先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
先天性甲状腺功能减低症
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ────────────────── 60mg干甲状腺片约等于100ug L-T4
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
2
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)
TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
”
2
面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽
3
鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
1
特殊面容:
6
皮肤干、冷或出现花纹，
5
颈短而粗，手指短宽
4
表情淡漠，反应迟钝
幼儿和儿童期先天性甲低
先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
10岁 女孩
6W 女婴
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
先天性甲状腺低下症是什么病
先天性甲状腺低下症是什么病初生婴儿先天性甲状腺低下症是什么病我宝宝羊羔不久，现在是48天了，可是在医院体检时发现我宝宝得了一种病，叫初生婴儿先天性甲状腺低下症。
我第一次听说这种病，令我很担心。
请问初先天性甲状腺低下症是什么病？又该怎样冶疗呢？对孩子的生殖有很大影响吗？乐儿妈(湖北武汉)先天性甲状腺的低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素功能类似物及分泌不足而引起的的。
以往称为“克汀病”或叫“呆小病”。
病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。
⑵甲状腺素合成途中的线粒体障碍缺陷。
⑶妈妈在妊娠期应用抑止甲状腺药物治疗，氢化该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。
⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺工具功能低下。
患儿的临床表现轻重早晚及程度出现与他的甲状腺组织的多少有关。
若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退腹痛时间延长超过一个月。
这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。
头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。
②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。
③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。
④身材矮小，四肢短而躯干相较较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。
长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。
本病的治疗关键是早期诊断为重要。
学生家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿粘血滴纸片进行初次二度筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。
有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要停机治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
2023年执业医师考点第十六单元
第十六单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成局限性所导致。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺少所导致。
【执业2023-4-078】7 先天性甲状腺功能低下分类为(2023)A 原发性、继发性、散发性B 散发性、地方性C 碘缺少性、非碘缺少性D遗传性、非遗传性E 碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B (2023)解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成局限性所导致的一种疾病。
根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺少所致。
一、病因(一)甲状腺不发育或发育不全是导致先天性甲状腺功能低下最重要的因素。
【执业2023】导致先天性甲状腺功能低下的最重要的因素是(2023)A 碘缺少B甲状腺不发育或发育不全C 甲状腺合成过程中醇的缺少D促甲状腺激素缺少E甲状腺或靶器官反映性低下B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素I)答案：A【助理2023] 5 男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm,前卤未闭，乳牙14 个，不会走路，皮肤粗糙，反映迟钝，碘吸取率为19%,应尽早使用(2023, 2023) A 甲状腺片B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素D答案：A【执业2023】.导致先天性甲状腺功能减低症最重要的因素是A.促甲状腺激素缺陷B.甲状腺素合成途径中酶缺少C.碘缺少D.甲状腺不发育或发育不全E.甲状腺或靶器官反映低下答案：D（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见因素。
二、临床表现（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反映迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘀哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。
CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。
CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。
由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。
多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。
如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。
母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。
2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。
2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。
3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。
5)体温不稳定、少汗。
6)生理性黄疸持续时间长。
7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。
3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。
替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。
生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。
3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。
主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。
【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
小儿先天性甲状腺功能低下有哪些特点？
小儿先天性甲状腺功能低下有哪些特点？
……
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下
的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功能低下，或下丘脑，垂体发育缺陷，使垂体产生促甲状腺激素减少，还可能是甲状腺或靶器官应性低下，在新生儿期生理性黄疸时期延长，故而有生后即有腹胀便秘，睡眠多，对外界反应迟顿，喂养困难，哭声低，嘶哑，体温低，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有粘液水肿，眼睑水肿，眼距变宽，鼻梁扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，躯干四肢短，动作迟顿，智力低下，反应慢，食欲差，运动少，表情呆板。
若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下，患儿影响中枢神经系统明显，以智力低下，痉挛性瘫痪，聋哑为特征。
目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查，发烧病例及时治疗，可不遗留后遗症，发现愈早治疗愈早效果愈好。
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。
地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。
分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。
据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。
死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。
发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。
病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。
遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。
病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。
智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。
注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。
反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。
生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。
便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。
贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。
矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。
儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【分享】
儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。
根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。
一先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。
本病分为两类: 散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。
【临床表现】1 ®/ir II妾乇I S(1) 常为过期产，出生体重超过正常新生儿。
(2) 喂养困难，哭声低，声音嘶哑。
(3) 胎便排出延迟，腹胀，便秘。
(4) 低体温，末梢循环差。
(5) 生理性黄疸期延长。
1. 典：型表现1(1) 1$殊而容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。
(2) 特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。
(3) 运动和智力发育落后。
(4) 生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。
2. 迟发性甲减(1) 发病年龄晚，逐渐出现上列症状。
(2) 食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。
(3) 表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。
(4) 病程长者可有生长落后。
3. 地方性甲减(1) 神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。
(2) 黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。
【诊断要点】1. 根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。
2. 实验室检查(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。
诊疗规范指南先天性甲状腺功能低下症(CH)诊疗规范新生儿疾病筛查科三甲资料
11CD-IO编码：E00.901,E03.1012 .定义：为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病，可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。
3 .病因：1）.原发性甲低（1）甲状腺发育异常（甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等）（2）甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酹、过氧化氢合成酶等基因突变）2）.继发性甲低（中枢性甲低）（1）TSH缺乏（B亚单位突变），（2）垂体前叶发育相关的转录因子缺陷，（3）TRI1分泌缺陷（垂体柄中断综合症，下丘脑病变），（4）TRH抵抗（TRH受体突变）。
3）.外周性甲低（1）甲状腺激素抵抗（甲状腺受体B突变或信号传递通路缺陷），（2）甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变）。
4）.暂时性先天性甲低（D母亲抗甲状腺药物治疗，（2）母源性TSH受体阻断抗体（TRB-Ab）,（3）母亲或新生儿的缺碘或碘过量，（4）新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。
5）诊断要点（1）临床症状与体征新生儿期：多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产，随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囱较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。
中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。
婴幼儿及儿童期：临床主要表现为智力落后及生长发育落后。
患者常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。
（2）实验室和其他特殊检查1）新生儿进行群体筛查：足月正常新生儿应在出生后3天足跟采血，滴于专用滤纸血片上测定TSI1由于不筛查T4可导致中枢性者漏检。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
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坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。
2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。
3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。
①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。
地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。
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正常胚胎甲状腺发育
• 第一阶段：甲状腺-垂体胚形成妊娠10-12周
• 第二阶段：妊娠第4-5周始，下丘脑和垂体门脉系 统组织学和机能开始成熟，持续至妊娠30-35周 • 第三阶段：从妊娠中期开始，下丘脑-垂体-甲状 腺轴功能逐渐成熟直至生后4周 因此足月前出生，可造成下丘脑-垂体-甲状腺轴 的不成熟，导致甲状腺功能异常。
概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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概述
• 先天性甲低是由甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的 先天性疾病。 • 出生后未及时治疗，导致生长延缓和智力低下。 • 是小儿常见的内分泌疾病之一 • 可预防、可治疗的疾病。
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ TRH
垂体
㊉ 甲状腺
TSH
㊀ T3、T4
㊀
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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根据发病机制
• 散发性甲低 • 地方性甲低
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甲状腺疾病的分类及遗传学特征
疾病
1.下丘脑—垂 体—甲状腺轴缺 陷 下丘脑—垂体发 育不良 LHX3 HESX1 PROP1 POU1F1 TRHR 9q34.2-q34.3 3p21.2-p21.1 5q35.3 3p11 8q23 血清 TSH↓ 或轻度 ↑ ，多种垂体激素 缺乏，视 -中隔发育不良，垂体后叶 异位，MRI或X线示垂体发育不良 血清TSH正常，PRL对TRH刺激 无反应
• 早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴不成熟，TSH,T4，T3低， 与妊娠年龄有关。
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甲状腺激素的生理作用
• 产热作用 • 蛋白质代谢 • 糖代谢 • 脂肪代谢 • 水盐代谢 • 生长发育 • 促进大脑发育
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
致病基因
染色体定位
临床及生化特点
TRH受体缺陷 (单一TRH缺乏或 TRH无反应)
家 族 性 遗 传 性 TSHβ TSH缺乏 TSH受体缺陷 TSHR
先天性甲状腺功能低下
1
目的
熟悉先天性甲低的病因 To be familiar with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断
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To master symptoms and signs
掌握先天性甲低的治疗 To master treatment
•
2
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1.
碘摄取 2. 酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸） 3. 碘化酪氨酸偶联作用 4. 甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放 碘泵 过氧化物酶
甲状腺
（聚碘）
摄取碘
（氧化）
活性碘
TG
蛋白水解酶 T3-TG T4-TG
过氧化物酶 MIT TG酪氨酸残基
（耦联）
T3 T4
DIT
（碘化）
发挥药理作用
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• 甲状腺是胚胎第一个发育的内分泌腺体 • 甲状腺原基在胚胎16-17天可辨认 • 其发育是从原始咽底部内胚层增厚 • 很快增厚的部分形成一个称之为甲状腺原基的小袋（憩 室）。
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• 在妊娠第二个月，ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ约第7周甲状腺舌管闭锁、退化、仅 留下一个舌盲孔。 • 甲状舌管下部细胞分化为甲状腺组织，甲状腺细胞团继续 下移。 • 正在发育的甲状腺，下降至颈部，经腹侧到发育的舌骨和
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生后甲状腺功能评估
• 出生时甲状腺是最大的内分泌腺体1-2g（成人10-20g） • 生后TSH迅速升高，甚至在30分钟内可达到 100mu/l,T4/FT4的峰值增加（24-36h），随后的72-96小 时，由于T4负反馈抑制作用，TSH下降。 • 脐血TT4平均150nmol/l,足月时略低于母体。
喉软骨处于气管两侧形成甲状腺的左右两叶，叶间组织形
成峡部。
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• 大致在胚胎3个月甲状腺细胞复杂互联索状排列，取代实 体上皮细胞团块，并形成管状结构。 • 很快出现滤泡状排列细胞 • 第13-14周滤泡内出现胶质填充。
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• 胚胎29天滤泡细胞具有合成TG的能力，第11-14周甲状腺 已具备摄取碘和合成T4的功能，18-20周分泌T4。 • 12周后随着下丘脑-垂体-甲状腺素轴的发育，TSH迅速增 加，直至妊娠中后期，18-26周血清TSH不断增加，其负 反馈功能差，但不能依赖母体，此后维持在高于母体水平。 • 从妊娠26-34周，T4水平增加，FT4平行增加接近母体水 平，妊娠后期减少，脐血T4高于母体。
• 1981年开始新生儿筛查，1995年全国法定
• 发病率约为1/5000-7000
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我国各地先天性甲低的发病率
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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• 甲状腺的胚胎发育
• 孕母甲状腺功能状态的影响 • 甲状腺激素的生理作用
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下丘脑－垂体－甲状腺轴
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甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分左右两 叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残 存锥状叶 • 成人甲状腺的体积为10~30ml
• 是人体最大的内分泌腺之一
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甲状腺滤泡上皮细胞
胶质
滤泡旁细胞
毛细血管
甲状腺滤泡的结构
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甲状腺激素合成与释放
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甲状腺素的合成、贮存、分泌
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• 直至妊娠20周T3水平很低，此后逐渐增加，但足月时其 水平也低于成人 • C细胞：发源于第六咽囊或外胚层神经细胞与甲状腺靠近， 并进入甲状腺，衍变为另一种是滤泡旁细胞（C细胞）， 位于滤泡和滤泡上皮细胞之间，分泌降钙素。
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• 通过脐血穿刺术的研究：随着孕龄的增加T4,TSH,TBG增 加，胎儿TSH高于非妊娠的成人，妊娠末TBG达到成人水 平，TT4和FT4在36周达到成人水平，TT3和FT3一直比 成人低，大致妊娠25周，母亲的TRH刺激胎儿垂体产生 TSH. • 与适于胎龄儿比较，SGA其T4和FT4明显低，T3和FT3与 适龄儿相同，TSH结果不太一致。