生物高考复习必修2染色体变异人类遗传病
2.3.2染色体变异和人类遗传病
第2讲染色体变异和人类遗传病1.如图①和②表示发生在常染色体上的变异,①和②所表示的变异类型分别属于( )A.易位和重组B.易位和易位C.重组和易位D.重组和重组【解析】①是发生于同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;②是发生于非同源染色体之间的易位,属于染色体结构变异。
【答案】 C2.下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,不正确的是… ( )A.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】人工诱导多倍体的方法很多,最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,自然界中多倍体主要是低温诱导产生的;染色体组中不含同源染色体;单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组,如四倍体的单倍体植株体细胞中含2个染色体组。
【答案】 D3.某生物(2N)正常体细胞中含8条染色体,则图中表示一个染色体组的是( )【解析】 2N代表该生物体细胞内有2个染色体组,即二倍体生物,体细胞中有8条染色体,则每个染色体组有4条染色体。
而一个染色体组中的染色体形态、大小各不相同,符合的只有A项。
【答案】 A4.下图是果蝇体细胞的染色体组成,以下说法正确的是…… ( )A.染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B.染色体3、6之间的交换属于基因重组C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D.染色体2、3、6、7组成果蝇的一个染色体组【解析】染色体组中无同源染色体,果蝇的一个染色体组应含4条非同源染色体。
同源染色体的染色单体之间的交叉互换属于基因重组,而3、6为非同源染色体,其交换为染色体结构变异,控制眼色的基因位于X染色体(1)上。
据以上分析可知D 项正确。
【答案】 D5.二倍体水稻高秆对矮秆为显性,在矮秆品种田中发现了一株高秆植株,用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株,这些植株有可能是( )A.不能开花结籽的矮秆植株B.能开花结籽的矮秆植株C.能开花结籽的高秆和矮秆植株D.能开花结籽的高秆植株【解析】二倍体水稻进行花药离体培养得到的植株为单倍体(含一个染色体组),是高度不育、植株矮小的植株。
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。
2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。
3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。
4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。
- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。
- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。
- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。
5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。
6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。
7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。
8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。
它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。
9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。
10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。
2021高考人教版生物一轮复习讲义：必修2 第7单元 第2讲 染色体变异和人类遗传病
第2讲染色体变异和人类遗传病考点一| 染色体构造变异1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题(1)染色体构造变异的类型(填序号及名称)②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。
(2)属于基因突变的是①。
(填序号)(3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。
(填序号)(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。
(填序号)2．辨析易位与穿插互换图1图2(1)图1是易位，图2是穿插互换。
(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。
(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
1．判断有关染色体构造变异表达的正误。
(1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。
(×)【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。
(2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。
(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。
(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。
(√)(4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。
(√)(5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。
(6)染色体变异可以在显微镜下观察到。
(√)2．据图填空。
如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。
(1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。
能在光镜下观察到的是①②④。
(2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。
视角．．1．考察染色体构造变异的分析与判断1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体穿插互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序一样D．图示染色体构造变异可为生物进化提供原材料D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进展正常的减数分裂。
高中生物必修二第2节 染色体变异 人教版
染色体变异 染 色 体 变 异 结构变异 ： 缺失、增加、颠倒、移接 个别增减 数目 变异 成倍 增减 分类 染色体组
概念 特征
概念 特点 成因 应用
二倍体
多倍体
单倍体
二倍体
秋水仙 素处理 二倍体 八倍体
3.四倍体的曼陀罗有48条染色体,该植物体细胞中的 每个染色体组的染色体数目为
A.48 B.24 C.12 D.4
答案: C.
小结:
染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位 增加: 21三体综合征
染 色 体 变 异
个别染色体数目增减 染 色 体 数 目 变 异 减少: 21单体综合征
染色体组 成 倍 增 加
多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三 个或三个以上的染色体组的个体。 例如：香蕉、马铃薯
三倍体、四倍体……
多倍体植株的特点
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见 2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋 白质等含量增高. 3.但发育延迟，结实率低。
多倍体的形成
染色体复制 着丝点分裂
4个染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
若继续进行正常 染色体加 的有丝分裂
倍的组织 或个体
8个染色体
Q：可否人工诱导多倍体的形成呢？ 常用方法有哪些？ 低温和秋水仙素处理法 Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？
萌发的种子 或_______ 幼苗 。 方法：用秋水仙素处理____________ 原理：当秋水仙素作用于正在______ 分裂 的细胞时，能够抑 制________ 的形成，导致________ 不能_________ ， 纺锤丝 染色体 移向两极 数目加倍 从而引起细胞内染色体__________ 。染色体数目加 倍的细胞继续进行_______ 有丝分裂，将来就可能发育成 _________ 植株。 多倍体 Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植 株可以不？ 不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞， 成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点染色体是存在于细胞核中的一种细胞器官，其作用是存储和传递物种基因信息。
在细胞分裂的过程中，染色体会进行一系列的变异，这些变异对于生物进化和疾病的发生都有重要的影响。
本文将介绍生物必修二中染色体变异的知识点。
一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，分为两种：单染色体和双染色体。
单染色体存在于原核细胞中，为环状结构，而双染色体存在于真核细胞中。
双染色体由两条相同的染色体复制体组成，每条染色体上有许多不同的基因。
二、染色体的变异1. 染色体数目变异染色体数目的变异是指一个生物体染色体数目的改变。
正常情况下，动物细胞中染色体的数目为偶数，如人类每个细胞核内有46条染色体。
但是有些生物具有不同奇数或偶数的染色体，如龙虾为92条，有些鲫鱼为104条。
这类染色体数目的变异称为多倍体变异。
多倍体变异可以增加物种的适应性和生存能力，但也可能导致生命活动的异常。
2. 染色体构造变异染色体结构的变异指染色体的形态、结构和大小等的改变。
常见的染色体构造变异有片段缺失、片段重复、倒位、交叉互换、环等。
这种变异可以导致基因的重组和变异，甚至导致染色体不稳定，从而引发某些疾病。
3. 染色体性别变异性染色体变异是指生物个体在性别决定的过程中发生的染色体变异。
如：雄性动物具有XY染色体，而雌性动物具有XX 染色体，这种性别染色体变异决定了动物的性别。
人类的性别决定机制是由父亲的精子携带的性别染色体决定的。
三、染色体变异的影响1. 进化变异染色体变异在物种进化过程中发挥了重要作用，它可以提高生物适应性和生存能力，产生新的亚种或新物种，更好地适应环境变化。
2. 疾病变异染色体变异也可能引起某些疾病的发生。
如唐氏综合症、华-富曼德症、埃及贫血症等都与染色体的变异密切相关。
3. 繁殖障碍染色体变异还会导致生殖系统的问题，例如染色体数目的异常、结构的异常或性别染色体的缺陷，可能导致生殖障碍甚至不孕不育。
四、结语总的来说，染色体变异在生物学中扮演着重要角色。
高中生物必修2 第5章 第2节 染色体变异
学习目标：
1、说出染色体结构变异的基本类型；
2、说出染色体数目的变异。
染色体变异的概念
1、染色体变异是光学显微镜下可见 的变异。 2、染色体变异包括染色体结构、数 目的改变，与基因突变不同，前者 的结果可以用显微镜看见。 3、染色体变异由于牵涉到许多基因 改变，因而后果比基因突变要严重 得多。
单倍体：植株弱小，而且高度不育。
单倍体育种
在育种工作中，用花药（花粉）离 体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等 处理单倍体植株,使其恢复到正常植株的 染色体数目，得到纯种植株，以其作为 育种材料培育新品种称为单倍体育种。
将基因型为AaBb（独立遗传）的玉米的一粒花粉 离体培养获得幼苗，再用秋水仙素处理幼苗，获 得的植株基因型为 （ ） A.AB或ab或Ab或aB B.AABB或aabb或AABb或aaBb C.AB，ab，Ab，aB D.AABB或aabb或AAbb或aaBB
人工诱导多倍体－－－培育新品种 （多倍体育种）
• 低温处理 • 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
抑制纺锤丝的形成
有丝分裂旺盛
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下： 野生芭蕉 2n
野生芭蕉 2n
加倍
有籽香蕉 4n
无籽香蕉 3n
那么， 有没有只由配子发育而来 的个体呢？
雄蜂
一、染色体结构的变异
“猫叫综合症”是 人的5号染色体部 分缺失引起的遗传 病，病儿生长发育 迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改 变等特点，并有智 能障碍，而其最明 显的特征是哭声类 似猫叫。
猫叫综合症
染色体结构变异的类型：
正常 缺失 重复 倒位 易位 异常
染色体结构的改变，会使排列在染色体 上的基因的数目或排列顺序发生改变。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
高一生物《 染色体变异和人类遗传病》知识点总结
高一生物《染色体变异和人类遗传病》知识点总结一、染色体结构的变异1.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，在光学显微镜下是无法观察到的；染色体变异是可以观察到的。
2.猫叫综合征是人的 5号染色体部分缺失引起的遗传病，患者生长缓慢，存在严重的智力障碍。
3.在自然条件或人为因素下，染色体发生的结构变异主要有四种类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失引起变异。
（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。
（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
（4）倒位：染色体某一片段位置颠倒引起变异。
4.染色体结构变异：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变。
大多数变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物死亡。
二、染色体数目变异1.染色体的数目变异可以分为两类：（1）细胞内个别染色体的增加或者减少；（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
2.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制着生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体，叫做一个染色体组。
3.由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体，叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，叫做多倍体；由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组的个体，叫做几倍体。
4.多倍体的特点：多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。
5.人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。
目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。
6.秋水仙素处理使染色体加倍的原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（低温处理使染色体加倍的原理相同）7.单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子数目的个体，叫做单倍体。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
高考生物 一轮复习 第2讲 染色体变异和人类遗传病 新人教必修2
即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、 同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同 时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体，C项 错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精 子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项 正确。
[答案] D
考点2 染色体数目的变异 1．单倍体、二倍体和多倍体的判定方法
注：x是一个染色体组的染色体数，a、b为正整数
(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生 物个体。 (2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源 染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。
2．染色体组的组成特点
由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在__形__态_、_大__小__和功 能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套 基__因___，但不能重复。
[解析] 据丙中染色体上基因的种类可知，在杂交育种 过程中一定发生了染色体结构变异，A正确，B错误；染色 体结构变异属于生物可遗传变异的来源之一，能够为生物进 化提供原材料，C正确；图示丙品种自交后代的基因型及比 例为AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE为 纯合体能稳定遗传，D正确。
1．染色体结构变异 (1)染色体结构变异与基因突变的区别 ①从是否产生新基因上来区别： a．染色体结构变异使排列在染色体上的_基__因__的数目 或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异；
生物必修二：染色体变异_
生物必修二：染色体变异_病因：是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。
症状：儿童哭声轻，音调高象猫叫，且两眼距离远，耳位低下，生长发育迟缓，且有严重的智力障碍。
B.染色体结构变异的四种类型①染色体缺失,如果蝇的缺刻翅②染色体增添,如果蝇的棒状眼.③染色体移接如夜来香的变异④染色体颠倒（2）染色体数目的变异指细胞内染色体数目增添或缺失的改变A.非整组变异:细胞内个别染色体的增加或减少B.整组变异:细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。
Eg：雌果蝇的一个卵细胞（配子）。
（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。
（3）确定某生物染色体组的数目的方法①、细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②、根据基因型来判断。
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
如基因型AaaBBb.③、根据染色体的数目和染色体的形态来推算，如：果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，求染色体组的数目？3、二倍体（1）概念：由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个染色体组的称为二倍体(2n)（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个以上染色体组，统称为多倍体。
（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4）应用：人工诱导多倍体育种低温处理秋水仙素处理萌发的种子或幼苗5、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）成因：由配子发育而成（3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育（4）应用：单倍体育种在育种工作中，用花药（花粉）离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处理单倍体植株,使其恢复到正常植株的染色体数目，得到纯种植株，以其作为育种材料培育新品种称为单倍体育种。
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►考点对应练 1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是( C ) A．染色体片段增加 B．染色体片段缺失 C．染色体中 DNA 的一个碱基发生改变 D．染色体的某一段移接到非同源染色体上 解析：染色体中 DNA 的一个碱基发生改变属于基因突变。
2．(易错)(2011 年南海二模)下列情况不属于染色体变异的 是( C )
三、人类遗传病
1．人类遗传病的主要类型及特点 (1)⑫_单__基__因__遗__传__病___：指受一对等位基因控制的遗传病(注
意不是单个基因控制)，可分类如下：
遗传方式
遗传特点
实例
常隐
⑬_隔__代__遗传，子女患病机会 白化病、苯丙酮尿症、先天
均等
性聋哑、镰刀型细胞贫血症
细 胞 核 遗
常显 X隐
代代相传，子女患病机会⑭ _均__等___
软骨发育不全、并指、多指
隔代遗传，交叉遗传，患者男 性⑮_多___于女性
色盲、血友病
传
X显
代代相传，交叉遗传，患者女 性⑯_多__于男性
抗 VD 佝偻病
Y 遗传
传男不传女，只有⑰男__性__患 者
外耳道多毛症
细胞质遗传 母病子女全病
线粒体病
(2)多基因遗传病：指受⑱_两_对__以__上__的__等__位_基__因___控制的人类 遗传病，突出特点是⑲__群__体_中__发__病__率__比__较_高____。常见病例有原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白 质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率低等。
4．单倍体 (1)概念：体细胞中含有⑪本__物__种__配__子__染__色__体__数__目___的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂。 (3)特点：植株弱小、而且高度不育。
1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。( √ ) 2．单倍体一定只有一个染色体组。( × ) 3．三组染色体组的多倍体个体可育。( × )
可在光镜下观察到
【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过 对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、 b、c、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图， 它们依次属于( )
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
考点 染色体结构的变异
类型
原因
染色体在断裂后丢失某 缺失 一个片段，这个片段上
的基因也随之丢失
一条染色体的某一片段 连接到同源的另一条染 重复 色体上，使这条同源染 色体多出相同的某一片
段
图解
实例 猫叫综合征
果蝇的 棒状眼
续表
类型
原因
指染色体断裂后倒转
倒位
180°后重新接合起来， 造成这段染色体上基因
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 [解题思路]a 只有一组同源染色体为3 条，其余均为2 条， 说明只多了一条染色体，属于三体；b 染色体上增加了相同的 片段，属于染色体片段增加；c 每组同源染色体都有三个，则 此个体为三倍体；d 染色体缺失片段3 和4，属于染色体片段缺 失。 [答案]C
(3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如 ⑳染__色__体__结__构__异_常__引起的猫叫综合征，又如 _染__色__体__数__目__异__常_ 引起的 21 三体综合征。
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的 _传__递__方__式_ →推算后代的再发风险率→提出 _防__治__对__策__，如终止妊娠、产 前诊断等。
第2、3节 染色体变异、人类遗传病
一、染色体变异分类
1．结构的变异
类型
特点
Hale Waihona Puke ①_缺__失__ 染色体中某一片段及其带有的基因一起丢失 ②_重__复__ 染色体上增加了某个相同的片段 ③_倒__位__ 染色体中某一片段位置颠倒 180° ④_易__位__ 两条非同源染色体间片段的移接
2.数目的变异 (1)个别染色体的变异：细胞内⑤_个__别__染__色__体__的增加或减 少。如先天愚型是 21 号染色体有 3 条。 (2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。 二、染色体数目变异的有关概念 1．染色体组：细胞中的一组⑥__非__同__源___染色体，它们在 ⑦_形__态__和__功__能____上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全 部遗传物质。
A．人的第 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征 B．人的第 21 号染色体多一条引起先天智力障碍(21 三体 综合征) C．非同源染色体上的非等位基因之间自由组合 D．采用花粉(花药)离体培养的方法获得单倍体植株 解析：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基 因重组。
考点 染色体数目变异 1．基因组和染色体组的确定
(1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不 能重复。
2．二倍体 (1)概念：由⑧_受__精__卵___发育而来，⑨__体__细__胞__中含有两个 染色体组的个体。 (2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生 物，如人、果蝇、玉米等。 3．多倍体 (1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上⑩_染__色__体__组__的 个体。 (2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。
(2)产前诊断 羊水检查、 _B__超__检_查__、孕妇血细胞检查、 _基__因__诊_断__。 3．人类的基因组研究 人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量 _2_4(_2_2_＋__X_Y) 条染色体上的 DNA 的碱基序列即可。
结婚前要进行_遗__传__咨__询_；怀孕后需要进行_产__前__诊__断_。
位置顺序颠倒
染色体断裂后在非同源 易位 染色体间错误接合，更
换了位置
图解
实例
果蝇 3 号染 色体上猩红 眼－桃色眼 －三角翅脉
人慢性粒细 胞白血病
交叉互换与染色体易位的区别 交叉互换
染色体易位
图解
区
发生于同源染色体的非姐妹 染色单体之间
发生于非同源染色体之间
别
属于基因重组
属于染色体结构变异
在光镜下观察不到