【高中生物】高中生物知识点：人类遗传病

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【高中生物】高中生物知识点：人类遗传病人类遗传病：

1.概念：通常指一汽人类因遗传物质变化而发生的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病。

2、遗传病的判定方法：

（1）首先，确定显性和隐性：

①“无中生有为隐性”；

② “没有支配地位”

③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。

（2）然后确定致病基因的位置：

①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”

② “很明显，有一些中年学生没有采取行动，而且很明显，女儿是正常的。”

③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“x隐”（女病男必病）

④ “父亲必须忍受女儿的痛苦，儿子必须忍受母亲的痛苦，女性患者比男性多”——很可能是“x-显著”（男性疾病和女性疾病）

⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴y”（男性全为患者）

（3）常染色体和性染色体共存的治疗方法：

①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；

② 由性染色体上的基因控制的性状被视为与性有关的遗传；

③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；

④ 总的来说，它是按照基因自由组合的规律来处理的

（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识发展：

1、单基因病又分为三种：

① 显性遗传：父母中的一方有一个显性基因，一旦遗传到下一代就可能患病，也就

是说，患病的父母一代必须有患病的后代，并世代相传，如多指、多指、原发性青光眼等。

②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患

儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

③ 血友病性链又称血友病性遗传，其遗传是一种与性有关的基因，如母系遗传。另

一个例子是红绿盲是一种交叉遗传病，儿子的疾病来自母亲，是疾病基因的载体，女儿的

发病率来自父亲，但男性的发病率远高于女性。

2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外

多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

3.常见遗传病

（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内

堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为

常染色体隐性遗传。

（2）白化病：白化病是一种家族遗传病，属于常染色体隐性遗传，常发生在近亲结

婚的人身上。

（3）抗维生素d佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低

血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素d佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于x染色体上的phex基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠

道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/l(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

遗传特征为：女性发病率高于男性，家族性低磷血症性佝偻病为X连锁显性遗传。女

性患者的骨病比男性患者轻，只能表现为低磷血症。散发性获得性疾病通常与良性间质肿

瘤（致癌性佝偻病）有关。