第三章 遗传的分子基础

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第三章 遗传与优生的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质的证 据 一、遗传物质应具备的三种基本功能:

1、复制功能 遗传物质必须贮存遗传信息,并 能将其复制且一代一代精确地传递下去。 2、表达功能 遗传物质必须控制生物体性状的 发育和表达。 3、变异功能 遗传物质必须发生变异,以适应 外界环境的变化,没有变异就没有进化。
中心法则及其发展
中心法则的发展
反转录(逆转录): – 反转录酶; – cDNA。 RNA的自我复制。 DNA指导蛋白质合 成。

三、遗传密码及其特性

遗传密码的 基本特性: – 三联性; – 非重叠性; – 连续性; – 简并性; – 有序性; – 通用性。
三、遗传密码及其特性
起始密码子与终止密码子: – 起始密码子:AUG(甲硫氨酸/甲酰甲硫氨酸); – 终止密码子(无义密码子):UAA、UAG、UGA。 通用性的另外情况:

第五节 RNA的转录及加工
一、三种RNA分子 1、mRNA:把DNA上的遗传信息精确无误 地转录下来,然后由mRNA的碱基顺序决定 蛋白质的氨基酸顺序,完成基因表达过程中 的遗传信息传递过程。(从细胞核——细胞 质)

2、tRNA:根据mRNA的遗传密码依次准确 地将合成多肽的原料—氨基酸运送到工厂, 是氨基酸的特异运输车。
的遗传物质。
三、遗传信息的保存者和传递者--核酸
核酸是一类高分子有机物,以核苷酸为基本结构 单位组成。核酸存在于所有的原核生物、真核生 物的细胞中,作为遗传物质的核酸,含有可以传 递的遗传信息。
1、核酸的化学组成和结构 核酸以核苷酸为基本 结构单位组成。每个核 苷酸包括一个碱基、一 份磷酸、一个五碳糖。
4. 用不同波长的紫外线诱发各种生物突变时,其最 有效的波长均为2600埃。这与DNA所吸收的紫外线 光谱是一致的。

DNA是遗传物质的直接证据
1. 噬wk.baidu.com体的感染 2. 烟草花叶病毒的重建
3、 肺炎双球菌的转化
噬菌体T2结构示意图
结论:
DNA是生物主要的遗传物质;
在缺少DNA的生物中,RNA为主要
当DNA在高盐浓度下时,则以A-DNA 形式存在(图)。 A-DNA是DNA的脱水构型,它也是右 手螺旋,但每螺圈含有11个核苷酸对。A -DNA比较短和密,其平均直径为23Å。 大沟深而窄,小沟宽而浅。在活体内 DNA并不以A构型存在,但细胞内DNA -RNA或RNA-RNA双螺旋结构,却与 A-DNA非常相似。
DNA分子构型的多态性
三、RNA的分子结构
至于RNA的分子结构,就其化学组成上看,也 是由四种核苷酸组成的多聚体。它与DNA的不 同,首先在于以U代替了T,其次是用核糖代替 了脱氧核糖,此外,还有一个重要的不同点, 就是绝大部分RNA以单链形式存在,但可以折 叠起来形成若干双链区域。在这些区域内,凡 互补的碱基对间可以形成氢键(图)。但有一些以 RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。

几个概念:

上游:RNA分子的5'端。


下游:RNA分子的3'端。
模板链: 非模板链:
四、真核生物RNA的转录及加工

(一)、真核生物RNA转录的特点 1、转录在细胞核内进行 2、mRNA分子一般只编码一个基因


3、RNA聚合酶较多
4、RNA聚合酶不能独立转录RNA
(二)、mRNA的加工
第二节 核酸的化学结构
一、两种核酸及其分布 核酸:一种高分子化合物,核苷酸的多 聚体。有脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核 酸(RNA)两类。 核苷酸的构成: (1)五碳糖; (2)磷酸; (3)环状含氮碱基

二、碱基的种类:
(1)双环结构的嘌呤: 腺嘌呤(A) 鸟嘌呤(G)

(2)单环结构的嘧啶: 胞嘧啶(C) 胸腺嘧啶(T) 尿嘧啶(U)

美妙的DNA双螺旋

1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式,彼此以一定的空间距离,平行于同一轴上, 很像一个扭曲的梯子。 2、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接(手拉 手)构成基本骨架,也就是梯子的两扶手。
RNA二级结构 : 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构,螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”,在螺旋区,A与U配对,G与C配对。
tRNA的二级结构: 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为:氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外,其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示:

中心法则所阐述的是基因的两个基本属性:复 制与表达。关于这两个属性的分子水平的分析, 对深入理解遗传及变异的实质具有重要的意义。


这一法则被认为是从噬菌体到真核生物的整个 生物界共同遵循的规律。 近年来的研究发现RNA可以反转录成为DNA, RNA还可以自我复制以及在离体条件下DNA 可以直接指导蛋白质的合成,从而增加了原中 心法则的信息流向,丰富了中心法则的内容。
2、核酸的种类
DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同,核酸可以分为 两种:脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。 DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质,病 毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别: (略) 1953年美国哈佛大学的 Waston和英国剑桥大学理论 物理学者Crick借助于伦敦皇 家学院Wilkins实验室的 Franklin拍摄的DNA分子X光 射线衍射照片提出了DNA的 双螺旋结构模型。
一、三种RNA分子
3、rRNA:是组成核糖体的主要成分,
核糖体是合成蛋白质的中心。
4、小核苷酸(snRNA):是真核生物
转录后加工过程中RNA剪接体的主要 成分。有五种。
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸;
2、只有一条DNA链被用作模板; 3、RNA链的合成不需要引物的引导; 4、RNA的合成也是从5
向3 端进行; 5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化, 聚合酶首先在启动子处与DNA结合,形成 转录泡,并开始转录。 6、同样遵循碱基配对原则,只是U代替了 T。


三、原核生物RNA的合成
转录单位:通常把转录后形成一个RNA 分子的一段DNA序列称之。一个转录单 位可能刚好是一个基因,或多个基因。 RNA转录的三步骤: (1)RNA链的起始; (2)RNA链的延长; (3)RNA链的终止和新链的释放。

现在还发现,某些DNA序列可以以左
手螺旋的形式存在,称为Z- DNA(图)。 当某些DNA序列富含G-C,并且在 嘌呤和嘧啶交替出现时,可形成Z- DNA。Z-DNA除左手螺旋外,其每 个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å,并只有一个深沟。现在还不知 道,Z-DNA在体内是否存在。

1、在mRNA前体的5'端加上7-甲基嘌呤核 苷的帽子(cap) 2、在mRNA前体的3 端加上聚腺苷酸 (poly(A))的尾巴 3、将不编码的内含子序列进行剪接,切 除



第六节 遗传密码与蛋白质的翻译
一、遗传密码 遗传密码 三联体密码 简并 起始密码子 终止密码子
1、生物性状的体现者--蛋白质 (1)蛋白质的功能 a、作为结构材料,如胶原蛋白; b、运输作用,如血红蛋白和肌红蛋白; c、贮存性营养物质,象受精卵中的卵精蛋白,人乳中的 酪蛋白; d、肌肉的主要组成成分--肌动蛋白和肌球蛋白; e、作为抗体,如免疫球蛋白; f、具有调节体内新陈代谢作用,如胰岛素; g、催化作用,如一大类群具有催化生化反应的酶类。 总之,蛋白质是人体生命活动的第一基本要素,是整个生 命活动的体现者。 (2)蛋白质的化学组成:众多氨基酸相连形成线性的多肽 链,多肽链按严格的顺序,特定的方式折叠组合成一个特 殊的三维空间结构,就成了一种蛋白质,每种蛋白质的活 性和专一性都和这种三维空间构型有关。
关于RNA的自我复制
1、先以自己为模板合成一条互补单链; (模板链称“+”链,新复制的互补链 称 “—”链) 2、以“—”链作为模板,复制出一条与 自己互补的“+”链。 3、“+”链成为一条新的RNA。


三、真核生物DNA合成的特点
1、DNA合成发生的时间:仅为细胞周期的S期。 2、复制的起始点为多起点。 3、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生 物的短。 4、控制前导链和后随链的聚合酶不同。 5、染色体端体的复制。

DNA分子构型的多态性

近来发现DNA的构型并不是固定不变的,除 主要以瓦特森和克里克提出的右手双螺旋构型 存在外,还有许多变型。所以现在一般将瓦特 森和克里克提出的双螺旋构型称为B-DNA。 B-DNA是DNA在生理状态下的构型。生活 细胞中极大多数DNA以B-DNA形式存在。 但当外界环境条件发生变化时,DNA的构型 也会发生变化。实际上在生活细胞内,B- DNA一螺圈也并不是正好10个核苷酸对,而 平均一般为10.4对。

第四节 DNA的复制
DNA复制的一般特点:

1、半保留复制 拆开的两条单链,以各 自为模板,从细胞核内吸取与自己碱基 互补的游离核苷酸,进行氢键结合,在 酶系统的作用下,连接起来,各自形成 一条新的互补链。
DNA复制的一般特点
2、复制起点和复制方向
原核生物:多数只有一个复制起点。 真核生物:有多个起点。
示多肽链的两种二级结构
β折 叠
α-螺旋
血红蛋白(三级结构)
二、蛋白质的合成
转录 翻译 多聚合糖体

基因的本质 *
一、基因的概念及发展 (一)遗传因子与基因 孟德尔把控制性状的因子称为“遗传因子”。
1909年丹麦遗传学家约翰逊,用“基因”一词,代替“遗传因子”。这时基因
只是逻辑推理的产物和一种符号,无实质内容。 (二)基因的“三位一体”的概念


3、两扶手的走向为反向平行。
4、梯子的横档为排列在内侧的碱基,碱基通过 氢结合,并以互补配对原则配对,A-T,C-G,
DNA双螺旋结构模型的意义
DNA双螺旋模型结构同时表明: – DNA复制的明显方式——半保留复制。Waston和 Crick在1953年就指出:DNA可以按碱基互补配对 原则进行半保留复制。而在此之前对复制方式人们 对一无所知。 – 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由:DNA核 苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序; DNA中的遗传信息就是碱基序列;并存在某种遗传 密码(genetic code),将核苷酸序列译成蛋白质氨基 酸顺序。 在其后的几十年中,科学家们沿着这两条途径前进, 探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容。
原核生物DNA合成
(一)、有关DNA合成的酶 1、DNA聚合酶1 2、DNA聚合酶11 3、DNA聚合酶111
(二)DNA复制的过程
1、DNA双螺旋的解链
2、DNA合成的开始
3、一条DNA链连续合成,一条链不连
续 RNA引物: 冈崎片断: 前导链: 后随链(后滞链):


二、DNA作为主要遗传物质的证据
DNA(27%)
染色体 蛋白质(66%) RNA(6%)
组蛋白
非组蛋白
• DNA是遗传物质的间接证据
⒈ 每个物种不同组织的细胞不论其大小和功能如何。 它们的DNA含量是恒定的,而且配子中的DNA含量 正好是体细胞的一半。 ⒉ DNA在代谢上是比较稳定的。 ⒊ DNA是所有生物的染色体所共有。
tRNA的 三级结构: 倒“L”形,所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构,这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示:
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展



遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程,以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程,这 就是分子生物学的中心法则(central dogma) 中心法则(central dogma)阐述生物世代、个体以及 从遗传物质到性状的遗传信息流向,即遗传信息在 遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向。 最初由Crick提出,并经过了多次修正。
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