《人类遗传病》市优质课一等奖
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第1课时
汤阴一中南校 司庆文
学习目标
知识目标
能力目标
情感目标
1、举例说出人类 遗传病的主要类型
2、探讨人类遗传 病的监测和预防
运用所学知识监测和 预防人类遗传病
了解人类常见遗传 病类型,关注人类 健康
三维教学目标
重难点:人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
一、人类遗传病的概念及类型
人类遗传病是指由于_遗__传_物__质__的 改变而引起的人类疾病。
100多种 多基因遗传病
染色体异常遗传病 100多种
单 基 因 6500 遗 多种 传 病
【问题一】
由于孕妇长期缺钙,导致婴儿一 出生就骨骼畸形,这是不是遗传病,为 什么?
先天性疾病≠遗传病
【小组活动一】
结合教材P90-P91内容,尝试用概念图
传
病
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
【问题二】
指出下列遗传病各属于何种类型?
白化病
常显
21三体综合征
常隐
抗维生素D佝偻病
X显
软骨发育不全
X隐
红绿色盲
多基因遗传病
唇裂
常染色体异常病
性腺发育不良
性染色体异常病
1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病
对遗传病加以概括分类.
概念图是一种用节 点代表概念,连线 表示概念间关系的 图示法。例如:
分类概念图
一
常染色体显性遗传病:多指病、并指病、软骨发育不全
、
单
基
伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
因
人 类
遗 传 病
常染色体隐性遗传病:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
遗
伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、进行性肌营养不良等
猫叫综合征
21三体综合征
性染色体异常
XXY
XO
性腺发育不良(男性)
性腺发育不良(女性)
性腺发育不良
患者通常是幼年发病,12岁瘫痪,20岁死亡
二、人类遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
小组活动二
1、不能和谁生? ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
五、课后作业
❖ 1、完成学习指导相关练习 ❖ 2、小组尝试调查一种遗传病(例如:色盲)
组内评价
组别:______
姓名 参与 次数
记录人_______ 日期_________
精彩 自我评分 组长评分 表现 (满分5分) (满分5分)
3、什么时候生? ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30~34岁 35~39岁 40~44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳
4、生之前做什么? ——产前诊断(重要措施)
方法:(1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)基因诊断。
三、总结
1、单基因遗传病
一、遗传病的概念和类型 二、遗传病的监测和预防
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断
四、课堂练习
C 1.下列选项可能属于遗传病的是(
)
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父
在近亲结婚的情况下,双 方从共同的祖先那里获得同一 种致病基因的机会就会大大增 加,双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子 女患隐性遗传病的机会也就大 大增加。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
常染色体显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全(侏儒)
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病 镰刀型细胞贫血症
伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病 红绿色盲
2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病 由于染色体异常引起的遗传病
常 染 色 体 异 常
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
Biblioteka Baidu兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、能不能生? ——遗传咨询(主要手段)
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史,作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
【问题三】
夫妻均表现正常,但是妻子的父亲患有 红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询,假 如你是一名医生,建议他们生男孩还是女孩, 为什么?
亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生,同一时间均患了甲
型肝炎
2.在下列生殖细胞中,哪两种细胞的结合会产生
先天性愚型男性患儿 ( C )
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A.①和③
B.②和③
C.①和④
D.②和④
3.下列需要进行遗传咨询的是( A )
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有伤残的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
汤阴一中南校 司庆文
学习目标
知识目标
能力目标
情感目标
1、举例说出人类 遗传病的主要类型
2、探讨人类遗传 病的监测和预防
运用所学知识监测和 预防人类遗传病
了解人类常见遗传 病类型,关注人类 健康
三维教学目标
重难点:人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
一、人类遗传病的概念及类型
人类遗传病是指由于_遗__传_物__质__的 改变而引起的人类疾病。
100多种 多基因遗传病
染色体异常遗传病 100多种
单 基 因 6500 遗 多种 传 病
【问题一】
由于孕妇长期缺钙,导致婴儿一 出生就骨骼畸形,这是不是遗传病,为 什么?
先天性疾病≠遗传病
【小组活动一】
结合教材P90-P91内容,尝试用概念图
传
病
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
【问题二】
指出下列遗传病各属于何种类型?
白化病
常显
21三体综合征
常隐
抗维生素D佝偻病
X显
软骨发育不全
X隐
红绿色盲
多基因遗传病
唇裂
常染色体异常病
性腺发育不良
性染色体异常病
1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病
对遗传病加以概括分类.
概念图是一种用节 点代表概念,连线 表示概念间关系的 图示法。例如:
分类概念图
一
常染色体显性遗传病:多指病、并指病、软骨发育不全
、
单
基
伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
因
人 类
遗 传 病
常染色体隐性遗传病:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
遗
伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、进行性肌营养不良等
猫叫综合征
21三体综合征
性染色体异常
XXY
XO
性腺发育不良(男性)
性腺发育不良(女性)
性腺发育不良
患者通常是幼年发病,12岁瘫痪,20岁死亡
二、人类遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
小组活动二
1、不能和谁生? ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
五、课后作业
❖ 1、完成学习指导相关练习 ❖ 2、小组尝试调查一种遗传病(例如:色盲)
组内评价
组别:______
姓名 参与 次数
记录人_______ 日期_________
精彩 自我评分 组长评分 表现 (满分5分) (满分5分)
3、什么时候生? ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30~34岁 35~39岁 40~44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳
4、生之前做什么? ——产前诊断(重要措施)
方法:(1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)基因诊断。
三、总结
1、单基因遗传病
一、遗传病的概念和类型 二、遗传病的监测和预防
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断
四、课堂练习
C 1.下列选项可能属于遗传病的是(
)
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父
在近亲结婚的情况下,双 方从共同的祖先那里获得同一 种致病基因的机会就会大大增 加,双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子 女患隐性遗传病的机会也就大 大增加。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
常染色体显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全(侏儒)
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病 镰刀型细胞贫血症
伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病 红绿色盲
2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病 由于染色体异常引起的遗传病
常 染 色 体 异 常
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
Biblioteka Baidu兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、能不能生? ——遗传咨询(主要手段)
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史,作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
【问题三】
夫妻均表现正常,但是妻子的父亲患有 红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询,假 如你是一名医生,建议他们生男孩还是女孩, 为什么?
亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生,同一时间均患了甲
型肝炎
2.在下列生殖细胞中,哪两种细胞的结合会产生
先天性愚型男性患儿 ( C )
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A.①和③
B.②和③
C.①和④
D.②和④
3.下列需要进行遗传咨询的是( A )
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有伤残的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇