人类遗传病精品ppt课件

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病症
体染色体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症 亨丁顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁 顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性 疾病，起因于第4对染色体异常，病发 时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样， 并伴随着智能减退，最后因吞咽、呼吸 困难等原因而死亡。该疾病由美国医学 家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而 得名。这种病在欧美的出现率比在亚洲 高，但以香港为例，病例亦不少。
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传
人类遗传病
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Genetic Disorder
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高二（28）班
ห้องสมุดไป่ตู้
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一组数据
• 根据世界卫生组织1998年与2005年的报告
• 遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因
• 出生罹患率为25‰ - 60 ‰
• 30%夭折
30%终生残疾 40%受到治疗（多为手术）
• 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰 状细胞基因得以持续存在。
• 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％ 的儿童出生时患镰状细胞贫血。
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一组数据
血红蛋白病分布
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一组数据
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症分布
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病症
体染色体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症 苯丙酮尿症 一型抗胰蛋白酶缺乏症 镰刀型贫血症 线嘌呤去胺酶缺乏症 地中海贫血 白化症
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• 如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍
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一组数据
• 根据世界卫生组织2005年的报告
• 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状 细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿
• 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中， 只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。
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我保证这是最后一组数据
我国遗传病发病率 （25年前数据）
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显然
• 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注 • 大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。
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病理学
• 染色体异常与基因异常
• ——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述