先天性甲状腺功能减退症
新生儿先天甲减诊断标准
新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。
由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。
目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。
一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。
早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。
常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。
正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。
如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。
二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。
常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。
其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。
三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。
通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。
甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。
四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。
通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。
综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。
早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。
同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
先天性甲状腺功能减低症-儿科教学课件
06 总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
01
先天性甲状腺功能减低 症的定义、病因及发病 机制
02
临床表现与诊断依据， 包括新生儿筛查的重要 性
03
04
治疗原则及具体方法， 如甲状腺素替代治疗
患儿的长期管理与随访， 包括心理支持和教育指 导
领域最新研究进展分享
01
02
03
04
基因突变与先天性甲状腺功能 减低症的关系研究
02 03
神经系统并发症
甲状腺激素对神经系统发育至关重要。先天性甲状腺功能减低症患者可 能出现智力障碍、运动发育迟缓等并发症。应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以降低神经系统并发症的风险。
其他并发症
患者还可能出现消化系统症状、贫血、骨质疏松等并发症。应根据患者 的具体症状进行针对性治疗，如补充铁剂、钙剂等。同时，应定期监测 患者的相关指标，及时发现并处理并发症。
征，且血钙、磷及碱性磷酸酶水平异常。
03 治疗原则与方案选择
甲状腺激素替代治疗
早期启动
一旦确诊先天性甲状腺功能减低 症，应立即启动甲状腺激素替代 治疗，通常在出生后2-4周内开始。
剂量调整
根据患者的年龄、体重、病情严重 程度以及甲状腺激素水平，调整甲 状腺激素的剂量，确保治疗有效且 安全。
长期治疗
水平调整治疗方案。
儿童期
儿童期的治疗目标是维持正常的 生长和发育，以及保证正常的智 力水平。应定期评估患者的生长、 发育和智力状况，并调整治疗方
案。
并发症预防与处理措施
01
心血管并发症
先天性甲状腺功能减低症患者易出现心血管并发症，如心包积液、心肌
肥厚等。应定期监测患者的心血管状况，及时处理并发症。
小儿先天性甲状腺功能减低症护理业务学习课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要重视护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 护理中常见问题及解决方案 5. 总结与展望
什么是小儿先天性甲状腺功能 减低症减低症是指新生儿出生时 甲状腺激素分泌不足，导致身体生长发育异常。
为什么需要重视护理？
为什么需要重视护理？
早期识别
护理人员需掌握相关症状，能够早期识别该 疾病，以便及时进行干预。
常见症状包括嗜睡、喂养困难、体重增加缓 慢等。
为什么需要重视护理？ 管理治疗
护理人员需了解药物治疗的重要性，如甲状 腺激素替代疗法。
定期监测激素水平，调整药物剂量。
为什么需要重视护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，减轻他们的 焦虑和压力。
帮助家庭了解疾病和治疗方案，增强他们的 信心。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 饮食管理
确保患儿饮食均衡，摄入足够的营养素，包括碘 和蛋白质。
可与营养师合作，制定个性化饮食计划。
如何进行日常护理？ 定期复查
确保患儿定期进行甲状腺功能检测，以监测病情 变化。
强调多学科团队合作，提供全面的护理服务。
总结与展望
未来研究
需要进一步研究先天性甲状腺功能减低症的遗传 机制和最佳治疗方案。
通过科研进展，推动疾病的早期识别和有效管理 。
总结与展望
公众意识
提升公众对该疾病的认识，有助于早期筛查和干 预。
可通过社区活动和媒体宣传，增加疾病的关注度 。
谢谢观看
复查频率根据病情和治疗方案进行调整。
如何进行日常护理？ 促进成长
通过适当的锻炼和游戏促进患儿的身体和智力发 展。
先天性甲状腺功能减低症
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ────────────────── 60mg干甲状腺片约等于100ug L-T4
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
2
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)
TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
”
2
面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽
3
鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
1
特殊面容:
6
皮肤干、冷或出现花纹，
5
颈短而粗，手指短宽
4
表情淡漠，反应迟钝
幼儿和儿童期先天性甲低
先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
10岁 女孩
6W 女婴
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
小儿先天性甲状腺功能减低症护理业务学习
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
诊断后
在确诊后应立即开始护理干预，制定个性化的护 理计划。
早期干预能够显著改善预后。
何时进行护理干预？
定期复查
定期进行甲状腺功能检查，及时调整治疗方案。 复查频率应根据医生建议进行。
何时进行护理干预？
症状出现时
一旦出现不适症状，应及时进行理评估和调整 。
家长要学会识别警示信号。
如何进行有效的护理？
如何进行有效的护理？
营养管理
确保孩子摄入足够的碘和其他营养素，以支持甲 状腺功能。
可咨询营养师制定合理的饮食计划。
如何进行有效的护理？
药物管理
按照医嘱给药，确保药物及时且正确地服用。 定期与医生沟通，调整药物剂量。
如何进行有效的护理？
心理支持
关注孩子的心理健康，提供情感支持与鼓励。
为什么重视护理？
为什么重视护理？
提高生活质量
通过科学护理，可以提高患者的生活质量，促进 健康成长。
合理的饮食和适当的锻炼是关键。
为什么重视护理？
防止并发症
有效的护理可以预防并发症的发生，如智力发育 迟缓等。
定期监测甲状腺功能至关重要。
为什么重视护理？
家庭支持
护理过程中需要家庭的积极参与与支持。 家长的理解和配合能够显著提升护理效果。
这种情况通常在出生时就存在，可能会影响孩子 的生长和发育。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
可能的病因包括遗传因素、母体碘缺乏、甲状腺 发育异常等。
了解病因有助于制定针对性的护理方案。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
症状
典型症状包括体重增长缓慢、黄疸、干燥皮肤、 便秘和嗜睡等。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
如何判断新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症
如何判断新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）是每个新生儿健康发育的重要指标之一。
本文将介绍如何判断新生儿是否患有此病症，旨在帮助父母和医生更好地了解和预防先天性甲状腺功能减退症。
先天性甲状腺功能减退症是指由于甲状腺激素分泌不足而引起的新生儿甲状腺功能异常。
这可能会导致患儿身体和智力发育受限。
因此，准确判断新生儿是否存在这种病症至关重要。
首先，新生儿在出生后的几天内，可以通过进行甲状腺素检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症。
这是目前最主要的方法之一。
检测时，医生会抽取新生儿脚跟或手指的一滴血液，测量促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone, TSH）水平。
如果TSH水平异常升高，说明新生儿可能患有先天性甲状腺功能减退症。
医生常常会将TSH检测与游离甲状腺激素（free thyroxine，FT4）测定结合起来，以进一步确认诊断。
此外，新生儿也可以通过生理检查来判断是否存在先天性甲状腺功能减退症。
为了确保结果的准确性，医生需要对新生儿进行体格检查，尤其关注具体的体征，如黄疸、肌张力异常和脸部表情呆滞等。
此外，医生还会观察新生儿的反应能力和发育情况，综合这些信息来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
除了这些症状性的检查，新生儿还需要进行筛查。
许多国家都要求在出生数天后进行新生儿甲状腺筛查，即通过进行血液检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
这种筛查可以及早发现潜在的病症，并尽早进行治疗，从而减少患儿发育受限的可能性。
一旦新生儿的脚跟血液检测或筛查结果呈阳性，即提示有先天性甲状腺功能减退症的风险，医生通常会进行进一步的检查来确诊。
这可能包括进行额外的血液检测，以测量甲状腺素水平。
如果确认患有先天性甲状腺功能减退症，医生将建议父母为婴儿进行甲状腺激素替代治疗。
对于已确诊为先天性甲状腺功能减退症的婴儿，在治疗过程中，父母可以密切关注或与医生合作，进行定期的随访和检查。
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。
地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。
分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。
据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。
死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。
发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。
病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。
遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。
病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。
智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。
注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。
反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。
生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。
便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。
贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。
矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减退症患者的基因突变研究
先天性甲状腺功能减退症患者的基因突变研究摘要：先天性甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，全球范围内患病率不断增高。
该病主要是因为甲状腺素合成、分泌等过程发生异常导致的。
目前，已知许多基因与甲状腺功能有关，但先天性甲状腺功能减退症的遗传机制尚不完全清楚。
本文主要通过对患者和健康人群进行基因突变研究，揭示了先天性甲状腺功能减退症的潜在遗传因素，为疾病的早期筛查和治疗提供了重要的指导意义。
关键词：先天性甲状腺功能减退症；基因突变；遗传机制；筛查；治疗1. 引言先天性甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，该病的临床表现十分复杂，主要包括智力发育迟缓、老年性黄斑变性、性功能减退等。
近年来，先天性甲状腺功能减退症患者的数量不断增多，给人们的健康带来了极大的威胁。
因此，对先天性甲状腺功能减退症的深入研究显得尤为必要。
2. 文献综述先天性甲状腺功能减退症的发病机制与基因密切相关。
目前已知的基因包括TSH受体、NIS、TPO、TG、DUOX等。
这些基因的异常会导致甲状腺素合成、分泌等过程出现问题。
然而，在先天性甲状腺功能减退症的遗传机制方面，目前尚不完全清楚。
3. 研究方法本研究的对象为来自多家医院的83名先天性甲状腺功能减退症患者，同时也选取了83名健康人群作为对照。
采用直接测序、PCR扩增等方法对TSH受体、NIS、TPO、TG、DUOX等基因进行了测序和分析。
4. 研究结果通过对患者和对照的基因测序结果的比对，我们发现先天性甲状腺功能减退症患者与对照有若干基因突变的差异。
TSH受体、NIS、TPO等基因的某些SNP在患者中频率明显高于对照，表明这些基因的突变可能与先天性甲状腺功能减退症的发病密切相关。
5. 结论通过对先天性甲状腺功能减退症患者和健康人群基因突变进行研究，我们发现TSH受体、NIS、TPO等基因的突变可能是导致该病发生的重要因素之一。
这为该病的早期筛查和治疗提供了新的研究思路和方向。
6. 讨论本研究结果表明，先天性甲状腺功能减退症的发病与一些基因突变相关。
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先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症( cｏngeｎitaｌｈｙpoｔｈyｒoiｄism)简称先天性甲低,就是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为:①原发性甲低,就是由于甲状腺本身疾病所致;②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑,又名为中枢性甲低,多数与其她下丘脑—垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为:①散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成,发生率约为1/２050;②地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,就是由于该地区水、土与食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用,其发病率明显下降。
[甲状腺激素合成、释放与调节］1、甲状腺激素的合成G甲状腺的主要功能就是合成甲状腺素( thyrｏxine,T,)与三碘甲腺原氨酸(ｔriodothyoninｅ,T,)、血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内,经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸( ＭIT)与双碘酪氨酸(ＤIＴ) ,两者再分别偶联生成T,与T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行。
2、甲状腺素的释放甲状腺謔泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄人胞内,由溶酶体吞噬后将ＴＧ水解,释放出Ｔ,与Ｔ4。
3.甲状腺素合成与释放的调节区甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素(TRH)与垂体分泌的促甲状腺激素(TＳH)的调节,下丘脑产生TRH,刺激腺垂体,产生TＳH,TSH再刺激甲状腺分泌Ｔ、Ｔ。
、而血清Ｔ,则可通过负反馈作用降低垂体对TＲH的反应性、减少TSＨ的分泌。
T,、T、释放人血液循环后,约70%与甲状腺素结合蛋白(TＢC)相结合,少量与前白蛋白与白蛋白结合,仅0、03%的T,与0、３%的T,为游离状态。
正常情况下,T.的分泌率较T,高８- 1０倍,Ｔ,的代谢活性为T,的3 ~4倍,机体所需的T,约80%在周围组织由T,转化而成,ＴS Ｈ亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用(１)产热:甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度,从而释放热能。
(2)促进生长发育及组织分化:甲状腺素促进细胞组织的生长发育与成熟;促进钙、磷在骨质中的合成代谢与骨、软骨的生长。
(3)对代谢的影响:促进蛋白质合成,增加酶的活力;促进糖的吸收,糖原分解与组织对糖的利用;促进脂肪分解与利用。
(4)对中枢神经系统影响:甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要,特别在胎儿期与婴儿期,甲状腺素不足会严重影响脑的发育分化与成熟,且不可逆转。
(５)对维生素代谢的作用:甲状腺素参与各种代谢,使维生素B,、Ｂ,,Ｂ,、Ｃ的需要量增加。
同时,促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇。
(６)对消化系统影响:甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蠕动增加,排便次数多,但性状正常。
分泌不足时,常有食欲缺乏,腹胀,便秘等。
(7)对肌肉的影响:甲状腺索过多时,常可出现肌肉神经应激性增高,出现震颤。
(8)对血液循环系统影响:甲状腺素能增强β－肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性,故甲亢患者出现心跳加速、心排出量增加等。
［病因]１、散发性先天性甲低(spｏraｄic cｏnｇenital hｙpotｈyｒoｉｄism)(1)甲状腺不发育、发育不全或异位:就是造成先天性甲低最主要的原因,约占９0%。
多见于女孩,女:男为２:１。
其中１/３病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其她部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失其功能。
造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明,可能与遗传因素与免疫介导机制有关。
(2)甲状腺激素( thyroiｄhｏrmoｎe)合成障碍:就是导致先天性甲状腺功能低下的第2位常见原因。
多见于甲状腺激素合成与分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等)的缺陷,造成甲状腺素不足。
多为常染色体隐性遗传病。
(3)TSH、TRH缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。
就是因垂体分泌TＳＨ障碍而引起的,常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷,其中因TＲH不足所致者较多见。
ＴSＨ单一缺乏者甚为少见,常与GＨ、催乳素( PRL)、黄体生成素(LH)等其她垂体激素缺乏并存,就是由位于３p11的Ｐｉｔ－I基因突变所引起,临床上称之为多种垂体激素缺乏症( ＭPHＤ)。
(4)甲状腺或靶器官反应低下:前者就是由于甲状腺组织细胞膜上的GＳax蛋白缺陷,使cAＭP生成障碍,而对TSH无反应;后者就是末梢组织β－甲状腺受体缺陷,从而对T,、Ｔ。
不反应。
均为罕见病。
(5)母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲低,亦称暂时性甲低,通常在３个月后好转。
2.地方性先天性甲低( endｅmic cｏｎｇenitａｌhyｐｏｔhyrｏidiｓm)多因孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
[临床表现]患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良者常在生后3 ~６个月时出现症状,亦偶有在数年之后始出现症状者。
患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓与生理功能低下。
1、新生儿期患儿常为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长与头围可正常,前、后囟大;胎便排出延迟,生后常有腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为先天性巨结肠;生理性黄疸期延长;患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸馒,哭声低且少,体温低(常<35C),四肢冷,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
以上症状与体征均无特异性,极易被误诊为其她疾病。
２、典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
(1)特殊面容与体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。
患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝。
(2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;运动发育障碍,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
(3)生理功能低下的表现:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。
可伴心包积液,心电图呈低电压、P－R间期延长、T波平坦等改变。
3、地方性甲状腺功能减退症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种不同的类型,但可相互交叉重叠:(1)“神经性"综合征:主要表现为:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。
(2)“黏液水肿性"综合征:临床上有显著的生长发育与性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。
血清T。
降低、TＳH增高。
约2５%患儿有甲状腺肿大。
4、TSＨ与TRＨ分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其她垂体激索缺乏的症状如低血糖(AＣTH缺乏)、小阴茎( Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害严重,且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1、新生儿筛查我国1９95年6月颁布的《母婴保健法》已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。
目前多采用出生后2~3天的新生儿足跟血千血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于15~20mU/L(须根据所筛查实验室阳性切割值决定)时,再检测血清T.、TＳH以确诊。
该法采集标本简便,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭与社会负担的重要防治措施。
但该方法只能检出原发性甲低与高TSH血症,无法检出中枢性甲低以及TSH延迟升高的患儿等。
因此,对筛查阴性病例,如有可疑症状,仍应采血检测甲状腺功能。
为防止新生儿筛查假阴性,低或极低出生体重儿可在生后2~4周或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。
２、血清Ｔ、T、ＴSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清Ｔ、、TSＨ浓度,如Ｔ、降低,TSH明显升高即可确诊。
血清T,浓度可降低或正常。
3、ＴRH刺激试验若血清T、、ＴSH均低,则疑TRH,TSH分泌不足,可进－步做TRH刺激试验:静注TＲH 7μg/kg,正常者在注射2０～30分钟内出现TSH峰值,9０分钟后回至基础值。
若未出现高峰,应考虑垂体病变;若ＴSH峰值甚高或出现时间延长,则提示下丘脑病变。
4、X线检查患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5、核素检查采用静脉注射”Tc后以单光子发射计算机体层摄影术( ＳPE ＣT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小形状与位置。
［诊断与鉴别诊断]根据典型的临床症状与甲状腺功能测定,诊断不甚困难。
但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。
年长儿应与下列疾病鉴别:1.先天性巨结肠患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉李段与扩张段。
２.21-三体综合征患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距寬、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,且常伴有其她先天畸形。
染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病患儿有动作发育迟缓生长落后等表现。
但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化与X线片可鉴别。
4.骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片与尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]本病应早期确诊,尽早治疗,以避免对脑发育的损害。
-－旦诊断确立,应終生服用甲状腺制剂,不能中断。
饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
常用甲状腺制剂有两种:①L甲状腺素钠:100μg/片或S０μg/片,含T、,半衰期为1周,因Ｔ浓度每日仅有小量变动,血清浓度较稳定,故每日服－-次即可。
一般起始剂量为每日8- 9μg／ｋg,大剂量为每天10~ 1５μg/kg。
替代治疗参考剂量见表1５－3。
②甲状腺片:40mg/片,就是从动物甲状腺组织中提取,含T,Ｔ,若长期服用,可使血清T,升高,该制剂临床上已基本不用。
用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整,应使:①ＴＳH浓度正常,血T,正常或偏高值,以备部分T,转变成T,新生儿甲低应尽早使FT,、TSH恢复正常,FT、最好在治疗2周内,TＳH在治疗4周内达到正常。
②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。
药物过量可出现烦躁、多汗消瘦、腹痛、腹泻、发热等。
因此,在治疗过程中应注意随访,治疗开始时每2周随访1次;血清TSＨ与T,正常后,每３个月１次;服药1-２年后,每6个月1次。