人类遗传病(公开课)PPT课件
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5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
人类遗传病正式公开课(ppt)
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：白酮化尿、症先、天囊性性聋纤哑维、病苯、丙镰
刀型细胞贫血症
伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
意义：
1.人类可以清晰地认识到人类的基 因的组成、结构、功能及相互关系。
2.人类基因组计划的实施，对于人类疾 病的诊断和预防具有重要作用
结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0—2.5万个
考一考 练一练
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
C
D 只生女孩
3 产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
羊水检查示意图
人类基因组计划与人体健康
内容： 绘制人类遗传信息的地图。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
1 禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
人类遗传病(共28张PPT)PPT课件
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
精品ppt
4
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
精品ppt
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
10
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
精品ppt
13
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎精时品pp期t 就自然流产
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲25
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
《人类遗传病》课件 (共40张PPT)
肤松弛为蹼颈，虽外观为
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
第3节 人类遗传病(共22张PPT)
递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传
递途
1→4→8→14
径：
。
（2）若成员72和5%8再生一个孩子，是色盲男孩的概率
为0
，是色盲女孩的概率
以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控 制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
Ⅰ
1
2
Ⅱ
3
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
10
11
12
Ⅳ
13
14
正常
患者
1、该病属于_隐___性遗传病，其致病基因在_常___染色体。
3、若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，
子女中同时患有两
种病的概率是_1_/_2_4_，
只患有甲病的概率
是7__/_2_4，只患有乙 病的概率是_1_/_1_2_。 子代的发病率是5__/__1_ 2
小结
1、人类遗传病分哪三种类型？各有哪 些实例？
2、如何判断某种遗传病的遗传方式？ 如何进行遗传概率题的计算？
作业
传染病是指由于病原体的感染而导致 的人类疾病。
思考：三者的关系是怎样的？
1）人类遗传病都是先天性疾病吗？举 例说明。
不都是 精神分裂症
2）先天性疾病都是遗传病吗？举例说 明。 不都是 先天性心脏病 3）传染病是遗传病吗？举例说明。
不是 流感与乙肝等
检测
遗传病的定义：
人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变而 引起的人类疾病
镰刀型细胞贫血症、白化病
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病
伴Ｙ遗传： 外耳廓多毛症
探究二、多基因遗传病
实例：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高 血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少 年型糖尿病等。
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适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
16
.
优生的主要措施
——4.禁止近亲结婚
特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
8
.
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起 的。
9
.
二、遗传病的检测和预防
.
遗是环传导境病致污对遗染传人病类发的病危率害上升的主要原因。调查
出现 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加。
7
.
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.
显性遗传病代: 代多指相、传并，指隐、性软纯骨合发子育为不正全常 常染色体 隐性遗传病: 白先隔化天代、性相镰聋传刀哑，型、隐细苯性胞丙纯贫酮合血尿子症症为、患者
伴X染色体
显性遗传病: 抗代维代生相素传D，佝女偻患病者多于男性 隐性遗传病: 隔色进代盲行相症性、肌传血营，友养男病不患、良者多于女性
3.计算发病率，分析其遗传方式。
发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）*100%
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
21
.
一、判断题
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚。
科学
达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折
，3个终生不
育。
17
.
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部
19
.
四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1出来.先生的天时 疾表 病性现疾出病、一员个都家家有族族同性中一多种疾个病病成多能 体与够 之在 间遗亲 遗传子 传病代 的个 病 有一定的关系，但不一定都是遗传病
可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
关2.也遗可传能病无关不一定关也是可先能无天关性的也改有变引后起天
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协 作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国 际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享 用。
表明，在环境污染严重的环境中生活的人群， 遗传病危发害病人率类明健显康升，高降。 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
放射性污染
11
化学污染
.
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
12
.
优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施:
1、遗传咨询：
2、产前诊断
3、提倡“适龄生育 ”
4、禁止近亲结婚
13
.
1.遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
可 爱 的 宝 宝 们
1
.
第三节 人类遗传病
2
.
考考你
1：感冒、SARS、爱滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
3
.
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
4
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（一）单基因遗传病
伴Y染色体: 代外代耳相道传多，毛症患者只有男性
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（1、二概）念多：基由因多遗对传等位病基因控制的人类遗传病
。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
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不性一的定是遗遗传传病病 不一定是遗传病
大多是先 天性疾病
白化病、3先.显天性愚型遗传显病性遗有传家病族倾向多指、苯丙酮
胎儿在子宫内受感 饮食中缺乏维生 尿症 秃顶
染
素A引起夜盲症
20
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五、调查人群中的遗传病
一般步骤
1.确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽 样调查。
2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三 代的所有成员，绘制遗传系谱图。
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为2.0-2.5万个
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我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
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2.产前诊断
又叫做出生前诊断，
这是指在胎儿出生之前，
医生用专门的检测手段，
如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛细
胞检查以及基因诊断(采 用DNA分子杂交原理，利 用基因探针对某些遗传病
进行检测的方法)等手段 对孕妇进行检查，以便确
定胎儿是否患有某种遗传
病15 或先天性疾病。
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3.提倡“适龄生育”
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
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优生的主要措施
——4.禁止近亲结婚
特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
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资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起 的。
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二、遗传病的检测和预防
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遗是环传导境病致污对遗染传人病类发的病危率害上升的主要原因。调查
出现 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加。
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（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.
显性遗传病代: 代多指相、传并，指隐、性软纯骨合发子育为不正全常 常染色体 隐性遗传病: 白先隔化天代、性相镰聋传刀哑，型、隐细苯性胞丙纯贫酮合血尿子症症为、患者
伴X染色体
显性遗传病: 抗代维代生相素传D，佝女偻患病者多于男性 隐性遗传病: 隔色进代盲行相症性、肌传血营，友养男病不患、良者多于女性
3.计算发病率，分析其遗传方式。
发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）*100%
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
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一、判断题
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚。
科学
达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折
，3个终生不
育。
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三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部
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四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1出来.先生的天时 疾表 病性现疾出病、一员个都家家有族族同性中一多种疾个病病成多能 体与够 之在 间遗亲 遗传子 传病代 的个 病 有一定的关系，但不一定都是遗传病
可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
关2.也遗可传能病无关不一定关也是可先能无天关性的也改有变引后起天
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协 作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国 际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享 用。
表明，在环境污染严重的环境中生活的人群， 遗传病危发害病人率类明健显康升，高降。 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
放射性污染
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化学污染
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对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
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优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施:
1、遗传咨询：
2、产前诊断
3、提倡“适龄生育 ”
4、禁止近亲结婚
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1.遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
可 爱 的 宝 宝 们
1
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第三节 人类遗传病
2
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考考你
1：感冒、SARS、爱滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
3
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一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
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（一）单基因遗传病
伴Y染色体: 代外代耳相道传多，毛症患者只有男性
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（1、二概）念多：基由因多遗对传等位病基因控制的人类遗传病
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目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
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不性一的定是遗遗传传病病 不一定是遗传病
大多是先 天性疾病
白化病、3先.显天性愚型遗传显病性遗有传家病族倾向多指、苯丙酮
胎儿在子宫内受感 饮食中缺乏维生 尿症 秃顶
染
素A引起夜盲症
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五、调查人群中的遗传病
一般步骤
1.确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽 样调查。
2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三 代的所有成员，绘制遗传系谱图。
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为2.0-2.5万个
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我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
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2.产前诊断
又叫做出生前诊断，
这是指在胎儿出生之前，
医生用专门的检测手段，
如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛细
胞检查以及基因诊断(采 用DNA分子杂交原理，利 用基因探针对某些遗传病
进行检测的方法)等手段 对孕妇进行检查，以便确
定胎儿是否患有某种遗传
病15 或先天性疾病。
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3.提倡“适龄生育”
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）