07 第七章 遗传 02
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第七章遗传重组
图 23－8 Holiday 重组模型。
b
12
B 3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’ 移动联会 3’ 5’
5’ 3’ 交叉连接
3’ 5’ 5’ 3 链交叉
B 3’ 5’ 5 3’
点移动
(8)
A
B
两臂旋转
b a
(9)
A
B
b a
(10)
A
B
A B
b a
(11) A
B
a
b
24
4、RecA蛋白的作用方式
RecA蛋白首先与单链DNA结合（约每分子可结合５个核苷 酸），形成一条DNA－蛋白质细丝（需消耗ATP），RecA 蛋白即被活化； 活化的RecA将双螺旋解旋和分离，同时试图将其结合的单 链与被解旋区域退火，如此继续，直到找到互补顺序。 一旦有一小部份被真正“退火”，ATP供应的能量就会继 续驱使配对反应趋于完成，其方向是５’→３’（单链部 分）。 新的杂交双链形成时，RecA蛋白即从原来的单链掉下来。
A
B
a
b
b a
A
b
a
B
A
b
a
B
图 23－8 Holiday 重组模型。
7）Holliday中间体拆分 （二次切断），可以有 两种情况： Holliday中间体二次切 割发生在原断裂的两条 单链上，称为非交换型 重组，双链中存在异源 区域(图10, 11, 12)； Holliday中间体二次切 割发生在另外两条单链 上，称为交换型重组 (图10’, 11’, 12’)。
25
26
RecA蛋白促进的各类DNA分子间的联会
参与联会的DNA分子可以 是多种不同的形态分子 的组合； 但无论那种组合，其中 一个分子是单链分子， 或者有足够长度的单链 区。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
第七章数量遗传学基础
性质二（间接原因）
1. Py.X3 = Py.x1 Px1.x3, Py.x4 = Py.x1 Px1.x4 2. dy.x1 = dy.x3 + dy.x4
2019/11/1
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通径系数的性质（二）
P y.x3
x3
x3
x1
P.xy1P1.x3
y
x1
2019/11/1
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通径系数的性质（三）
2019/11/1
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通径系数的性质（三）
共同原因
ry1y2 = P2 P2（左） ry1y2 = rx2x3 P2 P3（中） ry1y2 = P2 P 2 + P3 P 3（右）
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通径系数的性质（四）
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例题
小梅山母猪产仔数记录
母猪
号
1
2
3
4
胎
次
5
6
7
8
K
x
x2
9
10
11
6212 11
21
16
18
8
5
74 1206
2252 10
15
17
13
20
21
23
17
16
20
10 172 3098
4584 11
14
3
11
11
9
15
7
74 874
3720 6
6
2
12
72
2412 6
17
第七章 数量遗传学基础
2019/11/1
初中生物竞赛辅导教程 第七章 遗传和变异(知识概要)
第七章遗传和变异第一节遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1．染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。
组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。
其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。
非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。
非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。
非组蛋白的功能是DNA 复制、RNA转录活动的调控因子。
2．染色体的结构核体→螺线管→超螺线管→染色单体。
从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约5000～10000倍。
二、DNA是主要的遗传物质l．噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2．肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3．烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1．DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3’、5’一磷酸二酯键联结在一起。
碱基接在每一脱氧核糖的1’碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是5’→3’，另一条走向是3’→5’，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。
（2）碱基配对不是随机的。
腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。
GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。
（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。
（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。
①B—DNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。
②A－DNA：右旋，脱水状态下的常见形式。
③Z—DNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。
遗传学 第七章
第七章遗传物质的分子学基础第一节DNA作为主要遗传物质的证据⏹基因存在于染色体上⏹染色体= 27％DNA+ 6％RNA+ 66％蛋白质⏹此外，还含有少量的拟脂与无机物质。
⏹⏹20世纪40年代以来，由于微生物遗传学的发展，加上生物化学、生物物理学以及许多新技术不断被引入遗传学，促成了一个崭新的领域⏹——分子遗传学的诞生和发展。
⏹分子遗传学已拥有大量直接和间接的证据，说明DNA是主要的遗传物质，而在缺乏DNA的某些病毒中，RNA就是遗传物质。
一、DNA作为主要遗传物质的间接证⏹1、大部分DNA存在于染色体上.而RNA和蛋白质在细胞质内也很多,但成分并不稳定。
⏹2、DNA含量是恒定性每个物种不同组织的细胞不论其大小和功能如何，它们的DNA含量是恒定的，而且精子或卵子中的DNA含量正好是体细胞的一半；而细胞内的RNA和蛋白质的量在不同细胞间变化很大。
⏹3、多倍体DNA含量增加多倍体系列的一些物种，其细胞中DNA的含量随染色体倍数的增加，也呈现倍数性的递增。
⏹4、DNA在代谢上比较稳定细胞内蛋白质和RNA分子在迅速形成的同时，又不断分解。
而DNA分子则不同，原子一旦被DNA分子所摄取，则在细胞保持健全生长的情况下，保持稳定，不会离开DNA。
⏹5、用不同波长的紫外线诱发各种生物突变时，其最有效的波长均为260nm。
这与DNA所吸收的紫外线光谱是一致的，亦即在260nm处吸收最多。
这证明基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。
⏹虽然上述间接证据有力地说明DNA是遗传物质，但并不能直接证明之。
二、DNA作为主要遗传物质的直接证据(一)细菌的转化⏹肺炎双球菌(Streptococcuspneumoniae)有两种不同的类型：⏹光滑型(S型) 被一层多糖类的荚膜所保护，具有毒性，在⏹培养基上形成光滑的菌落。
⏹粗糙型(R型) 没有荚膜和毒性，在培养基上形成粗糙的⏹菌落。
⏹在S 型和R型内还可以按血清免疫反应的不同，分成许多抗原型，常用IR、ⅡR和IS、ⅡS、ⅢS等加以区别。
第七章微生物的遗传变异和育种2
10-6~10-9
若干细菌某一性状的突变率
菌名
突变性状
突变率
Escherichia coil （大肠杆菌）
抗T1噬菌体
3×10-8
E．coil
抗T3噬菌体
1×10-7
E．coil
不发酵乳糖
1×10-10
E．coil
Staphylococcus aureus（金黄色葡 萄球菌）
S．aureus
抗紫外线 抗青霉素 抗链霉素
间接引起置换的诱变剂：
引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物，如5-溴尿嘧 啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鸟嘌呤 （8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP） 等。它们的作用是通过活细胞的代谢活动掺入到DNA 分子中后而引起的，故是间接的。
（2）移码突变（frame-shift mutation 或phase-shift mutation）
（四） 基因突变的自发性和不对应性的证明
一种观点：突变是“定向变异”，是“驯化”，是由环 境因子诱发出来的；
另一种观点；基因突变是自发的，且与环境因素是不对 应的，后者只不过是选择因素；
1、 变量试验（fluctuation test） 又称波动试验或彷徨试 验。
2、涂布试验（Newcombe experiment） 3、平板影印培养试验（replica plating） 1952年，J．Lederberg夫妇
2、定向培育优良品种：指用某一特定因素长期处理某微生 物的群体，同时不断的对它们进行移种传代，以达到积 累并选择相应的自发突变株的目的。由于自发突变 的 频 率较低，变异程度较轻微，所以培育新种的过程十分缓 慢。与诱变育种、杂交育种和基因 工程技术相比，定向 培育法带有“守株待兔”的性质，除某些抗性突变外， 一般要相当长的时间
第七章 群体遗传学
血 型
基因型 基因型频率
A
IAIA, IAi p2＋2pr
B
IBIB, IBi q2＋2qr
O
ii r2
AB
IAIB 2pq
第二节
影响遗传平衡的因素
Hardy-Weinberg平衡定律仅适用于无选择、无突变、
随即婚配、无限大的理想群体。但是，严格的理想群体在
自然界是不存在的，我们可以从这个理想群体出发，将这
达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
群体很大或者无限大 随机婚配 没有突变 没有选择 没有大规模的个体迁移和漂变
Hardy-Weinberg 定律
每个世代基因频率保持不变
p q 1
基因型频率按下列分布展开
精子 f (A)＝p 卵 子 f (A)＝p f (a)＝q p2 pq f (a)＝q pq q2
Hardy-Weinberg 定律的应用基因
2、常染色体显性遗传病(AD)
a 基因频率q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 A 基因频率p ＝ 1－ q
D ＋ H ＝ p2 ＋ 2pq
H ＝ 2pq =2p（1-p）=2p - p2 ≈ 2p
p ＝ 1/2H
Hardy-Weinberg 定律的应用
3、X连锁基因
例如：XR
等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体
男性的发病率=致病基因频率
女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07,
女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实
际观察到的数值0.5%是很相近的 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q=2×0.07=0.14
基因型 基因型频率
A
IAIA, IAi p2＋2pr
B
IBIB, IBi q2＋2qr
O
ii r2
AB
IAIB 2pq
第二节
影响遗传平衡的因素
Hardy-Weinberg平衡定律仅适用于无选择、无突变、
随即婚配、无限大的理想群体。但是，严格的理想群体在
自然界是不存在的，我们可以从这个理想群体出发，将这
达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
群体很大或者无限大 随机婚配 没有突变 没有选择 没有大规模的个体迁移和漂变
Hardy-Weinberg 定律
每个世代基因频率保持不变
p q 1
基因型频率按下列分布展开
精子 f (A)＝p 卵 子 f (A)＝p f (a)＝q p2 pq f (a)＝q pq q2
Hardy-Weinberg 定律的应用基因
2、常染色体显性遗传病(AD)
a 基因频率q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 A 基因频率p ＝ 1－ q
D ＋ H ＝ p2 ＋ 2pq
H ＝ 2pq =2p（1-p）=2p - p2 ≈ 2p
p ＝ 1/2H
Hardy-Weinberg 定律的应用
3、X连锁基因
例如：XR
等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体
男性的发病率=致病基因频率
女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07,
女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实
际观察到的数值0.5%是很相近的 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q=2×0.07=0.14
07第七章 近亲繁殖和杂种优势讲解
父母与儿女之间、同胞兄弟姐妹之间基因 相同的可能性为1／2，彼此之间称为一级亲属； 祖父母与孙子(女)之间、外祖父母与外孙子(女) 之间、叔(伯、姑)与侄儿(女)之间、舅(姨)与外 甥儿(女)之间基因相同的可能性为1／4，彼此 之间称为二级亲属；堂兄弟姐妹之间、表兄弟 姐妹之间基因相同的可能性为1／8，彼此之间 称为三级亲属，依次类推。
菜豆两个株系按粒重选择和种植的结果( P339之表12-4)
小粒株系
大粒株系
收获年份 当选植株种子 后代植株种子 当选植株种子 后代植株种子
平均重(mg) 平均重(mg) 平均重(mg) 平均重(mg)
轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子 轻粒种子 重粒种子
1902
300 400 358 348 600 700 632 649
举例：以一对基因为例，即AA×aa F1 100%都是杂合体 F2 有1/2杂合体和1/2纯合体（根据
分离比例而得） F3 有1/4杂合体和3/4纯合体
Fr+1有(1/2)r杂合 体，1-(1/2)r 纯合体。 详见下表 。
当连续自交多代时，后代将逐渐趋于 纯合，每自交一代，杂合体所占比例即减 少一半，并逐渐接近于 0 ， 而不会完全 消失。纯合体增加的速度，则与所涉及的 基因对数及自交代数有关。 继续
1903
250 420 402 410 550 800 752 709
1904
310 430 314 326 500 870 546 569
1905
270 390 383 392 430 730 636 636
1906
300 460 379 399 460 840 744 730
1907 平均
遗传学：07-第七章 染色体数目变异
1939—1947年,他用普通二倍体西 瓜(2n＝ 22)进行染色体加倍获得 四倍体西瓜(2n＝44)，再以四倍 体西瓜作母本，用二倍体西瓜作 父本，获得三倍体无籽西瓜。这 一使他名扬四海的研究，都是细 胞遗传学研究的重大成果。
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式
第七章-遗传病的定义
以CMA、FISH、NGS等技术为基 础，共由10余项技术组成
以染色体G显带技术加染色体原位 杂交技术（FISH）为基础，共由 20余项技术组成。
第二节 致突变因素与突变类型
各种“致突变因素”作用于精子、卵子和早期卵裂球的细胞核和线粒 体DNA，可引起上百万亿种类型的“基因突变或染色体畸变”。
机体代谢产物
70%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分
裂中新发生的突变所致。
“遗传病”一般指由细胞核DNA突变所致的疾病，在亲子间严格按照分 离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。由线粒体DNA突变所 致的疾病，称为“线粒体病”，“线粒体”位于细胞质内，又名“胞质遗传 病”，由母方遗传。
正常男性染色体及其核型
物理因素 （各种射线、紫外光、温度等）
生物因素
（病毒、细菌等）
化学因素
碱基类似物（ 5-溴尿嘧啶等）、化学诱变剂（烷化剂、亚硝酸盐及羟胺等）、 诱变化合物（原黄素，吖黄素和吖啶黄等）、抗生素、秋水仙素等
基因突变
（基因病）
碱基的转换和颠换
碱基的缺失、插入、重 复、移位
染色体畸变
（染色体病）
出生前行产前诊断
第三节 遗传物质（DNA）突变类型与起源
突变类型：基因突变、染色体畸变 突变起源：自发突变、诱发突变 自发突变：在个体发育和亲子代遗传的DNA复制中发生 错误（随机或DNA结构特征）所导致的基因突变和染色体畸 变。 诱发突变：在个体发育、亲子代遗传的DNA复制中，在 已知的物理因素（紫外线、X射线及其他辐射等）、化学因 素（亚硝酸、碱基类似物等）和生物因素（病毒等）的作 用下所导致的基因突变与染色体畸变
一、各种生物因素导致的基因自发突变
表示各种生物的某些基因自发突变率的比较
07遗传学 课后练习 复习题 总结 第七章 细菌和病毒的遗传
第七章细菌和病毒的遗传本章习题1．解释下列名词：F-菌株、F+菌株、Hfr菌株、F因子、F'因子、烈性噬菌体、温和性噬菌体、溶原性细菌、部分二倍体。
F-菌株：未携带F因子的大肠杆菌菌株。
F+菌株：包含一个游离状态F因子的大肠杆菌菌株。
Hfr菌株：包含一个整合到大肠杆菌染色体组内的F因子的菌株。
F因子：大肠杆菌中的一种附加体，控制大肠杆菌接合过程而使其成为供体菌的一种致育因子。
F'因子：整合在宿主细菌染色体上的F因子，在环出时不够准确而携带有染色体一些基因的一种致育因子。
烈性噬菌体：侵染宿主细胞后，进入裂解途径，破坏宿主细胞原有遗传物质，合成大量的自身遗传物质和蛋白质并组装成子噬菌体，最后使宿主裂解的一类噬菌体。
温和性噬菌体：侵染宿主细胞后，并不裂解宿主细胞，而是走溶原性生活周期的一类噬菌体。
溶原性细菌：含有温和噬菌体的遗传物质而又找不到噬菌体形态上可见的噬菌体粒子的宿主细菌。
部分二倍体：当F+和Hfr的细菌染色体进入F-后，在一个短时期内，F-细胞中对某些位点来说总有一段二倍体的DNA状态的细菌。
2．为什么说细菌和病毒是研究遗传学的好材料？答：与其他生物体相比，细菌和病毒能成为研究遗传学的好材料，具有以下7个方面的优越性：（1）世代周期短：每个世代以min或h计算，繁殖速度快，大大缩短了实验周期。
（2）易于管理和进行化学分析个体小，繁殖方便，可以大量节省人力、物力和财力；且代谢旺盛，繁殖又快，累积大量的代谢产物。
（3）便于研究基因的突变细菌和病毒均属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，不存在显性掩盖隐性的问题。
（4）便于研究基因的作用通过基本培养基和选择培养基的影印培养，很容易筛选出营养缺陷型，利于生化研究。
（5）便于基因重组的研究通过细菌的转化、转导和接合作用，在一支试管中可以产生遗传性状不相同的后代。
（6）便于用于研究基因结构、功能及调控机制的材料细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位和结构分析等易于进行且可用生理生化方法进行基因的表达和调控分析。
第七章 抗性遗传
第七章 抗性遗传 1. 概述
生存依赖
高等植物
诱发防御基因的表达环境Fra bibliotek胁迫：环境中任何不利于植物生长发育的环境因素。 抗性：植物对不适环境因素的存活能力。
1.1 胁迫
胁迫（stress）：任何一种对植物生长发育产生不利 影响的环境因素均称为胁迫。 胁变（strain）：在胁迫因子作用下植物体所发生的 各种相应变化。
• 非生物因素——生理性病害 • 生物因素——侵染性病害——十分复杂的 病原物和寄主植物相互识别和相互作用的 过程。 • 植物病害的病原物都是异养生物：活体营 养；杀生营养
• 2.2 植物抗病性 • 植物生长发育中的一个特性，寄主植物与 病原生物间相互作用所表现出的抗病现象。 • 自然的平衡状态。 • 人工选择使得植物的抗病性与感病性发生 变化，自然平衡状态被打破。
1.2 植物的适应性
植物适应性 避逆性
抗逆性 御逆性 耐逆性 御胁变性
耐胁变性
胁变可逆性
胁变修复
2. 植物抗病性遗传
• 2.1 植物病害 • 外来生物或非生物因素干扰，影响植物正常 生长发育，导致变色、变态、腐烂、畸形、 局部或整株死亡等现象出现。 • 病变有一个逐渐加深、持续发展的过称。 • 利用：
• 2.4 植物抗病性遗传
主效基因 质量性状 数量性状
核遗传
微效基因
核质遗传
细胞质遗传
• 2.4.1 基因对基因假说 • 相容与毒性基因 • 不相容与抗性基因
• 2.4.2 垂直抗性遗传 • 单基因抗病遗传： 抗真菌性病害——显性基因 抗病毒病——隐性基因
• 2.4.3 水平抗性遗传 • 品种不能单一化 • 后天免疫
• • • •
2.2.1 植物抗病性及其变异 垂直抗性：特异相互作用 水平抗性：无特异相互作用 变异：品种间杂交或突变
生存依赖
高等植物
诱发防御基因的表达环境Fra bibliotek胁迫：环境中任何不利于植物生长发育的环境因素。 抗性：植物对不适环境因素的存活能力。
1.1 胁迫
胁迫（stress）：任何一种对植物生长发育产生不利 影响的环境因素均称为胁迫。 胁变（strain）：在胁迫因子作用下植物体所发生的 各种相应变化。
• 非生物因素——生理性病害 • 生物因素——侵染性病害——十分复杂的 病原物和寄主植物相互识别和相互作用的 过程。 • 植物病害的病原物都是异养生物：活体营 养；杀生营养
• 2.2 植物抗病性 • 植物生长发育中的一个特性，寄主植物与 病原生物间相互作用所表现出的抗病现象。 • 自然的平衡状态。 • 人工选择使得植物的抗病性与感病性发生 变化，自然平衡状态被打破。
1.2 植物的适应性
植物适应性 避逆性
抗逆性 御逆性 耐逆性 御胁变性
耐胁变性
胁变可逆性
胁变修复
2. 植物抗病性遗传
• 2.1 植物病害 • 外来生物或非生物因素干扰，影响植物正常 生长发育，导致变色、变态、腐烂、畸形、 局部或整株死亡等现象出现。 • 病变有一个逐渐加深、持续发展的过称。 • 利用：
• 2.4 植物抗病性遗传
主效基因 质量性状 数量性状
核遗传
微效基因
核质遗传
细胞质遗传
• 2.4.1 基因对基因假说 • 相容与毒性基因 • 不相容与抗性基因
• 2.4.2 垂直抗性遗传 • 单基因抗病遗传： 抗真菌性病害——显性基因 抗病毒病——隐性基因
• 2.4.3 水平抗性遗传 • 品种不能单一化 • 后天免疫
• • • •
2.2.1 植物抗病性及其变异 垂直抗性：特异相互作用 水平抗性：无特异相互作用 变异：品种间杂交或突变
动物遗传学-数量遗传学基础教学文案
2.数量性状
在孟德尔遗传规律被重新发现后的二十世纪初， 形成了以Bateson和Devries为首的Mendel学派以及以 Pearson和Weldon为首的Galton学派。
在遗传和进化问题上，Mendel学派认为不连续性 变异是重要因素，孟德尔原理可以普遍用于遗传变异 的研究，而连续性变异之所以不符合这些规律是因为 它是不能遗传的；而Galton学派则认为连续性变异是 可遗传的，是进化的重要因素，在研究上必须采用统 计学的方法，而Mendel法则对于连续性变异不适用。
Johannsen W.L.的“纯系学说”对遗传学的贡献为如 下三点： ①确认了数量性状是可以真实遗传的； ②分清了可遗传的变异和不可遗传的变异。 ③分清了基因型(genotype)和表现型(phenotype)的概 念。基因型并不等于表现型，而是P=G+E。
他发现数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基 因型的不连续的效应可以为环境效应所修饰而在表型 上表现为连续变异。
每个因子的效应较小，相互间无显隐性关系。
多基因假说的要点是： 1.数量性状是许多微效多基因（Minor effect polygenes）的联 合效应造成的,它们的效应相等可累加，所以微效基因又称加 性基因(Additive gene )。
2.微效基因之间大多数缺乏显隐性（Dominant-recessive effect ）。虽然可用大小写字母表示等位基因，但大写基因并不掩盖 小写基因的表现，大写只代表表示增效，小写表示减效。
这场争论直到1909年才结束。该年约翰逊(Johannsen WL)发表了“纯系学说(Pure line theory)”，尼尔逊. 埃尔(Nilsson-Ehle H)提出“多基因假说(polygene hypothesis or multiple-factor hypothesis)”；这两个理 论的建立，标志着数量遗传学的诞生。
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有性杂交，一般指性细胞间的 接合和随之发生的染色体重组，并 产生新遗传型后代的一种育种技术。
2、准性杂交
（Parasexual hybridization)
准性生殖是一种类似于有性生殖, 但更为原始的一种生殖方式，它可使同 种生物两个不同菌株的体细胞发生融合， 且不以减数分裂的方式而导致低频率的 基因重组并产生 重组子。
质粒
供体DNA-目标基因
基因克隆流程
1. 工具酶 : 限制性 核 酸 内 切酶 、 DNA 连接酶、逆转录酶、 DNA聚合酶等 2.目标基因 3.载体 4.宿主
大肠杆菌细胞
转化细胞抗性菌落
限制性内切酶
常见的限制 性内切酶及 其酶切位点
目标基因的克隆与鉴定
已知基因的克隆 PCR:从基因组扩增出目标基因 RT-PCR:反转录PCR从mRN用一个基因供体的DNA构 建的所有克隆的混合群体，通常是将同一来源的不同DNA片段插入 一种载体，从而便于纯化、储存和分NA是由y)。
2、衰退的防止
（1）控制传代次数 （2）创造良好的培养条件 （3）利用不易衰退的细胞传代 （4）采用有效的菌种保藏方法
二、菌种的复壮
1、复壮的定义：
狭义复壮：指的是在菌种已在发生衰退的情况 下，通过纯种分离和测定典型性状，生产性 能等指标，从已衰退的群体中筛迁出少数尚 未退化的个体，以达到恢复原菌株固有的性 状的相应措施。
完全普遍性转导(complete transduction)
供体 形成溶源菌 A-B+ A+B多数受体 鼠伤寒沙门氏菌
A-B+
A+B-
少数受体 A+B+ 经重组形成转导子
2）流产普遍转导(Abortive transduction)
由于转导噬菌体所引入的野生型基因 并没有整合到受体菌的染色体上，因而不 能复制，当受体菌分裂为两个时，只有一 个细菌获得了这一基因，而另一个细菌未 获得，从而还是营养缺陷型细菌。 表现为基本培养基上除了正常大小的 菌落外，还有一些微小菌落。
接合过程 转化 转导
（四）原生质体融合(Cytoplasmic fusion)
通过人为方法，使遗传性状不同的 两个细胞的原生质体发生融合，并发 生重组子的过程，称为原生质体融合 或细胞融合。
二、真核微生物的基因重组
1、有性杂交 2、准性杂交
1、有性杂交 (Sexual Hybridization)
2、转化过程
以革兰氏阳性的肺炎双球菌为材料，转 化过程大体是：
A、双链DNA片段与感受态受体菌的细胞表 面特定位点结合。 B、在位点上的DNA发生酶促分解，形成平 均分子量为（4~5) x 106D的DNA片段。 C、 DNA双链中的一条单链逐步降解，同 时，另一条单链逐步进入细胞。
第五节 菌种的衰退、复壮和保藏
一、菌种的衰退及其防治
1、衰退： 是指由于自发突变的结果，而使某种原有 一系列生物学性状发生量变或变的现象。 如原有形态性状变得不典型了，生长 速度变慢，代谢产物生产能力下降，致病 菌对宿主侵染力的下降，对外界不良条件 包括低温、高温或噬菌体侵染等抵抗能力 的下降等。
DNA聚合酶和聚合酶链式反应
DNA聚合酶(DNA polymerase)与DNA合成：在有一条DNA单链 为模板和一段寡核苷酸为引物的条件下，催化与模板互补的另一条 DNA新链的合成反应。
1985年K Mullis等用DNA聚合酶创建了聚合酶链式反应技术， 简称PCR，可进行特定DNA片段的体外扩增，获得诺贝尔奖。 （1）双链DNA的变性：94-95℃使DNA双链解离成单链DNA。 （2）退火：50- 60℃使引物和模板上互补的局部序列配对形成 杂交链。 （3）延伸：72 ℃，DNA聚合酶催化以引物的3´末端为起始点的 5´→3´的DNA链延伸反应。 每进行一次循环，DNA分子就被拷贝一次，理论上，20个循 环将产生100万个拷贝的靶DNA序列，30个循环产生10亿个拷贝。 选用嗜高温细菌水生栖热菌(Thermus aquaticus) 产生的DNA 聚合酶（Taq聚合酶），它在65～72℃催化DNA聚合反应，在95℃下 半衰期为2 h以上。
高频转导
正常
λ
UV
高频转导裂解物
λ dgal
双重溶源菌
3、转导的特点
需要噬菌体做媒介，不需要细胞间直接接触 普遍性转导
噬菌体DNA不结合到寄主染色体（供体的DNA整合） 噬菌体蛋白质包裹寄主任何一部分DNA片段
局限性转导
噬菌体DNA整合到寄主染色体上 噬菌体DNA与寄主染色体特定基因发生交换
4、溶源转变
段 Ｄ Ｎ Ａ 的 转 移 的 过 程 ， 叫 接 合
通 过 细 胞 间 的 直 接 接 触 能 进 行 大
接合及其发现 A+B+C-Dbio- met-
A-B-C&#+B+C+D+
接合的证据
两种不同营养缺 陷型大肠杆菌 K12突变株
中间有滤板存在， DNA转移不发生
温和噬菌体的基因整合到宿主核基因组上的现象 温和噬菌体并不携带外源供体菌的基因 这种温和噬菌体是完整的，而不是缺陷的 获得新性状的是溶源化的宿主细胞，而不是转导子 获得的性状可随噬菌体的消失而同时消失
（三）接合(Conjugation)
通过供体菌和受体菌完整细胞间的 直接接触而传递大段DNA的过程，称为 接合。 在细菌中，接合现象研究得最清楚 的是大肠杆菌。发现大肠杆菌有性别分 化， 决定它们性别的因子称为F因子 （致育因子 ）。
F 因 子(Fertility factor)
一种在染色体外的小型独立的环状 DNA，一般呈超螺旋状，具有自主的与 染色体进行同步复制和转移到其他细胞 中去的能力，此外，其中还带有一些对 其生命活动关系较小的基因。 F因子的分子量为5 x 107Da 。
接合过程
F因子转移和复制的细节
原核生物三种基因重组方式的比较
D、 转化DNA单链与受体菌染色体组上的同源 区段配对，接着受体染色体组的相应单链片段 被切除，并被外来的单链DNA所交换和取代， 于是形成了杂种DNA区段。
E、受体菌染色体组进行复制，杂合区段分离 成两个，其中之一类似供体菌，另一类似受体 菌。当细胞分裂后，此染色体分离形成了一个 转化子。
转化全过程
准性杂交的步骤
1） 菌丝联结（amastomosis)： 发生在形状相同而遗传性有异的同一 菌种两个不同菌株间。频率极低。
2） 形成异核体(heterocaryon)： 体细胞联结，原有的单倍体核形成了 双相异核体。
3） 核融合(nuclear fusion)： 异核体中的双核偶尔可以发生核融合， 产生双倍体杂合子核。
转导又分为: 普遍性转导 局限性转导
1、普遍性转导 (Generalized transduction)
噬菌体可误包供体菌中的任何基因， 并使受体菌实现各种性状的转导，称为 普遍性转导。 分两种： 1）完全转导
2）流产转导
1）完全普遍转导(Complete transduction)
在鼠伤寒沙门氏菌的完全转导实验中转导媒介 P22噬菌体在野生型菌株供体菌内发育时，极少数 （10-6~10-8）噬菌体将与噬菌体头部DNA芯子相仿 的供体菌DNA片段误包入其中，因此形成了完全不 含噬菌体本身DNA的假噬菌体，当假噬菌体将外源 DNA片段导入营养缺陷型菌株受体菌内时，由于导 入的供体DNA片段可与受体染色体组上的同源区段 配对，再通过双交换而重组到受体菌染色体上，形 成了遗传性稳定的转导子。
转化的分子机理
3、转化因子
转化是游离的ＤＮＡ片断的转移和重组
游离的ＤＡＮ片断叫转化因子
转化因子由供体提供 自然情况下可由细菌细胞自行裂解产生 实验室里通过DNA提取获得
（二）转导(Transduction)
通过缺陷噬菌体的媒介，把供体细胞 的DNA片段携带到受体细胞中，通过交 换和整合，使后者获得前者部分遗传性状 的现象，称转导。
正常
λ
λ
正常切离
gal
bio
整合
gal
bio
宿主基因组
不正常切离 （10-4—10-6）
低频转导（LFT）裂解物的形成
λ dgal
λ dbio
高频转导
正常的λ 噬菌体：辅助噬菌体
辅助噬菌体和 λ gal 能够整合到转导子的染色体上形成双重溶
原菌。双重溶原菌细胞裂解后能够产生等量的 λ gal和正常的l噬菌
流产转导
2、局限转导(Restricted transduction)
局限转导： 通过某些部分缺陷的温和噬菌体把 供体菌的少数特定基因转移到受体菌中 的转导现象。 据转导频率的高低分为低频转导和高频 转导。
低频转导：指通过一般溶源菌释放的噬菌体所进行的转导，因其只
能形成极少数转导子，故称低频转导。
生产价值的半知菌的育
种工作提供了重要的途 径。
第四节 基因工程
Gene Engineering
一、基因工程定义
基因工程： 指通过人工方法将目的基因与载体 DNA分子连接起来，然后导入受体 细胞，从而使受体细胞获得新的遗 传性状的一种崭新的育种措施。
二、基因工程基本操作
1、目的基因的取得 2、优良载体的选择 3、目的基因与载体DNA体外重组 4、重组载体导入受体细胞 5、重组子的筛选与鉴定 6、工程菌的大批量培养
体；用这样的裂解产物再去感染新细胞 , 转导子出现的频率很高， 所以称为高频转导(high frequency transduction, HFT)。 例如，用含等量的λ gal和正常的l噬菌体双重溶原菌细胞裂解 产物去感染另一 E.coli gal- ( 不能发酵半乳糖 ) 受体菌，可高频率