马方综合征诊疗指南【2019版】
mas诊断标准
MAS综合征一般指的是马方综合征。
马方综合征的诊断标准包括临床症状、X 线检查、心电图检查、心脏彩超、眼部检查等。
1、临床症状
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常会表现为四肢细长、蜘蛛指、身材高大等，还可能会出现心血管病变，比如主动脉瘤、二尖瓣脱垂、主动脉夹层等。
如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是马方综合征。
2、X线检查
X线检查是诊断马方综合征的重要检查手段，通过X线检查可以观察到患者的心脏各个房室是否扩张，还可以观察到主动脉是否扩张，心脏搏动是否有力，如果存在上述情况，则可以辅助诊断马方综合征。
3、心电图检查
通过心电图检查可以明确患者是否存在心律失常的情况，还可以初步诊断心脏是否存在扩大的情况。
如果患者存在心律失常的情况，还可以明确心律失常的类型，有利于医生制定治疗方案。
4、心脏彩超
心脏彩超是一种影像学检查，可以明确患者是否存在心脏结构异常，还可以通过心脏彩超判断患者是否存在心功能不全的情况，有利于了解患者病情的严重程度。
如果患者存在心功能不全的情况，则可以在医生指导下使用呋塞米、螺内酯等药物进行治疗。
5、眼部检查
由于马方综合征是一种全身性疾病，通常会表现为晶状体脱位、高度近视等，所以患者还需要进行眼部检查，观察是否存在晶状体脱位、高度近视等情况。
如果
存在上述情况，则可以辅助诊断马方综合征。
另外，建议患者及时就医，必要时，患者还可以通过手术的方式进行治疗，比如主动脉根部置换术、胸腔镜手术等。
马凡氏综合征症状治疗
马凡氏综合征症状治疗马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特点是身材高大、智力正常、皮质薄而富有弹性、眼、骨、血管、心脏等多系统的多发性异常变化。
该疾病是由于胶原基因突变导致的结缔组织异常。
本文将详细介绍马凡氏综合征的症状及治疗方法。
一、病因马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的，该基因位于15号染色体上，编码胶原Fibrillin-1。
多数患者是由于家系遗传，但也有20%的病例是新突变所引起的。
随父母均无基因突变的短尺寸基因而生下的孩子，继发马凡氏综合征的风险会减低。
此基因在结构上具有逐模性，指将其使能于胶原纤维，进而改变胶原网络的性状与功能。
因此，FBN1基因突变会导致胶原网络的结构和功能改变，进而引起马凡氏综合征。
二、症状马凡氏综合征的症状表现广泛，主要包括：1. 骨骼症状：马凡氏综合征患者往往身材高大，四肢较长，手指纤细而灵活，有“长指”现象。
其骨骼系统受累表现为脊柱弯曲、胸骨凸出、髌骨脱位等。
2. 眼部症状：马凡氏综合征患者易患近视、弱视、斜视等眼部问题。
其中最严重的是晶状体脱位，晶状体脱位会引起视力减退、眼压升高等问题。
3. 心脏症状：由于胸廓畸形和心脏瓣膜和血管弹性降低，马凡氏综合征患者易患瓣膜脱垂、心脏瓣膜管增宽、动脉瘤等心脏问题。
其中最严重的是主动脉瘤，主要位于升主动脉和降主动脉，如果不及时治疗，可能引起主动脉夹层。
4. 皮肤症状：马凡氏综合征患者的皮肤厚度减少，皮肤富有弹性。
在一些患者身上可见到红色或紫色的结节状皮疹，这被称为马凡氏综合征的表浅血管瘤。
5. 呼吸系统症状：马凡氏综合征患者患有气道狭窄、鼻中隔偏曲等呼吸系统问题，导致气道通畅受限。
三、治疗方法针对马凡氏综合征的症状，治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗及康复治疗。
1. 药物治疗：（1）β受体阻滞剂：β受体阻滞剂是目前治疗马凡氏综合征心血管症状的主要药物。
经临床实践证明，β受体阻滞剂能降低心脏负荷，减少主动脉瓣反流，延缓主动脉扩张，从而减缓主动脉壁的破坏进程。
马凡氏综合征中医辩证治疗
马凡氏综合征中医辩证治疗马方综合征是一种稀少疾病，它是由遗传性基因突变导致的先天性疾病。
该疾病主要表现为面部骨骼畸形、牙齿问题、听力损失、心脏异常、智力障碍等多种症状。
现代医学对马方综合征的治疗主要是针对各个症状进行针对性治疗，例如，进行拔牙手术、穿耳手术、安装人工耳蜗等等。
然而，中医学在马方综合征的治疗上有着独特的理论和方法。
本文将探讨中医在马方综合征中的辨证治疗方法。
一、病因分析马方综合征是由于遗传性基因突变导致的，这些基因突变影响了胚胎发育过程中的面部骨骼形成、牙齿发育、听觉系统发育等。
中医学认为，马方综合征的病因主要是由于先天禀赋不全、先天元气虚弱、脏腑功能失调等因素引起的。
中医辨证治疗将从病因入手，通过调整元气、调节脏腑功能来治疗该疾病。
二、症状辨证2.1 面部骨骼畸形马方综合征患者面部骨骼存在严重的畸形，中医认为这是因为先天元气虚弱、脏腑功能失调导致的。
面部骨骼畸形可以分为两种类型，一种是缺损型，一种是过度生长型。
缺损型在中医上属于元气不足、气血虚弱的情况，治疗方法主要是通过补益元气、调养气血来增强面部骨骼发育。
过度生长型则属于气虚宽泛、气滞血瘀的情况，治疗方法则主要是通过疏通气机、活血化瘀来调整面部骨骼生长。
2.2 牙齿问题马方综合征患者牙齿问题常见，表现为牙齿松动、牙龈出血、龋齿等。
中医认为，这是由于脏腑功能失调、气血不足、体质虚弱等引起的。
治疗方法主要是通过调整脾胃功能、补益元气、活血化瘀来改善牙齿问题。
2.3 听力损失马方综合征患者多伴有听力损失，中医认为这是由于肾虚引起的。
肾主耳，肾虚则耳聋。
治疗方法主要是通过调补肾气、激活耳孔等来改善听力损失。
2.4 心脏异常马方综合征患者在心脏方面可能存在先天性异常，中医认为这是由于心脏经脉不畅、气血不足等引起的。
治疗方法主要是通过疏通心经、补益心气来调整心脏功能。
2.5 智力障碍马方综合征患者智力发育可能存在障碍，中医认为这是由于脑神经元发育不全、脑血供不足等引起的。
马方综合征诊疗指南【2019版】
68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。
病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。
MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。
少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。
在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。
马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。
但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。
临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。
1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。
对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。
从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。
患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。
马方综合征疾病介绍
马方综合征疾病介绍一、概述马方综合征（Marfan syndrome；OMIM154700）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
表型变异较大，患者身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，关节松弛，4指握拳捏住拇指时，拇指尖端超出手掌下侧缘；头长、面窄、凸腭；有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧凸或脊椎裂；双眼晶状体脱位或半脱位，并有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离，二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全；皮下脂肪稀少，肌肉发育不良，腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
大多数马方综合症患者有家族史，但同时又有25%~30%的患者是由于自身突变导致；自发突变率大约是2万分之一。
二、临床表现骨骼改变该综合征患者四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。
躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。
肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。
头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。
全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。
常见马方综合征检查方法：(1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，食指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。
(2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。
如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。
(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。
眼部改变最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。
马方综合征
马方综合征马方综合征（Marsden-Lenz syndrome）亦称作进化性动作障碍Ⅱ型（Evolutionary Movement Disorder type II）是一种罕见的神经系统疾病。
该症状表现为进行性运动障碍，患者在平静状态下无法控制自己的动作，导致肢体抽动或不自主的姿势，严重影响了患者的生活质量。
本文将对马方综合征的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细阐述。
一、病因目前马方综合征的确切病因尚不明确，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。
部分患者的家族中存在相关病例，暗示了一定的遗传倾向。
此外，某些基因突变也与马方综合征的发生有关。
然而，仍有很多患者的病因尚未确定，需要进一步的研究来揭示病发机制。
二、临床表现马方综合征的临床表现呈现出多样性，因此，它常常被误诊为其他运动障碍疾病。
最早病例中描述了肢体部位的抖动，但随着研究的深入，发现马方综合征的表现不限于肢体抖动。
以下是马方综合征的一些常见临床表现：1. 末梢部位的不自主运动：患者可出现不自主的颤动、扭动、振荡等动作，通常限于手臂、腿部，脸部也可受累，这些运动往往无规律且无目的性。
2. 忍受困难：患者对坐、静止等活动的耐受性差，表现为不能长时间保持静止姿势，而频繁地改变或移动。
3. 运动加重：患者的不自主运动在运动时加重，例如走路时抖动更明显，确实影响了日常生活和工作。
4. 自主运动障碍：患者自发运动的能力下降，如写字、抓取物品等，细微动作常常受到干扰。
三、诊断诊断马方综合征通常需要通过详细的病史询问、体格检查和神经系统评估来完成。
尽管马方综合征的症状较为明显，但它与其他运动障碍疾病的界限不清，所以需要排除其他可能的病因。
常用的辅助检查包括：1. 神经影像学检查：如脑部MRI、CT等，用于排除其他可能的神经系统疾病，以及了解马方综合征的病变定位。
2. 电生理学检查：包括脑电图（EEG）和肌电图（EMG），可以检测到异常的脑电活动和肌电活动，有助于诊断。
中医马凡氏综合征
中医马凡氏综合征《中医马凡氏综合征》导言马凡氏综合征(Marfan Syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，以多系统受累、特征性外表改变和心血管异常为主要特征。
它是由于胶原纤维基因FBN1发生突变导致的，主要影响人体的结缔组织，包括皮肤、骨骼、眼、血管等。
中医学认为马凡氏综合征是由于先天禀赋不足，致使肝、脾、肾脏失调，生长发育不良，导致病状的出现。
本文将介绍马凡氏综合征的诊断和治疗方法，以及中医对该病的理解和治疗方法。
一、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者常有身材瘦长，臂展大于身高、指关节过度活动、驼背、胸廓变形、下颌后缩等特征。
此外，面部有明显的变形，如有减少眼球间距、上眼睑下垂、鼻梁低平等。
2. 眼部异常马凡氏综合征患者常伴有眼部异常，如近视、晶状体脱位、玻璃体积血或渗出等。
严重者可导致视力受损。
3. 心血管异常马凡氏综合征的主要特征之一是心血管异常，如主动脉瓣反流、主动脉瘤、心脏瓣膜脱垂等。
这些异常可导致心脏瓣膜功能异常、心律失常、心力衰竭等严重后果。
4. 骨骼畸形马凡氏综合征患者骨骼发育异常，如长骨过长、软骨结构松弛等。
这些异常可导致骨折、关节脱位等问题。
5. 神经肌肉系统异常马凡氏综合征患者神经肌肉系统也可能受到影响，出现神经肌肉功能障碍、弯腰驼背、平足等。
二、中医对马凡氏综合征的认识中医学认为，马凡氏综合征的发生主要是由于先天禀赋不足，导致肝、脾、肾脏功能失调，启动发育异常的过程。
下面将从中医理论的角度探讨马凡氏综合征的发病机制。
1. 肝气郁结中医认为肝气郁结是马凡氏综合征发生的重要原因。
肝气郁结会导致气血不畅，引起各个系统的功能紊乱。
此外，肝气郁结也会影响体内的神经系统，导致神经肌肉系统异常。
2. 脾虚湿盛中医认为脾虚湿盛也是马凡氏综合征的发病机制之一。
脾虚湿盛会导致体内湿浊停留，进一步影响气血运行。
此外，脾虚也会导致消化功能减弱，影响营养物质的吸收和利用，进一步影响生长发育。
马凡氏综合征临床指南
马凡氏综合征临床指南马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为身材高大、四肢细长、关节过度活动性、心血管病变等特点。
该病由于涉及多个系统，临床表现多样，给诊断和治疗带来一定的困难。
因此，制定一份马凡氏综合征的临床指南对于医生诊治患者的保健和患者自我管理非常重要。
本文将详细介绍马凡氏综合征的临床指南，以期对医生和患者提供一定的指导和帮助。
一、患者评估1. 家族史：询问患者是否有家族中有其他成员患有类似疾病的情况，并定位马凡氏综合征的遗传方式。
2. 个人史：询问患者的发育历史、既往病史、手术史、药物史等，并注意是否有与马凡氏综合征相关的症状和体征。
3. 体格检查：详细检查患者外貌特征、身高、翼状胸、四肢长度、动脉搏动等，评估各系统是否存在结构异常。
4. 心血管评估：通过心电图、超声心动图、MRI等检查手段评估心血管系统是否存在异常，包括主动脉瘤、二尖瓣脱垂等。
5. 骨关节评估：通过X线、CT、MRI等检查手段评估四肢骨骼结构是否存在异常，包括骨骼畸形、关节活动度增加等。
6. 眼科评估：通过眼底检查、眼压检测等手段评估眼部是否存在异常，包括玻璃体脱离、青光眼等。
二、诊断标准根据2010年国际马凡氏综合征工作组提出的诊断标准，马凡氏综合征的诊断必须满足以下主要标准中的两个：1. 系统评估标准a. 眼部异常：近视、玻璃体脱离、晶状体脱位等。
b. 下颌异常：下颌后缩、开口角度过大等。
c. 胸部异常：翼状胸、僵硬胸等。
d. 背部异常：马鞍背、脊柱侧弯等。
e. 全身组织：脱韧带、韧带过松等。
2. 变异评估标准a. 父代突变类型：存在已经证实的马凡氏综合征的家族史。
b. 标准突变类型：存在已知导致马凡氏综合征的突变。
c. 组合突变类型：存在两个或更多已知马凡氏综合征突变的突变。
d. 临床特点类型：存在明显马凡氏综合征表型的患者。
三、治疗原则1. 过度活动性关节和骨骼畸形的治疗a. 管理体育活动：建议患者避免高冲击力的运动，选择适合自己的低冲击力运动，如游泳、瑜伽等。
马方综合征如何预防和管理马方综合征
病因：基因突变导致胶原蛋白 合成异常，影响骨骼、眼睛和
心血管系统的发育和功能。
症状：包括骨骼畸形、眼睛问 题、心血管疾病等。
诊断：通过基因检测、影像学 检查和临床症状进行诊断。
治疗：目前没有治愈方法， 主要通过药物治疗、手术 治疗和生活方式调整来控
制症状和预防并发症。
症状和表现
骨骼畸形：长骨、脊柱、肋骨等骨骼畸形
鼓励公众参与马方综合征 的预防和管理
加强公众对马方综合征患 者的关爱和支持
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患者自我管理和教育
了解疾病和管理方法
了解马方综合征的病因、症状和 诊断方法
掌握马方综合征的预防措施，如 避免剧烈运动、保持良好的生活 习惯等
学习马方综合征的管理方法，如 定期检查、药物治疗等
提高自我管理能力，如自我监测、 自我调节等
心血管疾病：主动脉瘤、二尖瓣脱垂等心血 管疾病
眼部疾病：近视、白内障、青光眼等眼部疾 病
皮肤病变：皮肤弹性纤维瘤、皮肤松弛等皮 肤病变
神经肌肉疾病：肌无力、肌萎缩等神经肌肉 疾病
呼吸系统疾病：肺动脉高压、肺气肿等呼吸 系统疾病
诊断和鉴别
临床表现：骨骼畸形、心 血管疾病、眼部疾病等
基因检测：马方综合征基 因突变的检测
影像学检查：X线、CT、 MRI等检查
鉴别诊断：与其他遗传性 疾病、心血管疾病等进行
鉴别
疾病进展和性疾病，主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统的异常
添加 标题
预后：马方综合征的预后取决于疾病的严重程度和并发症的发生情况，早期诊断和治疗可以改善预 后
添加 标题
应对紧急情况
保持冷静，及时拨 打急救电话
学会使用急救设备， 如心脏除颤器等
学会心肺复苏术， 以便在紧急情况下
马方综合征建立有效的康复计划找回幸福生活
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03
学会感恩：学会感恩，珍惜生活中 的美好事物，增强幸福感
培养兴趣爱好：培养兴趣爱好，丰 富生活，提高生活质量
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建立良好的人际关系：建立良好的 人际关系，获得支持和帮助，增强 自信心和幸福感
幸福感的培养与提升
建立良好的人际关系，与家 人、朋友保持联系
培养兴趣爱好，丰富生活内 容
保持积极乐观的心态，学会 调整情绪
家庭和社会支持对幸福生活的追求：提 供情感支持和生活照顾，帮助患者更好 地适应和恢复生活，追求幸福生活。
THANK YOU
汇报人：
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康复计划的评估与调整
康复效果的评估
添加 标题
评估指标：包括生理指标、心理指标、社会功能指标等
添加 标题
评估方法：采用问卷调查、访谈、观察、测试等方式
添加 标题
评估频率：定期进行评估，根据康复进度调整评估频率
添加Байду номын сангаас标题
评估结果：根据评估结果调整康复计划，确保康复效果最大化
康复计划的调整
添加 标题
社会支持与家庭康复
社会支持：寻求 专业机构、社区、 志愿者等社会资 源的帮助
家庭康复：家庭 成员参与康复计 划，提供心理支 持和生活照顾
家庭环境：创造 良好的家庭康复 环境，如安静、 整洁、舒适的居 住环境
家庭活动：组织 家庭活动，如家 庭聚会、户外活 动等，增强家庭 凝聚力和康复信 心
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制定康复计划
评估需求和目标
评估患者的身体状况和功 能水平
确定康复目标和计划
制定个性化的康复方案
定期评估康复效果和调整 康复计划
马方综合征马凡氏综合症
马方综合征马凡氏综合症马方综合征（MFS）是一种罕见的先天性疾病，也被称为马凡氏综合症（Marfan Syndrome）。
本文将详细介绍马方综合征的病因、症状、诊断、治疗和预后等方面，以便更全面地认识马方综合征。
1. 病因马方综合征是由于FBN1基因的突变引起的，FBN1基因编码的是纤维连结蛋白1（fibrillin-1）蛋白质。
该蛋白质在结缔组织中起着重要的结构支持作用。
FBN1基因突变导致了纤维连结蛋白1的异常，进而导致结缔组织的功能障碍。
2. 症状马方综合征的症状多样化，主要特征包括：（1）身材高大：患者通常比同龄人高出很多，身材修长；（2）关节松弛：患者的关节可过度伸展和活动，导致关节痛和易于脱臼；（3）眼部异常：包括近视、晶状体脱位、虹膜脱位等；（4）心脏病变：主要为主动脉扩张、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；（5）骨骼异常：如胸骨凹陷、脊柱侧弯、软骨骨骺脱位等。
3. 诊断马方综合征的早期诊断对预防并发症的发生和促进患者的生活质量至关重要。
诊断主要依靠临床表现和遗传学检查。
（1）临床表现：通过患者的身材、关节、眼部以及心脏与骨骼等方面的病症表现进行初步判断；（2）遗传学检查：通过对患者DNA中FBN1基因的突变进行检查来确诊。
4. 治疗治疗马方综合征的目标是减轻症状、预防并发症、改善生活质量。
治疗主要包括药物治疗和手术治疗。
（1）药物治疗：常用的药物包括β受体阻滞剂，用于降低心脏负荷，预防主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全的发生；（2）手术治疗：主要用于修复或替代受损的心脏、主动脉和其他相关结构，如主动脉根部置换术、二尖瓣修复术等。
5. 预后马方综合征的预后取决于多种因素，包括基因突变的类型、突变的位置和严重程度等。
一般来说，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
对于存在心血管并发症的患者，治疗的成功与否可能会影响患者的生存率和生活质量。
总之，马方综合征是一种罕见的遗传性疾病，通过对FBN1基因的突变引起结缔组织功能障碍。
马方综合征和反马凡氏综合征
马方综合征和反马凡氏综合征马方综合征和反马凡氏综合征是两种罕见的遗传性疾病，对患者的生活和发育产生了严重影响。
下面将详细介绍这两种疾病的病因、临床表现、诊断和治疗方法，以及对患者和家庭的影响。
一、马方综合征：马方综合征是一种由于染色体异常所导致的遗传性疾病。
它是由于染色体18上的缺陷或重复导致，通常是母体的染色体异常所致，父亲则常常具有正常的染色体。
马方综合征的患病率相对较低，约为每1万个新生儿中有1-5个患者。
1. 病因：马方综合征是由于染色体18上出现缺失所导致的。
这种缺失是在胚胎发育的早期就发生的，是遗传品质的一部分，与父母的行为无关。
根据缺失的范围不同，马方综合征分为三种类型：完全缺失型、部分缺失型和重复型。
2. 临床表现：马方综合征的临床表现多样化，患者通常表现为心脏和肾脏的结构异常，面部特征畸形，智力发育迟缓，以及其他身体畸形。
常见的特征包括三角形的面部，眼睛窄小，耳朵位于低鼓膜下，手指短小弯曲，心脏缺陷和肾脏异常等。
3. 诊断和治疗：马方综合征的诊断主要依靠体格检查和染色体分析。
体格检查可以发现面部和四肢的特征性征象，染色体分析可以确定染色体18上是否存在缺失。
从治疗角度来看，由于马方综合征的病因是染色体异常，目前还没有特效的治疗方法。
治疗主要是针对疾病相关的症状进行支持性治疗，例如心脏和肾脏的问题可以考虑手术矫正。
4. 社会心理和教育影响：马方综合征的患者身体和认知方面的缺陷给他们的生活带来了巨大的挑战。
他们需要特殊的教育和康复训练，以提高自理能力和适应社交环境。
家庭和社会对患者的支持和理解也非常重要。
二、反马凡氏综合征：反马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为22q11.2缺失综合征或CATCH22综合征。
该综合征是由于染色体22上一小段基因缺失而导致的。
反马凡氏综合征的发病率约为每4000-6000个新生儿中有一个。
1. 病因：反马凡氏综合征是由于染色体22上22q11.2区域的缺失所导致的。
马方综合征
马方综合征
【概述】
马方综合征（Marfan syndrome）是显性遗传的结缔组织病，其特征是：①肌肉骨骼异常（蜘蛛脚样指、高身材、脊柱侧凸、胸畸形和韧带松弛）；②心血管异常（二尖瓣脱垂和反流、主动脉瓣关闭不全和主动脉扩张、动脉瘤和夹层），③晶体脱位和近视。
【病理】
瓣膜的瓣叶可发生粘液样退变，二尖瓣帽受累，腱索拉长或破裂，易引起二尖瓣脱垂或二尖瓣连枷伴有反流及三尖瓣反流，最常见是升主动脉中层囊状坏死，常由Valsalva窦扩展至无名动脉，引起主动脉瘤样扩张或主动脉夹层，主动脉瓣闭锁不全。
【诊断要点】
诊断要点概述
凡具备有以上3方面的典型症状、体征不难诊断，身高四肢细长，蜘蛛脚样指、胸廓畸形、关节松弛及伴有心血管并发病、主动脉瘤或夹层，主动脉瓣关闭不全或二尖瓣脱垂反流，同时有视力改变或晶体脱位。
实验室检查
尿检查有过多的同型胱氨酸。
【治疗概述】
药物治疗
早期β阻滞剂可抑制主动脉扩张速度，减低左室射血速度对脆弱的主动脉壁的力。
手术治疗
如果超声心动图检查主动脉根增大超过6cm，合成移植管置换主动脉和换人工瓣膜应予推荐。
【预后】
如果发生急性动脉瘤夹层，动脉瘤破裂，或感染性心内膜炎及心力衰竭等，预后不佳。
马方综合征诊疗指南【2019版】
68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。
病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。
MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。
少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。
在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。
马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。
但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。
临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。
1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。
对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。
从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。
患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。
马凡氏综合征诊疗指南
马凡氏综合征诊疗指南马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、眼底改变及心血管畸形。
马凡氏综合征涉及多个器官系统，其中心血管系统的损害是其主要并且最危险的表现之一。
本文主要内容包括马凡氏综合征的病因、临床特点、诊断标准及治疗指南。
一、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因突变所致。
FBN1基因编码的是纤维连结蛋白（Fibrillin）-1，该蛋白在胶原纤维中起到支撑和构建作用。
由于FBN1基因突变，导致纤维连结蛋白-1的合成和功能异常，进而影响胶原纤维的形成和结构，导致马凡氏综合征的发生。
二、临床特点马凡氏综合征的临床特点非常多样化，主要表现为以下方面：1. 身材高大、四肢细长：患者身高明显超过同年龄人群，四肢细长而柔软，表现为马凡氏综合征的典型特征。
2. 关节松弛：患者关节过度松弛，易于脱臼，尤其是肩、肘、膝关节。
3. 眼底改变：马凡氏综合征患者眼底可出现玻璃体脱离，视网膜脱离等病变，严重时可导致视力下降。
4. 心血管畸形：马凡氏综合征最危险的并发症是心血管的畸形。
常见的心血管畸形有主动脉扩张、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。
这些畸形使得主动脉壁变得薄弱，易于破裂导致主动脉夹层。
主动脉夹层是马凡氏综合征患者的主要死因之一。
5. 其他部位的畸形：马凡氏综合征患者还可表现为下颌突出、齿齿不齐、脊柱侧弯、胸廓畸形等。
三、诊断标准马凡氏综合征的诊断主要是根据临床表现和家族史，同时需要排除其他类似疾病。
由于马凡氏综合征临床表现多样化，诊断标准一般根据国际上统一制定的“Ghent”标准进行评估。
该标准主要包括两个层面：系统的表征和确认的突变。
系统的表征主要包括以下几个方面：身材高大（系统评分2分）、眼底改变（系统评分2分）、心血管畸形（系统评分7分）等。
根据总分，大于等于7分的患者可以确诊为马凡氏综合征。
四、治疗指南马凡氏综合征是一种多系统受累的疾病，因此治疗应综合考虑各个系统的异常表现。
马方综合征诊疗流程
临床怀疑 MFS
进行超声心动图、X 线、 骨科和眼科检查
无家族史
建议进行基因检测
有家族史
是
晶体异位
否
主动脉根部 Z 评分≥2 或者
主动脉根部 Z 评分≥2（20 岁以
是
主动脉根部夹层，晶体异位 上）或者≥3（20 岁以下）或者主
并且除外其他相关疾病 主动脉根部 Z 评分≥2 或者
主动脉根部夹层并且检测到
动脉根部夹层 否
致病 FBN1 基因突变
是
晶状体异位伴主动脉瘤并且 系统评分≥7 并且除外其他相关
检测到致病 FBN1 基因突变
疾病
否
是
否
系统脉根部夹层、除
外其他相关疾病
否
诊断 MFS
除外 MFS
图1 马方综合征诊疗流程
马凡氏综合征标准
马凡氏综合征标准马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种由基因突变引起的遗传性结缔组织疾病，主要特征是身体各系统的异常发育和功能障碍。
该疾病以身材高大、关节过度活动、眼睛、心血管和肺部等多种系统受累而闻名。
本文将详细介绍马凡氏综合征的发生机制、临床表现、诊断方法及治疗方案。
一、马凡氏综合征的发生机制马凡氏综合征的发生机制与FBN1基因的突变密切相关。
FBN1基因位于人类的染色体15号上，该基因编码的蛋白质被称为纤维连结蛋白。
纤维连结蛋白是一种重要的结缔组织蛋白质，参与了细胞外基质（ECM）的合成和调节。
当FBN1基因发生突变时，会导致纤维连结蛋白的合成和结构异常，破坏了ECM的正常功能。
二、马凡氏综合征的临床表现1.身材高大：患者通常身材高大，肢体较长，手指和脚趾异常细长。
这是由于FBN1基因突变导致的胶原蛋白结构异常，影响了骨骼生长和发育过程。
2.关节过度活动：马凡氏综合征患者的关节非常灵活，并可呈现过度活动的特点，如双节手指、拇指可与前臂相接触。
3.眼部异常：马凡氏综合征患者常见眼部异常包括近视、晶状体脱位、眼球前房深度浅和玻璃体积血等。
4.心血管受累：马凡氏综合征患者常见心脏瓣膜疾病，如二尖瓣脱垂，以及主动脉扩张和夹层等。
5.肺部异常：马凡氏综合征患者可出现肺大泡、气胸等呼吸系统异常。
三、马凡氏综合征的诊断方法1.临床表现：根据患者身高、骨骼、关节、眼部、心血管和呼吸系统的异常表现，结合家族史，可以初步怀疑患者可能患有马凡氏综合征。
2.家族史调查：马凡氏综合征是一种遗传疾病，患者家族中如果有类似的表现，则可能存在遗传风险。
3.纤维连结蛋白基因检测：通过对患者的血样进行FBN1基因的突变检测，可以明确诊断是否为马凡氏综合征。
四、马凡氏综合征的治疗方案目前，马凡氏综合征的治疗主要以缓解和控制症状为主。
具体治疗方案如下：1.药物治疗：常用药物包括β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂和钙拮抗剂等，用于控制心血管系统的症状。
Maffucci综合征临床诊疗指南
Maffucci综合征临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2 【临床表现】
2.1 发病年龄及部位分布特点与Ollier病相同。
2.2 具有多发的内生软骨瘤及软组织血管瘤的特点，
常见骨骼畸形D如肢
体长度不对称，脊柱侧弯。
3 【辅助检查】
3.1 X线：位于干骺端的中心或偏心的放射性透光
区，其中有不等量的钙化以
及在软组织中见到静脉石。
此外还常见骨发育不良的后遗症，即肢体不等长、不
对称、尺骨短缩、下尺桡关节脱位等。
3.2 CT及MRI单一病灶表现同内生软骨瘤。
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68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。
病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。
MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。
少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。
在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。
马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。
但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。
临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。
1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。
对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。
从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。
患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。
查体表现为心界向左下扩大，听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音，在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音，可有周围血管征以及心力衰竭的体征。
2.骨骼表现瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等。
3.眼部异常眼部病变占50％～70％，包括角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。
4.其他硬脊膜膨出、萎缩纹、复发性疝或切口疝、高腭穹等。
辅助检查1.心电图无特异性改变，可合并各种心律失常。
2.胸部X线可见左心室扩大或心影呈对称性增大，心脏呈主动脉型外观，升主动脉增宽、主动脉结增大、主动脉弓突出，肺动脉段相对凹陷，肺淤血。
骨X 线可见四肢长骨均显示细长，骨质疏松，皮质变薄，跖趾、掌指骨细长形，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂或者硬膜缺如。
3.超声心动图可见主动脉根部和（或）升主动脉扩张、主动脉瓣反流或者二尖瓣脱垂。
4.眼部检查可发现晶状体脱位。
5.C T 和磁共振及心血管造影部分患者可发现有左心室扩大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、升主动脉瘤、主动脉夹层以及腹主动脉瘤等。
6.基因检测检测到F BN1 或T GFBR1/2 突变有助于诊断。
诊断目前多采用2010 年修订版Ghent 标准。
主要包括家族史、体征、影像学（超声心动图）检查、眼科检查（裂隙灯检查）和基因检测。
1.无MFS 家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断。
（1）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，晶状体异位，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
（2）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，并且检测到致病性FBN1 基因突变。
（3）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
（4）晶状体异位伴主动脉瘤，并且检测到致病性FBN1 基因突变。
2.有MFS 家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断（1）晶状体异位；（2）系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变；（3）主动脉根部Z 评分≥2（20 岁以上）或≥3（20 岁以下），或者主动脉根部夹层，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
3.系统评分达到7 分认为有诊断参考价值评分点包括同时有拇指征和腕征3 分（如果仅有一项则1 分），鸡胸2 分，漏斗胸1 分，足跟畸形2 分（扁平足1，气胸史2 分，硬脊膜膨出2 分，髋臼内陷2 分，上部量/下部量减小、臂长分）/身高增加且无脊柱侧凸1 分，脊柱侧凸或胸腰段脊柱后凸1 分，肘关节外展减小1 分，面征[以下5 项特征中至少3 项：长头畸形（头指数降低或头部宽/长比降、眼球下陷、睑裂下斜、颧骨发育不良、颌后缩]1 分，皮纹1 分，近视大于300 低）度1 分，二尖瓣脱垂1 分。
鉴别诊断MFS 需要与以下疾病进行鉴别：家族性主动脉瘤和夹层综合征；先天性挛缩性蜘蛛指；二尖瓣脱垂综合征；晶状体脱位综合征；Loeys-Dietz 综合征；Weill-Marchesani 综合征；Sphrintzen-Goldberg 综合征；Ehlers-Danlos 综合征；Stickler 综合征遗传性关节眼病；先天性二叶瓣主动脉瓣病变伴主动脉病变；高胱氨酸尿症；MASS 表型（二尖瓣脱垂、主动脉根部直径在正常上限，皮肤改变和脊柱侧弯、胸廓畸形以及关节过度活动）。
治疗MFS 患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。
因此需要重点关注主动脉病变。
MFS 的治疗分为一般治疗、药物治疗和外科治疗。
1.一般治疗（1）主动脉监测：MFS 患者应该在诊断及诊断 6 个月后进行超声心动图检查，以确定主动脉根部和升主动脉的直径及其增大的速率，此后监测的频率根据主动脉直径和增长的速率来决定。
（2）限制剧烈活动：很多MFS 患者可以参加低至中等强度（4～6 个代谢当量）的休闲运动，建议避免接触性运动和过度锻炼﹑尤其是避免需要进行Valsalva 动作的等长运动。
2.药物治疗（1）β受体拮抗剂：推荐MFS 的成人和儿童使用β受体拮抗剂治疗，以降低主动脉扩大的速度，除非存在禁忌证。
（2）血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂：建议在β受体拮抗剂治疗基础上，根据耐受程度加用一种血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂，以减缓MFS 患者主动脉根部扩张速率。
3.外科治疗（1）2010 年ACC/AHA/AATS 指南推荐MFS 患者在主动脉直径≥50mm 时进行择期主动脉根部置换术手术，以避免急性夹层或破裂。
直径＜50mm 时进行手术修复的适应证包括：快速增宽（＞5mm/年），有在直径小于50mm 时发生主动脉夹层的家族史，或存在进行性主动脉瓣关闭不全。
对于重度二尖瓣关闭不全，如伴有相关症状或伴有进行性左心室扩张或左心室收缩功能异常，推荐进行二尖瓣修补或置换。
（2）此外，建议MFS 患者每年进行眼科评估，眼部治疗包括矫正近视、对视网膜撕裂和脱落进行光凝以及必要时手术摘除晶体。
可通过支具治疗脊柱侧凸，但当弯曲超过40°时需要考虑手术矫正。
对于严重的胸畸形、复发性气胸以及关节松弛导致的关节病可能也需要手术。
诊疗流程（图 68-1）图68-1 马方综合征诊疗流程临床怀疑 MFS进行超声心动图、X 线、骨科和眼科检查有家族史 无家族史参考文献[1]Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet, 2005, 366（9501):1965-1976.[2]Détaint D, Faivre L, Collod-Beroud G, et al. Cardiovascular manifestations inmen and women carrying a FBN1 mutation. Eur Heart J, 2010, 31:2223-2229．[3]Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation, 2010, 121(13):e266-369.[4]Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for theMarfan syndrome. J Med Genet, 2010, 47(7):476-485.。