白血病患者染色体核型分析及其在临床诊断中的应用
急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析
昆 明 医 科大 学学 报
２ ０ １ ５ ， ３ ６ （ ３ ） ： １ １ ３ １ １ ６
ＣＮ ５ ３—１ ２ ２ １ ／ Ｒ
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｋｕ ｎ ｍｉ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ
急性 髓 系 白血病 染 色体 核 型及 免 疫 表 型分 布 及治 疗 后 临床 疗 效 分析
Ｃ Ｄ ９ ６ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ（ ２ ８ ． ９ ％ ）， １ ５ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｃ Ｄ１ ２ ３ （ ３ ３ ． ３ ％） ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ， Ｃ Ｄ ９ ６ ａ ｎ ｄ Ｃ Ｄ １ ２ ３ ａ ｎ ｄ
ＧＵ Ｆａ ｎ ｇ — ｎａ， ＬＩ Ｇｕ ｏ— ｈ ｕｉ ， ＬＩ Ｕ Ｌ ｉ
（ Ｄｅ ｐ ｔ ． ｏ ｆＨｅ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ，Ｔ ｈ ｅ ２ ｎ ｄ Ａ ｆ ｉｌ ｆ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈｏ ｓ ｐ ｈ ａ ｌ ，Ｔ ｈｅ ４ ｔ ｈ Ｍｉ ｌ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｘｉ ’ 帆 ，Ｓ ｈ ａ ａ ｎ ｘ ｉ ７ １ ０ ０ ３ ７ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） ［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｉ ｔ ｇ ａ ｔ ｅ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍ ｅ ｋ ａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ａ ｎ ｄ ｉ ｍ ｍ ｕ ｎ ｅ ｐ ｈ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ｄ ｉ ｓ ｔ ｉ ｒ ｂ ｕ ｉ ｔ ｏ ｎ ｉ ｎ ａ ｃ ｕ ｔ ｅ
染色体核型分析在白血病诊断和预后判断中的应用
白血病是造血细胞的恶性克隆性疾病 ， 其 诊断最初主要依赖 于形态 急 性白血病 中， 染色体畸变检 出率最 高的核型是 ｔ ｆ １ ５ ；发展不但 丰富了对 白血病发病机制 的 理解 ， 也为发展新 的靶 向治疗提供 了契机。 本文研 究分 析 ９ ６ 例白血病 患
后者是一种 预后较差 的核 型， 常见于新生儿 。
选择髂后 上棘为 穿刺 点， 严格 消毒， 抽取骨髓 或外周血 ， ２ ４小时培养 法制备染 色体， Ｒ显带 ， 吉姆 萨染色， 直 接镜 下分析核 型， 每例分析 １ Ｏ ～２ Ｏ 个分 裂相， 核型分 析参照人类 细胞遗传学 国际命 名体制 Ｉ Ｓ Ｃ Ｎ ２ ０ ０ ５ 进 行 描述至 少 ２ 个细胞 有 同样 的染 色体增加或结 构重排或 ３ 个 以上细胞 有
病 中 ，慢性淋 巴细胞 性 白血病 ７例 ， ２例 有染色 体核 型异常 ，核型 为 ＋ １ ２， 慢性 粒细胞 性白血病 ２ Ｏ例 ， １ ９例有染色体异常 。
处于急变期 ， 故 于病程 中定期复查染色体核型变化 ， 有助于 Ｃ Ｍ Ｌ急变 的 预测或早期诊 断。 另有 Ｐ ｈ 染色体也见于急性淋 巴细胞 白血病 、 急性胞 白 血病 、 真性 红细胞增多症及 淋 巴瘤等 ， 但性淋 巴细胞 白血病外， 其 它疾 病
２ Ｏ 例Ｃ ＭＬ中， ｔ （ ９ ； ２ ２ ） （ Ｐ ｈ 染色体） 异常 的病例数为 １ ９ 例， Ｐ ｈ染色 体的阳性检出率为 ９ ５ ％， 是病例数最 多的异常染色体种类 。 国 内外已公 认 Ｐ ｈ染色体 是慢性髓 细胞性 白血病 Ｃ Ｍ Ｌ的细胞遗传 学特 征 ， 本研究 结果 显示 Ｐ ｈ染色体 的阳性 检出率与 国内外报 道相一致 ， Ｐ ｈ染色 体 的阳性 的患者对靶 向药物格列卫较敏感 ，治疗后 Ｐ ｈ 阳性率下 降甚 至 完全转阴 【 引 。其 中 １ 例 患者 除具有典 型 ｔ （ ９ ； ２ ２ ） 易位外 ， 还 同时伴有染 色 体数 目异常。有文献报道出现 Ｐ ｈ染色体 以外 的染色体异常可作 为判
急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义
急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义作者：陈小卫毛平王顺清应逸谢晓斌来源：《中外医疗》2011年第21期【摘要】 目的探讨染色体核型分析对急性髓细胞白血病的诊断、治疗、预后的临床意义。
方法采用培养法处理患者骨髓样本,经G显带技术进行染色体核型分析,并观察患者的治疗效果与染色体核型分析之间的关系。
结果58例患者中异常核型为69％(40/58),以结构异常为主,以M3的检出率最高。
伴有复杂核型异常AML患者CR率、总生存期均较非复杂核型异常AML患者差。
结论染色体核型分析已成为急性髓细胞白血病诊断、个体化治疗、治疗效果监测及判断预后不可或缺的方法。
【关键词】 白血病染色体核型分析【中图分类号】 R733.7 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)07(c)-0104-02急性白血病是血液系统恶性克隆性疾病。
由于白血病细胞起源、分化和生物学行为的不同,临床表现各异,治疗和预后也会有所不同。
现今细胞遗传学已经成为急性髓细胞白血病分型、治疗选择及预后判断的重要手段。
本文回顾性地对58例初诊急性髓细胞白血病进行染色体核型分析结果进行分析,并观察了58例患者染色体核型分析与临床的关系。
初步探讨染色体核型分析对急性髓细胞白血病诊断、治疗、预后等方面的临床意义。
现将结果报道如下。
1资料与方法1.1一般资料本组58例患者,为我院报道的2007年1月至2009年10月初诊的急性髓细胞白血病患者,男30例,女28例,年龄15～85岁,中位年龄45岁,按FAB分型,M0 1例,M2 15例,M3 12例,M4 3例,M5 24例,M6 2例,M7 1例。
材料主要是骨髓标本,均取自急性髓细胞白血病患者治疗前的髂前或髂后上棘。
1.2方法(1)形态学分型:采用常规瑞氏染色,在10×100倍光镜下计数有核细胞200个,计算白血病细胞所占的百分比。
(2)细胞遗传学分型:用G显带方法染色体分析,每例观察至少20个分裂中期细胞,核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)》进行识别及描述。
急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义
急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义王越;冉学红;刘丽萍【期刊名称】《现代医药卫生》【年(卷),期】2013(0)4【摘要】目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值.根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性.方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系.结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11％、53.33％,平均异常率为56.30％,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15；17) (q22；q21),占所分析患者的19.33％ (23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08％(12/119).在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72％.119例患者中首次化疗CR达71.43％,特异性染色体核型的患者CR较高.结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义.【总页数】3页(P483-485)【作者】王越;冉学红;刘丽萍【作者单位】潍坊市人民医院血液科,山东潍坊261041【正文语种】中文【相关文献】1.225例闭经患者染色体核型分析及临床意义 [J], 郑燕銮;徐岚;张新能2.281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究 [J], 韩秀蕊;杨娣娣;赵园;张丽洁;李艳春;王九菊;翟欣辉;魏绪仓;周家琛3.血液病75例染色体核型分析及其临床意义 [J], 王艳平;王静波;田敏4.126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义 [J], 钟健生;张荣艳5.恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义 [J], 毛建平;赵利东;汪海清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
白血病染色体核型解读
白血病染色体核型解读白血病是一种恶性血液疾病，其特征是骨髓中白血球的异常增多。
染色体核型分析是一种用于检测白血病患者染色体异常的方法。
本文将对白血病染色体核型进行解读，以帮助大家更好地了解这一疾病的遗传学特点。
首先，我们需要了解什么是染色体核型。
染色体核型是指一个细胞中所有染色体的形态、数量和结构特征的总和。
正常情况下，人类有46条染色体，其中23对是同源染色体。
然而，在某些疾病中，染色体的数量或结构可能会发生改变，导致疾病的发生。
在白血病中，染色体核型的异常通常表现为染色体数量的增加或减少，以及染色体结构的重排。
这些异常可以导致基因表达的改变，从而影响细胞的生长和分化。
因此，了解白血病患者的染色体核型对于诊断和治疗具有重要意义。
以下是一些常见的白血病染色体核型异常：1. 染色体数量异常：最常见的染色体数量异常是Philadelphia染色体（Ph），它是慢性髓性白血病（CML）的特征性染色体。
Ph染色体是由9号和22号染色体之间的易位形成的。
这种易位导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码一种具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，从而导致细胞的异常增殖和抵抗凋亡。
2. 染色体结构异常：染色体结构异常包括缺失、重复、倒位和易位等。
例如，急性淋巴细胞性白血病（ALL）中常见的染色体结构异常有t（12;21）（ETV6-RUNX1）、t（9;22）（BCR-ABL）和t（4;11）（AF4-MLL）。
这些染色体结构异常通常与特定基因的重排有关，导致基因表达的改变和细胞的异常增殖。
3. 染色体数目异常：除了Ph染色体外，其他染色体数目异常也与白血病的发生有关。
例如，Down综合症患者具有较高的急性淋巴细胞性白血病（ALL）发病风险，这是因为他们具有额外的21号染色体。
此外，某些类型的白血病可能伴有其他染色体的增多或减少，如急性髓性白血病（AML）中的5q-综合征和7q-综合征。
4. 复杂染色体核型：在某些情况下，白血病患者的染色体核型可能非常复杂，涉及多个染色体的异常。
急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义
【 键 词 ｌ白血 病 关 染 色体 核 型分 析 【 图 分 类 号 ｌＲ ３ ７ 中 ７ ． ３ 【 献 标 识 码 ｌＡ 文
【 章 编 号 】Ｉ７ －０ ４ （ ０ １０ （） １ ４ ０ 文 ６ ４ ７ ２２ １ ）７ｃ－０ － ２ ０
用 Ｋ ｐ ａ — ｉｒ ， ＜ ．５ ａ ｌ Ｍｅ 法 Ｐ ０ ０ 为有 统 计 学意 义 。 ｎ ｅ
１ 资 料与 方 法
１ １ 一般 资料 ．
本 组 ５ 例患 者 ， 我院 报 道 的 ２０ 年 １ 至２ ０ 年 １ 月初 诊 的 ８ 为 ０７ 月 ０９ ０ 急性 髓 细 胞 白 血病 患 者 ， ０ ， ２ 例 ， 龄 ｌ ～８ 岁 ， 男３ 例 女 ８ 年 ５ ５ 中位 年 龄 ４ 岁 ， Ｆ 分型 ， ０ ｌ ， ５ ， １例 ， 例 ， ５ ２ ５ 按 ＡＢ Ｍ 例 Ｍ２ １ 例 Ｍ３ ２ Ｍ４ ３ Ｍ ４ 例 ， ６ 例 ， ７ 例 。 料 主 要 是 骨 髓 标 本 ， 取 自 急性 髓 细 胞 Ｍ ２ Ｍ １ 材 均 白血 病 患 者 治 疗 前 的 髂 前 或髂 后 上 棘 。
表３ 复杂核型异常组与非复杂核型异常组疗效比较 （ ％）
（） 态 学 分 型 ： 用 常 规 瑞 氏 染 色 ， １ １形 采 在 ０×１Ｏ 光 镜 下 计 数 Ｏ倍
表１ ５例 急性 髓 细 胞 白血病 患者 各亚 型 的 核型 及 畸 变率 ８
①基金项 目： 广东省医学科研基金资 助项 目（ ２ １ １ １； Ｂ ０ ０ ４ ）广州市教育局基金资助项 目（０ ６ ） １ Ａ１ ５；
临 床
医
成人急性白血病患者染色体核型的临床分析
（ ４ ／ ６ ） 。异常染色体 中， Ｍ 染 色体变化较一致 ， 以ｔ （ １ ５ ； １ ７ ） （ ｑ ２ ２ ； ｑ ｌ １ ） 改变 为主 ； Ａ Ｌ Ｌ患者 异常检 出率最高 的是 ｔ （ ９； ２ ２ ） ， 其他类 型 白血病染色体异常存在不一致性 。Ａ ＭＬ和 Ａ Ｌ Ｌ 染 色体 核型预后 良好组 、 预后不 良组和 中间组 的 白血病 缓解 率差异有统计学意义 （ Ｐ＜０ ． ｏ １ ） 。结论
山东 医药 ２ ０ １ ３年 第 ５ ３卷第 ２ ５期
成人 急性 白血病患者染 色体核型 的临床 分析
杨 颉 ， 尹相 丛 ， 闫丽 萍 ， 董 健 ， 侯 方 ， 管 洪在
（ １ 青岛大学医学院附属 医院， 山东青岛 ２ ６ ６ ０ ０ ３ ； ２青岛市中心医院； ３青岛大学医学院）
摘要 ： 目的
结果
探讨成人急性 白血病 （ Ａ Ｌ ） 患者染色体核 型及各 亚型核 型变化 的特征。方 法
应用 Ｒ显 带染色
体分析技术 ， 对初诊的 ２ ８ ５例成人 Ａ Ｌ患者进行骨髓或外周 血染色体检 查 ， 分 析染色体 异常 与 白血病类 型 的关 系。
Ａ Ｌ患者平均 异常染色体检出率为 ５ ６ ． ４ ％， 其 中急性髓 系白血病 （ Ａ ＭＬ ） 和急性淋 巴细胞 白血病 （ Ａ Ｌ Ｌ ） 分别 为５ ５ ． ６ ％（ １ ２ ３ ／ ２ ２ １ ） 、 ５ ８ ． ８ ％（ ３ ０ ／ ５ １ ） ， 骨髓异常综合征转化 为 Ａ ＭＬ者为 ５ ７ ． １ ％（ ４ ／ ７ ） ， 淋 巴肉瘤 白血病 为 ６ ６ ． ７ ％
Ｙ Ａ ＮＧ Ｊ ｉ ｅ Ｌ Ｙ Ｉ Ｎ Ｘｉ ａ ｎ ｇ — ｃ ｏ ｎ ｇ． Ｙ Ａ Ｎ Ｌ ｉ － ｐ ｉ ｎ ｇ， ＤｏＮＧ Ｊ ｉ ａ ｎ， ＨＯＵ Ｆ ａ ｎ ｇ，Ｇ Ｕ Ａ Ｎ Ｈｏ ｎ ｇ － ｚ ａ ｉ
染色体核型分析对急性髓系白血病的临床意义
肛瘘是肛管或直肠与肛周皮肤相通 的肉芽肿性管道 ， 多发于 表１ 患者的治疗情况（ ｎ ， ％） 肛周部位 ， 不涉及到直肠部 位 ， 患 者的临床症状表现为肛周脓肿 或是化脓 ， 有胀痛感 或是瘙痒感 ， 给患者造成 了非常大的不适 。 肛 瘘是一种较 为顽 固性肛肠疾病 ， 难 以自愈 ， 通常采用 的手术切 除 的方 式 治疗 。 临床 的治 疗 中发 现经 直肠 推 移 瓣 技 术 治 疗 肛 瘘 ， 具 有治疗效果好 ， 并发症少 的特点 ， 并且不损伤患者的肛周组织 。 本 ３ 讨 论 文研究了经直肠推移瓣技术在 肛瘘治疗 中的效果 ， 现报告如下 ： １ 资 料 和 方 法 肛瘘是肛门周 围由于感染或是湿热形成的凸起性硬结组织 ， １ ． １ 一般资料 通常伴有一 定的瘙痒感或是肿胀感 ， 严重 的会化脓感 染 ， 对 患者 选取我院在２ ０ １ ３ 年４ 月～ ９ 月收治的肛瘘患者３ Ｏ 例作为本次研 的正常生活产 生了非常大 的影响。目前临床上关于肛瘘 的治疗主 究 的对象。患者 的选入标准 ： 患者均为高位单纯性或是复杂性肛 要是采用手术 切除的方法治疗 ， 具有非常好 的效果 。 瘘， 临床检查 肛门外 口呈乳头状 突起或 肉芽组织 的隆起 ， 有胀痛 经直肠推移瓣技术是一种新型的手术方法 ， 其能够保存肛 门 感或是瘙痒感 ， 有５ 例患者 已出现化脓症状 。 全部 的患者采用手术 周 围组织 ， 并且术后 的并 发症少 ， 不易复发 ， 具有非常好 的治疗效 的方法治疗 。排除患者患有其他可 能影 响本次研究的病症 ， 并且 果 。在本次研 究中发现 ， 在手术后大部分 的患者肛 Ｉ ＇ － Ｊ ＃ ｂ 组织都得 患者同意参与本次的研究 ， 可 以配合治疗。 患者中男性患者 ｌ ９ 例， 到 了很好 的愈合 ， 并 且没有肛门失禁的情况发生 ， 说 明手术 治疗 女性患者１ １ 例， 患者 的年龄在３ ５ ～ ５ ０ 岁之间 ， 患者的年龄 、 性别 、 患 的安全性非常高。 经直肠推移瓣技术能够阻断瘘管和肛肠之 间的 病 时间等不 纳入本次 研究 的数据 统计中 ， 并且Ｐ ＞ ０ ． ０ ５ 差异不具有 通路 ， 使得肛 门不在受到感染 ， 因此达到完全治疗肛瘘 的 目的。 但 统计学 意义 。 是 在 手 术 中需 要 注 意 以下 问 题 ，首先 是要 充 分 的 暴 露肛 门部 位 ， １ ． ２ 治疗 方法 精准的确定肛 瘘的位置 ， 并且能够保证供血 的充足 。有些患者 出 患者在麻醉后要充分 的暴 露肛 门部 门， 并且 明确内 口的位 现 了组织感染 ， 使得皮肤 发炎 ， 组 织较 为脆 弱 ， 在进行剥离 的时候 置 。切 除内 口和周 围的病变组织 ， 并且在 内 口的上方做一个Ｕ 型 不容易形成封 闭的 内口，容易造成手术后粪便 进入伤 口形 成感 的皮瓣 ， 剥 离皮瓣 ， 主要包括黏膜组织和黏膜下层的部分括约肌 ， 染。 手术虽然取得 了很好的效果 ， 但是从效果上看 ， 其具有较强 了 从 而形成一个顶部窄于底部 的皮瓣 ， 在缝合 内 口的时候将皮瓣下 主观性 ， 与患者 的治疗配合有着非常大 的关 系。因此在临床 的治 拉， 在伤 口处无 张力的情况下 降皮 瓣和周 围组合字缝合 ， 在对瘘 疗 中， 医生要取得患者足 够的信任 ， 并且 结合 患者 的病情需 要选 管进行处理时 ， 一般采用隧道式切除后缝合 。手术 中要注意 的是 择合适 的手术方 法 ， 以保 护患者的肛门组织为最佳 目的 ， 减 少手 必须精 准的确定肛瘘 的位 置 ， 并且及 时的止血 ， 在修 补直肠黏膜 术并 发症 的 出现 。 的时候要保证供血的足够 ， 缝合时要 避免张力 。 在本次 的研究 中， 对于肛瘘患者的治疗采用经直肠推移瓣技 １ ． ３ 治 疗 效 果 观 察 术治疗 ， ９ ６ ． ７ ％的患者得到了很好的治 疗 ，并且并发症 出现 的少 ， 观 察患者手术后 的恢 复情况 ，著患者 的疾病得 到完 全的治 仅有患者在治疗 后出现了手术感染 ， 恢 复较差 ， 说 明经直肠 推移 愈， 没有并发症 的出现判定为治疗显 著 ， 若 患者 的疾 病得 到明显 瓣 技术治疗肛瘘具有 非常好的治疗效果 ，手术 后并发症 出现 的 好转 ， 并且手术并发症出现较少 ， 判定为治疗有效 ， 若患者的疾病 好 ， 并且对 于肛周组织影响小 ， 可 以进行临床的推广和应用。 没有好转或是 恶化 ， 并发症出现较 多判定为治疗无效 。对于治疗 参考文献 ： 无效的患者要采用其他 的方法治疗 ， 从而保证患者的身体健康 。 ［ １ 】 李升明． 直肠黏膜瓣 内口修 补术在 肛瘘 中的应用［ １ １ ． 肛肠 门外科 １ ． ４ 统 计 学 方 法 疾病杂志， ２ ０ １ ２ ， ８ （ ２ ） ： ９ ６ － ９ ７ ． 本次研 究采用 的是统计学软 件Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ５ ． ０ 进行 数据的分析 和 ［ ２ ２温春 ］ 燕． 直肠 内推进 瓣修 补 高位 肛 瘘 临床 观 察 Ⅱ 】 山东 医药 ， 处理 ， 并且计算相应的半 分比 ， 计数资料采用（ ｎ ， ％） 表示。 ２ ０ １ ３ ， ４ ７ （ １ ２ ） ： ６ ４ ．
染色体核型分析在白血病诊断及预后判断中的应用价值
·101·安徽卫生职业技术学院学报 2019年18卷第5期染色体核型分析在白血病诊断及预后判断中的应用价值柳洪梅【中图分类号】 R733.7 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 1671-8054（2019）05-0101-02【摘 要】 目的：探讨染色体核型分析在白血病诊断及预后判断中的应用价值。
方法：纳入112例白血病患者，抽取其骨髓标本，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体标本，分析其染色体核型特点。
结果：112例患者中染色体核型异常91例（81.25%），其中68例AL中核型异常51例（56.04%）；44例CML中核型异常40例（43.96%）。
51例AL异常核型中单纯数目异常12例（23.53%），结构异常31例（60.78%），复杂异常8例（15.69%）。
AP、CP的额外染色体的检出率明显高于BP（P＜0.05）。
结论：通过分析染色体核型的结构特点，有利于白血病的诊断、治疗及预后效果判断，临床应用有较高的价值。
【关键词】 染色体核型 白血病 诊断 预后判断 应用价值白血病是一种克隆性造血干细胞疾病，其发生发展与染色体异常改变之间存在密切相关，其临床初诊断主要依赖于形态学分型。
有研究证实，染色体核型是判断白血病预后效果的重要指标，可为临床医师判断白血病患者是否存在微小残留病变提供可靠的参考依据[1]。
染色体结构异常发生率在成人急性髓系白血病（AML）中约占55%[2]。
目前法美英合作小组（FAB）已经确立了白血病细胞形态学改变与染色体核型异常之间的关系，但目前临床对于其他众多染色体异常与FAB亚型之间的关系仍无明确的认识。
本次研究通过探讨染色体核型FAB分类亚型之间的关系，分析其在白血病诊断及预后判断中的应用价值。
现报道如下：1 资料与方法1.1 一般资料 选择本医院2016年3月-2018年3月收治的112例白血病患者，参照张之南《血液病诊断及疗效标准》[3]中的相关标准对所有患者进行临床诊断与分型，其中68例急性白血病（AL），44例慢性粒细胞白血病（CML）。
关于慢性粒细胞白血病染色体的核型临床研究
【 文献标识码 】Ｂ
【 文章编号 】Ｉ Ｓ Ｓ Ｎ． ２ ０ ９ ５ ． ８ ２ ４ ２ ． ２ ０ １ ６ ． ３ ４ ． ６ ７ ４ ７ ． ０ ２
慢性粒 细胞 白血病 主要 起源 于造血 干细胞 的恶 性骨髓 易位患者３ 例 ，且 其 占比为８ ． ６ ％；附加染色体 出现异 常患者 克隆性 疾病 ，通常原 始 的细胞于 骨髓 聚集和异 常增 生 ，同 ２ 例 ，所 占比例为５ ． ７ ％。 时对 正 常的造血 进行 抑制 ，造成 中性粒细 胞增 多 、血 小板 患者 随访情 况 ：实施异 基 因干细胞 移植 术患者 在移 植
１ 资料与方法
１ ． １一般资料
。
月与４ ７ 个 月后发 生急 变 ，２ 例 患者 中有 １ 例发生 附加染 色体
异常情况 ，即４ ５ ． ４ ６ ＸＸ，ｔ（ ９ ；２ ２ ） （ ｑ ３ ４ ：ｑ １ １ ），且ｄ ｅ ｒ 为
（ １ ５ ） ，ｔ（ １ ５ ；１ ７ ） （ ｑ ２ ６ ；ｑ ２ １ ），【 ｅ ｐ ２ ０ 】 ，． １ ７ ，但 应 用
选 取２ ０ １ ４ 年７ 月～２ ０ １ ６ 年１ 月我 院收治 并 己确诊 的慢 性 ８ ０ ０ ｍｇ 的伊马 替尼 治疗 后恢复至慢性期 ；使用伊 马替尼 进行 粒 细胞 白血病 患者３ ５ 例作为研 究对 象 ，男１ ７ 例 ，女 ｌ ８ 例， 治疗 的患者Ｐ ｈ 染色体 的 占比均 出现 不同程度 的降低 ８ 例 ；剩 年 龄１ ２ ～７ ８ 岁 ，平均年 龄 （ ４ ５ ． ９ ８ ±４ ． ２ ４ ）岁。慢性 粒细胞 余 的病例全部置 于慢性期中，有待后期随访。 白血病 的诊断依 照患者 临床表 现 的特征 、骨髓 象、血 象 、
染色体核型分析和荧光原位杂交技术对慢性粒细胞性白血病的诊治意义
第28卷 第14期 中国现代医学杂志 Vol. 28 No.14 2018年5月 China Journal of Modern Medicine May 2018收稿日期：2016-12-07[通信作者] 姚红霞，E-mail ：yaohongxia768@DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2018.014.018文章编号： 1005-8982（2018）014-0089-05染色体核型分析和荧光原位杂交技术对慢性粒细胞性白血病的诊治意义吴莉芳，饶若，王述文，夏梦娟，姚红霞（海南省人民医院 血液病研究室，海南 海口 570311）摘要：目的 分析染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测方法在慢性粒细胞性白血病（CML）中的诊治意义。
方法 171例标本应用染色体R 显带进行核型分析，218例标本应用间期FISH 进行分析。
结果 在171例患者中，116例（68%）检出Ph 染色体，22例（13%）存在其他异常核型。
218例CML 患者标本应用FISH 进行分析，174例（80%）检出BCR/ABL 基因。
76% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋白类型为P210，3% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋白类型为P210共表达P190，0.95% CML 患者融合基因产生的蛋白类型为P190。
另外，18% CML 患者存在der （9）部分序列缺失。
结论 FISH 对BCR/ABL 融合基因检出率高于染色体核型分析对Ph 的检出率。
染色体核型分析可提示Ph 染色体及多种其他异常核型。
FISH 分析可提示是否存在BCR/ABL 融合基因，也可提示不同的融合蛋白类型，还可提示der（9）的部分序列缺失与否。
2种分析方法可以多角度提示CML 患者的疾病信息，在CML 的诊治中有重要的临床价值。
关键词： 慢性粒细胞性白血病；染色体核型分析；Ph 染色体；荧光原位杂交；BCR/ABL 融合基因中图分类号： R733.7 文献标识码： APrognostic value of metaphase chromosome karyotyping andfluorescence in situ hybridization in patients withchronic myeloid leukemiaLi-fang Wu, Ruo Rao, Shu-wen Wang, Meng-juan Xia, Hong-xia Yao(Hematology Laboratory, Hainan General Hospital, Haikou, Hainan 570311, China)Abstract: Objective To investigate the prognostic value of metaphase chromosome karyotyping comparing with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with chronic myeloid leukemia (CML). Methods The metaphase chromosome karyotyping was performed in 171 cases of CML patients and the FISH was performed in 218 specimens of CML patients. Results Among the 171 cases of CML patients, Ph chromosome was detected in 116 cases (68%) by metaphase chromosome karyotyping, and 22 cases (13%) of CML patients had other chromosome abnormalities. Among the 218 specimens of CML patients, FISH showed that 174 specimens (80%) were BCR-ABL (+). Of the CML patients, 76% were detected with the expression of P210 fusion protein, 3% were detected with the co-expression of P210 and P190, and 0.95% only expressed P190 fusion protein. Also, FISH revealed that 18% of the CML patients had partial deletion of der (9). Conclusions The detection rate of FISH is higher than that of metaphase chromosome karyotyping. Metaphase chromosome karyotyping can detect Ph chromosome and other chromosome abnormalities. FISH can detect the existence of BCR-ABL fusion gene. Also, FISH can show different中国现代医学杂志 第28卷慢性粒细胞性白血病（chronic myeloid leukemia，CML）具有特异性的Ph染色体和/或具有BCR/ABL 融合基因[1]。
临床分析白血病患者染色体异常与治疗效果关联性分析
临床分析白血病患者染色体异常与治疗效果关联性分析白血病是一种由于造血系统恶性肿瘤引起的疾病，其主要特征是白血球过多且功能失调。
染色体异常在白血病的发生和发展中具有重要作用，对于指导治疗和预后评估有着重要意义。
本文将从染色体异常与白血病的关系以及染色体异常与治疗效果的关联性进行临床分析。
一、染色体异常与白血病的关系染色体异常是指染色体结构的改变或染色体数量的改变，是白血病发生和发展的重要因素之一。
对于白血病患者来说，染色体异常通常与疾病的亚型、临床表现和预后密切相关。
1. 染色体结构改变染色体结构改变是指染色体上的基因重排、插入、缺失、倒位等改变。
这种改变常见于急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞性白血病（ALL）。
其中，AML患者常见的染色体结构改变有t(8;21)(q22;q22)、t(9;11)(p22;q23)、inv(16)(p13;q22)等，而ALL患者常见的染色体结构改变有t(12;21)(p13;q22)、t(9;22)(q34;q11)等。
染色体结构改变的存在可以协助医生进行疾病的分型和判断预后，从而制定更加有效的治疗方案。
2. 染色体数量改变染色体数量改变是指染色体数量的增加或减少，一般称为染色体多或染色体少。
在白血病患者中，常见的染色体数量改变有染色体三体综合征（trisomy 8、trisomy 21等）和染色体单体综合征（monosomy 5、monosomy 7等）。
这些染色体变化的发生与白血病的发展及预后密切相关。
二、染色体异常与治疗效果的关联性染色体异常在白血病治疗中的作用主要表现在以下几个方面：1. 指导治疗方案的选择根据白血病患者的染色体异常情况，医生可以选择不同的治疗方案。
例如，对于t(9;22)(q34;q11)的白血病患者，常采用靶向治疗手段，如伊马替尼等，以提高治疗效果。
而对于存在染色体多或染色体少的白血病患者来说，治疗方案可能需要做一定的调整，以增强对异常染色体的抑制作用。
124例慢性粒细胞白血病染色体核型及临床作用
124例慢性粒细胞白血病染色体核型及临床作用韩晶【摘要】目的探讨慢性粒细胞白血病患者染色体核型及在临床中的作用.方法2009年1月～2011年1月慢性粒细胞白血病124例,进行染色体分析.结果 124例慢性粒细胞白血病染色体核型分析,Ph染色体阳性116例(93.55%);Ph染色体阴性8例(6.45%).结论对慢性粒细胞白血病进行染色体及融合基因的检测,可以对本病的诊断和鉴别诊断,有着良好的指导意义,而且通过对其进行细胞遗传学分型,对慢性粒细胞白血病的治疗观察有着重要的临床价值.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2011(017)031【总页数】1页(P41)【关键词】慢性粒细胞白血病;染色体核型;临床作用【作者】韩晶【作者单位】455000,河南省安阳市人民医院检验科【正文语种】中文慢性粒细胞白血病（chronic myclogenous leukcmia，CML）是由于造血干细胞的恶性转变而引起的，以粒系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病。
年发病率为1/10万，占成人白血病的15%～20%[1]。
各年龄阶段均可发病，以中年为主，男女比例为1.4∶1。
随着慢性粒细胞白血病进展，急变期和加速期患者可能出现染色体核型演变，对慢性粒细胞白血病进行染色体核型分析，可以有效的掌握疾病的诊断、病情监测、治疗、预后判断。
对慢性粒细胞白血病染色体核型分析非常重要，现报道如下：1 资料与方法1.1 临床资料选取2009年1月～2011年1月慢性粒细胞白血病124例，其中男性64例，女性60例，年龄12～79岁。
CML的诊断依据张之南主编的《白血病诊断及疗效标准》（第2版[2]）其中急变期7例，加速期3例，慢性期114例。
1.2 染色体分析方法全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本，然后采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析20～40个分裂中期细胞核型，并参照《人类细胞遗传学国际命名体制[ISCN(1995)]》加以描述。
慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义
慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义作者：杨颉刘竹珍吴春梅赵洪国陈兵管洪在【摘要】目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）不同病期染色体核型特点及其临床意义。
方法采用R显带技术对124例CML病人进行了常规染色体核型分析，并动态观察部分病人病程进展中染色体核型的变化。
结果124例病人中，Ph染色体阳性(Ph+)占93.55％(116/124)，Ph染色体阴性（Ph-）占6.45％（8/124）。
Ph+病人中，94.83％(110/116)为典型Ph染色体易位，即t(9;22)(q34;q11)；5.17％(6/116)为变异型Ph染色体。
11.21%（13/116）的Ph+病人出现额外染色体，其中慢性期、加速期和急变期额外染色体的检出率分别为7.48%(8/107)、33.33%（1/3）和66.67%（4/6）,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(χ2=19.285，P<0.01)。
额外染色体以+8、2Ph、-21和i（17q）多见。
个别病例同时存在多个异常克隆，多见于CML急变期。
结论CML病人病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关，染色体核型分析对CML的诊断、治疗及预后判断具有重要意义。
【关键词】白血病，髓样，慢性；费城染色体；额外染色体；核型分析慢性粒细胞白血病(CML)是起源于多能干细胞的恶性骨髓增殖性疾病。
90%以上CML病人白血病细胞中有恒定的、特征性的Ph染色体，其中绝大多数为典型易位即t(9;22)(q34;q11)，少数病人可有变异易位（包括简单变异易位和复杂易位）。
随着病情进展，加速期和急变期病人可发生染色体核型演变，即出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常[1]。
染色体核型分析对CML的诊断、治疗、病情监测及预后判断具有重要的价值[2]。
现将124例CML病人染色体核型分析结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料124例CML病人为青岛大学医学院附属各医院门诊及住院治疗的病人，其中男 76例，女48例；年龄13～74岁，平均42岁。
成人急性白血病患者染色体核型的临床分析
成人急性白血病患者染色体核型的临床分析杨颉;尹相丛;闫丽萍;董健;侯方;管洪在【摘要】目的探讨成人急性白血病(AL)患者染色体核型及各亚型核型变化的特征.方法应用R显带染色体分析技术,对初诊的285例成人AL患者进行骨髓或外周血染色体检查,分析染色体异常与白血病类型的关系.结果 AL患者平均异常染色体检出率为56.4％,其中急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(AL)分别为55.6％(123/221)、58.8％ (30/51),骨髓异常综合征转化为AML者为57.1％ (4/7),淋巴肉瘤白血病为66.7％.(4/6).异常染色体中,M3染色体变化较一致,以t(15;17)(q22;q11)改变为主；ALL患者异常检出率最高的是t(9；22),其他类型白血病染色体异常存在不一致性.AML和ALL染色体核型预后良好组、预后不良组和中间组的白血病缓解率差异有统计学意义(P＜0.01).结论染色体核型分析对AL的分型诊断、治疗和预后判断具有重要参考价值.%Objective To investigate the characteristics of chromosome abnormalities in adult acute leukemia (AL) patients and the distribution of subtypes of karyotype changes.MethodsAll the 285 cases of adult patients with AL received bone marrow or peripheral blood chromosome detection to analyze the relationship between chromosome abnormality and leukemia type by using R banding conventional chromosome analysis technology.Results The abnormal chromosome detection rate of AL adult patients was 56.4％ in average.The rates of chromosomal abnormalities in patients with acute leukemia karyotype in acute myelocytic leukemia (AML) and acute lymphocytic leukemia (ALL) were 55.6 ％ (123/ 221) and 58.8％ (30/51) respectively.The rate of chromosomal abnormalities from MDS into AML was 57.7％(4/7),and into lymphosarcoma leukemia was 66.7％ (4/6).In the chromosomal abnormalities,M3 was more consistent in chromosomal change,accounting for t(15;17) (q22;q11) changes in the main; t (9 ;22) was the most common change in ALL patients; while the other types of leukemia chromosome abnormality was not consistent.Both AML and ALL groups,the difference rate in poor prognosis group,intermediate group and good prognosis of leukemia remission was statistically significant (P ＜0.01).Conclusion Karyotype analysis is helpful for the diagnosis,treatment and prognosis of leukemia.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2013(053)025【总页数】3页(P13-15)【关键词】白血病,淋巴细胞,急性;白血病,粒细胞,急性;染色体;核型分析【作者】杨颉;尹相丛;闫丽萍;董健;侯方;管洪在【作者单位】青岛大学医学院附属医院,山东青岛266003;青岛大学医学院附属医院,山东青岛266003;青岛大学医学院附属医院,山东青岛266003;青岛市中心医院;青岛大学医学院附属医院,山东青岛266003;青岛大学医学院【正文语种】中文【中图分类】R733.71急性白血病(AL)是一种以造血干/祖细胞获得性突变为特征的恶性克隆性疾病。
378例白血病患者染色体核型分析及其临床意义
378例白血病患者染色体核型分析及其临床意义张宗霞;管延亮;卢伟;管洪在【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2012(052)037【摘要】目的探讨白血病患者染色体改变及其在诊断、治疗及预后判断中的意义.方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体标本,以R显带技术用显微镜对240例急性白血病(AL)患者、138例慢性粒细胞白血病患者(CML)进行常规染色体核型分析,每例患者分析10 ～20个中期分裂细胞,并动态观察部分患者病程进展中染色体核型的变化.结果 240例AL中核型异常182例,占75.83％,其中单纯数目异常占20.33％(37/182),以多倍体和非整倍体为主；结构异常1 13例,占62.08％,主要为特异性染色体重排且与分型有关.138例CML患者中Ph染色体阳性(Ph+)127例,占92.03％；其中90.55％(115/127)为典型易位,9.45％(12/127)为变异易位.127例Ph+患者中22例(13.39％)出现额外染色体,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(P＜0.05).结论染色体核型分析对白血病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后判断具有重要意义.【总页数】3页(P56-58)【作者】张宗霞;管延亮;卢伟;管洪在【作者单位】青岛大学医学院血液学教研室,山东青岛266071;青岛市黄岛区中医医院;青岛大学医学院血液学教研室,山东青岛266071;青岛大学医学院血液学教研室,山东青岛266071【正文语种】中文【中图分类】R733.7【相关文献】1.126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义 [J], 钟健生;张荣艳2.染色体短期培养法的改良及在白血病患者染色体核型分析中的应用 [J], 张鹏宇;张龙进;罗静;陈社平;蒙欣;田玮;张王刚;周伏玲3.急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义 [J], 陈小卫;毛平;王顺清;应逸;谢晓斌4.急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义 [J], 王越;冉学红;刘丽萍5.慢性粒细胞白血病染色体核型分析及临床意义 [J], 张萍;娄世锋;罗云;陈姝;陈林;周慷;邓建川因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体短期培养法的改良及在白血病患者染色体核型分析中的应用
染色体短期培养法的改良及在白血病患者染色体核型分析中的应用张鹏宇;张龙进;罗静;陈社平;蒙欣;田玮;张王刚;周伏玲【期刊名称】《西安交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2016(37)2【摘要】目的：改良骨髓染色体短期培养法并对130例白血病患者进行染色体核型分析。
方法通过单因子梯度实验,对影响骨髓染色体短期培养法的秋水仙素浓度、作用时间、低渗时间等主要因素进行优化,并在改良基础上,进行了3因素3水平正交实验优化骨髓染色体制备体系,进一步对我院130例白血病患者进行了染色体核型分析。
结果秋水仙素浓度、秋水仙素作用时间、低渗时间等因素都有适宜的范围,过高或过低都会影响染色体制备成功率,正交实验结果表明骨髓染色体制备的最适体系为秋水仙素质量浓度0.07μg/mL,作用时间80 min,低渗时间35 min。
通过改良的染色体短期培养法对130例白血病患者进行了染色体核型分析,染色体制备成功率达到了97.69%,异常核型检出率为82.3%。
结论0.07μg/mL 秋水仙素作用80 min,低渗时间35 min 的改良骨髓染色体制备体系值得临床推广。
%Objective To make the chromosome karyotype analysis of 130 patients with leukemia by using the improved chromosome short-term culture method.Methods We optimized the main factors with a single factor gradient experiment in short-term culture of bone marrow chromosome, including colchicines concentration, duration of action of colchicines,and hypotonic time.On this basis,we conducted the three-factors and three-level orthogonal experiment to achieve improved bone marrowchromosome preparation system,which was later applied in 130 patients with leukemia in our hospital.Results The orthogonal experiment results showed that the optimum conditions were colchicines concentration of 0.07 μg/mL,colchicines action time of 80 min,and hypotonic time of 35 min during the preparation of the bone marrow ing this method,the chromosome preparation success rate reached 97.69% and the detection rate of abnormal karyotype reached 82.3% in the chromosome karyotype analysis.Conclusion Bone marrow chromosome preparation system with colchicines concentration of 0.07 μg/mL and colchicines action time of 80 min,and hypotonic time of 35 min is worthy of clinical promotion.【总页数】4页(P288-291)【作者】张鹏宇;张龙进;罗静;陈社平;蒙欣;田玮;张王刚;周伏玲【作者单位】西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004;西安交通大学第二附属医院血液内科，陕西西安 710004【正文语种】中文【中图分类】R733.7【相关文献】1.急性白血病患者染色体核型分析 [J], 伍惠玲;秦雪;宁自觉;何雨;刘波;陈以文;邱庆明;陈智平;李山2.急性巨核细胞白血病患者骨髓细胞形态学、细胞化学和染色体核型分析 [J], 张波;王世一;何昭霞3.白血病患者染色体核型分析及其在临床诊断中的应用 [J], 常洪劲;李莉;陈新科4.378例白血病患者染色体核型分析及其临床意义 [J], 张宗霞;管延亮;卢伟;管洪在5.急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义 [J], 王越;冉学红;刘丽萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
65例慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义
65例慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义罗云;张萍;娄世锋;陈姝;陈林;周慷;邓建川【期刊名称】《现代肿瘤医学》【年(卷),期】2010(18)10【摘要】目的:应用细胞遗传学分析方法研究65例慢性粒细胞白血病(CML)染色体异常特征及其临床意义.方法:采用短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,以G 显带对65例慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,并观察接受治疗后患者的临床转归.结果:65例慢性粒细胞白血病患者中,61例检出典型Ph染色体(93.85%) ,6例出现染色体数目异常(9.23%),3例出现复杂变异Ph易位(4.62%),4例出现附加染色体异常(6.15%),染色体数目异常者预后较差.结论:CML患者进行染色体分析对于疾病的临床治疗、预后判断具有重要意义.【总页数】2页(P2053-2054)【作者】罗云;张萍;娄世锋;陈姝;陈林;周慷;邓建川【作者单位】重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010;重庆医科大学附属二院血液内科,重庆,400010【正文语种】中文【中图分类】R733.72【相关文献】1.100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析 [J], 王东旭;王喆;王艳2.211例慢性粒细胞白血病染色体核型分析 [J], 饶若;吴莉芳;金丽华;王述文;姚红霞3.慢性粒细胞白血病染色体核型分析及临床意义 [J], 张萍;娄世锋;罗云;陈姝;陈林;周慷;邓建川4.慢性粒细胞白血病(儿童)128例染色体核型分析 [J], 王金5.慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义 [J], 杨颉;刘竹珍;吴春梅;赵洪国;陈兵;管洪在因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
白血病前期鉴别诊断中骨髓细胞染色体核型的应用意义
白血病前期鉴别诊断中骨髓细胞染色体核型的应用意义发表时间：2016-06-23T15:03:21.600Z 来源：《医药前沿》2016年6月第17期作者：郝洁杨元发刘维凯[导读] 白血病临床显露之前称为白血病前期，在此期间，骨髓检测结果是白血病的恶性克隆增生骨髓或正常骨髓，是一段血液异常时期。
郝洁杨元发刘维凯（山西省运城市中心医院山西运城 044000）【摘要】目的：探讨骨髓细胞染色体核型在白血病前期鉴别诊断中的应用意义。
方法：选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS 28例，可疑MDS 8例，行骨髓细胞核型分析和基因诊断。
结果：原发性血小板增多症未见染色体核型异常；真性红细胞增多症未见染色体异常。
结论：在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS。
【关键词】白血病前期；鉴别诊断；骨髓细胞染色体核型【中图分类号】R55 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）17-0073-02 Leukaemia early differential diagnosis of bone marrow cell chromosome karyotype application significance Yuncheng center hospital,Hao Jie,Yang Yuan-fa,Liu Weikai【Abstract】Objective To study the early differential diagnosis of bone marrow cell chromosome karyotype in leukemia. Selection Methods From March 2014 to February 2015, the hospital received early 65 cases of patients with leukemia, including primary thrombocytosis in 3, 4 cases of polycythemia vera disease, PNH6 cases, 9 cases of aplastic anemia, aplastic anemia, 7 cases of suspicious, clinical diagnosis MDS28 example, suspicious MDS8 example, karyotype analysis and gene diagnosis of bone marrow cells. Results The primary thrombocytosis not seen abnormal chromosome karyotype; Polycythemia vera disease not seen chromosomal abnormalities; Conclusion In the differential diagnosis at the early stage of the leukemia, bone marrow cell chromosome karyotype detection analysis is of great significance, MDS and suspicious of MDS can be discovered.白血病临床显露之前称为白血病前期，在此期间，骨髓检测结果是白血病的恶性克隆增生骨髓或正常骨髓，是一段血液异常时期。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
关 键 词 自血 病 ； 色 体 ； 显 带 ； 型 分 析 染 Ｒ 核 中图 分 类 号 ： ５ ７ Ｒ ５ 文 献标 志码 ： Ａ 文 章 编 号 ：０ ０９６ （０ ０ １—２ －３ ｌ ０ — ７ ０ ２ １ ） ０ ３ １０
Ｌｅ ｋ ｅ ｉ ｔｅ ｔ ｋ ｒ ｏ ｙ ｅ ａ ａ ｙ ｉ ｎ ｔ ｐ ｌｃ ｔｏ ｎ ｃ ｉ ｉ ａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｕ ａ ｍ ａ ｐａ ｉ ｎ ａ ｙ ｔ ｐ ｎ ｌ ｓ ｓ ａ ｄ ｉｓ ａ ｐ ｉ ａ ｉ ｎ ｉ ｌｎ ｃ ｌ ｄ ａ ｎ ｓ ｓ
ｃ ｃ ａｎ ｅ．Ｍ ｅ ｈｏ Ｋａ ｙ ｙ ｅｓｆｒ ｍ ｏｔ ９ ａ ｕｔ ｅ ａ ｍ ｉ ａ ｅｓｗｅ ｅ ｃ ｎｔｒ ｌｙ ｒ ｖｉｗ ｅ ｔ ｄｓ ｒ ｏｔ ｐ ｏ ａ ｔ ａｌ ２５ ｃ ｅ ｌｕｋ ｅ ａ ｃ ｓ ｒ ｅ ａｌ ｅ ｅ ｏｆ ｄ．Ｓｐ ｃｍ ｅｎ ｅｉ ｓｗｅｒ ｅ ｐ ｏ ｅ ｓ ｓ ｎ ｈ ４ｈ ｃ ｌｉａｔｏ ． ｎｄ Ｒ — ｂ ｎｄ ｎ ｗａ ｒｏ ｅ Ｒ ｅ ｕ ｔ １８ ｉ ５９ ａ ｉ ｒ ｃ ｓ ｅｄ ｕ ｉ ｇ ｔ ｅ ２ ｕ ｔｖ ｉｎ， ａ ａ ｉｇ ｓ ｐｅ ｆ ｍ ｄ． ｓ ｌｓ ７ ｎ ２ ｐ ｔｅｎｔ ｈ ｄ ａ ｎｏ ｍ ａ ｓ ａ ｂ ｒ ｌ
ｌ ｋ ｅｕ ｅｍ ｉ ａ．
Ｋ ｅ ｒ ｓ： ｙ ｗｏ ｄ Ｌｅｕ ｍ ｉ Ｃｈ ｏ ｏ ｏ ｅ； ｂ ｎ ｎｇ； ｒ ｔ ｐｅ ａ ｌｓｓ ｋｅ ａ； ｒ ｍ ｓ ｍ Ｒ— ａ ｄｉ Ｋａ ｙｏ ｙ ｎａｙ ｉ
白血病 的诊 断最 初 主要依 赖 于形态 学分 型 ， 即 Ｆ Ａ 分 型方法 ， 是 随 着 染 色 体 显 带 等 技 术 的 相 Ｂ 但
继 问世 ， 白血 病 细 胞 染 色 体 的特 异 性 重 排 被 逐 渐 发 现 ， 血病 的诊 断也逐 步 发展成 形 态学 、 疫 学 、 白 免 细 胞 遗传 学 及分 子 生物 学 相结 合 的分 型 方法 ， 即 ＭＩ Ｍ 分 型 。 １ ９ Ｃ ９ ９年 Ｗ ＨＯ 提 出 的 关 于 造 血 系 统 恶 性 肿 瘤 的 诊 断 分 型 建 议 中 已 将 染 色 体 和 细 胞 形 态 学 、 疫 学 及 分 子 生 物 学 一 同 列 为 白 血 病 的 重 要 免
Ａｂ ｔａ ｔＯｂ ｅｔｖ Ｔｏｅ ｐｏ ｅｔ ｅｃ ｔｇ ｎ ｔ ｈ ｒ ｃｅ ｉｔ ｓｏ ｕ ａ ｍｉ ｐ ｔ ｎｓａ ｄｔ ｅｒｃｉｉａ ｉｎｆ ｓｒｃ ： ｙ ｃｉｅ ｘ ｌｒ ｈ ｙｏ ｅ ｅｉ ｃ ａ ａ ｔｒｓｉ ｆｌ ｋ ｅ ａ ａｉ ｔ ｎ ｈ ｉ ｌ ｃ ｌ ｇ ｉ — ｃ ｃ ｅ ｅ ｎ ｓ ｉ
济 宁 医 学 院 学报 ２ １ ０ ０年 １ ｏ月 第 ３ ３卷 第 ５期
３１ ２
ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉｓ ． ０ ０ ９ ６ ． ０ ０ ０ ． ０ ｏ ： ０ ３ ６ ／．ｓ ｎ １ ０ — ７ ０ ２ １ ． ５ ０ ６
白血 病 患 者 染 色 体 核 型 分 析 及 其 在 临 床 诊 断 中 的应 用
常 洪 劲 李 莉 陈 新 科
（ 宁 医学 院 附属 医 院 ， 济 山东 济 宁 ２ ２ ２ ） ７ ０ ９
摘 要 目的 探 讨 白血 病 患 者 的 细 胞 遗 传 学 特 点 及 其 临床 意 义 。 方 法
２ ９例 自血 病 患者 ， 用 骨 髓 细 ５ 采
胞 ２ ｈ培 养 法 制备 染 色 体 ， 显 带 后 镜 检 分 析 其 核 型 。结 果 ２ ９例 患 者 中 异 常 核 型 １ ７例 ， 常 率 ７． ０ ４ Ｒ ５ ８ 异 ２ ２
ＣＨＡ ＮＧ ｎ —ｉ ＬｊＬｉ ＣＨ ＥＮ ｎｋ Ｈｏ ｇ ｊｎ． ． Ｘｉ— ｅ
（ ｅ Ａｆｉ ａ ｅ ｓ ｉ ｌｏ ｉ ｉ ｇ Ｍ ｅ ｉａ ｉｅ ｓｔ ，Ｊ ｎ ｎ ７ ０ ９， ｉａ Ｔｈ ｆ ｉｔ ｄ Ｈｏ ｐ ｔ ｆＪｎ ｎ ｄｃ ｌＵｎ ｖ ｒ ｉｙ ｉｉ ｇ ２ ２ ２ Ｃｈ ｎ ） ｌ ２ ２ ％ ． ｅ ａ ｎ ｒ ｌｒ ｔ ｓ ｏ ａｙ ｔｐ ｎ ｒ ｌｒ ｔ ｓ ７ ． Ｏ Ｔｈ ｂ ｏ ｍａ ａ ｅ ｆＡＭＬ， Ｌ， ＡＬ ＣＭＬ ａ ｄ ＣＬ ｒ ， ｅ ｐ ｃ ｉｅ ｙ， ８ ｎ Ｌ ｗｅ ｅ ｒ ｓ ｅ ｔ ｌ ５ ． ｖ
其 中 ＡＭＩ —ＡＬ Ｃ Ｌ、 ＭＬ、 Ｌ 患 者 异 常 率 分 别 为 ５ ． ２ ， ５ ９ ， ７ ３ ， ２ ２ 。 ＡＭＩ Ｃ Ｉ ８ ８ ４ ． ５ ９． ２ ２ ． ２ 中 Ｍ２ Ｍ３ Ｍ４ ， ， ， Ｍ５的异 常 率分 别 为 ６ ． ７ ， ０ ９ ， ２ ５ ，０ ０ 。结 论 染 色 体 核 型 分 析 对 白血 病 的 辅 助 诊 断 具 有 重 ６ ６ ９ ． １ １ ． Ｏ ２ ．
８ ２％ ， ５． ５％ ， ４ ９ ９７． ２％ ａｎ ２． ２％ ． ｅ ａ ｎｏ ａ ａ ｅｓｏ ２， ３， ４ ａ ５ ｉ ３ ｄ２ ２ Ｔｈ ｂ ｍ １ｒ ｔ ｆＭ Ｍ Ｍ ｎｄ Ｍ ｎ ＡＭ Ｌ ， ｒ ６． ７％ ， Ｏ． ｗｅ ｅ ６ ６ ９ ９１％ ， １２． ０％ ａ ５ ｎｄ ２０． ０％ ， ｒ ｓ ｅ ｉｅｌ Ｃｏ ｌ ｓｏｎ Ｋａ ｙ ｙ ｅ ａ ａ ｙ ｉ ａ ｍ ｐ ｒ ａ ｉ ｎｉｉａ ｅ ｉ ｈｅ ｄａｇ ｏｓｓｏｆ ｅ ｐ ｃｔｖ ｙ． ｎｃ ｕ ｉ ｒ ｏｔ ｐ ｎ ｌ ｓｓ ｈ ｄ ｉ ｏ ｔ ｎｔｓｇ ｆｃ ｎｃ ｎ ｔ ｉ ｎ ｉ