先天性甲状腺功能减低症PPT课件
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《甲状腺功能减退症诊治指南》ppt课件
患者教育与管理
01
02
03
04
知识普及
向患者及家属普及甲状腺功能 减退症的病因、治疗及预防知
识。
自我监测
教会患者自我监测病情的方法 ，如记录症状、体征及定期自
测甲状腺激素水平。
心理支持
关注患者的心理健康状况，提 供必要的心理支持和辅导。
建立健康档案
为每位患者建立健康档案，记 录病情变化和治疗情况，便于
险。
03 甲状腺功能减退症的治疗方法
药物治疗
左旋甲状腺素
是治疗甲状腺功能减退症的首选药物 ，通过补充甲状腺激素来调节体内甲 状腺激素水平。
其他药物
如肾上腺皮质激素、抗甲状腺药物等 ，可用于治疗因甲状腺功能减退引起 的并发症，如肾上腺功能不全、甲状 腺危象等。
甲状腺激素替代治疗
01
甲状腺激素替代治疗是指通过外 源性补充甲状腺激素，以模拟生 理状态下甲状腺激素的分泌，从 而纠正甲状腺功能减退的症状。
免疫机制
自身免疫性甲状腺炎是甲状腺功能减退症的常见 病因，免疫系统攻击甲状腺组织导致甲状腺激素 分泌不足。
相关危险因素
年龄
随着年龄的增长，甲状腺功能 减退症的发病率逐渐升高。
性别
女性较男性更容易患甲状腺功 能减退症。
遗传因素
家族中有甲状腺功能减退症患 者的人群发病率较高。
其他疾病
如自身免疫性疾病、糖尿病、 肾上腺皮质功能减退症等可增 加甲状腺功能减退症的患病风
《甲状腺功能减退症诊治指南》 ppt课件
• 甲状腺功能减退症概述 • 甲状腺功能减退症的病因与发病
机制 • 甲状腺功能减退症的治疗方法
• 甲状腺功能减退症的预防与康复 • 甲状腺功能减退症的案例分析
先天性甲状腺功能减低症优秀课件
典型症状
• 特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽， 面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌 大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝
2W 男孩 BW4.4kg
幼儿和儿童期先天性甲低
• 特殊面容: • 面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽 • 鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌 • 表情淡漠，反应迟钝 • 颈短而粗，手指短宽 • 皮肤干、冷或出现花纹，
甲状腺素的合成
• 碘在甲状腺内浓集 • 碘化物的氧化 • 酪氨酸的碘化 • 碘化酪氨酸缩合
甲状腺素的释放
• 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内
• 在酶的作用下，水解游离出T3、T4
• T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发 生作用。
• 血循环中T3、T4分为 结合型：70％与甲状腺结合蛋白（TBG〕结合，余大多与白蛋白
诊可以摸到甲状腺 • 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊
可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘 • 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺的胚胎发育
• 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 • 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 • 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 • 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
• 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷
临床表现
• 智力落后 • 生长发育迟缓 • 基础代谢率低下
起病时间
• 甲状腺缺如、酶缺陷:
新生儿期、婴儿早期出现症状
甲状腺疾病知识宣教课件
甲状腺疾病知识宣教ppt 课件
甲状腺是一个小蝴蝶形状的器官，位于颈部前方。它对身体的生长和代谢起 着重要作用。甲状腺疾病是指甲状腺在功能或形态上出现异常的情况。
甲状腺疾病概述
甲状腺疾病是指甲状腺在功能或形态上出现异常的情况。这些疾病可以是先天性的或后天性的，包括体积异常 或功能异常。了解更多关于甲状腺疾病的知识可以帮助你更好地保护自己的健康。
构造和位置
甲状腺位于颈部前面，包裹在气 管上方。
检查方法
甲状腺疾病通常通过超声、血液 检查和核磁共振等方法来诊断。
甲状腺激素
甲状腺激素负责调节人体的代谢 以及其他重要的生理过程。
常见的甲状腺疾病
甲状腺功能亢进症
甲状腺分泌过多的甲状腺激素，导致心跳加速、 体重减轻、焦虑以及其他症状。
甲状腺肿瘤
甲状腺肿瘤是无痛性的肿块，通常需要采用超声 或者其他检查来诊断。
通过血液检查、超声和其他技术 诊断。
甲状腺肿瘤
甲状腺肿瘤是甲状腺的一种异常生长，通常是良性的。
1
症状
甲状腺肿块、颈部肿胀、声音嘶哑、吞咽困难。
2
类型
包括囊性甲状腺肿瘤、结节性甲状腺肿瘤等。Байду номын сангаас
3
治疗
手术切除、放射治疗、药物治疗等。
甲状腺炎
甲状腺炎是甲状腺的一种感染性疾病或自身免疫疾病。
症状
甲状腺疼痛、发热、疲劳、关节疼痛等。
2
诊断
通过检查血液中的甲状腺激素水平和甲状腺扫描等方法进行。
3
治疗
药物治疗、放射治疗或者手术治疗。
甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症，也叫做甲状腺低功能症，是一种甲状腺分泌过少激素而导致的代谢异常症状。
甲状腺是一个小蝴蝶形状的器官，位于颈部前方。它对身体的生长和代谢起 着重要作用。甲状腺疾病是指甲状腺在功能或形态上出现异常的情况。
甲状腺疾病概述
甲状腺疾病是指甲状腺在功能或形态上出现异常的情况。这些疾病可以是先天性的或后天性的，包括体积异常 或功能异常。了解更多关于甲状腺疾病的知识可以帮助你更好地保护自己的健康。
构造和位置
甲状腺位于颈部前面，包裹在气 管上方。
检查方法
甲状腺疾病通常通过超声、血液 检查和核磁共振等方法来诊断。
甲状腺激素
甲状腺激素负责调节人体的代谢 以及其他重要的生理过程。
常见的甲状腺疾病
甲状腺功能亢进症
甲状腺分泌过多的甲状腺激素，导致心跳加速、 体重减轻、焦虑以及其他症状。
甲状腺肿瘤
甲状腺肿瘤是无痛性的肿块，通常需要采用超声 或者其他检查来诊断。
通过血液检查、超声和其他技术 诊断。
甲状腺肿瘤
甲状腺肿瘤是甲状腺的一种异常生长，通常是良性的。
1
症状
甲状腺肿块、颈部肿胀、声音嘶哑、吞咽困难。
2
类型
包括囊性甲状腺肿瘤、结节性甲状腺肿瘤等。Байду номын сангаас
3
治疗
手术切除、放射治疗、药物治疗等。
甲状腺炎
甲状腺炎是甲状腺的一种感染性疾病或自身免疫疾病。
症状
甲状腺疼痛、发热、疲劳、关节疼痛等。
2
诊断
通过检查血液中的甲状腺激素水平和甲状腺扫描等方法进行。
3
治疗
药物治疗、放射治疗或者手术治疗。
甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症，也叫做甲状腺低功能症，是一种甲状腺分泌过少激素而导致的代谢异常症状。
甲状腺功能指标解读ppt课件【25页】
的转录因子缺陷
甲状腺等）
TRH分泌缺陷
甲状腺激素合成障碍
TRH抵抗（TRH受
（甲状腺过氧化物酶、
体突变）
甲状腺球蛋白、碘钠泵、 碘化酪氨酸脱碘酶）
分
类
外周性
暂时性
甲状腺激素抵抗、甲 状腺激素转运缺陷
母亲抗甲状腺药物治 疗、母源性TSH受体 阻断抗体、缺碘或碘 过量
18
新生儿期
（二）先天性甲低
婴幼儿期及儿童期
➢ 诊断亚临床甲状腺疾病
➢ 监测原发性甲减L-T4替代治疗
TSH靶值
0.2~2.0 mIU/L
0.5~3.0 mIU/L （老年人）
➢ 监测分化型甲状腺癌（DTC）L-T4抑制治疗
TSH靶值 低危患者 0.1~0.5 mIU/L
高危患者
<0.1 mIU/L
14
甲状腺功能减退症
15
目录
1 概述 2 先天性甲状腺功能减退症 3 治疗及随访
参考范围：0.35-5.50 uIU/ml（成人）
12
TSH
促甲状腺激素
降低
正常
升高
FT3、FT4
甲状腺功能正常 不排除继发性甲减
FT3、FT4
降低 正常 升高
升高 正常或降低
继 甲状 甲
发 腺自 亢性 主调Leabharlann 甲 节功减能
垂
原
体
发
性
性
甲
甲
亢
减
13
（三）临床应用
促甲状腺激素
➢ 甲状腺疾病的筛选：TSH-first strategy
T4 NMOL/L 57.27-182.25
65.17159.3
甲状腺功能减退ppt课件
15
甲减的诊断思路
16
鉴别诊断
水肿 心包积液 低T3综合征
17
甲状腺功能正常的病态综合征
本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状 态导致的循环甲状腺激素水平的减低，是机体的 一种保护性反应 ➢ 这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、
患病率随年龄增长而增高，女性多见。 超过60岁的妇女中患病率可以达到20%左右。
30
主要危害
血脂代谢异常及其导致的动脉粥样硬化 发展为临床甲减 妊娠期亚临床甲减对后代智力的影响
31
亚临床甲减
甲状腺激素替代治疗 2004年，美国甲状腺学会（ATA）、美国临床内 分泌医师学会（AACE）和美国内分泌学会（TES） 达成下述共识
临床表现有甲状腺肿、生长缓慢，发育延迟，注 意力不集中，好动和静息时心动过速 无甲减的临床表现，主要是被增高的甲状腺激素 所代偿 75%患者具有家族史，遗传方式为常染色体显性 遗传 血清TT4，TT3，FT4、增高（从轻度增高到2-3倍 的增高）。TSH增高或者正常
47
全身型（GRTH ）
与垂体TSH肿瘤鉴别：
54
新生儿甲减
55
新生儿甲减
本病的发生率是1/4000 原因
有甲状腺发育不良（75%） 甲状腺激素合成异常（10%） 下丘脑-垂体性TSH缺乏（5%） 一过性甲减（10%）
大多数的病例是散发的
56
筛查和诊断
目前认为测定足跟血TSH（试纸法）是最可靠的 筛查方法 可疑病例的标准是TSH 20-25 mU/L。可疑病例进 一步测定血清TSH和TT4 本病的诊断标准是：新生儿1-4周期间，TSH＞ 7mU/L，TT4＜84nmol/L(6.5μg/dL) 采集标本时间应当在产后3-5天内
甲减的诊断思路
16
鉴别诊断
水肿 心包积液 低T3综合征
17
甲状腺功能正常的病态综合征
本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状 态导致的循环甲状腺激素水平的减低，是机体的 一种保护性反应 ➢ 这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、
患病率随年龄增长而增高，女性多见。 超过60岁的妇女中患病率可以达到20%左右。
30
主要危害
血脂代谢异常及其导致的动脉粥样硬化 发展为临床甲减 妊娠期亚临床甲减对后代智力的影响
31
亚临床甲减
甲状腺激素替代治疗 2004年，美国甲状腺学会（ATA）、美国临床内 分泌医师学会（AACE）和美国内分泌学会（TES） 达成下述共识
临床表现有甲状腺肿、生长缓慢，发育延迟，注 意力不集中，好动和静息时心动过速 无甲减的临床表现，主要是被增高的甲状腺激素 所代偿 75%患者具有家族史，遗传方式为常染色体显性 遗传 血清TT4，TT3，FT4、增高（从轻度增高到2-3倍 的增高）。TSH增高或者正常
47
全身型（GRTH ）
与垂体TSH肿瘤鉴别：
54
新生儿甲减
55
新生儿甲减
本病的发生率是1/4000 原因
有甲状腺发育不良（75%） 甲状腺激素合成异常（10%） 下丘脑-垂体性TSH缺乏（5%） 一过性甲减（10%）
大多数的病例是散发的
56
筛查和诊断
目前认为测定足跟血TSH（试纸法）是最可靠的 筛查方法 可疑病例的标准是TSH 20-25 mU/L。可疑病例进 一步测定血清TSH和TT4 本病的诊断标准是：新生儿1-4周期间，TSH＞ 7mU/L，TT4＜84nmol/L(6.5μg/dL) 采集标本时间应当在产后3-5天内
甲减ppt课件
精选ppt
43
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精选ppt
18
实验室检查
一般检查
贫血：血红蛋白轻中度降低
➢ TH不足，影响红细胞生成素合成，骨髓造 血功能减低-正常细胞型正常色素性贫血
➢ 月经量增多-小细胞低色素性贫血
➢ 胃酸减少，维生素B12或叶酸缺乏-巨幼细胞 贫血
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19
实验室检查
一般检查
血糖正常或偏低，糖耐量试验曲线低平 血胆固醇、甘油三酯增高
➢ 周围性甲减（甲状腺激素抵抗综合征）
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4
Hypothalamic-pituitary-thyroid feedback system
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5
根据病因分类
药物性 手术后 131I治疗后 特发性 垂体或下丘脑肿瘤手术后
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6
根据甲减程度分类
临床甲减（overt hypothyroidism) 亚临床甲减（subclinical hypothyroidism)
29
鉴别诊断
早期轻症甲减或不典型甲减常伴贫血、 肥胖、水肿，需与其他原因引起的贫血、 肾病综合征或特发性水肿相鉴别
蝶鞍增大，应与垂体瘤相鉴别。伴泌乳 者需与垂体泌乳素瘤相鉴别
心包积液，需与其他原因的心包积液相 鉴别
精选ppt
30
鉴别诊断
低T3综合征，又称正常甲状腺性病态综合征 （euthyroid sick syndrome,ESS）
加用少量皮质激素
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37
治疗
替代治疗的注意事项
➢ 替代治疗的目标是TSH和甲状腺激素恢复正 常，其中TSH最为重要，定期监测
先天性甲低 诊断和鉴别诊断ppt课件
先天性巨结肠
• 患儿出生后即开始便秘，腹胀，可
有脐疝。
• 面容、精神反应及哭声等均正常。 • 血T3，T4，TSH检查均正常。 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
甲状腺功能正常的病态综合征
• 本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） • 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状态导致的循环甲 状腺激素水平的减低，是机体的一种保护性反应
鉴别诊断
• ２１－三体综合征 • 先天性软骨发育不良 • 佝偻病 • 先天性巨结肠病 • 粘多糖病
21-三体综合征
• 患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓。 • 特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛 发正常，无粘液性水肿，常伴有其他 先天畸形。
• 核型分析可鉴别。
21三体综合征及先天性甲低对比
• 共同点：嗜睡，喂养困难，体格及智能发育落后，出牙晚，前囟 门大，闭合延迟，伸舌
这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、糖尿病、肝脏疾病等全 身疾病。
临床表现
• 临床没有甲减的表现 • 实验室检查
• • • • • 血清TT3减低，FT3增高 血清TT4正常，FT4正常 血清TSH正常 疾病的严重程度一般与TT3减低的程度相关 严重病例可以出现TT4和FT4减低，TSH仍然正常，称为低T3-T4综合征
不同点 21三体综胀便秘 伸舌原因
特殊愚笨面容
正常 细腻 通贯掌，atd角增大 无 硬腭小
粘液性水肿面容
偏低 粗糙 无特殊 有 舌体胖大
先天性软骨发育不良
• 四肢短，尤其是上臂和股部 • 头大，囟门大，额前突，鼻凹 • 鸡胸，肋骨外翻，指短分开 • 腹膨隆，臀后翘 • X线检查全部长骨增粗变短，骨密度增高，干垢端向两侧膨出可 资鉴别
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
这种疾病会影响儿童的生长发育和智力水平。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
甲状腺功能减退PPT课件
垂体和周围组织联合不敏感型（全身性） 选择性外周对甲状腺激素不敏感型
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6
病理
甲状腺的萎缩性病变多见于慢性淋巴细胞性甲状腺炎； 呆小病者一般均呈萎缩性改变，甚而发育不全或缺如； 甲状腺肿大伴大小不等的多结节者常见于地方性甲状腺
肿，由于缺碘所致。
原发性甲减由于TH减少，对垂体的反馈抑制减弱而使 TSH细胞增生肥大，嗜碱性细胞变性，久之腺垂体增大， 甚或发生腺瘤，或同时伴高泌乳素血症。垂体性甲减患者 的垂体萎缩，但亦可发生肿瘤或肉芽肿等病变。
血胡萝卜素增高，尿17-酮类固醇、17-羟皮质类固醇 降低；糖耐量试验呈扁平曲线，胰岛素反应延迟。
甲减性心肌病变和心电图改变 心电图示低电压、窦 性心动过缓、T波低平或倒置。可有心肌收缩力下降、 射血分数减低和左室收缩可时编辑课间件PP间T 期延长。血清肌酸磷 13
（三）幼年型甲减 临床表现介于成人型与呆小病
之间。幼儿多表现为呆小病，较大儿童则与成年型
相似。
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12
三、实验诊断
（一）一般检查 血红蛋白和红细胞 由于TH不足，影响EPO的合成而
骨髓造血功能减低，可致轻、中度正常细胞型正常色 素性贫血。
血脂 甘油三酯和LDL-胆固醇增高，HDL-胆固醇降低， 血浆脂蛋白升高，心肌梗死发病率明显升高。
患儿体格、智力发育迟缓、表情呆钝，发音低哑、 颜面苍白、眶周浮肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚 流涎、舌大外伸、前后囟增大、关闭延迟、四肢粗 短、出牙、换牙延迟、骨龄延迟、行走晚且呈鸭步、 心率慢、心浊音区扩大，腹饱满膨大伴脐疝，性器 官发育延迟。
可分为三型：①神经型，由于脑发育障碍，智力 低下伴有聋哑，年长时生活仍不能自理；②粘液性 水肿型，以代谢障碍为主；③混合型，兼有前两型 表现。
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6
病理
甲状腺的萎缩性病变多见于慢性淋巴细胞性甲状腺炎； 呆小病者一般均呈萎缩性改变，甚而发育不全或缺如； 甲状腺肿大伴大小不等的多结节者常见于地方性甲状腺
肿，由于缺碘所致。
原发性甲减由于TH减少，对垂体的反馈抑制减弱而使 TSH细胞增生肥大，嗜碱性细胞变性，久之腺垂体增大， 甚或发生腺瘤，或同时伴高泌乳素血症。垂体性甲减患者 的垂体萎缩，但亦可发生肿瘤或肉芽肿等病变。
血胡萝卜素增高，尿17-酮类固醇、17-羟皮质类固醇 降低；糖耐量试验呈扁平曲线，胰岛素反应延迟。
甲减性心肌病变和心电图改变 心电图示低电压、窦 性心动过缓、T波低平或倒置。可有心肌收缩力下降、 射血分数减低和左室收缩可时编辑课间件PP间T 期延长。血清肌酸磷 13
（三）幼年型甲减 临床表现介于成人型与呆小病
之间。幼儿多表现为呆小病，较大儿童则与成年型
相似。
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12
三、实验诊断
（一）一般检查 血红蛋白和红细胞 由于TH不足，影响EPO的合成而
骨髓造血功能减低，可致轻、中度正常细胞型正常色 素性贫血。
血脂 甘油三酯和LDL-胆固醇增高，HDL-胆固醇降低， 血浆脂蛋白升高，心肌梗死发病率明显升高。
患儿体格、智力发育迟缓、表情呆钝，发音低哑、 颜面苍白、眶周浮肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚 流涎、舌大外伸、前后囟增大、关闭延迟、四肢粗 短、出牙、换牙延迟、骨龄延迟、行走晚且呈鸭步、 心率慢、心浊音区扩大，腹饱满膨大伴脐疝，性器 官发育延迟。
可分为三型：①神经型，由于脑发育障碍，智力 低下伴有聋哑，年长时生活仍不能自理；②粘液性 水肿型，以代谢障碍为主；③混合型，兼有前两型 表现。
新生儿疾病筛查项目ppt课件
26
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
小儿先天性甲状腺功能减低症健康教育PPT课件
主要采用甲状腺激素替代疗法，如左甲状腺 素钠。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
甲减PPT课件
53
粘液性水肿昏迷的治疗
※1、补充甲状腺激素： 首选 L-T3针：静注10μg，Q4h
或L-T4针：首剂300-500ug iv，后50ug iv qd
或用片剂〔鼻饲〕： 左旋甲状腺素片：首剂100-200ug，
后50ug qd 2、糖皮质激素
治疗个体化 从小剂量开场，6-8周复查甲状腺功能而调
整剂量 建议3-5月将甲状腺功能控制在正常水平
50
粘液性水肿昏迷的治疗
补充甲状腺激素 保暖 吸氧 肾上腺糖皮质激素 积极控制感染，治疗原发病 根据需要补液 升压药
51
粘液性水肿昏迷
由于严重、持续的甲状腺功能减退症进一 步恶化所造成 多见于老年长期未获治者 通常由并发疾病所诱发 预后差，死亡率到达20%
TT4低于100nmol/L〔7.8μg/dl〕为低T4血症 下限，查FT3、FT4、TSH。
29
妊娠合并甲减的治疗
治疗 LT4〔防止与离子补充剂、含离子多种维生
素、黄豆食品等同时摄入〕 监测与目标 TSH＜2.5mIU/L 每6-8周测定TSH。假设调整LT4，每4-6周
测定TSH
30
52
粘液性水肿昏迷的临床表现
五低：低反响、低体温、 低通气功能、低心率、低血压
(一) 昏迷，嗜睡，有如处于冬眠状态 (二) 低体温 ：粘液性水肿的标志和特点 (三) 呼吸功能抑制，呼吸浅慢，呈低换气状态，氧分压低，
二氧化碳分压高，呼吸性酸中毒 (四) 心率缓慢，常有心包或其他浆膜腔积液， (五) 血压低 严重者四肢肌肉松弛，反射减弱或消失，休克、昏迷，可伴发 心、肾功能衰竭，常威胁生命。
一般要求在3-4周内将甲状腺功能控制正常
47
成人型甲减的治疗
粘液性水肿昏迷的治疗
※1、补充甲状腺激素： 首选 L-T3针：静注10μg，Q4h
或L-T4针：首剂300-500ug iv，后50ug iv qd
或用片剂〔鼻饲〕： 左旋甲状腺素片：首剂100-200ug，
后50ug qd 2、糖皮质激素
治疗个体化 从小剂量开场，6-8周复查甲状腺功能而调
整剂量 建议3-5月将甲状腺功能控制在正常水平
50
粘液性水肿昏迷的治疗
补充甲状腺激素 保暖 吸氧 肾上腺糖皮质激素 积极控制感染，治疗原发病 根据需要补液 升压药
51
粘液性水肿昏迷
由于严重、持续的甲状腺功能减退症进一 步恶化所造成 多见于老年长期未获治者 通常由并发疾病所诱发 预后差，死亡率到达20%
TT4低于100nmol/L〔7.8μg/dl〕为低T4血症 下限，查FT3、FT4、TSH。
29
妊娠合并甲减的治疗
治疗 LT4〔防止与离子补充剂、含离子多种维生
素、黄豆食品等同时摄入〕 监测与目标 TSH＜2.5mIU/L 每6-8周测定TSH。假设调整LT4，每4-6周
测定TSH
30
52
粘液性水肿昏迷的临床表现
五低：低反响、低体温、 低通气功能、低心率、低血压
(一) 昏迷，嗜睡，有如处于冬眠状态 (二) 低体温 ：粘液性水肿的标志和特点 (三) 呼吸功能抑制，呼吸浅慢，呈低换气状态，氧分压低，
二氧化碳分压高，呼吸性酸中毒 (四) 心率缓慢，常有心包或其他浆膜腔积液， (五) 血压低 严重者四肢肌肉松弛，反射减弱或消失，休克、昏迷，可伴发 心、肾功能衰竭，常威胁生命。
一般要求在3-4周内将甲状腺功能控制正常
47
成人型甲减的治疗
先天性甲状腺功能减退症-1ppt课件
拔罐
拔罐使局部皮肤 汗孔开泄，邪风 乘毛孔舒张入体， 易染风寒。应注 意保暖，减少外 出几率，3小时内 避免洗浴
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
耳穴埋籽
艾灸 拔罐 耳穴埋籽 穴位贴敷 中药涂擦 刮痧 中药熏洗 中药热熨
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
艾灸
局部皮肤受 灸后产生水汽、水泡、脓泡；灸时、灸
损
后皮肤奇痒；皮肤灸出花斑或红点。
晕灸
患者在操作过程中出现头晕、心慌、恶 心、呕吐、冒冷汗甚至晕厥等症状。
灸后上火、 口干舌燥、牙龈红肿、头晕、咽痛、便 失眠或嗜 秘、疲劳、嗜睡。
睡
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
拔罐
局部皮肤受损： （4）上罐后患者应选择舒适的体位，否则留罐时患者 改变体位，容易使罐具脱落。要多巡视，询问患者的感 觉，多观察罐内的皮肤变化情况。 （5）假若局部皮肤起泡，应起罐。起罐后，如局部出 现小水泡，不必处理，可自行吸收；如水泡较大，局部 消毒，用注射器吸出液体，覆盖无菌敷料，指导患者不 可抓挠局部皮肤。 （6）应避免在心尖区、体表大动脉搏动处、静脉曲张 处及其他大血管部位等禁忌部位进行拔罐疗法。
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2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障 碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差 母孕期胎动少、过期分娩、超出生体重
19
临床表现 Symptoms and signs
15
病因 etiology
二.地方性先天性甲低
母孕期的碘缺乏是造成儿 童甲低的常见原因。目前 少见。 “一代粗（甲状腺 肿），二代傻，三代断根 芽”,从曾经流传在甲状腺 肿重病区的民谣中可以窥 见碘缺乏之危害
16
病因 etiology
三.根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为
（一）TSH浓度增高
1.原发性甲低 2.暂时性甲低（包括母亲服甲亢药、未成熟儿等）
不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统 的发育
“神经性”综合征：以神经系统症状为主，表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正 常或轻度减低
“粘液水肿性”综合征：以粘液性水肿为主，以显著的生长发育 和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低
临床表现主要特点总结:生长发育落后,智力低下和基础代谢率低
24
临床表现 Symptoms and signs
地方性先天性甲低 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.)因胎儿期缺碘而
先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism
1
目 的 purpose
熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology
掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs
掌握先天性甲低的治疗 To master treatment
9
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
10
甲状腺激素的主要作用
• 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢，具有利尿作用
11
下丘脑-垂体-甲状腺轴调节系统
12
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
13
病因 etiology
一.散发性先天性甲低
1.原发性甲低：甲状腺缺如，发育不全，异位，约 占90%。1/3为甲状腺缺如，余2/3为甲状腺发育不良或异
位甲状腺，多为散发性。可能与相关基因遗传缺陷有关
成不足所造成的发病率为1/50007000
7
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
8
甲状腺激素的合成
碘酪氨酸偶联
酪氨酸碘化
甲状腺滤泡上皮细胞
分泌 70％与TBG结合
脱碘
碘氧化 碘浓集
Tyr-酪氨酸 MIT-一碘酪氨酸 DIT-二碘酪氨酸
25
临床表现 Symptoms and signs
21
甲低特殊体态
身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5
22
手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥 同为16岁，身高相差甚远
23
临床表现 Symptoms and signs
典型症状（半年后）(characteristic symptoms )
神经系统症状 智能低下(Mental disability),运动发育迟缓。 生理功能低下(Low physiological function)
2
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
3
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断
甲状腺功能减低症（甲低）是由于各 种疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺 轴功能，导致甲状腺激素的合成及 分泌不足或靶 细胞受体缺陷，引起 的临床综合征。
新生儿期先天性甲低 临床表现
黄疸延迟及腹胀
脐疝 20
临床表现 Symptoms and signs
幼儿和儿童期（典型症状，半年后）
Characteristic symptoms 特殊面容
Characteristic facies
眼距宽、鼻梁宽平, 面部臃肿,表情淡 漠,反应迟钝.唇厚 舌大,舌外伸,眼睑 水肿,头大颈短
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差 母孕期胎动少、过期分娩、超出生体重
19
临床表现 Symptoms and signs
15
病因 etiology
二.地方性先天性甲低
母孕期的碘缺乏是造成儿 童甲低的常见原因。目前 少见。 “一代粗（甲状腺 肿），二代傻，三代断根 芽”,从曾经流传在甲状腺 肿重病区的民谣中可以窥 见碘缺乏之危害
16
病因 etiology
三.根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为
（一）TSH浓度增高
1.原发性甲低 2.暂时性甲低（包括母亲服甲亢药、未成熟儿等）
不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统 的发育
“神经性”综合征：以神经系统症状为主，表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正 常或轻度减低
“粘液水肿性”综合征：以粘液性水肿为主，以显著的生长发育 和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低
临床表现主要特点总结:生长发育落后,智力低下和基础代谢率低
24
临床表现 Symptoms and signs
地方性先天性甲低 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.)因胎儿期缺碘而
先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism
1
目 的 purpose
熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology
掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs
掌握先天性甲低的治疗 To master treatment
9
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
10
甲状腺激素的主要作用
• 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢，具有利尿作用
11
下丘脑-垂体-甲状腺轴调节系统
12
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
13
病因 etiology
一.散发性先天性甲低
1.原发性甲低：甲状腺缺如，发育不全，异位，约 占90%。1/3为甲状腺缺如，余2/3为甲状腺发育不良或异
位甲状腺，多为散发性。可能与相关基因遗传缺陷有关
成不足所造成的发病率为1/50007000
7
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
8
甲状腺激素的合成
碘酪氨酸偶联
酪氨酸碘化
甲状腺滤泡上皮细胞
分泌 70％与TBG结合
脱碘
碘氧化 碘浓集
Tyr-酪氨酸 MIT-一碘酪氨酸 DIT-二碘酪氨酸
25
临床表现 Symptoms and signs
21
甲低特殊体态
身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5
22
手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥 同为16岁，身高相差甚远
23
临床表现 Symptoms and signs
典型症状（半年后）(characteristic symptoms )
神经系统症状 智能低下(Mental disability),运动发育迟缓。 生理功能低下(Low physiological function)
2
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
3
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断
甲状腺功能减低症（甲低）是由于各 种疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺 轴功能，导致甲状腺激素的合成及 分泌不足或靶 细胞受体缺陷，引起 的临床综合征。
新生儿期先天性甲低 临床表现
黄疸延迟及腹胀
脐疝 20
临床表现 Symptoms and signs
幼儿和儿童期（典型症状，半年后）
Characteristic symptoms 特殊面容
Characteristic facies
眼距宽、鼻梁宽平, 面部臃肿,表情淡 漠,反应迟钝.唇厚 舌大,舌外伸,眼睑 水肿,头大颈短