第11章 单基因遗传病
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
单基因遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
一例多指（趾）症系谱
1.表现度(expressivity)：致病基因的表达 程度。 2.外显率(penetrance)：某一显性基因在杂合 状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分比。 3.区别：表现度要说明的是在致病基因已经表达 的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题； 外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。
三、不规则显性遗传
不规则显性遗传
是指杂合子的显性基 因由于某种原因而不 表现出相应的性状， 因此在系谱中可以出 现隔代遗传的现象。 如多指 (趾)症
多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典型 例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加的 指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织
增加而形成的赘 inheritance and monogenic disease
第一节 基因（gene）
细胞内遗传信息的结构和功能单位。 两个特点： 一是能忠实地复制自己，以保持生物的 基本特征； 二是基因能够“突变”，突变绝大多数 会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。
半显性 (semidominance)遗传。它是指杂合子 Aa 的表现 介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 的表现型之间，即 在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到
PTC尝味能力、软骨发育 不全、家族性高胆固醇血症等。
一定程度的表现。如
软骨发育不全是一种典型的常染色体 不完全显性遗传病。该病是一种常见的 侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病 情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临 床上见到的患者多为杂合体（Aa）。 本病患者在出生时即表现出体格畸形， 身高1.3米左右。
完全显性（complete dominance)指杂合
单基因遗传病的科普知识PPT
单基因遗传病是由单一基因的突变引起 的遗传疾病。 这些突变可能导致基因功能异常，进而 引发疾病。
什么是单基因遗传病
这些疾病往往在家族中遗传。
常见的单基因遗传病
常见的单基因遗传病
白化病：由于基因突变导致黑色素合成 异常，导致皮肤和眼睛缺乏色素。 遗传性视网膜病变：由于基因突变导致 视网膜功能异常，引起视力受损。
单基因遗传病的预防和治疗
对于其他无法治愈的单基因遗传病，我 们可以通过药物和康复治疗来缓解症状 。
结论
结论
单基因遗传病是由单一基因突变引起的 遗传疾病，需要我们了解其基本知识和 治疗方法。 预防、早期诊断和治疗是管理单基因遗 传病的重要手段，同时遗传咨询和家族 规划也起到关键作用。
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常见的单基因遗传病
血友病：由于基因突变导致凝血因子缺 乏，易出血。
单基因遗单基因遗传病的症状各异，可能涉及到 身体不同系统，如神经、心血管等。 诊断通常通过基因分析或家族史以及临 床表现来确定。
单基因遗传病的预防和治疗
单基因遗传病的预防和治疗
遗传咨询和家族规划可以帮助遗传病的 预防。 针对某些单基因遗传病，可以通过基因 治疗手段进行治疗。
单基因遗传病的科普知 识PPT
目录 引言 什么是单基因遗传病 常见的单基因遗传病 单基因遗传病的症状和诊断 单基因遗传病的预防和治疗 结论
引言
引言
单基因遗传病是一类由单一基因突变引 起的遗传疾病。 面对单基因遗传病，我们需要了解其基 本知识，预防和治疗方法。
什么是单基因遗传病
什么是单基因遗传病
医学遗传学课件：单基因病
单基因病研究的主要成果与不足
进一步探讨
为了更好地推进单基因病的研究，我们需要进一步深入探讨其发病机制、遗传特点和临床特征等方面。例如，可以研究单基因病在不同种群和地域中的分布特点，探究其遗传和环境相互作用机制；同时，还可以研究新的基因编辑技术和细胞治疗策略等前沿技术在单基因病治疗中的应用前景。
主要成果
尽管单基因病的研究已经取得了显著的进展，但仍存在许多不足之处。首先，由于单基因病的遗传异质性和表型多样性，其致病基因的确定和治疗方案的制定都存在很大的难度；其次，目前的基因检测方法仍然存在一定的局限性，无法完全准确地检测出所有的单基因病；此外，针对单基因病的治疗和预防措施仍然不够完善，需要进一步的研究和探索。
孟德尔遗传定律
单基因病通常由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传定律。
单基因病遗传特征
孟德尔遗传定律与单基因病遗传特征
单基因病的遗传方式Байду номын сангаас特点
当致病基因位于常染色体上时，遗传方式为常染色体显性遗传，如家族性智力障碍。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
当致病基因位于常染色体上时，遗传方式为常染色体隐性遗传，如囊性纤维化。
展望
随着科技的不断进步和研究的深入，单基因病的研究将迎来更多的机遇和挑战。未来，我们期望能够更加深入地了解单基因病的发病机制和遗传特点，并建立更为精准的诊断和治疗方法；同时，也期望能够将更多的新技术应用于单基因病的研究中，如人工智能、生物信息学和纳米技术等，以实现更为准确、高效、便捷的临床应用。
对单基因病研究的进一步探讨与展望
多种表现形式
根据不同的遗传方式和临床表现，单基因病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病等。
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
单基因遗传病科普文章
单基因遗传病科普文章什么是单基因遗传病？单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
这些疾病可以由单个基因的突变引起，通常在出生时或儿童早期发病。
单基因遗传病根据其遗传方式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等类型。
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是指一对等位基因中只要有一个致病基因就会表现出症状的遗传病。
这种遗传方式的特点是疾病的发病率较高，并且症状通常比较明显。
常见的常染色体显性遗传病包括短指症、多指症、并指症等。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是指一对等位基因都为致病基因时才会表现出症状的遗传病。
这种遗传方式的特点是疾病的发病率较低，但症状通常比较严重。
常见的常染色体隐性遗传病包括白化病、先天性聋哑、智力低下等。
X连锁显性遗传病X连锁显性遗传病是指致病基因位于X染色体上，并且只要有一个致病基因就会表现出症状的遗传病。
这种遗传方式的特点是女性发病率高于男性，因为女性有两条X染色体，而男性只有一条。
常见的X连锁显性遗传病包括抗维生素D性佝偻病等。
X连锁隐性遗传病X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上，并且需要一对等位基因都为致病基因才会表现出症状的遗传病。
这种遗传方式的特点是男性发病率高于女性，因为男性只有一条X染色体，而女性有两条。
常见的X连锁隐性遗传病包括色盲、血友病等。
如何预防和治疗单基因遗传病？对于单基因遗传病的预防和治疗，需要采取综合措施。
首先，通过科普宣传和教育，提高人们对单基因遗传病的认识和了解，增强优生优育的意识。
其次，通过遗传咨询和产前诊断等手段，及早发现和干预单基因遗传病，减少其发病率和危害。
对于已经患病的患者，需要采取个性化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗和生活方式调整等，以提高患者的生活质量和生存率。
(完整word)临床分子生物学检验
绪论1.20世纪50年代，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构,标志着现代分子生物学的兴起。
2.从广义上来讲，应用到临床的分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物,目前，临床分子生物学检验的靶标主要以核酸(DNA或RNA）为主.第一章:核酸与分子标志物1.分子标志物：可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子,是生物标志物的一种类型。
核酸分子标志物是分子生物学检验的主要内容，包括基因突变、DNA多态性、基因组DNA片段、RNA和循环核酸等多种形式。
2.DNA的组成：是一种高分子化合物，其基本单位是脱氧核苷酸,每个核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基3部分组成。
3。
DNA与RNA的区别：2位脱氢。
4。
DNA的结构：①DNA一级结构：各种核苷酸单体沿多核苷酸链排列的顺序，表明该DNA分子的化学构成。
②DNA二级结构：双螺旋结构，DNA双螺旋的直径为2nm,一圈螺旋含10个碱基对,每一圈螺距为3.4nm，每个碱基的旋转角度为36度.维持DNA结构稳定的力量主要是碱基对之间的堆积力，碱基对之间的氢键也起着重要的作用.③DNA三级结构：DNA双螺旋进一步盘曲形成的更加复杂的结构。
5.核小体的形成(真核生物染色体包装过程)：在核小体中,DNA盘绕组蛋白八聚体核心,使DNA缩短为原来的1/7；6个核小体形成螺丝管，缩短为1/6；核小体彼此相连成串珠状染色质细丝，螺旋化形成染色质纤维，进一步折叠成染色单体.6.DNA双螺旋结构的变异：右手螺旋A—DNA、C-DNA、D-DNA、E—DNA、H—DNA、L—DNA、P-DNA，左手螺旋Z —DNA7.RNA主要分为三类：tRNA、rRNA、mRNA 还有一些小型RNA：反义RNA、微小RNA（microRNA，miRNA是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA。
)8.真核mRNA与原核mRNA的区别(简答题)原核mRNA结构简单，为多顺反子,编码序列之间有间隔序列，原核生物mRNA中没有修饰碱基。
医学遗传学单基因病课件
17q21
N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
14
N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
12q14
硫酸软骨素硫酸酯酶
16q24.3
硫酸软骨素硫酸酯酶
β-半乳糖苷酶
3p21.33
软骨素-4-硫酸酯酶
5q11
β-葡糖苷酸酶
7q21-11
医学遗传学单基因病
遗传
主要症状
AR
XR 智力低下，肝脾肿大， 骨骼异常
AR 神经紊乱肝脾肿大
AR
医学遗传学单基因病
2
MSPⅢA MSPⅢB MSPⅢC MSPⅢD MPSⅣA MPSⅣB MPSⅤ MPSⅥ MPSⅦ
缺陷的酶 α-艾杜糖醛酸酶 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
基因 4p16.3 Xq28
硫酸乙酰肝素硫酸酯酶
17q25.3
N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
医学遗传学单基因病
2
❖ 先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
医学遗传学单基因病
3
❖ 类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病
……
医学遗传学单基因病
4
❖ 主要疾病
11单基因遗传病（二）
Single gene disorders
医学遗传学单基因病
1
人体内的每一步代谢反应，绝大多数都 需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突 变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有 可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果 这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵 中，就有可能传递给后代，从而使后代产生 相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院
医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。
参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。
参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。
参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。
参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。
参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。
（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。
（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。
（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。
参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。
参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。
参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。
参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。
参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。
参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。
参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。
参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。
参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。
（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。
（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。
（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。
参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
单基因遗传病护理PPT课件
护理措施
心理支持: 由于单基因遗传病 具有家族性和遗传性的特点， 患者和家人可能承受着巨大的 心理压力，提供心理支持和心 理咨询是重要的护理措施。
预防措施
预防措施
遗传咨询和家族规划: 对有单 基因遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询和家族规划，以减少为常染色体 显性遗传、常染色体隐性遗传 和X染色体遗传等类型。
常染色体显性遗传病：突变基 因的一个等位基因即可导致疾 病。
分类
常染色体隐性遗传病：突变基因的 两个等位基因才会导致疾病。 X染色体遗传病：由突变基因在X染 色体上引起的遗传病。
护理措施
护理措施
提供遗传咨询: 针对有单基因 遗传病家族史的患者及其家人 ，提供遗传咨询，包括风险评 估、遗传检测和遗传咨询等。
单基因遗传病 护理PPT课件
目录 简介 概念解释 分类 护理措施 预防措施
简介
简介
单基因遗传病是由单个基因突变引 起的遗传疾病。本课件旨在介绍单 基因遗传病的概念、分类、护理和 预防措施。
概念解释
概念解释
单基因遗传病：由单个基因突 变引起的疾病。
基因突变：基因序列发生变异 。
概念解释
遗传病：由基因突变导致的疾 病。
遗传筛查: 利用遗传筛查技术 对可能携带遗传病基因的人群 进行筛查，及早发现疾病风险 。
预防措施
基因修复和基因治疗: 利用基因修 复和基因治疗技术，有望对单基因 遗传病进行治疗和预防。
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医学遗传学课件：单基因病
xx年xx月xx日
目录
• 单基因病概述 • 单基因病的病因与机制 • 单基因病的诊断与治疗 • 单基因病研究进展与展望 • 单基因病案例分析 • 参考文献
01
单基因病概述
定义与分类
定义
单基因病是指由一对等位基因控制的疾病，每个等位基因都 可以影响疾病的表现型。
分类
单基因病通常分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传 病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病等 。
遗传方式与特点
常染色体显性 遗传病
患者的一对等位基因中 ，有一个是显性致病基 因，一个为隐性正常基 因。只要有一个显性致 病基因存在，就可发病 。
常染色体隐性 遗传病
患者的一对等位基因都 是隐性致病基因，只有 在纯合子时才表现出疾 病。
X连锁显性遗 传病
X连锁隐性遗 传病
Y连锁遗传病
致病基因位于X染色体上 ，且为显性。男性患者 多于女性患者。
单基因病遗传学研究的前景与挑战
前景
随着科技的发展，单基因病的研究将更加深入，治疗方法将更加完善。未来，基 因治疗和干细胞治疗有望成为单基因病的主要治疗方法。
挑战
尽管单基因病的研究取得了许多进展，但仍存在许多挑战。例如，对于一些复杂 的单基因病，其致病机制可能涉及多个基因和环境因素，需要更深入的研究。此 外，现有的治疗方法还受到技术、伦理和社会接受程度等因素的限制。
综合干预
针对单基因病患者的不同需求，采取综合干预措 施，包括药物治疗、心理支持和生活方式指导等 ，以提高患者的生活质量和预后。
04
单基因病研究进展与展望
人类基因组计划与遗传学研究
人类基因组计划
该计划于1990年启动，旨在识别和理解人类基因组中的所有 基因和DNA序列，从而促进对人类遗传学和疾病发生机制的 理解。
医学遗传学课件：单基因病
基于研究成果，开发了多种诊断技术 和治疗方法，提高了单基因病的诊断 准确性和治疗效果。
疾病分子机制研究
揭示了多种单基因病的分子机制，包 括致病基因的表达调控、蛋白质相互 作用等。
未来发展趋势预测及挑战分析
发展趋势预测
随着测序技术的不断进步和大数据分析的广泛应用，单基因 病的研究将更加深入，有望发现更多致病基因和分子机制。
案。
预防措施与遗传咨询
01
02
03
04
婚前检查
在结婚前进行遗传咨询和检查 ，以避免遗传病的传递。
产前检查
在怀孕期间进行产前检查，包 括唐氏筛查、羊水穿刺等，以 确定胎儿是否患有遗传病。
遗传咨询
对于有遗传病家族史的人群， 可以进行遗传咨询，了解自己
的遗传风险和预防措施。
群体筛查
对于某些高发地区或人群，可 以进行群体筛查，以发现潜在
遗Hale Waihona Puke 信息传递与表达调控1 2DNA复制与遗传信息传递
DNA复制是生物体将遗传信息从亲代传递给子代 的过程。
RNA转录与基因表达调控
RNA转录是基因表达的关键步骤，受到多种调控 机制的影响。
3
转录后修饰与翻译调控
转录后修饰和翻译调控是进一步调节基因表达的 重要环节。
03
单基因病临床诊断与治疗
临床诊断方法与流程
的遗传病患者。
04
单基因病遗传咨询与伦理问题
遗传咨询内容与流程
遗传咨询定义
为有遗传性疾病或遗传倾 向的个体及其家庭提供专 业建议和指导。
咨询内容
评估遗传风险、解释遗传 机制、提供生育建议、指 导生活调整等。
咨询流程
初步评估、信息收集、风 险评估、制定方案、实施 指导等。
人卫版单基因遗传病教学护理课件
作业疗法
针对患者日常生活和 工作能力进行训练， 如日常生活技能、手 工艺、职业训练等。
语言疗法
针对语言障碍患者进 行口语表达、听力理 解等方面的训练。
康复工程
为患者提供辅助器具 、矫形器等，改善其
生活自理能力。
健康教育
疾病知识普及
向患者及家属介绍单 基因遗传病的病因、 临床表现、治疗及预 防措施。
手术治疗前需进行详细的 评估和诊断，制定个性化 的手术方案，以确保手术 效果和安全性。
手术后需进行严密的观察 和护理，及时处理并发症 ，促进患者康复。
预防措施
通过遗传咨询，医生和患者可以 了解疾病遗传方式和风险，制定 个性化的预防方案。
产前诊断可以检测胎儿是否携带 遗传缺陷基因，避免有缺陷新生 儿的出生。
此外，加强婚前检查和生育指导 也是预防单基因遗传病的重要措 施。
预防单基因遗传病的首要措施是 加强遗传咨询和产前诊断工作。
提高公众对单基因遗传病的认识 和了解，增强优生优育意识，也 是预防疾病发生的重要途径。
04
单基因遗传病的康复与教育
康复训练
物理疗法
通过物理手段如按摩 、电刺激等，帮助患 者恢复肌肉力量和关
人卫版单基因遗传病 教学护理课件
目录
• 单基因遗传病概述 • 单基因遗传病的护理 • 单基因遗传病的治疗与预防 • 单基因遗传病的康复与教育 • 单基因遗传病的案例分析
01
单基因遗传病概述
定义与分类
定义
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的遗传性疾 病。
分类Байду номын сангаас
根据遗传方式的不同，单基因遗传病可以分为常染色体 显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病 、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病等。
医学遗传学课件单基因病
。
诊断与治疗挑战
单基因病的诊断和治疗往往面 临较大的挑战，需要综合考虑
多个因素。
02
单基因病遗传方式
发病机制
孟德尔遗传病
由显性或隐性致病基因控制，按照孟德尔遗传规律在家族中传递。
非孟德尔遗传病
由单个基因的突变或异常引起，不遵循孟德尔遗传规律。
遗传特点
01
02
03
04
家族聚集性
单基因病往往具有家族聚集性 ，在家族中世代相传。
遗传异质性
同一疾病可能由多个不同的致 病基因控制，具有遗传异质性
。
临床多样性
医学遗传学课件单基因病
汇报人：文小库 2023-12-18
目录
• 单基因病概述 • 单基因病遗传方式 • 单基因病临床特征与诊断方法 • 单基因病治疗与预防策略 • 单基因病研究进展与挑战
01
单基因病概述
定义与分类
定义
单基因病是由单个基因的突变或异常 引起的疾病。
分类
根据致病基因的性质和作用，单基因 病可分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗 传病。
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甲型血友病(hemophilia A)
• X连锁隐性遗传 • 基因定位于Xq28,基因跨度为186kb, 编码
2351个氨基酸 • 凝血因子第Ⅷ因子缺乏症 • 治疗使用抗血友病球蛋白 （AHG）制剂进 行替代治疗,基因治疗将是根治方法
乙型血友病
• 血浆凝血活酶(PTC)缺乏或 第IX因子缺乏
症 • X连锁隐性遗传, 基因定位于Xq27.1, • 采用输血浆制剂治疗 • 产前诊断是防止本病患儿出生的有效方法
PKU的检查和防治: 新鲜尿液可与氯化铁发生颜色反应，形成绿色环，但阳性率低。应该应 用高效液相色谱法进行血液苯丙氨酸浓度检查。 早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。
恶性苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酪氨酸
二氢蝶呤还原酶的缺乏 使苯丙氨酸在体内积累， 导致恶性苯丙酮尿症。
四氢生物蝶呤XH4
二氢生物蝶呤XH2
丙型血友病
• 血浆凝血活酶前质(PIA) 缺乏症或第XI因
子缺乏症 • 常染色体隐性遗传 • 基因定位于15q11,
血管性假血友病
• vWF是第Ⅷ因子的一种组成成分,为一种大
分子量的糖蛋白 • 基因定位于12pter-p12 • vWF缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。
三、结构蛋白缺陷病
• 胶原蛋白病 • 肌营养不良
(–)
胆固醇合成 LDL受体缺陷使负反馈受阻
家族性高胆固醇血症
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应 • 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇 代谢异常
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
蓝色巩膜综合症
成骨不全
胶原蛋白病 先天性致死性成骨不全 Ehlers-Danlos 综合症
肌营养不良
• Duchenne 型肌营养不良症
X连锁隐性遗传 基因定位于Xq21.2, Becker型肌营养不良症
四 受体蛋白病
受体蛋白病是一类由于细胞膜或细胞质受体缺陷，导致信号分子对细胞 调节的变异，从而使机体产生的病理反应。
二氢蝶呤还原酶
NADP+
NADPH
（二）尿黑酸尿症(AR)
大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔 组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。 基因定位于3q21-23。发病率为1/250000。
（三）白化病（AR）
皮肤、毛发呈白色。眼呈浅兰色。畏光，眼球震颤。暴露 皮肤易生皮肤癌。 I型—酪氨酸酶阴性。 II型—酪氨酸酶阳性。能合成褐黑色素，不能合成真黑色 素，病因不明。 两个白化病人婚配可能生出正常儿，因为一个是I型，另 一个为II型： aaBB×AAbb→AaBb
家族性高胆固醇血症——AD, 19p13.1-13.2
患者由于血液中胆固醇和甘油三酯增高，导致冠心病、心肌梗死。 此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
(+)
脂酰辅酶A 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶 胆固醇酯 储存
引起酶蛋白结构异常或 缺失;
• 基因的调控系统发生异常,引起代谢率
乱
先天性代谢缺陷分类
• 糖代谢异常症:如半乳糖血症、葡糖-6-磷酸脱氢酶酶缺乏
• • •
症、糖原累积症等。 氨基酸代谢异常症:如苯丙酣尿症、尿黑酸尿症、白化病 等。 脂质代谢异常症:如膜脂酶缺乏症、神经销脂质沉积病等。 核酸代谢异常症:如着色性干皮病、次黄嗦岭鸟瞟岭磷酸 核糖转移酶缺陷症(HGPRT缺陷症)。 内分泌代谢异常症:如先天性肾上腺生殖系综合征等。 药物代谢异常症:如恶性体温过高、无过氧化氢酶症等。
葡萄糖-1-磷酸 磷酸葡萄糖变位酶
葡萄糖-6-磷酸
半乳糖代谢途径
• 葡糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 • 糖原累积症
• 黏多糖累积症
氨基酸代谢缺陷
（一）苯丙酮尿症 (PKU)（AR） 1934年首次发现，欧美地区发病率为1/16000。杂合子频率为1/50-1/70。 主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，小便 和汗液有特殊气味等。
笨丙氨酸羟化酶
笨丙氨酸 苯丙酮尿症 笨丙酮酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
对羟苯丙酮酸
白化病
尿黑酸
尿黑酸氧化酶
黑尿症
苯丙酮尿症(RKU)
• 常染色体隐性遗传病, • 编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,导致苯丙氨
• •
酸羟化酶缺陷, 苯丙氨酸在血中堆积,并形成苯丙 酮酸等旁路代谢产物; 旁路代谢产物一部分随尿排出,使尿呈特殊的霉烂 臭味, 更多的产物则积聚在血液和脑脊液中,对正在迅速 发育的婴儿神经系统造成不同程度的毒害
31
32
99
100
141
β基因结构
1
30
31
104
105
146
从胚胎到成人珠蛋白表达变化 % 50 α
40
γ 30
β
20 δ 10 ε δ
6
12
18
24
36
出生 6
12
18
24
30 (Wk)
珠蛋白基因突变类型
• 单个碱基替换 • 移码突变 • 密码子的缺失和嵌入 • 无义突变 • 终止密码子突变 • 基因缺失 • 融合基因
第一节 分子病
基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷 是分子病发生的原因
血红蛋白病
• 血红蛋白病是一种最常见的人类遗传病 • 珠蛋白是最早阐明的蛋白质结构之一,珠 蛋
白的基因也是最早被克隆的基因之一 • 开创了人类遗传病基因诊断及基因治疗研 究的先河（1978年）
血红蛋白病
• 血红蛋白病
• 珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血
• α 珠蛋白生成障碍性贫血 • β 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD) 按照缺失的α基因数目不同分为4种： 1、Bart胎儿水肿症（--/--) 大部分珠蛋白为γ4，对氧亲和力很高，致使组织严重缺氧， 胎儿水肿。一般为流产或出生不久死亡。 2、Hb H病（--/-+） 患者发育早期部分珠蛋白为γ4，晚期部分为β4，中度贫血。 3、标准型α地中海贫血（--/++）（-+/-+） 轻度贫血。如果（--/++） x（--/++）将有可能生出 Bart胎儿水肿症患儿。 4、静止型α地中海贫血（-+/++） 无临床症状。
第11章 单基因遗传病
• 由于基因突变,使蛋白质的分子结构或合成
的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾 病, • 包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、 膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球 蛋白缺陷病等。
分子病
先天性代谢缺陷(病)
由于基因突变造成催化机体代谢反应 的某种特定酶类的缺 陷,使机体某些代谢反 应受阻而间接地引起疾病, 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、 α1-抗胰蛋白酶缺乏症等
眼皮肤白化病
核酸代谢缺陷
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺 陷综合征(自毁容貌综合征)
• HGPRT是体内核酸补救合成途径的 关键酶,
它的缺陷使次次黄嘌呤鸟嘌呤向相应核苷 酸的 转化受阻,底物在体内堆积,特别是在 神经系统中的堆积 • 为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq26-q27, • 患者均为男性,患者的母亲为携带者,
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
•
•
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多; 高铁血红蛋白还原酶缺乏症, 由于基因突变使高 铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。 呈常染色体显性遗传
常见的血红蛋白病
• 结构异常 • 珠蛋白生成障碍性贫血 • 遗传性胎儿血红蛋白持续症
结构异常
• 溶血性贫血; • 运氧能力改变; • 变异型珠蛋白生成障碍性贫血
镰状细胞贫血 (sickle cell anemia)
• β链珠蛋白结构基因缺陷，呈常染色体
隐性遗传 • 主要发生于非洲黑人,在我国南方也有 发现 • 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易 被破坏而引起溶血性贫血 • 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨 酸所取代
血红蛋白的结构
• 由珠蛋白和血红素组成
珠蛋白
2×α链 2×非α链
血红蛋白
血红素
α基因簇，16pter→p13.2 α-LCR（ α位点控制区） δ2
Ψδ 1 Ψα 2 Ψα 1 α 2 α 1
θ
β基因簇，11pter→p15.4 β-LCR（ β位点控制区）
ε
Gγ Aγ ψβ
δ
β
α基因结构：
1
着色性干皮病
• 常染色体隐性遗传病 • 缺乏核酸内切酶 • 皮肤对阳光过敏 • 易患皮肤恶性肿瘤
a1抗胰蛋白酶缺乏症
• 常染色体隐性遗传病 • 血清中a1－AT水平下降 • 呼吸道症状 • 北欧、高加索人种好发
• • • 维生素代谢异常症:如遗传性维生素D依赖性何倭病等。 • 溶酶体沉积病:如粘多血症—具三种亚型：I; II; III
半乳糖醇 半乳糖 半乳糖激酶 17q24 半乳糖-1-磷酸 III型 半乳糖酸
II型
I型
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 9p13
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶 1p35-36