先天性甲状腺功能减退症
新生儿先天甲减诊断标准
新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。
由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。
目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。
一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。
早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。
常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。
正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。
如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。
二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。
常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。
其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。
三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。
通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。
甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。
四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。
通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。
综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。
早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。
同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减退症 病因及临床表现
12岁
8岁
6岁
10
临床表现
典型症状 智能发育低下
表情呆板、淡漠
精神差,安静少动, 对周围事物反应少
神经反射迟钝
食欲缺乏,声音低 哑,体温低、怕冷
运动发育障碍
临床表现
地方性甲状腺功能减低
母孕期饮食缺碘
胎儿不能合成 足量甲状腺素
中枢神经系 统发育落后
黏液性综合征
神经性综合症 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智 能低下,但身材正常,甲状腺功能 正常或轻度减低。
12
显著的生长发育和性发育 落后、智能低下、黏液性水 肿。
临床表现
TSH和TRH分泌不足
常保留部分甲状腺激素分泌功能，故临床症状较轻。
常有其他垂体激素缺乏症状。
低血糖( ACTH缺乏)； 小阴茎( Gn缺乏)；
尿崩症(AVP缺乏)等。
13
作业及思考
先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些？ 预习：先天性甲低要与哪些疾病相鉴别？
病因
①散发性 ②地方性
病变位置
①原发性甲低
②继发性甲低
散发性先天性甲低病因
甲状腺激素合成障碍 甲状腺不发育、 发育不全或异位 甲状腺或靶器官反应低下
TSH、TRH缺乏 母亲因素5临床源自现0-3月3-6月
甲状腺缺如
甲状腺功能部分残留
6
临床表现
三超
新生儿期 过期产、巨大儿、生理性黄疸时间延长
三少
少吃、少哭、少动
第十七章内分泌疾病 第五节 先天性甲状腺功能减低症
儿科教研室
程美乐
教学目的及要求
掌握：先天性甲状腺功能减低症的临床表现 熟悉：先天性甲状腺功能减低症的分类、病因。 重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现。
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【分享】
儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。
根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。
一先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。
本病分为两类: 散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。
【临床表现】1 ®/ir II妾乇I S(1) 常为过期产，出生体重超过正常新生儿。
(2) 喂养困难，哭声低，声音嘶哑。
(3) 胎便排出延迟，腹胀，便秘。
(4) 低体温，末梢循环差。
(5) 生理性黄疸期延长。
1. 典：型表现1(1) 1$殊而容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。
(2) 特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。
(3) 运动和智力发育落后。
(4) 生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。
2. 迟发性甲减(1) 发病年龄晚，逐渐出现上列症状。
(2) 食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。
(3) 表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。
(4) 病程长者可有生长落后。
3. 地方性甲减(1) 神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。
(2) 黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。
【诊断要点】1. 根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。
2. 实验室检查(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。
先天性甲状腺功能减低症及其筛查进展
心理医生
Ｘ ＮＩ Ｙ Ｓ Ｎ ２ １ Ｉ Ｉ ＨＥ Ｇ Ｉ ０ １年 ７月 （ ） 下
６３ ２
先 天 性 甲状腺 功 能 减低 症及 其筛 查 进展
杨 宇 红
（ 应学 院 医学 院 广 东 ５ ４ １ ） 嘉 １ ０ １
【 图分 类 号 】 ７ 中 Ｒ２ 【 献标识码】 文 Ａ 【 章 编 号 １０ ７ ２ １ ２ １ ）７ ６ ３ ２ 文 １ ０ —８ ３ （０ １ ０ —０ ２ ～Ｏ
１ ＣＨ 发 病 率
胎 盘 而影 响胎 儿 ， 成 甲低 ， 称 暂 时 性 甲低 ， 常 在 ３个 月 造 亦 通 后 好 转 。地 方 性 先 天 性 甲 低 ： 见 于 甲状 腺 肿 流行 的 Ｌ 区 ， 多 ｌ 是 Ｊ
Ｃ 的发 病 率 在 世 界 各 国 和 地 区 的 报 道 不 一 ， 太 地 区 由 于该 地 区水 、 、 Ｈ 亚 土 和食 物 中缺 乏 碘 所 致 ； 妇 饮 食 缺 碘 ， 使 孕 致 第 三 届 新 生 儿 疾 病 筛 查 国 际 会 议 报 道 】新 生 儿 Ｃ 发 病 率 ， 胎 儿 在 胚 胎 期 即 因 碘 缺 乏 而导 致 甲状 腺 功 能 低 下 。 ５， Ｈ
先 天性甲状腺功能减低症（ ｃＨ）是 儿 科 最 常见 的 内 分 泌 多 见 于 甲状 腺 激 素 合 成 和 分 泌 过 程 中 酶 （ 氧 化 物 酶 、 联 ） 过 耦
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。
2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。
3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。
①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。
地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。
小儿先天性甲状腺功能减低症健康教育PPT课件
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
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问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
发育不全 内分泌功能障碍
一过性发病率取决于不同国家
●母亲或新生儿暴露于碘 ●母源性受体阻断抗体 ●母体抗甲状腺药物治疗 ●碘缺乏 ●甲状腺激素合成障碍（H2O2，甲状腺肿耳聋综合征）
典型临床表现
辅助检查
治疗建议
• 常用药物有L-甲状腺素钠、甲状腺片、 • 推荐单独使用L-甲状腺素钠作为治疗CH的药物，尽快开始治疗； • 应该给予每天10-15ug/kgd的初始L-T4剂量，患有重度疾病的患儿，应 该用最高初始剂量进行治疗，然后应根据TSH和FT4测定调整剂量。 • 对于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高 者应予治疗，起始治疗治疗剂量可酌情减量，4周后根据TSH水平调整； • 应使用L-甲状腺素钠片剂，将其粉碎并通过小勺以几毫升水或母乳服 用，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫酸铝等可能减少 甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。
鉴别诊断
• • • • 呼吸困难、苍白及发绀——呼吸系统疾病及心脏病 嗜睡、活动少、肌张力低、喂养困难——败血症、脑损伤 黄疸——溶血性黄疸、败血症以肝病 特殊面容，大舌、皮肤干燥——黏多糖病
生化指标与病情严重程度
• 在临床症状的基础上，可以用生物学指标FT4评估CH严重程度 • 严重<5pmol/L • 中度 5-10pmol/L • 轻度 10-15pmol/L • 基于膝关节X射线延迟骨骺成熟的基础上 • 血清甲状腺球蛋白（TG）浓度低于检测值阈值高度提示无症状或完全 性甲状腺球蛋白合成缺陷。
新生儿筛查
• 通过新生儿筛查早期发现和治疗先天性甲状腺功能减退症（CH）可预 防神经发育残疾并改善预后 • 目前国内通过TSH的筛查，可以早期发现原发性甲减患儿 • 但是可能遗漏中枢性甲状腺功能减退患儿 • TSH功能低下通常会伴有其他垂体激素缺陷
总结
• 先天性甲状腺功能减退是一种异质性较强的疾病 • 部分是遗传因素导致 • 新生儿筛查是发现以及治疗的关键w • 长期随访以及进一步研究发病机制十分重要
生化指标用于是否开始治疗
• 如果DBS的TSH浓度大于40mU/L，建议完善甲状腺功能检测后立即开 始治疗；如果TSH浓度<40mU/L，临床医生可能推迟治疗，等待血清 结果1-2天。 • 如果血清FT4浓度低于同年龄标准，不管TSH浓度如何，建议立即开始 治疗。 • 如果静脉TSH浓度持续大于20mU/L，即使血清FT4浓度正常，建议开始 治疗。 • 当一个健康婴儿的静脉TSH浓度在6-20mU/L之间，而血清FT4浓度正常， 建议进行影像学诊断以试图建立明确的诊断，如果TSH浓度仍升高3至 4几个星期，建议与家人讨论立即开始补充L-T4并重新测试，或者不治 疗，2周后重新测试。
问题
• 8个月到2岁婴幼儿，消瘦，精力旺盛，血FT3、FT4及TSH均略升高， 怎么解读，有的只有血FT3略升高，TSH及FT4正常，怎么处理合适？ • • 8.临床上是否存在TSH和FT3同时升高的情况？
谢谢聆听！
先天性甲状腺功能减退症
●概述 ●病因 ●临床表现 ●诊断 ●鉴别诊断 ●新生儿筛查 ●随访
概述
• 先天性甲状腺功能减退症（CH）可能是原发性的，由于缺陷导致了由 于促甲状腺激素（ TSH ）受损，甲状腺本身或中枢，原发性CH是最常 见的新生儿内分泌紊乱，传统上细分为甲状腺发育不全（ TD ）以及 甲状腺激素合成障碍，TD指的是一系列甲状腺发育异常和发育不良， 其中甲状腺激素生成途径分子缺陷导致激素分泌失败结构完整的腺体。 未及时治疗的甲状腺功能减退可能导致体格生长发育落后及严重的神 经发育延迟，如今发达国家均已纳入新生儿筛查。
诊断依据
• • • • 病史：母亲情况，出生史，喂养史，体重增长等 体格检查：有无黄疸/腹胀 生化指标：T4/T3降低，TSH升高 影像学：甲状腺B超，膝关节X线南： https:///view/d34eb472ba1aa8114531d91f.html?from= search
随访-各阶段评价
• • • • • • • • • 第一次随访检查应在治疗开始1-2周后进行 随后的评价应每2周进行一次，直到TSH完全正常 然后每1-3个月进行评价，直至年龄达到12个月 在1-3岁之间，儿童应经常进行临床和实验室评价（每2至4个月） 3岁后，评价应每3-12个月进行一次，直至成年 如果依从性受到质疑或甲功异常，则应进行更频繁的评价 在L-T4剂量或制剂发生任 何变更后6周应进行额外的评估 儿童时期的充分治疗至关重要，应避免过度治疗
问题
• 5.优甲乐剂量，复查及疗程？1）初始剂量选择；2）复查监测甲功计 划；3）怎么调整剂量？什么时候减量？TSH下降快，是减量还是停药？ TSH值降低，但是T4、T3都正常，需要减量吗？4）疗程：TSH、T3、 T4正常后，药物维持多久减量？怎么减量？何时停药？
• 6.优甲乐使用与身高增长的相关性