高中生物人类遗传病精品课件

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
血亲之间禁止结婚
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
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3
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正常男女 患病男女
遗传系谱图
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3
4
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7
抗维生素D佝偻病
8
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正常男女
患病男女
遗传系谱图
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为含有过 多的苯丙酮酸而有异味。
常染色体隐性
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
1
2
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟 弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基 因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你 是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？
2、产前诊断方法
（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
先天性睾丸发育不全
又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征， 其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。患者性染 色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。
（二）遗传病的特点：
• 1、先天性 • 2、终生性 • 3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人的健 康，给人类带来极大的危害。
人 类 遗 传 病
人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病
都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多 数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传 基因有关。
讨论： 1.人的胖瘦是由基吗？你同意这种观点吗？
一、人类遗传病概述
表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
分析近亲结婚患隐性遗传病概率高的原因
调查人类遗传病注意点
1.一般最好选单基因遗传的且发病率比较高的遗传病 2.调查的群体要足够大 3.在人群中取样时要注意随机取样 4.若调查遗传病的发病率，应在群体中调查
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
患病男性的母亲和女儿必是患者。 5.伴Y染色体遗传：传男不传女。
2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。
特点：（不遵循分离或自由组合定律）
表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血 压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：
遗传病的治疗
1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止 疾病发生的目的，如苯丙酮尿症等。
2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的 辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。
3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有 形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔 唇、狐臭等。
4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目 前还处在研究和探索阶段。
3
4
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11 12 13
正常男女 患病男女
进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图
单基因遗传病的特点：（遵循分离或自由组合定律）
1.常染色体显性遗传：世代遗传，男女发病率相等。 2.常染色体隐性遗传：隔代遗传，男女发病率相等。 3.伴X染色体显性遗传：世代遗传，男发病率小于女性。
患病女性的父亲和儿子必是患者。 4.伴X染色体隐性遗传：隔代交叉遗传，男发病率大于女性。
概念：遗传病是指由于遗传 物质改变而引起的人类疾病，通 常分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三类。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
（一）类型：
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传
病。主要有两类：
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
比较以下隐性遗传病的发生率
1
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非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
类型：
常染色体病：21三体综合征、猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良、先天性睾丸发育不全
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
分析原因
性腺发育不良 特纳氏综合症（XO型）
先天性睾丸发育不全 （XXY型）
性腺发育不良：
也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。由于 性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素， 导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的 单体综合征。
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1:1,700
1:23,000
1:2,200
1:32,000
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1:73,000
1:4,100
1:77,000
1:4,200
1:87,000
1:4,500
1:160,000
1:6,200
1:310,000
1:8,600
1:1,000,000
1:16,000
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传：外耳道多毛症
多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的 一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得 惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有 一人患“多指并指”症。
软骨发育不全