重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B基因多态性分析

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穿孔素与颗粒酶B在肿瘤杀伤中的研究进展

穿孔素与颗粒酶B在肿瘤杀伤中的研究进展
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来越 引起 人们 的重视 。
1 P P Grb 的 分 子 生 物 学 特 性 F 、 a 1 】 芽孔 素 .
2 P P与 Grb杀伤 肿瘤 细胞 的作 用机 制 F a
C L和 N T K细胞 受 某种 激 活 信 号刺 激 或 识别 肿 瘤细胞 上 的抗 原 分子 ( H ) , 肿瘤 细 胞接 触 , M C 1等 与 通过 颗粒胞 吐 (r u -x% os作用 将贮 存在 颗粒 ga l eo  ̄s ) ne i
中 的 P P与 Ga F r b释放 于细 胞接 触 阃 隙中 。在 c a
穿 素 也 称 管 道 形 成 蛋 白 ( F ) 存 在 于 C L L PP , T
与N K细 胞 的胞 浆颗 粒 中 , 与 鼠的 P P相 似 鼠 人 F 的 P P分子 量 为 6 k F 0 D左 右 , 5 4个 氢 基酸 组 成 , 由 3
颗粒酶 B 驴 n ⅫeB , rB 也是 存 在于具 有杀 ( Ga )
伤功能 的 N C L细胞 胞 浆 颗 粒 中 , 于 丝 氨 酸蛋 K、T 属 白酶 家族( B C A、 、…… H) 中的一员 , 目前研究 得 是 最 多 的一种 。分 子量 约 为 3k 编 码 人 类 Ga 的 5D, rb 基 因 位 于 人 类 染 色 体 1q 2上 , 有 5个 外 显 4l 1 含

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析
t pe r IA— *O2 B * 4 H IA— * 1 一 * 1 H LA— * 2 一 * 46, IA— * 3 一 * 1 a IA— * O2 B * 46, LA— * y s we e H A 一 6, A 1B 3, A 4B H A 0B 3, nd H A 一 H A 11 B * 6 nd H IA— * 3 — * 1 r he m o tfe e n Chon qi r a a d ha i iia t i a s qu l i m . n l son - 0a A OB 3 we et s r qu nti g ng a e n d sgn fc n l nk ge die ii u Co c u i br H IA— A , n p op eofCho qig ha e p e t ol B i e l ng n v l n y ofp ymor s a s rb e i i e w ih t e s ut r a h a t itc phim nd dit iut n ln t h o he n H n s c ar cers is
摘 要 : 的 对 重 庆 地 区人 群 HL _ B基 因座 位 的 单 倍 型 分 布 特 征 及 基 因相 关性 进 行 研 究 。方 法 采 集 重 庆 地 区 21 目 A A, 0
名 无血 缘 关 系健 康 个体 静 脉 血 , 用聚 合 酶 链 反 应一 列 特 异 性 引 物 ( C - S ) 法 对 其 HL — B基 因座 位 进 行 等 位 基 因分 应 序 P RS P 方 A A, 型 , 算 HI — B基 因型 频 率及 基 因频 率 , 计 HL _ B单 倍 型 出现 情 况 并 做 连 锁 相 关性 分 析 。结 果 在 重 庆 地 区的 人 群 计 A, A 统 A A, 中 , 常见 的 HL A B单 倍 型 是 HL - *0- 最 A— - AA 2B*4 、 — *1- 6 HI A A 1B*1 3和 HL - *2 一 AA 4B*4 、 卜 6 HI A*3一 0B*1 。HI — 3 A A

MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性

MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性

lt no h n qn . XA u , u D NGS n a o fC o g ig i 1OJ n MAY , E og一6 S E Qag H A n,H i , U NGK i h n Dp r etfC r n a —su . eat n a— m o
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30 10型( B 公 司 , 国) AI 美 。
1 3 方 法 Байду номын сангаас.
13 1 基 因组 D A抽提 .. N
用 ET D A抗凝 管真空采集
外周静脉血 5m , L 采用酚/ 氯仿方法抽提 D A, N 并调成 2 g m 置 4 冰箱 中保存 。 0n/ L,
13 2 引物设 计与合成 .. 根据美 国国立 图书馆人类
p i e e ntet og u s( 0 0 ) u h r o s nf a t o ea o a oe e e n ME 2 x n 1 A hs b t e r p P< . 5 .F r e ,n i ic n cr l i w sn t b t e F A eo C G m w h w o t g i r tn d w 1
表 1 两组患者临床资料 比较 i±s
美 国) 电泳 仪及 水平 电泳 槽 ( ; 北京 六 一仪器 厂 ) G l ;e D c0 凝胶成 像 仪 ( I o10 BO—R D公 司 , 国) 全 波长 A 美 , 分光 光 度 计 ( I —R D公 司 , 国 ) D A测 序 仪 BO A 美 ,N

汉蒙古族人群DNA多态性及基因风险评估

汉蒙古族人群DNA多态性及基因风险评估

汉蒙古族人群DNA多态性及基因风险评估人类DNA多态性是指人类基因组中在个体之间存在的可见或隐蔽的变异,其中一些与疾病风险相关。

DNA多态性在人类遗传学和生物学研究中起着重要作用,具有丰富的种族和族群差异。

汉蒙古族是中国广大地区中的两个重要民族群体,在DNA多态性和基因风险评估方面有着独特的特征。

DNA多态性与基因风险的评估随着分子生物学和基因技术的发展,越来越多的研究表明,与疾病发生和进展相关的基因在人群中是多态性的。

根据这些多态性,人们可以进行基因风险评估。

基因风险评估可以评估某些基因与疾病风险的关系,为个体采取早期干预和预防措施提供依据。

例如,APOE、BRCA1、BRCA2和CFTR等基因的多态性与阿尔茨海默病、乳腺癌、卵巢癌、囊性纤维化等疾病的发生和进展风险密切相关。

在国际和国内医学界都有了广泛的应用。

汉蒙古族的DNA多态性和基因风险评估中国是一个多民族国家,汉族和蒙古族是其中较大的两个民族,他们在基因多态性和基因风险评估方面具有独特的特征。

汉族DNA多态性和基因风险评估汉族是中国人口的主要组成部分,是世界上人口最多的民族。

在基因组水平上,汉族体现出一定的DNA多态性,但与其他亚洲和欧洲人群相比,在一些基因多态性方面存在不同。

例如,APOE基因位于第19号染色体上,多态性位点ε4与阿尔茨海默病有关。

APOE ε4多态性的频率在欧洲人中较高,而在亚洲人中较低。

此外,汉族与其他人群相比共享一些基因特征。

例如,常见的HFE C282Y和H63D突变与铁质过载和血红蛋白病有关,在汉族人群中较为罕见。

蒙古族DNA多态性和基因风险评估蒙古族主要分布在中国内蒙古自治区、辽宁省、吉林省等地区,是中国少数民族之一。

前人类学和基因组研究已经证明,蒙古族与汉族、朝鲜族和满族等亚洲人群一样,在一些基因多态性方面存在不同。

例如,CYP2C19基因多态性参与了很多药物的代谢。

它的缺陷会导致药物水平升高,增加药物毒性和副作用。

NRAMP1基因多态性与重庆市汉族人群肺结核易感相关性研究

NRAMP1基因多态性与重庆市汉族人群肺结核易感相关性研究

12 一 80
重庆 医科大学学报 2 1 0 0年第 3 5卷 第 1 2期 (o ra o o g igMe ia Un esy2 1 . o. o1 ) J un l f Ch n qn d l i ri 0 0 V 15N .2 c v t 3
基础研究
文 章编号: 5—6 (0 ) —800 0 332 21 1 1 -5 2 6 02 2
【 bt c] j cie T uyte soii e enplm rhs 1 25 0 A G、 12 5 1T T /一 i R M 1 e e n A s a1Obet : o td sc tnb t e oy o i or 7 3 4 9 / r 7 34 6 G G ( )nN A P n d r v s h a ao w p ms fs s g a
da n sss n ad ( 5 8 — 9 5) 0 B p t nswi o iv euto p tm me rts r h sn f m tetb ruoi ig o i t d r a GB 1 9 7 1 9 ,1 0 T ai t t p s iers l ns uu s a e t ec oe r h u ec lss e h t we o
【 关键词 】 R MP 基 因 ; NA I 多态性 ; 结核
【 中国图书分类法分类号 】64 R 5. 2
【 文献标识码 】 A
【 收稿 日期 】 1—6 1 2 0 0—2 0
S u yo ea s cainb t e t d f h s o it e we n NRAM P1 p lmo p im sa d s s e t it t o oy r hs n u c p i lyt bi o t b r uo i n n t n lyo o g ig u e c l ssi Ha a i ai f n o t Ch n q n

重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B基因多态性分析

重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B基因多态性分析
3 7 C T和 35 C T 在 G MB外 显 子 2 外 显 子 3 外 显 子 5分 别 发 现 多 态 性 17 G A,8 4 > 87 > 95 > 。 Z 、 、 2 3 > 10 A G及 1 1 C G, 1 1> 8 5 > 3 5T C及
3 8 A G, 中 1 1C G和 3 8A G是本研 究新发现的多态性位点 。 16 > 其 85 > 16 > ②不 同种族和地区 P F 及 G MB基 因 S P 分 布不 同。 R1 Z Ns P F 基 因两个多态性位点在重庆地区人群中呈 现强烈 的连锁不平衡( : .9 ) G M R1 D’0 6 。 Z B基 因的 5个多态性 位点两两连锁不平 9
eo t x n2,woSNPsi e o t n x n 3,woSNPsi e o fGZM B we ei e tfe bu n x n 5 o r d n i d, tnoSNP r e e t d i x n 2 o i swe ed t ce n e o fPRF1Amo g t m ,wo . n he t n v lSNP r de iid i o e s we e i nt e n GZM B e . e fe ue c srbui ft s f g ne Th r q n y diti t on o he e SNPswa i e e ta n fee a e n trioy.n s df r n mo g di rntr c sa d ert r I f a di o ln g ie ui b um nt eSNPso 87 d t n,ika eds q l r i ii i h f3 7C>T a d 39 5C> o n 5 T fPRF1g n s o nd . r sasr n n g s q l ium e eWa f u The ewa to gl ka edie uibr i i

中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性

中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性

文章编号(Article ID ):1009-2137(2011)05-1246-04·论著·中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性分析孙顺昌,周指明,彭运生,谢春英,陈群蓉,王燮衡深圳市宝安区人民医院检验科,广东深圳518101摘要本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。

收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA ,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA 测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列。

结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是-551位点C /T 、-530位点(AC )n (AT )x T y 。

在-551位点存在C 和T 碱基,其频率分别为60.4%和39.6%,而-530位点(AC )n (AT )x T y 多态性序列存在(AC )2(AT )9T 5、(AC )2(AT )8T 5、(AC )2(AT )7T 7、(AC )3(AT )7T 5、(AC )2(AT )8T 9、(AC )3(AT )8T 5、(AC )2(AT )10T 3、(AC )2(AT )11T 3和(AC )2(AT )7T 5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2%、29.1%、24.1%、5.4%、3.2%、1.8%、1.4%、0.9%和0.9%。

结论:在中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,-530位点(AC )n (AT )x T y 多态性信息丰富,其中(AC )2(AT )9T 5、(AC )2(AT )8T 5和(AC )2(AT )7T 7是三种常见单倍型。

(AC )3(AT )8T 5是一种新类型多态性序列。

这些(AC )n (AT )x T y 多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究。

穿孔素和颗粒酶B检测对胰腺移植急性排斥反应早期诊断的研究

穿孔素和颗粒酶B检测对胰腺移植急性排斥反应早期诊断的研究
胰腺移植和胰肾联合移植是治愈糖尿病以及糖尿病并发症的有效手段。在外科手术成功 率提高以后,胰腺移植以后急性排斥反应导致免疫性病理损害是使移植物丧失功能的一个主 要原因[1]。由于缺乏早期诊断胰腺移植排斥反应比较敏感、特异性指标,至出现临床症状或 移植物功能改变已不是排斥反应早期,只能控制不能逆转免疫性病理损害造成的组织损伤。 急性排斥反应主要是 T 细胞介导的免疫应答,CD8+活性 CTL 细胞分泌的穿孔素和颗粒酶杀 伤靶细胞以及颗粒酶和 Fas-Fasl 途径诱导靶细胞凋亡是造成移植器官免疫病理损害的主要 原因[3]。CTL 细胞毒性效应分子穿孔素和颗粒酶 B 在发生急性排斥反应的早期即可在外周 血和移植胰腺局部表达,可以作为早期诊断急性排斥反应的敏感、无创、特异性指标。本研 究探讨穿孔素和颗粒酶 B 在外周血的 mRNA 表达对胰腺移植急性排斥反应诊断价值。
2.2 移植胰腺排斥反应
1.H-E 染色组织病理学检查: 尽管应用免疫抑制剂,胰腺移植以后都存在不同程度的排斥反应。免疫抑制剂可以减轻
排斥反应,但不能控制排斥反应的发生。与移植组比较,应用免疫抑制剂组发生排斥反应的 程度较轻。
排斥评分
表 5.胰腺移植手术后 5 天急性排斥反应程度评分
Ⅰ.组
Ⅱ.组
0
8
实验动物随机分为三组,Ⅰ组 8 头,Ⅱ组与Ⅲ组每组 16 头,并分为供、受体两组进行同种 异体胰十二指肠移植手术,移植术式为经门静脉回流和肠内引流手术[2]。分别在初次开腹手 术以后 1、3、5、7 天开腹,取胰腺组织。分别用 10%的中性甲醛溶液和液氮保存,分别进 行 H-E 染色和免疫组化染色。 Ⅰ组:对照组:只进行开腹手术,游离胰腺。 Ⅱ组:移植组:切除受体胰腺建立 1 型糖尿病模型。进行同种异体胰十二指肠移植手术 。 Ⅲ组:免疫抑制剂治疗组:建立 1 型糖尿病模型以及移植手术与Ⅱ组相同,同时给与免疫抑 制剂治疗。

重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与不同种族间比较

重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与不同种族间比较

重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与不同种族间比较向瑜;崔鲂;邓济甦;张莉萍【摘要】目的了解重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布,比较不同种族间CYP2C19代谢型的分布.方法用基因芯片法检测140例重庆地区汉族健康人群CYP2C19基因多态性,并比较分析不同种族间的CYP2C19代谢型分布.结果在140例重庆地区汉族人群中,*1/*1基因型(636GG,681GG) 62例(44.3%),*1/*2基因型(636GG,681GA) 57例(40.7%),*1/*3基因型(636GA,681GG)8例(5.7%),*2/*2基因型(636GG,681AA) 10例(7.1%),*3/*3基因型(636AA,681GG)0例,*2/*3基因型(636 GA,681GA)3例(2.1%);快代谢型62例(44.3%),中代谢型65例(46.4%),慢代谢型13例(9.3%).CYP2C19代谢型(快、中、慢代谢型)与美洲印第安人、高加索血统种人、黑白混血人种分布比较差异有统计学意义(x2分别为46.78,24.45,12.29,P均<0.05),与非洲人差异无统计学意义(x2=3.21,P>0.05).结论重庆地区汉族人群CYP2C19位点存在基因多态性,与其他种族比较,代谢型分布有差异.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2013(031)008【总页数】3页(P629-631)【关键词】基因多态性;CYP2C19;汉族【作者】向瑜;崔鲂;邓济甦;张莉萍【作者单位】重庆医科大学附属第一医院检验科,重庆400016;重庆医科大学附属第一医院检验科,重庆400016;重庆医科大学附属第一医院检验科,重庆400016;重庆医科大学附属第一医院检验科,重庆400016【正文语种】中文【中图分类】R394CYP2C19作为CYP450酶第二亚家族中的重要成员,是人体重要的药物代谢酶。

中国汉族人群DNA酶Ⅰ基因多态性特点及与急性心肌梗塞的关系

中国汉族人群DNA酶Ⅰ基因多态性特点及与急性心肌梗塞的关系

中国汉族人群DNA酶Ⅰ基因多态性特点及与急性心肌梗塞的关系倪玉华;张建军;戴秋艳;龚丽萍【期刊名称】《现代生物医学进展》【年(卷),期】2008(008)003【摘要】目的:探讨DNA酶Ⅰ(DNase Ⅰ)基因多态性在中国汉族人群的分布频率、与急性心肌梗塞(acute myocardial infarction.AMI)易感性的关系.方法:以283名体检者及260名AMI患者为研究对象,提取外周血基因组DNA,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,分析DNA酶I基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列(HumDNI)的多态性.结果:AMI 组和对照组共检测到3种A2317G基因型及10种HumDN1基因型,其中A2317和HumDN13是AMI及对照组中分布频率最高的等位基因.但两组中A2317G、HumDN1各基因型和等位基因分布差异无明显统计学意义(P>0.05).结论:DNA酶Ⅰ基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞无明显相关性.【总页数】4页(P481-484)【作者】倪玉华;张建军;戴秋艳;龚丽萍【作者单位】上海交通大学附属上海市第一人民医院心血管内科,上海,200080;上海交通大学附属上海市第一人民医院心血管内科,上海,200080;上海交通大学附属上海市第一人民医院心血管内科,上海,200080;上海交通大学附属上海市第一人民医院国际医疗保健中心,上海,200080【正文语种】中文【中图分类】R542.22【相关文献】1.中国汉族人群中N-乙酰基转移酶1表型与基因多态性的关系 [J], 徐张巍;许建明;梅俏;徐新华2.环氧化酶2基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的关系研究 [J], 陈忠云;李珊珊;李婧;徐志伟;杨旭3.中国汉族人群基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的荟萃分析[J], 徐丽丽; 刁兴芹4.中国汉族人群谷胱甘肽硫转移酶M1及T1基因多态性与先天性心脏病发病风险的关系 [J], 陈文博;魏晓娟;陈书影;郭文怡5.中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 [J], 孙培宗;陈洁;陈瑞英;靳建军;李燕杰因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究邓少丽;陈伟;夏季;黄恒柳【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2009(38)14【摘要】目的研究重庆地区人群HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对1 664名重庆籍健康人进行HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较.结果本次研究共检出HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种.A位点中A*11(34.62%)、A*02(28.81%)、A*24(14.93%)、A*30(5.53%)为重庆人群的优势基因.B位点中B*46(14.92%)>B*40(12.96%)>B*13(12.39%)>B*51(7.26%).DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(15.65%),其次为DRB1*12(14.78%)、DRB1*14(14.49%)、DRB1*04(14.49%).DQB1位点中,频率最高的为DQB1*07(26.04%),其次为DQB1*05(19.94%)、DQB1*09(15.51%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1、DQB1各位点等住基因的分布均有显著的差异.结论重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等住基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者.【总页数】3页(P1712-1714)【作者】邓少丽;陈伟;夏季;黄恒柳【作者单位】第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042【正文语种】中文【中图分类】R446.61;Q78【相关文献】1.黑龙江地区人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究 [J], 李鑫;丁镌;王鑫;侯玲;刘颖;刘杰2.西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析 [J], 曹海霞3.重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [J], 王芳;黄红莉;宋正利;廖群;黄霞;张涛;朱素敏;廖红梅;李小红;程磊;谭茜茜4.黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [J], 侯玲;李鑫;丁镌;刘颖;王鑫;5.血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因多态性与肝细胞癌发生关联研究[J], 欧阳石;陈小平;程涛;钟宋;刘崇文;肖露露;陈阳述因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

重庆地区正常汉族人群雌激素受体基因多态性的分布特征

重庆地区正常汉族人群雌激素受体基因多态性的分布特征

重庆地区正常汉族人群雌激素受体基因多态性的分布特征付华斌;杨清武;安建宏;杨程;王琳【期刊名称】《四川医学》【年(卷),期】2007(28)3【摘要】目的观察雌激素受体(ER)基因多态性在重庆地区正常汉族人群中的分布特征.方法通过PCR-限制性片段长度多态性分析(RFLP)方法,检测448名重庆地区正常人ER基因多态性的分布特点,并与国内外研究比较.结果重庆地区正常人群ER 基因型以Pp型,xx型和ppxx型发生率最高,这种分布特点在两性间差异无统计学意义(P>0.05).我国不同地域男性间ER基因型的分布差异有统计学意义(P<0.01~0.05),女性无差异(P>0.05);我国女性ER基因型的分布与日本和韩国相似(P >0.05),与瑞典和美国差异有统计学意义(P<0.01~0.05).结论 ER基因型的分布在不同地域、不同种族间存在显著差异,这种差异可能与某些疾病在不同地域、不同种族间不同的发病率和临床表现有关.【总页数】3页(P267-269)【作者】付华斌;杨清武;安建宏;杨程;王琳【作者单位】第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科,重庆,400042【正文语种】中文【中图分类】Q343.1【相关文献】1.我国正常汉族人群FcαR1基因多态性分布特征的研究 [J], 古宏标;黄玮俊;李彩霞;陈素琴;胡彬;王一鸣2.江西地区汉族人群HLA-DR基因多态性的分布特征 [J], 李国良;孙瑜;肖莉;唐绮;后平钦3.中国江南地区男性雌激素受体基因多态性分布特征及连锁不平衡分析 [J], 朱虔兮;沈月平;苗茂华;高尔生;李德昆;沈维雄;梁敏红;袁伟4.正常汉族人群雌激素受体β基因多态性的研究 [J], 邵华;李艳;夏虹;张平安5.雌激素受体基因多态性与宁夏地区回族和汉族人群慢性牙周炎的关系 [J], 马敏;杨程;李晓洁因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

穿孔素和颗粒酶B在儿童传染性单核细胞增多症肝损伤中的表达及意义

穿孔素和颗粒酶B在儿童传染性单核细胞增多症肝损伤中的表达及意义

穿孔素和颗粒酶B在儿童传染性单核细胞增多症肝损伤中的表达及意义姜涛;李黎平;易思思;欧阳文献;谭艳芳;李双杰【期刊名称】《临床肝胆病杂志》【年(卷),期】2018(34)9【摘要】目的观察传染性单核细胞增多症(IM)患儿外周血单个核细胞(PBMC)中CD8+T淋巴细胞和NK细胞中穿孔素及颗粒酶B的变化,探索其在肝损伤中的临床意义.方法选择2016年1月-2017年6月在湖南省儿童医院住院且符合IM诊断标准的患儿60例,以30例健康儿童志愿者为对照组;通过细胞表面标记和细胞内细胞因子染色技术,采用流式细胞术分析PBMC中CD8+T淋巴细胞和NK细胞及其穿孔素及颗粒酶B的表达.计量资料2组间比较采用f检验,3组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用Dunnett-t法.结果在60例IM患儿中,肝损伤发生率50%(30/60),其中ALT<200 U/L者60%(18/30),200 U/L≤ALT <400 U/L者33.3%(10/30),ALT≥400 U/L者6.67%(2/30),所有患儿经治疗1个月后复查肝功能均恢复正常.与正常组相比,IM非肝损伤和肝损伤组CD8+T淋巴细胞中穿孔素和颗粒酶B的表达均明显升高(P值均<0.05).与IM非肝损伤组相比,肝损伤组中CD8+T淋巴细胞表达水平及NK细胞中穿孔素和颗粒酶B的表达均明显升高(P值均<0.05).结论 IM患儿肝损伤发生率高,主要为轻中度转氯酶升高,能自限性恢复正常,NK细胞中穿孔素和颗粒酶B及CD8+T淋巴细胞高表达是造成IM肝损伤的原因.【总页数】4页(P1956-1959)【作者】姜涛;李黎平;易思思;欧阳文献;谭艳芳;李双杰【作者单位】湖南省儿童医院肝病中心,长沙410007;湖南省儿童医院儿科医学研究所,长沙410007;湖南省儿童医院儿科医学研究所,长沙410007;湖南省儿童医院肝病中心,长沙410007;湖南省儿童医院肝病中心,长沙410007;湖南省儿童医院肝病中心,长沙410007【正文语种】中文【中图分类】R512.7【相关文献】1.原发性免疫性血小板减少症患者颗粒溶素、颗粒酶B、穿孔素的表达及临床意义[J], 叶辛;石磊;谷明莉;陈燕;张薇薇;邓安梅;钱宝华2.隐球菌性脑炎患者颗粒酶B、颗粒溶素、穿孔素的表达及临床意义 [J], 周晔;邓安梅;谷明莉;陈燕;陈波;陈孙孝;仲人前3.原发性胆汁性肝硬化患者外周血穿孔素/颗粒酶B基因表达及临床意义初探 [J], 杨中华;舒德芬;左永太4.帕金森病患者外周血中颗粒酶B和穿孔素的表达及临床意义 [J], 裴斐菲; 孟新玲; 王丹; 蒋森; 高慈航; 杨新玲5.穿孔素和颗粒酶B在EBV相关噬血细胞综合征中的表达及临床意义 [J], 姜涛;李黎平;易思思;李双杰;欧阳文献;谭艳芳因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

穿孔素和颗粒酶B在移植排斥中的研究进展

穿孔素和颗粒酶B在移植排斥中的研究进展

穿孔素和颗粒酶B在移植排斥中的研究进展
唐波;张捷
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2009(15)8
【摘要】穿孔素和颗粒酶B是由细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞胞质颗粒储存并分泌的一种糖蛋白,能介导效应细胞对靶细胞进行杀伤作用.穿孔素通过在靶细胞膜上形成活性孔道使靶细胞渗透压改变而溶解,或者与颗粒酶协同作用而诱导靶细胞凋亡.穿孔素/颗粒酶介导的细胞毒性在调控免疫应答中起着重要作用,与病毒感染、肿瘤和移植排斥反应等疾病密切相关.本文就穿孔素和颗粒酶B在移植方面的研究进展进行综述.
【总页数】3页(P1133-1135)
【作者】唐波;张捷
【作者单位】昆明医学院第二附属医院肝胆胰一区,昆明,650101;昆明医学院第二附属医院肝胆胰一区,昆明,650101
【正文语种】中文
【中图分类】R392
【相关文献】
1.穿孔素与颗粒酶B在肿瘤杀伤中的研究进展 [J], 刘海潮;廖贵清
2.转化生长因子β1对心脏移植排斥反应中穿孔素和颗粒酶B表达的影响 [J], 赵金平;张韵凤;李平;高思海
3.穿孔素和颗粒酶B在儿童传染性单核细胞增多症肝损伤中的表达及意义 [J], 姜涛;李黎平;易思思;欧阳文献;谭艳芳;李双杰
4.外周血淋巴细胞穿孔素和颗粒酶B在诊断移植肾急性排斥反应中的应用 [J], 常江平; 王风; 史明; 张新涛
5.穿孔素和颗粒酶B在EBV相关噬血细胞综合征中的表达及临床意义 [J], 姜涛;李黎平;易思思;李双杰;欧阳文献;谭艳芳
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穿孔素、颗粒酶、颗粒溶素在银屑病患者中的表达及临床意义

穿孔素、颗粒酶、颗粒溶素在银屑病患者中的表达及临床意义

穿孔素、颗粒酶、颗粒溶素在银屑病患者中的表达及临床意义陈燕;周晔;邓安梅;仲人前;陈孙孝【期刊名称】《临床军医杂志》【年(卷),期】2010(0)4【摘要】目的探讨穿孔素(PF)、颗粒酶B(GrB)、颗粒溶素(GNLY)在银屑病患者外周血单个核细胞中的表达及临床意义。

方法收集30例银屑病患者和30例健康体检者全血,分离出单个核细胞,采用荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测PF、GrB和GNLY的mRNA的表达,并采用免疫印迹法检测GrB、GNLY及PF的蛋白表达,双抗体夹心ELISA方法检测患者及体检者血清中IL-4、IL-6、TNF-α及IFN-γ的水平。

并分析PF、GrB和GNLY的蛋白表达水平与IL-4、IL-6、TNF-α及IFN-γ的相关性。

结果银屑病患者与健康体检者比较后,患者PBMC中GNLY、PF蛋白含量和mRNA均明显降低(P<0.01),而GrB无显著变化(P>0.05);IL-4水平显著下降(P<0.05),IL-6、TNF-α和IFN-γ显著升高(P<0.05)。

PF和GNLY的蛋白表达水平与IL-6、TNF-α和IFN-γ成负相关,而与IL-4的水平成正相关,与GrB不相关。

结论银屑病患者PF和GNLY的蛋白及mRNA表达与IL-4、IL-6、TNF-α和IFN-γ的变化具有一定的相关性,其可能在银屑病的发病过程中起一定的作用。

【总页数】5页(P614-618)【关键词】穿孔素;颗粒酶;颗粒溶素;银屑病患者;蛋白表达水平;临床意义;TNF-α;健康体检者;外周血单个核细胞;IL-6;检测;mRNA表达;双抗体夹心;免疫印迹法;ELISA 方法;荧光定量;发病过程;蛋白含量;正相关;负相关【作者】陈燕;周晔;邓安梅;仲人前;陈孙孝【作者单位】解放军第二军医大学附属长征医院实验诊断科,全军临床免疫中心;解放军第二军医大学附属长征医院皮肤科【正文语种】中文【中图分类】R82【相关文献】1.原发性免疫性血小板减少症患者颗粒溶素、颗粒酶B、穿孔素的表达及临床意义[J], 叶辛;石磊;谷明莉;陈燕;张薇薇;邓安梅;钱宝华2.隐球菌性脑炎患者颗粒酶B、颗粒溶素、穿孔素的表达及临床意义 [J], 周晔;邓安梅;谷明莉;陈燕;陈波;陈孙孝;仲人前3.帕金森病患者外周血中颗粒酶B和穿孔素的表达及临床意义 [J], 裴斐菲; 孟新玲; 王丹; 蒋森; 高慈航; 杨新玲4.穿孔素和颗粒酶B在EBV相关噬血细胞综合征中的表达及临床意义 [J], 姜涛;李黎平;易思思;李双杰;欧阳文献;谭艳芳5.类风湿性关节炎患者CTL和NK细胞颗粒酶素B和穿孔素的表达及临床意义 [J], 刘曼娇;吴玲因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

穿孔素和颗粒酶B基因对肝移植急性排斥早期诊断实验研究

穿孔素和颗粒酶B基因对肝移植急性排斥早期诊断实验研究

穿孔素和颗粒酶B基因对肝移植急性排斥早期诊断实验研究张绍庚;谈景旺;钱其军;杨甲梅;吴孟超
【期刊名称】《医学研究杂志》
【年(卷),期】2005(034)010
【摘要】免疫排斥反应是肝移植面临的主要障碍之一。

急性排斥对移植肝和受肝病人危害极大,而目前其诊断仅依赖临床推断和病理活检,一旦诊断成立,移植肝往往已严重损害。

目前认为器官移植急性排斥反应主要是细胞介导的细胞毒作用,而后者主要由穿孔素和颗粒酶介导,穿孔素将靶细胞形成孔,颗粒酶进入细胞而使之破坏。

【总页数】2页(P39-40)
【作者】张绍庚;谈景旺;钱其军;杨甲梅;吴孟超
【作者单位】南京军区福州总医院肝胆外科,350025;南京军区福州总医院肝胆外科,350025;第二军医大学东方肝胆外科医院;第二军医大学东方肝胆外科医院;第二军医大学东方肝胆外科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R6
【相关文献】
1.心肌中穿孔素和颗粒酶B基因表达水平与心脏移植急性排斥反应的关系 [J], 于波;李天发;侯静波;董志超;关振中
2.肾移植急性排斥反应患者血清IL-15、穿孔素及颗粒酶B mRNA的表达 [J], 欧
阳骏;温端改;侯健全;严春寅;樊一笋;顾国浩
3.穿孔素和颗粒酶B蛋白表达对胰腺移植急性排斥反应早期诊断的研究 [J], 胡伟明;张肇达;韩方海;周祥;孟令祥;柯能文
4.外周血穿孔素和颗粒酶B mRNA检测对胰腺移植急性排斥反应早期诊断的价值[J], 张刚;韩方海;张肇达;胡伟明;柯能文;周祥;陆慧敏
5.小鼠心脏移植后穿孔素及颗粒酶B表达水平与急性排斥反应的关系 [J], 朱鹏;陈义发;李丹;陈孝平
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人穿孔素扩增与表达分析

人穿孔素扩增与表达分析

人穿孔素扩增与表达分析夏良平;李秀英;张诠;朱振宇;曾宗渊【期刊名称】《肿瘤学杂志》【年(卷),期】2006(12)3【摘要】[目的]拟扩增穿孔素(poreformingprotein,PFP)全序列,构建PFP的原核表达载体,从而建立其原核表达体系,获得高效表达的重组PFP。

[方法]用淋巴细胞分离液分离肿瘤组织中的淋巴细胞,并抽提RNA,RT-PCR方法获得PFP的全长,并重组到pGEX-4T-1中,用限制性内切酶酶切和DNA测序法进行鉴定,通过Westernblotting分析表达产物。

[结果]限制性内切酶酶切和DNA测序分析证实成功获得PFP基因片段,PFP准确克隆入pGEX-4T-1,并未改变读码框架,在大肠杆菌BL21中检测到目的蛋白的表达。

[结论]成功构建了pGEX-PFP,表达产物具有良好的抗原性和特异性。

【总页数】3页(P188-190)【关键词】穿孔素;淋巴细胞;基因扩增;基因表达【作者】夏良平;李秀英;张诠;朱振宇;曾宗渊【作者单位】中山大学肿瘤防治中心;中山大学中山医学院生物化学教研室【正文语种】中文【中图分类】Q786【相关文献】1.人穿孔素N端肽段的放射诱导表达研究 [J], 张蕾;李芳秋;韩艳玲;朱锡旭2.人外周血NK细胞在细胞因子刺激下扩增后穿孔素、颗粒酶B基因表达的变化[J], 马健;李晓红;高春记;赵丹丹3.人穿孔素真核表达载体的构建及其在COS-7细胞中的表达 [J], 张春华;李芳秋;缪家文4.人穿孔素在sf9昆虫细胞中的表达和纯化 [J], 陈风晔; 刘孟雨; 周雅博; 梁晓雨; 黄波; 解静5.人穿孔素基因真核表达载体的构建与表达分析 [J], 李秀英;赖延东;夏良平;冯哲玲;朱振宇因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

基于KEGG通路富集分析颗粒酶B-穿孔素选择性诱导胰腺炎时巨噬细胞凋亡的作用

基于KEGG通路富集分析颗粒酶B-穿孔素选择性诱导胰腺炎时巨噬细胞凋亡的作用

基于KEGG通路富集分析颗粒酶B-穿孔素选择性诱导胰腺炎时巨噬细胞凋亡的作用孔鸿儒;俞浩辉;陈格尔;陈咨苗;戴胜杰;孙学成;金约朋;杨文军;孙洪伟【期刊名称】《温州医科大学学报》【年(卷),期】2022(52)12【摘要】目的:从分子水平探究颗粒酶B(GRB)-穿孔素(PFP)对选择性诱导胰腺炎时巨噬细胞凋亡的影响。

方法:采用肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激人单核巨噬细胞系(TPH-1)模拟急性胰腺炎时巨噬细胞炎症反应,通过CCK8法筛选TNF-α、PFP、GRB的最适浓度;流式细胞仪分别检测对照组、TNF-α组、PFP+GRB组、TNF-α+PFP+GRB组的细胞凋亡情况。

将细胞样本分为3组:正常细胞组(NC组)、TNF-α处理组(Treat1组)和TNF-α+PFP+GRB处理组(Treat2组)。

提取3组细胞RNA进行转录组学分析,分别通过主成分分析、差异基因分析、富集分析检测各组基因表达情况;选取“细胞因子-细胞因子受体相互作用通路”中的7个差异表达基因(RAB37、GPA33、USH1C、SYTL1、MSRB3、GPER1和CD1B)应用荧光定量PCR验证转录组学分析的准确性。

结果:Treat2组与Treat1及NC组相比,细胞凋亡比例显著升高(P<0.05);NC组与Treat1组、Treat2组的差异比较大,显著差异基因较多,而Treat1组与Treat2组的显著差异基因较少,但Treat2组比Treat1组相对于NC组的变化更大;富集分析显示差异基因主要富集于“细胞因子-细胞因子受体相互作用通路”;荧光定量PCR结果显示,所选取的7个差异基因与NC组相比明显下调(P<0.05),和转录组学结果趋势一致。

结论:GRB-PFP可选择性诱导胰腺炎时巨噬细胞的凋亡,并作用于“细胞因子-细胞因子受体相互作用通路”,从而下调细胞因子表达,减轻炎症反应。

【总页数】9页(P972-980)【作者】孔鸿儒;俞浩辉;陈格尔;陈咨苗;戴胜杰;孙学成;金约朋;杨文军;孙洪伟【作者单位】温州医科大学附属第一医院肝胆胰外科;温州医科大学第一临床医学院(信息与工程学院);温州医科大学附属第一医院内分泌科;温州医科大学附属第一医院消化内科【正文语种】中文【中图分类】R96【相关文献】1.尼古丁抑制穿孔素/颗粒酶B诱导的A549肺癌细胞凋亡2.半胱氨酸蛋白酶-3/-9在大肠埃希菌诱导的人巨噬细胞系U937细胞凋亡中的作用3.可替宁对穿孔素/粒酶B诱导的NCI-H460肺癌细胞凋亡的抑制作用4.通过KEGG生物通路富集分析探析人参皂苷Rh1对乳腺癌SKBR3细胞基因表达的影响5.TRAF6通过内源性凋亡通路促进卡介苗诱导的巨噬细胞凋亡因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

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穿孔素(Perforin ,PRF1)和颗粒酶B (Granzyme B ,GZ M B )是在细胞凋亡途径中发挥重要作用的分子,穿孔素也叫孔形成蛋白,是位于NK 细胞和CT L 细胞胞浆中的细胞毒颗粒,它是一种糖蛋白[1]。

人类的PRF1基因定位于10q22,DNA 全长5428bp ,有3个外显子2个内含子,编码区位于外显子2和外显子3的部分区域,编码555个氨基酸。

颗粒酶是一组丝氨酸蛋白酶,也是存在于NK 细胞和CT L 细胞胞浆的细胞毒颗粒,人颗粒酶有多种,如颗粒酶A 、颗粒酶B 、颗粒酶H 、颗粒酶K 、颗粒酶M 等,其中颗粒酶B 的作用最为强大[2]。

人GZ M B 基因位于14q11.2,DNA 全长3273bp ,有5个外显子,4个内含子,编码区位于外显子2、外显子3、外显子5以及外显子1和外显子5的部分区域,编码247个氨基酸。

目前,文献对PRF1和GZ M B 基因多态性的报道非常少见,在中国人中尚未见文献报道,在NCBI 的dbSNP 数据库中也仅发现一个样本量为40余人的北京地区人群的资料。

在本研究中我们采用PCR 扩增和基因组DNA 直接测序的方法对中国重庆地区汉族人群的PRF1和GZ M B 基因单核苷酸多态性进行分析,以探讨PRF1和GZ M B 基因多态性特点,为研究PRF1和GZ M B 基因多态性与疾病相关性提供前期实验依据。

重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B 基因多态性分析文旖旎,安云飞,赵晓东(重庆医科大学附属儿童医院P2实验室,重庆400014)【摘要】目的:研究重庆地区汉族人群穿孔素(Perforin ,PRF1)和颗粒酶B (Granzyme B ,GZ M B )基因多态性分布特征及连锁不平衡,为研究PRF1和GZ M B 基因多态性与疾病相关性提供前期实验依据。

方法:采用直接测序法对100名重庆地区健康儿童的PRF1和GZ M B 基因单核苷酸多态性(SNPs )进行分析。

结果:①在重庆地区汉族儿童PRF1基因外显子3发现多态性3877C>T 和3955C>T 。

在GZ M B 外显子2、外显子3、外显子5分别发现多态性1273G>A ,1804A>G 及1815C>G ,3151T >C 及3186A>G ,其中1815C>G 和3186A>G 是本研究新发现的多态性位点。

②不同种族和地区PRF1及GZ M B 基因SNPs 分布不同。

PRF1基因两个多态性位点在重庆地区人群中呈现强烈的连锁不平衡(D ’=0.996)。

GZ M B 基因的5个多态性位点两两连锁不平衡。

结论:在重庆地区汉族人群PRF1和GZ M B 基因中共发现7个多态性位点,其中2个为首次发现。

PRF1和GZ M B 基因多态性在重庆地区汉族人群中均存在显著连锁不平衡。

【关键词】穿孔素;颗粒酶B ;单核苷酸多态性;连锁不平衡【中国图书分类法分类号】R392【文献标识码】A【收稿日期】2009-02-18Analysis of perforin and granzyme B gene single nucleotide polymorphisms inHan population of Chongqing.WEN Yi-ni ,et al(P2Laboratory ,the Children ’s Hospital ,Chongqing Medical University )【Abstract 】Objective :T o investigate the distribution characters and linkage disequilibrium of PRF1and GZ M B gene polymorphisms in Han population of Chongqing.Methods :T he single nucleotide polymorphisms (SNPs )in PRF1and GZ M B gene of 100normal subjects in Han population of Chongqing were detected by DNA sequencing analysis.Results :T wo SNPs in exon 3of PRF1as well as one SNP in exon 2,two SNPs in exon 3,two SNPs in exon 5of GZ M B were identified ,but no SNPs were detected in exon 2of PRF1.Among them ,two novel SNPs were identified in GZ M B gene.T he frequency distribution of these SNPs was different among different races and territory.In addition ,linkage disequilibrium in the SNPs of 3877C>T and 3955C>T of PRF1gene was found.T here was a strong linkage disequilibrium among the SNPs of GZ M B .Conclusion :7SNPs were detected in PRF1and GZ M B genes all together ,two of which were first identified.T here is apparent linkage disequilibrium among SNPs of PRF1and GZ M B gene in Han population of Chongqing.【Key words 】Perforin ;Granzyme B ;Single nucleotide polymorphism ;L inkage disequilibrium作者介绍:文旖旎(1981-),女,硕士,研究方向:小儿免疫学。

通讯作者:赵晓东,男,教授,E-mail :Zhaoxd530@ 。

文章编号:0253-3626(2010)08-1183-04基础研究基因外显子引物序列5’-3’片段大小(bp)退火温度PRF1外显子2cccttccatgtgccctgataatc75563℃1m in agcagcctccaagtttgattgg外显子3ccagtcctagttctgcccacttac128962℃1m in gaaccccttcagtccaagcatacGZM B 外显子2cactcccaactccaggctat37957.1℃30saaggagacctcctggcatgt外显子3cagctgtcacctgctcttca33755℃30s 外显子5tgtaggctgtgcaagttggc37055℃30saaccagcttttccactcagc表1PRF1和GZMB各引物序列1对象与方法1.1研究对象收集我院健康体检儿童血液标本100例,男66例,女34例。

均为汉族。

无心、脑、肺、肝、肾、血液疾病、自身免疫性疾病和感染性疾病史。

1.2研究方法1.2.1全血细胞DNA的提取所有成员由外周静脉抽取抗凝血1ml,采用德国QIAamp DNA M ini Kits试剂盒,按照说明书操作提取基因组DNA,-20℃保存备用。

1.2.2引物序列扩增PRF1基因的外显子2和外显子3的引物序列来自参考文献[3],扩增GZ M B基因的外显子2、外显子3及外显子5的引物根据GZ M B序列(NC_000014)自行设计,由英骏生物技术有限公司合成,各引物序列见表1。

1.2.3PCR扩增产物总体系为25μl,其中2×M aster-M ix12.5μl,正反向引物各0.5μl(10μmol/L),DNA为3μl,其余用去离子水补至25μl。

1.2.4电泳取PCR产物4μl和1μl6×L oading Bufffer混合加入含0.1%Goldview DNA染料的1.5%琼脂糖凝胶上样孔中,130V电压电泳40min,紫外透射仪下观察判断结果,凝胶图像分析仪拍照保存。

1.2.5PCR产物测序将所有样本的PCR产物送至重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室进行序列测定,测序结果与人基因组PRF1序列(NC_000010)和人基因组GZ M B序列(NC_000014)比对。

1.3统计学处理采用DNAM AN软件对测序结果进行比对,明确多态性位点,对各多态性位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,若P≥0.05,表明样本具有人群代表性,对该位点基因型和等位基因频率进行分析,若P<0.05,表明样本不具有人群代表性,舍弃这个位点。

用SPSS11.5分析多态性位点的基因型和等位基因频率,用SHEsis[4]分析连锁不平衡和单倍型。

2结果2.1PRF1基因外显子2和外显子3的PCR产物测序结果用DNAM AN软件将测序结果与PRF1基因序列(NC_000010)进行比对,在外显子3发现2个多态性3877C>T及3955C>T,在外显子2没有发现多态性位点(测序图见1-1,1-2,1-3,以3877C>T为例,分别为纯合子3877CC,纯合子3877T T及杂合子3877CT)。

2.2GZMB基因外显子2、外显子3及外显子5的PCR产物测序结果用同样的方法,在GZ M B基因外显子2发现多态性1273G>A,外显子3发现多态性1804A>G及1815C>G,外显子5发现多态性3151T>C及3186A>G,其中1815C>G及3186A>G为新发现的多态性位点(测序图见2-1,2-2,2-3,以1273G>A为例,分别为纯合子1273AA,纯合子1273GG及杂合子1273G>A)。

2.3重庆汉族人群与其它人种PRF1和GZMB基因SNP的比较经检验各多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P≥0.05),表明样本具有人群代表性。

对100名中国重庆地区汉族人群PRF1和GZ M B基因型多态性进行分析并与其它人种(http:///SNP/index.html)进行比较。

结果见表2。

2.4重庆汉族人群PRF1和GZMB基因多态性位点的连锁不平衡分析PRF1基因3877C>T和3955C>T多态性呈现强烈的连锁不平衡(D’=0.996)。

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