国家罕见病诊疗协作网324家医院
重大疑难疾病中西医临床协作参考病种目录
急性早幼粒细胞白血病
34
淋巴瘤
35
多发性骨髓瘤
36
糖尿病
37
2型糖尿病伴有周围循环并发症
38
糖尿病神经病变
39
糖尿病视网膜病变
40
代谢综合征
41
强直性脊柱炎
42
类风湿关节炎
43
干燥综合征
44
多肌炎
45
成人型Stin病
46
系统性血管炎
47
多发性硬化
48
重症肌无力
49
肌萎缩侧索硬化
50
尿崩症
51
中枢神经系统感染
70
卵巢恶性肿瘤
71
子宫内膜恶性肿瘤
72
卵巢功能减退
73
排卵障碍性不孕
74
妊娠高血压
75
新生儿黄疸（胆汁淤积）
76
儿童抽动障碍
77
儿童肠衰竭
78
儿童重症肺炎
79
儿童难治性气道疾病
80
儿童神经发育障碍性疾病
81
儿童难治性肾病
82
儿童复杂性遗尿
83
儿童难治性肥胖
84
儿童类风湿关节炎
85
儿童自闭症
86
视神经萎缩
87
1eber遗传性视神经病变（青盲）
88
突发性耳聋
89
银屑病
90
特应性皮炎
91
大疱性类天疱疮
92
传染性单核细胞增多症
93
神经内分泌肿瘤
94
恶性肿瘤（血液病）化疗后骨髓抑制
95
围手术期胃肠功能恢复
96
脓毒症
97
《罕见病诊疗协作网络建设实施方案》
《罕见病诊疗协作网络建设实施方案》一、背景罕见病是指全球范围内患病率低于2000人的疾病。
罕见病因于患者数量少、诊疗难度大以及缺乏专业知识和设备等因素，导致了罕见病的诊断和治疗存在一系列的问题。
为了解决这些问题，建设一个罕见病诊疗协作网络是至关重要的。
二、目标1.建立一个跨地区、跨医疗机构的罕见病诊疗协作网络，实现信息共享和资源整合。
2.提高罕见病的诊断和治疗水平，减少误诊率和漏诊率。
3.提供全国范围内的患者就医指导服务，帮助他们获得及时和准确的诊断和治疗。
4.提供专业培训和教育，提高医务人员对罕见病的认识和处理能力。
三、主要措施2.专家库的建立和管理：建设一个包括罕见病领域专家的专家库，并实行定期更新和审核机制，保证专家的专业水平和知识更新。
3.罕见病诊疗指南的制定和推广：制定一系列针对不同罕见病的诊疗指南，并通过网络平台和线下培训会议等手段向医务人员进行广泛推广，提高他们对罕见病的识别和处理能力。
4.门诊协作机制的建立：建立罕见病的远程会诊和讨论机制，并制定一整套运作流程和标准，确保患者得到及时和准确的诊断结果。
5.综合筛查和诊断技术的推广：推广罕见病的综合筛查和诊断技术，包括基因检测、影像学检查等，提高罕见病的早期诊断率。
7.定期开展培训和教育：定期举办罕见病诊断和治疗方面的培训和教育活动，提高医务人员的专业水平和诊疗能力。
四、组织架构该罕见病诊疗协作网络的组织架构包括以下部分：1.领导机构：负责网络的整体规划和决策。
2.运营机构：负责网络平台的运营和管理，包括信息收集、更新和维护等工作。
4.监督机构：负责对网络平台的运作进行监督和评估。
五、预期效果1.患者得到更好的治疗效果和服务，减少误诊误治。
2.提高罕见病的诊断和治疗水平，提高医务人员对罕见病的认识和处理能力。
3.加强各医疗机构之间的协作和信息共享，促进资源的整合和优化。
4.为罕见病领域的研究提供更多的数据和样本，促进科学研究的发展。
卫健委印发《国际疾病分类第十一次修订本(ICD11)中文版》
医学信息学杂志2019年第40卷第2期JOURNAL OF MEDICAL INFORMATICS2019,Vo.40,No.2•动态"I23456《789：；类第十（ICD-11）DE版》| 1¥+为落实《国务院办公厅关于促进“互联网+医疗健康’发展的意见》（国办发〔2018〕26号），健全统一规范的医+［疗数据标准体系，进一步规范医疗机构疾病分类管理，卫健委组织世界卫生组织国际分类家族中国合作中心、中华医学］+会及有关医疗机构专家对世界卫生组织公布的《国际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）》进行了编译，形成了《国+［际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）中文版》（以下简称ICD-11中文版）并提出以下要求：（1）充分认识统一疾］i病分类与代码的重要意义。
疾病分类与代码、手术操作分类与代码、病案首页、医学名词术语等是推进医疗服务规范|+化、标准化管理的重要基础。
（2）积极推进ICD-11中文版全面使用。
各级各类医疗机构要认真组织做好培训，结合+［新版疾病分类与代码特点，修订完善病案首页填写等相关管理制度，更新电子病历系统，做好ICD-11中文版和原有疾［［病分类与代码之间的衔接％（3）加大ICD-11中文版应用管理和监督指导力度。
地方各级卫生健康行政部门要加大宣］+传贯彻和监督指导力度，指导辖区内医疗机构做好相关工作％+（摘编自国家卫健委网站）j7F2346EGHI7信息化RST可VWt日前国家卫生健康委网站发布《国家卫生健康委办公］+厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》％《通知》显+［示，国家卫生健康委在全国首批遴选罕见病诊疗能力较］+强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，+［包括1家国家级牵头医院（北京协和医院）、32家省级牵］+头医院和291家协作网成员医院％《通知》要求,根据牵+［头医院和成员医院职责分工，建立完善协作网医院之间双［+向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做+ |到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复|+等就医全过程连续诊疗服务。
国家卫生健康委办公厅关于调整全国罕见病诊疗协作网成员医院和办公室人员的通知
国家卫生健康委办公厅关于调整全国罕见病诊疗协作网成员医院和办公室人员的通知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2024.02.28
•【文号】国卫办医政函〔2024〕64号
•【施行日期】2024.02.28
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗机构与医师
正文
国家卫生健康委办公厅关于调整全国罕见病诊疗协作网成员
医院和办公室人员的通知
国卫办医政函〔2024〕64号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为落实《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）中“鼓励先进、动态调整”的要求，进一步发挥全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）整体作用，保障罕见病患者健康权益，根据各地推荐情况，我委对协作网成员医院和协作网办公室人员进行了调整。
现将调整后的协作网医院名单和办公室人员名单印发给你们，请加强对辖区协作网成员医院的指导支持，切实发挥优质医疗资源辐射带动作用，并积极配合协作网办公室做好相关工作。
附件：1.全国罕见病诊疗协作网成员医院名单
2.全国罕见病诊疗协作网办公室人员名单
国家卫生健康委办公厅2024年2月28日。
重视妇产科罕见病的诊治和研究
重视妇产科罕见病的诊治和研究一、罕见病的概念、定义和意义2019年2月28日，我们迎来了第12个世界罕见病日。
第1个世界罕见病日是在2月29日举办活动，彰显疾病的少见，随着其概念深入人心，目前已将2月的最后1天作为纪念日。
今年的主题是“搭建健康和社会关怀的桥梁（Bridging Health and Social Care）”，目的是强调罕见病（rare disease）不仅仅是健康问题，也是社会问题。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。
目前，罕见病尚无统一的定义，欧洲罕见病组织（EURODIS）将罕见病定义为患病率低于1/2 000的疾病，而美国则定义为患者总数少于20万的疾病；WHO则将罕见病定义为患者数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病。
估计全球有3亿罕见病患者，7 000多种罕见病，占人类疾病的10%［1］。
约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%在出生时或儿童期即发病。
罕见病常进展迅速，死亡率很高，只有不到1%的罕见病存在能够明确治疗的药物［2］。
各国对罕见病认定的标准存在一定的差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
以罕见病作为主题词在PubMed数据库中进行检索，至2019年5月18日，可获得9 844篇文献。
全球范围内对罕见病研究和药物开发的热情日益高涨，包括中国在内的多个国家均开展了单病种或多病种的罕见病注册登记研究。
过去30年间约3 500种单基因遗传性罕见病的相关基因已得到明确，几乎全部的单基因遗传性罕见病的致病基因将在2020年前得到定位。
罕见病治疗药物的研发成为罕见病与常见病药物研发的重要组成，2016 年，约41%的获批新药（美国食品药品管理局数据）为罕见病治疗药物。
同时，“孤儿药”（即罕见病有效治疗药物）市场也快速增长。
罕见病研究及诊治的巨大社会意义、科学价值及效益都得以体现。
近年来，我国在罕见病诊疗、药物上市方面均有新政策出台。
二十二家临床应用医院
二十二家临床应用医院在当今社会，医院扮演着至关重要的角色，是人们身体健康的守护者。
而作为一种特殊类型的医院，临床应用医院在医疗领域中也占据着重要地位。
今天，我们将介绍二十二家临床应用医院，以展示他们在医疗行业中的重要性。
首先，位于北京的中日友好医院是一家集医疗、教学、科研为一体的三甲医院。
作为国际友好医院，中日友好医院自成立以来一直致力于提供高品质的医疗服务，备受患者信赖。
其次，上海市肿瘤医院是一家专业致力于肿瘤治疗的医院。
该医院拥有一支由国内知名专家组成的医疗团队，配备了先进的治疗设备，为患者提供了全方位的肿瘤治疗服务。
第三，广州中山大学附属第一医院作为一家综合性三甲医院，拥有雄厚的医疗实力，涵盖了各个专科领域，为广大患者提供了优质的医疗服务。
除此之外，山东省立医院作为山东省最高层次的综合性医学机构之一，承担着教学、科研等多种职能，在当地医疗领域占有重要地位。
在哈尔滨，黑龙江省肿瘤医院是一家专业的肿瘤治疗中心，致力于为肿瘤患者提供个性化、专业化的治疗方案。
此外，在江苏省南京市，南京医科大学第一附属医院是一家综合性大型医院，具有强大的医疗团队和设备，致力于保障患者的健康和生命。
还有在天津，天津医科大学总医院作为一家综合性医院，拥有完善的医疗设施和专业的医疗团队，为数万患者提供了优质的医疗服务。
位于重庆的西南医院则是一家集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，拥有一支专业的医疗团队，提供全面的医疗服务。
湖南省立心血管病医院则是一家专业的心血管病医院，专门从事心血管病的预防、治疗和研究，为心血管病患者提供了高品质的医疗服务。
此外，在浙江省杭州市，浙江大学医学院附属第一医院是一家综合性大型医院，拥有一流的医疗设备和技术，为广大患者提供了优质的医疗服务。
在湖北省武汉市，华中科技大学同济医学院附属同济医院是一家综合性大型医院，拥有一流的医疗团队和设备，为患者提供了高品质的医疗服务。
另外，在陕西省西安市，陕西省肿瘤医院是一家专业的肿瘤治疗中心，拥有一支专业的肿瘤医疗团队，为患者提供了全方位的肿瘤治疗服务。
四川大学华西第二医院
《国际输血及血液漠栗m期刊（遴选| 一一一……y.《虫国期廳忽数据鹿識腳制指南暑及觀斷药([嘲麗觀m m^>)» 錄 M陽C〇©：K 回H O殳©©固©吕_囫四川大学华西第二医院院长刘瀚旻教授/博士研究生导师四川大学华西第 二医院/华西妇产儿 童医院是西部地区规 模最大、历史最悠久，集医疗、教学、科研 和预防保健为一体的 大学附属医院，源于 1896年成立的仁济女医院，开设妇产科 和儿科。
1987年原国家卫生部批准华西 妇产科和儿科从原华 西医科大学附属医院 迁出单独建院，2000 年医院更名为“四川 大学华西第二医院/华西妇产儿童医院”，是国家卫健委委属委管医院和全国 首批“三级甲等”妇女儿童专科医院。
2020年，国家儿科 区域（西南）医疗中心正式落户本院。
建院以来，在国家 卫健委及各级领导的关心、支持和帮助下，这所具有百年 医学教育背景而又发展迅速的年轻医院在医疗、教学、科 研和妇幼保健方面取得了长足的发展。
医院现有业务用房21.4万平方米，开放编制床位1580张，其中华西院区730张，锦江院区850张，设立临床科室24个 和医技科室6个，西部妇幼医学研究院1所，并承办2种国 家级学术期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版)》和《国际输血及血液学杂志》。
医院硬件装备精良，具有完善的危 重症监护系统、新生儿科与产科中央监护网络系统、远程家 庭胎儿监护系统等。
医院一直承担成都市、四川省乃至西南 地区的妇女儿童危重疾病患者的救治、转诊、会诊等临床工作。
医院的锦江院区主要承载普通接诊功能，华西院区着 重危重病救治，双院区并行，将为妇女儿童的健康事业提 供更加优质和人性化的关怀和服务，并为医院学科发展奠 定牢固的基础和提供更大更好的平台。
医院妇产科学与儿 科学均为国家重点学科，儿科学为国家教育部精品资源共 享课程，泊科、产科、儿科新生儿专业为国家临床重点专 科建设项目。
国家卫健委发布《人体捐献器官获取与分配管理规定》
INDUSTRY业界国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》近日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（以下简称“通知”）。
《通知》指出，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。
另外，2019年3月底前各省份要出台实施方案。
《通知》指出，鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务，实施全程跟踪管理。
将组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。
大力开展医务人员培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。
协作网医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，积极探索多学科诊疗在罕见病诊疗中的应用，及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录。
此外，将通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
国家卫健委发布《人体捐献器官获取与分配管理规定》近日，国家卫健委发布《人体捐献器官获取与分配管理规定》（以下简称“规定”），对器官获取与分配作出了多项要求。
《规定》提出，人体器官获取组织（简称“OPO”）应当在红十字会人体器官捐献协调员现场见证下获取捐献器官，不得在医疗机构以外实施捐献器官获取手术。
捐献者所在医疗机构应当积极协助和配合OPO，为实施捐献器官获取手术提供手术室、器械药品、人员等保障。
《贵阳市建设健康城市三年规划（2018年~2020年）》发布近日，《贵阳市建设健康城市三年规划（2018年~2020年）》（以下简称“规划”）经市政府批复同意，对外发布。
《规划》提出，到2020年，全面完成健康城市建设的各项指标任务，建立健全建设健康城市的工作体制和发展机制；市民生活方式和行为方式更加健康、卫生与健康服务体系更加完善、城乡生态环境更加优美、社会保障体系更加健全、健康产业发展特色优势更加凸显，群众安全感和幸福感显著增强，人群主要健康指标达到国内先进水平；建成全国健康城市、全国养老服务业综合改革试点城市、国家级医养结合试点单位、国家食品安全示范城市。
天津市卫生健康委员会转发国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知-
天津市卫生健康委员会转发国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------天津市卫生健康委员会转发国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知各区卫生健康委，委直属各医疗机构，医学院校附属医院，中央驻津医院，部分企事业单位医院：现将《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）转发给你们，请遵照执行，并提出以下工作要求。
一、高度重视，积极推动罕见病诊疗协作网建设全市各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构要高度重视全国罕见病诊疗协作网的建立工作，提高责任意识，强化组织领导，把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作，提高我市罕见病综合诊疗能力。
二、统筹协调资源，明确职责分工按照国家卫生健康委《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）要求，牵头医院负责组织制定我市罕见病协作网建设实施方案，建立协作网医院间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，组织开展培训和学术会议。
各成员医院要按照协作网成员医院相关要求，建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，保证临床用药需求，在保障医疗质量和安全的基础上，充分发挥自身优势，做好罕见病诊疗和长期管理工作，及时将疑难危重罕见病患者根据罕见病协作机制进行转诊，提高我市罕见病诊疗水平。
三、合理转诊，优化患者就医流程各级各类医疗机构要严格执行首诊负责制，具备罕见病病例医疗救治能力的医疗机构，应做到早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标；对罕见病例不具备医疗救治能力的医疗机构要及时做好会诊、转诊工作，转诊前要完成患者评估，履行告知义务，转运途中应给予可及的生命支持。
山西10家医院协作诊疗罕见病
山西10家医院协作诊疗罕见病
作者：
来源：《科学导报》2019年第10期
科学导报讯耿倩范晓莉 2月20日，记者从山医大一院获悉，在国家卫健委组建全国罕见病诊疗协作网（简称协作网）过程中，山医大一院成为该项目省级牵头医院，山医大二院、省人民医院、太原市第三人民医院等省内9家医院成为项目成员医院。
为提高罕见病诊疗和管理水平，维护罕见病患者的健康权益，国家卫健委在全国范围内遴选一定数量的医院，组建了罕见病诊疗协作网。
协作网建立有畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，可以充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
据了解，经各省級卫生健康部门推荐及专家研究，全国遴选出324家医院作为协作网医院。
其中，国家级牵头医院1所、省级牵头医院32所，协作网成员医院291所。
中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案
中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案一、项目背景二、项目目标1.建立中国罕见病诊疗服务信息系统，实现患者信息的集中管理和共享。
2.提高罕见病患者就医过程中的便捷性和安全性。
3.促进罕见病患者与医疗资源的有效对接。
三、项目内容1.患者信息管理：建立患者档案，包括基本信息、病史记录、检查结果等，并确保信息安全和隐私保护。
2.医疗机构资源管理：建立医疗机构数据库，包括专家信息、检测设备等，方便患者就医选择。
3.医生信息管理：建立医生信息库，包括专业领域、医疗经验等，方便患者就医选择合适的医生。
4.罕见病诊疗指南管理：建立罕见病诊疗指南数据库，方便医生参考和患者了解治疗流程。
6.预约挂号系统：建立预约挂号系统，方便患者预约就医时间，减少排队等候时间。
7.信息共享平台：建立信息共享平台，方便各医疗机构之间的数据共享，提高资源利用效率。
8.参与者管理：建立系统登录和权限管理，确保信息的准确性和安全性。
四、项目实施步骤1.需求分析：与相关部门和医疗机构对接，了解实际需求。
2.系统设计：结合需求分析，设计系统架构和功能模块。
3.软件开发与测试：根据系统设计，进行软件开发和测试。
4.系统部署与推广：将开发完成的系统部署到各医疗机构，并推广给患者使用。
5.培训与支持：对医疗机构和患者进行培训，提供技术支持。
6.审核与监控：定期对系统进行审核和监控，确保系统正常运行并持续改进。
五、项目风险控制1.数据安全风险：加强系统的安全性设计，采用数据加密等措施，防止数据泄露。
2.技术不稳定风险：对软件进行充分测试，确保系统的稳定性和可靠性。
3.用户接受度风险：在项目实施前进行充分的培训和宣传，提高用户对系统的接受度。
4.资金风险：合理控制项目预算，充分评估项目效益。
六、项目成果评估1.系统使用率：评估系统的使用率和反馈信息，了解用户满意度。
2.患者就医时间：评估系统实施后患者就医时间的缩短情况。
3.专家资源利用率：评估系统实施后专家资源的利用率和分配情况。
我国罕见病诊疗与孤儿药的发展现状与路径
网络出版时间：２０２３－０３－２０１６：２５：４０ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０８６．Ｒ．２０２３０３１９．２３５０．００２．ｈｔｍｌ◇综 述◇我国罕见病诊疗与孤儿药的发展现状与路径孙艺航１，刘叔文１，２（１．南方医科大学药学院，２．国家药监局药物代谢研究与评价重点实验室，广东广州 ５１０５１５）收稿日期：２０２２－０５－０６，修回日期：２０２３－０１－０４基金项目：广东省重点领域研发计划项目（Ｎｏ２０１９Ｂ０２０２０２００２）作者简介：孙艺航（１９９９－），女，硕士生，研究方向：管理药学，Ｅｍａｉｌ：ｙｉｈａｎｇｓｕｎ０２１３＠１６３．ｃｏｍ；刘叔文（１９７２－），男，博士，教授，博士生导师，研究方向：抗病毒药物及抗炎免疫药理学，通信作者，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｕｓｗ＠ｓｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎｄｏｉ：１０．１２３６０／ＣＰＢ２０２２０３０１６文献标志码：Ａ文章编号：１００１－１９７８（２０２３）０４－０６０１－０５中国图书分类号：Ｒ ０５；Ｒ１９７ ３２２；Ｒ４４；Ｒ４５；Ｒ９５４摘要：罕见病是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的疾病。
随着近年来我国对罕见病领域的重视程度提升，相关政策正逐步完善，罕见病诊疗水平和孤儿药发展取得了快速的进步，但仍面临着巨大挑战。
该文基于我国罕见病诊疗与孤儿药的发展现状，阐述对罕见病诊疗发展路径的思考，为我国罕见病诊疗及孤儿药的发展和政策制定提供参考。
关键词：罕见病；孤儿药；诊疗；负担；临床试验；发展路径开放科学（资源服务）标识码（ＯＳＩＤ）： 罕见病的病种繁多，具有发病率极低的特点。
《中国罕见病定义研究报告（２０２１）》指出，我国罕见病的官方最新定义为：新生儿发病率低于１／１００００，患病率低于１／１００００，患病人数低于１４万；符合其中一项的疾病，即为罕见病。
通常而言，患病率是界定疾病是否为罕见病的重要指标之一，但由于人口基数、人种特点、经济水平、诊疗水平等差异，各个国家或地区对低患病率的标准不同［１］。
国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4512号建议的答复-
国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4512号建议的答复正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------对十三届全国人大四次会议第4512号建议的答复代表您好：您提出的《关于通过“三医”联动建立罕见病防治体系的建议》收悉，经商科技部、民政部、财政部、国家医保局、国家药监局、国家知识产权局，现答复如下：一、工作现状和进展情况近年来，国家高度重视罕见病防治与保障工作，积极做好罕见病防治管理，出台多项政策推动罕见病药物研发及上市，提高罕见病防治和保障水平。
（一）关于罕见病防治管理。
为加强我国罕见病管理、提高罕见病防治能力，我委开展了一系列工作。
一是联合科技部、工业和信息化部等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。
同时，印发了罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件；二是制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力；三是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；五是发布《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行业更好的推进罕见病工作提供政策参考。
（二）关于罕见病药物研发及上市。
一是药品医疗器械审评审批制度助力罕见病药品快速上市。
2016年2月，原国家食品药品监督管理总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2016〕19号）并于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种情形的药品注册申请实施优先审评审批。
《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
无
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2022(29)10
【摘要】一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。
近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。
【总页数】1页(PF0003-F0003)
【作者】无
【作者单位】罕少疾病杂志社
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
2.《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
3.《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
4.《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
5.《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
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国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4040号建议的答复-
国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4040号建议的答复正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------对十三届全国人大四次会议第4040号建议的答复代表您好：您提出的《关于进一步完善罕见病协作网登记制度的建议》收悉，现答复如下：一、工作现状和进展情况随着我国经济社会的发展和人民生活水平的提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。
我委高度重视罕见病管理，会同相关部门不断完善政策，保障罕见病患者权益。
（一）公布我国第一批罕见病目录。
2018年5月，我委、科技部、工业和信息化部、国家药监局和国家中医药局5部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，明确我国罕见病病种范围，为各部门开展罕见病管理相关工作提供参考依据。
印发《罕见病目录制订工作程序》，明确了罕见病目录更新的原则和条件。
（二）发布罕见病诊疗指南。
2019年2月，我委印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病的诊疗方法进行详细介绍，对提高医务人员罕见病诊疗能力起到积极作用。
并依托行业在线上线下组织开展多次罕见病诊疗培训，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平，减少罕见病的误诊、错诊、漏诊情况。
（三）建立我国罕见病诊疗协作网。
我委于2019年2月印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。
协作网的建立有助于畅通协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊、充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。
（四）建立罕见病患者登记制度。
我委2019年10月印发《关于开展罕见病病历诊疗信息登记工作的通知》，建立罕见病病历诊疗信息登记制度。
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