Sturge—Weber综合征16例临床分析
Sturge-Weber综合症简述
和同侧偏盲。
７５％－９５％的病人有癫痫，多在1岁前出现癫痫发作 (75%)，只有约半数病人经药物治疗可以得到LE)
颜面部血管瘤 脑软膜血管瘤 青光眼 Type Ia Type II
Type III
+ +
-
+ +
+/+/-/+b
a 典型的Sturge-Weber 综合征 b 通常不存在
外科手术: 对于药物难治性癫痫，手术治疗是必要的，近年
来解剖性大脑半球切除术和功能性大脑半球切除术越来越多 地用于治疗Sturge-Weber 综合征继发的药物难治性癫痫。
STURGE-WEBER综合症 简述
首都医科大学三博脑科医院
脑磁图室 张萍
jzp64@
概述
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS） 又名脑三叉神经血管瘤病（Encephalotrigeminal
angiomatosis），是一种较少见的神经皮肤综合征，于1860
首先为Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相继作了详
细的报道。
本病的特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血
管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。
STURGE-WEBER综合征的发病机制
SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、
环境或产前因素有关。
以往多数研究认为典型SWS病人的血管瘤是原始
SWS的影像学表现_CT、MRI
①局限性脑萎缩； ②皮质不同程度的钙化； ③脑实质内增粗、增多的异常血管（静脉）； ④侧脑室内脉络丛增大、强化； ⑤不同程度的脑膜强化； ⑥颅骨不对称，表现为局部的增厚。
Sturge-Weber综合征一例报告
Sturge-Weber综合征一例报告倪丽欣【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2016(028)008【总页数】3页(P1112-1113,封4)【作者】倪丽欣【作者单位】315000宁波,中国人民解放军第一一三医院【正文语种】中文【中图分类】R739.4Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。
该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。
该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。
患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。
身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。
右侧视力减低，语言功能正常。
头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。
右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。
头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。
右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。
该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。
术后病理：蔓状血管瘤（封四彩图6）。
结合患者典型的一侧面部畸形、红斑痣、CTA、MRI表现及术后病理结果确诊此病。
2.1 病因多数学者认为是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。
神经皮肤综合征13例临床分析
神经皮肤综合征13例临床分析（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】神经皮肤综合征临床分析神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome，NCS)是由外胚层组织器官发育所致。
病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏，通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。
属常染色体显性遗传病。
临床特点是多系统，多器官受损。
常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，结节性硬化症(tuberous sclerosis compiex)及脑面血管瘤病。
患病率较低，约在3/10万～5/10万。
本文对1989～2008年西安交通大学第一附属医院儿科及中铁二十局中心医院儿科住院患儿及家族的临床资料进行回顾性分析。
20年确诊NCS 13例，报道如下。
临床资料1.临床表现：男7例，女6例。
小儿10例，成人3例。
就诊年龄最小3个月，最大37岁。
其中结节性硬化症6例，神经纤维瘤病4例，脑血管瘤病3例;首发症状癫痫9例、智力低下2例、面部皮脂腺瘤2例、皮肤神经纤维瘤2例、皮肤咖啡牛奶斑1例、腋窝及腹股沟雀斑1例。
每例患者均有1种或几种皮肤损害，其中咖啡牛奶斑最常见，可合并或单独存在色素脱失斑，其次为面部皮脂腺瘤及面部毛细血管扩张等。
13例患者中智力低下者6例，其中癫痫合并智力低下者4例，单纯智力低下者2例，单纯癫痫者5例，无神经症状者2例;有特殊外貌者1例。
13例中有遗传关系3个家系，其中1个家系中2代共3例，另2个家系均为2代各2例。
7例有家族史，占总病例的53.8 %(7/13)，见表1。
2.辅助检查结果：行脑电图(EEG)检查9例，9例均有尖慢或/和棘慢综合波(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病2例，脑血管瘤病3例)。
头颅CT扫描8例(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病和脑血管瘤病各2例)，均有颅内钙化斑，有的合并脑室扩大。
甲状腺功能测定1例，血钙测定4例，均无异常。
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值Sturge-Weber综合征又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征。
该病临床少见，CT和MRI综合诊断是确诊本病的重要检查手段，笔者收集8例Sturge-Weber综合征病例，分析其临床特点及CT、MRI表现，现结合文献报告如下。
1.材料与方法1.1一般资料本组8例患者中男3例，女5例。
年龄2岁～25岁，其中14岁以下6例，14岁以上2例。
本组病例均有特征性的面部三叉神经分布区皮肤血管痣，8例均为单侧；主要临床症状为癫痫发作7例、智力障碍4例、偏身感觉障碍6例、偏头痛2例、青光眼1例。
1.2检查方法 8例均进行CT扫描平扫，其中3例行CT增强扫描，5例进行MR平扫及MR 增强扫描。
CT机型为东芝单排螺旋CT，常规横断扫描10层，层厚和层距均为10mm，增强剂为碘佛醇。
MR机型为GE0.35T永磁型扫描仪，采用头部线圈，扫描序列为快速自旋回波T1WI、T2WI，液体衰减反转恢复序列，弥散加权成像。
T1WI：TR500 ms，TE15ms：T2WI：TR3000ms，TE90ms。
横断面层厚7mm；矩阵： 256×256，增强剂为Gd-DTPA。
2.结果2.1颅内钙化：本组病例中，8例病人均是先行CT平扫发现有颅内有钙化病灶，再进行CT增强或MR检查的，故8例CT检查均可见钙化，表现为脑回状、波浪状及锯齿状的高密度影，位于面部血管瘤同侧的大脑皮层，其中左侧3例，右侧5例。
分布于颞枕叶3例，枕顶叶3例，颞顶枕叶2例。
MRI检查有3例可显示钙化灶，表现为T1WI稍高信号、T2WI为稍低信号，T2WI明显。
2.2脑萎缩：所有病例均可见伴有与钙化同侧大脑半球不同程度的脑萎缩，其中1例为广泛性，表现为患侧大脑皮层变薄，脑回变细并远离颅骨内板，局部蛛网膜下腔增宽，脑室扩大，脑沟增宽，中线向患侧移位。
婴儿Sturge-Weber综合征一例报告并文献复习
多 为第 一 、 二 支 支 配 范 侧额颞部蛛网膜下腔增宽 。脑电图（ Ｅ Ｅ Ｇ ） ： 记录数次双眼向 区有不 规则 单或 双 侧 的 血管 痣 （ 也 可波及 第 三 支 ） ， 一 般 不 隆起 于皮 肤 ， 呈 红 葡 萄 酒 右侧斜视发作 ， 与发作 同步开始局部阵发 『 生出现尖慢波或棘 围 ， 压 之退 色 ， 其 发 生率 约 为 ８ ％ 。血管 痣 也 可 见 于 唇 、 慢波活动 ， 以左 侧枕区、 后颞区为著 ， 随后扩散至全导 ， 频率逐 色 ， 鼻、 牙龈 、 颊 内、 咽、 肠、 肾、 生殖 器 的黏 膜 及 颈部 、 躯 渐减 陧， 波幅逐渐升高 ， 持续 约 ３～ １ ７ ｍ ｉ ｎ不等 ， 发作 问期散 颚 、 肢 体 的皮 肤 Ｊ 。② 约 ７ ５ ％ ～９ ０ ％ 的患 者 出现 癫 痫 发尖波 、 尖 陧波 ， 多 以左侧枕 区、 后颞 区为著 ， 见图 １ 。Ｇ ｅ ｓ ｅ ｌ ｌ 干、 量表 ７ ６ 分， 边缘水平 。诊 断为 Ｓ ＷＳ（ 见图 ２ ） ， 给予镇静 、 止 发 作 ， 多在 １ 岁 内首发 ， 主要 表 现 为 血 管 痣 对 侧 肢 体 局 痉、 扰 颠痫及又 寸 症 崭 诟 病阼 隐出院。 限性抽 搐 ， 也 可发展 成 为全 身性发作 ，包括 强直 一阵 挛 性 发作 、 失 张力 、 失神发作 ， 复 杂 部 分 性 发 作偶 见 ， 很 少 出现 婴儿痉 挛及 肌 阵挛 发 作 。③ 约 ５ ０ ％ 一 ７ ５ ％ 的患 者 出现 发 育 迟 缓及 精 神 发 育 迟 滞 ， 可 以表 现 为记 忆 力 下 降、 语 言 障碍 、 注意力 缺 陷多动 障碍 及其 他 行 为改 变 等 。 ④约 ３ ０ ％～ ７ ０ ％ 的患 者 出现青光 眼 ， 多位 于血管 痣 的 同 侧， 少 数为 双侧 ； 也可 有脉 络膜 及视 网膜 血 管瘤 等 表 现 。 ⑤约 ２ ５ ％～ ６ ０ ％ 的患者 出现血 管 痣 对 侧 短暂 性 卒 中样
Sturge_Weber综合征伴发青光眼临床特征_王晓瑛
作者简介王晓瑛,女,1974年8月4日生。
浙江绍兴人,汉族,中共党员。
1997年毕业于上海医科大学临床医学专业,获医学学士学位。
现正在上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院眼科攻读博士研究生。
已发表论文2篇。
收稿1999-07-30本文编辑张知达作者单位200031上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院眼科Accepted for publication Jul30, 1999From the De p artment o f Ophthal-mology,E&ENT H osp ital, S hanghai M edical Univ ersity, S hanghai200031,China Sturge-Weber综合征伴发青光眼临床特征王晓瑛褚仁远孙兴怀Clinical study on Sturge-Weber syndrome complicat-ed with glaucomaWANG Xiao-Ying,C HU Ren-Yuan,SUN Xing-HuaiKey words Sturg e-W eber syndrome;g lauco maAbstract Objectives T o investig ate t he clinical characteristics of Sturg e-Weber syndrome. Methods22eyes of19cases w ere analyzed retrospectiv ely,including g eneral condit ions,ocular manifestation,treatment and progmosis.Results T he av er ag e of patients was10.7years old.A ll the pat ients were complicated with glaucoma,Bio cularly involved in3cases.T he introcular pr essure (IO P)can.t be controlled well by medication.Anti-glaucoma oper ations were done in18cases. T he IO P was under controlled from35.45mmHg to18.24mmHg.T he commo n complications in-cluded suprachoro idal hemorrage,hyphema,exudative choroidal det achment,shallow anter ior cham-ber.Conclusions T he incidence of g laucoma in SWS is high.T he prognosis is unfavo rable.I t sug-g ests that the early diagnosis in SWS complicated with glaucoma is ver y impor tant.[Rec Adv Ophthalmol1999;19(6):402-404]关键词Sturge-Weber综合征;青光眼摘要目的Sturge-Weber综合征伴发青光眼的临床特征。
Sturge-Weber综合征
中外医疗 2008 NO.24
C HINA F O RE IGN MEDIC A L T REA T ME NT
St ur ge- W eber 综 合 征
罗志毅 ( 郑州大学第一附属医院急救中心 河南郑州 450052)
【摘要】目的 临床分析 St ur ge - We ber 综合征( St ur ge- Webe r s yndr ome, SWS) 的诊断与治疗。方法 回顾 3 例 SWS。结果 SWS 是
S tu r ge- W ebe r 综合征是一种以颜面和软膜血管瘤为主要特 征的罕见的神经 皮肤综合征, 在临床上较为少见, 其发病机制及 原因尚不清楚, 现就在临床上遇到的 3 例病例总结如下。 1 临床资料
例 1 陈某, 女, 13 岁。于 1996 年无明显诱因出现剧烈头痛,伴恶 心、呕 吐,随即意 识不清,四肢 抽搐,持续 约 10mi n 左右,经 急救后清 醒,未 遗留神经功能障碍,后症状反复发作,约 4～7 次 / 年,患者未系统治疗。 于2000年4月间头痛再次发作, 随后意识不清,四肢抽搐,醒后头痛,未见 明显减 轻,右侧肢 体乏力 ,进 行治 疗后 好 转。CT :检 查 示左 枕脑 表 面钙 化影。查体:患者神志清楚, 智力正常,视力正常, 视野无缺损。眼底检 查未见明显异常。左侧颜面部皮肤焰色痣,压之褪色, 四肢肌力正常, 肌张力正常。入院后行DSA 检查未发现明显异常血管影。遂给予口 服丙戊酸钠 0. 2m g 控制癫痫, 随访 1 年患者未再次发作癫痫。
【关键词】St ur ge- Weber 综合征 脑面血管瘤病
【中 图分类 号】R 5 4
【 文献பைடு நூலகம்识码】 A
【文章编号】1674- 0742( 2008) 08( c ) - 0001- 02
Sturge-Weber综合症
"Sturge－Weber综合症，又称颅颜面血管瘤综合症、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合症的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征，病理改变为脑膜血管瘤，主要限于软脑膜，靠近大脑表面可有很多细小的扩张静脉交织在一起。
软脑膜虽不能在影像上直接观察到，但软脑膜血管瘤出现后很容易在MR上显示，病变可以累及脑实质，甚至可累及室管膜下静脉。
CT可以显示血管瘤的钙化。
影像表现：
1 平片：额、颞、枕、顶极迂曲的弧线状钙化，呈脑回状。
2 DSA：毛细血管期至静脉期的网状、绒毛状、粗细不规则的异常血管，不易观察到供血及引流血管。
3 CT:主要表现为不规则的斑片状高密度影，伴局部或广泛性脑萎缩。
增强：少数可见钙化部位及周围不规则的轻微脑皮层强化。
4 MRI：典型者T1、T2均见病变区弧线状低信号（钙化），可见局限或较广泛的脑萎缩。
有时在软脑膜区可见迂曲的流空信号，伴静脉血栓形成致血流慢或脑梗塞则见T1高或低、T2高信号。
本病的诊断除了临床体征之外，主要依靠普通X线检查、CT、MRI及血管造影。
通常，如果有典型的症状和体征，仅依据上述X线牲性表现结合临床多可考虑本病诊断。
CT平扫可清楚显示颅内钙化灶，较平片显示更清晰，位于脑皮层内。
CT所见钙化范围较平片更为广泛，特征更为明显。
本病通常不难同其它疾病鉴别。
Sturge-Weber综合征CT与MRI的影像学诊断分析
理变化 和 Ｃ 、ＭＲ 表现特点 ，旨在提高影像学对 Ｔ Ｉ
ＤＯ １．７ ０ｃ 、ｉ ｎ１０ —１４ ．０ ．４０ ８ ｈ ０３ ６ ／ｍａ ．ｓ．０ ７ ２ ５２ １ ０ ．１ ｊｓ １
该 病 的诊 断 率 。
１ 资料 与方 法
作 者单 位 ：５ ４ ０ 湛 江 ，广 东 医学 院第 二 附属 医 ０ ２ ３ 院放射科 （ 伟文 、何 旭升 、温 志玲） ２ ０ １ 湛 江 ，广 周 ；５ ４ ０
东 医 学 院附 属 医 院放 射科 （ 有 权） 冯 ，儿 科 （ 永 文 ） 林
１１ 一般 资料 ．
本组 １ 例 中 ，男 ７ ，女 ８ ５ 例 例。
４７ ２
国际 医药卫生导报 ２ １ 年 第 ｌ ０１ ７卷 第 Ｏ ４期
Ｉ ＭＨＧＮ，Ｆ ｂｕ ｒ ０１ ．Ｖ １１ Ｎ ．４ ｅ ｒ ａｖ２ １ ｏ．７ ｏ０
强检查 。结 果
ｌ例Ｃ ５ Ｔ图像 中，１ 例平扫显示患侧皮层钙 化 ，其中轻度钙化 ４ ，中度钙化 ８ ３ 例
例， 重度钙化 １ 例；２ 例无钙化 。２ ＭＲ 增强图像 中，显示皮层下脑 回状 强化及软脑膜 血管瘤 例 Ｉ １ 例；显示侧脑室脉络丛增大 ， 室管膜下静脉扩 张及 深静 脉血管团 １ 所 有患者均有不同程度 例。
国际医药卫生导报 ２ Ｉ 年 第 ｌ ＯＪ ７卷 第 Ｏ ４期
Ｉ ＭＨＧＮ，Ｆ ｂ ｕ ｒ ０ ｌ ｅ ｒａｙ２ １ ，Ｖｏ．７ Ｎ ．４ １１ ｏ０
Ｓｕｇ— ｂｒ ｔｒｅ Ｗｅｅ 综合征 Ｃ Ｔ与 ＭＲ 的影像 学 Ｉ
诊 断 分 析
周伟Байду номын сангаас 何 旭升 冯有权 林永丈 温志玲
【 摘要 】 目的
ｒ ｙｍａｔ ｒ ４ｗ ｔ ｈ ｒ ｉｓｐｅ ｕ ｅ ｌ ｒｅ ｎ ｆ ａ ｅａ ｅ ｔ ｃｅ ｎ ｔ ｒｎ ａ ｉ ｌｅ ｉ ｐ ｏ ｎ ｎ ｅ ａ ｔ ， ｉ ｃ ｏ ｏｄ ｌｘ ￣ ｎ ａ ｇ ｍｅ ｔ ｔｒ ｌ ｎ ｒ ｌ ｓ ｄ６ｗｉ ｃ ａ ｉｌ ｐｏ ｔ ｒ ｍｉ ｅ ｃ ． ｅ ｈ ｏｌ ｖ ｉ ａ ｈ ｄ ｃ
Sturge-Weber综合征患儿术后病情观察与护理
Sturge-Weber综合征患儿术后病情观察与护理摘要】目的：探讨行大脑半球切除术后Sturge-Weber综合征患儿的术后病情观察与护理。
方法：选取我院2006年7月－2017年7月收治的6例诊断为Sturge-Weber综合征合并难治性癫痫患儿，行大脑半球切除术或多脑叶切除术，对其进行针对性护理，包括病情观察、癫痫护理、并发症的观察与护理、心理护理等内容。
结果：患儿术后癫痫症状得到明显缓解，均顺利康复出院，术后未发生并发症。
结论：专业的术后病情观察和护理，有利于促进Sturge-Weber患儿术后康复。
【关键词】Sturge-Weber综合征；病情观察；护理【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2019）27-0180-03颅面血管瘤病即Sturge-Weber综合征(简称SWS)，又名Sturge-kalischer-weber 综合征、脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病、脑颜面血管瘤综合症、脑三叉神经综合症等。
Sturge-Weber综合症，为先天性病变，发病率为1/50000，多无家族性及遗传性表现[1]，病因不明，可能于细胞突变有关[2]。
主要病理改变为一侧颜面三叉神经分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。
病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。
临床上表现为以颜面红葡萄酒色扁平血管痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为表现，约90%的患儿以癫痫为主要临床症状，几个月－几岁均可出现，多为药物难治性癫痫，需要外科手术治疗[3]。
1.资料与方法1.1 一般资料本组6例SWS患儿，年龄为3月－2岁，平均年龄8.3月。
主要临床表现为：局限性发作2例，全面发作4例，5例伴颜面部血管瘤、葡萄酒色，边缘清楚、扁平或轻度隆起，压之褪色，沿三叉神经分布，1例面部无血管瘤表现。
Sturge_Weber综合征16例临床分析_陈国洪
杭州师范学院学报, 2005, 4( 6) : 4441
( 收稿 2008-07- 24)
脑卒中后抑郁的多因素分析
蒋陆平1) 韩天明1) 李银宽2)
1) 海口市安宁医院 海口 571100 2) 河南巩义市人民医院 巩义 451200
= 摘要> 目的 探讨脑卒中后抑郁的相关因素。方法 采用汉密尔顿抑郁量表( HA M D) 对 196 例脑卒中患者进行现 状调查。 结果 75 例脑卒中患者有抑郁表现, 发生 率为 38. 2% , 经 L og istic 以多元回归分析, 脑卒 中后抑郁的 相关因素 与负性生活 事件、心 血管病史、抑郁症史、病灶数目病灶部位以及脑卒中史有关。结论 负性生活事件、心血管病史、抑 郁病史、病灶数目 病灶部位以 及 脑卒中史等是脑卒中后抑郁最有意义的相关因素。脑卒中后抑郁的发生可能是神经生理学和社会 心理学共同作用的结果。
11 31 4 头颅 M RI: 局限性脑 萎缩 4 例, T 1W I 较清晰, 而 T 2 W I 中脑脊液同皮 质信号 接近。脑 钙化 6 例, T 2 WI 中 因高 信号 的 脑脊液与低信号的钙化反差大, 较 T 1 W I 清晰, 采用梯状回波序 列则更清晰, 亦呈低信号。1 侧颅骨 增厚, 尤 以板障 增厚 明显, 为高信号。6 例皮质浅静脉减少, 深部静脉 增多、扩张, T 1 WI 和 T 2 W I 呈流空影, 2 例与静脉丛相连。 11 31 5 脑电图: 12 例患儿出现双侧波幅 不对称, 患侧 A 波减 少 7 例, 消失 5 例, 呈弥漫性慢波 3 例。爆发性 慢波 6 例, 尖- 慢 波 3 例。 11 4 治疗 主要以 控制 症状 为主, 目 前尚 无根 治的 方法。 治 疗癫 以药物为主 , 卡 马西 平和 丙戊酸 钠、酯 吡托 为首 选一 线 抗癫 药; 偏瘫给以活 血化 瘀、改善 微循 环药 物, 如 丹参、低 分 子右旋糖酐等, 并辅以脑细胞活性 药物, 如胞二 磷胆碱、脑蛋 白 水解物等, 部分结合 针炙 理疗, 智 力低 下者 积极 给以 康复。 本 组病例均口服阿 司匹 林以 防止静 脉血 栓形 成。青 光眼 给以 药 物和手术治疗, 以降低眼压, 对面 部神经 血管瘤 面积不 大, 神 经 功能较好的可用激光治 疗。本组 病例 1 例因 脑出 血死亡, 1 例 合并脊柱裂, 2 例为难 治性 癫 , 家属 放弃 治疗。偏 瘫、智力 低 下年龄大者改善不理想。8 例癫 控制后病情稳定。
“狠”少见的Sturge-Weber综合征，快快收藏吧！
“狠”少见的Sturge-Weber综合征，快快收藏吧！Sturge-Weber综合征病例分享。
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），中文名即斯特奇-韦伯综合征，又称三叉神经血管瘤，脑颜面海绵状血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。
发生的部位不同，其表现也不同。
发生于脑部的软脑膜血管病，发生于皮肤的毛细血管畸形，发生于眼部的先天性毛细血管畸形。
颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性。
常见症状尽管Sturge-Weber综合征为先天性疾病，但到成年时可能会出现一些新的症状，胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色、癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫等。
发病时意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐。
病因本病为先天性遗传性疾病，常与发育异常导致的血管畸形有关。
临床表现1.颜面皮肤毛细血管瘤主要沿三叉神经走形分布，一般呈紫红葡萄酒色。
毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不一，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。
单侧时，以面部中线为分界。
出生时即出现，色浅而不明显，伴随着年龄增长而变黑，越来越明显，眶上区域几乎经常受累。
2.中枢神经系统的血管瘤脑损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。
3.眼部表现眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。
（1）脉络膜血管瘤：患者眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底，可见视网膜囊样变性、水肿、脱离等等。
（2）青光眼：当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。
多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展。
相关检查1.头颅正侧位平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有钙化，呈珊瑚状，钙化征象多在1岁以后出现，此现象提示中枢神经系统（CNS）已受累；2.CT或磁共振横断位及重建图像可明确大脑血管瘤下皮质的钙化及脑萎缩改变，若出现癫痫大发作可行脑电图辅助检查；3.B超检查以确定诊断，伴随青光眼时注意监测眼压变化辅助该病的诊断。
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，发病率仅为0.002%，无性别及种族差异；病人多为儿童，一般多为单侧发病；很多病人以癫痫为首发或主要症状。
Sturge于1879年报道1例癫痫病例时描述了该病的临床特征，1922年由Weber报道其放射学特征，故称为Sturge-Weber综合征。
临床上病人除表现颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）外，常伴发癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。
SWS主要病理表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤；受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。
Sturge-Weber综合征的发病机制SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、环境或产前因素有关。
以往多数研究认为典型SWS病人的血管瘤是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致。
原始脉管系统分为3部分，外层支配面部皮肤及头皮，中层包绕脑膜，内层支配脑实质。
原始脉管系统的外层与形成大脑顶枕区的神经管部分是相邻的，此时该区域发生异常，就会同时出现SWS病人表现的面部葡萄酒色斑及顶枕区软脑膜血管瘤。
近年来，少数研究者认为此病为染色体突变所致。
Sturge-Weber综合征的病理机制累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤是SWS的特征性病理改变。
组织学研究显示SWS的颅内血管瘤是由软脑膜上迂曲的静脉呈“血管瘤样”扩张所致，并伴有扩张的血管壁内层变薄和海绵样变性。
同时，邻近的侧支静脉也发生扩张、迂曲，包括深部髓质静脉和脑室脉络丛。
受累脑组织可以发生神经元变性、缺失，胶质细胞增生，皮质萎缩和钙化。
颜面部的葡萄酒色斑由扩张的微静脉组成，其着色是由于扩大的血管腔内充满乏氧血。
由于葡萄酒色斑内皮细胞的有丝分裂活性正常，因此不会自行消退。
Sturge-Weber综合征的诊治研究现状
（） １ 癫痫发作 ： 大多数患者婴儿期 时即开始 出现癫痫 发作 ， 其 类型多数为颅 内病灶对侧的部分性运 动性发作 ， 可继 发全面
性发作 。（） 管痣 ： 为葡萄酒色痣 （ ２血 多 毛细 血 管 瘤 ） 出 生 即 ，
典型的临床表现及影像学检查如 ， ｘ线平 片 、Ｔ和 ＭＲ 是确 Ｃ Ｉ
・
１ ８． ７
中 国 医 学创 新
２１ ０ ０年 １ 第 ７ 第 ２ ０月 卷 ９期
Ｍｅｉ ｌ ｎｏａｏ ｆ ｈｎ ， ｃ ｂ ｒ２ １． ｏ． ｏ２ ｄｃ ｎｖｔ ｎｏ Ｃ ｉａ Ｏ ｔ ｅ．００ Ｖ １７Ｎ ． ９ ａＩ ｉ ｏ ，
综
述
Ｓｕｇ ｔｒｅ—Ｗｅｅ 综 合 征 的诊 治 研 究 现 状 ｂｒ
一
起 。钙 化是 软 脑 膜 血 管 瘤 壁 出 现 纤 维 化 的 结 果 ， 发 生 于 多
２ 影 像 学 特 点
是正 常人体 的 ２ 。有研究还 发现 ， 倍 不伴有颅 面血管瘤病 的
动 一静 脉 畸 形 其 畸 形 巢 内未 发现 内皮 素 一ｌ５Ｊ 【 。 １２ 病 理基 础 ． 脑 面血 管 瘤 病 病 理 改 变 为 脑 膜 血 管瘤 ， 要 主 限于 软脑 膜 ， 近 大 脑 表 面 可 有 很 多 细 小 的扩 张 静 脉 交 织 在 靠
瘤 。另 外 尚有 文 献 报 到 Ｓｕｇ ｔｒｅ—Ｗｅ ｅ 综 合 征 可 伴 发 许 多 先 ｂｒ
天性畸形 ， 如咽 弓过高 、 耳不对 称 、 丸发 育不全 、 性肥 两 睾 脑 胖、 脊髓空洞症 、 手足 畸形及 其他 神经 皮肤综 合征 和脑 血管
畸 形 。 国外 文献 还 提 到 Ｓｕｇ ｔｒｅ—Ｗｅｅ 综 合 征 患 者 的社 会 心 ｂｒ 理 问题 ， 其 对 于 那 些 伴 有 严 重 的 面 部 异 常 ， 复 性 的 惊 厥 尤 反 发 作 ， 体 功 能 障 碍 ， 力 下 降 的患 儿 及 家庭 …。 肢 智
Sturge_Weber综合征_附2例报告并文献复习_牛争平
文章编号:1007-6611(2000)06-0567-02Sturge-Weber综合征(附2例报告并文献复习)牛争平,侯玉立(山西医科大学第一临床医学院神经内科,太原030001)摘要:报告2例成年人Stur ge-Weber综合征(SW S),例1有较典型的SWS影像学表现而癫痫发生较晚,且无智能障碍;例2临床仅表现为颜面血管瘤和偏头痛。
2例均不符合典型的SWS的临床表现。
结合文献总结SWS的临床特征、分型及治疗以提高对本病的认识。
关键词:斯特季-韦伯综合征;错构瘤;治疗结果中图分类号:R739.43文献标识码:ASturg e-W eber综合征又称脑面血管瘤病或脑-三叉神经血管瘤病。
本病与神经纤维瘤病、结节性硬化症同属一类,通称为斑痣性错构瘤病(phacomato-SIS)或母斑病,系一种罕见的以颜面和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征。
本病诊断既往认为符合癫痫发作、智力差、颜面血管瘤及颅脑CT显示局限性脑萎缩的皮质可见迂曲的脑回状钙化即可确诊。
我院1996~1998年确诊2例成年人SWS 与文献报告有所不同,现报道如下。
1病例例1男,35岁,因持续头痛5d伴抽搐1次于1998-07-25入院。
患者出生时既有右眼周血管痣,1977年右眼外伤后视力逐渐下降,1985年行右颜面部血管瘤部分切除并植皮术。
此后出现3次发作性左下肢无力,每次发作持续约20min,可自行缓解。
近一年来上述症状发作频繁,约1 ~2个月发作一次,每次均可自行缓解,未行药物治疗。
既往无传染病史,父母及弟妹均健康,无外伤及产伤史,家族中无同样疾病或颜面及身体其他部位有血管瘤者。
查体:发育正常,神志清楚,语言流利,查体合作,对答切题。
左眼球前突,外展活动受限,瞳孔约5mm,呈强直性,光反应迟钝,眼底可见脉络膜血管瘤,右眼周可见约9cm@13cm片状血管痣,其间有部分植皮瘢痕。
左下肢感觉减退,余神经系统未见异常。
头部CT未见异常。
神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断
神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：祝玉芬梁志会杜昱平【摘要】目的总结、复习几种常见神经皮肤综合征的CT、MRI特征和诊断。
方法收集17例经临床及多种影像手段证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的分析和总结。
结果①结节性硬化6例, 所有病例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶, 其中4例为两对母子关系，并见两位母亲合并有肾脏错构瘤，;②神经纤维瘤病1例,MRI表现为椎管异常,胸腰段脊柱侧弯，椎体后缘呈明显的切凹改变;伴有双肾发育不良，CT示肾内多个高密度影，背部皮肤多量脂肪堆积，③脑颜面血管瘤综合征6例, CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④小脑血管瘤病4例,影像学表现为小脑内大囊、小结节样占位性病变。
结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征早期做出明确的诊断。
但提出对小脑血管瘤归为为该类病变是否合适，值得探讨。
【关键词】结节性硬化;神经纤维瘤病;脑颜面血管瘤综合征;血管母细胞瘤;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像[Abstract] Objective To summarize the CT, MRI features and diagnosis of several kinds of Neurocutaneous Syndrome. Methods The data of 17 patients with Neurocutaneous Syndrome was collected. Their imaging features were retrospectively reviewed and analyzed. Results (1) 6 cases of Tuberous Sclerosis. Diffused subependymal nodular calcification lesions were found in all cases on unenhenced CT. 4 patients are 2 pairs of mother/child relationship. Both of the two mothers are found to suffer from renal angiomyolipoma.(2)1 case of neurofibromatosis showed abnormal spinal canal: scoliosis of thoracic and lumbar spine, concave change of vertebral posterior border. Bilateral renal hypogenesis was found in this patient. Diffused hyper-density lesions were found in kidney and fatty accumulation was found in back skin. (3)6 cases of Sturge-Weber syndrome. On unenhenced CT, curving and strip-shaped calcifications were found along the parietal and occipital gyrus. Parts of them protruded into lateral ventricle. After enhancement, strip-shaped or nodular enhanced vessels were found in the lesions. (4) 4 cases of von Hipple Linda. Space occupied lesions with Large cyst and small nodule were foundin cerebellum. Conclusion We can make an early and accurate diagnosis of Neurocutaneous Syndrome by analyzing the imaging features combining with the clinical manifestations reasonably. It still need discussion whether cerebel hemangioblastoma should be included into this kind of disease.[Key words]Tuberous Sclerosis; Neurocutaneous syndrome; Sturge-Weber syndrome; von Hipple Lind(cerebel hemangioblastom);MRI.神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一类神经和皮肤同时患病的先天发育异常,又称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),系一类少见源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病[1]。
我国Sturge—Weber综合征癫痫病例临床特点分析
我国Sturge—Weber综合征癫痫病例临床特点分析作者：张立红王苏平彭道勇来源：《中国实用医药》2014年第07期【摘要】目的研究我国Sturge-Weber综合征癫痫病例临床表现、神经影像、脑电图、诊断及治疗特点，并探讨与之相关的可能的发病机制，提高对该病的认识，减少误诊。
方法通过分析1994～2012年我国报道的398例Sturge-Weber综合征病例临床、神经影像、脑电图及治疗资料并复习国内外文献，总结分析该病癫痫患者的临床特点。
结果该病我国华北地区报道的病例最多118例；癫痫334例，有确切发病年龄病例144例，小于3岁81例，全身强直阵挛发作30例，有脑电图检查的病例69例， 47例有癫痫波，难治性癫痫手术治疗42例；头CT及MR检查，钙化病灶242例，枕叶106例，顶叶99例；脑萎缩、软脑膜、脉络丛、深静脉血管病变56例，血管畸形36例；误诊5例。
结论本文统计数据进一步阐明我国Sturge-Weber综合征癫痫病例临床特点，大部分数据与该病国外研究报道比较，具有一致性。
【关键词】 Sturge-Weber；脑面血管瘤病；脑-三叉神经血管瘤病；神经影像；癫痫脑面血管瘤病又称脑-三叉神经血管瘤病或Sturge-Weber综合征，是一种少见的神经皮肤综合征，主要表现为软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。
是脑血管畸形的一种特殊类型，临床少见，本科发现了一个病例，结合这个病例，以关键词为脑面血管瘤病，Sturge-Weber综合征，脑-三叉神经血管瘤病，在CNKI、万方、维普数据库查阅了1994～2012年我国报道的111篇文章共计398例病例，并对这些具有癫痫表现的病例进行分析。
1 资料与方法1. 1 于我国CNKI、万方、维普数据库，查阅1994～2012年系统报道关于Sturge-Weber 综合征的文章111篇， 398例病例。
1. 2 统计具有癫痫表现病例的分布特点、临床表现、分析各临床表现、神经影像学及诊断、治疗特点并探讨该病临床特点的可能机制。
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１２ 临 床 表 现 本 组 病 例 以 癫 痫 为 首 发 症 状 １ 例 ， ． ４ 占
８． ％ ． 中偏 瘫 ３例 ，３例 伴 颜 面 血 管 瘤 ， 为 单 侧 ， 智 力 ７５ 其 １ 均 ５例 低 下 ，４例 眼 部 不适 ， 例 脊 柱 裂 。 １ １
１４ 治 疗 ．
为高 信 号 。６例 皮 质 浅 静 脉减 少 ， 部静 脉 增 多 、 张 ， 和 深 扩 Ｔ ｗＩ
Ｔ。 呈 流 空 影 ， 例 与 静 脉 丛 相 连 。 ｗＩ ２ １３ ５ 脑 电 图 ：２例 患 儿 出现 双 侧 波 幅 不 对 称 ， 侧 ａ波 减 少 ．． １ 患
７ ， 失 ５例 ， 弥 漫 性 慢 波 ３例 。爆 发 性 慢 波 ６ ， 慢 波 例 消 呈 例 尖一
维普资讯
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８ ・ ６
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笙 ！ 鲞箜 ！ 旦箜 塑 Ｃ ｉ ｓ Ｊｕｎｌ ｆ ｒ ｔａ Ｎ ｒｏ ｓ ｉａｅ Ｓｐ２０ ， ｏ １ ０９ ｈ ｅｅ ｏｒａ ｏ Ｐａ ｉ ｌ ｅｖｕ ｓ ｓｓ ｅ．０８Ｖ １ １Ｎ ． ｎ ｃｃ Ｄｅ ．
最 早 出 现 的神 经 症 状 。８例 为 对 侧 肢 体 局 限 运 动 性 发 作 ， ６例
组 病 例 均 口服 阿 司 匹 林 以 防 止 静 脉 血 栓 形 成 。 青 光 眼 给 以 药
为 全 身 大 发作 。３例 偏 瘫 ， ２例 早 于 癫 痫 出现 ， １例 晚 于 癫 痫 。 偏 盲 ２例 ， ５例智 力 低 下 ， 例 有 精 神 症 状 ， 现 为 注 意 力 减 退 、 ３ 表 记 忆 力 下 降 、 言 障 碍 、 为 改 变 等 。３例头 痛 （ 长Ｊ ） 语 行 年 Ｌ。
【 图分 类 号 １ Ｒ ３ ． 中 ７９４ 【 献 标 识 码】 Ｂ 文 【 文章 编 号１ １ ７ — １ ０ ２ ０ ） ９０ ８ — ２ ６ ３ ５ １ Ｗ ｅｅ 综合 征 （Ｗ Ｓ 即脑 一 叉 神 经 血 管瘤 病 ， 称 ｔｒ￣ ｂ ｒ Ｓ ） 三 又 脑一 面血 管 瘤 ， 一 种 罕 见 的 以 颜 面 部 和 颅 内 血管 瘤 病 为 主 的神 是 经 皮 肤 综 合 征 。本 院 １ ９—１ ２０ —６共 收 治 １ ９５０ ～ ０ ７０ ６例 ， 临 床 现 分析 如 下 。 １ 资 料 与 方 法 １ １ 一般 资料 １ 例 患 儿 门诊 ６例 ， 院 １ 例 男 ９例 ， ７ ． ６ 住 Ｏ 女 例 ， 病 年 龄 ０５ ８岁 （ 均 ２５岁 ） １ 以 内患 儿 １ 发 ．～ 平 ． ；岁 １例 ， 占 ６． 。从 发 病 到 确诊 ７ ～３年 。 ９４ ｄ
主要 以控制 症状 为主 ， 目前 尚 无 根 治 的 方 法 。治
疗 癫 痫 以 药 物 为 主 ， 马 西 平 和 丙 戊 酸 钠 、 吡 托 为 首 选 一 线 卡 酯 抗 癫 痫 药 ； 瘫 给 以 活 血 化 瘀 、 善 微 循 环 药 物 ， 丹 参 、 分 偏 改 如 低 子 右 旋 糖 酐 等 ， 辅 以脑 细 胞 活 性 药 物 。 胞 二 磷 胆 碱 、 蛋 白 并 如 脑
Ｓ ｕｇ — ｅ ｅ 综 合 征 临床 分 析 ｔｒ ｅＷ ｂ ｒ １ ６例
陈 国 洪
郑 州 市 儿 童 医 院神 经 内科 郑 州 ４ ０ ５ ５０３
【 要 １ 目的 探 讨 Ｓｕｇ 摘 ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 征 发 病 机 制 及 临 床 特征 ， 高 对 Ｓｕｇ ｂｒ 提 ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 合 征 的诊 治水 平 。方 法 分 析 １ ｂｒ综 ６例 Ｓｕｇ－ ｅｅ 综 合 征 的 一 般 资料 、 床 表 现 、 关 辅 助 检 查 、 ｔｒｅＷ ｂ ｒ 临 相 治疗 及 预 后 ， 结 合 文 献 进 行 讨 论 。 结 果 本 病 是 以 神 经 系 统 表 现 为 并 主 的 疾病 ， 以癫痫 为首 发症 状 ， 时伴 面部 血管 瘤 、 同 青光 眼 。 以对 症 治 疗 为 主 ， 床 治疗 不 同 ， 后 不 同 。结 论 临 预
１２ ２ 皮 肤 表 现 ：３ 有 面 部 血 管 瘤 ， 生 时 即存 在 ， 随 年 ．． １例 出 不 龄增大 ， 为灰红 色， ７例 ７例 葡 萄 酒 色 ， 缘 清 楚 。 扁 平 或 轻 度 边 隆起 ． 压之 褪 色 ， 三叉 神经 分 布 ， 支 ６例 ， 颌 支 ３例 ， 为 沿 眼 下 均
１３ ４ 头 颅 ＭＲ ： 限性 脑 萎 缩 ４例 ， Ｉ 清 晰 ， Ｔ ｗＩ ．． Ｉ局 Ｔｗ 较 而 ２ 中脑 脊 液 同皮 质 信 号 接 近 脑 钙 化 ６例 ， ｚ 中 因 高 信 号 的 Ｔ ｗＩ 脑脊 液 与 低 信 号 的钙 化 反 差 大 ， Ｔ ｗ Ｉ 晰 。 用 梯 状 回波 序 较 清 采 列 则 更 清 晰 ， 呈 低 信 号 。１侧 颅 骨 增 厚 ， 以 板 障增 厚 明 显 ， 亦 尤
展。
Ｓｕｇ ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 ｂｒ
征 是 一 种 罕见 的 以颜 面 和 颅 内血 管 瘤 为 主要 特 征 的 神经 皮 肤 综 合 征 ， 强 Ｍ Ｒ 是 首 选 诊 断 方 法 ， 期 诊 断 、 疗 可 防 止 病 变 的发 增 Ｉ 早 治 【 关键 词 １ Ｓｕｇ ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 征 ； 床 分 析 ｂｒ 临
水解物等 ， 部分 结 合 针 炙 理 疗 ， 力 低 下 者 积 极 给 以 康 复 。本 智
１ ２ １ 神 经 系统 表 现 ： 组 病 例 均 有 神 经 系 统 表 现 ， 痫 、 ．． 本 癫 偏
瘫 、 能 低 下 以 及偏 盲 为 主要 表 现 ， 进 行 性 发 展 ， 且 癫 痫 是 智 呈 而