【精品】人类遗传病课件汪国平公开课课件
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人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
人类遗传病课件(优质课)
05
人类基因组计划与未来医学发 展
人类基因组计划的目标与意义
解析人类基因组的结 构和功能
为人类疾病的预防和 治疗提供基础数据和 资源
揭示人类生命活动的 规律和机制
基因治疗的发展与应用前景
01
02
03
04
基因治疗的基本原理和分类
基因治疗的研究进展和成果
基因治疗在临床上的应用及效 果
基因治疗面临的挑战和前景
分类
单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体异常遗传病。
遗传方式与特点
单基因遗传病
常染色体显性/隐性遗传、X连锁显性/隐性遗传、 Y连锁遗传等。
多基因遗传病
易感基因多、易受环境因素影响、多基因遗传病 的特点等。
染色体异常遗传病
数量异常、结构异常等。
发病率与危害
发病率
不同类型遗传病的发病率不同，与环境因素、遗传方式等有 关。
遗传教育与预防措施
教育
遗传教育是通过提供关于遗传学和人类遗传疾病的信息，帮助公众理解和预防遗 传疾病。教育内容包括特定疾病的遗传学基础、发病率、症状和治疗方法等。
预防措施
预防措施包括产前筛查和诊断、遗传咨询、婚姻和生育指导等。通过这些措施， 可以及早发现和管理遗传疾病，降低发病率和减轻疾病严重程度。
的发病率约为1/1000，目前尚无治愈方法 ，但早期干预和训练可以帮助患者提高生活
质量。
血友病
要点一
总结词
血友病是一种凝血障碍性疾病，患者常常出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。
要点二
详细描述
血友病是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致患者体内缺 乏凝血因子，从而在轻微的创伤或出血后出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。关节出血是最常见的症状之一，可能 导致关节畸形和功能障碍。血友病有轻重之分，重型患者 在出生后不久就会出现症状，而轻型患者可能在成年后才 出现症状。对于血友病患者，及时的诊断和治疗非常重要 。
人类遗传病课件教学课件
人类遗传病课件教学课件pptxx年xx月xx日•人类遗传病概述•人类遗传病的症状与表现•人类遗传病的诊断与治疗•人类遗传病的预防与控制目•人类遗传病的研究进展与趋势•相关资源推荐录01人类遗传病概述定义人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
分类单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
定义与分类由一对等位基因控制，常表现为显性或隐性遗传。
遗传方式与特点单基因遗传病由多对等位基因控制，易受到环境因素的影响。
多基因遗传病由于染色体数目或结构异常引起的疾病。
染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病精神分裂症、糖尿病、高血压等。
唐氏综合征、克氏综合征等。
03常见类型与症状02 01囊性纤维化、血友病、红绿色盲等。
02人类遗传病的症状与表现3. 语言和交流障碍：神经系统遗传病还可能导致语言和交流障碍，如自闭症、语言发育迟缓等。
2. 运动障碍：神经系统遗传病也可能导致运动障碍，如肌无力、肌肉萎缩、帕金森病等。
1. 智力障碍：神经系统遗传病可能导致智力发育迟缓或智力障碍，例如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
总结词：神经系统遗传病通常表现为智力障碍、运动障碍、语言和交流障碍等。
详细描述总结词：免疫系统遗传病通常表现为免疫功能低下、易感染等。
2. 易感染：免疫系统遗传病患者可能对某些疫苗接种反应不佳，容易感染传染病。
详细描述 1. 免疫功能低下：免疫系统遗传病可能导致免疫功能低下，使得患者容易感染病毒、细菌和其他微生物等。
总结词：心血管系统遗传病通常表现为高血压、冠心病、心律失常等。
详细描述 1. 高血压：心血管系统遗传病可能导致高血压，增加心脏病和其他疾病的风险。
2. 冠心病：心血管系统遗传病可能导致冠心病，即心脏动脉硬化和供血不足。
3. 心律失常：心血管系统遗传病可能导致心律失常，即心脏节律异常，影响血液循环。
心血管系统遗传病呼吸系统遗传病3. 肺气肿：呼吸系统遗传病可能导致肺气肿，这是一种慢性肺部疾病，导致肺部组织弹性降低，影响呼吸功能。
《人类遗传病》教学-完整版PPT课件
正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例
5.3人类遗传病-ppt精品课件
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
第九页，共39页。
问题探究
1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案 不是，是由一对等位基因控制的。
第十页，共39页。
问题探究
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
新课导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔 文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个 孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死， 另3个一直患病，智力低下，终生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？ 本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测 和预防。
第一页，共39页。
一、人类常见遗传病的类型
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。测序结果表明：人类 基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个 (24条染色体上)。
意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其相互关系，对于 人类疾病的 诊治和预防 具有重要意义。
第三十三页，共39页。
第三十四页，共39页。
答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22 ＋X或者22＋Y)。人的基因组要测定24条染色 体(22＋X＋Y)的DNA序列。
(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染 色体的DNA序列？ 答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。
问题探究
第三十二页，共39页。
第二页，共39页。
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作 用的结果。
第九页，共39页。
问题探究
1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案 不是，是由一对等位基因控制的。
第十页，共39页。
问题探究
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
新课导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔 文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个 孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死， 另3个一直患病，智力低下，终生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？ 本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测 和预防。
第一页，共39页。
一、人类常见遗传病的类型
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。测序结果表明：人类 基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个 (24条染色体上)。
意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其相互关系，对于 人类疾病的 诊治和预防 具有重要意义。
第三十三页，共39页。
第三十四页，共39页。
答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22 ＋X或者22＋Y)。人的基因组要测定24条染色 体(22＋X＋Y)的DNA序列。
(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染 色体的DNA序列？ 答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。
问题探究
第三十二页，共39页。
第二页，共39页。
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作 用的结果。
人类遗传病_课件(汪国平公开课.ppt
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 儿 子 儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
2、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800
显性 常染色体
隐性
6500多种
多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性
抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病
X染色体 性染色体
隐性
Y染色体 外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
显性 多指 连续遗传、不分男女 常染色体
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女 显性抗维生素D佝偻病 X染色体 性染色体 Y染色体 外耳道多毛症 隐性 红绿色盲
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
我们迫切需要了解以下几个问题
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
人类遗传病正式公开课(ppt)
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：白酮化尿、症先、天囊性性聋纤哑维、病苯、丙镰
刀型细胞贫血症
伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
意义：
1.人类可以清晰地认识到人类的基 因的组成、结构、功能及相互关系。
2.人类基因组计划的实施，对于人类疾 病的诊断和预防具有重要作用
结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0—2.5万个
考一考 练一练
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
C
D 只生女孩
3 产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
羊水检查示意图
人类基因组计划与人体健康
内容： 绘制人类遗传信息的地图。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
1 禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
人类的遗传病上课课件
产前诊断
在胎儿出生前，医生 用专门的检测手段，确定 胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
三、人类基因组计划及其意义
性腺发育不良
原因：患者缺少一条X 染色体
患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
（45+XX或45+XY）
②性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
21三体（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
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<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题5.如何有效的治疗遗传病？
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
提出 建议
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 优先生女孩
2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
定患病、连续 遗传
母亲患病儿子
Y染色 体
外耳道多毛症
一定患病，女 儿患病父亲一
患者只有男性，父亲患病， 儿子一定患
定患病、交叉 遗传
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗ຫໍສະໝຸດ 病病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
显性 多指 连续遗传、不分男女
常染色体 性染色体
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿
显性 抗维生素D佝偻病
一定患病，儿 子患病母亲一
X染色 体
隐性 红绿色盲
长 的 时 间 隧 道，袅
人类遗传病课件汪国平公开课
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
人类基因组计划
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置， 破译出人类全部遗传信息。
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2~.5万个基因。
21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次 属于：
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
4.提倡适龄生育 —24－29岁生
过晚生育由于体内育积累的致突变因素 增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
1.遗传咨询
了解 病史
分析遗传方式、计算概率
a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病
A .bac B .dab C .cab D .cba
结束语
谢谢大家聆听！！！
26