第四章 基因突变及突变的分子基础

隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
二、多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发、生a3、。…例…如等，基因A可以突变为a1、a2
AA × a1a1
a1a1ห้องสมุดไป่ตู้× a2a2
↓
↓
Aa1
a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
一、微生物 基因突变的 筛选与鉴定
红色面包霉
营养缺陷型
1941年Beadle 和Tatum用X射线照射红色面包 霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化突 变型，其中3个突变型表现如下
突变型a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就 不能合成蛋白质。说明它丧失了合成精氨酸 的能力 突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长 ，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说 明它能利用瓜氨酸合成精氨酸 突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够 正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨 酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成 精氨酸
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
三、有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
O
C
A
→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质
其中任何一个基因发生突变， 精氨酸都不会合成
这一研究揭示了基因作用与性状表 现的关系，即基因是通过酶的作用 来控制性状的。据此提出了“一个 基因一个酶”的假说——一个基因 通过控制一个酶的合成来控制某个 生化过程，并发展了微生物遗传学 与生化遗传学
二、植物基因突变的筛选与鉴定
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟
草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，
在这些烟草中发现15个自交不亲和的 复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自 花授粉的不结实性。具有某一基因的 花粉不能在具有同一基因的柱头上萌 发，好象同一基因之间存在一种颉颃 作用。
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
→若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变
2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆
↓
F1 高秆 ↓ ↓
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特 定生化功能改变或丧失的突变。如营 养缺陷型
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的 突变
条件致死突变：在一种条件下表现致 死效应，但在另一种条件下能存活 的突变。如细菌的某些温度敏感突 变型在30ºC左右可存活，在42ºC左 右或低于30ºC时致死
抗性突变：突变细胞或生物体获得了 对某种特殊抑制剂的抵抗能力
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、重演性和可逆性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
在多数情况下，即u＞v
四、平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
形态突变：导致生物体外部形态结构（如 形态、大小、色泽等）产生肉眼可识 别变异的突变，也称可见突变
第四章 基因突变及 突变的分子基础
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体。野生型
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变