2021-2022年高考生物一轮复习 第3单元第2讲 人类遗传病
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。
高三生物一轮复习 人类遗传病[可修改版ppt]
应用训练1 (2014·山东临沂模拟)下列关于人类遗遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染
色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X显性遗传病的
发病率男性高于女性
高三生物一轮复习 人类遗传病
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第1页
必修② 遗传与进化
读透教材 一、人类常见遗传病的类型(连一连)
答案:
【特别提醒】 遗传病的类型,常隐白聋苯,软骨指常显, 色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖 尿,都为多因传。
二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患 有某种遗传病作出诊断。
【规律点睛】 染色体数目非整倍性变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n +1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示:
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染 色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体 分配异常,产生的结果不同,现总结如下:
A.镰刀型细胞贫血症 C.21三体综合征
B.苯丙酮尿症 D.白血病
[解析] 据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染 色体没有分离,进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常 精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使后代患染色体异 常遗传病。选项A、B项属于单基因遗传病,D项不属于遗传病。
[答案] C
如□5 羊水检查 、□6 B超检查 、孕妇血细胞检查以及□7
基因诊断 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。
高考一轮复习人类遗传病精美课件
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病,父→ 子→孙
家族聚集现象;受环境 影响大;群体发病率高
遗传物质改变大,造成 严重结果,胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% , ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗?
肌肉萎缩无 力,行走困 难。患者后
(4期)双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1)男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病,
2)通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3)母患子必患,女患父必患;
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型:
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因:发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上,
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形,主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外,其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是)染色体异常遗传病 1.定义:
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类:
(1)常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征( Down征,先天愚型)
高考生物总复习 2-3-2人类遗传病课件 新人教版必修2
遗传病的监测和预防
(1) 对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有
某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式,判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)
等
2.产前诊断 ①羊水检查、B超检查 (1)方法②孕妇血细胞检查 ③绒毛细胞检查、基因治断
判一判 1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )。
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
( 3.携带遗传病基因的个体必会患遗传病 ( )。 )。
4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( )。
5.多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性 状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果,其遗传不符 合孟德尔的遗传规律 ( 6.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 )。
解读其中包含的________ 遗传信息 法国和中国。中国承担了1%的测序任务
美国 3 .参加人类基因组计划的国家: ________ 、 英国、德国、日本、
4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年
(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月
(3)人类基因组的测序任务完成时间:________ 2003年 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发 现的基因约为________ 2.0~2.5 万个,
①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 (2)优点 ②优生的重要措施之一
议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗?
答案:由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的,若想早发现、
早治疗,传统的医疗手段是难以达到的。目前,国际上最先进 的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断:也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水 平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗:是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因 转入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1.实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.调查流程1.发病率与遗传方式的调查2.注意的问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础15.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A项正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能是由环境因素引起,若均表现兔唇畸形,则最可能由遗传因素引起,B项正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C项错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D项正确。
16.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在患该遗传病的家系中调查。
高考生物一轮复习目录
第一单元走近细胞和组成细胞的分子第1讲走近细胞第2讲组成细胞的元素及无机化合物第3讲生命活动的主要承担者——蛋白质第4讲遗传信息的携带者——核酸细胞中的糖类和脂质第二单元细胞的结构与物质的输入与输出第5讲细胞膜-—系统的边界生物膜的流动镶嵌模型物质跨膜的运输方式第6讲细胞器——系统内的分工合作第7讲细胞核——系统的控制中心第8讲物质跨膜运输的实例第三单元细胞的能量供应和利用第9讲降低化学反应活化能的酶第10讲细胞的能量“通货”--ATP及其主要来源——细胞呼吸第11讲能量之源——光合作用第四单元细胞的生命历程(含减数分裂和受精作用)第13讲细胞的增殖第14讲细胞的分化、衰老、凋亡和癌变第15讲减数分裂和受精作用第五单元遗传的基本定律第16讲孟德尔的豌豆杂交实验(一)第17讲孟德尔的豌豆杂交实验(二)第18讲基因在染色体上和伴性遗传第六单元遗传的物质基础第19讲DNA是主要的遗传物质第20讲DNA分子的结构、复制及基因是有遗传效应的DNA片断第21讲基因指导蛋白质的合成及基因对性状的控制第七单元生物变异、育种和进化第22讲基因突变和基因重组第23讲染色体变异第24讲人类遗传病第25讲从杂交育种到基因工程第26讲现代生物进化理论第八单元生命活动的调节与免疫第27讲人体的内环境与稳态第28讲通过神经系统的调节第29讲通过激素的调节神经调节与激素调节的关系第30讲免疫调节第31讲植物的激素调节第九单元生物与环境第32讲种群的特征和数量的变化第33讲群落的结构和演替第34讲生态系统的结构第35讲生态系统的能量流动和物质循环第36讲生态系统的信息传递和稳定性第37讲生态环境的保护选修一生物技术实践第1讲传统发酵技术的应用第2讲微生物的培养与应用第3讲植物的组织培养技术及DNA和蛋白质技术第4讲酶的研究与应用及植物有效成分的提取选修三现代生物科技专题第1讲基因工程第2讲细胞工程第3讲胚胎工程第4讲生物技术的安全性和伦理问题第5讲生态工程。
2022届高考生物一轮复习方案 3-2 人类遗传病 新人教版必修2
第2讲人类遗传病人类遗传病的类型Ⅰ人类遗传病的监测和预防Ⅰ人类基因组计划及意义Ⅰ实验:调查常见的人类遗传病知识点一人类遗传病的概念和类型1.概念由于①________改变而引起的人类疾病2.类型错误!错误!错误!错误!错误!错误!知识点二遗传病的监测和预防1.遗传咨询1对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病2分析遗传病的传递方式,判断类型3推算出后代的再发风险率4提出对策、方法和建议如是否适于生育、选择性生育等2.产前诊断1方法错误!2优点错误!议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗知识点三人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的错误!错误!错误!RNA反转录产生F8基因cDNA,cDNA中没有启动子、内含子等,构建表达载体时,必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起,才能正常表达。
因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列,而且还含有不表达的核苷酸序列,故该cDNA比染色体上的F8基因短。
6采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中,构建重组胚胎进行繁殖。
答案1不能02X H X h图解如下在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成X H X H卵细胞。
X H X H卵细胞与正常精子结合形成X H X H Y受精卵。
3终止妊娠4洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密大5启动子内含子6去核的卵母细胞【训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇,其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答问题。
1丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗为什么________________________________________________________________________。
高考生物一轮复习资料 第三单元 第2讲人类遗传病 新人教版必修2
第2讲 人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型人类遗传病⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧概念:由于① 改变而引起的人类疾病类型⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念:受② 控制的遗传病特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧显性基因引起的,如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化病、先 天性聋哑、红绿色盲、血友病等多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念:受⑥控制的遗传病特点:在群体中发病率比较高病例:⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念:由染色体异常引起的遗传病病例:⑨ 、猫叫综合征想一想:(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗?(2)先天性疾病都是遗传病吗?知识点二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式,判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等产前诊断⎩⎪⎨⎪⎧方法⎩⎪⎨⎪⎧(1)羊水检查、B 超检查(2)孕妇血细胞检查(3)绒毛细胞检查、基因诊断优点⎩⎪⎨⎪⎧(1)及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿(2)优生的重要措施之一议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗?知识点三 人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组:人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的:测定人类基因组的○10 ,解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家:⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧(1)正式启动时间:1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间:⑬ 已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为⑭ 万个,1.多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果,其遗传不符合孟德尔的遗传规律。
高考生物一轮复习2人类遗传病课件高三生物课件
患乙病的孩子(10号),说明乙病为隐性遗传病,又因3号家庭中无乙病史,说
明乙病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确。如果只考虑甲病的遗传,7、8
号个体的基因型都为Aa,12号是杂合子的概率为2/3,B项错误。甲病是常
家庭发病情况
男女患病 比率
①家族聚集现象
②易受环境影响 ③群体发病率高
相等
往往造成严重后果,甚至胚胎期 引起流产
相等
12/9/2021
7
自主梳理
核心突破
考向感悟
2.染色体异常遗传病的实例分析
类型
数目 变异
结构 变异
病例 症 状
病因
智力低下,发育迟 21 三体 缓,50%患有先天性心 综合征 脏病,部分患儿发育过
关闭
D D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状
12/9/2021
解析 11答案
自主梳理
核心突破
考向感悟
2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的
叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
提示: 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
(7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( √ )
(8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( √ )
12/9/2021
5
自主梳理
核心突破
考向感悟
1.常见人类遗传病的分类及特点
遗传病类型
家庭发病情况
常染色 显性 代代相传,含致病基因即患病
菌感染引起的发热,不需进行细胞检查,A项正确;夫妇中有核型异常者,子 代中核型可能异常,需进行细胞检测,B项错误;夫妇中有先天性代谢异常 者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检测,C项错误;夫妇中有明 显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检测,D
高考生物一轮复习 第三单元 第2讲 人类遗传病 新人教版必修2
(时间:45分钟满分:100分)1.下列关于遗传病的叙述错误的是( )。
A.一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
答案 B2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )。
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。
双胞胎若表现不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起。
血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,表现家族聚集现象。
答案 C3.(新题快递)我国人群中高度近视的发病率为1%,某班级的同学以小组为单位进行调查,下面的方法中哪种是不正确的( )。
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式解析计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法,而不是在某患者家系中调查,而且被调查的群体应该足够大;而遗传方式的调查应在患者家系中进行。
答案 C4.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )。
①46条染色体 ②22条常染色体+X 染色体或22条常染色体+Y 染色体 ③22条常染色体+X 、Y 染色体 ④44条常染色体+X 、Y 染色体 A .①② B.②③ C.①③ D.③④解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X 或22+Y ,但人类基因组研究时,X 和Y 两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X 、Y 。
答案 B5.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N )。
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2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病1.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是( )A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病,A错误;为保证调查的有效性,调查时应随机取样,并且调查人群足够大,B错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,D错误。
答案 C2.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病解析由图像可知,异卵双胞胎同时发病率远小于25%,而同卵双胞胎同时发病率高于75%,因此A项正确,D项错误;因同卵双胞胎的基因型完全相同,但并非100%发病,因此发病与否受非遗传因素影响,B项正确;异卵双胞胎的基因型可能相同,也可能不同,所以一方患病时,另一方也可能患病,也可能不患病,C项正确。
答案 D3.某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况,特地设计了调查活动计划,主要内容如下表所示:××市组别婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1 有耳垂有耳垂该调查活动的不足之处是 ( )A .调查的组别太少B .调查的家庭数太少C .调查的区域太小D .调查的世代数太少解析 题中只涉及20个家庭,调查的家庭数目太少,不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。
答案 B 4.某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A —a 控制。
调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占34。
下列相关分析中,错误的是 ( )A .该遗传病为伴X 染色体显性遗传病B ,在患病的母亲中约有12为杂合子 C .正常女性的儿子都不会患该遗传病D .该调查群体中A 的基因频率约为75%解析 根据患病双亲生出正常男性后代,且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。
在伴X 染色体显性遗传病中,母病子不病,可推断母亲中存在杂合子,再由后代男性中患者约占34,可倒推出在患病的母亲中约有12为杂合子。
正常女性的基因型为XaXa ,无论其配偶的基因型如何,所生儿子的基因型都是XaY ,都不会患该遗传病。
该调查群体中每个家庭的双亲皆患病,亲代和子代的基因频率相同,假设调查的家庭数为100个,患病双亲中的父亲的基因型为XAY ,母亲的基因型为12XAXA 、12XAXa ,则A 的基因频率为100+50×2+50100+100×2×100%=83%。
答案 D5.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分,则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的( )甲乙解析 由图中看出,Ⅱ3与Ⅱ4生出正常的女儿,且致病基因在性染色体上,因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因组成是XAXa 和XaYA 。
答案 A6.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病,患者不能控制自己的行为,不自觉地进行自毁行为,如咬伤或抓伤自己。
大约50 000名男性中有1名患者,患者在1岁左右发病,20岁以前死亡。
如图是一个家系的系谱图。
下列叙述不正确的是( )A .此病为伴X 染色体隐性遗传病B .Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C .Ⅲ1是携带者的概率为12D .人群中女性的发病率约为12 500 000 000解析 分析遗传系谱图,双亲不患病,而后代有患病个体,可知该病为隐性遗传病,且男性患者比较多,故该病为伴X 染色体遗传病,故A 正确;男性患者的致病基因均来自他们的母亲,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,则她们应为携带者,故B 正确;Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因,从其母亲那里得到致病基因的概率为12,即Ⅲ1为携带者的概率为12,故C 正确;由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率,故D 错误。
答案 D7.下列不需要进行遗传咨询的是( )A .孕妇孕期接受过放射照射B .家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C .35岁以上的高龄孕妇D .孕妇婚前得过甲型肝炎病解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议,不包括是否得过传染病的情形。
答案 D8.科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子——MTERF3,这一因子主要抑制线粒体DNA 的表达,从而减少细胞能量的产生。
此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。
根据以上资料,下列相关叙述错误的是( )A .线粒体DNA 也含有可以转录、翻译的功能基因B .线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律C .线粒体因子MTERF3直接抑制细胞呼吸中酶的活性D .糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关解析 线粒体中的DNA 也能进行转录与翻译;线粒体中的基因是随细胞质随机分开的,所以不符合孟德尔遗传定律。
答案 C9.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是 ( )A .苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA 探针来诊断B .多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响C .一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D .研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。
研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。
答案 B10.人类中有一种性别畸形,XYY 个体,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。
据说这种人常有反社会行为,富攻击性,在犯人中的比例高于正常人群,但无定论。
这类男性有生育能力,假如一个XYY 男性与一正常女性结婚,下列判断正确的是( )A .该男性产生的精子有X 、Y 和XY 三种类型B .所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C .所生育的后代中出现XYY 孩子的概率为1/2D .所生育的后代智力都低于一般人解析 XYY 的男性产生的精子有X 、Y 、YY 、XY 四种类型,比例为1∶2∶1∶2;与含X 染色体的卵细胞结合后,产生性别畸形的概率为1/2(XYY 、XXY 的个体),其中产生基因型为XYY 孩子的概率为1/6;因后代中有XYY 个体,而题目已知XYY 的个体有的智力高于一般人,故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
答案 B11.某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示,A 、b 、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变,则他们的孩子( )A .同时患三种病的概率是12B .同时患甲、丙两病的概率是38C .患一种病的概率是12D .不患病的概率为14 解析 由题意可知,父亲产生ABD 和aBd 两种精子,母亲产生Abd 和abd 两种卵细胞,后代的基因型为14AABbDd(同时患甲病和丙病)、14AaBbDd(同时患甲病和丙病)、14AaBbdd(只患甲病)和14aaBbdd(不患病)。
答案 D12.下图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。
据图分析下列错误的是( )A .甲病是常染色体显性遗传病,乙病是X 染色体隐性遗传病B .与Ⅱ-5基因型相同的男子与一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为12C .Ⅰ-2的基因型为aaXbY ,Ⅲ-2的基因型为AaXbYD .若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为18解析 Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病,子代Ⅲ-3不患甲病,则甲病为常染色体显性遗传病;Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病,Ⅲ-2患乙病,则乙病为隐性遗传病,Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病只能为X 染色体隐性遗传病,故A 正确。
从甲病分析Ⅱ-5基因型为Aa ,与Ⅱ5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配,则其子女患甲病的概率为12,故B 正确。
Ⅰ-2的基因型为aaXbY ,Ⅲ-2的基因型为AaXbY ,C 正确。
Ⅲ-1基因型为12aaXBXB 、12aaXBXb ,Ⅲ-5基因型为aaXBY ,则男孩患病的概率为14,故D 错误。
答案 D13.图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。
回答下列问题。
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为________。
若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自__________________________。
(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。
若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为___________________________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议?__________________。
解析 图1中,1号、2号正常,5号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病。
图2中,4号不含致病基因,3号、4号正常,7号患病,因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。
设图1中的遗传病的相关基因用A 、a 表示,若图1中3号、4号为异卵双生,其基因型均为AA 或Aa ,二者都是AA 的概率为13×13,二者都是Aa 的概率为23×23,故二者基因型相同的概率为59;若3号、4号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状差异来自环境因素。
设图2中的遗传病的相关基因用B 、b 表示,则图2中8号的基因型为12XBXB 或12XBXb ,10号的基因型为XBY ,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为12×12=14。
答案 (1)59 环境因素 (2)伴X 染色体隐性 14(3)与不患病的男性结婚,生育女孩14.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________。