【精品】人类遗传病课件汪国平公开课课件

问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题5.如何有效的治疗遗传病？
定患病、连续 遗传
母亲患病儿子
Y染色 体
外耳道多毛症
一定患病，女 儿患病父亲一
患者只有男性，父亲患病， 儿子一定患
定患病、交叉 遗传
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
4.提倡适龄生育 —24－29岁生
过晚生育由于体内育积累的致突变因素 增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
显性 多指 连续遗传、不分男女
常染色体 性染色体
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿
显性 抗维生素D佝偻病
一定患病，儿 子患病母亲一
X染色 体
隐性 红绿色盲
提出 建议
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 优先生女孩
2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
1.遗传咨询
了解 病史
分析遗传方式、计算概率
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类基因组计划
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置， 破译出人类全部遗传信息。
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2~.5万个基因。
21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次 属于：
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
长 的 时 间 隧 道，袅
人类遗传病课件汪国平公开课
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
1.单基因遗传病
Hale Waihona Puke Baidu
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病
A .bac B .dab C .cab D .cba
结束语
谢谢大家聆听！！！
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