高中生物人类遗传病课件(优质课最终版)
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高一生物人类遗传病PPT优秀课件
例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答：
（1）甲病的遗传方式 是 常染色体显性遗传 。
（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式 是 伴X染色体隐性遗传 。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗 传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后 代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 D （填序号），原因是 因为Ⅲ3的基 因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常。
他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更
不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下 去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。
依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分 为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 及 染色体异常遗传病 。
染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题2：人类基因组计划
人类基因组计划就是 分析测定人类基因组的核苷酸序列 。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、
序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于
1990年
，
目的是测定
人类基因组的全部DNA序列
，解读其中包
含的 遗传信息 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 显 性 遗传病（即“ 有中生无 ”）
2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： ①父亲正常，女儿患病，一定是 常 染色体隐性遗传病；
高二生物必修二人类遗传病课件
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高二生物必修二人类遗传病 课件
• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 遗传病的预防与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 社会对遗传病的关注与支持
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
分类
根据遗传物质的改变方式，遗传 病可分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。
详细描述
血友病患者常常在受伤或手术后出现 长时间出血，甚至危及生命。该病在 男性中较为常见，女性携带者通常不 会发病，但可能传递给下一代。
唐氏综合征
总结词
一种由21号染色体三体引起的染色体异常疾病，表现为智力障碍和特殊面容。
详细描述
唐氏综合征患者在出生时即具有明显的智力障碍和生长发育迟缓，同时伴有特 殊面容、心脏病等其他并发症。该病在新生儿中的发病率约为1/700。
详细描述
镰状细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，容易阻塞血管并导 致疼痛和贫血。该病在非洲和地中海地区较为常见。
03
遗传病的预防与治疗
遗传咨询
遗传咨询是指专业医生或遗传咨询师对具有遗传病家族史或潜在遗传风险的个人或 家庭提供咨询，帮助他们了解遗传病的风险、预防和治疗方法。
遗传咨询的主要内容包括：评估遗传病风险、提供预防和干预措施的建议、解释遗 传检测的意义和局限性等。
遗传咨询的目的是提高人们对遗传病的认识，降低遗传病的发生率，减轻家庭和社 会负担。
产前诊断
产前诊断是指在怀孕期间对胎儿 进行检测，以确定是否存在遗传
缺陷或疾病。
产前诊断的方法包括：羊水穿刺 、脐血取样、基因检测等。这些 方法可以在不同孕周进行，并可
高一生物【人类遗传病】优秀课件
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病 的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议 她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
思考讨论
21三体综合征产生的原因
减数第一次分裂异常
减数第二次分裂异常
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中 男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝 血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关， 控制血友病的基因仅位于X染色体上。
2、多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响；
3、染色体异常遗传病
常染色体异 常遗传病
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后 代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从 而达到治疗疾病的目的。
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于 基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正 常人的免疫力。
（1）先天性疾病都是遗传病。（X） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（X）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
思考讨论
21三体综合征产生的原因
减数第一次分裂异常
减数第二次分裂异常
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中 男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝 血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关， 控制血友病的基因仅位于X染色体上。
2、多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响；
3、染色体异常遗传病
常染色体异 常遗传病
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后 代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从 而达到治疗疾病的目的。
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于 基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正 常人的免疫力。
（1）先天性疾病都是遗传病。（X） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（X）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
高二生物必修二人类遗传病课件
遗传方式
常表现为显性与隐性遗传，遵 循孟德尔遗传规律。
预防与治疗
产前诊断和基因治疗是潜在的 解决方案。
多基因遗传病
定义
由多个基因和环境因素共同作 用引起的遗传病。
ห้องสมุดไป่ตู้特点
病情通常较轻，如哮喘、高血 压等。
遗传方式
常表现为家族聚集现象，易受 环境因素影响。
预防与治疗
改善生活习惯和环境条件，以 及针对性的药物治疗。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消 化系统病变等症状。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，患者通常具有肺部 感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以通过 药物治疗和基因治疗来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性 疾病，主要表现为贫血、疼痛等症状 。
课堂小结与作业布置
总结词
总结本节课所学内容，布置相关作业。
详细描述
教师对本节课所学内容进行总结，强调遗传病的重要性和预防措施。布置相关作业，要求学生复习本 节课所学内容，完成课后练习题。
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遗传病的特征
家族聚集性
遗传病通常在家族中集 中出现，具有一定的遗
传规律。
先天性
许多遗传病在出生时或 出生后不久就表现出来
。
终生性
大多数遗传病是终生存 在的，需要持续治疗和
管理。
发病率高
遗传病在人类中的发病 率较高，对人类健康造
成较大影响。
遗传病的危害
严重影响患者生活质量
遗传病预防难度大
许多遗传病难以治愈，患者需要长期 治疗和管理，给家庭和社会带来沉重 负担。
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女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
A
21
2、进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
典型例题3：
已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性
病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议
选择生A．育男（孩A ） B．女孩
C．男女孩都可以
兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
（或外孙子女）
舅姨的孙子女 （ 或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙 兄弟姐妹的孙子女
子女）
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！）
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
A
19
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！
禁止近亲结婚的意义在于： 能够有效降低隐性遗传病的 发病机会！
A
20
实例：达尔文的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
血症、苯丙酮尿症等
X染色体 显性 抗维生素D佝偻病等
性染色体
隐性 红绿色盲、血友病等
Y染色体 外耳道多毛症等
A
5
并指,多指(常显
)
A
6
白化病患儿（ 常隐）
患者缺少相关黑色素
A
7
抗VD佝偻病 （伴X显 ）
A
8
外耳道多毛症 （伴Y ）
A
9
2.多基因遗传病（100多种）：受两对及以上 的等位基因控制。
D．最好不生
A
22
3、进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的
胎儿。
A
23
4、适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
A.22+XX
B.23+XY
C.45+X
D.45+XX
A
16
二、遗传病的监测与预防
优生：就是让每个家庭生出健 康的宝宝！
A
17
1、禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？
A
18祖父母外祖父母来自叔、伯、姑 叔伯姑的子女
父
母
自己
秃发
A
多指
1
软骨发育不全
感冒发烧
A
2
第3节 人类遗传病
授课人：周晓彬
A
3
探究一：人类遗传病类型及病例
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性 疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
遗传病：遗传物质发生改变引发的 疾病 。 感冒发烧不是遗传病。 典型先例天题性1 疾、病下列不选一项定属是于遗遗传传病病的。是（ C ）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、先天性内翻足等
特点：在群体中发病率较高 ！
A
10
先天性内翻足
A
11
兔唇（唇腭裂）患者
A
12
3.染色体异常遗传病（100多种）：染色体异 常引起的遗传病。
类型
特点
典型病例
染色体异常 遗传病
染色体结构 异常病
染色体数目 异常病
猫叫综合征
（5号染色体
部分缺失）
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
A
24
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
• 问题1：测定哪些染色体的基因序列？
22条常染色体＋X＋Y
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型 肝炎
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病（6500多种）：由一对等位 基因控制。
显性 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体 隐性 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫
染色体异常遗传病往往
造成较严重的后果，甚
至在胚胎时期就引起自 21 三 体 综 合
然流产
征（先天愚
型）
A
13
21三体综合征(先天愚型)
A
14
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生A异常
15
典型例题2、 “21三体综合症”女患者的
体细胞染色体组成为（ D ）
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5~万个基因。
A
25
典型例题4、果蝇（XY型生物）体细胞中共
有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需
要测定的染色体数为
A．8
B．3+X+Y
(B )
C．4 +X
D．3+X+X
A
26
课堂检测（见导学案）：
答案 1、C
2、C 3、C 4、D
A
27
A
28