人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望
顾鸣敏
【期刊名称】《诊断学理论与实践》
【年(卷),期】2010()5
【摘要】1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。

随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,
【总页数】4页(P420-423)
【关键词】遗传病;基因诊断;基因芯片;全基因组关联分析
【作者】顾鸣敏
【作者单位】上海交通大学医学院医学遗传学教研室
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.遗传性疾病的基因诊断 [J], 樊绮诗;朱晴晖
2.MLPA技术在3种遗传性疾病基因诊断中的应用 [J], 姚如恩;余永国;耿娟;郑昭璟;王剑;沈永年;应大明;傅启华
3.浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题 [J], 李洵桦;陈定邦;吴超
4.神经系统遗传性疾病分子遗传学和分子诊断历史回顾与展望 [J], 唐北沙
5.回顾与展望:改革开放四十年的中国人类学与民族学第九届中国人类学民族学学科负责人联席会暨“二十一世纪人类学讲坛”(第五届)在北京召开 [J], 刘谦
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。