内科学_各论_疾病：黏多糖贮积症_课件模板

内科学疾病部分：黏多糖贮积症>>>
症状及病史：
泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听 力呈进行性损害。常无心脏受累。肝脾轻 度肿大，无腹外疝。骨骼畸形包括鸡胸、 驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等 畸形，并有明显关节松弛，但无关节强直。 可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状。 多数患者可存活20～30岁。
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症状及病史：
的临床进展较快。一般4～5岁以前智力正 常，其后逐渐出现反应迟钝，智力低下， 呈进行性加重。严重者2～3岁即可有智力 低下。多有毛发增多。其他方面的改变如 特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严 重，甚至可以基本正常。通常有听力损害， 但无角膜混浊。一般不累及心脏。无腹外 疝，肝脾可有轻度肿大。
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症状及病史：
力衰竭。多数有阻塞性呼吸暂停综合征， 肝脾肿大，腹泻或便秘。患者常于15岁前 死亡。B型患者病情较轻，有的听力和角 膜可均正常，亦无骨骼畸形。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型 临床上极为少 见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但 其临床表现非常相似，主要为进行性的智 力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型
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病因：
enia），为常染色体隐性遗传性疾病，体 内多种酶缺乏，特征性临床表现为进行性 智力低下，其他如面貌、身材改变，严重 程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现 的差异等，又可分4个亚型，即MPSⅢA、 MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型（Morquio综合 征） 为较
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为
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症状及病史：
该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型， 与Hrular综合征不同之处表现为无严重的 角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正 常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但 有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅 有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型 极为罕见。临 床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者
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病因：
类肝素的降解障碍。MPSⅣ型的β-半乳糖 苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。 MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸 软骨素的降解受阻。不能降解的各种黏多 糖成分在体内大量积蓄，并沉积于上述各 组织中，引起器官损害及功能障碍。同时， 过多的黏多糖可从尿液中不断排出。
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症状及病史：
间。 一般出生时表现正常。6个月～1岁后
患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应 迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。大 头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌 陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口， 舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿 列稀疏、不齐。角膜混浊常见，严重者可 致失明。常发生中耳
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症状及病史：
如：身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常 等。多数患儿都有关节改变和活动受限。 多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有 角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至 失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。 部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝 和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增 厚，毛发增多，慢性流涕，
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病因：
关节挛缩，后者发病晚，常有股骨头缺血 坏死样改变。
（二）发病机制 除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外，其余 各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传。 有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有 纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合 子的子女中，其基因突变与正常的几率均 为25%，其余50%均为杂
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症状及病史：
耳部反复感染，并可致听力损害等。 1.黏多糖贮积症Ⅰ型 虽然黏多糖贮
积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏， 只是酶缺乏的程度不同而已。其中以 Hurler综合征较常见，临床表现最为严重， Scheie综合征的症状出现时间较晚，病情 最轻，而Hurler-Scheie综合征则介于二 者之
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症状及病史：
临床表现与Hurler综合征相似，但出现时 间较晚，进展较缓慢。智力低下与身材矮 小不如Hurler综合征严重。病情严重者从 幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水 肿，但无角膜混浊。听力呈进行性损害， 最终发展为耳聋。骨骼畸形较轻微。心脏 受累较常见，主要表现为心瓣膜病变、冠 心病和充血性心
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病因：
检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者， 临床表现轻于前者，该型根据临床表现轻 重，又分2个亚型是：①MPSⅡA，又称重 症型；②MPSⅡB，又称轻症型。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo综 合征） 旧称营养不良性智力发育不全 （polydystrophic oligophr
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简介： 发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一 系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮 积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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病因：
黏多糖贮积症原因_由什么原因引起黏多 糖贮积症
（一）发病原因 1.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L艾杜糖酶（α-L-iduronidase）缺乏所致， 可分为3个亚型： （1）Hurler综合征：即MPSIH型。 （2
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病因：
方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳 基硫酸酯酶B。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型（Sly综合征） 为常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺 乏β-葡萄糖醛酸酶（βglucuronidase），患者婴儿期即见身材 矮小，智力迟钝，鸡胸，背柱侧弯等。本 症分重症和轻症2个亚型，前者发病早， 并有
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病因：
合子基因携带者。由于MPSⅡ型的缺陷基 因位于性染色体X上，因此只有男性才患 病，女性均为基因携带者，子代中男性患 病以及女性成为携带者的几率各为50%。
目前已证实的基因突变种类繁多，且 不同人群之间的差异较大。
黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软 骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素
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症状及病史：
黏多糖贮积症症状_黏多糖贮积症有什么 症状
大多数患儿出生时正常，1岁以内的 生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多 糖增多症的类型不同而各有差异。初发症 状多为耳部感染、流涕和感冒等。
虽然各型黏多糖增多症的病程进展与 病情严重程度差异较大，但患儿在临床表 现方面具有某些共同的特征
诊断：
1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床 表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力 低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现 更快，常类似于异染性白质萎缩症。患者 常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室 检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。
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病因：
半乳糖苷酶（bata-galactosidase）。该 2个亚型，临床表现严重程度上可差异较 大，通常A型病情较严重。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为该型即 为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与 Hrular综合征不同之处表现为无严重的角 膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常， 身材正常
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病因：
或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节 强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型（MaroteauxLamy综合征） 或称芳基硫酸酯酶B缺乏症 （anglsulfatase B deficiency）。为常 染色体隐性遗传疾病，缺乏酶即为芳基硫 酸酯酶。本型与Hur
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症状及病史：
身材稍矮或基本正常，极少数可表现为身 材矮小。可有关节活动受限，甚至有关节 强直，手及其他关节可有屈曲畸形。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型 突出的表现为 生长迟缓，一般成年后身高不超过160cm。 面容及智力正常。学步较晚，行走时步态 蹒跚不稳。短颈、耸肩。出牙时间较晚， 牙列不整齐，牙齿缺乏光
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症状及病史：
炎，并导致听力下降甚至耳聋。心瓣膜及 腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。 支气管软骨病变可致呼吸道狭窄，容易并 发感染。腹部膨隆，肝脾肿大，多有腹股 沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘。毛发浓密、 粗黑。短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊 柱后凸，呈弓形驼背。多数关节呈屈曲状 强直，活动受限，常有膝、踝
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症状及病史：
的智力正常。一般从2～3岁开始出现生长 迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水， 并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混 浊出现较早，有进行性听力损害，严重者 有失明和耳聋。心脏瓣膜病变、肝脾肿大 及腹股沟疝等均较为常见。骨骼畸形亦类 似于MPSⅠ型，但相对较轻，通常上肢长 骨受累较下肢严重。关节活
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病因：
ler综合征基本相似，但智力正常，与 Hurler不同者为部分病人尚有骨骺，尤其 是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。该 症预后较MPSⅠ综合征寿命长。与Hurler 鉴别诊断主要根据寿限较长，智力基本正 常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素 及硫酸肝素均增多，而Ⅵ型仅后者增多。 在缺乏酶
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