先天性甲状腺功能减低

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五鉴别诊断


1.佝偻病 2.21-三体综合征 3.先天性巨结肠 4.骨骼发育障碍的疾病
治疗

1,一般治疗 饮食需富含热能,蛋白质, 维生素,微量元素,加强训练和教育。

2,药物治疗 一旦确诊,应立即以甲状腺 素终生治疗。以维持正常生理功能。 脑 细胞里的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化, 因此 ,替代治疗应补给T4.。维持T4浓度高 于正常值的均值,即维持治疗中的T4值应在 130~206 nmol/(10~16 ug/dl ),才能保证有正常 的FT3水平。

谢谢!
预后

预后与治疗开始的早晚密切相关。治疗时 间越早预后越佳。生后3个月内治疗,74% 病例的智商可达90以上,生后4—6个月治疗, 33%患儿智商可达90以上。大多数早期治疗 病例均可获得较高智商,学习成绩满意和 最轻运动障碍。

(2)并非所有最期诊断和治疗病例均可达 到较高智商,如出生时即发现明显宫内甲 低存在,骨龄已明显延迟,T4水平接近到 零,难以纠正低T4血症,甲状腺缺失等对 日后智商下降和其他神经系统后遗症具有 高度危险性。
临床表现

1,新生儿期症状 患儿常为过期产,出生 体重超过正常新生儿,生理性黄疸期延长
,一般自出生后有腹胀、便秘,易误诊为 巨结肠。患儿常睡眠状态,对外界反应迟 钝,喂养困难,哭声底,声音嘶哑。体温 底,末梢循环差,皮肤班纹或硬肿。症状 和体征无特异性,易误诊为其他疾病。


2.典型症状
特殊面容和体态; 头大、颈短,皮肤苍黄,干襙,毛发稀少,面部黏



3.地方性甲状腺功能减低症,(1)神经性综合征以 共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑和· 智能低下为特征, 但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低, (2)‘黏液性水肿’综合征;以显著的生长发育 和性发育落后,黏液性水肿,智能低下为特征, 血清 T4降低,TSH升高。約25%患兒甲狀腺肿大, 两组症状可交叉重叠。
先天性甲状腺功能减 低症

先天性甲减分为两类;散发性和地方性。 散发性者因先天性甲状腺发育不良或甲状 腺激素合成途径中酶缺陷所致。 地方性者多见于甲状腺肿的地区,因该地 区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘, 甲状腺激素合成减少,影响中枢神经系统 发育。

病因


ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ

1.甲状腺组织未发育和发育不全 2.甲状腺异位 3.母体孕期摄入抗甲状腺药物 4.甲状腺激素合成障碍 5.甲状腺或靶器官反应性低下 6.促甲状腺激素缺乏

对暂时性先天性甲低,肯定为母亲服药所 致者一般不需治疗,除非2周后血t4低下。 替代治疗时间一般8-12周。母亲有自身免疫 性甲状性炎,血抗TSH 受体抗体阳性者, 因抗体降解需数周,因此替代治疗常需2---5 个月。

甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难,视抵 抗程度,不完全抵抗者,应用与甲状腺激 素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状 缓解。完全抵抗者则对甲状腺素替代治疗 无用。
液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚, 常伸出口外。腹部膨隆,脐疝。身材短小,躯干长四 肢短小,上部量比下部量大1,5。

神经系统;患儿动作发育迟缓,智能发育低下, 表情呆板,淡漠,神经反射迟钝。

生理功能低下
精神,食欲差,不善活动,体温低而怕冷, 安静少哭,对周围事物反应少,嗜睡,声 音低哑,脉搏及呼吸均缓慢,心音底鈍, 心电图低电压,p-R间期延长,T波平坦等 改变。全身肌张力较底,肠蠕动减慢,腹 胀和便秘多见。

4多种垂体激素缺乏症状 患儿常保留部分甲
状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有 其它垂体激素缺乏的症状如低血糖,小阴茎或尿 盆症等。
三辅助检查



1.新生儿筛查 2.血清T3 T4 TSH 测定 3.骨龄测定 4.放射性核素检查
四诊断

根据典型的临庆症状和体征,实验室检查 血T4降低TSH升高,可以确定诊断。

L—甲状腺素替代治疗剂量 年龄 总量(ug/kg) 按体重剂量(ug/kg/d)
0~6个月 25~50 8~10

6~12个月 1~5岁 6~12岁 12岁以上
50~100 75~100 100~150 100~200
5~8 5~6 4~6 2~3
甲状腺片治疗甲低的剂量表(40mg/片)
年龄
小于6个月 ----1岁 ----3岁 ----7岁 ----14岁
开始剂量(mg/片) 维持剂量(mg/片)
5----10 10----15 10----20 20 20----40
15----30
20----40 40----60 60----100 80----120

治疗后T4及FT4 可在7---10天左右上升到目 标值,但TSH 下降相对较慢,一般在1----2 个月之后。由于个体差异过大,因此在治 疗开始后,应每2周随访1次,在血清T4和 TSH 正常后,可3个有随访一次;服药1---2 年后可减为每6个有随访一次。随访中应监 测血清T4和 TSH变化和发育情况,随时调 整剂量。
(1)左旋甲状素钠 (L-T4)口服,在液体中 不稳定,需即配即服,每天全量应在早餐 前 1小时服入。 (2)甲状腺片(40 mg/片) 药源有困难的可 口服,缺点是药物中含有的T3可能使血清T3 浓度过高。 (L—T4)0.1 mg 等于甲状腺片60mg 。婴幼儿一 般不用甲状腺片。

两药剂量见下表
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