先天性甲状腺功能减低
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
小儿先天性甲状腺功能减低症护理查房课件
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该病在新生儿中发生率约为1/3000，早期筛查至 关重要。
通过新生儿筛查可早期发现并干预。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 症状
常见症状包括嗜睡、喂养困难、体温偏低等。
这些症状可能在出生后几个月逐渐显现。
为什么要重视护理？
护理小贴士
定期随访
安排定期随访，评估治疗效果和患者状态。
这样可以及时调整治疗方案，确保患者健康。
谢谢观看
如家长或患者出现情绪问题，需考虑心理干 预。
可以寻求专业心理医生的帮助。
护理小贴士
护理小贴士
建立良好的沟通
与家长保持良好的沟通，了解他们的顾虑和需求 。
这样有助于提高护理质量和患者满意度。
护理小贴士
教育家长
对家长进行疾病知识教育，提高他们的自我管理 能力。
提供相关资料和资源，帮助家长更好地照顾孩子 。
小儿先天性甲状腺功能减低症护 理查房课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要重视护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 护理小贴士
什么是小儿先天性甲状腺功能 减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育 不良或功能缺陷，导致甲状腺激素分泌不足。
为什么要重视护理？ 潜在风险
如果未得到及时治疗，可能导致不可逆的智 力损害和生长发育问题。
因此，定期监测和护理是至关重要的。
为什么要重视护理？ 护理目标
护理的主要目标是保证患者获得足够的甲状 腺激素，促进正常生长发育。
同时要关注患者的心理和情感需求。
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
甲状腺功能低下
正常：望诊和触诊时甲状腺均不大
轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺
中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘
重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺肿大的分度
01
第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状
2
CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的
3
发病率为1／5000~7000
概述 introduction
我国各地先天性甲低的发病率
下丘脑－垂体－甲状腺轴
输入标题
输入标题
输入标题
输入标题
2Hale Waihona Puke 甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节
1
4
3
甲状腺的解剖、生理与病理生理
甲状腺的位置
位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一
甲状腺素缺乏
舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正 位 左侧位
甲状腺素合成障碍：
酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍
碘缺乏：
地方性甲状腺功能低下
甲状腺损害：
患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）
母亲服用药物：
碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
甲状腺素缺乏
01
甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
典型症状（半年后）(characteristic symptoms ) 生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少动、少汗 (Poor eating, poor crying,little motion,diminished sweating.) 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR↓,P↓,reactivity↓,growth retardation, vermiculation ↓.) 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage .)
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。
CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。
CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。
由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。
多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。
如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。
母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。
2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。
2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。
3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。
5)体温不稳定、少汗。
6)生理性黄疸持续时间长。
7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。
3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。
替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。
生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。
3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。
主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。
【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
先天性甲状腺功能减低症及其筛查进展
心理医生
Ｘ ＮＩ Ｙ Ｓ Ｎ ２ １ Ｉ Ｉ ＨＥ Ｇ Ｉ ０ １年 ７月 （ ） 下
６３ ２
先 天 性 甲状腺 功 能 减低 症及 其筛 查 进展
杨 宇 红
（ 应学 院 医学 院 广 东 ５ ４ １ ） 嘉 １ ０ １
【 图分 类 号 】 ７ 中 Ｒ２ 【 献标识码】 文 Ａ 【 章 编 号 １０ ７ ２ １ ２ １ ）７ ６ ３ ２ 文 １ ０ —８ ３ （０ １ ０ —０ ２ ～Ｏ
１ ＣＨ 发 病 率
胎 盘 而影 响胎 儿 ， 成 甲低 ， 称 暂 时 性 甲低 ， 常 在 ３个 月 造 亦 通 后 好 转 。地 方 性 先 天 性 甲 低 ： 见 于 甲状 腺 肿 流行 的 Ｌ 区 ， 多 ｌ 是 Ｊ
Ｃ 的发 病 率 在 世 界 各 国 和 地 区 的 报 道 不 一 ， 太 地 区 由 于该 地 区水 、 、 Ｈ 亚 土 和食 物 中缺 乏 碘 所 致 ； 妇 饮 食 缺 碘 ， 使 孕 致 第 三 届 新 生 儿 疾 病 筛 查 国 际 会 议 报 道 】新 生 儿 Ｃ 发 病 率 ， 胎 儿 在 胚 胎 期 即 因 碘 缺 乏 而导 致 甲状 腺 功 能 低 下 。 ５， Ｈ
先 天性甲状腺功能减低症（ ｃＨ）是 儿 科 最 常见 的 内 分 泌 多 见 于 甲状 腺 激 素 合 成 和 分 泌 过 程 中 酶 （ 氧 化 物 酶 、 联 ） 过 耦
小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。
2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。
3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。
①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。
地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。
小儿先天性甲状腺功能减低症健康教育PPT课件
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
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五鉴别诊断
１.佝偻病 ２.２１－三体综合征 ３.先天性巨结肠 ４.骨骼发育障碍的疾病
治疗
1，一般治疗 饮食需富含热能，蛋白质， 维生素，微量元素，加强训练和教育。
2，药物治疗 一旦确诊，应立即以甲状腺 素终生治疗。以维持正常生理功能。 脑 细胞里的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化， 因此 ，替代治疗应补给T4.。维持T4浓度高 于正常值的均值，即维持治疗中的T4值应在 130~206 nmol/(10~16 ug/dl ),才能保证有正常 的FT3水平。
谢谢！
预后
预后与治疗开始的早晚密切相关。治疗时 间越早预后越佳。生后3个月内治疗，74% 病例的智商可达90以上，生后4—6个月治疗， 33%患儿智商可达90以上。大多数早期治疗 病例均可获得较高智商，学习成绩满意和 最轻运动障碍。
（2）并非所有最期诊断和治疗病例均可达 到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲 低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到 零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对 日后智商下降和其他神经系统后遗症具有 高度危险性。
临床表现
1，新生儿期症状 患儿常为过期产，出生 体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长
，一般自出生后有腹胀、便秘，易误诊为 巨结肠。患儿常睡眠状态，对外界反应迟 钝，喂养困难，哭声底，声音嘶哑。体温 底，末梢循环差，皮肤班纹或硬肿。症状 和体征无特异性，易误诊为其他疾病。
2.典型症状
特殊面容和体态； 头大、颈短，皮肤苍黄，干襙，毛发稀少，面部黏
3.地方性甲状腺功能减低症，(1)神经性综合征以 共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和· 智能低下为特征， 但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低， (2）‘黏液性水肿’综合征；以显著的生长发育 和性发育落后，黏液性水肿，智能低下为特征， 血清 T4降低，ＴＳＨ升高。約２５％患兒甲狀腺肿大， 两组症状可交叉重叠。
先天性甲状腺功能减 低症
先天性甲减分为两类；散发性和地方性。 散发性者因先天性甲状腺发育不良或甲状 腺激素合成途径中酶缺陷所致。 地方性者多见于甲状腺肿的地区，因该地 区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘， 甲状腺激素合成减少，影响中枢神经系统 发育。
病因
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
1.甲状腺组织未发育和发育不全 2.甲状腺异位 3.母体孕期摄入抗甲状腺药物 4.甲状腺激素合成障碍 5.甲状腺或靶器官反应性低下 6.促甲状腺激素缺乏
对暂时性先天性甲低，肯定为母亲服药所 致者一般不需治疗，除非2周后血t4低下。 替代治疗时间一般8-12周。母亲有自身免疫 性甲状性炎，血抗TSH 受体抗体阳性者， 因抗体降解需数周，因此替代治疗常需2---5 个月。
甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难，视抵 抗程度，不完全抵抗者，应用与甲状腺激 素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状 缓解。完全抵抗者则对甲状腺素替代治疗 无用。
液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚， 常伸出口外。腹部膨隆，脐疝。身材短小，躯干长四 肢短小，上部量比下部量大1，5。
神经系统；患儿动作发育迟缓，智能发育低下， 表情呆板，淡漠，神经反射迟钝。
生理功能低下
精神，食欲差，不善活动，体温低而怕冷， 安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声 音低哑，脉搏及呼吸均缓慢，心音底鈍， 心电图低电压，p-R间期延长，T波平坦等 改变。全身肌张力较底，肠蠕动减慢，腹 胀和便秘多见。
４多种垂体激素缺乏症状 患儿常保留部分甲
状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有 其它垂体激素缺乏的症状如低血糖，小阴茎或尿 盆症等。
三辅助检查
1.新生儿筛查 2.血清T3 T4 TSH 测定 3.骨龄测定 4.放射性核素检查
四诊断
根据典型的临庆症状和体征，实验室检查 血T4降低TSH升高，可以确定诊断。
L—甲状腺素替代治疗剂量 年龄 总量（ug/kg) 按体重剂量（ug/kg/d)
0~6个月 25~50 8~10
6~12个月 1~5岁 6~12岁 12岁以上
50~100 75~100 100~150 100~200
5~8 5~6 4~6 2~3
甲状腺片治疗甲低的剂量表（40mg/片）
年龄
小于6个月 ----1岁 ----3岁 ----7岁 ----14岁
开始剂量（mg/片） 维持剂量（mg/片）
5----10 10----15 10----20 20 20----40
15----30
20----40 40----60 60----100 80----120
治疗后T4及FT4 可在7---10天左右上升到目 标值，但TSH 下降相对较慢，一般在1----2 个月之后。由于个体差异过大，因此在治 疗开始后，应每2周随访1次，在血清T4和 TSH 正常后，可3个有随访一次；服药1---2 年后可减为每6个有随访一次。随访中应监 测血清T4和 TSH变化和发育情况，随时调 整剂量。
（1）左旋甲状素钠 (L-T4)口服，在液体中 不稳定，需即配即服，每天全量应在早餐 前 1小时服入。 （2）甲状腺片(40 mg/片） 药源有困难的可 口服，缺点是药物中含有的T3可能使血清T3 浓度过高。 （L—T4)0.1 mg 等于甲状腺片60mg 。婴幼儿一 般不用甲状腺片。
两药剂量见下表