高考生物一轮复习 专题7.3 人类的遗传病教学案(含解析)

7.3 人类的遗传病

1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

一、连线常见的遗传病的类型

【特别提醒】遗传病的类型

常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤：

三、人类基因组计划

(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、人类遗传病及其调查

1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

疾病

项目

先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因

三者关系

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症

③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

2.调查常见的人类遗传病

(1)调查原理：

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图：

(3)发病率与遗传方式的调查：

项目内容调查对象

及范围

注意事项结果计算及分析

遗传病发病率广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别

等因素，群体足够大

患病人数占所调

查的总人数的百分比

遗传方式患者家系

正常情况与患病

情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型

【特别提醒】遗传病的产生原因分析

(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。

(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

高频考点一人类遗传病的判断

例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②

B.③④

C.①②③

D.①②③④

【答案】D

【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )

A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常

B.患者父母不一定患病

C.都是遗传病，患者的后代都会患病

D.都是基因突变引起的

【答案】B

【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定

都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。

高频考点二单基因遗传病的分析

例2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是( )

A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上

B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8

C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上

D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者

【答案】D

【变式探究】假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( )

【答案】B

【解析】血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为X H X h，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为X E X e，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。

高频考点三由减数分裂异常导致的遗传病分析

例3.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( )

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

【答案】A

【解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。

【变式探究】如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )

A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

【答案】C

高频考点四常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究

例4.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)( )

组合P F1

①♀灰身红眼、♂黑身白眼♀灰身红眼、♂灰身红眼

②♀黑身白眼、♂灰身红眼♀灰身红眼、♂灰身白眼