第四章 基因突变及突变的分子基础
4.4 基因突变和基因重组 教案 (苏教版必修2)
4.4 基因突变和基因重组教案（苏教版必修2）●课标要求1．掌握基因突变和基因重组概念和类型并能通过细胞分裂图识别判断两种基因重组的类型。
2．通过实例能分析出不同类型的基因突变对肽链及生物性状的影响。
3．结合实例能归纳总结出基因突变的特征。
4．说明基因突变和基因重组的重要意义。
●课标解读1．说明基因突变的特征和原因。
2．总结基因重组及其意义。
3．简述基因工程的基本原理及应用。
●教学地位本课时所学内容是可遗传变异的两种重要来源，其关键是基因突变，理解它关键就是要通过分析镰刀型细胞贫血症得出基因突变的实质。
由于它还与遗传病有紧密的联系，所以在本学科有作为基础的地位，并有承上启下的作用。
高考中，对基因突变的类型、特点及对性状的影响的考查尤为突出，还常考查基因突变和基因重组在育种生产实践中的应用，如人工诱变的方法过程、杂交育种的原理和方法等。
●教法指导1．让学生利用类比推理基因突变的类型和结果。
理解基因突变的类型，可以用英文句子中一个字母的改变，导致句子意思不变、变化不大、完全变化三种情况，通过联想和类比的方法，结合不同密码子对应相应的氨基酸的知识，了解基因突变对生物性状影响的三种情况。
使学生明确基因突变不一定都导致生物性状的改变。
2．对于基因突变的具体原因，在教学过程中引导学生回忆癌症的相关问题并展示一些基因突变的实例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，引导学生分析思考讨论得出基因突变的原因，归纳哪些因素会诱发基因突变，从而选择健康的生活方式养成健康的生活习惯。
3．比较并区别基因突变、基因重组和染色体变异。
●新课导入建议1．播放一段关于镰刀型贫血症的视频，同时展示正常红细胞和病变的红细胞的形态及血红蛋白的结构异常的图片，引出根本原因“基因突变”，由袁隆平的高产杂交水稻引出“基因重组”。
2．“你见过这样的老鼠吗？”，“你见过这样的青蛙吗？”。
图片展示：切尔诺贝利核电站周围的老鼠和青蛙，“是什么原因导致了生物变异呢？”由于核辐射导致了基因突变，到底什么是基因突变呢？今天这节课我们一起来学习基因突变。
生物必修一第四章知识点总结
生物必修一第四章知识点总结第四章生物的遗传与变异1. 遗传物质：DNA是生物遗传的基础，它携带了生物个体遗传信息。
2. DNA的结构：DNA是由核苷酸组成，核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
碱基包括腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。
3. DNA的复制：DNA分子可以通过复制遗传信息传递给下一代。
复制过程是DNA解旋、互补复制和连接复制三个步骤的循环进行。
4. DNA的RNA转录：RNA是DNA的一条复制品，经过转录后产生的RNA称为信使RNA(mRNA)，它可以携带DNA信息到细胞质中，指导蛋白质的合成。
5. 蛋白质的合成：蛋白质由氨基酸组成，通过mRNA的指导，由核糖体在细胞质中合成。
蛋白质合成分为翻译和修饰两个过程。
6. 基因的表达调控：生物体内的基因可以在特定条件下被“开启”或“关闭”，从而控制基因的表达和蛋白质的合成。
7. 生物的遗传变异：遗传变异是生物进化和适应环境的基础。
遗传变异包括基因突变、染色体畸变和基因重组等。
8. 突变和突变率：突变是指遗传物质发生的突发性、不可逆转的基因变化。
突变率是指突变发生的频率。
9. 基因重组：基因重组是交换染色体上物种导致的遗传性状变化。
基因重组包括随机重组和非随机重组。
10. 染色体畸变：染色体畸变是指染色体结构发生异常的变化，包括染色体数目异常和染色体结构异常两种。
11. 遗传性状的分离和组合：生物的表型能够通过性状的分离和组合来体现不同基因的遗传。
12. 自交和杂交：自交是指同一个物种内不同个体之间进行交配，杂交是指不同物种之间进行交配。
13. 孟德尔的遗传规律：孟德尔通过对豌豆杂交的实验，揭示了基因的分离和组合规律，形成了遗传学的基础。
14. 基因型和表型：基因型是指个体所携带的基因的组合，表型是指基因型在外部表现出来的性状。
这些知识点是第四章的核心内容，通过对这些内容的学习，可以了解生物的遗传规律和遗传变异的原因，以及基因表达和遗传性状的相关机制。
病理生物化学疾病的分子基础
病理生物化学疾病的分子基础疾病是人类健康的威胁，而对于疾病的理解，我们不仅需要了解其症状和临床表现，还需要深入研究其分子基础。
病理生物化学就是一个研究疾病的分子机制的学科。
本文将探讨疾病的分子基础是如何作用的，为我们深入了解和治疗疾病提供基础。
一、基因突变导致的疾病在病理生物化学领域，许多疾病都被发现与基因突变有关。
基因突变是生物遗传材料中的变化，它可以导致蛋白质的结构和功能发生重大改变，从而引发疾病。
例如，先天性疾病是由于胎儿发育过程中基因突变引起的。
这些突变可能导致特定蛋白质的功能失调，从而引发各种疾病，如先天性心脏病和肌萎缩性侧索硬化症。
研究人员通过对这些基因突变的深入研究，不仅可以更好地了解这些疾病的发病机制，还能够为疾病的早期诊断和治疗提供新的途径。
二、代谢相关疾病的分子机制代谢相关疾病是现代社会面临的严峻问题之一。
研究人员通过病理生物化学的手段，揭示了一些代谢相关疾病的分子基础。
以糖尿病为例，病理生物化学的研究发现，胰岛素受体的突变是导致胰岛素抵抗的重要原因。
这些突变影响了胰岛素与细胞表面受体的结合，从而干扰了胰岛素信号传递的正常通路，最终导致血糖代谢紊乱和糖尿病的发生。
通过进一步研究代谢相关疾病的分子机制，研究人员可以探索开发新的治疗方法，例如基因治疗或药物靶向治疗，以期改善患者的生活质量。
三、蛋白质聚集引发的神经退行性疾病蛋白质的异常聚集被认为是神经退行性疾病的重要病理基础。
例如，阿尔茨海默病和帕金森病等疾病都涉及异常蛋白的积累。
以阿尔茨海默病为例，β淀粉样蛋白斑块的形成是该疾病的主要特征之一。
这些异常的蛋白质聚集会导致神经元的损伤和死亡，最终引发记忆和认知功能的丧失。
研究人员通过探究这些蛋白质的聚集机制，寻找干预其聚集的新策略，旨在开发治疗和预防神经退行性疾病的药物。
结语病理生物化学的研究为我们提供了深入了解疾病分子基础的机会。
基因突变、代谢异常和蛋白质聚集等都是导致疾病的重要机制。
基因突变
第二代(M２)
1DD : 2Dd :
第三代(M３) DD 1DD:2Dd:1dd dd
（二）大突变和微突变的表现
１大突变:突变效应明显,一般是控制质量性状的基因突变。 ２微突变:突变效应微小,一般是控制数量性状的基因突变。 １＜２,因而在育种中要特别注意微突变的分析和选择。
二、基因突变的鉴定
１判断是否是真实的基因突变； ２判断突变的显隐性； ３突变的发生率； １）利用花粉直感现象估算配子突变率； ２）根据出现的突变体占总个体数的比例。 异地鉴定。 杂交试验。
遗传变异的性状 黑麦 小麦 大麦 生活方式 冬性 + + + 春性 + + + 半冬性 + + + 熟性 晚熟 + + + 早熟 + + + 生态型 + + + 湿生型 旱生型 + + + 抗寒性 + + + 弱 + + + 强 对肥料的反应 敏感 + + + 不敏感 + + + 燕麦 黍 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + 玉米 + + + + + + + + 高粱 + + + + + + + + + 水稻 + + + + + + + + +
第四章 分子进化概述
七腮鳗（lamprey)
基因重复形成 、链
Pd
链 以灵长类为例： 人 vs 树鼩(tree shrew)：
naa = 146，daa = 26，pd = 26/146 = 0.178
Kaa = 0.196
链：（灵长类）
树鼩(tree shrew) 棕狐猴 (brown lemur) 蜘蛛猴 (spider monkey) 日本猴 (Japanese monkey)
• 功能的约束造成不同的基因突变速率不一样
• 功能重要的部分变化会影响其功能，大多数的变 化均受负选择的作用
• 功能不很重要的部分变化多，不影响功能，被随 机保留
NOTE: 其观点后来略有改变
20世纪80年代，承认正选择，只不过认为其比例较小
六. 分子进化的主要研究内容
1. 经典进化与分子进化研究的比较： （1）经典进化主要以形态特征为主：
不可能！
2. 解释：
• 存在很多选择上中性的等位基因，它们的频率由突 变率和遗传漂移（genetic drift)而定。 1968年 Kimura 提出了“中性理论” （neutral mutation – random drift） 蛋白质的多态性是由选择上中性或接近中性的等位基因 被遗传漂变随机固定的。 固定(fixation): 种群中同一代的所有个体共享一种 突变的等位基因。 中性的等位基因被固定的概率为该基因的频率
naa：所比较序列的氨基酸数目
daa：所比较两个序列中差异的氨基酸数目
pd：两个序列氨基酸相差的程度(percentage of amino
acid difference, pd = daa / naa
T：两个同源序列分歧的时间
序列一：CHSACKSCACTYSIPAKCFCTDIND-FCYEPC 序列二：CHSACKSCACTFSIPAECFCGDIDDGFCYKPC
基因突变与遗传疾病发生机制的分子基础研究
基因突变与遗传疾病发生机制的分子基础研究随着科技的发展和人类对生命本质的探索，越来越多的基因突变被发现，并被证明是各种遗传疾病的发生机制。
基因突变是指DNA序列上的一种突发变化，包括单碱基突变、拷贝数变异、基因重排等。
这些基因突变会导致基因表达的异常，从而影响细胞的生长、发育、转录、翻译和修复机制，最终导致遗传疾病的发生。
基因突变的类型和机制单碱基突变是最常见的基因突变形式，它可以分为错义突变、无义突变和含义突变等。
错义突变是指DNA序列中的一对碱基被替换为另一对碱基，导致了氨基酸的替换；无义突变是指新的DNA序列导致生成了一个过早终止信号，导致未能生成完整的蛋白质；含义突变是指DNA序列中的一对碱基被替换为另一对碱基，但氨基酸序列的变化对蛋白质功能没有影响。
拷贝数变异是指某些基因因存在基因副本数的变化，例如某些人群中存在基因拷贝数增加导致乳糖不耐受的情况。
基因重排是指出现了基因片段的缺失或重组，导致基因剪切和表达异常，例如淋巴细胞中的T细胞受体的基因重排可以产生数百亿条不同的克隆。
基因突变的发生机制是多种因素共同作用的结果。
遗传因素、环境因素、毒物因素、放射线等都可以直接或间接引起基因突变。
DNA链的不正确配对、DNA杂交、化学修饰和氧化损伤都可以干扰DNA的复制过程，导致基因突变。
此外，细胞内的生物调控网络也是基因突变发生的重要因素。
基因表达的异常可以影响DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等调控机制，从而促进基因突变发生。
基因突变与遗传疾病的关系基因突变与遗传疾病的关系非常密切，遗传疾病通常是由基因突变引起的。
糖尿病、癌症、先天性心脏病、血友病等常见疾病都有遗传因素，主要是因为一些特定基因发生了突变，导致了蛋白质结构和功能的改变。
例如，先天性心脏病可能是由于心脏发育过程中某些基因的表达不正常所致；血友病可能是由于凝血因子基因的缺陷或突变导致的凝血机制异常。
基因突变也是一些罕见遗传疾病的发生机制，例如囊性纤维化、表皮松弛症等。
第二-四章 遗传的分子基础
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真核生物的结构基因
侧翼序列 （上游）
编码区
侧翼序列 （下游）
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外显子与内含子接头
• 割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高 度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。 • 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补 性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的 两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度 保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相 同。
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四、基因表达的调控 • 真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的，即转录前、转录水平、转录 后、翻译和翻译后等五个水平。
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第五节 人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project ，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围 的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是由美国科学家Dulbecco在1985年率 先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109 核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使 得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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（二）割裂基因
• 真核生物的结构基因是割裂基因（split gene） ，由编码序列（外显子，exon）和非编码序列 （内含子，intron）组成，二者相间排列。 • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一 个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（flanking sequence）。
A
a1 a2 …
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复等位基因（multiple alleles）
• 遗传学上把群体中存在于同一基因座上， 决定同一类相对形状，经由突变而来，且 具有３种或３种以上不同形式的等位基因 互称为复等位基因。
基因突变和细胞变异的分子机制
基因突变和细胞变异的分子机制基因突变和细胞变异是生命演化的基础。
这些变化产生了生物在不同环境下的适应能力。
从分子层面上来看，这些变化产生于DNA序列或染色体结构的突发变化。
那么，基因突变和细胞变异的分子机制是什么呢？首先，基因突变指的是基因序列的改变。
基因突变通常涉及点突变、插入、缺失和转座子等机制。
这些机制都会导致新的DNA 序列被合成，从而得到不同的蛋白质或RNA产物。
点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生于DNA中单一核苷酸的改变，常常导致一个氨基酸被改变，或者蛋白质产物的早期终止。
缺失和插入是另外两种常见的基因突变类型。
它们通常在DNA重复区域中发生。
转座子能够从一个位置移动到另一个位置，这种机制在真核生物中非常普遍。
但是，基因突变并不是唯一的基因改变。
另一个基因改变形式是基因重排。
基因重排是指内部段复制、剪接、倒位和横跨基因等机制的组合作用，这些机制会改变DNA序列的长度和结构。
由于基因重排创造了不同的基因剪接方式，因此它通常导致新的蛋白质产生。
除了基因突变和重排，细胞变异还可能发生于表观遗传学水平。
表观遗传学指的是影响基因表达不受DNA序列改变的机制。
表观遗传学机制包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
DNA甲基化是指通过化学反应在DNA中部位共价地添加甲基基团，从而抑制或促进基因表达。
组蛋白修饰是指通过化学反应对蛋白质组成的核小体结构进行修改，从而改变基因表达。
然而，在基因突变、重排和表观遗传学机制之外，细胞变异还可能发生于RNA后转录调控的水平。
RNA后转录调控是指通过RNA修饰、稳定性和局部化来控制RNA的运动和操作。
最近的研究表明，RNA后转录调控是形成新型RNA种类的关键过程之一。
这些RNA种类可以与RNA干扰复合物或蛋白质结合，从而影响基因表达和细胞功能。
因此，基因突变和细胞变异产生的分子机制是复杂的。
它们涉及DNA序列、基因重排、表观遗传学机制和RNA后转录调控等方面。
虽然我们已经知道了一些关键的分子机制，但是真实的分子机制还需要通过更多的实验研究来深入理解。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
《林木遗传育种学》课程大纲
《林木遗传育种学》课程大纲一、课程概述课程名称（中文）：林木遗传育种学（英文）：FOREST GENETICS AND FOREST TREE BREEDING 课程编号：14241016课程学分：4.0课程总学时：64课程性质：专业基础课二、课程内容简介（300字以内）林木遗传育种学是研究林木遗传与变异的规律，并以遗传学的基本理论为指导研究选育和繁育林木良种的原理及技术的学科。
遗传学部分主要介绍遗传的三大基本规律及其细胞学基础，遗传变异，分子遗传学，群体遗传学以及数量遗传学的基本理论和研究方法；育种学部分主要介绍林木选育技术基础，遗传育种资源和林木引种，种源与优树选择，杂交与倍性育种，无性系选育与繁殖造林，种子园以及遗传测定。
三、教学目标与要求通过本课程的教学，使学生掌握遗传学的基本理论和林木良种选育与繁殖的理论及技术，培养学生综合运用遗传学与育种学基本理论知识来分析和解决林木遗传改良上的科学研究问题与生产实际问题的能力。
要求学生系统和有重点地掌握遗传学基本原理、林木选育和良种繁育原理及技术。
四、教学内容与学时安排绪论（2学时）1. 教学目的与要求：目的：使学生明了遗传学是生物科学的最前沿，林木育种的特点和重要性，从而引导学生对本课程产生浓厚的学习研究兴趣。
要求：了解遗传育种学研究的对象和任务，遗传和育种工作的历史、现状和发展趋势，以及遗传学和育种学在科学和生产发展中的重要作用。
2. 教学重点与难点：重点：遗传育种学的定义(概念)、研究的对象和研究的任务。
难点：遗传育种学在科学和生产发展中的作用。
林木遗传学部分（31学时）第一章遗传的细胞学基础（2学时）1. 教学目的与要求：使学生牢固地树立新陈代谢、世代演替、遗传变化等都离不开生物细胞的认识。
理解遗传物质在细胞的染色体上，染色体的行为是遗传三大定律的基础；掌握细胞的有丝分裂规律。
2. 教学的重点与难点：重点：细胞核结构、染色体的超微结构；有丝分裂及有丝分裂的遗传学意义。
复旦大学上海医学院医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。
其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。
3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。
体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。
在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。
4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。
第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。
2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。
人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。
是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。
4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。
它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。
基因突变的分子机制
基因突变的分子机制
基因突变是指基因序列中的变化，可以发生在DNA的单个核苷酸（碱基）的改变、添加或删除，或者涉及更大的基因片段的重排。
这些突变可以影响基因的功能和表达，从而对个体的遗传特征和疾病易感性产生影响。
以下是几种常见的基因突变的分子机制：
1.点突变（点突变）：点突变是指DNA序列中的一个或多个核苷酸的改变，包括碱基置换、插入和缺失。
这些突变可能导致错义突变（改变密码子编码的氨基酸）、无义突变（导致早停密码子）、同义突变（不改变编码氨基酸）等。
2.缺失和插入突变：这些突变导致基因序列中的一个或多个核苷酸的插入或缺失。
这种突变会改变编码的氨基酸序列，可能导致错义突变、移动密码子或导致早停等。
3.整合/剪切位点突变：这些突变会影响基因的转录和剪接过程。
例如，剪接位点突变可能导致剪接错误或剪接缺失，影响有功能的mRNA的生成。
4.染色体结构变异：这种突变涉及到基因组水平的重排和重组，如染色体片段的删除、倒位、复制或易位等。
这些结构变异可以导致基因的位置改变、基因副本数的变化等，从而影响基因的功能和表达。
5.甲基化和表观遗传突变：除了DNA序列本身的变化，基因表达还受到DNA甲基化和其他表观遗传修饰的影响。
这些修饰可以调控基因的转录和表达，突变可能导致甲基化模式的改变，从而影响基因的正常调控。
遗传学 基因突变
导致遗传编码发生改变。 产生无功能的蛋白。
2.3 缺失(deletion) 插入(insertion)突变
3. 诱变因素与作用机理
自发突变 化学诱变 物理诱变
3.1 自发突变（spontaneous mutation）
自发突变
在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变 原因： DNA复制错误
1.2 自然界基因突变现象
自然界基因突变广泛存在
白化
Connie Chiu
果蝇眼色变异
猫的眼色变异
四条腿的鸡
蜜蜂绿眼变异
1.3 基因突变发生的时期
生物个体发育的任何时期均可发生突变 体细胞和性细胞均可发生突变 种系突变（germinal mutation）
性细胞突变 性细胞突变经受精卵传至后代
突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态， 即回复突变（back mutation）。
回复突变的频率远低于正突变频率 突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变 的重要标志
1.5.3 突变的多向性与复等位基因
多向性：一个基因可以向多个不同方向突变， 即可以突变为一个以上的等位基因。
MC1R 复等位基因(Multiple allele)：在群体中位 基因座 于同 源染色体相同位置两个以上的等位基因。 多个等 位基因 对鸡羽 色的影 响
脱氨基（deamination）
胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶
C-U-A-T，C///G-A//T
m5C-T-A，m5C///G-A//T
5-甲基胞嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶
第四章 第二节基因突变及其对人类的影响
1第四章 人类遗传的分子基础第二节 基因突变及其对人类的影响1、理解基因突变的概念；2、掌握基因突变的类型及特点；3、了解基因突变对人类的影响。
基因突变的概念；基因突变的类型及特点。
启发、引导教材及参考书复习：表现型与基因型的关系：表现型基因型+ 环境条件 （改变） （改变） （改变）新课引入：生物体遗传性状的改变就是生物的变异。
【资料1】“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造”美丽，雕塑形体。
“人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？【资料2】在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
为什么会这样呢？【资料3】在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。
这种现象是哪类变异呢？不可遗传的变异：（仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，生物变异的类型：不能进一步遗传给后代。
）可遗传的变异：基因突变（由于生殖细胞中遗传物质发生基因重组了改变，其后代将继承这种改变）染色体变异第二节基因突变及其对人类的影响【问题1】：过去有效的农药，为什么现在就不起作用了呢？解析：因为我们通过变异产生了不同类型啊！【问题】：科学家在研制针对SARS冠状病毒的疫苗时遇到的主要困难是什么？解析：基因突变基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
231、概念：DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变。
【案例1】 镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血症是一种遗传病。
它是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型。
解析：正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血，甚至造成死亡。
1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
基因突变
种类
碱基置换突变 移码突变
缺失突变(deletion)
插入突变 (insertion)
英文：subsititution
BU诱发的突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称 为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有 四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突 变。
①隐性突变：当代不表现，F2代表现。 ②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。
影响
同义突变 错义突变
无义突变 终止密码突变
同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的 简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG 的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子， 故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。
1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷 酸的改变和它所处的位置有关。
1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。 随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型， 包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。
《动物遗传学》课程笔记
《动物遗传学》课程笔记绪论：一、动物遗传学研究的对象及任务1. 研究对象：动物遗传学主要研究动物体内的遗传物质，包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸），以及这些遗传物质如何在生物体内传递、表达和产生变异。
研究对象覆盖了从单个基因、染色体，到整个基因组的结构、功能和相互作用。
2. 研究任务：动物遗传学的核心任务是深入理解动物遗传变异的机制，揭示遗传信息在生物体内的传递、表达和调控过程，以及这些过程如何影响动物的生长、发育、繁殖和适应环境的能力。
此外，动物遗传学还致力于将这些知识应用于动物育种、生物技术、医学和生物多样性保护等领域。
二、遗传学的发展简史1. 早期遗传学：孟德尔的豌豆杂交实验是遗传学的起点，他通过观察豌豆的形态变异，提出了遗传因子的概念，并总结出了遗传的分离定律和自由组合定律。
这一时期的研究主要集中在表型水平的观察和统计分析上。
2. 20世纪初：摩尔根等人的果蝇实验，证实了基因位于染色体上，并提出了连锁和交换定律，将遗传学研究推向了细胞水平。
这一时期的研究开始关注基因在染色体上的物理位置和基因间的相互作用。
3. 分子遗传学兴起：沃森和克里克的DNA双螺旋结构模型，以及随后的一系列分子生物学技术（如DNA测序、聚合酶链反应等）的发展，使得遗传学研究深入到分子水平。
研究者们开始直接研究遗传物质的结构和功能，以及遗传信息的复制、转录和翻译过程。
4. 现代遗传学：随着生物信息学、系统生物学等交叉学科的发展，遗传学进入了系统遗传学和表观遗传学的研究阶段。
基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学技术的应用，使得遗传学研究更加全面和深入。
研究者们开始从整体水平上研究基因组的结构、功能及其在生物体内的调控网络。
三、动物遗传学在动物生产中的地位1. 育种改良：动物遗传学为动物育种提供了理论基础和技术手段。
通过选择和繁殖具有优良遗传特性的个体，可以提高动物群体的生产性能、抗病能力和适应性。
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第一课时 基因重组和基因突变 Word版含答案
第一节生物变异的来源第一课时基因重组和基因突变1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。
2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。
基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。
3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。
4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。
5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。
6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。
对应学生用书P641．生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。
(2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。
2．基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。
(2)基因重组的类型：(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
1．变异种类的案例分析：①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。
这种现象属于什么变异？②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。
这种现象属于什么变异？提示：①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。
2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。
②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
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O
C
A
→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质
其中任何一个基因发生突变， 精氨酸都不会合成
这一研究揭示了基因作用与性状表 现的关系，即基因是通过酶的作用 来控制性状的。据此提出了“一个 基因一个酶”的假说——一个基因 通过控制一个酶的合成来控制某个 生化过程，并发展了微生物遗传学 与生化遗传学
二、植物基因突变的筛选与鉴定
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
第四章 基因突变及 突变的分子基础
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体。野生型
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
形态突变：导致生物体外部形态结构（如 形态、大小、色泽等）产生肉眼可识 别变异的突变，也称可见突变
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特 定生化功能改变或丧失的突变。如营 养缺陷型
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的 突变
条件致死突变：在一种条件下表现致 死效应，但在另一种条件下能存活 的突变。如细菌的某些温度敏感突 变型在30ºC左右可存活，在42ºC左 右或低于30ºC时致死
抗性突变：突变细胞或生物体获得了 对某种特殊抑制剂的抵抗能力
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟
草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，
在这些烟草中发现15个自交不亲和的 复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自 花授粉的不结实性。具有某一基因的 花粉不能在具有同一基因的柱头上萌 发，好象同一基因之间存在一种颉颃 作用。
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
→若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变
2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆
↓
F1 高秆 ↓ ↓
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、重演性和可逆性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
在多数情况下，即u＞v
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
三、有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
一、微生物 基因突变的 筛选与鉴定
红色面包霉
营养缺陷型
1941年Beadle 和Tatum用X射线照射红色面包 霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化突 变型，其中3个突变型表现如下
突变型a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就 不能合成蛋白质。说明它丧失了合成精氨酸 的能力 突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长 ，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说 明它能利用瓜氨酸合成精氨酸 突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够 正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨 酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成 精氨酸
隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
二、多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发、生a3、。…例…如等，基因A可以突变为a1、a2
AA × a1a1
a1a1 × a2a2
↓
↓
Aa1
a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各