成都地区汉族人群α2HS-糖蛋白和型特异成份的遗传多态性 1)

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遗传
H R D T S e g 1 ( ) 3- 3 19 H E IA ( Mn ) 4 ; B 4 3 4 2 9
成 地区 族 群a S糖 都 汉 人 2 一 蛋白 H 和型特异 成份的 遗传多 性“ 态 ‘ ’
侯 平 苟 清 吴 一 梅药
( 华西医科大学法医系,交 604) 趁都, 104
* 种‘ 异 初 估 是I9 A 两 A变 仅 步 计 A 和I 3
. 3 . 4
( 下转第3页) 2
雨蛙和斑腿树蛙; 第三是湖北金线蛙和凹耳蛙 , 它们有比较发达的端部C带,而未显示出插人 型C带; 弹琴蛙属第四类, 它没有显示出插人型 C带和端部C带 ( 不包括随体C带和与 NO s R 相联系的C带) 。 由于G带技术是显示染色体的结构异染色 质区,一般在同一物种内染色体上结构异染色 质的数量及其分布是基本恒定的 ,而不同物种 之间则有所不同〔。因此研究C带带型是区别 , 习 物种, 特别是近缘种的有效方法之一。同时 , 一 般认为着丝点区C带是反映结构异染色质 ( 高 度重复 D NA 或卫星 DN A)的原始位置,经 各种染色体重组后使结构异染色质分布发生变 化,从而出现端部C带或插入型 C带。因此研
得的期望值吻合良好 ( > 50 P 0 ) . 0 Ya us a曾指出, 加勒比黑人、 高加索人及东
亚人群的 A S 基因频率明显不同,从北 向 HG
合良好 ( > 0) 与我们以前对成都地区 P 0 5。 . 汉族人群 G C亚型的调查结果[ 1 3 1 相比,两次调 查 6种亚型构成无显著性差异 (2 . ,二 x = 2 。 51
成都地区无血缘关系汉族青年男女。 采血2 小 4
时内分离血清, 0 保存备用。 -2℃ ( 二)仪器及试剂
士提供 A S 标准分型血清, HG 谨此致谢。
本 文于 19 年 4月 1 91 7日收 到a
33
1c 。 预置电泳条件为:电压 10V,功 率 1 r n 50 5 不限电流, W, 循环水温 9 。 预电泳 3 0 C 0分钟 LB K )将稀释的血清加在凝胶表面。加样点距 阴极 2m, c 每孔 3 川。加样后电泳 3 分钟弃加 0 样箔, 调整电压至 10V电泳 10 80 2 分钟,再调 整电压至 20V电泳 9 20 0分钟。
蓝 R5 2 0染 色。
期 望值
1 8. 6 3 4 1 1. 7 2 0 2 4 6. 7 28 6
基 因频率
AHS G* 0 6 5 1二 . 9 8
AH SG* = 0. 0 2 2 34 x2二 0. 8 93 0
AH SG 1 AH SG 2 -1 AH SG 2 '
合计
26 8
P> 0 0 .5
参考血清判型 ; 按 C ntn GC o s s的命名原则判 a
结 果 与 讨 论 ( 一)A G 的遗传多态性 HS 本次调查检出了 A S H G三种常见表型, 但
朱检出变异型0 份血清中, 26 8 三种表型频率分
2.8 21 4 %, F占2.8 21 1. %, 占 4 - 30呱,一S占 71 2 3 别为 A G1占 4.0 A G 占8 4 HS 7 %, 2 2 HS . 拓, 7 4 ] 0 . 务,A占15 表 2。 据此计算出基因 3 . 务( ) 0 A G- HS 21占4.6 ( 1。 据此计算出 基 频率 G 4 拓 表 ) 7 C*1 F为 0 0 1 G *1 . 2 , 4 C S为 0 12 . 8, 3 因 频 率 A S *1为 0 98 A S >2 为 G *2 024 , C*I H G . 5 , G 6 H k C 为 .75 G A为 005。观察值 . 2 0 0 02 . 4。观察值与由 H ryWe br 3 ad- i eg定律求 n 与由 Had- ibr 定律求得的期望值 吻 ryWeneg
1 1 0. 95

286

观 察 值 期 望 值 基因频率
46 31 4 2 2 9 6. 4 8. 6
2 5。 9 8 1
GC* 二 0 4 2 GC* = 0 3 8 I F . 0 1 1 S . 12 GC* 2= 0 2 4 GC* 1 二 0 0 5 . 7 5 A .0 2 x = 0 91 2 . 8 9 P>0. 5 0
4免疫固定 . 抗 AHS 血清 和 抗 GC G
南似乎形成以 A S * H G 基因频率逐渐增高为 1
特征的渐 变群[。 将我们的结果与东亚其他人 [ 8 1
H G调查结果相比较,菲律宾[ 中国成 C 6 3 、 后, 加样 (FSm l Apci Fi 群 A S 用 箔 E -ap plao o, e i tn l
瑞典)兔抗人 A S 血清 (er g ek, ; HG Bhi w re德 n
国)兔抗人 G 血清由本室自制, ; C 其特异性与
商品抗 G C血清 ( aoa s丹麦)相同“, D kpt, t 。 “ 。
( 三)AHS 和 GC 的分型 G 1超薄层聚丙烯酸胺凝胶板制备 . 取总
5 o, .% . 6 mpnn,简称 G )又名维生素D结合蛋白, 胶浓度为 1 J 交联度为 26 的丙烯酞胺 1 oet C 是人血清中一组分子量约为 5k 1d的 a 蛋 ml2.务 甘油 3 , :球 , 7 5 m1载体两性电解质 Pam - hr a lt ye的 p 42 . 00m , r lt H 一49约 .9 P amaye的 . lh 白。 其遗传多态性由 H r hed用免疫电泳 i cfl s p 4 一5 约 0 6 , E D 5 l H . . 5 4 . m1T ME 1,o混匀除 2 u 最早发现ຫໍສະໝຸດ Baidu以后, o s n C nt s等用等电聚焦发现 a 加 .% 0 了 G 的亚型,证明常见 6种 亚型 1, , 气后, 25 过硫酸按 5 川 催化聚合。用盖 C F 1 S 1I,-F 21 F S21,-S和 2 受控于 3 个共显性复等 板法制成 10 0 .mm凝胶板。 2 X8 XO 4 2血清样本的稀释 . 标准参考血清及待 位基因 GC 1 *S和 GC Eo = F GC 1 k , * ' 2 s
等电聚焦电泳系统 ,包括 Mar D ie co rvs P w r p l, lpo 1 o e S pyMut hr u i 1和 MutT m l l e pl i (K , L B 瑞典)载体两性电解质,包括 Pama ; hr - lt p 4 一49和 p 4 一5 (hr c , ye . . H 2 H . . P amai 5 4 a
关键词:二H - S糖蛋白, 型特异成分, 遗传多态性, 等电聚焦
c S糖蛋白 (H -l or e , x - 2 H a Sg c o i 简称 2 y p tn
A S) H G 是人血清中一组分子量约为 4k 9d的糖 蛋白。因其电泳迁移率为 a, 2 发现者 H rmas ee n 和Sh d cmi姓名的第一个字母分别为H和 S 而得 名。A S H G的遗传多态性由 A dr n等用等 n es o 电聚焦,DS凝胶双向电泳发现。 其常见表型 S 一 有三种, A G H G 即 HS 1A S 2和 A G - , , HS 21 它 们受控于一对共显性 等位 基 因 A S *1和 H G A S *2' H G 。型特异成分 (ru sei c - 1 8 go p cf c p i o
异型。
5判型 . 型[ 4 1 0
A G 按 Y aa提供的标 准 HS us
( 二)G 的遗传多态性 C 本次调查除检出 G 6 C 种常见亚型外, 还 检出了两种变异型。 根据 G 变异型国际命 C 名原则[,它们均属 I 变异。与文献等电聚 4 1 A 焦图谱比较,它们分别像 1 3和 I 9变异。 A A 由于我们没有相应的参考分型血清,目前尚不 能肯定, 暂把它们统称为 I 变异。 在 26 A 8份 血清中,F占1.8 1 1. 关,1 l 1 6 %,S占 0 4 0 8 F S占
表 1 成都地区汉族人群 AH G 表型及基因频率 S
表 型 观察值
1 35 18 2
23
血清均用含 4 %聚乙二醇 ( 分子量 60) p 00 , H 7 的 P S稀释 3 . 2 B 倍后, 浸湿醋酸纤维素膜。 将 含抗 A G 血清的醋酸纤维素膜覆盖于距 阳 HS 极 0 -. m 处的凝胶表面,免疫固 定 3 分 . 3c 8 8 0 钟; 将含抗 G 血清的醋酸纤维素膜覆盖于距 C 阳极 3 -6 c . . m处的凝胶表面, 8 8 免疫固定 4分 钟。 免疫固定后揭下醋酸纤维素膜,置含 4 % 聚乙二醇的 P S中漂洗 2 B 小时后, 用考马斯亮
Ho Y pn e a. G n tc oy o p im f “ u iig l e ei P lm rh s o : t : HS gyo r ti a d o p p cfc o o e t - lc p oen n Gru S e ii C mp n n i n te n o uain C e g u h Ha P p lt o i hn d n 国 家 自然 科学 基金 资助项 目。 1 本研究 承蒙 日本鸟 取大学 医学部 法医学 教室 Y aa博 ) us
N . o6长臂末端标准 A - O s外, N . gN R 在 o2 和 No3上存有额外小 A - O s这一现象在以 . gN R , 往的文献中尚未见有记载。特别值得注意的是
额外 A - O s均表现为多态, gN R 即仅显示于} 司 源染色体的一条,而另一条没有。经观察其染
色深度 , 侧定带纹面积和 A R gNO s位点至 短 - 臂末端染色体片段长度 ,发现在两对染色体之 间是基本相同或未达显著性差异 ( > 0) P 0 5 , . 表明了这两处 A - O s原先可能是同源的, gN R
都、 中国台湾[ 日 8 本山口[ 7 、 [ 7 1 等地人群 A S p1 H G l c 基因频率似乎有从南向北逐渐增高趋势,但统 计学上无显著性差异 (, 8 9 x 0 0 ,,- 6 P . ,> 0 5。 故不能认为 AH G 在东亚也呈渐变 .) 0 S
群。本文也未检出 Y a us a报道的 A S 5变 HG
用等电聚焦免疫固定技术, 调查了成都地区汉族 26份无血缘关系个休血清 aHS精蛋白和型特 8 , -
异成分的表型频率, 求得基因频率为:A S * .98A S * 二。34; *1 H G 二。65,HG 2 .02 G F二042, 1 C . 1 0
I C*1 S“ 0 3 8 , C*2, 0 2 4 , C* J , 0 0 5 . 12 G .75 C A ・0 2
本文报道成都地区汉族人群 A G 表 型 HS
测血清均用蒸馏水稀释 , 血清比蒸馏水为 35 .0
和G C亚型的调查结果。 材 料 和 方 法
( 一)样本 26 8 份不抗凝全血按分层随机抽样法采 自
3等电聚焦 阳极液为 0 4 o L谷氨 . .ml 0 /
酸,阴极液为 Ol l 氢氧化钠。电极间距 . / mo L
表 2 成都 地区汉族 人群 GC 亚型及基 因频域
GC 亚 型 I F i s I S FI
7 0 7 1 3. 9
2I 一 F
6 6 6 1 3. 4
21 一 S
4 9 4 9 9. 6

21 2 5 1. 5
1 A9 FI
1 1 2 .
I A3 1 I FI S A3
由于染色体易位而分别显示于两对染色体上, 它是否为个体形态变异的内在基础?有待进一
步研究。




究C带带型对于研究物种的系统发生和核型演
化等方面一 也具有重要的价值。
[ ] 吴政安:180遗传,() 3- , 1 92 41: 3 8 9 [ ] 吴政安:17。动物学报,41; 7 2a 2 98 2() 1 一1 1 5
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