G6PD缺乏症3

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【优秀文档推荐下载】小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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“凡大医者,必当安神定志,无欲无求,先发大慈恻隐之心,誓愿普救含灵之苦”-----孙思邈以下为本文具体内容:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一概述为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。

全世界约2亿人罹患此病。

我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。

主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。

G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

二病因其发病情况颇为繁杂,如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者,但并非所有的G-6-PD 缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。

G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。

通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。

有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是不完全显性。

也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G-6-PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传。

还有一种可能是基因突变,不过这个概率极小。

三临床表现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。

大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。

g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)

g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)

G6PD缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)G6PD缺乏症,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一,分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency;G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性,因新生的红细胞G-6-PD活性较高,对氧化剂药物有较强的“抵抗性”,当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后,新生红细胞即代偿性增加,故不再发生溶血。

大家一起来认识蚕豆症(G-6-PD缺乏症)

大家一起来认识蚕豆症(G-6-PD缺乏症)

大家一起来认识蚕豆症(G-6-PD缺乏症)大家一起来认识蚕豆症(G-6-PD缺乏症)一.什么是蚕豆症(G-6PD缺乏症):全名为「葡萄糖六磷酸盐脱氢鋂缺乏症」,俗称为「蚕豆症」,为台湾地区最常见的先天性代谢疾病.二.为何会患有蚕豆症:因控制合成G-6-PD的基因,位於X染色体上,而人类体内的染色体,有一半来自父亲,一半来自母亲,故婴儿若由父亲得一X染色体,由母亲处亦得一X染色体,即为女性(XX),若由父亲得一Y染色体,由母亲得一X染色体,则为男性(XY). 由於形成此症的异常基因是位於X染色体上,因此女性若带一个不正常的X染色体,另一个正常的X染色体即会弥补此缺陷,故不易发病,或症状较轻微.至於男性,因只有一个X染色体,因此只要获得一个异常的X染色体即会得病.三.主要是影响身体的那一部份:葡萄糖六磷酸盐脱氢鋂(即G-6-PD)是一种酵素,它在人体内协助葡萄糖进行新陈代谢,而在此过程中产生一种保护红血球的物质,以对抗某些特别的氧化物,患此症的人,因缺乏这种酵素,使红血球容易受到某些特定物质的破坏而发生溶血,如程度严重即发生急性溶血性贫血.四.罹患蚕豆症是否会影响生长发育:罹患此症的小孩若平日即随时注意避免各类易引起溶血的物质,或在发生溶血时,施以合适的治疗,就不会有任何后遗症,亦不会影响身高,体重及智能等各方面的发展.所以此症虽为一种遗传性疾病,但只要平日多加注意,则小孩亦可完全正常的长大.五.蚕豆症能医得好吗:由於这种先天代谢的疾病是染色体基因异常,致红血球内葡萄糖六磷酸盐脱氢鋂缺乏所致至今还无法使用药物治疗.陆.患者日常生活应注意事项:1.不随意服药,所有药物均需经由医师处方.2.避免吃蚕豆或蚕豆制品.3.衣橱厕所不可放臭丸.4.不要使用龙胆紫(紫药水).5.假若发现有黄疸或脸色苍白或尿液呈暗红色或茶色现象,速带往医院诊治.6.看病时,应主动告诉医护人员小孩患有此症,并出示G-6-PD缺乏症备忘卡.七.蚕豆症以何种方式遗传:若母亲为带因者父亲正常,则第二代的男孩中,有一半的机率完全正常,另一半的机率患有此症,女孩有一半的机率完全正常,另一半的机率为带因者,每一个小孩自己罹病或带因的机率都是独立的. G-6-PD缺乏症产生的病变部份是小孩本身基因点的突变,并不完全是经由遗传途径,因此有可能父母亲都正常,而只有小孩患蚕豆症(G-6-PD缺乏症).八.下一代是否还会继续遗传下去:男性患孩若与正常女孩结婚,则其下一代的男孩均正常,女孩则均为带因者.女性带因者,若与正常男性结婚,则下一代的男孩,有一半基率罹病,女孩则有一半基率带因.九.发病时会出现那些症状:当某些特定的氧化物质侵入身体后若红血球被破坏,即会产生溶血现象,此时患者会出现脸色苍黄,疲累,食欲差,黄疸(眼白皮肤均变黄),茶色尿.严重时,可能会昏迷,甚至有生命危险.患此症的小孩在新生儿期比正常新生儿易出现较严重的新生儿黄疸症.十.如果溶血严重,患者需接受那些治疗:若是新生儿黄疸程度不高,照光治疗即可,黄疸严重或儿童的急性溶血,必要时医师会采取输血或换血,若及早发现且治疗得当,则可在2-3天内即恢复健康,急性溶血性贫血早期治疗很少有后遗症.十一.当小孩出现症状时,该怎麼办:此时您要尽快带小孩至急诊处,如果您确知宝宝患有蚕豆症时记得要告诉诊察的医护人员,同时最好能随身携带G-6-PD缺乏症备忘卡,如此将有助於迅速而正确的诊断与治疗.转摘自红血球内G6PD缺乏病(俗称:蚕豆病)病患须知长庚纪念医院编印[前言][病因][症状][注意事项]壹、前言:「蚕豆症」是学名「红血球内葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶(G6PD)缺乏病」的俗称。

G6PD缺乏症3

G6PD缺乏症3
深入研究基因突变
进一步深入研究G6PD基因突变,了解它们对酶活性的影响以及导 致临床表现多样性的原因。
开发新的治疗方法
针对G6PD缺乏症的发病机制,开发新的治疗方法,如基因疗法或 酶替代疗法,以根治疾病。
完善诊断和预防策略
改进和完善G6PD缺乏症的诊断方法,提高诊断准确率。同时,加强 预防措施的研究和实施,降低疾病的发病率和严重程度。
探讨G6PD缺乏症的诊疗现状
分析目前G6PD缺乏症的诊疗方法、存在的问题以及面临的 挑战,为后续研究提供参考。
促进G6PD缺乏症的防治工作
通过总结现有研究成果和临床经验,提出针对性的防治策略 和建议,推动G6PD缺乏症的防治工作取得更大进展。
G6PD缺乏症概述
定义
G6PD缺乏症是一种由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或活性降低所引起的遗传性溶血性 疾病。
避免食用蚕豆
对于已知患有G6PD缺乏症的人群,应避免食用蚕豆及其制品。
感染风险增加
免疫功பைடு நூலகம்受损
G6PD缺乏症可能导致机体免疫功能 受损,增加感染风险。
感染症状
患者容易出现发热、咳嗽、腹泻等感 染症状,严重时可危及生命。
06
G6PD缺乏症的研究与展望
研究现状与挑战
基因突变研究
G6PD缺乏症与特定基因突变密切相关,目前的研究主要 集中在识别和分析这些突变,以及了解它们如何影响酶活 性。
个体化治疗
根据患者的具体病情和症状,制 定针对性的治疗方案。
缓解症状
优先缓解患者的症状,如疼痛、溶 血等。
病因治疗
针对G6PD缺乏症的病因进行治疗, 如补充相关酶或基因治疗等。
药物治疗
抗氧化剂
免疫调节剂

G6PD缺乏症简介

G6PD缺乏症简介

G6PD缺乏症简介一、什么是G6PD缺乏症?G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。

它是一种遗传性溶血性疾病。

G6PD缺乏症患者有两种类型。

一种是G6PD缺乏溶血病患者。

另一种是G6PD缺乏致病基因携带者(只遗传给后代,自己很少发病)。

二、G6PD缺乏症有什么危害?G6PD缺乏症患者从数男性,只有很少数患者是女性,全世界大约有4亿人口,全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者,这样,你就明白它是一种多么常见的遗传病,轻度G6PD缺乏者不为人注意,因为他们可以完全如同正常人一样(但他们可以把致病基因传给后代),只有进行特殊血液检查才能发现,如果你是G6PD缺乏的成年人,你可能在服用一些药物,或吃蚕豆后会出现症状,但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸,严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。

三、G6PD缺乏致病基因是如何传给后代的?G6PD基因是X-连锁方式遗传给后代的。

即如果父亲有这种致病基因,而母亲正常。

则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因,但女儿只是这种基因的携带者。

在一般情况下她们自己不会发病,但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因,这对夫妇的儿子则完全正常;如果母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因,获得这种基因的儿子会发病,女儿则将这种基因传给后代。

父母把致病基因代代相传。

这是与生俱有的,一生都无法改变,这就是遗传。

四、G6PD缺乏为什么会发生溶血?回答这个问题,你需要知道一些正常血液的知识,正常血液是由很多红细胞等组成,每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。

新的红细胞在骨髓里不断生成,红细胞就是这样很快地替换;这也是为什么我们可以不断地献血,血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的,血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官,当红细胞死亡时,放出血红蛋白并被身体很快清除,放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”,是由肝脏把它清除体外的,胆红素是黄色的,如果体内聚集得太多,未能及时清除体外,你的身体就会变黄,这就是“黄疸”,正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏,G6PD就是这个保护系统的组成部分,如果你是G6PD缺乏症患者,你的红细胞保护系统不能正常工作,你的红细胞寿命就比正常人缩短。

儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇

儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇

儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇一、儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症概述儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD缺乏症)是一种遗传性代谢性疾病,主要影响红细胞。

该病在全球范围内都有分布,尤其是在我国南方地区,发病率较高。

患病儿童在生长发育过程中,会出现一系列症状,如贫血、黄疸等。

二、儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现1.贫血:G6PD缺乏症患者在劳累、感染或接触氧化性物质后,容易出现贫血症状。

贫血程度轻重不一,可为轻度、中度或重度。

2.黄疸:患者在出生后或生长发育过程中,出现黄疸症状。

黄疸程度可轻可重,一般持续时间较长。

3.肝脾肿大:部分患者可出现肝脾肿大症状。

4.生长发育迟缓:患病儿童生长发育速度较慢,身高、体重等指标低于同龄人。

三、儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断与鉴别诊断1.诊断:通过对患者家族史、临床表现以及实验室检查(如G6PD活性测定、红细胞形态观察等)进行综合分析,可作出诊断。

2.鉴别诊断:需与其他引起贫血、黄疸的疾病进行鉴别,如溶血性贫血、肝病等。

四、儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗方法1.药物治疗:在贫血症状明显时,可给予患者输血、贫血药物治疗。

对于伴有感染的患者,需及时给予抗生素治疗。

2.避免氧化性物质接触:教育患者及家长避免接触可能引起G6PD缺乏症发作的氧化性物质,如蚕豆、氧化剂等。

3.家庭护理:加强患者的生活照顾,定期复查血红蛋白、肝功能等指标。

五、儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的家庭护理1.饮食调理:给予患者高蛋白、高维生素、易消化的食物,保证营养均衡。

2.观察病情变化:密切观察患者病情,如发现贫血、黄疸等症状加重,要及时就医。

3.心理护理:关爱患者,给予心理支持,帮助其建立积极面对疾病的信心。

六、预防儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的措施1.婚前遗传咨询:对于有家族史的夫妇,婚前进行遗传咨询,避免近亲结婚。

2.孕期检查:孕期进行G6PD基因检测,及早发现胎儿患病风险。

儿科学:13-红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症

儿科学:13-红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症
NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质,使GSSG还原成 GSH和维持过氧化酶的活性
GSH具有保护红细胞的完整性,避免H2O2对含巯基物质 的氧化;使H2O2还原为H2O
G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 酶(Cat)减少
GSH和过氧化氢
氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶蛋白和膜蛋白氧 化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红 细胞破坏、溶解
RBC 3.0 ×1012/L, PLT 150×109/L 分析思考:
⑴ 步诊断及诊断依据是什么? ⑵ 应补充完善什么检查? ⑶ 肝脏和脾肿大的原因是什么? ⑷ 怎样治疗?如何判断疗效?
临床表现-3
3. 新生儿黄疸
广东、香港等地区多见 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳母亲服用
氧化剂药物可诱发 生后2~4天黄疸达高峰,重者可导致胆红素脑病
临床表现-4
4. 感染诱发的溶血
细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 程度轻,黄疸不显著
临床表现-5
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92
2.18

4.72
4.20
1.10
5.02
3.41
α 地贫
/ 正常
// - - / - / - -
--/--
静止型
轻型
α

中间型(HbH病)
白 基

重型(Hb Barts 胎儿水肿综合征)
β地贫
b+
蛋 白 基 因
β
β地贫基因型与临床分类

b+
轻型
β地贫
地中海贫血治疗原则
• 轻型:无需治疗,仅有“遗传学”意义 • 中间型:HbH病(切脾、防感染)

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD缺乏症,全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,俗称“蚕豆病”,是一种染色体异常的遗传性溶血性疾病。

约90%发生于男性,且多见于3岁以下的儿童,是新生儿黄疸的重要原因。

G-6-PD(红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶)能协助葡萄糖进行新陈代谢,并可产生一种能够保护红细胞的物质,以对抗某些“不良”物质的破坏。

而当体内缺乏G-6-PD时,红细胞失去了保护物质,容易受到某些“不良”物质的破坏,从而发生溶血。

主要表现为溶血症状,出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。

严重时,可能会出现昏迷,甚至死亡。

目前,还没有任何药物能治愈此病。

G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。

防治的关键在于预防,请严格遵照以下健康处方:1、禁食蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆),避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸(含萘的臭丸)。

3、不要使用龙胆紫(紫药水)。

4、禁止使用的药物:乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。

5、慎用的药物:扑热息痛、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。

6、注意下列感染性诱因:病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。

7、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院急诊科就诊!。

G6PD酶缺乏症

G6PD酶缺乏症

G6PD酶缺乏症
某些物品时,可引起急性溶血、黄疸、血红蛋白尿、贫血等症状。

此病属X染色体隐性遗传病,目前尚无治疗方法,只能预防。

注意以下事项:
1.严重感染性疾病史可诱发溶血性黄疸,应尽早到医院就诊;
珠末、牛黄解毒丸及民间杂乱中草药等要避免使用;
4.避免使用诱发溶血的化学试剂,如苯酚等;
5.忌食用蚕豆或蚕豆制品等;
6.放置衣服时避免樟脑丸、樟脑箱、卫生丸及其他杀虫剂;
7.如患有此症的患儿进食母乳,产妇在哺乳期间内用药需在医生的指导下进行;
8.定期监测血常规和尿常规,0-3岁内每半年1次,4岁以后每年一次。

g6pd缺乏症诊断标准

g6pd缺乏症诊断标准

G6PD缺乏症诊断标准
G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病,其诊断需要综合考虑多个方面,包括酶活力测定、基因诊断、临床表现、诱发因素以及实验室检查。

本文将详细介绍这些诊断标准。

1.酶活力测定
酶活力测定是诊断G6PD缺乏症的重要方法之一。

通过检测患者红细胞中G6PD酶的活性,可以判断该酶是否缺乏。

如果酶活性低于正常范围,则可诊断为G6PD缺乏症。

2.基因诊断
基因诊断是通过检测G6PD基因突变来确诊G6PD缺乏症的方法。

通过对患者和家族成员进行基因检测,可以发现导致G6PD缺乏症的突变基因,从而明确诊断。

3.临床表现
G6PD缺乏症患者在遭受氧化应激时,会出现急性溶血性贫血、黄疸等典型症状。

这些症状通常在食用蚕豆或使用某些药物后出现。

因此,医生会根据患者的病史和临床表现来评估其是否患有G6PD缺乏症。

4.诱发因素
诱发G6PD缺乏症的因素包括食用蚕豆、感染、药物等。

了解患者的饮食和用药史,以及是否有感染等诱因,可以帮助医生诊断该疾病。

5.实验室检查
实验室检查是诊断G6PD缺乏症的重要手段之一。

通过血常规、尿常规、生化等检查,可以了解患者的血液成分和肝肾功能等方面的状况,从而协助诊断该疾病。

综上所述,诊断G6PD缺乏症需要综合考虑酶活力测定、基因诊断、临床表现、诱发因素以及实验室检查等多个方面的因素。

医生需要根据患者的具体情况进行综合评估,以明确诊断并制定相应的治疗方案。

g6pd缺乏症诊断标准

g6pd缺乏症诊断标准

g6pd缺乏症诊断标准G6PD缺乏症,全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性疾病,主要限于男性。

本文将介绍G6PD缺乏症的诊断标准及相关指引。

一、临床表现G6PD缺乏症在临床上可表现为溶血性贫血,其程度多因个体之间的差异而各异。

患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。

此外,患者还可能出现发热、腹痛、血尿等退行性溶血危象。

二、实验室检查对于临床怀疑G6PD缺乏症的患者,可通过实验室检查来确定诊断。

1. G6PD活性检测:G6PD缺乏症的诊断主要依靠G6PD活性测定。

可采用离心法、比色法或荧光测定法来测定红细胞中G6PD酶活性的水平。

2. 贫血检测:进行全血细胞计数,并检查红细胞相关指标,如红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容等。

3. 溶血指标:检测患者的间接胆红素、血清铁蛋白、尿胆原等指标,以评估溶血程度。

4. 红细胞形态学检查:观察患者的红细胞形态,如有不规则形状或红细胞片状出现时,提示溶血性贫血可能与G6PD缺乏症相关。

三、诊断标准目前,关于G6PD缺乏症的诊断,尚无统一的国际标准,各国或地区会根据当地的人群特点和病情表现制定诊断标准。

1. 临床症状与体征:患者出现有贫血、黄疸、脾肿大等症状或体征。

2. G6PD活性:G6PD活性测定显示低于正常范围,但要注意,有些患者在发作期间G6PD活性水平可能正常。

3. 家族史:患者家族中有G6PD缺乏症的病史。

4. 基因检测:通过基因检测,发现G6PD酶编码基因突变,可以进一步确认G6PD缺乏症的诊断。

综上所述,要诊断G6PD缺乏症,需要结合临床症状与体征、G6PD活性测定、家族史和基因检测等综合判断。

四、鉴别诊断对于患者的临床症状与实验室检查结果存在疑惑时,需要进行鉴别诊断,以排除其他引起溶血性贫血的原因。

常见的鉴别诊断包括遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、感染性溶血性贫血等等。

五、治疗与管理针对G6PD缺乏症患者,治疗应采取综合措施。

在发作期间应注意休息、补充营养、预防感染等,同时避免接触引起溶血的药物和食物。

g6pd缺乏症确诊标准

g6pd缺乏症确诊标准

g6pd缺乏症确诊标准G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,主要影响葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的功能。

它是一种酶缺乏性疾病,当身体缺乏这种酶时,红细胞受到氧化应激时会发生溶血。

G6PD缺乏症的确诊通常涉及以下几个方面:1.临床症状:G6PD缺乏症在大多数情况下是无症状的,但在暴露于氧化药物或特定食物后,患者可能会出现溶血性贫血的症状。

这些症状包括黄疸、腹痛、尿液变色(发红或发蓝)和贫血。

如果患者出现这些症状,尤其是在暴露于氧化药物或特定食物后,医生可能会怀疑其患有G6PD缺乏症并进行进一步检查。

2.基因检测:G6PD缺乏症是由G6PD基因的突变引起的,因此进行基因检测可以确定G6PD缺乏症的诊断。

通过提取患者的DNA样本,可以进行突变的基因检测。

目前已知有数十种不同的突变与G6PD缺乏症相关,其中最常见的是G6PD A-、G6PD Mediterranean和G6PD Canton 等。

3.红细胞酶活性检测:红细胞酶活性检测是确诊G6PD缺乏症的主要方法。

该检测可以确定G6PD的活性水平,因为G6PD缺乏症患者的红细胞内G6PD活性通常降低或完全缺乏。

这种检测一般通过采集患者的血液样本进行实验室检查来完成。

在确诊G6PD缺乏症后,医生通常还会了解患者的病史和家族病史,以确定疾病的类型和严重程度。

此外,医生还可能要求患者进行进一步的检查,如血红蛋白测定、胆红素测定、骨髓穿刺等,以评估溶血性贫血的程度和其他可能存在的并发症。

需要指出的是,G6PD缺乏症的确诊需要综合考虑多个因素,特别是在没有症状的患者中。

在一些情况下,可能需要进行多次酶活性检测以确保准确性。

因此,确诊G6PD缺乏症需要深入的临床评估和实验室检查,最好由经验丰富的医生进行诊断。

总之,G6PD缺乏症的确诊主要依靠临床症状、基因检测和红细胞酶活性检测。

这些检查可以帮助医生确定患者是否患有G6PD缺乏症,并确定疾病的类型和严重程度,从而为对该疾病的管理和治疗提供指导。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又名G6PD缺乏症(英文:G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency),俗称蚕豆症,是一种常见的先天遗传性疾病。

患者由于遗传基因的先天缺陷,无法正常地分解葡萄糖。

除此以外,部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫(紫药水)、都会令患者出现急性溶血反应,症状包括黄疸、精神不佳,严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭,甚至会出现休克而有生命危险。

由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症(以下简称为G6PD)是X染色体联锁遗传性疾病,而男性只得一条X-染色体,故此病症几乎只出现于男性身上,但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状:∙持续的黄疸∙溶血反应,由以下项目引发:∙某类药物(见下)∙某类食物(如蚕豆、金银花)∙其他物品(如樟脑、龙胆紫(紫药水))∙其他疾病(如受到严重病菌感染、糖尿病)∙严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有:∙伯氨喹(Primaquine)∙奎宁、汤力水(tonic water)等抗疟药物∙磺胺类抗生素∙砜类:如用以治疗麻疯病的氨苯砜∙其他含硫磺的药品,如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平(Glibenclamide)∙呋喃妥因:治疗尿道感染的抗生素∙阿司匹林当某些族裔的病人,出现黄疸、贫血,以及对某些诱因产生溶血反应时,又或是家族中有G6PD患者,都会被列为G6PD 的疑似个案,需要作进一步的测试。

G6PD的测试包括:∙全套血球计数(Complete blood count)及网状细胞(reticulocyte)计数;当症状出现时,G6PD患者的海因兹小体(Heinz bodies)会出现于在检验血液玻片的红血球内。

∙肝脏蛋白酶测试,以剔除其他黄疸症状的诱因∙结合珠蛋白(Haptoglobin)于溶血反应中会减少∙库氏试验(直接抗球蛋白试验,Coombs test):于G6PD患者病发时应呈阴性反应,这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生∙甲状腺功能量度(TSH measurement)当有足够证据支持病者症状由G6PD引发,便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试,其他可能的诊断方法,有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

g6pd缺乏健康教育

g6pd缺乏健康教育

g6pd缺乏健康教育
G6PD缺乏健康教育
G6PD缺乏是一种遗传性疾病,影响到红细胞中的酶G6PD的
产生。

这种酶在帮助红细胞保持健康和有效地运输氧气方面起着重要作用。

G6PD缺乏会导致红细胞容易受损,造成溶血危机。

然而,尽管G6PD缺乏是一种常见的疾病,很多人对它了解甚少。

这就是为什么进行健康教育至关重要的原因。

以下是一些值得关注的方面:
1. 遗传咨询:G6PD缺乏是一种遗传性疾病,了解个人家族中
是否存在这种条件非常重要。

接受专业的遗传咨询可以帮助人们了解自己是否携带G6PD缺乏基因,并采取相应的预防措施。

2. 饮食调整:人们患有G6PD缺乏需要注意饮食中的某些食物和药物。

例如,某些素食和药物(如抗疟疾药物)可能会引发溶血危机。

通过健康教育,人们可以了解到哪些食物和药物应该避免,以及如何制定适当的饮食计划。

3. 处理危机:G6PD缺乏的人容易在特定情况下发生溶血危机,如感染、贫血、摄入含氧化作用的食物或药物等。

在健康教育中,人们可以学习如何应对这些危机,包括早期识别症状、就医、增加液体摄入等。

4. 定期检查:针对患有G6PD缺乏的个体,定期进行健康检查
是非常重要的。

这样可以及早发现任何潜在问题,并采取适当的治疗措施。

总之,对于那些患有G6PD缺乏的人来说,健康教育是至关重要的。

它可以提高他们对自己疾病的认识,帮助他们更好地管理自己的健康,并减少患上溶血危机的风险。

因此,我们应该鼓励和支持这种健康教育的推广。

G-6-PD缺乏症完整版

G-6-PD缺乏症完整版
活力正常,且无临床症状。正常白种人和黄种人 的G-6-PD为B型,正常黑种人约30%为A+型。我 国人中已发现的变异型达40种以上,如香港型、 广州型、台湾客家型等。
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遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类: ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血,这一类 属非球形细胞溶血性贫血,其酶活性几乎为0,无 诱因亦可发生慢性溶血,我国人中的香港型属于 此类;②酶活性严重缺乏(<正常的10%),摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血,我国 人的台湾型属于此类;③酶活性轻度至中度缺乏 (正常的10%-60%),伯氨喹琳类药物可致溶血, 我国人的广州型属于此类;④酶活性轻度降低或 正常,(正常的60%-100%),一般不发生溶血, 正常人的A和B型属于此类;⑤酶活性增高,此类 极为罕见,且无临床症状。
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临床表现
根据诱发溶血的不同,可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括:抗疟药(伯氨喹琳、奎宁等),镇痛退热 药(安替比林、非那西汀),硝基呋喃类(呋喃西林、呋 喃唑酮),磺胺类药,砜类药(噻唑砜等),萘,苯胺, 维生素K3、K4,奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点,轻症的溶血持续1-2天或1周 左右,临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药

G-6-PD_蚕豆病_6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

G-6-PD_蚕豆病_6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

蚕豆病蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

(G6PD)有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病,致病机制尚未十分明了。

已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。

G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。

这种病多见于儿童,男性患者约占90%以上。

大多食蚕豆后1至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。

严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。

此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。

所以出现以上症状的病人,应马上送医院诊治。

疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。

但是有遗传性血红细胞缺陷症者,患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意,不宜进食蚕豆。

临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。

与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。

严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。

日常禁忌1.禁止食用的食品珍珠末,金银花,腊梅花,保婴丹,川莲,牛黄,熊胆切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解!3.禁用药物乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶,噻唑酮,甲苯胺蓝, SMZ,TNT等.4.慎用药物链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙碱,氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿斯匹林,醋氨酚(扑热息痛,对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛),消炎痛,非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林(安乃近,安痛定), 安替比林,苯妥英钠,左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他唑林,苯海拉明,VitC(维C银翘片, 水溶性维生素),VitK3,VitK4,百乐君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药(何济公,小儿退热散),薄荷(感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸),樟脑,川莲,牛黄(牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒),腊梅花,熊胆(清开灵),开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁,氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半年,≥4岁次/年.6. 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给BB喝水,多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了. 服药禁忌在医生指导下用药,不宜服用氧化性药物,如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。

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磷酸戊糖 还原型三磷酸吡啶核苷 (TPNH或NADPH) 氧化型谷光苷肽 (GSSG)
磷酸烯酸丙酮酸
谷光苷肽 还原酶
ADP 高铁血红蛋白 还原酶 PKD ATP 高铁血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径(发病 机理) 氧合血红蛋白 还原型谷光苷肽 (GSH)
临床表现
蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血
G6PD缺乏症
徐酉华(教授 /主任医师) 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述

定义
–红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血

临床特点
–表现为:先天性非球形红பைடு நூலகம்胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱 发溶血

发病具有地区性种族性
病因
X-连锁不完全显性遗传,男性发病高于女性 G-6PD基因:Xq28 变异型 酶活性分类
G-6PD
氧化性物质 蚕豆 药物 感染
红细胞膜氧化 损伤-溶血
Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变
NADPH H2O2 GSH CAT H2O
葡萄糖 G6PD
H
6磷酸葡萄糖
6磷酸果糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 (TPN或NADP)
6磷酸葡萄糖酸

– – – –
0:非球形细胞溶血性贫血 ﹤10%:蚕豆病/ 药物溶血 10–60%:药物溶血 60–100%:正常A/B型
发病机制
GSSG 6-磷酸 葡萄糖 G-6PD 6-磷酸 GSH NADP 保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O NADPH
葡萄糖酸
发病机制
实验室检查

RBC内G6PD活性测定
–正常:6.8~20.8IU/g Hb
谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测
诊断

初步诊断
– – – – – – – 发病年龄 季节 性别 诱因 过去史 家族史及籍贯 急性溶血性贫血表现

确诊
– 实验室检查
治疗
去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者,按原则处 理

– 扩容 – 纠酸 – 输血

肾上腺皮质激素治疗指征
预防

群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物

先天性非球形细胞溶血性贫血
实验室检查

血象
– RBC及Hb下降,网织RBC增加,见有核RBC及RBC碎片
变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性﹥5%
珠蛋白小体诱发试验:正常<30% ,G6PD缺陷﹥40% 高铁血红蛋白还原试验
– 正常﹥0.75 – 中间型 0.74~0.31 – 重型﹤0.30

临床表现

蚕豆病
– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状:急性溶血性贫血
轻型:很少就医 重型:临床表现典型 极重型:中毒性休克表现
临床表现
药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
抗疟药
伯氨喹啉 镇痛退热药
硝基呋喃
黄胺
急性血管内溶血
临床表现

新生儿表现
临床表现
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