(新教材)高中生物《人类遗传病》ppt公开课课人教版件2
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人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病课件(共32张PPT)
经济 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 负担 家和家庭需为孩子承担40万人民币的
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
ppt精选
高中同步新课标·生物 12
创新方案系列丛书
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻 是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题： (1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染 色体？ 提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。 (2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数 与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
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高中同步新课标·生物 9
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(1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统 计，利用下列公式计算得出。
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(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传 方式的调查，回答下列问题：
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2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相 互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循 孟德尔遗传定律。
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一、人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明
理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两
个以上的基因控制的疾病。
提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多
5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
人教版生物必修二人类遗传病教学课件(共31张PPT)
水稻的基因组
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人类最好的朋 友狗的基因组
狗拥有大约24亿对基础DNA，较 之人类的DNA数量仅少5亿对，而狗 体内出现的基因突变中有大约360种 也已经在人体内发现。所有的哺乳动 物在某一时刻均拥有共同的祖先，但 狗大约在9500万年以前独立成一个 物种，人类和老鼠同时在大约8700 万年前独立出来，尽管老鼠就动物进 化关系而言与人类更近，但狗相对老 鼠与人类的基因更相似。
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 人教版生物必修二5.3 人类遗传病教学课件(共31张PPT)
先天性疾病 特 出生时表现出 点 来的疾病
家族性疾病
遗传病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
因 关也可能无关 关也可能无关
改变引起
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
大多是先天性 疾病
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
性染色体病 性腺发育不良
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT) 人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
高中生物人教课标版必修2人类遗传病 最新公开课优秀PPT
北国的深秋，万物开始凋谢，朔风阵阵，红叶飘零。一声嘹亮的啼哭，划破秋的寂静，一个非凡的生命降临人世。一位富商的家中，多了几分繁忙，多了几分喜悦。他就是李叔同，后来的弘一大师。早年严格的家教，使他成为一名绅士，少年完善的教育使他成为文人，自己的勤奋又使他成为画家。青年时，他远渡重洋到日本留学，并在日本娶妻生子。这时的他，可谓达到完美。人间凡是想得到的优点他几乎都拥有：高大帅气，诗文书画，珍宝钱财，应有尽有，而且家庭和睦。
计算A和B是几代旁系血亲的方法：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐
性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
23.有一个异性死党，你们不谈性，而且彼此的配偶相信你们。 24.循规蹈矩久了，脱离常规去做一件事情，得到意想不到的收获。 25.自己做的一件事情有了好的结果，但那只是花了你些许力气而不是经过了千辛万苦。实际上，来得容易的成功会给你更多的快乐。 26.在父母三十周年结婚纪念日，你发现你们生活的称呼司正在全线放映经典 爱情片，你买到两张豪华包厢的电影票作为礼物送给他们。 27.看着婴儿天天成长，不但呈现新气象，仿佛你一直屹立在玫瑰树前，凝视花朵的开放。
当时的国画大师金智勇对他的行为也不理解，并亲自到杭州看他。而他的问答却是：“我能做到最好，所以我就选择了。”此后的他一心钻研佛法，足不出户，终于成了佛学专家，被人们尊称为弘一法师。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
5.3 人类遗传病(公开课) 人教版(2019)高中生物必修二课件(共40张PPT)
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
染 常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：v性腺发育不良、克氏综合征
小结：
一
、 单
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
基 因
伴X显显：抗维生素D佝偻病
遗
常隐： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
传
病
伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病 冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
舅姨的 曾孙子女
v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率 大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。
认为最有道理的是（C）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子 出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5 天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多 元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅 因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血 症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已 不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放 弃对孩子的治疗。
人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)
要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
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人类遗传病的概念
思考： 1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？
病毒引起的传染病
2、家族性疾病是遗传病吗？
不一定,如夜盲症
3、先天性的疾病是遗传病吗？
不一定，如药物引起的畸形 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病 类型 多基因遗传病
（二）多基因遗传病
常表现出家族聚集现象 特点 容易受环境因素的影响
在群体中的发病率较高
常见病例：唇裂（俗称兔 唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病、 哮喘等。
多基因遗传病--唇裂（俗称兔唇）
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最 常见的一种，女婴占绝 大多数，由于胎头缺少 头盖骨，脑髓暴露，脑 部发育极为原始，不可 能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
G-6-PD缺乏症
哮喘, 精神分裂症 糖尿病(少年型), 唇裂 强制性脊椎炎, 髋关节脱位
高血压, 冠心病
烈性传染病 维生素C缺乏症 物理机械化学损伤
环境因素
许多疾病是遗传因素与环 境因素共同作用的后果， 遗传因素提供了疾病必要 的遗传背景，而环境因素 促使疾病表现出相应的症 状。
连连看 （1）苯丙酮尿症 （2）软骨发育不全 （3）抗维生素D佝偻病 （4）21三体综合征 （5）青少年型糖尿病 （6）性腺发育不良
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病
显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病： 苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细 胞贫血症、先天性聋哑、囊性纤 维病
伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
伴性 遗传病
伴X隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
多
单基因
基
遗传病
因
染色体异常病
遗
传
病
染色体异常遗传病
发病率
遗传病：由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，从而 使发育成的个体患病。往往表现为先天性和家族性。
先天性疾病：就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环 境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量 暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天 异常，但不属于遗传疾病。
常 染 色 体 异 常
主的面要容症分,状眼：析间智距2力宽1低三,外下体眼，上身综斜体,发合口育常征缓半慢的张。,病舌常常表因伸现出为口特外殊
减Ⅰ异常 同源染色体不分离
减Ⅱ异常 姐妹染色单体未分开
性腺发育不良（女性）
X0型
性腺发育不良
性腺发育不全综合 征,女性少一条X染 色体 ,患有先天性 心脏病,并伴有蹼 颈和肘外翻,身材 矮小,无生育能力 等特点
伴X隐性
①男性患者多于女性患者
②男性
患者的基因只能从母亲那里传来，以后
只能传给女儿
伴Y遗传
①患者都为男性
②父传子、子传孙
受两对或两 对以上的等 位基因控制 的遗传病
在群体中发病率较高，遗传方式复杂， 各对等位基因之间没有显隐性区别，易 受环境的影响。
由染色体变 常染色体异常 常染色体结构和数目变化引起，不同情
（女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
人类常见遗传病的类型
类型 单基 因遗 传病
多基 因遗 传病
染色 体异 常遗 传病
概念
分类
遗传特点
受一对等位 常染色体显性 ①无性别差异 ②含致病基因即发病
基因控制的 常染色体隐性 ①无性别差异 ②致病基因隐性纯合发
遗传病
病
伴X显性
①女性患者多于男性患者 ②男性患者 与正常女性婚配的后代中，女性都是患 者，男性正常
常染色体显性遗传病
并指
多指
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
四肢短小畸形,腰椎过度前突,腹部明显隆起
常染色体隐性遗传病
精神发育 迟缓、头 发呈赤褐 色，多伴 有湿疹
苯丙氨酸
合成苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸(正常)
正常酶无
法合成
积累
苯丙酮酸 损害神经系统
苯丙酮尿症
黑色素
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
A.常显 B.常隐 C.伴X显 F.常染色体数目异常 G.性染色体异常病 E.多基因遗传病
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 糖尿病（青少年型）
冠心病 无脑儿 唇裂＋腭裂 先天性心脏病
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 0.2
2.5 0.2 0.17 0.5
遗传率％ 80 80 62 75
65 60 76 35
遗传率是为了衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者的相对作用大小而提出的。遗 传率（或遗传度，heritability）是指在疾病发生中，遗传基础所起作用的大小。遗传率 一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100% ，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础在 决定易患性变异和发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小；反之，遗传因素是次
家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病。家族性疾
病不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居 住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如 ，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症 ；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾 病并不都是遗传病。
异引起的遗
况特点不同
传病
性染色体异常 性染色体结构和数目变化引起，不同情
况特点不同
常见实例 多指 白化
抗维生素D 佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛 症
原发性高 血压、青少 年型糖尿病
21三体综合 征 特纳综合症
遗传病与环境因素
遗传因素
消化性溃疡, 先天性心脏病 结核病
染色体病 苯丙酮尿症 单基因病 半乳糖血症
（三）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病
结构异常：猫叫综合征 常染色体
数目异常：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良
人
猫叫综合征的Biblioteka 第5号 染
常 染
色
色
体
体
部 分 缺
异 常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征（先天愚型、唐氏综合征）
思考： 1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？
病毒引起的传染病
2、家族性疾病是遗传病吗？
不一定,如夜盲症
3、先天性的疾病是遗传病吗？
不一定，如药物引起的畸形 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病 类型 多基因遗传病
（二）多基因遗传病
常表现出家族聚集现象 特点 容易受环境因素的影响
在群体中的发病率较高
常见病例：唇裂（俗称兔 唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病、 哮喘等。
多基因遗传病--唇裂（俗称兔唇）
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最 常见的一种，女婴占绝 大多数，由于胎头缺少 头盖骨，脑髓暴露，脑 部发育极为原始，不可 能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
G-6-PD缺乏症
哮喘, 精神分裂症 糖尿病(少年型), 唇裂 强制性脊椎炎, 髋关节脱位
高血压, 冠心病
烈性传染病 维生素C缺乏症 物理机械化学损伤
环境因素
许多疾病是遗传因素与环 境因素共同作用的后果， 遗传因素提供了疾病必要 的遗传背景，而环境因素 促使疾病表现出相应的症 状。
连连看 （1）苯丙酮尿症 （2）软骨发育不全 （3）抗维生素D佝偻病 （4）21三体综合征 （5）青少年型糖尿病 （6）性腺发育不良
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病
显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病： 苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细 胞贫血症、先天性聋哑、囊性纤 维病
伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
伴性 遗传病
伴X隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
多
单基因
基
遗传病
因
染色体异常病
遗
传
病
染色体异常遗传病
发病率
遗传病：由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，从而 使发育成的个体患病。往往表现为先天性和家族性。
先天性疾病：就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环 境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量 暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天 异常，但不属于遗传疾病。
常 染 色 体 异 常
主的面要容症分,状眼：析间智距2力宽1低三,外下体眼，上身综斜体,发合口育常征缓半慢的张。,病舌常常表因伸现出为口特外殊
减Ⅰ异常 同源染色体不分离
减Ⅱ异常 姐妹染色单体未分开
性腺发育不良（女性）
X0型
性腺发育不良
性腺发育不全综合 征,女性少一条X染 色体 ,患有先天性 心脏病,并伴有蹼 颈和肘外翻,身材 矮小,无生育能力 等特点
伴X隐性
①男性患者多于女性患者
②男性
患者的基因只能从母亲那里传来，以后
只能传给女儿
伴Y遗传
①患者都为男性
②父传子、子传孙
受两对或两 对以上的等 位基因控制 的遗传病
在群体中发病率较高，遗传方式复杂， 各对等位基因之间没有显隐性区别，易 受环境的影响。
由染色体变 常染色体异常 常染色体结构和数目变化引起，不同情
（女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
人类常见遗传病的类型
类型 单基 因遗 传病
多基 因遗 传病
染色 体异 常遗 传病
概念
分类
遗传特点
受一对等位 常染色体显性 ①无性别差异 ②含致病基因即发病
基因控制的 常染色体隐性 ①无性别差异 ②致病基因隐性纯合发
遗传病
病
伴X显性
①女性患者多于男性患者 ②男性患者 与正常女性婚配的后代中，女性都是患 者，男性正常
常染色体显性遗传病
并指
多指
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
四肢短小畸形,腰椎过度前突,腹部明显隆起
常染色体隐性遗传病
精神发育 迟缓、头 发呈赤褐 色，多伴 有湿疹
苯丙氨酸
合成苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸(正常)
正常酶无
法合成
积累
苯丙酮酸 损害神经系统
苯丙酮尿症
黑色素
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
A.常显 B.常隐 C.伴X显 F.常染色体数目异常 G.性染色体异常病 E.多基因遗传病
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 糖尿病（青少年型）
冠心病 无脑儿 唇裂＋腭裂 先天性心脏病
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 0.2
2.5 0.2 0.17 0.5
遗传率％ 80 80 62 75
65 60 76 35
遗传率是为了衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者的相对作用大小而提出的。遗 传率（或遗传度，heritability）是指在疾病发生中，遗传基础所起作用的大小。遗传率 一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100% ，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础在 决定易患性变异和发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小；反之，遗传因素是次
家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病。家族性疾
病不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居 住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如 ，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症 ；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾 病并不都是遗传病。
异引起的遗
况特点不同
传病
性染色体异常 性染色体结构和数目变化引起，不同情
况特点不同
常见实例 多指 白化
抗维生素D 佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛 症
原发性高 血压、青少 年型糖尿病
21三体综合 征 特纳综合症
遗传病与环境因素
遗传因素
消化性溃疡, 先天性心脏病 结核病
染色体病 苯丙酮尿症 单基因病 半乳糖血症
（三）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病
结构异常：猫叫综合征 常染色体
数目异常：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良
人
猫叫综合征的Biblioteka 第5号 染
常 染
色
色
体
体
部 分 缺
异 常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征（先天愚型、唐氏综合征）