【最新】2018-2019学年高中生物人教版必修2课件：5.3人类遗传病
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高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
高中生物人教版必修2课件：5.3 人类遗传病
当堂检测
ANGTANGJIANCE
探究点
探究点人类常见遗传病的类型及病因分析
人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外, 还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。 (2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是“母正常, 父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐 性遗传病,XbXb×XBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗 传的白化病和并指症与性别无关,应做产前诊断。
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第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
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第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
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第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
人教版高中生物必修(二) 5.3人类遗传病 课件 (共56张PPT)
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
第3节
人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
遗传物质发生改变 引起的
关 系
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 遗 传 病
6500 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
性染色体异常遗传病
高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
高中生物人教版(2019)必修2课件第5章第3节人类遗传病
3.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体 组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY 综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,由父方减数分裂产生异常的精子所致
(1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②汇总结果,统计分析;③设计
记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:
。
提示 ①③④②
(2)若选择学校部分学生进行高度近视调查,请设计一份调查记录表。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减 数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况 下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育 的个体为21三体综合征患者。
2.三类遗传病的发病情况 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下 列问题。
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中 分析基因显隐性及所在染色
发病率较 高 的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
【探究应用】 1.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展 “调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正确的是( ) A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 答案 B 解析 调查人群中某遗传病发病率,需要在人群中随机取样,不需要调查患者家 庭成员的患病情况,B项错误。
人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)
要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版(2019)必修2
当一个正常的卵细胞或精子（含 23 条染色体，其中 1 条 21 号染色体）与上 述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含 47 条染色体，其中 3 条 21 号染色体。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
原因1： 21号
3.家族性疾病一定是遗传病 ×
如：某家族因食物中缺少碘而患甲状腺肿大
4.遗传病一定是家族性疾病 ×
先天性 疾病
家族性 疾病
如：特纳综合征患者性腺发育不良，一般不具有生育能力
遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病
× 5. 携带致病基因的个体一定患病。
如：白化病是常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的人不是白化病患者
夭 折
夭 折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
甜蜜的婚姻 苦涩的果
2.提倡适龄生育
什么时候生？
最佳生育年龄： 女方24—29岁； 男方25—35为佳。
3.进行遗传咨询
能不能生？
1 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断
3 推算出后代 的再发风险率
特点：男女患病概率 相等 。
隐性 举例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化
分析 ：白化病、苯丙酮尿症的致病机理
常染色体隐性遗传病
患者aa
白化病
食物中含 苯丙氨酸 的蛋白质
消化
苯丙 氨酸
苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸
缺乏
酶1
黑色素
患者bb 相应基因（BB或Bb）
缺苯丙氨酸
AA 或 Aa（正常）
羟化酶
①调查的样本量不够大而产生误差
②遗传病的分布具有明显的地区差异
原因1： 21号
3.家族性疾病一定是遗传病 ×
如：某家族因食物中缺少碘而患甲状腺肿大
4.遗传病一定是家族性疾病 ×
先天性 疾病
家族性 疾病
如：特纳综合征患者性腺发育不良，一般不具有生育能力
遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病
× 5. 携带致病基因的个体一定患病。
如：白化病是常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的人不是白化病患者
夭 折
夭 折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
甜蜜的婚姻 苦涩的果
2.提倡适龄生育
什么时候生？
最佳生育年龄： 女方24—29岁； 男方25—35为佳。
3.进行遗传咨询
能不能生？
1 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断
3 推算出后代 的再发风险率
特点：男女患病概率 相等 。
隐性 举例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化
分析 ：白化病、苯丙酮尿症的致病机理
常染色体隐性遗传病
患者aa
白化病
食物中含 苯丙氨酸 的蛋白质
消化
苯丙 氨酸
苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸
缺乏
酶1
黑色素
患者bb 相应基因（BB或Bb）
缺苯丙氨酸
AA 或 Aa（正常）
羟化酶
①调查的样本量不够大而产生误差
②遗传病的分布具有明显的地区差异
5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版(2019)必修2
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的
发生。（X）
➢ 课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设
的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（C ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因 检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后， 对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致 病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药 物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
2024/3/5
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代 患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测的利与弊 1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下， 当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发 出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导 致的症状得到明显得改善。
存在问题： 稳定性和安全性问题
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保 证调查的群体足够大。
发生。（X）
➢ 课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设
的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（C ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因 检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后， 对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致 病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药 物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
2024/3/5
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代 患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测的利与弊 1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下， 当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发 出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导 致的症状得到明显得改善。
存在问题： 稳定性和安全性问题
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保 证调查的群体足够大。
高中生物人教版2019必修2第5章第3节人类遗传病课件36张
完善概念图
生物学
课堂小结
关键语句
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类 疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类。 2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制 的遗传病。 4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 5.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检 测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产 生和发展。 6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了 解人体的基因状况。
生物学
拓展
致病基因与患遗传病的关系
(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
生物学 即时应用 3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传 病的主要措施是( A ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③
活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。 问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上 有何不同? 提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。 问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同? 提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴 性遗传病)。 ②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。 ③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。
患者 妻子 妻子 妻子 丈夫
胎儿性别 女性
男性或女性 男性
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,后代男性一定患病,女性 一定为携带着,不需要进行基因检测,当丈夫患病时,妻子有可能是携带者, 所以后代无论男女均可能为患者。
2018-2019学年高一生物人教版必修二课件：5-3人类遗传病
传病或先天性疾病
预习点三
人类基因组计划(HGP)
1．内容：绘制 ________________的地图。 2．目的：测定 ________________，解读其中包含的遗传信 息。 3．意义：认识到人类基因的 ________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 ________。
2．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 ( A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病
)
C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的
答案： C 解析：遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病， 可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传病并不都是由基因突 变引起的。先天性疾病是指生来就有的疾病，这可能是遗传的原 因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。反过来说， 遗传病也不一定都是先天性疾病。 人类有些遗传病是由于后天外 界环境改变引起的。
3． 如果出现不符现象，只要差距不是很大，都认为是统计 时样本较小引起的统计误差， 否则的话可能是调查时选择的调查 对象不是很典型等因素引起的。 信息挖掘： 调查人类遗传病发病率的误差大小受多个因素的 影响，如选择的遗传病类型、被调查的人群的大小，等等。
4．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 (深色代 表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体 )。近亲结婚 时该遗传病发病率较高， 假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一 个患该遗传病子代的概率是 1/48，那么，得出此概率值需要的限 定条件是( )
A．Ⅰ 2 和Ⅰ 4 必须是纯合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子 C．Ⅱ 2、Ⅱ 3、Ⅲ 2 和Ⅲ 3 必须是杂合子 D．Ⅱ 4、Ⅱ 5、Ⅳ 1 和Ⅳ 2 必须是杂合子
2018-2019学年高一生物人教版必修2课件：第5章 第3节 人类遗传病
第3节
人类遗传病
01 课前 自主梳理 02 课堂 合作探究
03 课后 巩固提升
一、人类常见遗传病的类型 1．概念：是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 2．类型 类型 概念 举例
显性致病基因 控制的：多指、并指、抗维生
单基因 指受 一对等位基因 遗传病 控制的遗传病
素 D 佝偻病等；
隐性致病基因 控制的：镰刀型细胞贫血症、
[答案] B
1．多基因遗传病的特点是( ①由多对基因控制 A．①③④ C．③④
) ④发病率很低
②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 B．①②③ D．①②③④
解析：多基因遗传病是受多对基因控制的遗传病，常表现出家族聚集现象，易受环境 因素的影响，在人群中的发病率较高。
答案：B
2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( A．先天性疾病都是遗传病
[解析] 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已 经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物 质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体 中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③ 不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确； 抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤ 正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，⑥正确。故②、④、⑤、⑥正确。
与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。 (2)21 三体的出现主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条 21 号染色体的精子活力低， 受精的机会少。
项目 关系
人类遗传病
01 课前 自主梳理 02 课堂 合作探究
03 课后 巩固提升
一、人类常见遗传病的类型 1．概念：是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 2．类型 类型 概念 举例
显性致病基因 控制的：多指、并指、抗维生
单基因 指受 一对等位基因 遗传病 控制的遗传病
素 D 佝偻病等；
隐性致病基因 控制的：镰刀型细胞贫血症、
[答案] B
1．多基因遗传病的特点是( ①由多对基因控制 A．①③④ C．③④
) ④发病率很低
②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 B．①②③ D．①②③④
解析：多基因遗传病是受多对基因控制的遗传病，常表现出家族聚集现象，易受环境 因素的影响，在人群中的发病率较高。
答案：B
2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( A．先天性疾病都是遗传病
[解析] 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已 经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物 质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体 中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③ 不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确； 抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤ 正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，⑥正确。故②、④、⑤、⑥正确。
与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。 (2)21 三体的出现主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条 21 号染色体的精子活力低， 受精的机会少。
项目 关系
5-3人类遗传病(课件)——高中生物人教版(2019)必修二
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生 （×）
练习与应用
一.概念检测 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重 要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（C ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
思考 ·讨论
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天
形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定 年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一 定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲 在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿 患先天性心脏病或先天性白内障。
如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形 成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个 精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号 染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条) 与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体， 其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合 征患者。
遗传病的检测和预防
1、遗传咨询(主要手段)
案例分析
一个患抗维生素D佝偻病 （X染色体上显性遗传）的男 子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询， 请你为他们提出合理的建议
[ C]
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩
遗传病的检测和预防
2、产前诊断 目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
练习与应用
一.概念检测 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重 要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（C ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
思考 ·讨论
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天
形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定 年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一 定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲 在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿 患先天性心脏病或先天性白内障。
如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形 成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个 精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号 染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条) 与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体， 其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合 征患者。
遗传病的检测和预防
1、遗传咨询(主要手段)
案例分析
一个患抗维生素D佝偻病 （X染色体上显性遗传）的男 子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询， 请你为他们提出合理的建议
[ C]
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩
遗传病的检测和预防
2、产前诊断 目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
5.3人类遗传病课件-2生物人教版(2019)必修2
5.3 人类遗传病
学习目标
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 5.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因 ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果 向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。
4.调查过程
理解巩固
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植
物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
显性遗传病（常、性） 单基因遗传病
隐性遗传病（常、性）
人类遗传病 多基因遗传病
结构异常
染色体异常遗传病 数目异常
2、单基因遗传病
受一对等位基因控制
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显 性 遗 传 病 Ｘ染色体：抗维生Ｄ佝偻病
Y染色体：外耳多毛症
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（1）检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因检测
（2）能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形
4.产前诊断 (1)概念：是指在 胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B超检查 、 孕妇血细胞检查以及 基因检测 等，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病。 (2)基因检测 ① 概 念 ： 是 指 通 过 检 测 人 体 细 胞 中 的 DNA序列 ， 以 了 解 人 体 的 基 因 状 况 。 人 的 精液 、 唾液、 毛发 、 血液 或 人体组织 等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a.基因检测可以精确地 诊断病因 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测 个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测__后__代患 这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于 缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不 平等的待遇。
学习目标
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 5.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因 ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果 向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。
4.调查过程
理解巩固
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植
物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
显性遗传病（常、性） 单基因遗传病
隐性遗传病（常、性）
人类遗传病 多基因遗传病
结构异常
染色体异常遗传病 数目异常
2、单基因遗传病
受一对等位基因控制
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显 性 遗 传 病 Ｘ染色体：抗维生Ｄ佝偻病
Y染色体：外耳多毛症
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（1）检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因检测
（2）能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形
4.产前诊断 (1)概念：是指在 胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B超检查 、 孕妇血细胞检查以及 基因检测 等，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病。 (2)基因检测 ① 概 念 ： 是 指 通 过 检 测 人 体 细 胞 中 的 DNA序列 ， 以 了 解 人 体 的 基 因 状 况 。 人 的 精液 、 唾液、 毛发 、 血液 或 人体组织 等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a.基因检测可以精确地 诊断病因 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测 个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测__后__代患 这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于 缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不 平等的待遇。
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知识梳理 典例透析 实验设计 一 二 三 四
合作探究
规律二:“双亲患病女儿正常”——肯定是常染色体显性遗传。即 “有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。 规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”—— 肯定是常染色体隐性遗传。 规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”—— 肯定是常染色体显性遗传。 (2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口” 规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——肯定是伴X染色体显性 遗传。 规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——肯定是伴X染色体隐性 遗传。 (3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口” 规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y染色体遗传。
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二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读 其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国 和中国。 4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因为2.0万~2.5万个。
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二、各类遗传病的比较
种类
病例 软骨发 育不全
主要症状 上臂和大腿短小畸形, 腹部隆起 X 型(O 型)腿,骨骼发 育畸形(如鸡胸),生长 缓慢
显 性
抗维生 素D佝 偻病
病因 常染色体上的致病基 因导致长骨两端的软 骨细胞形成出现障碍 X 染色体上的致病基 因引起患者对钙、磷 吸收不良,导致骨发育 障碍自主预习合Fra bibliotek探究第3节
人类遗传病
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合作探究
1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.会判断遗传病的类型。 3.进行人类遗传病的调查。 4.探讨人类遗传病的监测和预防。 5.关注人类基因组计划及意义。
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一、人类遗传病 1.概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 (1)单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维 生素D佝偻病; 隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、 色盲、血友病。
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种类
病例 苯丙酮 尿症
主要症状
进行性 肌肉萎缩、无力而行 肌营养 走困难,患病后期腓肠 不良 肌组织被结缔组织替 (假肥 代而呈假性肥大 大型) 原发性高 多基因 血压、无 略 遗传病 脑儿等
隐 性
病因 常染色体上缺少控制 智力低下,头发发黄,尿 合成一种酶的正常基 中因含有苯丙酮酸而 因,导致苯丙氨酸转变 有异味 为苯丙酮酸 X 染色体上的致病基 因引起的患者肌肉发 育不良,导致肌肉功能 障碍 多对基因与环境因素影 响
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一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的 疾病。具体可分为以下三类。 (1)几乎完全由遗传因素决定。 (2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在 才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类 而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些 遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。 2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经 表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先 天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如 胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。
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三、遗传系谱图的快速判断 1.系谱图判定的常规解题思路 在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是 伴Y染色体遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X染色体遗传 还是常染色体遗传。 2.可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一:“双亲正常女儿病”——肯定是常染色体隐性遗传。即 “无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。
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3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表 现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如 多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。 若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A, 家族中多个成员可能患夜盲症。
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(2)多基因遗传病 ①概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。 ②特点:在群体中发病率比较高。 ③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 ②病例:21三体综合征、猫叫综合征。
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种类
病例
主要症状
病因
智力低下,身体发育缓慢; 21 三体 第 21 号染色体比正 面容特殊,眼间距宽,口常 综合征 常人多出一条 开,舌伸长 身材矮小,肘常外翻,颈部 性腺发 体内缺少一条 X 染色 皮肤松弛为蹼颈;外观为 育不良 体,为 XO 型 女性,但无生殖能力
先天性愚型是哪种遗传病? 提示:染色体异常遗传病。
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3.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询 ①对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传 病。 ②分析遗传病的传递方式,判断类型。 ③推算出后代的再发风险率。 ④提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 (2)产前诊断 ①方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、 基因诊断等。 ②优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重 要措施之一。