第三讲 人类遗传病与生物育种
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高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种和进化第3讲人类遗传病与生物育种课件
3．21三体综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如图所示
据图分析，预防该遗传病的主要措施是 ________适_龄__生_育__和_染__色_体__分_析_________。
4．探究性染色体与不同生物的基因组
测序
生物种 类
人类
果蝇
水稻 玉米
体细胞
染色体
46
数
8
24 20
基因组
测序染 _2_4_(2_2_常__＋__X_、_Y__)
色体 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病
相__等___ 相__等____
因 遗
伴X染
显性
代代相传，男患者的母亲和 女儿一定患病
女_患__者__多__于__男__患__者__
传 病
色体
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和 儿子一定患病
男__患__者__多__于__女__患__者__
伴Y遗传
父传子，子传孙
___患__者__只__有__男__性___
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环 境影响；③群体发病率高
_相__等____
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产
______ 相等
2.观察图示，比较羊水检查和绒毛 取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染__色_体_是__否_发__生_异_常_____， 是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
• 第3讲 人类遗传病与生物育种
[考纲要求] 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。 4.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。 5.转基因食品的安全(Ⅰ)。 6.调查常见的人类遗传病(实验)。
高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病
知识清单 基础自测
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的打“√”,错误的打“×”。 (1)调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行。 ( × ) 【解析】调查某种遗传病的发病率,应该在人群中随机取样。 (2)镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断。 ( × ) 【解析】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了很大变化,可借助显微镜观察来 诊断。 (3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( × ) 【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (4)近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加。 ( √ ) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( × ) 【解析】多基因遗传病具有家族聚集性,即在特定群体中发病率较高。 (6)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。( × ) 【解析】人类基因组测序应测定22条常染色体和2条性染色体上的DNA序列。
主干知识回顾
名师考点精讲
-21-
考点
实验探究
【解析】由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗 传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色 体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ代患者与正常人婚配生女儿也可能患此 病,故B项错误。
考点
实验探究
预防措施
提倡适 龄生育
开展产 前诊断
具体内容
生殖医学表明女子生育的最适年龄为 25 到 29 岁, 过早生育母亲自身发育尚未完成,所生子女发病率 高;生育过晚体内积累的致突变因素更多,所生子女 患病风险更大
①B 超检查(外观、性别检查); ②羊水检查(染色体异常遗传病检查); ③孕妇血细胞检查; ④基因诊断
等、隔代遗传 诊断(基因 女患者多于男患 诊断)、性 者、连续遗传 别检测(伴 男患者多于女患 性遗传病) 者、交叉遗传
人类遗传病与生物育种
主干知识· 自主联通 重点知识· 探究学通
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认
解析
)
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
2．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列可作为该说法的证 据的是 ①杂合子体内的隐性致病基因 ( )
②有的患者基因正常，仅仅是
基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯 有关 识 A．① C．①②③
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
知识点二
杂交育种与诱变育种
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
知识点三
调查人群中的遗传病
1．实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方式分别了解 发病率及遗传病遗传方式情况。
一般不遵 循孟德尔 遗传规律
可由基因 突变产生
遗传咨询、 基因检测
染 结构 色 —— 体 异常 异 不遵循孟德尔遗传规律 常 数目 遗 —— 传 异常 病
主干知识· 自主联通 重点知识· 探究学通
染色体片段 缺失 、 的______ ________ 重复、倒位、产前诊断 易位 _____ (染色体 数目、结 减数分裂过 构检测) 程中染色体 异常分离
主干知识· 自主联通 重点知识· 探究学通 难点知识· 讲练贯通 强化提能集训
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认
解析
)
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
2．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列可作为该说法的证 据的是 ①杂合子体内的隐性致病基因 ( )
②有的患者基因正常，仅仅是
基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯 有关 识 A．① C．①②③
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
知识点二
杂交育种与诱变育种
主干知识· 自主联通
重点知识· 探究学通
难点知识· 讲练贯通
强化提能集训
人类遗传病与生物育种
结束
知识点三
调查人群中的遗传病
1．实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方式分别了解 发病率及遗传病遗传方式情况。
一般不遵 循孟德尔 遗传规律
可由基因 突变产生
遗传咨询、 基因检测
染 结构 色 —— 体 异常 异 不遵循孟德尔遗传规律 常 数目 遗 —— 传 异常 病
主干知识· 自主联通 重点知识· 探究学通
染色体片段 缺失 、 的______ ________ 重复、倒位、产前诊断 易位 _____ (染色体 数目、结 减数分裂过 构检测) 程中染色体 异常分离
主干知识· 自主联通 重点知识· 探究学通 难点知识· 讲练贯通 强化提能集训
2019高考生物一轮总复习第三单元生物的变异、育种和进化第3讲人类遗传病课件新人教版必修2
带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (2)禁止近亲结过婚可以降低 “隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不 能降低。 (3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。
在 后 天发育 过 含 出生前形成的 指一个家族中多个成员 没 有 家 族 史 的 疾 程 中 形成或 表 义 畸形或疾病 都表现出来的同一种病 病 现出来的疾病 一些常染色体隐 从共同祖先继承相同致 性 遗 传 病 ， 由 于 由遗传物质改变引起为遗传病 病基因为遗传病 隐性纯合才发 病 病，表现散发性 因 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条 由 环 境 因 素 引 起 件相似引起为非遗传病 为非遗传病
(2)意义
诊治和预防 具有重要意义。 对于人类疾病的_____________
判断下列说法的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( √ ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( × ) (3)单基因突变可以导致遗传病。( √ ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( × )
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 向咨询对象提出 行身体检查，了解 分析遗 推算出后代的 防治对策和建议， 家庭病史 对是 → 传病的 __________ → 再发风险率 → ____________ 如终止妊娠、进 传递方式 否患有某种遗传病 __________ 行产前诊断等 作出诊断
必修二 第三单元 生物的变异、育种和进化
第三讲 人类遗传病
考纲要求 1.人类遗传病Ⅰ
2．实验：调查常见的 人类遗传病
全国卷五年考题
2016卷ⅠT6 2016卷ⅢT6 2015卷ⅡT6 2016卷ⅡT6 2015卷ⅠT6 2014卷ⅠT5
在 后 天发育 过 含 出生前形成的 指一个家族中多个成员 没 有 家 族 史 的 疾 程 中 形成或 表 义 畸形或疾病 都表现出来的同一种病 病 现出来的疾病 一些常染色体隐 从共同祖先继承相同致 性 遗 传 病 ， 由 于 由遗传物质改变引起为遗传病 病基因为遗传病 隐性纯合才发 病 病，表现散发性 因 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条 由 环 境 因 素 引 起 件相似引起为非遗传病 为非遗传病
(2)意义
诊治和预防 具有重要意义。 对于人类疾病的_____________
判断下列说法的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( √ ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( × ) (3)单基因突变可以导致遗传病。( √ ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( × )
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 向咨询对象提出 行身体检查，了解 分析遗 推算出后代的 防治对策和建议， 家庭病史 对是 → 传病的 __________ → 再发风险率 → ____________ 如终止妊娠、进 传递方式 否患有某种遗传病 __________ 行产前诊断等 作出诊断
必修二 第三单元 生物的变异、育种和进化
第三讲 人类遗传病
考纲要求 1.人类遗传病Ⅰ
2．实验：调查常见的 人类遗传病
全国卷五年考题
2016卷ⅠT6 2016卷ⅢT6 2015卷ⅡT6 2016卷ⅡT6 2015卷ⅠT6 2014卷ⅠT5
人类遗传病与生物育种
广大人群 随机抽样
（2）考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别
注意事项
考虑年龄、性别 等因素，群体足 够大 正常情况与患 病 情况
结果计算及分析
遗传方式
患者家系
分析基因显隐性及所在的 染色体类型
（3）考查对实验数据的处置方式 设计表格，记录数据： ①应显示男女“性别”（分别统计，有利于确认患者分布状况) ②应显示“正常”和“患者”栏目 ③确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框（即父母、祖父 母、外祖父母、子女或孙子女
三者关系
易错易混——明确遗传病中的两个“不一定” (1)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携 带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如猫叫综合征、
21三体综合征患者。
3．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：
(2)产前诊断：
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(
二、生 物 育 种 的 原 理 及 应 用
1．育种的类型、原理及优缺点比较
名称 杂交 育种 诱变 育种 单倍体 育种 多倍体 育种 原理 基因 重组 基因 突变 染色体数 目变异 染色体数 目变异 基因 重组 优点 缺点 ①育种时间长 使分散在同一物种不同品种中的 多个优良性状集中于同一个体上， ②局限于同一种或亲缘关 系较近的个体 即“集优” 提高变异频率，加快育种进程， 有利变异少，需处理大量 大幅度改良某些性状 实验材料(有很大盲目性)
伴 X
隐性
循孟
德尔 遗传 规律
突变
显性
②男患者的母、女皆病 ③连续遗传 ①男患者多于女患者
传 染 病 色
体 隐性
②女患者的父、子皆病
③隔代交叉遗传
遗传特点
（2）考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别
注意事项
考虑年龄、性别 等因素，群体足 够大 正常情况与患 病 情况
结果计算及分析
遗传方式
患者家系
分析基因显隐性及所在的 染色体类型
（3）考查对实验数据的处置方式 设计表格，记录数据： ①应显示男女“性别”（分别统计，有利于确认患者分布状况) ②应显示“正常”和“患者”栏目 ③确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框（即父母、祖父 母、外祖父母、子女或孙子女
三者关系
易错易混——明确遗传病中的两个“不一定” (1)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携 带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如猫叫综合征、
21三体综合征患者。
3．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：
(2)产前诊断：
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(
二、生 物 育 种 的 原 理 及 应 用
1．育种的类型、原理及优缺点比较
名称 杂交 育种 诱变 育种 单倍体 育种 多倍体 育种 原理 基因 重组 基因 突变 染色体数 目变异 染色体数 目变异 基因 重组 优点 缺点 ①育种时间长 使分散在同一物种不同品种中的 多个优良性状集中于同一个体上， ②局限于同一种或亲缘关 系较近的个体 即“集优” 提高变异频率，加快育种进程， 有利变异少，需处理大量 大幅度改良某些性状 实验材料(有很大盲目性)
伴 X
隐性
循孟
德尔 遗传 规律
突变
显性
②男患者的母、女皆病 ③连续遗传 ①男患者多于女患者
传 染 病 色
体 隐性
②女患者的父、子皆病
③隔代交叉遗传
遗传特点
人类遗传病与生物育种课件
2014北京
32 生物变异在育种上的应用 9
30 转基因食品的安全 16
三.考纲解读
1.人类遗传病是高考的重点和难点。从近年的高考情况
看，考点知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传 系谱图等材料，突出考查遗传方式的判断、遗传病监测 与预防、患病概率的计算等。 2.人类遗传病还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知 识相联系，考查考生分析问题和实验探究的能力。 3.在复习人类遗传病时应多归纳总结遗传方式的判定方
5．（2016年全国III卷）基因突变和染色体变异是真核 生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： （1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不 同，前者所涉及的数目比后者 。 （2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位 的变异，也可发生以 为单位的变异。 （3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突 变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。 若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和 显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体， 则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最 早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在 子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
(2)根据育种流程图来辨别育种方式 ①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。
②诱变育种： 涉及诱变因素， 产生的子代中会出现新的基因， 但基因的总数不变。 ③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染 色体数目加倍，形成纯合子。 ④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ⑤基因工程育种：与原有生物相比，出现了新的基因。
2．(2015· 浙江高考)某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高 度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因 R 和 r 控制，抗病 为显性；茎的高度由两对独立遗传的基因(D、d，E、e)控制， 同时含有 D 和 E 表现为矮茎，只含有 D 或 E 表现为中茎， 其他表现为高茎。现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种 子，欲培育纯合的抗病矮茎品种。 请回答： (1)自然状态下该植物一般都是________合子。 (2)若采用诱变育种，在 γ 射线处理时，需要处理大量种子， 其原因是基因突变具有_______________________________ 和有害性这三个特点。
32 生物变异在育种上的应用 9
30 转基因食品的安全 16
三.考纲解读
1.人类遗传病是高考的重点和难点。从近年的高考情况
看，考点知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传 系谱图等材料，突出考查遗传方式的判断、遗传病监测 与预防、患病概率的计算等。 2.人类遗传病还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知 识相联系，考查考生分析问题和实验探究的能力。 3.在复习人类遗传病时应多归纳总结遗传方式的判定方
5．（2016年全国III卷）基因突变和染色体变异是真核 生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： （1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不 同，前者所涉及的数目比后者 。 （2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位 的变异，也可发生以 为单位的变异。 （3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突 变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。 若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和 显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体， 则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最 早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在 子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
(2)根据育种流程图来辨别育种方式 ①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。
②诱变育种： 涉及诱变因素， 产生的子代中会出现新的基因， 但基因的总数不变。 ③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染 色体数目加倍，形成纯合子。 ④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ⑤基因工程育种：与原有生物相比，出现了新的基因。
2．(2015· 浙江高考)某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高 度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因 R 和 r 控制，抗病 为显性；茎的高度由两对独立遗传的基因(D、d，E、e)控制， 同时含有 D 和 E 表现为矮茎，只含有 D 或 E 表现为中茎， 其他表现为高茎。现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种 子，欲培育纯合的抗病矮茎品种。 请回答： (1)自然状态下该植物一般都是________合子。 (2)若采用诱变育种，在 γ 射线处理时，需要处理大量种子， 其原因是基因突变具有_______________________________ 和有害性这三个特点。
育种和人类遗传病
手段，如___羊__水__检__查__、___B_超__检__查____、孕妇血细胞检
查以及___基__因__诊__断____等手段，确定胎儿是否患有某种
遗传病或先天性疾病。
5.
优生措施：禁止
___近__亲____汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
结婚，提倡
___适__龄____
生育。
调查人群中的遗传病
矮抗
ddTT ddTt
矮不抗
杂交育种：培育纯种黑色长毛狗
杂交
F1间交配
选优 测交
Ｐ
白色长毛狗
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
AABB Ｆ１ 白色长毛
AaBb
黑色短毛狗 aabb
白色长毛 AaBb
Ｆ２ 白长
黑长 白短
aaBB aaBb
黑短
黑长 aaBB
黑短 aabb
黑长 aaBb
黑短 aabb
F3
黑长
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
二、遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和___产__前__诊__断___。
2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解 _家__庭__病__史__ ，
汉 水 丑 生 侯 伟 作
对是否患有某种遗传病作出诊断。品
水 丑
生
侯
伟
作 品
对位训练
1.下面为6种不同的育种方法。
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
诱变育种
多倍体 育种
杂交育种 单倍体育种
基因工程育种 细胞工程育种
准确切割DNA的工具（“分子手术刀”）
——限制酶
高考生物总复习第七单元生物的变异育种和进化第3讲人类遗传参件
思考辨析 1．判断正误。 (1)不携带致病基因的个体有可能患病。( ) (2)人类致病基因的表达不受环境的影响。( ) (3)男患者与正常女性婚配，建议生女孩。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 () (5)先天性疾病就是遗传病。( ) (6)近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。( )
(2)若不考虑 X 染色体和 Y 染色体的同源区段，则单 基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性 遗传病、伴 X 染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传 病和伴 Y 染色体遗传病。
从遗传系谱图看，该家系中有女患者却无男患者，可 排除伴 Y 染色体遗传的可能；父母正常孩子患病，可排 除显性基因遗传的可能；若为伴 X 染色体隐性遗传病， 女患者的父亲及儿子一定是患者。故若该病为单基因遗传 病则该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
(6)√
2．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分 析下列有关问题：
(1)图甲一定是______________________遗传病，判 断依据是__________________；致病基因不可能位于____ 染色体上，原因是_________________________________
答案：(1)√ (2)× 提示：人类致病基因的表达受环境条件的影 响。 (3)× 提示：若是常染色体遗传病，后代男女患病 概率一致，若为伴 X 染色体显性遗传病，父病女必病。 (4)√
(5)× 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型 的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先 天性心脏病或先天性白内障。
②________________，可排除显性基因遗传的可能。 ③____________________________，可排除伴 X 染 色体隐性遗传的可能。 (3)从发病率低且多为散发型，患者多为老年人分析， 该病最可能是______________共同作用的结果。
湖南省长沙市长郡中学高考生物一轮复习课件：《人类遗传病与生物育种》(共18张PPT)
项目
原理
常用方法
优点
缺点
举例
提高变异频 诱变 育种 基因 突变 辐射、激光、 率，加速育种 空间诱变等 进程，大幅度 改良性状
有很大盲目性， 有利变异少， 需大量处理实 验材料 青霉素高产菌 株
基因 工程 育种
基因
将一种生物的 特定基因转移
技术复杂， 打破物种界限， 定向改造生物 的遗传性状 生 态安全问题 较多
追问：先天性疾病一定都是遗传病吗？ 家族性疾病一定都是遗传病吗？
(√)
知识点一
人类遗传病
高 遗传病 单基因 人类遗传病调查的对象最好是发病率较___的________ 调查遗传病的发病率需要在__________ 中进行随机调查； 整个人群 调查遗传病的遗传方式需在__________中进行调查 患者家系 遗传病监测与预防的主要手段包括_________ 和_________。 产前诊断 遗传咨询 产前诊断的具体手段包括______________________________ ___________________。 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断等
3．(2013· 重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母 和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________； 母亲的基因型是________(用 A，a 表示)；若弟弟与人群中 表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是 ________(假设人群中致病基因频率为 1/10， 结果用分数表 示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成 生殖细胞时________________自由组合。
转基因 抗虫棉 的培育
重组
到另一种生物
细胞中
人类遗传病与生物育种
第三单元生物的变异、育种与进化第三讲人类遗传病与生物育种知识点一人类遗传病知识点二生物育种3．连线生物育种的原理及方法考点一︱常见人类遗传病的类型[必备知能]人类遗传病的来源、特点及常见类型[易误提醒][必明考向]考向一考查常见人类遗传病的类型及特点1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由突变基因引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析：选D单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。
考向二遗传病的检测与预防3．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
2021高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种与进化第3讲人类遗传病教学案新人教版必修2
第3讲人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4. 实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病,从而建立结构与功能观。
(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。
(科学研究)4.关爱生命：健康生活,树立正确的婚姻观念。
(社会责任)人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(1)措施：禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(人教版必修2 P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
2020版高三生物总复习第七单元生物的变异、育种与进化7_3人类遗传病课件
律
产生
因检测
不遵循孟 德尔遗传
染色体片段的 缺失、重复、倒
________(染 位、易位
色体数目、结 减数分裂过程
构检测) 中染色体异常
分离
自我校对 相等 连续遗传 相等 多于 母、女 多于 父、子 基 因突变 家族 较高 产前诊断
遗传病相关概念
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
(2)伴 X 遗传的特点分为传递特点(交叉遗传)和分布特点(男 女患病率的差异)。
由减数分裂异常导致的遗传病分析 4．(2019·苏北四市统测)一对表现型正常的夫妇，生了一个 既是红绿色盲又是 XYY 的患儿，从根本上说，前者的病因与父 母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( ) A．与母亲有关，减数第二次分裂 B．与父亲有关，减数第一次分裂 C．与父母亲都有关，受精作用 D．与母亲有关，减数第一次分裂
3．连线：常见的遗传病的类型、特点及实例。
自我校对 1．(1)× (2)× (3)√ (4)√ (5)× (6)√ (7)√ 2．(1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)× (6)√ (7)× 3．①－b－Ⅰ ②－a－ⅡⅣⅥ ③－c－ⅢⅤ ④－a－ ⅡⅣⅥ ⑤－b－Ⅰ
核心考点突破
考点一 人类遗传病概念及分类
解析 依题意，红绿色盲孩子的基因型为 XbYY，表现正常 的夫妇的基因型是 XBXb 和 XBY，由此可推出该患儿是由母亲产 生的 Xb 的卵细胞与父亲产生的 YY 的精子受精后所形成的受精 卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自母亲，两条 Y 染色体 来自父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条 Y 染色体， 经减数分裂所形成的精子中也只含有一条 Y 染色体，若出现两条 Y 染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出 现异常，着丝点分裂后所形成的两条 Y 染色体没有正常分离。综 上所述，A 项正确，B、C、D 三项错误。
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A．该病可通过测定 α 半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断 B．该病属于伴 X 染色体隐性遗传病 C．Ⅲ2 一定不携带该病的致病基因 D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析
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第三讲 人类遗传病与生物育种
结束
考点二|调查人群中的遗传病
第三讲 人类遗传病与生物育种
结束
第三讲 人类遗传病与生物育种
知识点一
人类遗传病
1．人类遗传病的类型
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2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：
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考点三|生物育种的原理及应用
[师说考点]
1．育种的类型、原理及优缺点比较
名称 杂交 育种 原理 基因 重组 优点 使分散在同一物种不 同品种中的多个优良 性状集中于同一个体 上，即“集优” 提高变异频率，加快 育种进程，大幅度改 良某些性状
遗传方式
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［高考考什么］„„„„„„„„„ „„„„„„„„„
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格， 记录调查结果。
答案：表格如下：
性别 表现 色盲 正常 携带者
男生/人
女生/人
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2．连线常见的遗传病的类型、特点及实例
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3．连线生物育种的原理及方法
站突破 提知能· 诊断学情
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„„„„„„„„„ ［解题用什么］ „„„„„„„„„„„ 考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别
项目 调查对象 调查 内容 考虑年龄、 某 种 遗 传 病 的 发 病 率 ＝ 遗传病 发病率 广大人群 性 别 等 因 患病人数 随机抽样 素，群体足 某种遗传病的被调查人数 ×100% 够大 患者家系 正常情况与 分析基因显隐性及所在的 患病情况 染色体类型 及范围 注意事项 结果计算及分析
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(
)
B．③④⑤ D．①②③④
解析
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2．(2016· 海门一诊)关于人类“白化病”“猫叫综合征”和 “青少年型糖尿病”的叙述，正确的是 A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B．患者父母不一定患病 C．都是遗传病，患者的后代都会患病 D．都是基因突变引起的
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择 患有该遗传病的
多个家族(系) 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应___ 随 ____________
机选择一个较大群体 作为调查对象。 ___________________
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[演练冲关]
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ C．①②③
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2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病
疾病 项目 划分依据
先天性疾病
疾病发生时间
家族性疾病
疾病发生的人群
遗传病
发病原因
不一定 是遗传病，如母亲妊娠 ①先天性疾病_______ 前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白 内障 不一定 是遗传病，如由于食物 ②家族性疾病_______ 三者关系 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 先天性疾病 ，但有些遗传 ③大多数遗传病是___________ 病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来， 不一定 不是遗传病 因此后天性疾病_______
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(2)产前诊断：
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知识点二
杂交育种与诱变育种
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„„„ ［高考考什么］ „„„„„„„［解题用什么］ „„„„
[ 典例 ] 人类遗传病发病率
考查调查对象的选择 ① 宜选择群体中发病率较高的单基 因遗传病。 ② 宜选取 “ 可操作性强 ” 的调查类 型，如：红绿色盲、多并指、高度 近视等本类遗传病只需通过观察、 问卷、调查、访谈等方式即可进行， 不必做复杂的化验、基因检测等。
解析
(
)
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3．(2016· 山西四校联考)图示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码 α 半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表 现正常的男性不携带致病基因。下列分析不 正确的是 ． ( )
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实例：用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品 种，培育矮秆抗病小麦的过程，见图：
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(3)多倍体育种： 秋水仙素处理 正在萌发的种子或幼苗 ――――――→ 抑制纺锤体形成 导致 导致 ――→ 着丝点分裂后的子染色体不分离 ――→ 细胞中染色体数 正常分裂、分化 目加倍 ――――――→ 多倍体植物。 实例：无子西瓜的培育。
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„„„„„„„„„ ［解题用什么］ „„„„„„„„„„„
考查对实验数据的处置方式
①应显示男女“性别”分别统计，有利于 确认患者分布状况 设计表格， ②应显示“正常”和“患者”栏目 记录数据 ③确认遗传方式时应显示“直系亲属”记 录框即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等
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第三讲 人类遗传病与生物育种
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遗传特点 常染 隐 ①男女患病概率____ 相等 色体 性 ②非连续遗传 单 ①女患者_____ 多于 男患者 母、女 皆 基 显 ②男患者的_______ 因 性 病 伴X 遗 ③连续遗传 染色 传 多于 女患者 ①男患者_____ 体 病 父、子 皆 隐 ②女患者的_______ 性 病 ③隔代交叉遗传
病因分析
诊断方法
可由基因 突变产生
遗传咨询、 基因检测
染 色 体 异 常 遗 传 病
结构 异常 不遵循孟德尔遗传规律 数目 异常
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染色体片段 的缺失、重 ________ 复、倒位、 产前诊断 (染色体 易位 数目、结 减数分裂过 构检测) 程中染色体 异常分离
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明显缩短育种年限，子 单倍体 染色体数 代均为纯合子，加速育 育种 目变异 种进程 多倍体 染色体数 操作简单，能较快获得 育种 目变异 所需品种
基因 工程 育种
基因 重组
能定向地改变生物遗传 性状；目的性强；育种 周期短；克服了远缘杂 交不亲和的障碍
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缺点 ①育种时间长 ②局限于同一种或 亲缘关系较近的个 体 有利变异少，需处 理大量实验材料(有 很大盲目性)
诱变 育种
基因 突变
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名称
原理
优点
缺点 技术复杂且需 与杂交育种配 合 所获品种发育 延迟，结实率 低，一般只适 用于植物 技术复杂，安 全性问题多
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2.育种的一般操作步骤 (1)杂交育种： ①培育显性纯合子品种： 植物：选取双亲(P)杂交(♀× ⊗ )―→F1 ――→ F2―→选
⊗ ⊗ ⊗ 出表现型符合要求的个体 ――→ F3 ――→ „„ ――→ 选出稳 定遗传的个体推广种植。 动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得 F1―→F1雌雄个体交配―→获得F2―→鉴别、选择需要的类 型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。
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逐年增高，相关遗传学研究备受 关注。某校高一研究性学习小组 的同学对本校全体高中学生进行 了某些遗传病的调查。请回答相 关问题： (1) 调查最好选择 单基因遗 _
传病 _____。