医学院遗传学考题回顾

医学遗传与胚胎发育考题回顾一、单选题：1.【10级】自残综合症症状2.【10级】睾丸女性化综合症症状3.【12级临五】关于再显风险估计说法错误的是A.发病率和亲缘级数成反比B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方C.患者越多再显风险越高D.患者症状越严重再显风险越高E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高4.【12级临五】关于肾移植配型说法错误的是A.供者与受者血型抗原相容B.供者与受者HLA-1抗原相容C.供者与受者HLA-2抗原相容D.供者与受者预存抗原相容E.供者与受者预存抗体相容5.【12级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是A.简单，不需培训B.7-9周取样C.胚胎早期诊断D.有利于检测生化特征E.作染色体检查不用PHA6.【12级临五】基因治疗的步骤不包括A.靶细胞选择B.靶细胞培养C.目的基因选择D.目的基因表达E.安全措施7.【12级临五】一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+（21q21q），46,XX，建议是A.再怀孕做羊水造影B.再怀孕做超声扫描C.再怀孕做羊膜穿刺D.由供精者人工受精E.由供卵者胚胎移植8.【12级临五】大耳郭、大头围、巨睾症语言行为障碍、智商35可能为什么疾病（Martin-Bell）9.【12级临五】下列哪种病属于遗传病A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 蚕豆病E. 中暑10.【12级临五】关于孟买型说法正确的是A.H抗原阳性，A抗原阴性B.H抗原阳性，B抗原阴性C.H抗原阳性，A和B抗原阳性D.H抗原阴性，A和B抗原阳性E.H抗原阴性，A和B抗原阴性11.【12级临五】姨表兄妹近亲结婚来遗传咨询，半乳糖血症杂合子概率为1/100，后代再现风险为12.【12级临五】关于G6PD缺乏症说法不正确的是A.AR 遗传B.服用抗疟药物诱发溶血C.服用磺胺类药物诱发溶血D.红细胞内可见海因茨体13.【12级临五】不能用开平方根法计算基因频率的是A.尿黑酸尿症B.Wilson DiseaseC.MN血型D.ABO血型E.女性Xg血型14.【12级临五】关于遗传度说法错误的是A.是群体值，对个体无意义B.其他地区的遗传度可以适用于上海C.用Falconer公式估计一级亲发病率D.用Holzinger公式估计同卵双生患病一致率E.表示遗传因素在多基因病中的作用大小15.【12级临五】一个Tuner患者45,X，同时患有Hunter综合征，其父母的表现型正常，外祖父患有Hunter综合征。

该患者的异常核型与Hunter致病基因最可能的来源是A.异常核型与基因缺陷均为父源B.异常核型与基因缺陷均为母源C.异常核型为母源，基因缺陷为父源D.异常核型为父源，基因缺陷为母源E.异常核型为父源，基因缺陷由父母共同遗传16.【12级临五】有关原癌基因的激活机制，下列说法不正确的是A.点突变是细胞癌变的始动作用B. 染色体的双微点与基因扩增有关C. 原癌基因杂合性丢失可致癌D. 染色体重排可激活原癌基因E.需多个基因协同作用17.【12级临五】不影响Hardy-Weinberg平衡率的是A.智商超高的男女婚配B.黄种人和白种人婚配C.无血缘关系的汉族男女婚配D.孤岛上的人婚配E.姨表兄妹婚配18.【12级临五】关于线粒体基因病的特点不正确的是A.母系遗传B.核基因遗传C.阈值效应D.多系统受累E.遗传瓶颈19.【12级临五】关于癌家族的说法错误的是A.发病较早B.原发性恶性肿瘤发病增加C.腺癌增加D.与性别有关，女性患者多E.肿瘤呈常染色体显性遗传20.【12级临五】甲基化最可能导致基因的（沉默）21.【12级临五】关于基因表达的重新编程，表观遗传标记删除的时期是A.配子成熟的过程中B.胚胎发育早期C.胚胎器官分化D.胎儿出生前22.【12级临五】张先生今年32岁，婚后不育，身高186cm，胡须稀疏，喉结不明显；体态女性，乳腺发育；阴茎短小，睾丸小且软。

性染色质检测见X小体，睾丸活检在精细管中未见精子。

张先生最可能患有何病A.Marfan综合征B.Turner综合征C.Klingfelter综合征D.女性假两性畸形E.男性假两性畸形23.【12级临五】一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，最可能的原因为A.母体宫内因素B.X染色体随机失活C.Y染色体的作用D.偏性遗传E.环境因素24.【12级临五】半同胞（同父异母或同母异父的同胞）的近婚系数为A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3225.【12级临五】下列哪种说法最符合遗传度的定义A.遗传度是一个统计值，对某一个体也有意义B.新疆地区与上海地区的遗传度结果是一样的C.已知双生子发病的一致率可采用Falconer法估计遗传度D.已知群体发病率与患者亲属发病率可采用Holzinger法估计遗传度E.遗传度说明遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小26.【12级临五】一个47，XYY（Poly Y综合征）患者同时患有血友病A，而其父母的表现型正常。

问该患者的异常核型与血友病A致病基因最可能的来源是A.异常核型与基因缺陷均为父源B.异常核型与基因缺陷均为母源C.异常核型为母源，基因缺陷为父源D.异常核型为父源，基因缺陷为母源E.异常核型为父源，基因缺陷由父母共同遗传27.【12级临五】一对夫妇都患有先天性耳聋，但他们的三个孩子均无耳聋，对此最合理的解释是A.未外显B.遗传印迹C.基因多效性D.嵌合体E.遗传异质性28.【12级临五】多发性骨性连接综合征3型的遗传方式为A.XDB.XRC.ADD.ARE.Y连锁29.【12级临八】绒毛干的发育
30.【12级临八】受精的位置
31.【12级临八】某个器官发育自哪个胚层
32.【12级临八】反式作用因子特点
33.【12级临八】DNA聚合酶I的作用
34.【12级临八】肽键转移酶在哪里
35.【12级临八】利福霉素的机理
36.【12级临八】先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系
37.【12级临八】Klinefelter综合症症状
38.【12级临八】多基因遗传病的特点
39.【12级临八】LHON症状
40.【12级临八】HW平衡定律的影响条件
41.【12级临八】检测未知基因、未知突变最适合的方法
42.【12级临八】DNA甲基化一般与代表基因怎样
43.【12级临八】原癌基因的定义
44.【13级法八】两白化病患者生出正常后代，原因？（遗传异质性）45.【13级法八】细胞内无X染色质的核型46.【13级法八】恶性苯丙酮尿症缺什么酶47.【13级法八】Prader-Willi和Angelman综合征，染色体缺失部位相同而症状不同，这是因为（亲代印记）48.【13级法八】非肿瘤抑制基因：APC、DCC、P53、MYC、WT49.【13级法八】同卵双生同时发病，比例72%，异卵双生7%，遗传度？(Holzinger公式)50.【13级法八】Edwards公式适用条件（0.1%~1%, 70%~80%）51.【13级法八】PTC尝味者X尝味者，子代非尝味者比例？(q/1+q)^252.【13级法八】Hb Lepore，何种突变？（融合基因）53.【13级法八】患儿消瘦、肝大、白内障，何病？（半乳糖血症）54.【13级法八】女性有Scheie综合征弟弟，男性有Hurler综合征妹妹，男女婚配，生育黏多糖累积症患者的可能性？55.【13级法八】无明显智力损害症状的疾病A. 苯丙酮尿症B. HurlerC. Lesch-NyhanD. DownE. Marfan56.【13级法八】哪个病没有贫血？（高铁血红蛋白血症）57.【13级法八】哪个不是线粒体遗传病的特点？（父传子）58.【13级法八】AR病，夫妻已生一患儿，又怀孕，产前基因诊断，给出RFLP，问胎儿是完全正常/杂合子/患者59.【13级法八】13三体亲代的核型分析二、多选题：1.【11级临五】下列属于遗传性癌前病变的是A、21三体综合征B、着色性干皮病C、家族性结肠腺瘤D、染色体不稳定综合征E、不稳定染色体变异遗传2.【11级临五】下列属于酶蛋白病的是A、Wilson病B、白化病C、Lesch-Nyhan综合征D、Martin-Bell 综合征E、血友病3.【11级临五】一个人要做肾移植要满足条件是A、ABO血型相配B、HLA-I抗原相配C、HLA-II抗原相配D、预存抗体相容E、预存抗体不相容4.【12级临五】用外周血淋巴细胞制备染色体标本的关键步骤A.固定B.植物凝集素处理C.秋水仙素处理D.低渗处理E.Giemsa染色5.【12级临五】关于肿瘤抑制基因的定义正确的是A.肿瘤抑制基因是细胞生长繁殖所必需B.肿瘤抑制基因的致癌机制是隐性突变，纯合子致癌C.肿瘤抑制基因可以从亲代遗传给子代D.肿瘤抑制基因突变容易导致肝癌和胃癌E.肿瘤抑制基因突变容易导致白血病和淋巴瘤6.【12级临五】具有遗传早现现象的疾病A.肌强直性营养不良B.亨廷顿病C.脊髓小脑性共济失调D.迪谢内性肌营养不良E.脊髓性肌萎缩7.【12级临五】关于莱伯遗传性视神经病的症状和遗传正确的是A.视神经萎缩，视乳头水肿B.视网膜黄斑变性C.G11778A突变D.A3243G突变E.发病年龄20-25岁8.【12级临五】常染色体显性遗传的疾病有9.【12级临五】用外周血制备染色体标本的关键步骤是A.固定液处理B.植物凝集素处理C.胰蛋白酶处理D.秋水仙素处理E.低渗处理10.【12级临五】下列哪些遗传病与不稳定突变所致的三核苷酸重复次数过多相关A.肢带型肌营养不良B.强直性肌营养不良C.Huntington舞蹈病D.Martin-Bell综合征E.白化症11.【12级临五】Hardy-Weinberg平衡的应用包括A.检验遗传假设B.估计基因频率C.估计近亲结婚的有害效应D.证明优生运动是正确的E.估计基因型频率12.【13级法八】有三核苷酸重复序列扩增的疾病包括A. HttB. 脆XC. 肌营养不良13.【13级法八】一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+t（21q21q），46,XX，建议是A. 丈夫节育B. 选择性流产C. 怀孕后做产前检查D. 领养子女E. 人工授精14.【13级法八】打破遗传平衡的因素包括A. 突变B. 选择C. 迁移D. 遗传漂变15.【13级法八】以下哪些情况孕妇要做产前诊断A. 35岁以上B. 已生一Down患儿C. 表弟患唇腭裂D. 已知孕妇为血友病携带者三、名词解释：1.【10级】臂间倒位2.【10级】转位激活3.【10级】遗传异质性4.【10级】杂质5.【10级】近婚系数6.【10级法八】hétéroplasmie7.【10级法八】activation de translocation8.【11级临五】nonsense mutation（无义突变）9.【11级临五】pleiotropy（基因多效性）10.【11级临五】inbreeding coefficiency（近婚系数）11.【11级临五】cancer family（癌家族）12.【11级临五】HLA haplotype（HLA单倍型）13.【11级临八】acrosome reaction 顶体反应
14.【11级临八】inversion 倒位15.【11级临八】genomic imprinting 基因组印迹16.【11级临八】liability 易患性17.【11级临八】gene therapy 基因治疗18.【11级临八】maternal inheritance 母系遗传19.【11级临八】TATA box
20.【11级临八】DNA polymerase21.【12级临五】Epigenetic inheritance22.【12级临五】Heteroplasmy23.【12级临五】Frame-shift mutation24.【12级临五】Coefficient of kinship25.【12级临五】Disease threshold26.【12级临八】ectopic pregnancy
27.【12级临八】telomerase
28.【12级临八】RNA editing
29.【12级临八】mosaic
30.【12级临八】pleiotropy
31.【12级临八】hereditability
32.【12级临八】inbreeding coefficient
33.【12级临八】quantitative threshold
34.【12级临八】genetic imprinting
35.【13级法八】Maladie congénitale36.【13级法八】Hétérogénéité génétique37.【13级法八】Responsabilité38.【13级法八】Thérapie génétique39.【13级法八】Forme fruste40.【13级法八】Conseil génétique41.【13级法八】Empreinte parentale42.【13级法八】Syndrome familiale du cancer43.【13级法八】Gène de fusion四、核型分析：1.【12级临五】相互易位2.【12级临五】92,XXYY3.【12级临五】臂间倒位4.【12级临五】X环形染色体5.【12级临五】缺失；脆性位点6.【13级法八】45，X/46，XX/47，XXX7.【13级法八】臂内倒位8.【13级法八】女性X染色体等臂染色体五、问答题：1.【10级】用两次打击学说来表示抑癌基因显性致癌的机制。