《人类遗传病》市优质课一等奖
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人类遗传病是指由于_遗__传_物__质__的 改变而引起的人类疾病。
100多种 多基因遗传病
染色体异常遗传病 100多种
单 基 因 6500 遗 多种 传 病
【问题一】
由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为 什么？
先天性疾病≠遗传病
【小组活动一】
结合教材P90-P91内容，尝试用概念图
常染色体显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全（侏儒）
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病 镰刀型细胞贫血症
伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病 红绿色盲
2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病 由于染色体异常引起的遗传病
常 染 色 体 异 常
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
【问题三】
夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有 红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假 如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩， 为什么？
亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲
型肝炎
2．在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生
先天性愚型男性患儿 （ C ）
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
3．下列需要进行遗传咨询的是（ A ）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有伤残的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
传
病
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
Байду номын сангаас
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
【问题二】
指出下列遗传病各属于何种类型？
白化病
常显
21三体综合征
常隐
抗维生素D佝偻病
X显
软骨发育不全
X隐
红绿色盲
多基因遗传病
唇裂
常染色体异常病
性腺发育不良
性染色体异常病
1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病
三、总结
1、单基因遗传病
一、遗传病的概念和类型 二、遗传病的监测和预防
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断
四、课堂练习
C 1.下列选项可能属于遗传病的是（
）
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。
五、课后作业
❖ 1、完成学习指导相关练习 ❖ 2、小组尝试调查一种遗传病（例如：色盲）
组内评价
组别：______
姓名 参与 次数
记录人_______ 日期_________
精彩 自我评分 组长评分 表现 （满分5分） （满分5分）
对遗传病加以概括分类.
概念图是一种用节 点代表概念，连线 表示概念间关系的 图示法。例如：
分类概念图
一
常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全
、
单
基
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
因
人 类
遗 传 病
常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
遗
伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等
猫叫综合征
21三体综合征
性染色体异常
XXY
XO
性腺发育不良（男性）
性腺发育不良（女性）
性腺发育不良
患者通常是幼年发病，12岁瘫痪，20岁死亡
二、人类遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
小组活动二
1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双 方从共同的祖先那里获得同一 种致病基因的机会就会大大增 加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子 女患隐性遗传病的机会也就大 大增加。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
第1课时
汤阴一中南校 司庆文
学习目标
知识目标
能力目标
情感目标
1、举例说出人类 遗传病的主要类型
2、探讨人类遗传 病的监测和预防
运用所学知识监测和 预防人类遗传病
了解人类常见遗传 病类型，关注人类 健康
三维教学目标
重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
一、人类遗传病的概念及类型
100多种 多基因遗传病
染色体异常遗传病 100多种
单 基 因 6500 遗 多种 传 病
【问题一】
由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为 什么？
先天性疾病≠遗传病
【小组活动一】
结合教材P90-P91内容，尝试用概念图
常染色体显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全（侏儒）
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病 镰刀型细胞贫血症
伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病 红绿色盲
2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病 由于染色体异常引起的遗传病
常 染 色 体 异 常
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
【问题三】
夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有 红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假 如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩， 为什么？
亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲
型肝炎
2．在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生
先天性愚型男性患儿 （ C ）
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
3．下列需要进行遗传咨询的是（ A ）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有伤残的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
传
病
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
Байду номын сангаас
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
【问题二】
指出下列遗传病各属于何种类型？
白化病
常显
21三体综合征
常隐
抗维生素D佝偻病
X显
软骨发育不全
X隐
红绿色盲
多基因遗传病
唇裂
常染色体异常病
性腺发育不良
性染色体异常病
1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病
三、总结
1、单基因遗传病
一、遗传病的概念和类型 二、遗传病的监测和预防
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断
四、课堂练习
C 1.下列选项可能属于遗传病的是（
）
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。
五、课后作业
❖ 1、完成学习指导相关练习 ❖ 2、小组尝试调查一种遗传病（例如：色盲）
组内评价
组别：______
姓名 参与 次数
记录人_______ 日期_________
精彩 自我评分 组长评分 表现 （满分5分） （满分5分）
对遗传病加以概括分类.
概念图是一种用节 点代表概念，连线 表示概念间关系的 图示法。例如：
分类概念图
一
常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全
、
单
基
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
因
人 类
遗 传 病
常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
遗
伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等
猫叫综合征
21三体综合征
性染色体异常
XXY
XO
性腺发育不良（男性）
性腺发育不良（女性）
性腺发育不良
患者通常是幼年发病，12岁瘫痪，20岁死亡
二、人类遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
小组活动二
1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双 方从共同的祖先那里获得同一 种致病基因的机会就会大大增 加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子 女患隐性遗传病的机会也就大 大增加。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
第1课时
汤阴一中南校 司庆文
学习目标
知识目标
能力目标
情感目标
1、举例说出人类 遗传病的主要类型
2、探讨人类遗传 病的监测和预防
运用所学知识监测和 预防人类遗传病
了解人类常见遗传 病类型，关注人类 健康
三维教学目标
重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
一、人类遗传病的概念及类型