人类遗传病ppt

遗传病
• 遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己 血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终 身性的特点。
• 单基因遗传病:是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成， 是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单 基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、 静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性 结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、 软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素 D佝偻病等.........。
遗传缺陷简介
• 遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发 育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上 发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法 获得Hale Waihona Puke Baidu异，从而会出现白痴、智障等，也就是会有遗传缺 陷。精神分裂症和抑郁症是一种精神发育缺陷，病人丧失 民事能力和劳动力，且药物治疗有副作用。尽管双方的血 缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代 还会发生一定的变异，病人自控力差，没有民事或工作能 力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学 向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治 疗。
• 多因子病:多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........。
遗传病
• 一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育: • 2.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。 • 3。配偶有血缘关系的，应禁止生育。
遗传简史
• 英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合 隐性遗传规律。1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。此后各种遗传 病的报道日益增多。1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细 胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了 一个X染色体，法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合症男性患者的细胞中多了 一条 X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。
遗传病
• 多基因遗传病;:每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(三代以 内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、 恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。
• 染色体病:(染色体异常所致的遗传病)主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型(或特纳氏 综合征或唐氏综合征或21三体综合征)、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形等。有致死、致愚、致 残性。
现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。 而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
防治原则
• 防治原则
• ⒈坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。 • ⒉限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、
蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。 • ⒊防止超重和肥胖。
• ⒋戒烟限酒。 • ⒉糖尿病 • 遗传危险度:★★★★★ • 糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发
人类遗传病
受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质 改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病，称之遗传病， 主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、 平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。夫妇携带遗传病基因可以通 过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人 的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关 系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗 传病。
• 1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受基 因和环境因素的共同影响，并把此病称为多因子病。那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。
多因子病
• ⒈高血压
• 遗传危险度:★★★★★
• 多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父 母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患有高血压者，子女患高血压的几 率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。