多种血清标记物在产前筛查中作用的综合评价

合集下载

孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析

孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析

孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析作者:王书平来源:《中国保健营养·下旬刊》2013年第11期【摘要】目的分析讨论孕中期血清标志物产前筛查对降低以唐氏综合征为主的出生缺陷的作用。

方法用化学发光法对1026例孕中期孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3进行产前筛查,应用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率,根据随访的结果进行评估。

结果高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例,高风险发生率5.07%,其中唐氏综合征高风险43例,占4.19%,开放性神经管畸形高风险9例,占0.87%。

1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例,阳性32例占3.65%,35岁以上的孕妇150例,阳性20例占13.33%,两组之间阳性检出率差异有统计学意义(P【关键词】孕中期;血清标志物;产前筛查;出生缺陷文章编号:1004-7484(2013)-11-6336-02随着社会的进步,人们对产前检查越来越重视,据统计,我国每年大约出生100万例出生缺陷患儿,出生缺陷已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一[1]。

唐氏综合征是新生儿先天缺陷中发病较高的一种,目前我国大约有60万唐氏综合征患者。

由于该病无法治疗,给社会和家庭造成很大的经济负担[2],因此防止此类患儿出生是我们亟待解决的问题。

产前检查可以尽早的发现胎儿是否有缺陷,从而降低出生缺陷的发生率,现就孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用做以下的讨论分析:1资料与方法1.1一般资料选取我院2012年1月——2013年3月间的1026例孕中期孕妇为讨论对象,其中小于35岁的876例,大于35岁的150例。

所有筛查孕妇的孕周,月经规律者以末次月经计算,月经不规律者通过B超测定胎儿双顶径确定孕周,并记录孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史。

1.2方法空腹采集静脉血液4ml,分离血清,用西门IMMULITE-2000化学发光仪进行检测血清中的AFP、HCG和uE3,试剂为西门子套试剂,严格按照试剂说明书执行检测。

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查与产前诊断中的意义分析

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查与产前诊断中的意义分析
参 考 文 献
[ ] Masl S, r haw m N w kR e 1R pdm aue e t 1 ie A K i ns a yP, o a M t . ai esrm n s a
0 tpe n ti t t e td n t e e r e c ig o i f h a t f B— y aru ei p p i e i h me g n y d a n ss o e r c
种心脏神经激素 , 心室 功能 障碍 的特异 敏感 的指 标 , 是 能
[] SD K N A 3 U OH T, A G WAK, N MIAMI N,t 1A nw n t—rt NC e . e ur oec a i i
p p i e i o c n r i . t r 1 5, 3 7 - . e t n p r i e b an Nau e, 98 3 2: 8 81 d
的 特 异 性 。尽 管 C . K MB是 判 断 心 肌 损 伤 的 重 要 标 志 之 一 , 但 存 在 灵 敏 度 低 , 异 性 差 及 阳性 时 间 窗 短 等 不 足 。c n 虽 特 TI
不足 , 其具有 高度的敏 感性 和特 异性 等优 点 , 可作 为病 毒性 心肌炎诊断及病情观察 的重要指标 。
机分组检测 , 验组 2 0 例 , 试 0 8 使用时间分辨荧光免疫法进行 唐 氏综合 征筛查 , 对照 组 20 0 0例 , 使用 磁性 分离酶免疫法进行唐 氏综合征筛 查 , 查项 目为 甲胎蛋 白( F ) 游 离 B绒毛促 性腺激 素 ( -C , 筛 AP , ・ Bh G) 然 后 比较两组 的异常检 出率及假 阳性率等 。结果 经过筛查 , 实验组筛 查 出异 常 17例 , 出率为 7 8 , 5 检 .% 唐 氏综合征检 出 1 , 0例 检出率为 6 4 , 阳性率 为 2 3 , 出神经 管畸形 3例 , .% 假 .% 检 其他畸形 2例 ; 照组 对 检 出异常 12例 , 出率为 6 6 , 氏综合征检 出 6例 , 出率为 4 5 , 阳性率为 5 7 。两组 相 比 3 检 .% 唐 检 .% 假 .% 存在着显著差异 , 0 0 。结论 P< . 5 产前检查对 降低唐 氏综合 征患儿 出生 率有积极 意义。在临床进 行孕 中期唐 氏综合征筛查 中, 时间分辨荧光免疫法 的异常检 出率及假 阳性率要 明显低 于磁性分离酶免疫法 。

产前筛查血清学指标及临床意义

产前筛查血清学指标及临床意义

⑤ 18三体综合征: AFP低,<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素:
a) 胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
18
精选ppt课件
ห้องสมุดไป่ตู้
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周,即唐氏征的筛查时间段),正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量,而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚,有可能仍停留在胚胎发育初期, 所以HCG水平升高
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如:21三体综合征 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
精选ppt课件
14
精选ppt课件
4、假阳性率(FPR) 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准:假 阳性率<5% 5、检出率(DR) 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差
重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障 碍,白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
8
精选ppt课件
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
9
精选ppt课件
唐氏综合征的自然发生率
孕龄

产妇孕中期检测血清AFP筛查胎儿神经管缺陷的价值评价

产妇孕中期检测血清AFP筛查胎儿神经管缺陷的价值评价

河北医药 2021年 6月 第 43卷 第 12期 HebeiMedicalJournal,2021,Vol43JunNo12
1899
1.2 方法
2 结果
1.2.1 仪器与试剂:我县各医院所引进的仪器均为美 2.1 2012至 2018我市产妇产前筛查基本情况分析
国自动时间分辨荧光免疫分析仪,并且采用杭州博圣 共对 472692例产妇进行筛查,其中接受产前筛查的
【Abstract】 Objective Toinvestigatetheclinicalapplication effectsofmaternalserum AFP (serum alpha fetoprotein)inprenatalscreeningforfetalneuraltubedefects(NTD)inthesecondtrimester.Methods A retrospective analysiswasperformedon395,112pregnantwomenwhounderwentprenatalscreeninginourhospitalfrom January2012to December2018whowereenrolledastheresearchsubjects.Variousgeneraldata,defectmonitoringdata,prenataltesting results,andfollowupresultsoftheaboveresearchsubjectswerecollectedforstatisticalanalysis,andtheriskoffetalNTD andtheaccuracyrateoftheexaminationwereassessedusingsoftware.Results A totalof395,112patientsunderwent prenatalscreeninginourcityfrom2012to2018,ofwhom,1,848patientsathighriskforNTDweredetected,withadetection ratebeing0.47%.Aftermaternalscreening,thedeliverystatusofthemotherwasfollowed up.Of395,112 patients undergoingscreening,380,663patientswerefollowedup,withafollowupratebeing96.34%.Among1848theparturients withhighrisk,11casesofanencephaly,36casesofspinabifida,9casesofencephalocele,and91casesofNTD were detected,andthedetectionrateswere0.60%,1.95%,0.49%,and4.92%,respectively.Inaddition,10casesof anencephaly,26casesofspinabifida,14casesofencephalocele,and50casesofNTDweredetectedamong378,815lowrisk parturients,andthedetectionratewas0.03%,0.07%,0.04%,and0.13%,respectively.ThedetectionrateofNTDin parturientswithhighriskwassignificantlyhigherthanthatinparturientswithlowrisk(P<0.05).Conclusion The detectionofserum AFPinprenatalscreeninginthesecondtrimesterofpregnancycanhelpmedicalstafftodeterminewhether thefetusisnormal,andcaneffectivelydetectneuraltubedefects,whichhasagoodapplicationeffectonimprovingthequality ofnewborns.

遗传性疾病的实验室诊断与产前检查

遗传性疾病的实验室诊断与产前检查

遗传性疾病的实验室诊断与产前检查一、遗传性疾病常用筛查试验1.胎儿遗传病孕妇血清学筛查试验(1)常用的血清标志物有AFP、hCG(或free ß-hCG)、uE3、PAPP-A(2)MOM:中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。

(3)唐筛检查:通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

中孕期(15-22周)→AFP、free ß-hCG(或hCG)二联筛查目标疾病:Down综合征,18-三体征,神经管缺损早孕期(7-13周)→PAPP-A、hCG(或free ß-hCG)二联筛查目标疾病:Down综合征1)唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查一定要做。

2)唐氏筛查值是修正值。

影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等3)唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。

4)唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。

(4)产前诊断:绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及(或)有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行(5)胎儿染色体非整倍体无创基因检测提取母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量大规模并行基因组测序,将结果进行生物统计学为基础的信息分析,从而检查胎儿染色体是否存在非整倍体变化。

2.TORCH综合征的孕前和产前筛查试验(优生五项)T:toxoplasma (TOXO) 弓形虫O:others:包括梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒、带状疱疹病毒等。

R: rubella virus(RV) 风疹病毒C: human cytomegalovirus(CMV) 巨细胞病毒H: herpes simplex virus(HSV) 单纯疱疹病毒(1)先天性感染:1)受孕前感染:病毒能完整进入精细胞或卵细胞的整个组合基因,为先天性转录模式。

孕中期检测血清AFP、Free—β—hCG和inhibin—A产前筛查的临床价值

孕中期检测血清AFP、Free—β—hCG和inhibin—A产前筛查的临床价值
医学创新 2 1 年 01筮 鲞箜 箜 Fra bibliotek! !





1 ・ 1


孕 中期 检测 血 清 A P Fe —h G和 F 、re— C ihbn—A产 前 筛 查 的 临床 价 值 n ii
夏毅 徐敬 轩 唐雅 娟 黄红 琴
【 摘要】 目的 探讨孕 中期血清标记物 甲胎蛋 白( F ) 游离 1一 绒毛膜促性腺激 素 ( r — h G 和抑 AP、 3 人 Fe p— C ) e
神经管缺损高危孕妇 13例 , 6 占筛查总数 的 4 3 % 。9 .7 1例进一步 确诊 , 共检出先天缺陷 7例 , 出率为 . 9 。结 检 76 % 论 孕中期血清 中 A P Fe F 、re—B—h G和 ihbn—A用于产前筛查能早期发现和诊断胎儿先天缺 陷 , C n ii 对降低其 出生 率是有效 的, 可以应用于临床大范 围人群的产前筛查。
c e ce t s c l u ae t rf s i n lc mp tr s f r o f i n ac l td wi p o e so a o u e ot e,h r d t r o s l t n Wa r vd d f rt e h g i k p e n n i wa h wa e e i y c n u t i s p o i e o h ih rs r g a t a a o
wi o g n tld f csi a e ,tt o i v ae wa 6 % . ncu i I i p r t et e r a e b r a e o h e t c n e i ee t 91 c s s o a p st e r t s7 9 h a n l i Co l son t so ea i d c e s i h r t ft ef — v o t

孕中期检测母血清标记物产前筛查25793例分析

孕中期检测母血清标记物产前筛查25793例分析

1 资料与方法
1 1 一 般资料 . 20 年 1 0 7 月至 2 0 年 l 月在我 院及 本市部 分合作 医院 门诊 自愿 07 2
接受 产前筛 查的孕妇 共 2 73 , 周 l ~2 周 , 月经不规 则或末 59 例 孕 5 0 对
次月经不 确切 的孕妇通 过B 校正孕 周 , 超 由所 在医院 抽取孕 妇静脉血
高 了检 出率。 生一个健康 的宝宝是每 一个家庭和 父母的愿望 , 进年研究表 明出 生缺 陷儿孕母年龄趋于年轻化 , 可能与现在生活环境污染严 重 , 孕 妇接 触辐射 、 药物 、 化学物 质或感 染的机 会增加 有关 , 所以每 一位孕
筛查的血清标 记物 为 h P re h G ,结合孕妇年龄 、 AF ,F e—D C 孕周、体重 、 既往妊娠史 、有无糖 尿病、吸烟等 因素 , 通过产前筛查软 件计算风险率。唐 氏综合征的高风险临界值为 1 20 1一 三体综 合 : 7 ,8
( ~2 周) 脐血 (3 1 6 3 或 2 周以 后) 染色体 的检查 进行产 前诊断 , 细胞 若确 诊为 异常 , 知情 同意 的情况下 行 引产术 。 于 已行 和未行 产前诊 断 在 对
的高风 险人群均随 访至胎儿 出生。 所有 确诊病 例均 经羊水或脐血 细胞
妇, 而非年龄超过 3岁或 其他 高危 因素 的孕妇 , 生缺陷儿的风险 , 5 都有
3 讨 论 目前 , 产前 筛查及诊断 已成为国外发达 国家临床产科 学的重要组
1 月至20 年 1 月在我院门诊及本市部分合作医院门诊的自愿接受 07 2
产前筛查 共 2 73 孕妇进行 二联 产前筛 查 , 结果进 行分析 , 59 例 将 现报
道如 下。

产前检测传染病血清学八项指标的临床意义分析

产前检测传染病血清学八项指标的临床意义分析

产前检测传染病血清学八项指标的临床意义分析发表时间:2016-10-20T16:35:50.540Z 来源:《健康世界》2016年第18期作者:王宝玉[导读] 这可能与本地区献血、输血工作的高质量有关。

加强对地方输血、献血仪器的卫生监测可有效地直接阻断HCV的传播,对母婴起到有力的保护。

盱眙县人民医院检验科江苏盱眙 211700摘要:目的:分析探讨实施产前检测传染病血清学八项指标的临床价值。

方法:收集2015年5月1日-2016年5月31日在我院待产的妇女的术前八项检测896例,对所有孕妇进行抗-TP、抗-HIV、抗-HCV与乙肝两对半检测,对检测结果进行分析。

结果:896例产前孕妇中,占0.56%抗-TP检测为阳性,占3.35%的孕妇HBsAg检测为阳性,未检出抗-HCV阳性与抗-HIV阳性孕妇。

经检测,HBsAg阳性 30例,所占比例为3.35%;HBsAb阳性517例,所占比例为57.70%;HBeAg阳性6例,所占比例为0.67%;HBeAb阳性55例,所占比例为6.14%;HBcAb阳性98例,所占比例为10.94%;全阴者344例,所占比例为38.39%。

结论:对待产孕妇进行产前传染病血清学八项指标的检测,能够有效地预防传染性疾病通过母婴传播,消除母婴健康隐患,从而减少新生儿以及婴幼儿的传染病感染几率,临床价值显著。

关键词:孕妇;产前;传染病;血清检测Abstract:Objective:to analyze the clinical value of eight indexes of prenatal detection of infectious diseases.Method:collect May 1,2015 -May 31,2016in our hospital expectant women preoperative eight detection of 896 cases,for all pregnant women were anti TP,anti HIV,anti HCV and HBV two half and half detection,analysis of test results.Results:896 cases of prenatal pregnant women,accounting for 0.56% of the anti -TP test is positive,accounting for 3.35% of pregnant women HBsAg test is positive,not detected anti -HCV positive and anti -HIV positive pregnant women.The detection of HBsAg positive in 30 cases,the proportion of 3.35%; HBsAb positive 517 cases,the proportion of 57.70%; HBeAg positive in 6 cases,the proportion of 0.67%; HBeAb positive in 55 cases,the proportion of 6.14%; HBcAb positive 98 cases,the proportion of 10.94%; Yin 344 cases,the proportion of 38.39%.Conclusion:to treat pregnant women produced prequel infected serum and eight indexes were detected,can effectively prevent infectious diseases through mother to child transmission,the elimination of maternal and child health risks,thereby reducing the newborns and infants infectious diseases risk of infection,with a significant clinical value. Key words:pregnant women; prenatal; infectious disease; serum detection of infectious diseases of children infected with the probability of significant clinical value.梅毒、艾滋病、乙型肝炎、丙型肝炎等传染性疾病可通过母体向胎儿垂直传播,而对待产妇女进行产前血清传染性血性检测是临床检验中的重要工作,通过检测可有效阻断经血液传播疾病的发生,同时这也是实现优生优育的关键一环[1]。

产前筛查血清学指标及临床意义

产前筛查血清学指标及临床意义

产前筛查血清学指标及临床意义产前筛查是指通过一系列简便的、非侵入性的检查方法,对孕妇进行筛查,以评估胎儿是否患有某些常见的先天性疾病或染色体异常。

在产前筛查中,血清学指标是其中一个重要的检测参数,它可以提供有关孕妇和胎儿健康状况的关键信息。

血清学指标是通过血液中特定物质的检测来评估孕妇和胎儿的健康。

这些指标可以分为两类,一类是母亲自身的指标,另一类是对胎儿健康状态的间接指标。

首先,我们来看一下母亲自身的血清学指标。

在产前筛查中,常用的指标包括孕妇血清中的甲状腺功能相关物质、血糖、血脂以及凝血功能等。

这些指标可以反映孕妇自身的健康状况,对预防孕期并发症和优生保健非常重要。

例如,定期检测孕妇的血糖水平可以及早发现和有效治疗妊娠糖尿病,降低胎儿发育畸形和巨大儿的风险。

其次,对胎儿健康状态的间接指标也是产前筛查中的重要内容。

这些指标是从孕妇的血液中分析得出的,可以间接反映出胎儿患某些疾病和异常的风险。

常用的胎儿异常筛查指标包括孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕期血液中的血浆蛋白A(PAPP-A)以及染色体异常风险评估等。

这些指标的变化可以提示可能存在的胎儿异常,为进一步诊断和治疗提供参考依据。

与其他筛查方法相比,产前血清学指标的优点在于其便捷、非侵入性和低风险的特点。

孕妇只需要抽一次血样,就可以通过检测血清学指标来获得宝贵的信息。

然而,需要注意的是,产前筛查的结果并不能做出诊断,它只能提供某种异常的风险概率。

如果在产前筛查中发现异常,进一步的诊断和处理仍然需要进行更具体的检查方法,如羊水穿刺或者羊膜脱落细胞取样。

对于孕妇和家庭来说,了解和理解产前筛查血清学指标的临床意义非常重要。

首先,产前筛查可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况,及时调整预防和管理措施,减少孕期并发症的发生。

其次,产前筛查可以提早发现某些胎儿的先天性疾病和染色体异常,为接下来的产前保健和分娩方案做好准备。

最后,产前筛查的结果还可以帮助孕妇和家庭更好地规划未来的生活和教育,提前做好心理准备。

血清学三联指标检测在产前筛查中的临床意义探讨

血清学三联指标检测在产前筛查中的临床意义探讨

血清学三联指标检测在产前筛查中的临床意义探讨摘要:目的探讨血清学三联指标联合产前筛查在临床上的应用价值。

方法应用时间分辨免疫荧光法对2014年31507例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(free-βHCG)二联指标检测。

对2015-2016年60232例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)三联指标检测。

将检测所得结果结合孕妇的年龄、孕周、体重等相关因素输入中国人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。

结果①2014年-2016年孕妇21-三体综合征(DS)筛查高风险阳性率分别为5.08%(1599/31507)、4.18%(998/23884)、4.13%(1502/36348);18-三体综合征(ES)筛查高风险阳性率分别为0.7%(222/31507)、0.17%(41/23884)、0.18%(67/36348);开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查高风险阳性率分别为1.05%(330/31507)、0.57%(135/23884)、0.81%(294/36348)。

?随访结果表明血清学三联法较血清学二联法均提高了对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的检出准确性,降低了检出的假阳性率。

结论孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查对常见染色体异常综合征的检出具有重要作用。

关键词:产前筛查;21-三体综合征;产前诊断1资料与方法1.1 研究对象2014年于泰安市妇幼保健院参加筛查的31507例孕妇,2015-2016年在本院参加筛查的60232例孕妇,孕周14~20+6年龄17-46岁,均来自泰安地区。

月经周期规律者按末次月经时间计算孕周,月经周期不规律者按B超双顶径检查结果来确定孕周。

1.2 仪器和试剂TRFIA-S时间分辨荧光免疫分析仪为广州丰华生物公司产品,血清AFP、free-βHCG和uE3时间分辨检测试剂盒及其质控品来自广州丰华生物公司。

云南地区孕中期血清学产前筛查方案评价

云南地区孕中期血清学产前筛查方案评价

03
云南地区孕中期血清学产前筛 查现状
筛查覆盖率
总结词
筛查覆盖率较低
详细描述
云南地区孕中期血清学产前筛查的覆 盖率相对较低,未能全面覆盖目标人 群。部分地区和医院的筛查工作开展 不够充分,导致许多孕妇未能接受筛 查。
筛查阳性率
总结词
筛查阳性率较高
详细描述
尽管筛查覆盖率较低,但云南地区孕中期血清学产前筛查的阳性率较高,显示出该地区 孕妇的遗传性疾病和染色体异常风险较高。这可能与地理环境、生活习惯和遗传因素等
筛查方案优缺点分析
优点
孕中期血清学产前筛查具有无创、无痛、无辐射等优势,能够早期发现胎儿异常,为后续干预和治疗 提供时间。同时,该方案操作简便,对医疗资源需求较低,适合大规模推广应用。
缺点
筛查方案存在一定假阳性率和假阴性率,可能导致误判和漏检。此外,部分孕妇可能对血清学检测存 在误解和担忧,需要加强宣传教育和心理疏导。
THANKS
谢谢您的观看
多种因素有关。
筛查结果反馈及干预措施
总结词
反馈和干预措施不足
VS
详细描述
云南地区孕中期血清学产前筛查的结果反 馈和干预措施存在不足。部分孕妇在接受 筛查后未能及时获得结果,或者在得知阳 性结果后未能得到有效的干预和治疗。这 可能导致遗传性疾病和染色体异常的漏诊 和延误治疗。
04
筛查方案效果评价
筛查效果评价指标
将筛查结果与诊断结果进行对比,计 算各项指标的准确率。
ROC曲线分析法
通过绘制ROC曲线,评估筛查方案的 性能。
成本效益分析法
对筛查方案的投入和产出进行经济分 析,评估其经济效益。
专家评审法
邀请专家对筛查方案进行评价,提出 改进意见和建议。

孕妇血清标志物产前筛查NTD探讨

孕妇血清标志物产前筛查NTD探讨

孕妇血清标志物产前筛查NTD探讨
张晓红;孙冬韦;史立群;呼竟
【期刊名称】《中国妇幼保健》
【年(卷),期】2005(20)16
【摘要】目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)产前筛查神经管缺陷及其他异常的发生。

方法:应用时间分辨荧光免疫法检测本院、基层共计2086例孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)含量,并进行追踪随访。

结果:正常胎儿与异常胎儿母血清标记物AFP水平有明显差别,筛查出无脑儿2例,脊柱裂2例,脑积水1例。

结论:AFP作为有效指标,运用时间分辨荧光技术在基层中广泛开展产前NTD筛查十分必要。

【总页数】2页(P2098-2099)
【关键词】甲胎蛋白;神经管缺陷;孕妇
【作者】张晓红;孙冬韦;史立群;呼竟
【作者单位】黑龙江省哈尔滨市妇幼保健院
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.8847例孕妇血清标志物产前筛查探讨 [J], 张晓红;关磊;张新;呼竞
2.孕妇血清标志物用于产前出生缺陷的筛查 [J], 刘晓梅;李书琴;何魁修
3.孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查 [J], 庞泓;冯光;宋奉霞;康云玲;张丽
4.孕早中期孕妇血清标志物产前筛查 [J], 马玉芬;罗福薇;张黎;沈辉宁;刘展梅
5.孕中期孕妇血清标志物联合B超检测在产前筛查和产前诊断中的应用 [J], 赵云;邹丽;金惠方;钟少平
因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义余奇松 陈 萍 李敏清 谢湘芝 梁一丹(广西医科大学第一附属医院 南宁 530021)摘要 目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS )筛查及产前诊断的实用价值。

方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP 、Free 2β2HC G 药盒测定孕中期(15~21周)妇女血清AF P 、Free 2β2HCG 水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi 2calc 软件分析,得到该名孕妇怀DS 风险率。

对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B 超进行确诊。

阳性孕妇追踪到出生。

结果:产前筛查2689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例。

结论:孕中期血清AF P 、Free 2β2HC G 标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B 超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值。

关键词 唐氏综合征;产前筛查;染色体中图分类号:R714115 文献标志码:B 文章编号:10052930X(2008)022******* 唐氏综合征(Down ’s Sydrome ,DS )又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。

为了探讨孕中期血清AFP 、Free 2β2HCG 对DS 筛查及产前诊断的意义,我们于2004年6月至2006年6月对2689例孕中期孕妇进行了产前筛查,现将结果报道如下。

1 资料与方法111 资料来源:2004年6月至2006年6月到我院自愿进行产前筛查的15~21周孕妇2689例,年龄最小19岁,最大44岁。

112 标本收集、处理:抽取空腹孕妇静脉血2mL ,分离血清,放4℃冰箱,超过5d 需放-20℃保存。

在B 超引导下无菌操作抽取脐静脉血013mL ,加入R PM1640培养基5mL 中(内含16404mL 、小牛血清1mL 、适量P HA 、碳酸氢钠,p H值712~714),放入37℃CO 2培养箱中。

产前筛查生化免疫试题

产前筛查生化免疫试题

产前筛查生化免疫试题一、单选题1. 产前筛查中,最常用的血清学标志物是()- A. 甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)- B. 癌胚抗原(CEA)、hCG、uE3- C. AFP、前列腺特异抗原(PSA)、uE3- D. AFP、hCG、癌抗原125(CA125)- 答案:A- 解析:在产前筛查中,甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)是最常用的血清学标志物。

AFP主要由胎儿肝脏和卵黄囊合成,在胎儿神经管缺陷等情况下会有异常变化;hCG在妊娠期间由胎盘滋养层细胞分泌,其水平在一些胎儿染色体异常(如唐氏综合征)时会有特征性改变;uE3是由胎儿胎盘单位合成,其水平也与胎儿的健康状况有关。

而CEA主要用于肿瘤的检测,与产前筛查无关;PSA是前列腺相关的标志物;CA125主要用于卵巢癌等的检测,都不用于产前筛查。

2. 唐氏综合征产前筛查中,孕妇血清中hCG水平通常()- A. 降低- B. 正常- C. 升高- D. 无规律变化- 答案:C- 解析:在唐氏综合征(21 -三体综合征)产前筛查中,孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平通常会升高。

这是因为胎儿染色体异常时,胎盘的功能和激素分泌会发生改变,hCG是胎盘滋养层细胞分泌的激素,在21 -三体胎儿时其分泌量往往高于正常胎儿,所以可以作为产前筛查的一个重要指标。

3. 孕妇血清AFP水平降低常见于()- A. 开放性神经管缺陷- B. 唐氏综合征- C. 多胎妊娠- D. 胎儿窘迫- 答案:B- 解析:在唐氏综合征时,孕妇血清甲胎蛋白(AFP)水平通常降低。

而在开放性神经管缺陷时,胎儿的神经管未正常闭合,AFP会大量漏出到羊水中,进而使孕妇血清中的AFP升高;多胎妊娠时,由于多个胎儿的存在,AFP的合成量相对增多,血清AFP水平升高;胎儿窘迫主要是胎儿在子宫内因急性或慢性缺氧危及其健康和生命的综合症状,与AFP水平降低没有直接关系。

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查陈春;秦胜芳;李运星;邓艺;伍志灵;曾兰;魏萍;汪雪雁;席娜【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2013(024)004【摘要】目的结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM 值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.【总页数】4页(P294-297)【作者】陈春;秦胜芳;李运星;邓艺;伍志灵;曾兰;魏萍;汪雪雁;席娜【作者单位】610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;610045 成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文【相关文献】1.孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析 [J], 李剑;骆建云;漆洪波2.孕中期母体血清标记物二联筛查的临床应用 [J], 袁丽萍;郭春华;苏向东;丁海明3.孕中期检测母血清标记物产前筛查25793例分析 [J], 余勤俭;徐峰;王鑫4.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397例初报 [J], 周健梅;赵连智;李丽;李显荣;陈富春5.Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价[J], 高锦声;姜海燕;董秋明;李以明;郭堾;汪琦;韩健因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

二联血清标记物用于产前筛查的效果分析

二联血清标记物用于产前筛查的效果分析

二联血清标记物用于产前筛查的效果分析张莉;冯光;储穆庭;宋奉侠;孙文芝;杨晓军【期刊名称】《中国产前诊断杂志(电子版)》【年(卷),期】2011(003)003【摘要】目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义.方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值.对于高危孕妇进行产前诊断.结果共筛查109 703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4 725人,阳性率为4.31%(4 725/109 703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109 703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109 703).接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1 952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%/0(59/1 952).结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段.【总页数】3页(P4-6)【作者】张莉;冯光;储穆庭;宋奉侠;孙文芝;杨晓军【作者单位】沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032;沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032;沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032;沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032;沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032;沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,辽宁,沈阳,110032【正文语种】中文【相关文献】1.10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析 [J], 黄阳玉;陈瑾2.孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查 [J], 陈春;秦胜芳;李运星;邓艺;伍志灵;曾兰;魏萍;汪雪雁;席娜3.孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析 [J], 李剑;骆建云;漆洪波4.中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析 [J], 许晓红; 刘纪君5.Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价[J], 高锦声;姜海燕;董秋明;李以明;郭堾;汪琦;韩健因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征刘俊涛;郝娜;孙念怙;王凤云;徐蕴华;盖铭英;边旭明;杨剑秋【期刊名称】《中国医学科学院学报》【年(卷),期】2003(025)002【摘要】目的用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)等先天异常.方法应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查.对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体.对应用的指标检出率及假阳性率进行分析.结果共检出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3.8‰.结论妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常.【总页数】4页(P156-159)【作者】刘俊涛;郝娜;孙念怙;王凤云;徐蕴华;盖铭英;边旭明;杨剑秋【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730【正文语种】中文【中图分类】R596.1;R714.7【相关文献】1.孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析 [J], 李剑;骆建云;漆洪波2.血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常 [J], 廖世秀;黄飞飞;杨艳丽;宋子博;王应太;王兆才;屈献忠;陈汉平3.胎儿颈项透明层与母体血清标记物于唐氏综合征筛查中单项、联合筛查的应用比较 [J], 廖洋;林进;刘楚芹;夏庆莲;常剑锋;刘碧玉4.6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析 [J], 王小华;施云凤;黄燕飞;吴虹;梅瑾5.早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用 [J], 李冰;蔡娜;吉颖莉;张媛因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

临产孕妇凝血三项、D-二聚体及血常规检验的临床价值分析

临产孕妇凝血三项、D-二聚体及血常规检验的临床价值分析

临产孕妇凝血三项、D-二聚体及血常规检验的临床价值分析【摘要】目的分析对临产孕妇行凝血三项、D-二聚体及血常规检验的具体价值。

方法将我院2022年1月-2023年1月100例临产孕妇(研究组)以及同期未妊娠的健康女性100例(参照组)作为研究对象,对比两组凝血三项、D-二聚体、血常规检验的各项相关指标。

结果本次研究显示,血常规检测、凝血三项检测、D-D检测后统计两组综合指标,研究组与参照组各项指标存在明显性差异,统计学处理后有意义(P<0.05)。

结论通过对临产孕妇以及健康无妊娠的女性进行血常规检测、凝血三项检测、D-D检测,可见检测结果可对产妇妊娠期相关疾病起到积极预防的作用,能够对凝血功能、妊娠结局、静脉血栓风险等进行评估,应用价值较高,建议临产孕妇及时进行检测。

【关键词】凝血三项;D-二聚体;血常规检验;临产孕妇近些年,随着生育政策的放开,要二胎、三胎的女性越来越多。

怀孕期间女性身体会有很多变化,同时,随着孕周的不断增加,孕妇凝血因子均有不同程度的升高,容易促进高凝状态,进一步导致弥散性血管内凝血的发生[1]。

这种情况下会对母体及腹中胎儿造成严重影响,甚至产妇产后的死亡风险增加,生产结局受到威胁[2]。

本文重点分析对临产孕妇行凝血三项、D-二聚体及血常规检验的具体价值,具体如下。

1 资料与方法1.1 一般资料将我院2022年1月-2023年1月100例临产孕妇(研究组)以及同期未妊娠的健康女性100例(参照组)作为研究对象,研究组:年龄22-36岁,均数(29.33±2.46)岁;参照组:年龄20-40岁,均数(30.17±2.53)岁;统计学对所有研究资料中数据分析后显示P>0.05,有对比性。

1.2 方法取两组空腹静脉血 5mL分别进行凝血三项、 D-D 及血常规检测。

血常规检测:将血液标本置于血常规抗凝管(EDTA-K2)中,检测血液样本中的红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白(HGB)、白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)水平,采用的设备型号为Sysmex XS500i的全自动血液分析仪[3]。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

多种血清标记物在产前筛查中作用的综合评价h国外医学计划生育分册1999年5月第18卷第2期上海第一人民医院(200080)鲍培忠综述沈时霜审校摘要:自甲胎蛋白( aFP)作为第一个孕妇血清标记特被发现与胎儿 down综合征( dS)相关以来的十几年中,国际上已相继找到了多个具有类似作用的标记物,包括人绒毛膜促性腺激素( hCG),特导师性糖蛋白1( sP1)、游离雌三醇( uE3)。

尿抗中性粒细胞碱性磷酸酶( uR-NAP)、妊娠相关性蛋白( pAPP-A)、抑制素 a( inhibin-A)、癌胚抗原125( cA-125),等。

这些标记物的实用价值,国际上的评价已日趋明朗,而认识这些问题对我国开展同类项目的研究,将有不小的借鉴意义。

关键词:孕妇血清标记物产前筛查唐氏综合征血清标记物在产前用于胎儿染色体异常(以 dS等三体综合征为主)已有十几年的历史,期间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际实用,已得到了广泛认可,如仅美国自1992年以来,每年就有二百多万孕妇接受血清标记物的产前筛查[1]。

与此同时血清标记物应用的种类也已从开始时的 aFP、 hCG等2、3种发展到目前的近10种。

但这些标记物在实际应用中的作用究竟孰优孰劣?其中有些国际上已有定论,而有些则尚在探索中,本文选择目前应用频率较高的几个标记物及国际上对其在实际应用中的评价作为一综述。

一、单项标记物的作用及评价(一) aFP,是最早被发现与胎儿 dS相关的血清标记,也是所有目前正在应用的标记物中使用时间最长的,这一标记物之所以受到如此关注,主要因为其具有,既能用于胎儿染色体疾病筛查,又能用于胎儿神经管缺陷( nTD)筛查的双重作用,是目前其他标记物所无法替代的。

为此尽管其单独用于胎儿 dS筛查的阳性检出率约为25%左右。

一些仅用单一标记进行产前筛查的实验室仍然主要使用这一标记物[1]。

过去一直认为当胎儿为 dS 时,母体血清α fP一般表现为降低异常(一般为<0.5MOM),但近期有人发现,部分 dS胎儿的母体α fP 也可表现为升高异常[2],值得引起关注。

这一标记物用于产前筛查胎儿 nTD时,其阳性检出率可高达85%[3]。

(二) hCG是一组标记,包括一个总量 hCG,和二个亚单位即α-hCG(通常测游率型成分):早期的血清标记筛查方法均采用 hCG总量检测,其对 dS阳性检测为30%,后来不少学者发现,用 hCG的亚单位作检测标记物,检出率和敏感性都有不同程度的提高,其中游率( free)α-hCG单项的检出率阳性约为45%,而 freeβ hCG 可达到51%[4]是上述三个指标不中敏感性最高的一个。

有鉴于此近期一些文献报道中,大部分采用 freeβ hCG 作标记物。

freeβhCG用于 dS的检测敏感期可从孕早期到孕中期(3~22周),但研究发现中期的检出率更高。

当胎儿为 dS时,母体血清βhCG主要表现为升高异常(一般>2.5MOM)。

但有不少作用者发现,胎儿为18三体时,βhCG主要表现为降低异常(一般为<0.25MOM),由于 freeβ hCG在血清筛查中具有稳定性好,检出率高等优点,这一标记也已成为目前血清筛查常规或研究的必选项目之一[4,5]。

(三) uE3被用于胎儿 dS筛查的时间也较长,主要用于孕中期筛查,在胎儿 dS时,母体血清中的这一标记仅表现为降低异常(一般<0.7MOM)。

有关这一标记的使用价值,目前尚有不少争议。

一些学者甚至持否定观点,但大多数作者目前仍持肯定态度,认为这一标记确能增加阳性检出率,尤其是在多项标记联合应用时作用更明显,即使从卫生经济学的角度考虑增加这一标记也是值得的[6]。

所以尽管这一标记很少被单独用于筛查[5]。

而在多标记联合筛查中还是用得相当普遍的标记之一[1]。

(四) pAPP-A,是由胎盘合体滋养层分泌的大分子糖蛋白,1990年初就有人发现,这一标记在孕早期(8~12周)对 dS等胎儿染色体异常较敏感,但由于血清筛查研究的初期人们关注的重点主要在孕中期,所以 pAPP-A 的这一特点并不引起重视。

近年来血清标记物的孕早期筛查越来越受到重视。

经比较,不少学者发现, pAPP-A 的这一作用在迄今为止已发现的血清标记物中较为突出,为此这一标记物已被作为早期血清标记物筛查的首选。

有报道 pAPP-A单独用于孕早期的胎儿 dS筛查阳性检出率可达66%[6]。

而同期 aFP,β-hCG的检出率分别为15%和9%。

必需注意的是,研究表明 pAPP-A的检测敏感期仅限于孕早期[7,8]。

(五) inhibin-A被主伙是一个由合胞体滋养层产生的化学物质,研究发现孕妇血清中与胎儿 dS相关的主要为二聚体抑制素 a( dimeric inhibin A)。

血清二聚体抑制素 a在孕10周开始升高,15~25周保持恒定。

期间无孕周差别。

这与同期其他血清标记有所不同。

1992年有人开始研究其与胎儿 dS的相关性,直到目前其单独应用的价值尚在争议中[9],但一些多标记联合应用发现其作用不可忽视,甚至超过 uE3[10]。

(六) cA-125,为一种大分子量糖蛋白,其作用目前尚有较大争议, spenser[11]研究了一组胎儿肯定为 dS的标本,包括91例羊水和106例血清,发现其中的 cA-125水平与对照组无显著差异,因而认为这一标记在用于筛查胎儿 dS时作用不大。

而持肯定观点的作者用数据表明,这一标记在筛查胎儿 dS时,其阳性检出率可达45%。

并认为这一标记可用于多项标记的联合筛查[12]。

而纵观近期的各类有关血清筛查的报道,这一标记被应用的频率并不高。

(七) sP-1也称 pregnancy-specific beta 1 glycoprotein,其本质也是由滋养层分泌的一种糖蛋白,是早期检测胎儿 dS的另一个血清标记,其在孕早期的阳性检出率为38%,明显高于中期检出率(18%)[13]这一标记对18三体不灵敏[14]。

目前其使用频率也不高。

(八) nR-NAP[15],90年代初有人发现母体血清中的这一指标与胎儿 dS相关,与其他标记物检测方法不同的是,这一标记物需用免疫组化方法进行检测,操作相对复杂,故推广有一定难度[16],但其阳性检出率可高达79%,被认为是所有已发现的血清标记中,单项阳性检出率最高的一个标记。

近期有人对其原有的检测方法作改进,采用流式细胞仪进行检测[17],虽然方法较以前简便,但因需用昂贵的流式细胞仪,故同样不如酶标检测的方法容易推广。

二、多项标记物组合应用的价值由于迄今为止发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率不高,假阴性、假阳性不低等缺陷,所以近期人们更注重的是多项标记的联合应用,以期弥补上述缺陷。

期间,不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合[5],有二联、三联甚至六联、七联,并进行了大量的统计分析,以期发现最佳的标记组合。

据近期报道,国际上对哪一种组合的标记能到达最高的阳性检出率和最低的羊水送检率尚未达到共识[18]。

虽然从理论上讲只要被选用的标记物彼此不重复(相关系数<1),那末只要其与筛查的疾病有一定的相关性,则选用的标记物越多,阳性检出率就越高。

但从卫生经济学及实际应用的角度,并非选用的标记物越多越好,相反,应在使用相对少的标记物的情况下,寻求效益的最大化,故除了研究,实际用于筛查的标记一般为2~4个,另外研究表明每个标记物均有其最敏感的检测时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期,至于二者何者为优,有人曾对一组经绒毛检查早期已知其胎儿 o dS的孕妇进行追踪检查,结果显示其中87%的孕妇血清筛查风险率,从孕早期到孕中期是一致的,但有一部分孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险,另一部分则正好相反,说明即使胎儿同样是 dS,不同的个体在同一时期的表现可以不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。

下列为各期的一些较常用的血清标记物组合[19]。

附表各种不同血清标记物筛查特性比较血清标记物名称来源适用孕周( w)阳性表现阳性检出率筛查胎儿缺陷目前使用评价aFP[1] 胎肝15-21w dS↓、nDT↑ 30% dS、各类三体综合征、神经管缺陷作用肯定,普遍应用hCG[2] 胎盘14-21w dS↑40% dS、各类三体综合征有被β-hCG替代的趋势α-Hcg[2] 胎盘14-21w dS↑30% dS、各类三体综合征作用与β-hCG相似,较少应用β hCG[2]胎盘8-21w dS↑18三体↓51% dS、各类三体综合征作用肯定,普遍应用uE3[6] 胎肾上腺,胎肝、胎盘14-21w dS↓30% dS、各类三体综合征作用有争议,应用较普遍pAPP-A[7,8] 胎盘合体滋养层8-14w dS↓54% dS、各类三体综合征作用肯定,应用逐渐增多,孕早期首选。

inhibinA[9,10] 胎盘合体滋养层,黄体14-21w dS↓41% dS、各类三体综合征作用有争议,应用逐渐增多cA-125[12,13] 蜕膜,羊膜上皮细胞14-21w dS↑22% dS 作用不肯定,应用较少sP1[13,14] 滋养层5-9w dS↓38% dS、各类三体综合征作用肯定,应用较少nRNAP[16,17] 不清9-27w dS↑79% dS 应用较少,尚需扩大标本以明确其作用(一)孕早期组合β-hCG、 pAPP-A:近期由 wald领导的国际产前筛查研究小组[5],对来自9个国家,21个产科中心的产前筛查标本进行了包括α fP、 hCG、α-hCG、β-h CG、 uE3、 pAPP-A、 inhibin-A等七项标记的结合研究,目的是从上述标记中找到,能在孕早期(8~14周)进行胎儿 dS的筛查的最佳组合。

经过各种统计分析发现,用β-hCG、 pAPP-A组合,在孕10周 dS的阳性检出率最高,可达63%,相当α fP、 hCG、 uE3三联标记在孕中期的水平。

而若在此基础上增加上述另外5个标记中的任何一个,结果,阳性检出率的增加均不超过2%。

为此认为这二项标记物是孕早期筛查 dS的最佳组合。

孕早期筛查并发现 dS比之孕中期筛查,具有能尽早减轻病人因引产而带来的精神和肉体的痛苦等优点,故正日益受到人们的注意。

有不少产科中心希望迟早开展早期筛查,但由于这一时期的筛查目前尚处在研究阶段,一些部位认为还需待其发展得较完善时再采用[5]。

(二)孕中期组合α fP、β-hCG、 uE3是最先被使用的组合,也是目前应用最广的组合,被称为传统的三联标记,其作用已被上百万人次的筛查证明是有效的,目前大多数发达国家采用的常规就是这一组合。

1994年美国妇产科学院曾向全美孕妇正式推荐这一组合[18]。

这一组合标记的胎儿 dS的阳性检出率约为65%~75%,其中用于高龄孕妇检出率更高。

相关文档
最新文档