先天性甲状腺功能减低症

甲状腺激素的调节
下丘脑
促甲状腺激素释放激素（TRH） （+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
病因
甲状腺不发育或发育不良 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 靶腺体或靶器官反应性低下 碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
实验室检查
二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4↓ T3↓ TSH↑ 垂体性甲低： T4↓ T3↓ TSH↓
实验室检查
三，TRH刺激试验
检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者 方法：TRH 7ug/kg，IV，测定TSH浓度 结果判断： 正常:30分TSH高峰，90分回至基础值 异常:不出现TSH反应峰—垂体病变 TSH反应峰出现延迟—下丘脑病变
先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism
淮南市第一人民医院儿科 张修侠
概述
先天性甲状腺功能减低症是一种常 见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素， 使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢 低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。 小儿出生前后发病可致中枢神经系统不 可逆损害，终身智力低下。
实验室检查
四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位:〈6月 膝部 〉6月 手腕部 五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用
实验室检查
四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位:〈6月 膝部 〉6月 手腕部 五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用
诊断
强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻 智能低下的发生
诊断标准
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体症 软骨发育不全 贫 血
继续
21-三体症
21 三 体 症 返回
软 骨 发 育 不 全
软 骨 发 育 不 全
返回
治疗
原则
一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量
促进性腺发育成熟及性征出现
临床表现
典型症状 新生儿甲低的特殊表现
典型症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
典型症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
特 殊 面 容
特殊面容
特 殊 面 容 体 态
典பைடு நூலகம்症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
药物
甲状腺素
药物种类
成分
剂型
等效剂量
干甲状腺素片
左旋甲状腺素钠
T3 T4
T4
40mg
25ug、50ug 100ug
60mg
100ug
服用方法 从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到 维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次 剂量。 药物剂量 临床症状消失、生长发育进步、无甲 亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。
发病率
美国、欧洲
国内统计
新生儿筛查结果 1/3750
占出生婴儿 1/7000-8000
国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人
分
类
散发性：占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地 区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。
甲状腺激素的合成与释放
新生儿甲低的特殊表现
全面代谢低下的表现
新生儿甲低的特殊表现
一，过期产 巨大儿 体重〉4000g 水肿 黄 疸持续时间长 二，喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外 界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿 三，出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被 误诊为巨结肠
实验室检查
一，新生儿甲低筛查 方法： 用出生后2-3天新生儿干血滴纸 片检测TSH浓度作为初筛 结果： TSH > 20uU/ml 为阳性 再测定血清T4 及TSH确诊
• 甲状腺素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通 过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞 内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出 T3和T4。
甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的合成和释 放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放 激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH ）的控制，下丘脑产生TRH，刺激腺垂体，产 生TSH，TSH再刺激甲状腺分泌T3、T4。而血清 T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应 性、减少TSH的分泌。T3、T4释放入血循环后， 约70％与甲状腺素结合蛋白（TBG）相结合， 少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03％的T4和 0.3％的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌 率较T3高8～10 倍；T3的代谢活性为T4的3～4倍 ；机体所需的T3约80％在周围组织由T4转化成， TSH亦促进这一过程。
促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量
消化系统
性 腺
促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动
对代谢的作用
氧化产热 蛋白质 糖 脂 肪 水 无机盐 维生素 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 促进蛋白质合成，增加酶活力 促进糖原分解、利用 促进脂肪分解、利用 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 影响钙、磷的周转率 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
对生长发育的影响
组织
骨骼 大脑
促进组织、细胞生长发育成熟
治疗反应
2周症状开始好转，2-3月症状消失、 生长进步。
治疗注意
补充营养物质、维生素。
血液 I— TSH I— 过氧化氢酶 氧化作用 甲状腺上皮细胞 I O + 酪氨酸 碘 碘 化 化 酶 单碘酪氨酸+二碘酪氨酸 （T1） + （T2） T2 + T2
T3
T4
T3、T4 偶合酶 + TSH 水解 甲状腺球蛋白 TG （TG）
溶酶体
• 甲状腺激素的合成 甲状腺的主要功能是 合成甲状腺素（thyroxine，T4）和三碘 甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3）。血 循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上 皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作 用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单 碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT） ，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些 合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成 的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。