大都在X 染色体上，男性患者远多于女性患者。
【X 染色体显性遗传病】X 连锁显性遗传病种较少，有抗维生素D 性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X 染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
【X 染色体隐性遗传病】致病基因在X 染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 的概率患病，女性不发病，但有1/2 的概率是携带者。
男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
因此X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。
男性的致病基因智囊随着X 染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
【Y 染色体遗传病】Y 连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。
因Y 染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y 连锁遗传病极少见。
【常染色体病】由于常染色体变异而引起的遗传病。
【性染色体病】由于性染色体变异而引起的遗传病。
【产前诊断】又叫生前诊断，指医生在胎儿出生前，用专门的检测手段：如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人教版高中生物必修2：5-3 人类遗传病优质课件
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致
病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
4.提倡适龄生育 —24－29岁生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
2.患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少 有一人为患者；
3.若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
二、调查人群中的遗传病 1.调查原理 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 2.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围 发病率 广大人群
随机抽样
遗传 方式
患者家系
注意事项 结果计算及分析
【典型例题】
优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的 自身需求，下列采取的优生措施正确的是( C ) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 【方法点拨】
3.若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
【典型例题】 下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特 征的是（D） A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4 【方法点拨】 1.人类常染色体显性遗传病男性与女性的患 病概率相同；
三、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤 进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断
人教版生物必修二5.3人类遗传病
常染色体隐性遗传病（特点）
无性别差异；隐性纯合才发病；发 病率低。
伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病
四、总结
1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起
C 的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
2、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ B）
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病的四大害
1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 4.增加社会负担
优生 措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚
正常人
病因：患者由于缺少正常基因 P（pp），不能合成一种酶。
苯丙症
症状：苯丙酮酸在体内积累过多， 就会对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。3～4月出现智力低下， 头发发黄，尿有异味。癫痫发作是 本病的又一特征，脑电图可见脑萎 缩。
正常的红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
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人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
基
单基因遗传病
因
遗
பைடு நூலகம்
染色体异常遗传病
传
病
一、人类常见遗传病类型
研究性课题 调查人群中的人类遗传病
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断， 发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个 孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你 的建议是什么，请说明你的理由。
课后作业：
１、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组 计划的相关问题。 ２、完成学案中相关练习
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
二、遗传病的检测和预防
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
2、多基因遗传病
唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征.asf 数目异常 21三体综合征
3、染色体异常遗传病
21三体综合征
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
案例二:木石前盟与金玉良缘
案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔 根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作 取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的 痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的 智力残疾。
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
案例一:西红柿女孩
酶 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
正常酶无法合成
积累 损伤
苯丙酮酸
神经
另一种酶
系统
其家庭遗传系谱图:
1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。
软骨发育不全
多指、并指
深圳罕见多指并指家系
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病
唇裂