第六章 人类遗传病 北师大版

原位修复或替代缺陷基因（图6-9）
人类基因组计划HGP
由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基 因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核 心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类 全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国 正式加入该计划，承担了1 %人类基因组（约三千万个 碱基）的测序任务。 2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框 架图完成。
2、调查该病的遗传方式---在患者家系中调查研究
注意：(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 遗传病的判断方式
多指、并指
发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，患 者除手指畸形外，其他 情况与正常人相同。
软骨发育不全
一种常染色体上显性致病基因 导致的一种侏儒症。这种病的患者 表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和大腿表现得 尤为明显；
第六章
人类遗传病
制作\主讲:沈艺
我国遗传病的发病状况：
随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类 的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病 率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人 中约有25%～30%的人患有遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺 陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色 体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
身体检查，了解病史，做出诊断
通过遗传咨询可 以让咨询者预先了 解如何避免遗传病 和先天性疾病患儿 的出生，因此，它 是预防遗传病发生 的主要手段之一 。
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
24—29岁最佳 3、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁 21三体综合症发病率 1/15 000
30～wk.baidu.com4岁
35～39岁 40～44岁
1/800
1/270 1/100
>45岁
1/50
4、产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
遗传病的基因治疗
应用基因工程技术将正常基因引 入患者细胞内，以纠正致病基因的缺 陷而治疗遗传病。
6、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他 们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。 这种病的遗传方式为（ D ） A.常染色体显性遗传 C.伴X隐性遗传 B.常染色体隐性遗传 D.伴X显性遗传
患病男女
1 2 3 4
正常男女
5
A.1号
B.2号
C.3号
D.4号
5、右图示某种单基因病在一家族中的发病情况。 下列叙述正确的是（
B）
A.该致病基因一定存在于常染色体上 B.该致病基因是隐性基因 C.控制这种遗传病的基因一定在X染色体上 D.如果3号和一个表现型正常的男性婚配, 后代不可能有患者
1 3 2 4 正常男女 患病男女
性腺发育不良
（女性）性腺发良不良
患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。 患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。 身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力差等。
1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(
D
)
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 自己 子女
父、母 兄弟姐妹
舅、姨 舅姨的子女
舅姨的孙子女 兄弟姐妹的子女
外、孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 叔伯姑的曾孙子女 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲
2、进行遗传咨询
色盲症、血友病、 伴X染色体：
隐性致病基因
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
基因组
指生物体DNA上所携带的全部遗传信息。
人类基因组：22条常染色体
1条X染色体和1条Y染色体 共24条染色体上DNA的总和
注意与染色体组区别
应用价值：
①追踪疾病基因 ②估计遗传风险
③用于优生优育
④建立个体DNA案档
⑤用于基因治疗
研究性课题：调查人群中的遗传病
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 1、调查某种遗传病的发病率--- 在人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 某种遗传病 ＝ × 100％ 的发病率 某种遗传病的被调查人数
腰椎过度前凸；
腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。 这种病的纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生儿期。
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
是由X染色体 上显性基因控 制的一种显性 遗传病。患者 对磷、钙吸收 不良而导致骨 发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
一、人类遗传病概述
概念：
遗传病是指因遗传物质改变而引起的疾病.
类型：
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 并指、软骨发育不全 常染色体 ：
显性致病基因
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
白化、先天性聋哑、 常染色体 ： 苯丙酮尿症
人类遗传病与先天性疾病
先 天 发 病
人类遗传病
后 天 发 病
判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
遗传因素 环境因素 母体条件
判断题： 2、先天性疾病
都是遗传病
×
家族疾病
家 族 遗 传 病 判断题： 3、家族疾病 环境引起： 大脖子病
都是遗传病
×
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口 素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。
（Charles Darwin）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 儿 子 儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少， 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
2、下列属于遗传病 的是（
C
）
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿的先天性呆小症
B.艾滋病患者的根本原因是病毒感染,通过母婴遗传 C.一男子40岁时发现自己开始秃发,据了解他的父亲 在40岁左右时也开始秃发. D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有 甲型肝炎病
4、下图所示的进行性肌营养不良症为伴X染色体 隐性遗传病。5号的致病基因是从1至4号中的哪 个亲体遗传下来的？（ C ）
二、遗传病的监测与预防
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个家 庭生育出健康的孩子。
优生的措施
1 、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断
1、禁止近亲结婚
生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文 （Charles Darwin），与他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结 婚，婚后，他们共生育6子4 女。但是……
常染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征（病理）
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良(X0)
先天性睾丸发育不全（XXY）
XYY综合征
讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
不都是 如高血压，常四五十岁时才表现出来。
2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。
（详述 ）
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
唇裂
多基因遗传病，
21 三 体 综 合 征
属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多 了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌 半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。