2019学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组学案 新人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组[学习目标] 1.结合实例，分析基因突变的原因。

2.概述基因突变的概念、类型和特点。

3.解释基因重组的实质和类型。

一、基因突变的实例1．镰刀型细胞贫血症(1)致病机理①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为=====A T 。

(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

2．基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

归纳总结1．基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。

2．基因突变的类型图解3．只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。

例1下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案 C解析控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。

例2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( )A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案 A解析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。

思维启迪基因突变对蛋白质的影响增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。

二、基因突变的原因、特点、意义1．原因⎩⎪⎨⎪⎧ 外因⎩⎪⎨⎪⎧ 物理因素：如紫外线、X 射线等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：某些病毒等内因⎩⎪⎨⎪⎧DNA 分子复制偶尔发生错误DNA 的碱基组成发生改变等 2．特点⎩⎪⎨⎪⎧ 普遍性：在生物界中普遍存在随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位不定向性：可产生一个以上的等位基因低频性：突变频率很低多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境 的协调关系，对生物有害3．意义⎩⎪⎨⎪⎧ 新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料例3 基因突变一定会导致( )A ．性状改变B ．遗传信息的改变C ．遗传规律的改变D ．碱基互补配对原则的改变答案 B解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。

但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。

同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。

思维启迪 基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。

(3)若突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，不会引起性状改变。

例4(2018·唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )A．可逆性B．不定向性C．普遍性D．稀有性答案 B解析由题意可知，控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明基因突变具有不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。

三、基因重组1．概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型3.意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

例5下列关于基因重组的叙述，正确的是( )A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B．基因重组产生原来没有的新性状C．杂合子自交因基因重组导致子代性状分离D．基因重组是生物变异的根本来源答案 A解析基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D错误；杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C错误。

例6下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子答案 A解析基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。

A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。

1．判断正误(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的( )(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变( )(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异( )(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的( )(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型( )答案(1)×(2)×(3)√(4)×(5)×2．下列有关基因突变的说法，正确的是( )①基因突变是DNA片段的增添、缺失和替换所引起的改变②基因突变不一定会引起生物性状的改变③基因突变只能定向形成新的等位基因④基因突变会造成某些基因的丢失⑤生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性A．1项正确B．2项正确C．3项正确D．4项正确答案 A解析基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，①错误；基因突变不一定引起性状的改变，②正确；基因突变是不定向的，③错误；基因突变能改变基因的结构，但不会改变基因的数目，④错误；⑤中体现的是基因突变的随机性，⑤错误。

3．下列关于基因重组的说法中，不正确的是( )A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B．基因重组能够产生多种表现型C．基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时D．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组答案 C解析基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。

同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。

4．多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。

将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。

两次出现白眼果蝇的原因分别是( )A．基因突变、基因突变B．基因突变、基因重组C．基因重组、基因重组D．基因重组、基因突变答案 B解析“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组的结果。

5．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是__________________________________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生____________。

(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于____________。

答案(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变2～3 新基因(2)C 减数第一次分裂后期解析(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。

(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。

6．如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变是由于__________________引起的。

(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为____________，表现型是__________________，请在图中标明基因与染色体的关系。

(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

答案(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB 扁茎缺刻叶图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时，不能通过有性生殖传递给子代解析(1)由图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。

(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。

又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。

(3)甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。

当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代。

[对点训练]题组一基因突变1．关于基因突变的叙述正确的是( )A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的B．基因突变不一定会引起遗传信息的改变C．基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料答案 A解析易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。