人类遗传病.ppt课件
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
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非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年 首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
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1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
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9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
相关主题
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第3节 人类遗传病
.
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
.
遗传病类型的判定
.
二、遗传病的监测和预防
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道
理的是（ C ）
A 不要生育 C 只生男孩
B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
2、产前诊断：
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊 水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）
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常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
21三体综合征（先天性愚型）
.
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
.
考考你
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：高度近视
.
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
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课外调查
调查人群中的遗传病
１.以小组为单位开展调查工作； ２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。
项目 调查 内容
调查对象 及范围
遗传病发病率 广大人群随机抽样
遗传方式 患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因 正常情况与患
素，群体足够大
病情况
结果计算 及分析
特别提醒：
患病人数 ×100% 分析基因显隐性及
被调查总人数
所在染色体的类型
遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于 动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症
原因：患者缺少一条X染色体
.
先天性睾丸发育不全症
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病ຫໍສະໝຸດ 遗传病特点 出生时已表现 一个家族中多个成 能够在亲子代 出来的疾病 员表现为同一种病 间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质 改变引起，也可能 与遗传物质的改变
③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。 （父病女全病）
④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
.
2、多基因遗传病
.
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 1 、单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；隐性. 纯合才发病；发病率低
4.意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，
对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 .
.
三、人类基因组计划：
１.目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA
的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传 信息。
2.过程：
1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约2-2.5万个。
.
4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级 中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗 传病的发病率。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
(在人群中随机抽样调查）
确定某种遗传病的遗传方式： 在家族中调查
.
调查遗传病发病率与遗传方式的比较：
唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
.
你知道吗？
无脑儿 多基因遗传病
无脑儿
无脑儿：无颅骨、无脑组织、无 颈部是一种致命性疾病，双眼突 出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤 蟆，北方发病高。
.
3、染色体异常遗传病：
◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征
可能遗传物质改变 遗传物质改 引起，也可能与遗 变引起的 传物质无关
无关
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
遗传病：先天性愚型，遗传病：显性遗传病
多指，白化病，苯丙
例子 酮尿症
非遗传病：由于饮食
非宫出内生遗受时传天留病花有：病癜胎毒痕儿感在染子，中家盲缺族症.乏中维多生个素成员A，患一夜
大多数遗传病 是先天性疾病
1、遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 .
.
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
.
遗传病类型的判定
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二、遗传病的监测和预防
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道
理的是（ C ）
A 不要生育 C 只生男孩
B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
2、产前诊断：
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊 水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）
.
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
21三体综合征（先天性愚型）
.
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
.
考考你
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：高度近视
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一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
.
课外调查
调查人群中的遗传病
１.以小组为单位开展调查工作； ２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。
项目 调查 内容
调查对象 及范围
遗传病发病率 广大人群随机抽样
遗传方式 患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因 正常情况与患
素，群体足够大
病情况
结果计算 及分析
特别提醒：
患病人数 ×100% 分析基因显隐性及
被调查总人数
所在染色体的类型
遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于 动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症
原因：患者缺少一条X染色体
.
先天性睾丸发育不全症
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病ຫໍສະໝຸດ 遗传病特点 出生时已表现 一个家族中多个成 能够在亲子代 出来的疾病 员表现为同一种病 间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质 改变引起，也可能 与遗传物质的改变
③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。 （父病女全病）
④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
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2、多基因遗传病
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（二）主要类型
１、人类基因遗传病 1 、单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；隐性. 纯合才发病；发病率低
4.意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，
对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 .
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三、人类基因组计划：
１.目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA
的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传 信息。
2.过程：
1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约2-2.5万个。
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4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级 中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗 传病的发病率。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
(在人群中随机抽样调查）
确定某种遗传病的遗传方式： 在家族中调查
.
调查遗传病发病率与遗传方式的比较：
唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
.
你知道吗？
无脑儿 多基因遗传病
无脑儿
无脑儿：无颅骨、无脑组织、无 颈部是一种致命性疾病，双眼突 出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤 蟆，北方发病高。
.
3、染色体异常遗传病：
◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征
可能遗传物质改变 遗传物质改 引起，也可能与遗 变引起的 传物质无关
无关
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
遗传病：先天性愚型，遗传病：显性遗传病
多指，白化病，苯丙
例子 酮尿症
非遗传病：由于饮食
非宫出内生遗受时传天留病花有：病癜胎毒痕儿感在染子，中家盲缺族症.乏中维多生个素成员A，患一夜
大多数遗传病 是先天性疾病
1、遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 .