第三章 遗传的分子基础

tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展



遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma) 中心法则(central dogma)阐述生物世代、个体以及 从遗传物质到性状的遗传信息流向，即遗传信息在 遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向。 最初由Crick提出，并经过了多次修正。
第三章 遗传与优生的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质的证 据 一、遗传物质应具备的三种基本功能：

1、复制功能 遗传物质必须贮存遗传信息，并 能将其复制且一代一代精确地传递下去。 2、表达功能 遗传物质必须控制生物体性状的 发育和表达。 3、变异功能 遗传物质必须发生变异，以适应 外界环境的变化，没有变异就没有进化。
向3 端进行； 5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。 6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了 T。
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三、原核生物RNA的合成
转录单位：通常把转录后形成一个RNA 分子的一段DNA序列称之。一个转录单 位可能刚好是一个基因，或多个基因。 RNA转录的三步骤： （1）RNA链的起始； （2）RNA链的延长； （3）RNA链的终止和新链的释放。
2、核酸的种类
DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为 两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。 DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病 毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别: （略） 1953年美国哈佛大学的 Waston和英国剑桥大学理论 物理学者Crick借助于伦敦皇 家学院Wilkins实验室的 Franklin拍摄的DNA分子X光 射线衍射照片提出了DNA的 双螺旋结构模型。

中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复 制与表达。关于这两个属性的分子水平的分析， 对深入理解遗传及变异的实质具有重要的意义。


这一法则被认为是从噬菌体到真核生物的整个 生物界共同遵循的规律。 近年来的研究发现RNA可以反转录成为DNA， RNA还可以自我复制以及在离体条件下DNA 可以直接指导蛋白质的合成，从而增加了原中 心法则的信息流向，丰富了中心法则的内容。

DNA分子构型的多态性

近来发现DNA的构型并不是固定不变的，除 主要以瓦特森和克里克提出的右手双螺旋构型 存在外，还有许多变型。所以现在一般将瓦特 森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。生活 细胞中极大多数DNA以B－DNA形式存在。 但当外界环境条件发生变化时，DNA的构型 也会发生变化。实际上在生活细胞内，B－ DNA一螺圈也并不是正好10个核苷酸对，而 平均一般为10.4对。
一、三种RNA分子
3、rRNA：是组成核糖体的主要成分，
核糖体是合成蛋白质的中心。
4、小核苷酸（snRNA）：是真核生物
转录后加工过程中RNA剪接体的主要 成分。有五种。
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板； 3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5
示多肽链的两种二级结构
β折 叠
α-螺旋
血红蛋白（三级结构）
二、蛋白质的合成
转录 翻译 多聚合糖体

基因的本质 *
一、基因的概念及发展 （一）遗传因子与基因 孟德尔把控制性状的因子称为“遗传因子”。
1909年丹麦遗传学家约翰逊，用“基因”一词，代替“遗传因子”。这时基因
只是逻辑推理的产物和一种符号，无实质内容。 （二）基因的“三位一体”的概念
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA 形式存在(图)。 A－DNA是DNA的脱水构型，它也是右 手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。A －DNA比较短和密，其平均直径为23Å。 大沟深而窄，小沟宽而浅。在活体内 DNA并不以A构型存在，但细胞内DNA －RNA或RNA－RNA双螺旋结构，却与 A－DNA非常相似。
中心法则及其发展
中心法则的发展
反转录(逆转录)： – 反转录酶； – cDNA。 RNA的自我复制。 DNA指导蛋白质合 成。

三、遗传密码及其特性

遗传密码的 基本特性： – 三联性； – 非重叠性； – 连续性； – 简并性； – 有序性； – 通用性。
三、遗传密码及其特性
起始密码子与终止密码子： – 起始密码子：AUG(甲硫氨酸/甲酰甲硫氨酸)； – 终止密码子(无义密码子)：UAA、UAG、UGA。 通用性的另外情况：

现在还发现，某些DNA序列可以以左
手螺旋的形式存在，称为Z－ DNA(图)。 当某些DNA序列富含G－C，并且在 嘌呤和嘧啶交替出现时，可形成Z－ DNA。Z－DNA除左手螺旋外，其每 个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å，并只有一个深沟。现在还不知 道，Z－DNA在体内是否存在。
DNA分子构型的多态性
三、RNA的分子结构
至于RNA的分子结构，就其化学组成上看，也 是由四种核苷酸组成的多聚体。它与DNA的不 同，首先在于以U代替了T，其次是用核糖代替 了脱氧核糖，此外，还有一个重要的不同点， 就是绝大部分RNA以单链形式存在，但可以折 叠起来形成若干双链区域。在这些区域内，凡 互补的碱基对间可以形成氢键(图)。但有一些以 RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。

1、在mRNA前体的5'端加上7-甲基嘌呤核 苷的帽子（cap） 2、在mRNA前体的3 端加上聚腺苷酸 (poly(A))的尾巴 3、将不编码的内含子序列进行剪接，切 除
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第六节 遗传密码与蛋白质的翻译
一、遗传密码 遗传密码 三联体密码 简并 起始密码子 终止密码子
1、生物性状的体现者－－蛋白质 （1）蛋白质的功能 a、作为结构材料，如胶原蛋白； b、运输作用，如血红蛋白和肌红蛋白； c、贮存性营养物质，象受精卵中的卵精蛋白，人乳中的 酪蛋白； d、肌肉的主要组成成分－－肌动蛋白和肌球蛋白； e、作为抗体，如免疫球蛋白； f、具有调节体内新陈代谢作用，如胰岛素； g、催化作用，如一大类群具有催化生化反应的酶类。 总之，蛋白质是人体生命活动的第一基本要素，是整个生 命活动的体现者。 （2）蛋白质的化学组成：众多氨基酸相连形成线性的多肽 链，多肽链按严格的顺序，特定的方式折叠组合成一个特 殊的三维空间结构，就成了一种蛋白质，每种蛋白质的活 性和专一性都和这种三维空间构型有关。
关于RNA的自我复制
1、先以自己为模板合成一条互补单链； （模板链称“+”链，新复制的互补链 称 “—”链） 2、以“—”链作为模板，复制出一条与 自己互补的“+”链。 3、“+”链成为一条新的RNA特点
1、DNA合成发生的时间：仅为细胞周期的S期。 2、复制的起始点为多起点。 3、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生 物的短。 4、控制前导链和后随链的聚合酶不同。 5、染色体端体的复制。
第二节 核酸的化学结构
一、两种核酸及其分布 核酸：一种高分子化合物，核苷酸的多 聚体。有脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核 酸（RNA）两类。 核苷酸的构成： （1）五碳糖； （2）磷酸； （3）环状含氮碱基

二、碱基的种类：
（1）双环结构的嘌呤： 腺嘌呤（A） 鸟嘌呤（G）
原核生物DNA合成
(一)、有关DNA合成的酶 1、DNA聚合酶1 2、DNA聚合酶11 3、DNA聚合酶111
（二）DNA复制的过程
1、DNA双螺旋的解链
2、DNA合成的开始
3、一条DNA链连续合成，一条链不连
续 RNA引物： 冈崎片断： 前导链： 后随链（后滞链）：


二、DNA作为主要遗传物质的证据
DNA（27%）
染色体 蛋白质（66%） RNA（6%）
组蛋白
非组蛋白
• DNA是遗传物质的间接证据
⒈ 每个物种不同组织的细胞不论其大小和功能如何。 它们的DNA含量是恒定的，而且配子中的DNA含量 正好是体细胞的一半。 ⒉ DNA在代谢上是比较稳定的。 ⒊ DNA是所有生物的染色体所共有。
的遗传物质。
三、遗传信息的保存者和传递者－－核酸
核酸是一类高分子有机物，以核苷酸为基本结构 单位组成。核酸存在于所有的原核生物、真核生 物的细胞中，作为遗传物质的核酸，含有可以传 递的遗传信息。
1、核酸的化学组成和结构 核酸以核苷酸为基本 结构单位组成。每个核 苷酸包括一个碱基、一 份磷酸、一个五碳糖。
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：

（2）单环结构的嘧啶： 胞嘧啶（C） 胸腺嘧啶（T） 尿嘧啶（U）

美妙的DNA双螺旋

1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上， 很像一个扭曲的梯子。 2、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接（手拉 手）构成基本骨架，也就是梯子的两扶手。
4. 用不同波长的紫外线诱发各种生物突变时，其最 有效的波长均为2600埃。这与DNA所吸收的紫外线 光谱是一致的。