染色体核型分析
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染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。
人的染色体成对存在,共23对46条,其中23条来源于父亲,23条来源于母亲。每一对染色体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染色体,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。通过染色体核型分析,可发现染色体数目或结构的异常,从而找到某些疾病的原因。如不孕症、复发性流产、先天愚型等。
1.正常染色体核型
正常男性染色体核型:46,XY
正常女性染色体核型:46,XX
如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。
2.染色体多态性改变
染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常,不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。因此临床上普遍认为,染色体多态性改变属于正常变异,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
染色体多态性是指染色体上发生的某些改变,但这些改变不影响人体基因的表达等,不会造成疾病的发生,不属于染色体异常。
染色体多态性包括:染色体短臂随体增大(ps+),长臂的次缢痕长度增加(qh+),短臂随体长度增加(pstk+),Y染色体长臂增加(大Y,
Yq+)等。