2020学年高中生物新教材人教版必修第二册教师用书：第5章 第3节 人类遗传病

第3节人类遗传病

学习目标核心素养

1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)

2.解释遗传病的致病机理。(难点)

3.调查人群中遗传病的发病率。

4.概述遗传病的预防和检测措施及社会

意义。

1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致

的。

2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获

取、分析数据的能力。

3.明确遗传病检测和预防的重要性。

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数

×100%

二、遗传病的检测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义：①可以精确地诊断病因

②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()

2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()

3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()

4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()

5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()

提示：1.×隐性遗传病的携带者一定不发病。

2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。

3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。

4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

5．√

人类常见遗传病的类型

[问题探究]

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？

提示：母亲减数分裂形成X b型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y型精子，二者结合形成X B X b Y型的受精卵。

[归纳总结]

1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病

项目先天性疾病

后天性疾病家族性疾病

含义出生前已形成的

畸形或疾病

在后天发育过程中

形成的疾病

指一个家庭中多个成员都表现出

来的同一种病

病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗

传病

从共同祖先继承相同致病基因的

疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传

病

由环境因素引起的疾病为非遗传

病

联系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病

②后天性疾病不一定不是遗传病

分类常见病例遗传特点

单基因遗传病常染

色体

显性并指、多指、软骨发育不全

①男女患病概率相等

②连续遗传

隐性

苯丙酮尿症、白化病、先天

性聋哑

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病，隔代遗传伴X

染色

体

显性

抗维生素D佝偻病、遗传性

慢性肾炎

①患者女性多于男性

②连续遗传

隐性

进行性肌营养不良、红绿色

盲、血友病

①患者男性多于女性

②有交叉遗传现象

伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点

多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无

脑儿、原发性高血压、青少

年型糖尿病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高

染色体异常遗传

病21三体综合征、猫叫综合征、

性腺发育不良等

往往造成较严重的后果，甚至

胚胎期就引起自然流产

1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

D[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B项错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C项错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D项正确。]

2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()

A．A病是伴X染色体显性遗传病

B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩

D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A项错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B项错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaX B X b)与一患B病男性(aaX B Y)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C项错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaX B X b)与9号个体(1/3AAX b Y、2/3AaX b Y)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D项正确。]