广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析
广州市1596例产筛夫妇β—地中海贫血基因流行分布
广州市1596例产筛夫妇β—地中海贫血基因流行分布摘要目的通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血（简称β地贫）携带率及基因突变类型，分析本地区β地贫流行规律。
方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻（总计1596人）进行地中海贫血（简称地贫）筛查，PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断。
结果在798对筛查夫妻中，地贫阳性有505例，检出率为31.6%。
通过PCR分析，发现6种常见类型：βCD41-42/βN（193例）、βIVS-Ⅱ-654/βN（124例）、β-28/βN （107例）、βCD17/βN（44例）、βE/βN（14例）、βCD71-72/βN（10例）。
结论广州地区是β-地贫的高发区，筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中，明确该地区β地贫分布规律，为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。
关键词β-地中海贫血；产前诊断；基因突变地贫是一种单基因遗传性血红蛋白病，主要分为α地贫和β地贫两种。
其中，β地贫在我国南方特别是广东、广西、海南为高发区[1]，其中β地贫在广东地区的发病率约为3.36%[2]。
其发生的分子基础是位于11号染色体短臂末端15.3位点上的人β珠蛋白基因突变，基因突变导致β珠蛋白肽链合成障碍、失衡。
通常，重型β地贫患儿会在出生后1年内发病，随着年龄增长而逐渐加重。
如果无法进行有效的骨髓移植，就只能靠输血和合理的除铁方法来维持生命。
因此，该疾病给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。
因此，为了阻止重症β地贫胎儿的出生，对高危孕妇进行产前诊断是十分必要的。
由于β地贫患儿发病的情况和严重程度与基因突变类型和基因型密切相关，并因此分为轻型β地贫、中型β地贫和重型β地贫。
所以，了解本地区的β地贫基因的携带情况以及β地贫基因的突变分布，是对同为携带者的夫妇双方进行产前诊断的必要基础，从而积极预防重型β地贫患儿的出生。
本文对798对夫妻（总计1596人）进行地贫筛查，具体报告如下。
地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析
地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析
罗韬;高慧
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)3
【摘要】目的探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳 3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值。
方法对已被基因诊断证实的 381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析。
结果 3项筛查实验的符合率分别为 :97 9%、87 7%及 99 7%。
结论平均红细胞体积 (MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳 3项实验 ,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义。
【总页数】2页(P25-26)
【关键词】地中海贫血;平均红细胞体积;红细胞脆性试验;血红蛋白电泳;基因诊断【作者】罗韬;高慧
【作者单位】广州市番禺区人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R556.71
【相关文献】
1.孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义 [J], 彭健
2.地中海贫血筛查联合地中海贫血基因检测对地中海贫血分析 [J], 张佩红
3.16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析 [J], 陈一君;唐兰艳;韦雅淑;韦丽丽;谢丹尼
4.山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析 [J], 刘瑞;朱娜;雒猛;赵丹;楚中华
5.孕妇地中海贫血筛查以及基因检测结果分析与临床意义 [J], 庄建全;姜玲
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地中海贫血患者基因型分析315例
地中海贫血患者基因型分析315例地中海貧血（地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病，地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷，造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制，产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血。
为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型，本文收集315例进行分析，现报告如下。
资料与方法2010年1月～2012年4月收治地中海贫血患者315例，男63例，女252例，年龄19～41岁。
方法：3种常见缺失型基因检测和β珠蛋白基因17个常见突变位点检测分别用Gap-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法。
使用缺失型α地中海贫血基因诊断试剂盒和β地中海贫血基因诊断试剂盒。
DNA扩增仪和全自动Gel Doc凝胶成像系统，所有操作均严格按说明书进行。
结果207例α地贫患者α珠蛋白基因型构成比，见表1。
在315例地贫患者中，发现5例（1.5%）患者为混合型地贫。
其中3例（0.9%）α地贫1基因杂合子（-SEA/αα）与β地贫CD41-42位点突变基因杂合子混合；另2例（0.6%）α地贫2基因杂合子（-α4.2/αα）与β地贫IVS-Ⅱ-654位点突变基因杂合子混合。
讨论地贫是一组遗传性溶血性贫血，其主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫较常见。
α地贫的分子基础是α珠蛋白基因的缺失或缺陷。
现已知α地贫基因突变类型至少有77种，其中44种为点缺失，33种为缺失性突变。
在中国主要3种常见的基因突变类型：一种为α0突变，即突变缺失了一条染色体上的两个α珠蛋白基因。
另一种为α+突变，其包括-α3.7和-α4.2两种。
α0纯合子或双重杂合子由于缺失了所有α珠蛋白基因造成α珠蛋白链生成完全受阻，可引发HbBart胎儿水肿综合征，引起胎儿水肿死亡。
α0与α+突变的双重杂合子缺失了3个α珠蛋白基因，仅能生成少量α珠蛋白，引起中间型α珠蛋白生成障碍性贫血，即HbH病。
α+纯合子或α0杂合子缺失了2个α珠蛋白基因，可引起轻型α珠蛋白生成障碍性贫血。
地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查
地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查段发红;黄丽芬;房樱秀;赵静;周新华;胡炜【摘要】目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查.方法 2013年1～ 12月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组.结果初筛阳性率约6.12％.144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64％(83/144),确诊率为100％(83/83).两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(P＜0.05).结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2017(007)022【总页数】3页(P144-146)【关键词】地中海贫血;初筛阳性;孕前优生咨询服务;调查【作者】段发红;黄丽芬;房樱秀;赵静;周新华;胡炜【作者单位】广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区人民医院,广东珠海519000;广东省珠海市妇幼保健院,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000【正文语种】中文【中图分类】R725.5地中海贫血是最常见的遗传病之一,是由于珠蛋白基因缺陷或是缺失,造成珠蛋白肽链合成不平衡,致使血红蛋白成分产生改变而引起的贫血症状[1].广东省作为地贫的高发地区,而地贫又是出生缺陷的主要疾病之一[2].孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关节环节[3-4].本研究研究对象为准备怀孕但还没有怀孕的对象,主要调查珠海市香洲区常住和流动育龄人群在香洲区三家定点医疗机构(珠海市妇幼保健院、珠海市香洲区人口和计划生育服务站、珠海市香洲区人民医院)参加孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇,以地贫筛查阳性个体进行优生咨询服务状况调查,详细报道如下. 确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%,年龄22～43岁,平均(30.56±2.80)岁.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,基因检测组广东户籍63例(75.90%)广东省外户籍20例(24.10%);未基因检测组27例(44.26%)、34例(55.74%).2016年11月～2017年8月使用自行设计问卷对2013年1～12月在香洲区三家定点医疗机构参加孕前优生健康检查且地中海贫血初筛阳性个体进行地中海贫血相关优生问题调查.调查内容:包括地贫孕前优生指导、疾病认知情况、进一步基因检查情况、一般信息的补充核对及确认妊娠、生育情况等[5].在调查过程中,以保护隐私、避免诱导为指导思想、运用咨询的技巧并按预制访谈内容开展电话访谈.调查问卷信度检验:分半信度:BI奇偶项两部分的Cronbachα值分别为0.837、0.824,两部分的rs为0.903;内部一致信度:Cronbachα值为0.916.初筛血液学阳性标准为:MCVlt;82.0fl或(和)MCHlt;27.0pg[6].其中,处理标本的方法:首先抽取2～3mL的静脉血液,随后使用一次性的真空采血管(肝素管)将患者的静脉血液收集起来,摇晃均匀后实施抗凝步骤.如果血液采集当天不能及时进行检测,则需要把采集的标本放置2～8℃的冰箱中保存.采用统计学软件SPSS19.0版对数据进行统计分析,计量资料采用()表示,采用t检验,计数资料采用百分数(%)表示,采用χ2检验.Plt;0.05为差异有统计学意义.确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.对参加孕前检查282例的人口学特征进行调查.结果:广东户籍224例(79.43%),广东省外户籍58例(20.57%);小学7例(2.48%),初中34例(12.06%),高中、高职54例(19.15%),大专或大学176例(62.41),研究生及以上11例(3.90%);农民6例(2.13%),工人23例(8.16%),教师、职员或公务员158例(56.03%),其他95例(33.69%).调查数据提示:参加孕前优生检查的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.本次研究中,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.地中海贫血阳性个体144例血常规检测情况为:RDW(23.08±1.34)%,MCH(21.06±3.04)pg,RBC(4.06±0.65109/L,HbA2(5.21 5±0.89) %,RBC/MVC(4.5±1.36),MCV(74.23±6.35)fl,HbF(1.25±0.83).144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05),可见,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.见表1.通过对两组(基因检测组、未基因检测组)患者的血常规检验结比较,两组患者的血红蛋白量(MCH)值比较无显著差异(Pgt;0.05),基因检测组组的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)明显高于未基因检测组(Plt;0.05),基因检测组的细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)值明显低于未基因检测组(Plt;0.05).见表2.地中海贫血又称珠蛋白生成障碍,是遗传性溶血性贫血疾病的一种,基本病理在于患者的遗传基因存在缺陷,致使血红蛋白中的珠蛋白链在合成时产生缺损,导致患者机体贫血[7].地中海贫血分布广泛,其中属东南亚地区的发病率比较高,该疾病属于常染色体遗传病,是因为珠蛋白基因的缺失或突变,引起珠蛋白肽链的生成发生障碍,导致一种或多种的珠蛋白肽链生物合成不完善或是完全缺失,最终导致一组溶血性的贫血[8].根据受累的不同的珠蛋白基因,地中海贫血可以分为:α、β、αβ、δ等几种类型,其中又以α地中海贫血、β地中海贫血比较常见.在我国,该疾病的发病率在南方较北方的高[9-10].由于该病症具有遗传性,在婚前进行检查、胎儿基因诊断,能有效避免该疾病对下一代的影响.地中海贫血主要分为α和β这两种类型[11-12].其中,α型地中海贫血的HbA2水平会明显下降,而β型地中海贫血的HbA2、HbF水平会明显升高.临床上的检查方法主要有:血细胞分析、血红蛋白测定、基因诊断等,血细胞分析主要用于筛查上.但是,基因诊断对技术的要求比较高,并且操作繁杂,不适合在医院中广泛推广使用[13].本次研究为地贫初筛阳性个体进行孕前优生指导,对咨询者详细介绍产前的常规检查、疾病预防、影响要素以及对应的治疗方式,确定遗传病是要通过系谱进行相应的分析并对家族调查的诊断作为依据,结合临床的特征来进行的,而后根据染色体的研究结果做出最终的诊断[14].从诊断结果中来分析咨询者是否有可能会存在遗传疾病,并推算该疾病发生的概率,根据咨询者的实际情况提出建设性和针对性的建议[15].对于一些特殊情况,需要采取对应的措施来进行治疗.发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05).综上所述,地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果,减少甚至杜绝地贫的危害提出可行性对策.【相关文献】[1] 李铭臻,赵文忠,朱志勇,等.广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析[J].中国计划生育学杂志,2016,24(7):454-457.[2] 赵文,李鲁平,黄静.妊娠妇女在不同孕期血清铁蛋白、叶酸和维生素B12检测的临床意义[J].中国妇幼保健,2011,26(29):4639-4639.[3] 姜碧,姚倩瑜,韦思似,等.东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析[J].中国妇幼保健,2016, 31(7):1475-1477.[4] 谭庆芬.地中海贫血患者输血问题的分析及对策[J].医学信息,2012, 25(11).[5] 朱茂灵,阮丽明,马聆桦,等.南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析[J].中国优生与遗传杂志,2015(8):71-72.[6] 姜碧,钟鸣,韦思似,等.东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查[J].中国优生与遗传杂志,2015(7):22-23.[7] 黄春明,陈晓伶.地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询认知状况分析[J].中国优生与遗传杂志,2015(4):80-81.[8] 杨阳,张杰.中国南方地区地中海贫血研究进展[J].中国实验血液学杂志,2017, 25(1):276-280.[9] 何丽,朱晓芳,王薇,等.重庆地区2951例地中海贫血基因检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,8(4):26-27.[10] 田玉玲,雷力民,黄伟.2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析[J].重庆医学,2014,5(31):4232-4234.[11] 符免艾,黄勇,李娟,等.不孕不育妇女地中海贫血检测分析[J].中国公共卫生,2015,31(6):835-836.[12] 马骞,陈义兵,赵振华,等.中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析[J].中华妇产科杂志,2017,52(5):56.[13] 张春丽,张宁.1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析[J].中国妇幼保健,2012, 27(5):706-707.[14] 丁雪梅,曾小红,朱宝生,等.5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].临床检验杂志,2014,32(9):693-696.[15] 陆云爱.地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果[J].数理医药学杂志,2017, 30(6):921-922.。
广东省地中海贫血基线调查方案
附件1广东省地中海贫血基线调查方案广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室2012年4月目录一、调查背景 0二、调查目的 0三、调查内容和方法 (1)（一）地贫流行病学现状调查 (1)（二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查 (4)（三）地贫干预服务障碍调查 (5)四、调研的组织实施 (7)五、质量控制 (8)六、调研的进度安排 (9)七、相关附件 (9)广东省地中海贫血基线调查方案一、调查背景地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，地贫是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。
我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。
据报道广东省地贫基因的携带率达11.07%左右。
在我省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损失和负担，也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是影响“两纲”核心指标进展的因素之一。
但是，国际国内经验均已表明，可通过规范普遍的婚前、孕前检查以及产前筛查和诊断等一级、二级防控措施减少甚至消灭重症地贫病例的出生。
为此，省委省政府高度重视，启动了全省地贫干预项目。
为了更科学建立全省地贫干预网络和评估项目干预效果，特开展全省地贫基线调查。
二、调查目的1、了解广东省地贫基因型和地贫患病现状以及地区分布；2、了解全省地贫干预服务现状和影响因素，重点包括：各地区地贫干预概况，县（区）级和乡镇（社区）级医疗保健机构及其专业技术人员提供地贫干预服务状况和能力，服务对象对地贫干预的知识态度和行为，地贫患儿家庭接受地贫干预服务的主要障碍。
三、调查内容和方法（一）地贫流行病学现状调查1、调查目标：不同地市孕产妇及其配偶和新生儿(胎儿)地贫患病和基因携带分布状况。
2、调查方法：现况调查3、调查地点：采用整群抽样方法确定调查地区，首先选取广东省现有出生缺陷监测县（区）作为基线调查地区（每市抽1个区县），然后，每个县（区）抽取5-8间乡镇卫生院（或街道医院）和1-3间出生缺陷监测医院，基本条件为助产机构且年分娩大于600例。
地中海贫血基因检测和结果分析
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等）
.
4
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
基因记为--/
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数
%
886
15.32
363
6.27
498
8.6
25
0.43
370
6.39
287
4.96
79
1.36
4
0.07
9
0.16
（--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫：先检测点突变，然后检测少见的缺失型。
大部分β地贫都是点突变型。
.
27
血红蛋白病的筛查及.基因诊断的技术流程 28
产前地贫携带者筛查策略
产检对象（孕妇及其配偶） 血液五分类分析（关注MCV和MCH）+血红蛋白电泳（Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
16
中国南方人群最为常见的地贫类型
.
17
二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
广东潮汕地区地中海贫血基因突变谱分析
广东潮汕地区地中海贫血基因突变谱分析林芬;杨立业;邢少宜;张琳【摘要】目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据. 方法应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术和PCR+导流杂交法,分析潮汕4个地理区域(汕头、潮州、揭阳、汕尾)的地贫基因突变类型. 结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因,同时检出α和β复合型地贫13种.α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型(--SEA),β-地贫以IVS-Ⅱ-654M位点突变最为常见,其次是41/42M.结论潮汕地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,本研究的数据可为本地区开展地贫诊断和研究提供参考资料.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)004【总页数】5页(P252-256)【关键词】地中海贫血;基因类型;潮汕地区【作者】林芬;杨立业;邢少宜;张琳【作者单位】南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021【正文语种】中文地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。
地贫遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区［1-2］，它给流行区人们造成巨大的公共卫生问题和社会负担。
我国长江以南的广大地域为地中海贫血高发区，尤以广西、广东和海南三省为甚。
据流行病学数据统计分析估算，广东每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重症地中海贫血超过1 000人［3］。
1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析
1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析【摘要】目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况, 充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。
方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia 全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。
结果1826例血标本中, 检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例, 占11.12%。
结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。
【Abstract】Objective To understand in Xinxing County, the incidence of anemia in women of childbearing age, and fully understand significance thalassemia screening in pre-marital examination, pregnancy testing, production inspection.Methods 1826 cases of thalassemia screening for women of childbearing age, and the use of French Sebia fully automated electrophoresis analysis system, hemoglobin electrophoresis, by detecting the Hb content of each component was initially divided i nto two belong to α-thalassemia or β-thalassemia, and through the genetic diagnosis confirmed. Results 1826 cases of blood samples, the detection of thalassemia, and thalassemia gene carriers 203 cases, accounting for 11.12%. Conclusion Xinxing County, Yunfu City, Guangdong Province, is a high incidence of thalassemia, therefore premarital, prenatal care is important in reducing birth defects, improve the quality of newborn babies has a very important and positive social significance.【Key words】Thalassemia;Hemoglobin electrophoresis;Women of childbearing age地中海贫血(Thalassemia)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传病,该病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析
７ ６ Ｉ ｒ ｆ １ 旧 处 方 药 第 １ ２ 卷 第 ６ 期
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临床研究 ・
１ ３ ６ ３例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析
何 英
（ 广西 崇左 市人 民医院， 广西 崇左 ５ ３ ２ ２ ０ ０ ）
【 摘要 】 目的 筛查孕妇 产前地中海贫血状况 ， 降低地 中海贫血发生率 ， 减少出生缺陷发生 ， 提 高出生人 口素质 。方 法 选择 ２ ０ １ ３ 年１ 月～ ２ ０ １ ３
１资 料 与 方 法
１ ． １一般资料
ｂ ａ ｒ ｔ ’ ｓ 水肿胎多于妊娠 ３ ０～ ４ ０ 周时死亡或早产 ， 通常会造成胎 儿胎死腹 中或者 出生 后不久就死 亡 ， 并 可引发孕 妇妊娠 高血压
选择 ２ ０ １ ３年 １ 月～ １ ２月妊娠早期在 门诊建卡进行血红蛋 综 合征等严重并发症 。重度 Ｂ地贫患儿 出生 时多与正常婴儿无 白电泳 检测 的 １ ３ ６ ３例孕 妇作为研 究对象 ， 并 对 阳性 结果孕妇 明显差异， 但一般在出生后 ３～ ６个月发病 ， 开始 出现贫血症状 ， 进 行跟踪 ， 进一步行地贫基 因分析 、 产前诊断及跟踪妊娠结局 。
2010-2013年广州地区无偿献血者HIV病毒检测结果分析
法筛查 Ｈ Ｉ Ｖ呈阳性 反应的有 ３ ５ ６ 例 ，占总献血人数的 ０ ． ３ ０ ％ ；经广州市 Ｃ Ｄ Ｃ 确证为 阳性 ３ １ ２例 ，占总献血人数 的０ ． ２ ７ ％， 其 中男性 ２ ９ ７ 例
（ ９ ５ ． １ ９ ％） ，女性 １ ５例 （ ４ ． ８ １ ％） 。感染人群以 ２ １～ ４ ０岁青壮 年为 主，所 占比例接近 ８ ０ ％ ，明显高 于其它年龄段 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。从 ２ ０ １ ０年
性 的例数 为 ３ １ ２例 ，阳性率 为 ０ ． ２ ７ ０ ，说 明在 Ｅ ％ Ｌ Ｉ Ｓ Ａ筛查 过程 ，双试剂 阳性结 果 中还是存 在一 定 比例的假 阳性 。从
２ ０ １ ０年起 ，无偿献血者 Ｈ Ｉ Ｖ阳性 率呈逐 年上升 的趋势 。见
表１ 。
表１ ２ ０ １ ０ 年至 ２ ０ １ ３年广州地 区无偿献血者 Ｈ Ｉ Ｖ感染情况
的性 别分布 ：Ｈ Ｉ Ｖ确证 阳性 的病 例 中，男 性 为 ２ ９ ７例 ，远 多于女性 的 １ ５例 ；在 构成 比上 ，男性 为 ９ ５ ． １ ９ ％ ，而女 性 为４ ． ８ １ ％ 。感染 人群在不 同年龄 段的分 布 ：２ ０岁 及 ２ ０岁 以下的 ２ ９例 ，占总 确证人 数 的 ９ ． ２ ９ ％ ；２ １～３ ０岁 的 １ ５ ９
自１ ９ ８ ５年我国发现第 １ 例艾 滋病至今 ，艾 滋病 在我 国 流行经 历 了三 个 阶段 。第一 阶段 （ １ ９ ８ ５～１ ９ ８ ８ ）散 发 期 ， 为外 国人 或海 外华 人 病例 及 应用 进 口血 制 品而 被感 染 者 ， 主要 分布于沿海大 城市 ；第二 阶段 （ １ ９ ８ ９—１ ９ ９ ４ ）局 部流
２ ０ １ ０～ ２ ０ １ ３年 广 ｋ ， ｌ ｔ Ｉ 地 区 无偿 献 血 者 Ｈ Ｉ Ｖ病 毒 检 测 结 果 东 广州 ５ １ ０ ０ ９ ５
广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析
广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析作者：周冰燚赵文忠李铭臻徐珊珊顾恒郑立新叶小磊来源：《中国医药导报》2016年第32期[摘要] 目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血（简称“地贫”）基因型的分布情况。
方法收集广东省各区县育龄夫妇血样，以平均红细胞体积（MCV）≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛，夫妇双方均为阳性时，进行α及β地贫基因检测。
应用聚合酶链式反应（PCR）结合膜杂交法进行地贫基因检测，异常病例经测序确证。
结果共收集地贫可疑样本16 336例，其中，地贫基因携带者13 068例，基因诊断阳性率为80%。
检出α-地贫8627例，其中，标准型6852例（41.94%），静止型1529例（9.36%），Hb H病241例（1.48%）和香港型5例（0.03%）。
β-地贫3788例（23.19%），α复合β地贫基因携带者653例（4.00%）。
α地贫基因型以--SEA/αα（76.15%）最常见，其次为-α3.7/αα（10.13%）和-α4.2/αα（4.63%）。
共发现23种β地贫基因突变型，以β41-42/β（39.59%）最常见，其次为β654/β（25.08%）及β-28/β（16.89%）。
结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单，便于在基层应用。
PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。
对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测，将有助于提高出生人口素质。
[关键词] 地中海贫血；α-地中海贫血基因型；β-地中海贫血基因型；膜杂交[中图分类号] R556.71 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2016）11（b）-0073-05[Abstract] Objective To investigate the distribution of α-，β-thalassemia in couples of children bearing age in Guangdong Province. Methods The samples of newly married couples from different districts and counties of Guangdong were collec ted and screened. MCV≤82 fL or/and MCH≤27 pg was taken as positive screening indicator. When the screening results of both spouses were positive，genotyping for α- and β-thalassemia was performed by polymerase chain reaction （PCR） combined with membrane hybridization. Abnormal cases were confirmed by sequencing. Results A total of 16 336 cases of suspected thalassemia were identified， in which 13 068 cases were diagnosed as carriers of thalassemia gene， 80% of preliminary screening positive samples were diagnosed genetically. 8627 patients were detected with α-thalassemia， among which 6852 （41.94%） were standard α-thalassemia， 1529 cases （9.36%）were static α-thalassemia， 241 cases were Hb H disease （1.48%） and 5 cases had belong to Hong Kong thalassemia （0.03%）. 3788 cases （23.19%）were β-thalassemia and 653 cases （4.00%）were carriers of both α- and β-thalassemia gene. In α-thalassemia genotype， the most common genotype was --SEA/αα， followed by -α3.7/αα， -α4.2/αα， and the constituent ratio was 76.15%， 10.13% and 4.63%， respectively. A total of 23 genotypes of β-thalassemia were found in this study， the most common mutation subtype was β41-42/β （39.59%），followed by β654/β （25.08%）and β-28/β （16.89%）. ConclusionMCV combined with MCH as thalassemia screening positive indicator is convenient in basic level hospitals. Meanwhile， the sensitivity and specificity of thalassemia detection by PCR and membrane hybridization is confirmed. Thalassemia screening combination with genetic testing in couple of childbearing age， will improve the quality of birth population.[Key words] Thalassemia；α-thalassemia genotype；β-thalassemia genotype； Membrane hybridization method地中海贫血（Thalassemia），简称“地贫”，又称海洋性贫血，是世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一[1]。
广东省人群β地中海贫血基因突变类型的分析
广东省人群β地中海贫血基因突变类型的分析目的分析研究广东省人群β地中海贫血（简称地贫）基因突变类型及分布频率。
方法采取聚合酶链反应和反向点杂交（PCR-RDB）方法进行β地贫基因检测，对确诊为β地貧的3307病例进行分析。
结果β地贫突变类型分析中最常见的六种突变依次为CD41-42、IVS2-654、CD-28 、CD17、CD71-72、βE，其总的突变频率占β地贫突变类型的95.87%。
结论广东人群中β地贫基因分布以上述6种类型为主要突变类型，其突变类型和突变频率与文献报道的其他地区有差异。
标签：β地中海贫血广东突变类型地中海贫血是一种具有高度异质性的单基因遗传疾病，常见于中国南方人群中。
地贫分为α和β两种类型，β地贫的遗传基础主要是点突变或小片段DNA 的插入或缺失。
国内外报道的各种人群β地贫基因突变类型和分布频率都不相同，而对广东人群的相关报道也不一样[1]。
现对就诊于广东省妇幼保健院的β地贫患者基因诊断结果总结和分析如下。
对象与方法1.标本来源2012年1月-2013年7月就诊于广东省妇幼保健院3307例β地贫确诊病例，所有患者均为广东省户籍。
每个患者抽取外周静脉血2ml，EDTA-K2抗凝，2-8℃保存。
2.试剂与仪器基因组DNA提取使用厦门致善生物公司的基因组分离试剂盒，基因诊断试剂盒由亚能生物技术有限公司（深圳）提供。
3.方法按DNA提取试剂盒说明书提取步骤进行DNA的提取，采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法进行β地贫基因检测，同时检测中国人中常见的17种β地贫基因突变。
结果所有检测β地贫中以CD41-42（-TCTT）、IVS2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A）、CD17（A→T）和βE（GAG→T）六种突变型为主，分别占所有突变类型的41.31%、24.82% 、13.43%、10.62%、3.11%和2.58%，以上6种突变共占所有突变类型的93.4%。
广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析
Ｓ ｔ ｕｄ ｙ ｏ ｎ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｉ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｅ ｒ ｙ ｔ ｈｒ ｏ ｃ ｙ ｔ ｅ ｉ ｎｄ ｉ ｃ ｅ ｓ ａ ｎｄ ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐｅ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ
（ １ ． 广州 市番禺 区市 桥医 院检 验科 ， 广东 广州 ５ １ １ ４ ０ ０ ；２ ． 广东 省 中医院检验科 ， 广 东 广卅ｌ ５ １ ０ １ ２ ０ ；３ ． 广州 市人 口 和计划生育 科学研究 所 ， 广东 广州 ５ １ ０ ４ １ ０ ）
摘要 ： 目的
分析广 东地 区地 中海贫 血基 因携 带者全血 细胞计数 结果 。 方法
ＭＣ Ｖ、 ＭＣ Ｈ和 Ｒ Ｄ Ｗ值与 Ｂ ． 地贫 组 比较差异有统计学意义 （ Ｐ ＜ Ｏ ． ０ ５ ） ， 且 仅 ． 地贫组 的女性 Ｈ ｂ值与 ｐ ． 地贫组 的女性 Ｈ ｂ
值 比较 ，差异 亦有统计学意义 （ Ｐ ＜ ０ ． ０ ５ ） ， ３ － 地贫组 的 ＭＣ Ｖ和 ＭＣ Ｈ值 与 ｐ复合型组 比较 ，差异有统计 学意义 （ 尸 ＜ ０ ． ０ ５ ） 。地贫 基 因携带 者 ＭＣ Ｖ和 ＭＣ Ｈ分 布情 况 如下 ： Ｍ Ｃ Ｖ ＜ ７ ８ ｌ ｆ 、 ＭＣ Ｈ＜ ２ ７ Ｐ ｇ ： ８ ６ ． ６ ３ ％； ＭＣ Ｖ≥８ ２ ｌ ｆ 、 ＭＣ Ｈ≥２ ７ Ｐ ｇ ： ５ ． ３ ９ ％。结 论 地贫各基 因型 Ｒ Ｂ Ｃ总体 增高 ， Ｈ ｂ 、 Ｍ Ｃ Ｖ和 ＭＣ Ｈ呈下 降趋 势 ，红 细胞体积 大小 异质性 增加 。ＭＣ Ｖ、 Ｍ Ｃ Ｈ降低时应 高度疑似 地贫 ， 但Ｍ Ｃ Ｖ、 ＭＣ Ｈ正常 时不能排 除地贫基 因携带者 。 关键 词 ： 地 中海 贫血 ； 基 因型 ： 全 血细胞计 数
血培养阳性标本361份病原菌分布与耐药性研究 滕利华
血培养阳性标本361份病原菌分布与耐药性研究滕利华发表时间：2017-08-04T15:38:42.680Z 来源：《航空军医》2017年第10期作者：滕利华[导读] 近些年来血液感染疾病越来越严重，血液感染患者数量逐年增多，其中菌血症、败血症疾病患者数量占绝大多数。
（湖南省怀化市辰溪县人民医院检验科湖南辰溪 419500）摘要：目的研究血培养阳性标本病原菌的分布以及耐药性。
方法抽取我院自2016年1月至2016年5月中的361份血培养阳性标本，并对这361份血标本的病原菌分布以及耐药性进行研究。
结果本次血培养研究中，革兰阴性杆菌215份，占59.6%，革兰阳性球菌146份，占40.4%，经过本次对361份血培养阳性标本的耐药性研究中发现，革兰阴性杆菌中的大肠埃希菌和鲍曼不动杆菌对亚胺培南抗生素药物的敏感度高达100%，显著高于其他抗生素药物的敏感度；革兰阳性球菌中的凝血酶阴性葡萄球菌和肠球菌对万古霉素抗生素药物的敏感度高达100%，显著高于其他抗生素药物的敏感度。
结论在对患者血液疾病抗生素药物选择的过程中，应充分根据血培养阳性标本的基本情况，了解该病原体对哪种抗生素药物的敏感度高，也就说明对该种抗生素药物耐药性较低，选取该抗生素药物，更有助于患者的预后。
关键词：血培养；阳性标本；病原菌；耐药性近些年来血液感染疾病越来越严重，血液感染患者数量逐年增多，其中菌血症、败血症疾病患者数量占绝大多数，严重影响到患者的生活质量，甚至危及到患者的生命安全，具有较高的致死率[1]。
经研究表明，引发菌血症、败血症疾病的因素有很多，其中凝血酶阴性葡萄球菌和大肠埃希菌占主要元素。
为血液疾病患者提供更可靠的治疗，需要做好患者的血培养，并根据血培养标本实际情况，了解其病原菌以及耐药性的基本情况，在对患者采取针对性用药指导，进而保证患者用药的安全性、可靠性、有效性，为患者康复治疗提供可靠的保障。
1 资料与方法1.1 资料抽取我院自2016年1月至2016年5月中的361份血培养阳性标本，并对这361份血培养阳性标本进行检测，并鉴定血液标本病原菌的分布情况[2]。
广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析
广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析李铭臻;赵文忠;朱志勇;顾恒;周冰燚;郑立新【摘要】目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据.方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测.结果:1 6240例筛查阳性者中发现基因携带者1 2995例(80.0％)准确率为80.0％,部分县区＞90％.发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65％.结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制.【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2016(024)007【总页数】4页(P454-457)【关键词】地中海贫血;筛查;准确性;防控【作者】李铭臻;赵文忠;朱志勇;顾恒;周冰燚;郑立新【作者单位】广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600【正文语种】中文地中海贫血(简称地贫)是由于α和(或)β珠蛋白基因发生突变或缺失，使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低，导致血红蛋白中珠蛋白链生成失去平衡，而造成的溶血性贫血[1]。
地贫有明显的地域、人群差异，多见于地中海、非洲、东南亚等地区，广东省是我国地贫高发的省份之一[2]。
本病重型患者目前尚无法根治，通过血液学的筛查、地贫基因诊断，对同型地贫的高风险夫妇进行产前诊断，淘汰重型胎儿，是目前预防本病最有效的方法[3]。
2012年起，广东省在全省范围内进行地贫防控工作，已初步取得显著成效。
佛山市南海区地中海贫血基因类型分析
佛山市南海区地中海贫血基因类型分析谢煜楠;杨发达;黄广强;黄勇【摘要】目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据. 方法采用gap-PCR法检测--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα 3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测αQSα,αCSα,αWSα 3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32. 结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06％(490/1359).主要缺失类型是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8％(35/1 210).进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98％ (268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并αt突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例. 结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)004【总页数】4页(P257-260)【关键词】地中海贫血;基因型;构成比【作者】谢煜楠;杨发达;黄广强;黄勇【作者单位】佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200【正文语种】中文地中海贫血（以下简称地贫）又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重威胁人类健康的致死，致残的遗传性血液病，是世界上最常见及发病率最高的单基因遗传病［1］。
广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查
广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查潘干华;申芫子;黄勇;刘国先【期刊名称】《国际检验医学杂志》【年(卷),期】2014(035)001【摘要】目的调查广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血(简称地贫)的基因携带率及分布特征.方法连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以红细胞平均体积(MCV)＜80 fL为地贫筛查血液学阳性指征,对筛查出的3 988例阳性样品进一步进行常见3种非缺失型α地贫基因型分析.结果育龄人群中常见非缺失型α地贫基因携带率为0.47％,其中异常血红蛋白WS(HbWS)为0.19％,异常血红蛋白QS(HbQS)为0.17％,异常血红蛋白CS(HbCS)为0.11％;3种常见非缺失型α地贫的构成比依次为·HbWS 40.45％、HbQS 35.39％和HbCS 24.16％.结论该研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫干预工作提供了重要的科学依据.【总页数】2页(P56-57)【作者】潘干华;申芫子;黄勇;刘国先【作者单位】广东佛山市南海区人口和计划生育服务站 528200;广东佛山市南海区人口和计划生育服务站 528200;广东佛山市南海区人口和计划生育服务站528200;广东佛山市南海区人口和计划生育服务站 528200【正文语种】中文【相关文献】1.广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 [J], 梁玉全;吴素芹;谢健敏;黄建玲;唐跃华2.多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型 [J], 陈萍;李树全;许涓涓3.中山地区非缺失型α-地中海贫血基因在高危人群中的筛查结果分析 [J], 陈泳珊;周小玲;何洁芙4.非缺失型α-地中海贫血分子缺陷的初步研究 [J], 赵永忠;徐湘民;徐钤5.粤西地区非缺失型a地中海贫血分子流行病学分析 [J], 李长丕;周艳朵因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广州地区地贫携带人群基因突变类型分析
广州地区地贫携带人群基因突变类型分析发表时间：2013-08-21T11:10:39.840Z 来源：《医药前沿》2013年第21期供稿作者：唐盈何聚莲卢航林佩萱吴伟雄[导读] 因此，做好育龄人群的地贫筛查和基因诊断，为指导优生优育、有效预防该病患儿的出生具有重要意义。
唐盈何聚莲卢航林佩萱吴伟雄（广州市人口和计划生育技术服务指导所广东广州 510410）【摘要】目的：研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。
方法：通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reverse dot blot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。
结果：1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。
结论：广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA 和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。
【关键词】地中海贫血基因型基因诊断【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）21-0393-02 地中海贫血是世界上最常见且发病率最高的单基因遗传病之一，我国长江以南的各地区是此病的高发区，尤以广东、广西、海南为甚。
广州是广东政治、经济、文化交流中心，人口流动性大、遗传背景复杂导致地贫基因缺陷类型繁多，已成为当前影响出生人口素质的因素之一。
因此，调查本地区地贫基因携带以及基因突变频率具有重要意义。
本课题对2011年1月至2012年12月我所收集的地中海贫血阳性人群进行地中海贫血基因诊断，统计分析其基因类型及构成，总结如下： 1 材料与方法1.1 研究对象：收集2011年1月至2012年12月广州地区育龄夫妇血液共8976份，经血液常规初筛阳性人群1249份，经地贫基因明确诊断的样本共计1031例，地贫总携带率为11.49％。
广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察
广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察张力;区小冰;余一平【期刊名称】《临床血液学杂志》【年(卷),期】2008(21)1【摘要】目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。
方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察。
结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28,CD17,CD71-72(+A),βE26,CD27-28,CD71-72(+T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%。
其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型。
结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系。
【总页数】4页(P5-8)【关键词】地中海贫血;基因芯片【作者】张力;区小冰;余一平【作者单位】广州市儿童医院血液室【正文语种】中文【中图分类】R556.6【相关文献】1.广西梧州地区地中海贫血的基因型分析与临床观察 [J], 黄俊琳;梁荣2.广东地区中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因鉴定及分析 [J], 黄革; 黎卓辉; 郑有为; 吴际; 刘胜男3.广东地区地中海贫血基因筛查结果分析 [J], 陈海雷; 沈妙娜; 黄燕; 黄倩雯; 刘勇4.广东佛山地区少见地中海贫血基因型与表型分析 [J], 邹林;陈尚花;谢伟贤;黄泽棋;何彩云;简咏芬5.广东佛山地区少见地中海贫血基因型与表型分析 [J], 邹林;陈尚花;谢伟贤;黄泽棋;何彩云;简咏芬因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
婚检青年地中海贫血筛查阳性者的中医体质类型分布
婚检青年地中海贫血筛查阳性者的中医体质类型分布杨玉彬;蓝海英;陆青贵【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2014(035)021【摘要】目的探讨婚检地中海贫血(地贫)筛查阳性者的中医体质类型分布状况.方法运用体质调查表和《中医体质分类判定标准》对1 010例在广州市越秀区婚检中心进行免费婚检的人群进行中医体质辨识,并根据其血液红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量进行地贫筛查,分析比较地贫筛查阳性者与筛查正常者的中医体质分布状况.结果共回收有效问卷1 004例,地贫筛查阳性者70例,筛查正常者934例;地贫筛查阳性者偏颇体质的发生率高于地贫筛查正常者,以阳虚质和气虚质居多,分别达到地贫筛查阳性人群的35.71％和32.86％;与地贫筛查正常者相比,地贫筛查阳性人群的平和质发生率较低,阳虚质、阴虚质、血瘀质的发生率较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论婚检青年地贫筛查阳性者的中医体质类型分布倾向于阳虚质、气虚质、阴虚质和血瘀质,而阳虚质和气虚质可能为地贫患者最常见的体质类型.【总页数】3页(P3406-3408)【作者】杨玉彬;蓝海英;陆青贵【作者单位】中山大学附属第一医院中医科广州510080;广东省广州市越秀区妇幼保健院保健部 510030;广东省广州市越秀区妇幼保健院保健部 510030【正文语种】中文【相关文献】1.桂林市15626人免费婚检对地中海贫血筛查的效果分析 [J], 宁红;赵舒媛2.广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析 [J], 韦孟兰;韦雪玲;韦景勇3.南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析 [J], 秦陆军;陆凤莲;蒙燕4.婚检中地中海贫血筛查双阳现状分析及对策 [J], 卢秀萍5.袁州区婚检人群地中海贫血筛查结果分析探讨 [J], 黄晓红; 欧阳颖; 易庆安因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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Ｇｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ １ ６ ３ ３ ６ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｍｅ ｎ ｓ ｉ ｎ Ｇｕ ａ ｎ ｇ —
ｄｏ ｎｇ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎｃ ｅ
基 因诊 断 阳性 率为 ８ ０ ％。检 出 ｏ ｒ ． 一 地贫 ８ ６ ２ ７ 例， 其中， 标准型 ６ ８ ５ ２ 例（ ４ １ ． ９ ４ ％） ， 静止 型 １ ５ ２ ９ 例（ ９ ． ３ ６ ％） ， Ｈ ｂ Ｈ病 ２ ４ １ 例（ １ ． ４ ８ ％） 和香港 型 ５ 例（ ０ ． ０ ３ ％） 。Ｂ 一 地贫 ３ ７ ８ ８ 例（ ２ ３ ． １ ９ ％） ， ｏ 【 复合 １ ３ 地 贫基 因携 带者 ６ ５ ３ 例（ ４ ． ０ ０ ％） 。 ０ 【 地 贫基 因 型 以＿ ＿ 既 Ａ ／ ａ ａ （ ７ ６ ． １ ５ ％） 最常 见 ， 其 次 为一 ７ ／ ａ ａ （ １ ０ ． １ ３ ％） 和一 ｏ ｒ ． ｚ ／ ０ 【 （ ４ ． ６ ３ ％） 。共 发 现 ２ ３ 种 Ｂ地贫 基 因突变
ｌ ＿ Ｋｅ ｙ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｏ ｆ Ｍａ ｌ ｅ Ｒｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ａ ｎ ｄ Ｇｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ，Ｎａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ ａ ｎ ｄ Ｆ ａ ｍｉ ｌ ｙ Ｐ ｌ ａ ｎ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｃｏ ｍｍｉ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ，Ｆ ａ ｍｉ ｌ ｙ Ｐ ｌ ａ ｎ — ｎ ｉ ｎ ｇ Ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ａ ｌ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ ，Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ，Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ５ １ ０ ６ ０ ０ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ；２ ． Ｎｉ ｎ ｇ ｂ ｏ Ｉ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｅ ｏ ｆ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ
Ｚ Ｈ Ｏ Ｕ Ｂ ｉ ｎ ｇ ？ ／ ｉ ｉ Ｚ Ｈ Ａ ０ Ｗ ｅ ｎ ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ Ｉ ‘ Ｌ Ｉ Ｍｉ ｎ ｇ ｚ ｈ ｅ ｎ ｉ Ｘ Ｕ Ｓ ｈ ａ ｎ ｓ ｈ ａ ｎ ｜Ｇ Ｕ Ｈ ｅ ｎ ｇ Ｚ Ｈ Ｅ Ｎ Ｇ Ｌ ｉ ｘ ｉ ｎ Ｙ Ｅ Ｘ ｉ ａ ｏ ｌ ｅ ｉ ２
区县育 龄夫 妇血样 ， 以平 均红 细胞体 积 （ ＭＣ Ｖ ） ≤８ ２ ｆ Ｌ 和／ 或 平均 红细 胞血红 蛋 白含 量 （ Ｍ Ｃ Ｈ ） ≤２ ７ Ｐ ｇ 作 为 阳性指
标进行地贫初筛 ， 夫妇双方均为阳性时 ， 进行 及 Ｂ 地贫基 因检测。 应用聚合酶链式反应 （ Ｐ Ｃ Ｒ ） 结合膜杂交法进 行地贫基因检测 ， 异常病例经测序确证。 结果 共收集地贫可疑样本 １ ６ ３ ３ ６ 例， 其中， 地贫基因携带者 １ ３ ０ ６ ８ 例，
中 国 医 药 导 报２ ０ １ ６ 年 ｌ １ 月 第 ｌ ３ 卷 第 ３ ２ 期
・ 临床 医学一 血液病 ・
广东地区 １ ６ ３ ３ ６ 例地中海贫血初筛阳性样本 基 因型 分析
周冰赕 ’ 赵 文忠 李铭臻 徐 珊 珊 顾 恒 郑 立新 ３ １ ５ ０ ０ ０ 叶 小磊 。
查并结合基因检测， 将有助于提高出生人 口素质。
［ 关 键词 】 地 中海贫血 ； 一 地 中海贫血基 因型 ； ３ － 地 中海 贫血基 因型 ； 膜杂 交
【 中 图分 类号］Ｒ ５ ５ ６ ． ７ １ ［ 文献标 识 码】 Ａ 【 文章 编 号】 １ ６ ７ ３ — ７ ２ １ ０ （ ２ ０ １ ６） １ １ （ ｂ ） 一 ０ ０ ７ ３ — ０ ５
型， 以ｐ １ｐ （ ３ ９ ． ５ ９ ％） 最常见 ， 其次为 ｐ 叫Ｂ （ ２ ５ ． ０ ８ ％） 及ｐ 一 ｐ （ １ ６ ． ８ ９ ％） 。 结论 Ｍ Ｃ Ｖ联合 Ｍ Ｃ Ｈ作为地贫初筛指
标操 作简 单 ， 便于在 基层 应 用 。 Ｐ Ｃ Ｒ结合 膜 杂交 法检测地 贫基 因 的灵敏 度和 特异性 较好 。 对 育 龄夫 妇进 行地 贫筛
Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ， Ｚ ｈ ｅ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ， Ｎ ｉ ｎ ｇ ｂ ｏ ３ １ ５ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ 一，ｐ－ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｉ ｎ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｏ ｆ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ｂ ｅ ａ ｒ ｉ ｎ ｇ ａ ｇ ｅ ｉ ｎ
Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ．Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｔ ｈ ｅ ｓ ａ ｍｐ ｌ ｅ ｓ ｏ ｆ ｎ ｅ ｗ ｌ ｙ ｍａ ｒ ｒ ｉ ｅ ｄ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｆ ｒ ｏ ｍ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ｓ ａ ｎ ｄ ｃ ｏ ｕ ｎ ｔ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｇｕ ａ ｎ ｇ — ｄ ｏ ｎ ｇ ｗｅ ｒ ｅ ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ａ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｅ ｄ ．ＭＣ Ｖ≤ ８ ２ ｆ Ｌ ｏ ｒ ／ ａ ｎ ｄ ＭＣＨ ≤ ２ ７ Ｐ ｇ ｗａ ｓ ｔ ａ ｋ ｅ ｎ ａ ｓ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｄ ｉ ｃ ａ ｔ ｏ ｒ ． Ｗｈ ｅ ｎ ｔ ｈ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ｏ ｆ ｂ ｏ ｔ ｈ ｓ ｐ ｏ ｕ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ， ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｉ ｎ ｇ ｆ ｏ ｒ ｏ ｒ ． 一ａ ｎ ｄ ３ － ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｗａ ｓ ｐ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍｅ ｄ ｂ ｙ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ
１ ． 广东省计划生育专科医院国家卫生计生委男性生殖与遗传重点实验室 广东广州 ５ １ ０ ６ ０ ０ ；
２ ． 浙江省 宁 波市 医学科 学研 究所 ． 浙江 宁波
［ ｝ 商 要】目的 了解广东地区育龄人群中 ｄ 、 ｐ 地 中海贫血（ 简称“ 地贫” ） 基因型的分布情况 。பைடு நூலகம்方法 收集广东省各