人类遗传病高中生物知识点

人类遗传病高中生物知识点

1.常染色体遗传病

常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突

变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病

显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个

正常基因配对）即可表现出来的遗传病。其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致

红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤

维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠

道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病

隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才

能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：

-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌

异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在

体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病

性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X

链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病

X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只

有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。而女性有两个X

染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力

主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是

由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病

Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影

响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。目前发现的Y链接遗传

病较少，其中一种常见的是Y染色体性倒位。

以上仅为人类遗传病的一些常见知识点，随着科学的发展和研究的深入，人类遗传病的种类和特点还有待进一步了解和研究。